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El Genoma Humano y Los Derechos Humanos

Carma A. Iris Catherine1 y Jimenez G. William2


1 Licenciada en Biologa (UCV), Magister en Criminalstica (IUPOLC), Director de Anlisis Biolgico y Gentica Forense, SENAMECF
2 Abogado (USM), Asesor Jurdico de la Inspectora de los Servicios del SENAMECF

INTRODUCCIN

En el ao 1990 inici el Proyecto Genoma Humano, el cual consisti en


secuenciar todos los genes presentes en las clulas del cuerpo humano, en el
mismo, participaron diferentes cientficos de varios pases del mundo, quienes para
el ao 2001 pusieron a la disposicin de toda humanidad los resultados de esta
investigacin. Anteriormente (en el ao 1998), el bilogo Craig Venter, de la
empresa privada Celera Genomics haba anunciado la intencin de secuenciar el
genoma y patentarlo.

En febrero del 2001, se public el primer


mapa del genoma humano, esta informacin ha
sido de gran utilidad, principalmente para la
medicina, la biologa y la industria farmacutica,
pero al mismo tiempo, ha dado origen a una gran
cantidad de informacin que si es mal empleada
puede daar condicionar la vida de las personas,
esto ha trado como consecuencia un gran debate
tico sobre la genmica humana.

Las investigaciones sobre el genoma humano han generado grandes


cambios en la sociedad, hoy en da se puede leer, escribir o corregir algunos genes,
y todo esto abre una caja de pandora, por ejemplo, podemos saber si un embrin
puede desarrollar ciertas capacidades o caractersticas, y esto genera ciertas
tentaciones en las personas, como la escogencia del sexo del bebe, o los bebes a
la carta, por otro lado, la clonacin de humanos est prohibida en muchas partes
del mundo, pero en China ya han tenido un ensayo fallido, por ello debe existir una
fuerza legal transcendental, y al mismo tiempo una definicin clara en la sociedad
sobre lo que consideramos est mal o bien en este campo.
Lo expuesto anteriormente, nos hace tomar consciencia sobre la importancia
de definir socialmente ciertos lmites referenciales ticos, que deben ir de la mano
con la fuerza legal que permita asegurar que las personas tengan acceso a todos
los beneficios que trae consigo la genmica, y que al mismo tiempo, prevenga que
se generen conflictos de carcter discriminatorio, la eugenesia positiva, problemas
inherentes a la confidencialidad de los datos, y evitar que algunas personas puedan
manipular genticamente algunos virus, bacterias o cualquier otro ser vivo que
perjudique a toda o una parte la humanidad.

En este sentido, el marco legal en Venezuela ms significativo que enmarca


este tema, se refiere a la Declaracin Universal del Genoma Humano y los Derechos
Humanos, La Declaracin Universal Sobre los Datos Genticos Humanos, la
Constitucin de la Repblica Bolivariana de Venezuela, y la Ley Orgnica Contra la
Delincuencia Organizada y Financiamiento al Terrorismo.

ALGUNOS BENEFICIOS DE LA INVESTIGACIN DEL GENOMA HUMANO:

Diagnstico Molecular de Enfermedades:

Las enfermedades monognicas se heredan de forma mendeliana,


siguiendo diversos patrones: autosmico dominante, autosmico recesivo, ligados
al cromosoma X e Y, disoma uniparental y trastornos de imprinting. La mayora
estn causadas por variantes patognicas localizadas preferentemente en las
regiones codificantes e intrnicas adyacentes de los genes, produciendo
alteraciones de la protena, modificando su funcin y provocando el fenotipo
patolgico. El diagnstico molecular se basa en la localizacin de dichas variantes
en los genes asociados a las enfermedades. Santillana y colaboradores (2015).

Diagnstico Gentico Pre implantacin (DGP):

Se presenta como una forma precoz de


diagnstico que, hace posible el estudio gentico en
los embriones antes de ser transferidos al tero y, por
tanto, antes de que se haya producido la implantacin.
De este modo, en un ciclo de fecundacin in vitro se obtienen varios embriones, en
los cuales se analizan 1 o 2 blastmeros obtenidos mediante biopsia, lo que permite
la transferencia de los embriones caracterizados como sanos o cromosmicamente
normales. Rubio y colaboradores (2004).

Terapia Gnica (TG):

Es una modalidad teraputica que consiste en transferir material gentico


nuevo dentro de una clula con el propsito de conseguir el beneficio del paciente.

