SINVESTIGACION SPC E. Actualidad y alcance CREB maTDEL ATOMO AL CARACTER Charles Darwin comprendié que, si habia evolucién, tenia que ser gracias a las variaciones aleatorias de los organismos. Hoy se esta descubriendo de qué manera surge del ADN tal diversidad y la forma en que cambios moleculares resultan en nuevos organismos complejos e incluso en nuevas culturas oe OLE TC ey ered tr Deen eee Oe ee de Chare ee Prey et Semana fee Et een pre, een ganismo, Son, pues, una fuente eo gees te eens Perera ts ir 26 ‘un estante de una biblioteca piblica de Texas hay un librillo verde, un ejemplar impreso hace 150 afios de uno de los textos cientficos més importantes que jamés se hayan escrito. Sin embargo, cuando ese cjemplar de la primera edicién de El arigen de las especies salié de tiros no era en absoluro evidente que fitese a tener semejante éxito. “Tras verminar de corregr las pruebas, Charles Darwin eseribié una lista breve de los colegas de fuste que debertan recibir ejemplares de cortesia antes de la publicacién. Esperd an- sioso el veredicto de los mayores pensadores de su época. El cientifico més famoso de la Inglaterra de 1859 garabated sus reacciones en las paginas de ese volumen verde que se conserva en la Universidad de’Texas en Austin, Es el ejemplar que Darwin le envi6, con la inscripcién “Del autor” en el frontispicio, a Sir John Herschel, tuno de sus héroes cientificos, autor del tratado de filosofia natural que le arajo al campo de Ia ciencia, En los artos treinta del siglo xix, Herschel habia descrto de forma memorable el igen de las especies como el “misterio de los ‘aunque fruto quiza sélo de procesos naturales. Darwin citaba las palabras de Her- schel en el primer parrafo de ese libro donde a Herschel y al mundo, la ingeniosa resolucién del “misterio de los misterios’ La teoria de Darwin era a la ver general y simple, Proponia que todos los seres vivos de la ‘Tierra descendifan de una 0 unas pocas formas ‘originales. No pretendia saber de qué modo surgié la vida, Sin embargo, una ver hubo vida, aducia Darwin, los organismos debieron de ‘empezar a cambiar lentamente y a diversificarse mediante un proceso natural: todos los seres offre ¢ ¢ DAVID M. KINGSLEY -vvos varian; las diferencias se heredan. Aquellos individuos cuyos rasgos 0 caracteres variantes son favorables en el ambiente donde habitan, medrarin y producirin més descendientes que Jos individuos con variantes desfavorables. Por lo tanto, los caractees favorables se acumularin alo largo del tiempo por un proceso inevitable de “seleccién natural’ Para convencer a los lectores del poder acumulativo de la variacién espontinea y de la reproduccién diferencial, Darwin indicaba Jos enormes cambios de tamafio y forma que habian cenido lugar en las plantas, las palomas y los animales domésticos tras unos cuantos siglos de mejora vegetal y animal por perte de los seres humans. Algunos de sus colegas captaron de inmedia- to la solides de la argumentacién de Darwin. Qué estipido he sido por no haber pensado cen ello!, exclamé Thomas Henry Husley, tas cerrar el ejemplar de prepublicacién que le habia remitido. Lamentablemente la reaccién del hombre cuya opinién Darwin decia que valoraba “casi mis que la de cualquier otro set humano” fue mucho menos favorable. Herschel no creia que pudieran surgir rasgos Giles nuevos y especies diferentes por simple variacién aleatoria; denost6 la idea como ley propia de la casa de técame roque (law of higgledy-piggleds). En su ejemplar personal de Elorigen de las especies, Herschel sefalaba que “primero tiene que producirse una variacién favorable sies que se ha de lograr algo”. Dar- ‘win no sabia nada acerca del origen de los sasgos variantes; Herschel crfa que, si Darwin no podia explicar el origen de la variacién, rampoco disponia de una teorfa suficiente para dar cuenta del origen de las especies. INVESTIGACION Y CIENCIA, enero, 2009En los 150 aftos transcurridos desde la apa- ricién de la teoria de Darwin, se han resuelto, gracias a un notable progreso en el estudio de genes y genomas, cuestiones clave relativas a los rasgos de los organismos: su transmpisién a las generaciones siguientes cexperimentan el eambioreyo cor que h oe nocen, al menos, I i ellos dados en el