FISIOPATOLOGA PARA FONOAUDIOLOGA CLASE # 1

CONCEPTOS FUNDAMENTALES

FISIOLOGIA: estudia las funciones y la funcionalidad de los seres vivos; los mecanismos que los regulan y los rigen para
mantener su vida.

HOMEOSTASIS): El organismo se mantiene dentro de unos lmites fisiolgicos.

PATOLOGIA: conjunto de alteraciones anatmicas producidas por la enfermedad.

ETIOLOGIA: estudio de todas les causas de una enfermedad

PATOGENIA: estudia el mecanismo por el cual las causas actan encima del organismo para producir la enfermedad.

FISIOPATOLOGA: estudio del funcionamiento de un organismo o de unos tejidos en el curso de una enfermedad.

SEMIOLOGA: estudio de los signos y de los sntomas de las enfermedades.

DIAGNSTICO: Es el arte de distinguir una enfermedad de otra, determinando la correcta.

PRONSTICO: es el acto mdico de hacer una previsin del curso y del final de una enfermedad, adems de todas sus
eventualidades posibles..

TRATAMIENTO: conjunto de medios higinicos, dietticos, farmacolgicos, quirrgico que se ponen en prctica para curar
o aliviar a un paciente en su enfermedad.

CONCEPTOS DE SALUD Y ENFERMEDAD

Salud Estado de completo bienestar fsico, mental, espiritual, emocional y social, y no solamente la ausencia de
afecciones o enfermedades (OMS)

Enfermedad Prdida de la homeostasis/fallo de los mecanismos reguladores

Etiologa: causas de las enfermedades
Factor predisponente:aquello que faciliten o permita que se instale y permanezca una enfermedad
Factores de riesgo: que aumentan las probabilidades.
Riesgo=Probabilidad de sufrir dao
Factor Protector: Disminuye las probabiliades
MECANISMOS GENERALES DE PRODUCCION DE LA ENFERMEDAD

CAUSAS ENDGENAS
Congnitas: Producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
Genticas: Producida por alteraciones en el ADN.
Hereditarias: Caracterizadas por transmitirse de generacin en generacin
CAUSAS EXGENAS
Microorganismos: Bacterias, virus o hongos.
Traumatismos Lesin de clulas o tejidos: temperatura, radiaciones, presin y mecnico.
Agentes txicos.
Estilo de vida: Nutricin, sedentarismo, malos hbitos, toxicidad, estrs.
OTRAS
Iatrognica: causada por una accin sanitaria (no necesariamente errnea).
Idioptica: no se conoce la causa.
Degenerativas: relacionadas o no con el proceso fisiolgico del envejecimiento
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RESPUESTA ADAPTATIVA: aumento del tamao de las clulas y de su actividad funcional, un aumento del nmero de
clulas, una reduccin de tamao y la actividad metablica o un cambio del fenotipo de las clulas.

La lesin celular es reversible hasta cierto punto, aunque si persiste el estmulo o tiene suficiente intensidad desde el comienzo, las
clulas acaban sufriendo una lesin irreversible y al final se produce la muerte celular.
La muerte celular consecuencia final de una lesin celular progresiva, es uno de los acontecimientos ms importantes en
la evolucin de a la enfermedad en cualquier tejido u rgano.

HIPERTROFIA: Es el aumento de tamao de las clulas

HIPERPLASIA: Es un aumento en el nmero de clulas de un rgano o tejido.

Fisiolgico: se puede clasificar en hormonal, que aumenta la capacidad funcional de un tejido que lo necesita, y la
compensadora que aumenta la masa tisular tras una lesin o recesin parcial.
1. Patolgica: Se deben a la actividad de un exceso de hormonas o factores de crecimiento sobre las clulas
diana.

ATROFIA: Es una reduccin del tamao de un rgano y de su actividad metabolica. Puede ser fisiolgica o patolgica. La
fisiologa es frecuente durante el desarrollo normal. La patolgica depende de la causa de la base y puede ser local o
generalizada. Las causas ms frecuentes de atrofia son:
Reduccin de la carga de trabajo, por desuso, nutricin inadecuada, prdida de la estimulacin endocrina o presin.
Mecanismos de la atrofia: Se produce por una menor sntesis de protenas con aumento de su degradacin en las
clulas.