IMPLICACIONES BIOTICAS:

La investigacin del Genoma Humano abre la puerta a posibilidades


cargadas de interrogantes ticos: una mayor precisin en el diagnstico puede llevar
a una terapia ms eficaz o a una medicina predictiva; pero el hombre se volver
ms vulnerable y puede ser violado as su derecho a la intimidad. Aparece tambin
el peligro de una terapia perfectiva y eugnica. Los conocimientos genticos a
quin sern accesibles?, No har esto mayor el abismo entre pases desarrollados
y en vas de desarrollo?, La actuacin directa sobre el material gentico abre la
posibilidad a desequilibrios ecolgicos importantes?, estos y otros interrogantes son
los que surgen a raz del conocimiento del Genoma Humano.

Un problema tico de primera magnitud es la patente de genes y secuencias


gnicas por parte de empresas comerciales, universidades y gobiernos. Esta
prctica debe ser condenada ticamente pues es un travestismo de la doctrina de
propiedad intelectual de inventos, que se aplica a descubrimientos de
conocimientos con el objetivo de reservar mercados para la explotacin comercial.
Esta prctica afecta la competitividad de la investigacin cientfica y la libertad de
acceso al conocimiento, e indefectiblemente limitar el acceso a los posibles
beneficios mdicos de la gentica humana slo a los sectores ms pudientes.

La posibilidad de conocer las caractersticas genticas de una persona


conlleva a una serie de riesgos que deben ser considerados. Ellos son la
estigmatizacin de personas asintomticas, personas portadoras de genes
mutados; la presin sobre las personas para que se realicen pruebas genticas; las
dificultades emocionales de aceptar la prediccin de enfermedades futuras que no
tienen curacin, as como la discriminacin de personas por sus caractersticas
genticas tanto en el mbito laboral como en el mbito de los seguros.

Por otra parte, se podra usar la ingeniera


gentica para mejorar y alterar ciertas caractersticas
biolgicas que sobrepasan el mbito teraputico, as
como para buscar tener la descendencia ms perfecta
posible y eliminar aquellos individuos que no cumplan
con ciertos estndares de calidad predeterminados.

La decisin de escoger mediante DGP el sexo del


beb, sin motivos mdicos, ha generado una gran
polmica. En parte, por los grupos feministas que
argumentan que se producira la discriminacin sexual,
porque las estructuras machistas llevaran a preferir el
nacimiento de bebs del sexo masculino. En pases
como India y China, donde es habitual que las parejas aborten si sus fetos son
femeninos, este peligro de discriminacin se considera mayor.

De manera curiosa, religiones como el judasmo y el islamismo ven con


buenos ojos y aceptan algunas indicaciones del DGP, en especial el de la eleccin
no mdica del gnero, siempre y cuando los gametos sean de una pareja que est
casada de acuerdo con sus ritos religiosos respectivos. Para el cristianismo catlico
y romano cualquier indicacin del DGP es inaceptable, Mejia (2005).
El 5 de mayo del 2004, Verlinsky y sus colaboradores publicaron un artculo
en la revista JAMA, titulado: Prueba de pre implantacin de antgenos HLA. All
refieren que realizaron una FIV y el DGP a nueve parejas con hijos, los cuales tenan
leucemia linfoctica aguda, leucemia mieloctica y anemia de Blackfan Diamond. El
objetivo fue seleccionar embriones que tuviesen un juego de HLA, compatibles con
los nios enfermos, para as realizar los trasplantes de las Clulas Madre
Hematopoyticas (CMH) que permiten la curacin de estas patologas.

La importancia de este hecho radica en que, por primera vez de forma


exclusiva, el DGP se utiliz sin una causa de deteccin gentica. Ac ya se dej
atrs la idea de una prueba para el diagnstico de enfermedades genticas, y se ha
convertido en un mtodo para conseguir materia prima biolgica que favorezca los
intereses de terceros.

De hecho, la conclusin de los


investigadores, al final de su artculo, no deja lugar
a duda cules son sus intenciones futuras: La
evidencia sugiere que ahora es posible obtener
embarazos con caractersticas genticas que
beneficien a los individuos de la familia. Es decir,
el embrin manipulado ya ni siquiera merece el
nombre de nio, o segundo hijo o beb
donante, sino que, al hablar slo de embarazos, el paso lgico que continuar, ser
el de no esperar a que esos productos nazcan, sino el de inducir abortos y utilizar
las CMH en la semana 16 de gestacin, Meja (2005).