momento justo pa celebrar alguno de los sucesivos cincuentetarios del libro de Darwin, La variaci6n, al descubierto Darwin, incapaz de decir de dénde procedian las variantes, dej6 sin explicar de qué manera Tos nuevos rasgos se difundian entre las genera ciones siguientes. Darwin creia en la herencia merclada: la descendencia adquiea caracteris- ticas intermedias entre las de los progenito- res, Pero reconocia la naturaleza problemitica de esa tesis, pues si los rasgos se mezclaban, cualquier nueva variante rara se diluirfa pro- gresivamente, a lo largo de generaciones de ruzamiento sexual con la masa ingente de i dividuos que no portaran el caréeter. La confusién acerca de la herencia mezclada se despej6 en 1900 con el redescubrimiento de tos de Gregor Mendel so- bre reproduccién de los guisantes, realizados medio siglo antes, en los afios cincuenta y sesenta Diferentes plantas de guisante del huerto del ‘monje checo mostraban diferencias morfoldgi- 8 obvias, tales como tallos largos y cortos, se- millas rugosasy lisa, evétera. Cuando cruzaba plantas de guisante de razas de tipos opuestos, los descendientes se parecian, en general, a uno de los dos progenitores. Sin embargo, con ctuzamientos ulteriores, ambas formas de un 0 podian reaparecer de manera no diluida cn generaciones futuras, lo que demostraba que 1a informacién genética asociada a las formas altcrmativas no habia desaparecido tras la mez cla. Los experimentos de Mendel cambiaron la Percepcién general de las variantes heredables: de efimeras y mezclables pasaron a entidades discretas, presentes aunque no siempre visibles, ue se transmitian de padres a hijos. 1. LAVARIACION, en as plantas de los quisantes yen cualquier forma de vida, procede del AN.170 ‘TAWS OF VARIATION, ‘Whatever the canse may be of each slight ‘in the offspring from their parents—and a o ‘cach must exist—it is the steady accumulation, natural selection, of the individual, that modifications of structure, by which the “beings on the face of this earth aro enabled to with each other, and the best adapted to survive, ee ce ae eximio del tiempo de Darwin, re et eee trey eter : . a Pte te Ee tes ventajosas para conservarlas Pee ea One rare ‘conoce una causa desconocida de las ligeras diferencias individuale Pere erst erent ea Dorragrigns rox webumra tnranse gol Differertig = bal Wats foe “maton iether ee een) resultados de dichas diferencias. | El autor M. Kingsley ensefia 9 del desarello en Je facutad de medicina de iat la Universidad de Stanford. Sus investigaciones sobre el control géico del desarrollo y ‘mantenimiento de esqueletos Yarticulaciones elucidaron problemas de salud meder nosy la evolucin de nuevas formas animales, Ee te 28. nactills of Wine 9c ffurerntes No tard6 en observarse que los patrones de herencia de los “Factores genéticos” de Mendel refiejaban el comportamiento de los cromo- somas en el ntileo celular. En cl quincuagé- simo aniversario de EI origen de las especies se desconocia todavia el origen de las variantes, 10 la informacién genética se estaba con- virtiendo en una entidad fisica, finalmente perceptible en hebras del interior del nicle. Para el centenario de la publicacién del li- bro, cl rastro de la informacién hereditaria ‘en los cromosomas habia conducido hasta un macropolimero, el Acido desoxirribonucleico (ADN). James Watson y Francis Crick habian propuesto una estructura para ka molécula de ADN en 1953, con implicaciones extraordi- narias para nuestra comprensién fisica de la herencia y la variacién. ELADN cs una larga hélice compuesta por ddos hebras, con un espinazo formado por ca- denas repetitivas de azicar y fosfato. Las dos hebras del polimero se mantienen unidas por cl emparejamiento complementario de cuatro bases quimicas, adenina, citosina, guanina y timina (A, C, G, T); son éstas el fundamento de un lenguaje genético sencillo. Al igual que las 27 letras del alfabeto espasol, las cuatro letras quimicas del alfabeto del ADN pueden disponerse en secuencias distintas a lo largo de una hebra de la hélice; las inserucciones 4que concengan serin también diferentes, y se transmitirin de padres a hijos. La hélice de doble filamento proporciona tun claro mecanismo para copiar informacién genética, C se empareja