METAPLASIA: Es un cambio reversible en el que una clula diferenciada se sustituye por otro tipo celular.
Mecanismos: Es el resultado de una reprogramacin de las clulas madre que existe en los tejidos normales o de
clulas mesenquimales indiferenciadas presentes en el tejido conjuntivo.

LESION CLULAR REVERSIBLE: son reversibles si se elimina el estmulo lesivo.

CAUSAS DE LESION CELULAR: Privacin de oxgeno, agentes fsico, qumicos y frmacos, agentes infecciosos,
reacciones inmunolgicas, alteraciones genticas y desequilibrios nutricionales
MECANISMOS DE LESION CELULAR La respuesta celular frente a un estmulo lesivo depende de su naturaleza, duracin
e intensidad Las consecuencias de la lesin celular dependen del tipo, estado y capacidad de adaptacin de la clula
lesionada.

MUERTE CELULAR: Irreversible, no se recupera y muere.

La apoptosis se emplea para muchas funciones normales y no siempre se asocia a un dao celular. La muerte celular es
en ocasiones el resultado final de la autofagia.

NECROSIS: es patolgica, consecuencia de la desnaturalizacin de las protenas intracelulares y la digestin enzimtica

de la clula con daos mortales. COAGULATIVA LICUEFACTIVA GANGRENOSA CASEOSA GRASA FIBRINOIDE.

APOPTOSIS: muerte celular en la que una serie de procesos moleculares en la clula conducen a su muerte.
Situaciones fisiologas; elimina las clulas que ya no se necesitan y mantener un numero estable de diversas poblaciones
en los tejidos.
Situaciones patolgicas: Elimina las clulas daadas sin posibilidades de reparacin sin inducir una reaccin en el
anfitrin, con el fin de limitar los daos colaterales en los tejidos.

MECANISMOS DE LA APOPTOSIS: Se puede dividir en una fase de iniciacin. La iniciacin de la apoptosis tiene lugar
gracias a seales procedentes de dos vas, la intrnseca y la extrnseca Intrnseca o mitocondrial: principal mecanismo,
consecuencia del aumento de la permeabilidad mitocondrial con liberacin de molculas proapoptsicas.
Extrnseca o por receptores de muerte: se inicia por la unin de receptores de muerte en la membrana plasmtica de
diversas clulas.
Fase de ejecucin: las dos vas convergen en una cascada de activacin de las caspasas, que son responsables de la
fase final de la apoptosis.

Eliminacin de clulas Muertas: las clulas que estn muriendo en apoptosis secretan factores solubles, que atraen a
fagocitos.

AUTOFAGIA: Es un proceso mediante el cual la clula se come su propio contenido. Mecanismo supervivencia.

ACUMULACIONES INTRACELULARES: Se pueden acumular de forma transitoria o permanente. Pueden localizarse en

el citoplasma o en el ncleo.

ESTEATOSIS: Acumulacin anormal de triglicridos dentro de las clulas parenquimatosas. (Acumulo de grasa)

CALCIFICACION PATOLOGICA. Es el depsito anormal de calcio en los tejidos.

DISTROFICA: se produce como consecuencia del depsito de fosfato clcico en la piel. Cuando tiene lugar este depsito
en un tejido previamente daado y sin que se detecten anomalas en el metabolismo del calcio- fsforo

METASTASICA: Puede afectar a tejidos normales cuando existe una hipercalcemia.

