Universidad Nacional se Salta

Facultad de Ciencias de la Salud

Ctedra de Anatoma y Fisiologa

TRABAJO PRCTICO N 2

GENETICA

CONTENIDOS:

1- Conceptos de Gentica Humana. Generalidades

2- Las Leyes de la Herencia mendeliana. Tipos de herencias
3- ADN y ARN: Estructura y Funcin. Diferencias entre ellos.
4- Divisin Celular: Mitosis y Meiosis. Diferencias entre ellas.
5- Sntesis Proteica.

OBETIVOS:

1- Comprender la importancia y proyeccin de la Gentica Humana en Ciencias de la Salud.

2- Establecer diferencias entre ARN Y ADN.
3- Que el alumno establezca la importancia y diferencias entre Mitosis y Meiosis.
4- Ser capaz de explicar sintticamente los pasos de la sntesis proteica.

INTRODUCCION:

La Gentica es la ciencia que se encarga del estudio de los genes y los mecanismos
biolgicos involucrados en su trasmisin de generacin en generacin.
Un gen es la unidad bsica de la herencia; y en ellos reside toda la informacin gentica de
nuestro cuerpo. El conjunto de genes de un ser vivo estn contenido en la molcula de A.D.N.
ubicado en el ncleo celular y constituye el genoma.
El A.D.N. est contenido en la cromatina cuando la clula se encuentra en estado de
reposo, mientras que cuando se va a reproducir la clula, la cromatina se compacta constituyendo
los cromosomas.
Existen dos tipos de divisiones celulares en el ser vivo: Mitosis y Meiosis.
La primera de ellas, se lleva a cabo en las clulas somticas, que representan la mayora de
las clulas de nuestro cuerpo mediante un proceso simple y corto que da como resultado dos
clulas hijas idnticas a la madre y con igual nmero de cromosomas (diploides).
El segundo tipo de divisin celular ocurre en las clulas sexuales (vulo y espermatozoide)
por un proceso ms complejo y largo, que da como resultado clulas hijas distintas a la madre y con
la mitad de nmero de cromosomas (haploides).
La Mitosis tiene por finalidad reemplazar clulas muertas o daadas y agregar clulas
nuevas durante el crecimiento, mientras que la Meiosis interviene en la formacin de gametos para
la reproduccin sexual.

ACTIVIDADES:

1- Desarrollar los contenidos de la gua de Prcticos.

2- Realizar problemas de gentica y discusiones sobre temas de gentica humana.
3- Observacin al microscopio de cromosomas humanos.
4- Trabajar un modelo de cariotipo humano
Recordar:
Responder todas las preguntas del cuestionario.
Llevar terminado el Trabajo Practico, ya que este es evaluable.
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CUESTIONARIO:

1- Defina gentica y mencione quin fue Gregor Mendel.

