Casos clnicos bioqumica

Caso 2

Mauricio, 40 aos con episodios convulsivos, debilidad y cambios en su estado cognitivo. Tiene
enfermedad de MELAS, es diagnosticada comnmente durante la infancia, despus de los 40 es
ms difcil su diagnstico, provoca un ACV a temprana edad, se pueden morir por esto, se explica
con la cadena transportadora de electrones.

Caso 5

Rogelio, Diabetes miellitus tipo II

Mitocondria y diabetes

Clulas beta pancreticas, falta de ATP y ROS comprometen la capacidad de producir insuina en
DM2

Musculo, tejido adiposo e hgado son resistentes a inulina.

Coenzima Q se ve disminuida en px con DM

Aumento de generacin de ROS por dao de clulas beta

Caso 1

Alicia, 71 aos, decline progresivo de habilidades cognitivas

Produccin de especies reactivas de oxigeno

Se puede medir la beta.. en LCR

ROS en niveles bajos sirve para la sealizacin, niveles altos: peroxidacion de lpidos (esto
daa enlaces entre lpidos, como consecuencia se daa la membrana de la celula y esta
pierde su integridad) y cidos nucleicos, dao de protenas. Daos en la CTE

Buscar bloqueo mitocondrial y daos de conduccin.

Caso 5

Miguel, 13 aos. Sincope, sordera, ptosis palpebral

Mitocondria y corazn: corazn tiene consumo masivo de ATP, deficiencia de

mitocondrias causa flata de oxgenos, esto causara un infarto. Corazn puede usar cidos
grasos (por acetil coA) glucosa y cuerpos cetnicos. Defectos aislados en complejos. Poros
en la membrana: isquemia por reperfusion ( Mucho oxgeno en un ambiente que no est
apto del todo para usarlo, eso va a producir un aumento de radicales libres, habr mas
escape de electrones)

Caso 4

Susana, 18 meses, epilepsia y retraso en el desarrollo psicomotor.

ADN mitocondrial: codifica para varias protenas de varios complejos