Causas de hipercalcemia: aumento de la secrecin de hormona paratiroidea, destruccin de tejido seo
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INFLAMACION: Es una respuesta protectora del organismo y tiene como objetivo aislar y destruir la causa inicial de la
destruccin de los tejidos.
Caracterstica Inflamacin Aguda Inflamacin Crnica
Aparicin Aparicin Rpida; minutos a horas Lenta; das

Infiltrado celular Principalmente neutrfilos Monocitos/macrfagos

y linfocitos
Lesin tisular y fibrosis Suele ser leve y autolimitada Suele ser grave y progresiva
Signos locales Prominentes Menos prominentes; pueden ser
sutiles
INFLAMACIN AGUDA
Es una respuesta rpida ante un agente agresor que sirve para liberar mediadores de defensa del husped
ESTMULOS PARA LA INFLAMACIN AGUDA:
Infecciones, toxinas microbianas, la necrosis tisular de cualquier origen, los cuerpos extraos (astillas, polvos, suturas)
y reacciones de hipersensibilidad.

1. Reacciones de los vasos en la inflamacin aguda

Cambios del flujo y calibre vascular:
La vasodilatacin es una de las manifestaciones ms precoces de la inflamacin aguda.

2. Aumento de la permeabilidad vascular (fuga vascular) Salida de un exudado rico en protenas hacia el tejido
extravascular, con formacin de edema. Mecanismos responsables de la fuga vascular:

Respuestas de los vasos linfticos Los vasos linfticos y los ganglios filtran y vigilan los lquidos extravasculares. En la
inflamacin, el flujo de linfa aumenta y contribuye a drenar el
liquido acumulado por el aumento de la permeabilidad vascular, los leucocitos y los restos celulares, y
tambin los microbios, etc.

RECUERDA: Secuencia de acontecimientos en la inflamacin aguda

Los cambios vasculares de la inflamacin aguda se caracterizan por un aumento del flujo de sangre secundario a la
dilatacin de las arteriolas y los capilares (eritema y calor).
El aumento de la permeabilidad vascular, como consecuencia del ensanchamiento de las uniones entre las clulas
endoteliales de las vnulas o por una lesin directa de las clulas endoteliales, permite el exudado rico en protenas de
lquido extravascular (edema tisular).
Inicialmente, los leucocitos, sobre todo neutrfilos, se adhieren al endotelio mediante las molculas de adhesin y,
posteriormente, abandonan la microvasculatura y migran hacia los focos de lesin mediante la influencia de agentes
quimiotcticos. A continuacin, se produce la fagocitosis, la destruccin y la degradacin del agente agresor Los defectos
genticos o adquiridos de la funcin leucoctica ocasionan infecciones de repeticin.
La inflamacin aguda puede evolucionar haca la eliminacin del exudado con recuperacin de la arquitectura normal del
tejido (resolucin); puede consistir en la transicin a una inflamacin crnica, o puede conducir a la destruccin tisular
extensa con cicatrizacin

EVOLUCIN DE LA INFLAMACIN AGUDA

1. RESOLUCION COMPLETA: Recuperacin hasta la normalidad del foco de inflamacin aguda tras neutralizar y eliminar
con xito el estmulo lesivo.
2. CICATRIZACION Y SUSTITUCION POR TEJIDO
3. INFLAMACION CRONICA

.
INFLAMACIN CRNICA
La inflamacin crnica tiene una duracin prolongada (semanas o meses) y en este periodo coexisten la inflamacin, las
lesiones tisulares y los intentos de reparacin en combinaciones variables.

CAUSAS DE INFLAMACION CRNICA

Infecciones persistentes por grmenes difciles de erradicar (micobacterias, algunos virus, hongos y parasitos

Caractersticas de la inflamacin crnica

Respuesta prolongada del husped frente a un estmulo persistente Causada por microbios que resisten
la eliminacin, las respuestas inmunitarias contra antgenos propios y medioambientales, y algunas sustancias
txicas (p.ej., slice); es la base de muchas enfermedades importantes
Caracterizada por inflamacin persistente, lesin tisular, intentos de reparacin con cicatrizacin y
respuesta inmunitaria Infiltrado celular constituido por macrfagos activados, linfocitos y clulas plasmticas, a
menudo con llamativa fibrosis
Mediada por citocinas producidas por los macrfagos y linfocitos (sobre todo T) con tendencia a una
respuesta inflamatoria prolongada y amplificada por las interacciones bidireccionales entre estas clulas

EFECTOS SISTEMICOS DE LA INFLAMACION :

FIEBRE
PROTEINAS DE FASE AGUDA
LEUCOCITOSIS

OTRAS:
Aumento del pulso y de la presin arterial.
Reduccin de la sudoracin.
Rigidez.
Escalofros, anorexia, somnolencia y malestar.