El DGP y su desarrollo en el tiempo, nos permite


tomar conciencia de que la tecnologa gentica posee tantas
implicaciones para la especie humana, que sera muy
peligroso dejar solo en las manos de los cientficos la toma
de decisiones sobre qu hacer o dejar de hacer. Es
necesario, ms que nunca, que existan discusiones amplias
y democrticas, para que se logren consensos entre la
poblacin y se decida, entre muchas personas calificadas,
hasta dnde queremos y podemos llegar con la informacin
que genera el genoma humano.

De hecho, la diferencia entre el uso del DGP en los pases de la Comunidad


Europea, con respecto a los Estados Unidos y al Reino Unido es abismal. En Europa
se legisl desde el principio y no se ha permitido sus indicaciones a la construccin
de embriones y de la eugenesia positiva. Quiz, porque la vieja Europa todava tiene
un ntido y doloroso mal recuerdo de las atrocidades de los nazis, que llegaron hasta
la famosa solucin final de los campos de exterminio, no por una epidemia de
locura en sus dirigentes, sino como consecuencia lgica de ser el primer Estado
occidental que se fundament, para actuar, en la ideologa de la eugenesia racial.
El DGP, por sus elevados costos, todava est muy lejos de ser un
procedimiento en masa, por eso el pensamiento crtico debe estar atento a que
algunos cientficos no confundan la intervencin mdica que busca prevenir y curar
las enfermedades de las personas, con una manipulacin humana que intenta
retornar a las pocas oscuras que justificaban la crueldad, la esclavitud, la injusticia
y el desconocimiento de la dignidad de los seres humanos.

EL GENOMA HUMANO Y LOS DERECHOS HUMANOS:

Reconociendo que las investigaciones sobre el genoma


humano y sus aplicaciones abren inmensas perspectivas de
mejoramiento de la salud de los individuos y de toda la humanidad,
pero se debe respetar plenamente la dignidad, la libertad y los derechos de la
persona humana, as como prohibir toda forma de discriminacin fundada en las
caractersticas genticas, la UNESCO declara que:

El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los


miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrnseca y su
diversidad. El genoma humano es el patrimonio de la humanidad.

Cada persona tiene derecho al respeto de su dignidad, esta dignidad impone


que no se reduzca a los individuos a sus caractersticas genticas y que se respete
el carcter nico de cada uno y su diversidad.

Toda investigacin, tratamiento o diagnstico en relacin con el genoma, slo


podr efectuarse previa evaluacin rigurosa de los riesgos y las ventajas que
entrae y de conformidad con cualquier otra exigencia de la legislacin nacional. En
todos los casos, se recabar el consentimiento previo, libre e informado de la
persona interesada. Si sta no est en condiciones de manifestarlo, el
consentimiento o autorizacin habrn de obtenerse de conformidad con lo que
estipule la ley, teniendo en cuenta el inters superior del interesado.

Nadie podr ser objeto de discriminaciones fundadas en sus caractersticas


genticas, cuyo objeto o efecto sera atentar contra sus derechos humanos y
libertades fundamentales y el reconocimiento de su dignidad.

Se deber proteger la confidencialidad de los datos genticos asociados con


una persona identificable, conservados o tratados con fines de investigacin o
cualquier otra finalidad.

No deben permitirse las prcticas que sean contrarias a la dignidad humana,


como la clonacin con fines de reproduccin de seres humanos.

Toda persona debe tener acceso a los progresos de la biologa, la gentica


y la medicina en materia de genoma humano, respetndose su dignidad y derechos.
Las aplicaciones de la investigacin sobre el genoma humano, sobre todo en el
campo de la biologa, la gentica y la medicina, deben orientarse a aliviar el
sufrimiento y mejorar la salud del individuo y de toda la humanidad.
El Cdigo de Nuremberg:

Recoge una serie de principios que rigen la experimentacin con seres


humanos, que result de las deliberaciones de los Juicios de Nremberg, al final de
la Segunda Guerra Mundial. El Cdigo responde a las deliberaciones y argumentos
por las que fueron enjuiciados los nazis y algunos mdicos por el tratamiento
inhumano que dieron a los prisioneros de los campos de concentracin, por ejemplo,
los experimentos mdicos del Dr. Josef Mengele.

