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Epigentica

El bilogo britnico Conrad Waddington introdujo el trmino epigentica a principios


de los aos cuarenta. Defini la epigentica como "la rama de la biologa que
estudia las interacciones causales entre los genes y sus productos que llevan el
fenotipo a ser". En el sentido original de esta definicin, la epigentica se refiere a
todas las vas moleculares que modulan la expresin de un genotipo en un fenotipo
particular. Durante los aos siguientes, con el rpido crecimiento de la gentica, el
significado de la palabra se ha ido reduciendo gradualmente. La epigentica se ha
definido y en la actualidad est generalmente aceptada como '' el estudio de los
cambios en la funcin de genes que son mitticamente y / o meioticamente
heredable y que no implican un cambio en la secuencia de ADN. ''Las
modificaciones epigenticas descritas en la bibliografa actual generalmente
comprenden variantes de histonas, modificaciones postraduccionales de
aminocidos en la cola amino-terminal de histonas y modificaciones covalentes de
bases de ADN.
Los cambios epigenticos alteran la estructura fsica del ADN. Adems de su
importancia en el compromiso de las clulas con una determinada forma o funcin
mitotically heredable, los cambios epigenticas tienen un papel crucial en garantizar
la estabilidad genmica. De hecho, el silenciamiento de centrmeros, telmeros y
elementos transponibles (TEs) asegura la correcta unin de los micro tbulos a
centrmeros, reduce la recombinacin excesiva entre elementos repetitivos, e
impide la transposicin de TEs y la mutagnesis de insercin resultante
Un ejemplo de un cambio epigentico es la metilacin del ADN. La adicin de un
grupo metilo, o un tapn qumico, a parte de la molcula de ADN, que impide la
expresin de ciertos genes. Explicado de una manera ms detallada la modificacin
predominante en el ADN de los mamferos es la metilacin de la citosina, seguida
de la metilacin de la adenina y la guanina. Aunque la metilacin de bases de
citosina en ADN de mamfero se ha descrito principalmente en el contexto de
dinucletido CpG, evidencia sugiere que las citosinas en secuencias no CpG
tambin se metilan con frecuencia. Debido a que las regiones promotoras de genes
silenciados poseen significativamente ms citosinas metiladas en comparacin con
los genes transcritos activamente, esta modificacin se ha implicado en la represin
transcripcional. La metilacin de citosina en la regin promotora puede reprimir la
expresin gnica mediante la prevencin de la unin de factores de transcripcin
especficos o puede atraer mediadores de remodelacin de la cromatina, tales como
enzimas modificadoras de histonas u otros represores de la expresin gnica. Otro
ejemplo es la modificacin de histonas. Las histonas son protenas que envuelven
el ADN alrededor (sin histonas, el ADN sera demasiado largo para encajar dentro
de las clulas). Si las histonas apretujan el ADN con fuerza, el ADN no puede ser
ledo por la clula. Las modificaciones pueden relajar a las histonas lo cual puede
hacer que el ADN sea accesible a las protenas que leen los genes. La epigentica
es la razn por la que en una clula de la piel se vea diferente de una clula cerebral
o una clula muscular. Las tres clulas contienen el mismo ADN, pero sus genes se
expresan de forma diferente (activada o desactivada), lo que crea los diferentes
tipos de clulas.

Dada la extensin de la reprogramacin epigentica que se produce durante la


gametognesis y la embriognesis y la vulnerabilidad del proceso, no es difcil
comprender cmo la alteracin en la reprogramacin podra ser de relevancia
clnica. Debido a que la reprogramacin epigentica se produce durante la
foliculognesis y la embriognesis, cualquier alteracin del entorno natural normal
durante estas fases crticas podra causar alteraciones epigenticas. Es importante
destacar que, aunque todo el genoma se reprograma durante el desarrollo de
clulas germinales y la embriognesis, hay que sealar que hasta la fecha slo un
nmero limitado de loci han sido investigados. Estos loci generalmente comprenden
genes en los que su estado epigentico afecta significativamente a un fenotipo
perceptible. Aunque un fenotipo clnico especfico todava no se ha asociado con un
cambio epigentico, es posible que la patologa pueda emerger de una alteracin
epigentica an no reconocida. Un exceso de alteraciones epigenticas podra
tener un impacto inmediato que precipite la muerte antes o despus del parto.

En el otro extremo, un cambio epigentico podra resultar en una alteracin


perceptible ms tarde en la vida, como cncer, enfermedad coronaria, accidente
cerebrovascular o diabetes. Un mayor riesgo de enfermedad cardiaca, accidente
cerebrovascular y diabetes est asociado con desnutricin en el tero y bajo peso
al nacer. Tambin se han planteado preocupaciones acerca del estado epigentico
de los supresores de tumores o las preocupaciones de fertilidad en individuos
expuestos a toxinas ambientales. Sin duda, aunque an existan debates sobre los
mecanismos que abarca la epigentica podemos decir que es de suma importancia
realizar ms estudios en esta rea para poder entender el origen de ciertas
patologas.

Referencias

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1942; 1942; 1 :1820. 1 : 18-20.
2. Waddington CH. Towards a Theoretical Biology. Hacia una Biologa Terica.
Edinburgh, Scotland: Edinburgh University Press; Edimburgo, Escocia:
Edinburgh University Press; 1968. The Basic Ideas of Biology; 1968. Las
ideas bsicas de la biologa; pp. 132. pp. 1-32.
3. 3. Wu Ct, Morris JR. 3. Wu Ct, Morris JR. Genes, genetics, and epigenetics:
a correspondence. Genes, gentica y epigentica: una correspondencia.
Science. Ciencia. 2001; 2001; 293 (5532):11031105. 293 (5532): 1103 -
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