CONSECUENCIAS DE UNA INFLAMACION DEFECTUOSA O EXCESIVA

INFLAMACION DEFECTUOSA:
Retraso en la cicatrizacin de las heridas, porque la inflamacin resulta fundamental para eliminar los
tejidos daados y los restos celulares, y aporta el estmulo necesario para activar el proceso de reparacin.

Regeneracin: Crecimiento de clulas y tejidos para reemplazar a las estructuras perdidas.

Curacin: Consiste en proporciones variables de dos procesos distintos: la regeneracin y el depsito de tejido fibroso,
o formacin de cicatriz. Se produce cuando la trama de la matriz extracelular se encuentra daada y en respuesta frente
a:
Una herida
Procesos inflamatorios en rganos internos
Necrosis tisular en rganos incapaces de regeneracin
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GENOMA CELULAR
Clula: Unidad funcional y estructural bsica de todo ser vivo
Ncleo: Contiene genoma contenido completo, que es la secuencia de ADN El ADN est formado por unidades qumicas
llamadas bases sus cadenas se complementan: A con T y C con G. El genoma esta agrupado en unidades grandes
llamados cromosomas, Las clulas humanas contienen 2 grupos de cromosomas, uno heredado del padre y uno de la
madre. Cada cromosoma contiene muchos genes. Los genes, son las unidades bsicas, funcionales y fsicas de la
herencia gentica Una clula normal contiene 23 pares de cromosomas, 22 de ellos autosomicos y 1 par de ellos de tipo
sexual (XX o XY).

ALELOS: Son las distintas variedades de un gen para un carcter.

RELACIONES ALELICAS: HOMOCIGOSIS Y HETEROCIGOSIS

Cuando reside el mismo alelo diremos que el individuo es homocigoto para este carcter.. Por el contrario, si en cada
homologo hay un alelo distinto, el individuo ser heterocigoto para este carcter.

DOMINANCIA Y RECESIVIDAD. CODOMINANCIA

Cuando se manifiesta el carcter de uno de los dos alelos, del cual se dice que es DOMINANTE, mientras que el otro solo
se manifiesta en HOMOCIGOSIS, siendo el alelo RECESIVO. En ocasiones ambos alelos se hacen patentes en el
heterocigoto, llamndose CODOMINANTES.

REPRESENTACION DE LOS GENES

A. Alelo dominante a: alelo recesivo

GENOTIPO Y FENOTIPO
Genotipo, relativo a los genes a expresar y Fenotipo relativo a la expresin o caractersticas externas exhibidas (que se
pueden medir u objetivar) en un individuo.
FENOTIPO= GENOTIPO + AMBIENTE

DETERMINACION DEL SEXO

Femenino XX (HOMOGAMETICO)
Masculino XY (HETEROGAMETICO)
El cromosoma Y al ser de menor tamao, posee menos informacin que el cromosoma X. Esta es la razn de que la
mayora de los caracteres ligados al sexo que se conocen sean ligados al cromosoma X

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

HIPERTRICOSIS del pabelln auricular. Se trata de una enfermedad caracterizada por la aparicin de pelo en el pabelln
de la oreja.

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

HIPOFOSFATEMIS (raquitismo que no cede con la administracin de vitamina D)

ALELOS LETALES
En ocasiones, las mutaciones que se producen dan lugar a genes que por la razn que sea, hacen que el individuo no sea
viable, provocando su muerte durante periodo prenatal o postnatal, antes que alcance madurez y se reproduzca.
Un alelo letal dominante nunca ser HEREDABLE porque el individuo que lo posee nunca llegara a la madurez y no podr
dejar descendencia, estos se deben por mutacin de un gen normal y son eliminados en la misma generacin en la que
aparecen.