El Cdigo de Nremberg fue publicado el 20 de agosto de 1947, tras la


celebracin de los Juicios de Nremberg (1945-1946). En l se recogen principios
orientativos de la experimentacin mdica en seres humanos, porque durante el
juicio varios de los acusados arguyeron que los experimentos diferan poco de los
llevados a cabo antes de la guerra, pues no existan leyes que categorizaran de
legales o ilegales los experimentos.

En abril de 1947, el Dr. Leo Alexander someti a consideracin del Consejo


para los Crmenes de Guerra seis puntos que definan la investigacin mdica
legtima. El veredicto del juicio adopt estos puntos y aadi cuatro ms. Estos diez
puntos son los que constituyen el Cdigo de Nremberg. Entre ellos, se incluye el
consentimiento informado y la ausencia de coercin, la experimentacin cientfica
fundamentada y la beneficencia del experimento para los sujetos humanos
involucrados.

Declaracin de Helsinki:

La Declaracin de Helsinki, adoptada en la capital finlandesa por la Asamblea


General de 1964 de la Asociacin Mdica Mundial, es el documento internacional
ms importante de regulacin de la investigacin en seres humanos desde el cdigo
de Nrenberg de 1947. La versin anterior es la acordada en Somerset West,
Sudfrica, por la 48 Asamblea General en 1996.

La Asociacin Mdica Mundial ha promulgado la Declaracin de Helsinki


como una propuesta de principios ticos que sirvan para orientar a los mdicos y a
otras personas que realizan investigacin mdica en seres humanos. La
investigacin mdica en seres humanos incluye la investigacin del material
humano o de informacin identificables.

Informe Belmont:

Es un informe creado el 18 de Abril de 1979 en los Estados Unidos, y fue


titulado "Principios ticos y pautas para la proteccin de los seres humanos en la
investigacin". Como su ttulo lo dice, este documento habla de la tica en el mbito
profesional de los investigadores especialmente del rea biomdica, ya que el
informe centra su mayor atencin en los experimentos que involucran sujetos
humanos. El informe explica las faltas ticas que se han cometido al atentar contra
la vida humana con fines de investigacin cientfica principalmente en la 2da guerra
mundial. A su vez, explica los principales principios ticos que se deben de tomar
en cuenta para usar a sujetos humanos en una investigacin u experimento; el
respeto, la beneficencia y la justicia.

Constitucin de la Repblica Bolivariana de Venezuela:

Artculo 127 Es un derecho y un deber de cada generacin proteger y mantener el


ambiente en beneficio de s misma y del mundo futuro. Toda persona tiene derecho
individual y colectivamente a disfrutar de una vida y de un ambiente seguro, sano y
ecolgicamente equilibrado. El Estado proteger el ambiente, la diversidad
biolgica, los recursos genticos, los procesos ecolgicos, los parques nacionales
y monumentos naturales y dems reas de especial importancia ecolgica. El
genoma de los seres vivos no podr ser patentado, y la ley que se refiera a los
principios bioticos regular la materia. Es una obligacin fundamental del Estado,
con la activa participacin de la sociedad, garantizar que la poblacin se
desenvuelva en un ambiente libre de contaminacin, en donde el aire, el agua, los
suelos, las costas, el clima, la capa de ozono, las especies vivas, sean
especialmente protegidos, de conformidad con la ley.

Ley Orgnica contra la Delincuencia Organizada y Financiamiento al


Terrorismo:

Artculo 40. Quien como parte integrante de un grupo de delincuencia organizada


manipule genes humanos, ser penado o penada con prisin de seis a diez aos.
Si fecunda vulos humanos con fines distintos a la procreacin o teraputicos o
realiza actos de clonacin u otros procedimientos dirigidos a la modificacin
gentica, ser penado o penada con prisin de ocho a doce aos. Si utiliza la
ingeniera gentica para producir armas biolgicas o exterminadoras de la especie
humana, ser penado o penada con prisin de veinticinco a treinta aos de prisin.
BIBLIOGRAFA:
Meja (2005), El diagnstico de pre implantacin gentica, el caso Nash y las indicaciones no
mdicas de la transgresin del imperativo kantiano a las advertencias de Habermas. Acta Mdica
Colombiana, Vol 30 N4.
Rubio y colaboradores (2004), Diagnostico Pre Implantacin y su nuevas indicaciones en
Reproduccin Asistida, Instituto Valenciano de Fertilidad, Clin Invst. Gin. Onst. 314-22.
Santillana y colaboradores (2005), Diagnstico Molecular de Enfermedades Genticas, Revista
Mdica Clnica, Volumen 26, Julio P:458-469.