siempre con G; A, con TT, Estas afinidades vienen determinadas por el tamafo, forma y propiedades de enlace de los correspondientes grupos quimicos. Cuando se separan las dos hebras de la hélice de ADN, la secuencia de letras de cada flamento vale, pues, ‘como molde para reconstruir la otra hebra. La estructura del ADN de Wasson y Cri hizo pensar inmediatamente en un posible fundamento fisico de la variaciSn esponcénea. Los datos fisicos o errores en la copia de la molécula de ADN producidos antes de a di- visién celular alteraban la secuencia normal de letras, Las mutaciones tomaban formas muy dispares: susticucién de una letra por otra en ‘una posicién dada del polimero, supresién de un bloque de letras, duplicacién o insercién de nuevas letra, o inversin y traslocacién de las letras preexistentes. Tales cambios eran todavia te6ricos por la época en la que se propuso la estructura. Pero a medida que se acercaba el sesquicentenario de la publicacién de Darwin, los métodos de sccuenciacién a gran escala han ido haciendo posible la lec- tura de genomas enteros y el estudio de la variabilidad genética (la materia prima para el proceso evolutivo que propuso Darwin) con tun detalle sin precedentes. Mediante la secuenciacién de diversos o ganismos y de su descendencia, y con la bi queda subsiguiente de cambios espontineos en la larga cadena de letras del ADN trans- mitida de una generaci6n a la siguiente, se ha demostrado que las mutaciones se presensan con bastante regularidad. (Sélo las mutaciones que se producen en las células germinales se transmitirin a la descendencia y serin, por lo tanto, detectables de ese modo.) Aunque las tasas absolutas de mutacién differen de una especie a otra, en general y por término medio el ritmo a que suceden sustituciones de un solo par de bases es de 10-8 por nucleétido y por generacién, Dicha frecuencia puede parecer baja, pero muchas plantas y animales poseen genomas muy grandes, En un animal pluti celular, con 100 millones o incluso 10.000 millones de pares de bases en su genoma, ¢s probable que ocurran algunos cambios espon- tineos de un solo par de bases cada vez que se transmite informacién hereditaria Algunos tipos de sustituciones son mis probables que otros, en razén de la estabili- dad quimica y de las propiedades estructurales de ls bases del ADN. Ademas,cierostipos de ‘cambios importantes de secuencia ocurren con frecuencia mucha mayor que la tasa promedio INVESTIGACION Y CIENCIA, enero, 2009slobal de las sustituciones de un solo par de bases. Pensemos en segmentos de ADN con ocho © més letras idénticas seguidas, los *ho- mopolimeros", muy propensos a los errores de copia durante el proceso de replicacién del ADN; inclinacién que evidencian tam- bign los microsatélices, regiones constituidas por secuencias de dos, eres 0 més nuclestidos repetidas una y otra vez. Todos estos cambios esponténeos dentro de Jos genomas resultan en una enorme diversi- dad, incluso dentro de una misma especie, sin excluir la nuestra. En 2003 se completé una secuencia de referencia, de tres mil millones de pares de base Fue un hito histdrico. Cuatro afios después se publicé el genoma casi completo de Watson, lo que permitié comparar dos secuencias hu imanas entre si, y con una tercera, la de Craig, Venter, fundador de Celera Genomics, del que también se ha hecho publica la secuencia del genoma. De la comparacién de las tres secuen- cias, una junto a otra, emergen observaciones En primer lugar, el genoma de cada indi- viduo difiere de la secuencia de referencia en aproximadamente 3,3 millones de cambios de tun solo par de bases, lo que correspond a un promedio de variacién de una base por cada 1000, Las supresiones ¢ inserciones de eramos de ADN mayores y de genes completos, aun- que no son tan frecuentes como los cambios de un solo par de bases (unos cientos de miles, ‘no Jos millones de casos por genoma), abarcan la mayoria de las bases que difieren entre los distintos genomas, con unos 15 millones de bases afectadas. Recientemente se ha descu- bierto también que unos individuos y otros cuentan con un niimero diferente de copias cde muchas regiones enteras del genoma, dato {que reflea un nivel insospechado de variacién estructural del genoma cuyas