Las enfermedades genticas pueden clasificarse en tres grandes grupos:

1.- Monogenicas: Una mutacin, es el cambio en la secuencia del ADN de un SOLO GEN, siendo capaz de causar
2.- Cromosmicas
3.- Multifactoriales: Resultan de una combinacin compleja de factores genticos del medio ambiente y de la conducta.
VARIACIONES GENETICAS
Todos los individuos tienen el 99,9% de su composicin gentica idntica. que hace la diferencia?
Variaciones en la secuencia del ADN
Variacin gentica entre los individuos

DIAGOSTICO DE UNA ENFERMEDAD GENETICA

1.- Deteccin de una afeccin comn entre los miembros de una familia
2.- Retrasos en el desarrollo, mentales o defectos congnitos. Las dismorfologias (condiciones fsicas anormales y los
problemas de crecimiento pueden sugerir afeccin gentica.

Exmenes
1.- Tamizaje neonatal: PKU
2.- Deteccin a portadores: Evala en caso de padre conocido, el riesgo de transmisin a la descendencia.
3.- Diagnstico prenatal
4.- Diagnostico/pronostico

Tipos de Pruebas Genticas

1.- Pruebas citogenicas: Evala todos los cromosomas para detectar anomalas.
2.- Pruebas Bioqumicas: Evaluando cambios en las protenas y funcionalidad.
3.- Pruebas Moleculares Evalan el ADN de cualquier muestra de tejido y evalan toda la secuencia del gen o los genes
alterados.

ENFERMEDADES GENETICAS: estn causadas por cambios en el material gentico (ADN).

Algunos casos de enfermedades genticas se heredan en las familias durante varias generaciones, lo cual se puede
detectar cuando se examina los antecedentes familiares. Sin embargo, otros casos se dan de forma sbita.

Mutaciones: Se pueden definir como cambios permanentes en el DNA y son las causas de las enfermedades genticas.
Se pueden clasificar en 3 categoras:
Mutaciones del genoma: Suponen la prdida o ganancia de cromosomas enteros
Mutaciones de un cromosoma: Derivan del reordenamiento del material gentico y dan lugar a cambios estructrales
visibles en el cromosoma. La mayora son incompatibles con la vida.
Mutaciones genticas: Forma parte de la gran mayora de las enfermedades hereditarias.

Enfermedades Mendelianas o Monognicas: Afectan la expresin de un gen nico y tiene diferentes patrones de
transmisin:

Enfermedades autonmicas dominantes:

Siempre existe un padre afectado (salvo mutacin de espermatozoide u vulo)
Afecta por igual hombres y mujeres
Presenta expresividad variable
La edad de inicio de los signos y sntomas suele estar retrasada
No existen saltos generacionales (salvo que el paciente sea asintomtico)

Enfermedades ms frecuentes:
Sistema Nervioso:
Sistema Urinario
Sistema Gastrointestinal
Sistema Hematopoytico
Sistema Esqueltico
Sistema Metablico
Enfermedad de Huntington, Neurofribromatosis
Enfermedad renal poliqustica
Poliposis colnica familiar
Esferocitosis hereditaria
Sndrome de Marfan
Hipercolesterolemia familiar

Enfermedades autonmicas recesivas:

No suele haber un padre afectado, ya que comnmente son portadores
Afecta por igual a hombres y mujeres
El inicio suele presentarse precozmente
Existen saltos generacionales

Enfermedades ms frecuentes:
Sistema Metablico Fibrosis qustica, Fenilcetonuria
Sistema Hematopoytico Anemia de clulas falciformes
Sistema Endcrino Hiperplasia suprarrenal congnita
Sistema Nervioso Atrofias musculares neurognicas

Mecanismos bioqumicos
Cuando la mutacin se da en un gen que codifica protenas enzimticas, el alelo defectuoso se comporta como
recesivo por compensacin del alelo sano, es decir que el heterocigoto suele ser sano.

