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MUTACIONES

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Biologa UNALM
CAPACIDAD DE MUTAR DE LA MOLECULA DEL ADN

ADN
a) T T A C T A C C A C G C G A C A T C

ENTRA SALE
T C
TIMINA CITOCINA
A A U G A U G G U G C G C U G U A G ARN ORIGINAL

POLIPEPTIDO
2HN Asn Asp Ser Ala Leu COOH ORIGINAL

b) BASE CAMBIADA
A A U G A U A G U G C G C U G U A G ARN MUTADO

2HN Asn Asp Gly Ala Leu COOH POLIPEPTIDO


CAMBIADO
AMINOACIDO
CAMBIADO
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APAREAMIETO DE BASES EN CONFORMACION
CETONICA

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APAREAMIENTO DE BASES CONFORMACION ENOLICA

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Tipos de mutaciones
gnicas
Resultados y ejemplos
En el ADN En el ADN
Transiciones PuPu o PiPi: ATGC, GCAT, CGTA y TACG
PuPi o PiPu: ATCG, ATTA, GCTA, GCCG,
Transversiones TAGC, TAAT, CGAT y CGGC
En la protena En la protena
Tripletes que codifican para el mismo aminocido:
Mutacin silenciosa AAG(arg)CGG(arg)
Tripletes que codifican para aminocidos equivalentes
Mutacin neutra distintos. AAA(lys)AGA(arg). Ambos son aminocidos
bsicos
Aparece un nuevo triplete que codifica para un
Mutacin cambio de
aminocido de distinto tipo. La protena pierde su
sentido funcin.
Aparece un triplete de terminacin o FIN:
Mutacin sin sentido CAG(gln)UAG(FIN)
Adicin o delecin de un nico par de nucletidos o de
Mutacin cambio de
varios pares de nucletidos, siempre que no sean
fase o pauta de lectura mltiplo de tres.
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MUTACIONES EN HUMANOS

Retinoblastoma
(mutacin autosmica
en el Cr 13)

Neurofibromatosis
(mutacin autosmica
dominante, Cr 17)
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AGENTES MUTAGNICOS

AGENTES FSICOS
AGENTES QUMICOS
AGENTES BIOLGICOS
AGENTES MUTAGNICOS: FSICOS

RADIACIONES ALFA: formada por Ncleos de He, energticos


y bajo poder de penetracin, no logran atravesar la piel.
RADIACIONES BETA: formada por electrones, son 100 veces
ms penetrantes que los rayos alfa, muy dainos.
RADIACIONES GAMMA: formadas por Ondas
Electromagnticas, altamente penetrantes, varios centmetros
del cuerpo humano y otros cuerpos
RAYOS X: son un tipo de rayos gamma, con alta capacidad de
penetracin.
RAYOS UV: ondas electromagnticas cortas, alrededor de los
15 a 400 nm; penetran unos milmetros, llegando a la epidermis
CHOQUES TRMICOS: cambios de temperatura, pueden
romper los cromosomas.
Dmero de timidina
por UV

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Xeroderma Pigmentosa
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AGENTES MUTAGNICOS: QUMICOS
Anlogos de bases
Se asemejan algunas bases y cuando reemplazan a las bases correctas
causan una transicin. Ejem.: 5-Bromouracilo, reemplaza a Timina y se une
con G. La 2-Aminopurina reemplaza a la A y se une con C

Reaccionan con el ADN


El cido nitroso (HNO2) desamina la A y se convierte en Hipoxantina que se
comporta como G y se aparea con C; mientras que a C la convierte en U
que se aparea con A.

La Hidroxilamina (NH2OH) reacciona con C, reemplazando el grupo amino


por el hidroxilamino, el producto se aparea con A.
El Etil Metano Sulfonato (EMS) convierte a G en un producto que se aparea
con T, Metil Metano Sulfonato (MMS), Dietil Sulfato (DES), Diepoxi Butano
(DEB), N-metil-N-nitroguanidina (NTG), N-metil-N-nitroso Urea, Gas
Mostaza, originan bases que cambian las propiedades de apareamiento y
delecciones.