consecuencias apenas se han empezado a explorar Por fin, esos cambios de secuencia que se descubren al comparar genomas h completos alteran 0 bien la codificacién de protefnas, o bien [a inform: bien el niimero de copias de una proporcién sustancial de los 23.000 genes humanos, lo que proporciona una abundante fuente de posible variacién para los muchos rasgos que diferen de una persona a otra para el genoma humano. Base molecular de los caracteres Herschel queria que se dijese cémo brota- ban las variantes y por qué, antes de aceptar la teorfa de Darwin, segiin la cual la selec cién natural opera sobre tales casgos de los organismos y genera nuevas formas vivas mediante procesos integramente navurales INVESTIGACION Y CIENCIA, enero, 2009, aan thse) de la variacion Pre eee sy especies, Charles Darwin pent) Sees Cen tes Beare ee te Peet) een eee Ss aetna ora eer er ere recta et et tar eet Se ee eer rs een) finas, Mendel conjeturo que exstian eee ny a Sera) a Perens Peet ser eer eer eee ey cores ered Pretest rns eee en ays emer Es eee nay Cece Teer Peat! ee ee een eter Sued ere tena Cee et produce una copia de sus cromosomas, eect een eae eet ted Ree ete ae eae ee a ea eres eet eet) Bese a ree nets Ree eee tears Sr eee ene ty Pee oes re rere Beery se© © El origen de la variaci6n ‘os cambios aleatoros en el ADN de un organism producen en ocasionesvariaciones en sus ‘caracteres, unas veces sutiles, otras espectaculares, La naturaleza dela mutacin del ADN com- ‘rende desde una simple sustitucion de un par de bases po otro hasta la duplicacion de genes 0 ‘de regionescromosémicasenteras. Los ejemplos infriresilustran ls diversas maneras en que las alteraciones espontineas del ADN generan dversidad, is 7 oe. ig”: eS. ‘Mutacién puntual Enlspers wipes leambio seunpor de bases entails ‘iferenaentreuna saeta (ice animal erpuento de [derek Lamas nacva gen de una malic seola. ora que regu el crecimeto muscle. Ets ariales Cn ambos copies del en mtd, el rec ‘mento musclrse escntela port faa eu seta de “alo” 5iseinhabiitaune sola coi cel gen, tespetossoni- seamen ms frusculososy| selesaprecs © team, MS ay abemos ahora que los cambios espontincos n el ADN son los “porqués” de las variacio nes, La cuestién del “cémo” se traducen esas mutaciones en diferencias en los rasgos, més compleja, exige un campo de investigacién activo, con derivaciones que trascienden el estudio evolutivo. En la actualidad, se puede a menudo tra- zar de arriba abajo el eamino que va de los caracteres morfolégicos y fisiolégicos clisicos de plantas y animales con cambios especificos alos étomos de la doble hélice del ADN. Se sabe, por ejemplo, que las plantas de guisante altas y bajas de Mende! diferen por una simple sustitucién de G por A en un gen para la enzi- ma giberelinoxidasa, La lamada variante corta del gen cambia un aminoécido en la enzima, lo que reduce a actividad catalitica y causa un escenso del 95 por ciento en la produccién de una hormona estimuladora del crecimiento en los tallos de las plantas de guisante. En cambio, el rasgo de semilla rugosa de Mendel resulta de la insercién de una se- ccuencia de 800 pares de bases en el gen de una enzima relacionada con el almidén. La secuencia insertada, al entorpecer la sintesis de Ia enzima, reduce la de almidén, y los cambios que produce en el contenido en azicar y agua llevan 2 semillas més dulees, pero rugosas 30 if i eats is nla plantas de quisante, una secueni 800 pa bases nsetada en un ge produce qusantes rugs, Ses. El element inaso det ADN inhabit un gen ae ae laine de amido, con a alteracen cone te contenido en azicary agua de os gusts. ler mvles de est tipo seven ene genomadela mya losogansmes puicellres, hombre inci. 2 ae ae ., Namero de copias de un gen Nise ioe Ge diarela dion cero qu conde a ‘species arscn ete meres de una sna Enloschipars, ques almertan reo ‘eds elgenome content en cndones noma {ual ram ave digeeel ain la aaa Irs queelambre porta de doa 0 cops ely La secuencia insertada aparece, asimismo, en rilliples puntos ms del genoma del guisan- te, y presenta todas las caracteristicas de un elemento transponible (bloque de cédigo de ADN que va de un lugar a otto del geno- ma), Estos transposones pudieran constituit ‘muy bien otra fuente