Cuando la mutacin se da en un gen que codifica protenas relacionadas con la regulacin de las vas metablicas
(receptores), la enfermedad se manifiesta ya que el alelo sano no llega a compensar la falla del alelo mutante.

Cuando la mutacin se da en un gen que codifica protenas estructurales, la enfermedad se manifiesta ya que el
alelo mutante altera la funcin del alelo normal, por negatividad dominante (una subunidad cambiada, basta para
alterar la estructura de la protena entera).

Enfermedades ligadas al sexo, o al cromosoma X*:

La mayora son recesivas, aunque no completamente, ya que en alguna de las mujeres heterocigotas o portadoras, puede
inactivarse el cromosoma X sano en la mayora de las clulas, dando lugar a la expresin de la enfermedad.

ENFERMEDADES CON HERENCIA MULTIFACTORIAL

Se deben a las acciones combinadas de influencias ambientales y dos o ms genes mutantes que tienen efectos aditivos
Caractersticas:

ENFERMEDADES CITOGENTICAS O CROMOSOMOPATAS

Alteraciones Numricas: Son aquellas alteraciones en el nmero de cromosomas
Euploida: nmero normal (2n) equivalen a 46 cromosomas, 44 somticos y 2 sexuales.
Poliploida: Mltiplos distintos de 2 de nmeros haploides (no compatibles con la vida).
Triploida: (3n) equivalen a 69 cromosomas.
Tetraploida: (4n) equivalen a 92 cromosomas.
Aneuploida: Presencia de 1 cromosomas de ms o de menos en 1 par (origina sndromes).
Trisomas: 47 cromosomas.
Mososomas: 45 cromosomas.
Mosaicismos: 2 o ms poblaciones de clulas en un mismo individuo dada por errores mitticos.

Alteraciones Morfolgicas:
Deleciones: Prdida de una porcin de un cromosoma.
Intersticiales: Prdida de una porcin del cromosoma, dada por 2 roturas dentro del brazo, seguida de la fusin
de los extremos fracturados.
Terminales: Prdida de un telmero por 1 corte.
Cntricas: Afectan al centrmero.
Acntricas: No afectan al centrmero.
Cromosoma en anillo: Es una forma especial de delecin en la cual se produce la rotura de ambos extremos de
un cromosoma con fusin de los extremos daados.
Inversin: Doble rotura dentro de un nico cromosoma con reincorporacin invertida de los segmentos
Paracntrica: Afecta slo al brazo
Pericntrica: Afecta a los 2 brazos
 Isocromosomas: Se produce cuando se pierde un brazo de un cromosoma y el brazo que queda est duplicado,
lo que da lugar a un cromosoma formado por 2 brazos cortos slo, o por 2 brazos largos.
Translocacin: Cuando un segmento del cromosoma es transferido a otro.
ENFERMEDADES MS FRECUENTES QUE AFECTAN A LOS AUTOSOMAS:

Trisoma 21: Sndrome de Down

Incidencia: 1 de cada 700 nacimientos o 1 de cada 1550 si la madre es menor de 20 aos. o 1 de cada 25 si la madre es
mayor de 45 aos.
Cariotipos:
Tipo trisoma 21 (95%): 47,XX, +21
Tipo translocacin (4%): 46,XX,der(14;21)(q10;q10), +21 o Tipo mosaico (1%): 46 XX/47,XX, +21
Manifestaciones Clnicas:

Externas:
Aplanamiento facial.
Hendiduras palpebrales oblicuas.
Pliegues epicndricos.
Hipotona
Surco simiesco
Abundante piel en el cuello
Espacio entre el primer y segundo dedo del pie

Neurolgicas: Retraso mental: El 80% posee un CI entre 20 y 50

Cardiolgicas: El 40% de los pacientes tienen cardiopatas congnitas.
Inmunitarias: Tienen respuestas inmunitarias anormales que les predisponen a: Infecciones graves, especialmente
de los pulmones Autoinmunidad tiroidea
Otras: Tienen un riesgo mayor que los nios normales de desarrollar leucemia aguda -Estenosis intestinal y Hernia
umbilical

