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FIBROSIS QUSTICA.
1. Qu es la Fibrosis Qustica?
Es la enfermedad gentica hereditaria ms frecuente en la raza blanca; no es contagiosa. Se
transmite a travs de los portadores sanos (1 de cada 25 personas) a su descendencia, cuando el hijo
recibe un gen F.Q. de cada uno de sus progenitores.
Se caracteriza por un mal funcionamiento de las glndulas de secrecin externa del organismo. Esta
alteracin funcional puede dar lugar a diferentes sntomas y signos entre los que se encuentran:
infecciones respiratorias recurrentes, tos y expectoracin crnica, heces abundantes y malolientes,
problemas nutricionales, deshidratacin, e infertilidad en varones. La afectacin pulmonar es la ms
grave y determina el pronstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en
ocasiones es necesario el transplante.
2. Cmo se diagnostica?
El diagnstico se confirma generalmente con un test de sudor. Los pacientes de F.Q. segregan
cantidades excesivas de sal en el sudor.
Tambin se pueden realizar anlisis genticos con muestras de sangre.
Actualmente estn implementndose las tecnologas necesarias para incorporar la fibrosis qustica a
las enfermedades que se detectan a travs del test del taln de los recin nacidos.
Por el momento no hay cura para la F.Q. Sin embargo, los avances en los tratamientos estn
ayudando a los pacientes a controlar los sntomas. El futuro est puesto en la terapia gnica.
3. Cmo se combate?
La F.Q. deber tratarse en Unidades multidisciplinarias especializadas en la enfermedad,
pertenecientes a la Sanidad Pblica, donde un equipo de profesionales tales como neumlogos,
gastroenterlogos, dietistas, cardilogos, fisioterapeutas, genetistas, psiclogos, etec. podrn realizar
el seguimiento y tratamiento adecuado en cada paciente.
Un tratamiento adecuado debe basarse en antibiticos especficos, enzimas pancreticas,
suplementos vitamnicos, sobrealimentacin, fisioterapia respiratoria continuada y ejercicio fsico. En
casos avanzados de insuficiencia respiratoria es necesario el transplante pulmonar.
GEN DEFECTUOSO
Los dos progenitores deben ser portadores
La fibrosis qustica no se adquiere, sino que se nace con ella. Los padres deben ser portadores del
gen defectuoso que la origina, que ha de coincidir en un embarazo. Cuando los dos miembros de la
pareja lo tienen existe un 25% de probabilidad de que cada hijo sea enfermo.
DIAGNSTICO
Es importante no confundir sntomas
Los sntomas de la fibrosis, que van desde los respiratorios a los digestivos, se pueden confundir con
dolencias, como alergia o asma, por lo que es muy importante que los pediatras piensen en la
enfermedad.
CONFIRMACIN
Test del sudor para detectar la fibrosis
La fibrosis qustica, adems de otros elementos, se puede diagnosticar por una deshidratacin por
excesiva prdida de sal. Precisamente, el test del sudor, que mide la prdida de sodio y cloro en la
sudoracin, sirve para diagnosticarla. Luego la confirman las pruebas genticas. Actualmente estn
implementndose las tecnologas necesarias para incorporar la fibrosis qustica a las enfermedades
que se detectan a travs del test del taln de los recin nacidos.
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