comin de nuevas v rlantes genéticas, ya sea por inactivacién de genes 0 por la creacién de nuevas secuencias reguladoras que cambien los patrones de la actividad génica Son pocas las generalizaciones sobre la naturaleza de la variaci6n permicidas a los bidlogos evolutivos. Reza una de ellas que rara ver se puede saber, a partir de la ob- servacién, cuil es la fuente genética de un rasgo variante, Darwin escribié mucho acerca de las espectaculares diferencias morfolégicas presences en palomas, perros y otros animales domésticos. En la actualidad sabemos que los rasgos interesantes de los animales domésticos se basan en muchos tipos de cambios en la secuencia del ADN. ‘A modo de botén de mucstra: las dife rencias entre el color negro y amarillo en los retrievers de Labrador surgen de un cambio de base que inactiva un receptor de sefales en las células pigmen tamafio muscular aumentado y el rendimiento seamen ias de los perros amarillos. El INVESTIGACION Y CIENCIA, enero, 2009Duplicacién Las secuencias que contienen el mismo par de bases repetde ocho ‘ods veces, denomnadas mejorado en las carreras de los perros whippet se han atribuido a otro cambio en un par de bases, que inactiva la sefial que, en condiciones normales, suprime el crecimiento muscular. Sin embargo, la singular cresta de pelo dorsal de los perros Rhodesian ridgeback procede de la duplicaci6n de una regién de 133.000 pares de bases que contiene tres genes determinan- tes de un factor de crecimiento para las lulas fibroblésticas. La duplicacién intensifica |a sintesis de dicha proteina. Los criticos actuales de Darwin y de la teo- ria de laevolucién han sugerido a menudo que pequefas diferencias entre individuos, como las mencionadas, podrfan surgir por procesos naturales, pero no diferencias estructurales en tre especies, de mayor calado. Sabemos, sin embargo, que ciertos genes ejercen porentes efectos sobre la proiferacién y la diferenciacion celulares durante el desarrollo embrionario; sabemos también que los cambios operados en estos genes de control comportan cambios ‘spectaculares en el tamafo, forma y nimero de partes del cuerpo. La biologia evolutiva del desarrollo (evo-devo), subespecialidad de 1a biologta evolutiva, se ocupa del estudio del efecto de los cambios en genes importantes del desarrollo y en el papel que desempefian en la evolucién, INVESTIGACION Y CIENCIA, enero, 2009 Sobre la influencia poderosa de los genes fen cuestién nos aporta una ilustracién cla- ra el maiz. La planta actual tiene un aspecto completamente distinto del que presentaba sa antepasado silvestre, una mala hierba de Amé- ica Central, cl teocinte (0 teosinte). Muchas Jc las principales diferencias estructurales entre l maiz y el teocinte proceden de regiones cio ‘mosémicas clave, muy pocas. Las mutaciones en un area reguladora del gen que controla los patrones de la division celular durante cl desarrollo del tallo explican en buena medida la diferencia entre una forma arbustiva general y un solo tallo central. Los cambios en un ‘segundo gen, activo durante el desarrollo de Ik semilla, ayudan 2 transformar las semillas pétreas y embutidas en mineral del teocinte en Jos granos més blandos y expuestos del maiz. Los agricultores mesoamericanos de la anti- giiedad obtuvieron maiz a partir del teocinte. No conocian el ADN, ni la genética, ni la biologla del desarrollo, Pero al cruzar plantas con las propiedades deseadss, seleccionaron inadvertidamente variantes esponténcas de ge nes controladores del desarrollo fundamenta- les, y con ello convirtieron, en no muchos pa- sos, una mala hierba arbustiva en una planta de aspecto completamente distinto y itil para el consumo, Principios similares subyacen a la evolucién de nuevas formas corporales en. pobla salvajes de espinosos. Cuando la ileima Edad del Hielo terminé hace 10.000 afios, pobla- ciones migradoras de peces oceinicos coloni aron innumerables lagos y rios recientes de Norteamérica, Europa y Asia. Desde entonces, las poblaciones han dispuesto de unas 10.000 ‘generaciones para adaprarse a nuevas fuentes de alimento, nuevos depredadores y nucvos colores, temperaturas y concentraciones sa linas del agua que se han encontrado en los ambicntes dulceacuicolas. Hoy en dia, muchas