Trisoma 18: Sndrome de Edwards

Incidencia: 1 de cada 8000 nacimientos (la mayora muere en semanas o meses)
Cariotipos
- Tipo trisoma 18: 47,XX, +18 - Tipo mosaico: 46,XX/47,XX, +18
Externas: Occipucio prominente,implantacin baja de las orejas Cuello corto Superposicin de los dedos de la
mano Abduccin de la cadera limitada Pie en mecedora
Neurolgicas: Retraso mental
Otras Defectos cardacos congnitos y malformaciones renales

Trisoma 13: Sndrome de Patau

Incidencia: 1 de cada 15000 nacimientos
Cariotipos:
Tipo trisoma 13: 47,XX, +13
Tipo translocacin: 46,XX, +13,der(13;14)(q10;q10)
Tipo mosaico: 46,XX/47,XX,+13 Manifestaciones Clnicas:
Externas: Microcefalia microftalmia y polidactilia Labio leporino y fisura palatina Pie en mecedora
Otras Defectos cardacos Hernia umbilical Defectos renales

ENFERMEDADES MS FRECUENTES QUE AFECTAN A LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Con respecto al cromosoma X Slo 1 cromosoma X es activo genticamente.
El otro cromosoma X, ya sea de origen materno o paterno, experimenta una heteropicnosis y se vuelve inactivo. La
inactivacin del cromosoma X materno o paterno se produce de forma aleatoria entre todas las clulas del blastocisto
aproximadamente hacia el da 16 de vida embrionaria.
La inactivacin del mismo cromosoma X persiste en todas las clulas derivadas de cada clula precursora. Las mujeres
normales son mosaicos y tienen 2 poblaciones de clulas.

Con respecto al cromosoma Y Independientemente del nmero de cromosomas X, la presencia de un nico cromosoma Y
determina el sexo masculino. En general, causan problemas crnicos sutiles relacionados con el desarrollo sexual y la
fertilidad. - Suelen ser difciles de diagnosticar en el nacimiento, y muchos se reconocen por primera vez en el momento
de la pubertad.
En general, cuanto mayor es el nmero de cromosomas X, tanto en el varn como en la hembra, mayor es la posibilidad
de retraso mental.

Mutaciones en los genes mitocondriales:

Caractersticas: o La herencia slo se da por va materna, afectando a varones como a mujeres:

Sndrome de Prader-Willi o Manifestaciones Clnicas: Retraso mental, talla baja, hipotona, obesidad, manos y pies
pequeos, hipogonadismo. o Causa: Delecin del (15)(q11.2q13) paterno.

Sndrome de Angelman
o Manifestaciones Clnicas: Retraso mental, marcha atxica, convulsiones y risa inapropiada. o Causa: Delecin del
(15)(q11.2q13) materno.

Mosaicismo Gonadal: Se debe a una mutacin en el cigoto, de las clulas destinadas a formar las gnadas. Es decir que
mientras que las clulas somticas del individuo son normales, los gametos producidos por dicho individuo portarn
mutaciones, que se transmitirn a futuras generaciones.
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TEMPERATURA CORPORAL
Es el resultado de los mltiples procesos bquicos que se desarrollan en el organismo
Para poder considerar valores normales de temperatura debemos de considerar que la misma no es igual en todo el cuerpo,
por lo que es necesaria hacer una divisin entre la temperatura del interior del cuerpo (temperatura central) y la temperatura
a nivel de la piel (temperatura perifrica)
Por otra parte la temperatura perifrica es muy variable, pero habitualmente es 1 grado menor a la central
Mecanismos fsicos de transferencia de calor.
Radiacin. Perdida de calor por medio de rayos infrarrojos (60%)
Evaporacin. Perdida de calor por medio de la conversin de agua a vapor
Conduccin. Perdida de calor por contacto directo con otros objetos Conveccin. Perdida
de calor por contacto con el aire

Mecanismos de Regulacin de la Temperatura.-

resultado del equilibrio existente entre la PRODUCCIN de calor y su ELIMINACIN. La Produccin de calor se realiza
sobre todo a nivel muscular y heptico. La Eliminacin del calor se realiza a travs de la piel, mediante el Sudor y
tambin mediante vasodilatacin o vasoconstriccin. A travs de estos mecanismos podemos mantener una temperatura
dentro de un margen estrecho, adecuada para el desarrollo de las mltiples reacciones orgnicas.