Intercalantes en el ADN
Las Acridinas, el Bromuro de Etidio, se introducen en la doble cadena,
causando inserciones y delecciones.
AGENTES MUTAGNICOS: BIOLOGICOS

VIRUS: de la Rubola, rompe


cromosomas
TRANSPOSONES
RETROTRANSPOSONES
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VARIEGACION DEL GRANO DE MAIZ

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Haploidias

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Alopoliploidias
Especie X Especie Y

Gametos
Cigoto hbrido
Alodiploide

Endorreduplicacin

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Alotetraploide
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Hiptesis del origen alopoliploide del trigo

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Coliflor,
brcoli,

Colza
Mostasa de
abisinia

Mostaza
negra
Col china,
nabo
Mostaza
india o
marrn
Morfologa foliar de hbridos somticos
(S. tuberosum cv. Dsire + S. circaeifolium)

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Aneuploidias: representacin y nomenclatura
X 1(II) X + 1(I) Cromosoma III
NIVEL HAPLOIDE X
Cromosoma II
Cromosoma I

Haploide Haploide Haploide


nulismico Cr.2 dismico Cr.1

NIVEL DIPLOIDE

2X 2(II) 2X 1(III) 2X 2X + 1(I) 2X + 2(III) 2X 1(I) + 1(III)

Diploide Diploide Diploide Diploide Diploide Diploide


nulismico Cr.2 monosmico Cr.3 trismico Cr.1 tetrasmico Cr.3 monosmico Cr. 1
trissmico Cr.3

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Trisoma de cada uno
Nulisoma de cada uno de los 7 de los 12
cromosomas de cada genoma en cromosomas en
Triticum aestivum Datura stramonium

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DEFECTOS CROMOSMICOS MAS FRECUENTES
Los signos fsicos comunes abarcan:
Disminucin del tono muscular
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del
crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos

47, XX, +21


DEFECTOS CROMOSMICOS MAS FRECUENTES
SINDROME DE EDWARD

Puos cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en
mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantacin baja
Retardo mental
Uas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequea (microcefalia)
Mandbula pequea (micrognacia)
Forma inusual del pecho (trax en quilla)

47, XY, +18


DEFECTOS CROMOSMICOS MAS FRECUENTES
SINDROME DE PATAU
Paladar hendido o labio leporino
Disminucin del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Orejas de implantacin baja
Discapacidad intelectual severa
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar nico
Anomalas esquelticas de las extremidades
Ojos pequeos
Cabeza pequea (microcefalia)
Mandbula inferior pequea (micrognacia)
Testculo no descendido (criptorquidia)

47, XY, +13


Dermatoglifos
VC: 6 o 7 VC: 3 VC: 0

25% 70% 5%
Frec Poblacin

Fenotipo Valor cuantitativo (VC):10 dedos


Normal Hombres = 145
Mujeres = 127
S.Down Menos variable que en Tendencia a tener presilla en vez de
normales torbellino o arco
S. Patau Con arcos y torbellinos adems de presillas

S. Edward 2x+1(18) Casi siempre arcos


S. Turner Superior al normal > 165 Frecuente grandes torbellinos

S. Klinefelter Promedio 90 Muchas veces presentan arcos


Mujeres: XO>165, XX=127, XXXXX=17
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Hombres:XY=145, XXY=114, XYY=103, XXYY=88, >N Cr. Sex < VC
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Cambios en el patrn dermatoglifos
en la palma de la mano

d
108
Patau (47, XY,13)
81
66
Down (47, XY, 21)

48
Turner (45, X0)

t
Normal

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Clasificacin de las aberraciones cromosmicas
Tipo Cromosoma Aberracin cromosmica
Intra Delecciones AB C D E F G AB C D G EF
cromosmicas
Duplicaciones En tandem AB C D C D E F G

No tandem AB C D E C F G

Inversiones Pericntricas AE D C B F G
AB C D E F G
Paracntricas AB C F E D G
AB C D E F G
Inter Translocaciones AB C D E F G AB C D STU PQR EFG
cromosmicas
PQRSTU

Fusiones ABCDEFG GFEDCBA NOPQR

NOPQR

Fisiones AB C D E F G AB C DEFG

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DUPLICACION GENICA DE LAS
GLOBINAS
COMPARACION ENTRE CROMOSOMAS DE HUMANO Y
CHIMPANCE
Anomala: agnatismo

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