especies de espinosos de agua dulee muestran diferencias estructurales mayores que las que se ven entre distintos géneros de peees; por citar algunas: cambios (de hasta 30 veces) en el mimero 0 tamafo de sus placas 6seas, pre- sencia o ausencia de aletas enteras y cambios importantes en la forma de la mandfbula y el cuerpo, las estructuras dentarias, las espinas defensivas y el color del cuerpo. Al igual que ocurte con el maiz, la inves- tigacién genétiea nos demuestra que algunos cambios morfologicos grandes pueden adju- dicarse a unas pocas regiones cromosémicas importantes. Y resulta que los genes clave de dichas regiones codifican reguladores bésicos del desarrollo; asi, una mokécula sefalizado- ra que controla la formacién de muchas es- tructuras superfciales distintas, otra molécula ADAPTACIONES Dyam sta enie} es stn ot ere trl er 31© Mutaciones y cultura Basta que el hombre se mire en su propio genoma para descubrir ejemplos sorprendentes de veraciones recientes que han producido rasaos nuevos: resistencia a enfermedades, color de lapel y unlargo etter En €!aso de algunas adaptaciones al deta los cambios permitieron que poblacionesenteras adoptaran nuevas formas de vida, come la ganaderiay la agriculture Se ha descuberto que un ejemplo de un rasgo de est tipo, a capacidtl de digest leche en la edad adulta, ha surgido de manera independiente en grupos de continentes diferentes, lo que atestiguala gran ventajanutriiva que la vaianteproporcionaylaposbilidad de conectar cambios sencillos ena secuencia de ADM ala evolucén cultural humana CeCe Maer} ere etre coterie eee corn ue Rone nel sere rire ona pireton veer ad Poareresrtseersecnins Sse he ont e @ Sacer eared ctss Maas 6 Py A ST °c om & ©» bist mtacones regionales 3, DIFERENTES MUTACIONES de una misma regién regulado- raen el ADN, que se encarga del control del gen de a lactasa, predominan en distintas partes del mundo. 32 ue activa baterias de genes implicados en el desarrollo de las extremidades y un factor de células madre secretado que controla la mi gracidn y proliferacién de células precursoras durante el desarrollo embrionatio, La evolucién general de nuevas y diversas nes miitiples. No ‘obstante, se han visto repetidamente al ances, en particular reguladores dl desarrollo, en poblaciones independientes. La adaptacién de estos peves a sus ambientes formas de espinosos implic respectivos demuestra de forma eleg re que Jas adaptaciones aleatorias pueden dar origen a diferencias sustan 108. Si los ‘cambios operados confieren ventaja, la seleccién natural los conservari, una y otra vez. vas entze organi El concurso casual de los 4tomos El hombre puede también mitarse al espejo y s ejemplos de variaciones relativamente rural ha conserva rersidad de colores en los diferentes ambientes del planet hace poco, 4s pilidos de la piel de las poblaciones de latitudes septentrionales se han atribuido a los efectos combinados de recientes que la seleccidn do. Los humanos presentamos varios cambios genéticos, entre ellos muta- ciones de bases concretas en los genes de un receptor de sefales y de una proteina de trans- arias. Se licionales en el porte activa en las células pigs sospechan asimismo cambios ADN que regula la migracio y supervivencia de las células pigmentarias incipientes Una relativa falta de variacién en las re- giones del ADN adyacentes a estos dos genes de los pigmentos sugiere que las variantes de piel clara fueron inicialmente raras y proba- blemente se originaron en un niimero re proliferacién tringido de personas. Después, las hhabrian aumentado rpidamente de frecuencia. a medida que los humanos emigraron hacia ambientes nuevos con temperat ya latitudes més altas, en las que la piel clara produce més ficilmente vitamina D a partic radiacién solar limitada, se han encontrado de una De forma parecida, fuertes “ribricas de seleccién alrededor de un gen que controla la dad de digerir lactosa, el azticar predominan. leche. Los humanos son marniferos, te enh amamantan a sus pequefios y producen una INVESTIGACION Y CIENCIA, enero, 2009reer Aca ead cere eee ra Eres yt ees ror rae oe) enzima intestinal que degrada la lactosa en los aniicares glucosa y galactosa, mis se Constituimos, ademés, una excepcién entre los