Aumentan la Produccin de calor: Vasoconstriccin Aumento de la termogenia Termogenia sin escalofros (grasa parda,
fundamentalmente recin nacidos) Liberacin hormonas tiroideas

Aumentan la Perdida de calor Vasodilatacin Sudoracin Disminucin de la produccin de calor (tiritona y termogenia sin
escalofros)

Por lo comentado anteriormente, es fcil deducir que la temperatura corporal no permanece invariablemente fija a lo largo
del da, sino que sufre pequeas oscilaciones. El control de la temperatura corporal, es llevado a cabo por mecanismos
reguladores situados en el hipotlamo. A lo largo del da, la temperatura oscila entre su punto mas bajo (36 C) a las 06
horas, hasta alcanzar su mximo (entre 37,4 y 37,6 C)

Recuerda: El control de la temperatura en el recin nacido se diferencia de la del adulto en que el primero posee grasa
parda, la cual esta localiza en el espacio interescapular principalmente y difiere del tejido adiposo habitual en su alto
contenido en mitocondrias y por realizar la fosforilacin desacoplada, que consiste en realizar termognesis liberando gran
cantidad de calor casi sin formacin de ATP. Este proceso se denomina termogenia sin escalofros.

TERMOSTATO HIPOTALAMICO Es el encargado del control de la temperatura por medio de mecanismos de

retroalimentacin negativa.

FIEBRE
En situaciones patolgicas, la elevacin de la temperatura suele deberse a la actuacin de determinadas sustancias que
denominamos PIRGENOS. Un pirgeno por lo tanto ser cualquier sustancia capaz de elevar la temperatura y producir
fiebre.
A veces el incremento de la temperatura se debe a un fallo en los mecanismos de control trmico, sin que cambien el punto
fijo normal, por desequilibrio entre la produccin y eliminacin de calor, es a lo que denominamos HIPERTERMIA.

Manifestaciones Clnicas.-
Adems de la elevacin trmica, los pacientes con fiebre pueden presentar sntomas como dolores musculares (mialgias),
dolores articulares (Artralgias), anorexia y somnolencia. Tambin suelen presenta en la mayora de los casos Sensacin
distrmica. Las tiritonas o escalofros intensos se acompaan de piloereccin, castaeo de dientes y temblores. Cuando
se activan los mecanismos de prdida de calor, aparece sudoracin.

Evaluacin Diagnstica del Sndrome Febril.-

La fiebre es un sntoma muy inespecfico. Pocos son los signos que sugieren tantas posibilidades diagnsticas, debido a
ello, se exige una cuidadosa valoracin y estudio clnico.

Tratamiento de la Fiebre: La mayora de los frmacos antipirticos actan inhibiendo la enzima Ciclooxigenasa y con
ello disminuyendo los valores de PGE2 reduciendo el punto de ajuste hipotalmico y facilitando la prdida de calor. Es
por ello por lo que es importante diferenciar si el aumento de la temperatura es por Fiebre o Hipertermia.

Medidas Fsicas para el tratamiento de la Fiebre: Suelen indicarse para tratar la Hipertermia, ya que estas por definicin
no suelen responder al tratamiento antipirtico estndar. Entre ellas destacamos:
Humedecer el cuerpo: con una Esponja, paos fros empapados en agua, abanicar o enfriar con ventilador o baos de
agua tibia y no helada, ya que esta origina vasoconstriccin refleja y malestar al paciente. En los casos graves de
Hipertermia, podremos llegar a medidas ms agresivas como son la Administracin de lquidos fros por va IV.