mamiferos: dejada acrés la lactancia, se sguimos utilizando le leche de occos animales como ftente importante de alimentacién. Esta innovacién cultural ha ocurtido de manera independiente en grupos de Europa, Aftica y Oriente Medio, que beben leche obtenida de vacas, cabras y camellas La capacidad de digerir leche en la edad adulea depende de una forma mutante del gen de la lactaa intestinal, que en la mayoria de los mamiferos y en la mayoria de los grupos humanos sélo se muestra operative durante el periodo de amamancamiento. Sin embar 0, una forma murance del gen de la lacrasa persiste activa en los adultos de poblaciones con una larga historia de pastoreo de animales productores de leche. Si bien tal innovacién genética se ha relacionado con cambios de un solo par de bases en las regiones reguladoras del ADN que controlan el gen, observamos que diferentes poblaciones tolerantes a la lactosa poseen diferentes mutaciones en la regién cla- ve. Encontramos aqui un ejemplo espectacular INVISTIGACION CIENCIA, enero, 2009, de la evolucién repetida de un caricter similar mediante cambios independientes que afectan aun gen Onto ejemplo de una adapracién reciente relacionada con la nutricién en los seres hu- manos implica la multiplicacién de un gen completo, Mientras que los chimpancés no poseen mas que una copia del gen para la amilasa salival, una enzima que digiere el al- ‘midén del alimento, el hombre muestra una notable variacién en el niimero de copias del geen de la amilasa. En algunos individuos, las duplicaciones del gen han producido hasta 10 copias a lo largo de un solo cromosoma. Las personas de culturas que consumen dicta ricas en almidén, como el arroz, tienen un niimero medio superior de copias del gen de la amilasa y niveles superiores de la enzima amilasa en su saliva en comparacién con las personas de cculturas basadas en Ia caza o la pesca La ganaderia de animales productores leche y la agriculeura aparecieron en los iltimos 10.000 afios. Aunque esto cortesponde sélo unas 400 generaciones humanas, cs eviden- te que esas nucyas fuentes de alimentacién condujeron a la acumulacién de variances genéticas novedosas en las poblaciones que las exploraban La objecién mas tenaz de Herschel a la teoria de Darwin expresaba su sensacién de que nunca podrian surgie rasgos nuevos y dies a través de una variabilidad aleatoria simple. En comentarios publicados y en gumentaba que dichas caractersticas siempre requerirfan “mente, plan, disefio, con la ex- clusién lisa y llana del azar como sujeto y del concurso casual de los dtomos”. A Herschel le sobraba razén cuando sefialaba que el origen de la variabilidad era todavia un misterio en 1859. Sin embargo, después de 150 afios de investigacién, podemos ya catalogar diversas variantes espontaneas en ia secuencia del ADN que ocurren cada ver que un genoma complejo se transmite de padtes a hijo. ‘Sélo una mintscula fracci6n de dichos cam- bios tiene probabilidades de mejorar la infor wcidn hereditaria original y el caricter que de cll deriva, no de degradarlos. Con todo, los guisantes mas dulces, los miisculos mayores, la Capacidad de correr mas eélere o la de digerit nulevos alimentos han surgido de disposiciones nuevas y sencllasen la seeuencia del ADN de guisantes, perros y humanos. Asi, el “concurso casual de los étomos” puede generar rasgos inéditose inceresantes. ¥ la varabilidad intrin- seca de los seres vivos sigue proporcionando la materia prima gracias a la que, en las famosas palabras del final de librillo verde de Darwit losas y bellisimas ‘un sinfin de formas marav naci6, y nace, por evolucié Bibliografia complementaria PARALLEL GENETIC ORIGINS OF PELVIC REDUCTION IN VERE BRATES. Michal D, Shapiro, Michel A. Belly David Kingsley en Proceedings of the ‘National Academy of Sciences A, vol. 103,237, pgs. 13753-13758; 12 septiembre, 2006. ‘noerenoentnrRooUCTION (OF TWO LACTASE PERSISTENCE [AELES ITO HUNAN POPULA TONS REFLECTS FFERENT HISTORY OF ADAPTATION TO MEK CULTURE, Nabil, Enatah eta en American Journal of Human Genetics, vo. 82, m1, pags. 57-72;2008, vOLUTION: CONSTANT CHANGE {AND COMMON THREADS. MI 2005 HOUDAY LECTURES ON SCINCE, David M. Kingsley y ‘Sean 8. Carl. Disponible en wa hhmLorg/boineractve! evolution 33