2- Explique brevemente las leyes de la herencia mendeliana y defina homocigoto o puro y
heterocigoto o hbrido.
3- Las leyes de Mendel hacen referencia a : ( marque la opcin correcta)
A- transmisin de algunas caractersticas o rasgos fenotpicos.
B- transmisin a la descendencia del genotipo.
C- transmisin a la descendencia de enfermedades.
D- ninguna es correcta.
4- Un nio de padre y madre homocigota para ojos azules , puede tener:
(Marque la opcin correcta)
A- ojos azules.
B- ojos oscuros.
C- ojos azules u oscuros.
D- no hay relacin con el color de ojos de los padres.
5- Defina de forma breve y completa los siguientes trminos: gen, genoma, genotipo, fenotipo,
locus y alelo.
6- Responda V o F (verdadero o falso )segn corresponda:
a- Los cidos nuclecos son molculas organices de C, H, N, O, P.
b- El ARN es bicatenario y toma la forma de una escalera en espiral.
c- Los cidos nuclecos estn formados por nucletidos, y estos a su vez por bases
nitrogenadas, azcar y grupos fosfato.
d- la molcula de ADN se dispone en una sola cadena enrollada y contiene bases puricas y
pirimidicas.
7- Realice un cuadro comparativo de la estructura del ADN y del ARN.
8- La cromatina es : ( marque la opcin correcta)
A- parte de ADN.
B- material gentico disperso en el ncleo.
C- parte del ARN.
D- ninguna es correcta.
9- Qu es un cromosoma? Cul es la mejor etapa de la divisin celular para observar los
cromosomas?
10- Realice un grfico de un cromosoma e indique sus partes.
11- Esquematice la clasificacin de los cromosomas segn la localizacin del centriolo.
12- Cuntos cromosomas tiene la especie humana en la mayora de sus clulas?
A- 47 cromosomas.
B- 23 cromosomas.
C- 46 cromosomas.
D- Ninguna opcin es correcta.
Mencione diferencias entre clula somtica y sexual.
13- Qu es un cariotipo y cul es su utilidad en las ciencias mdicas?
14- Cuntos tipos de divisin celular existen? Cmo se llaman cada una de ellas?
Realice un cuadro comparativo entre ambos tipos de divisin celular.
15- Esquematice la meiosis y mencione sus fases, tomando como ejemplo la gametognesis
femenina y masculina.
16- Qu funcin tiene el ARN mensajero y el ARN de transferencia?
17- Explique sintticamente los pasos de la sntesis proteica.
18- Tema debate: la clonacin.

GLOSARIO DE TERMINOS:
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Gentica: es la rama de la biologa que se encarga del estudio de aquello es transmitido en

sucesivas generaciones a travs de los genes.

Gen: Unidad de herencia que ocupa una posicin concreta en el genoma (locus) y est
constituido por una secuencia de DNA que codifica un RNA funcional.

Alelo:Cada una de las formas en que puede presentarse un gen en un determinado locus.

Genoma:Complemento cromosmico bsico que contiene toda la informacin gentica del

individuo.

Genotipo:Conjunto de los alelos de un individuo en uno, varios o todos sus loci.

Fenotipo: Propiedades observables de un organismo, fruto de la interaccin entre su

genotipo y el ambiente en que ste se expresa.

Cariotipo:Dotacin cromosmica completa de un individuo o una especie, tal y como se

observa durante la mitosis. Tambin recibe este nombre la presentacin grfica de los
cromosomas, ordenados en pares de homlogos.

Cromosoma: es una ordenacin lineal de DNA y protenas (cromatina), es decir, es una

ordenacin lineal de genes.

Gen dominante: Un gen dominante es aquel que expresa su informacin aunque se

encuentre presente una forma distinta del gen en el cromosoma homlogo. El gen
dominante determina siempre la caracterstica fsica que mostrar el individuo.

Gen recesivo: es aquel, que ubicado frente a otro de carcter dominante no se

manifiesta. Ya que el, gen recesivo se aplica al miembro de un par allico imposibilitado de
manifestarse cuando el alelo dominante est presente.

Homocigota:Clula o individuo que tiene alelos idnticos en uno o ms loci de

cromosomas homlogos.

Heterocigoto:Clula o individuo diploide con alelos diferentes en uno o ms loci de

cromosomas homlogos.

ADN: es el cido desoxirribonucleico responsable de contener toda la informacin gentica

de un individuo o ser vivo, informacin que es nica e irrepetible en cada ser ya que la
combinacin de elementos se construye de manera nica.

ARN: cido Ribonucleico es una molcula que cumple una importante funcin al permitir
copiar la informacin contenida en el ADN, trasportarla a las estructuras celulares
encargadas de elaborar las distintas protenas y formar adems parte de la maquinaria en la
que se lleva a cabo la produccin de estas ltimas.

Mitosis: Divisin celular caracterstica de clulas somticas, que produce dos clulas hijas
genticamente idnticas a la clula progenitora.

Meiosis: Divisin celular que tiene lugar durante la formacin de los gametos en especies
de reproduccin sexual, mediante la cual una clula germinal diploide da lugar a cuatro
gametos haploides.
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Gametognesis masculina: (espermatognesis) es el proceso de formacin y

diferenciacin de los espermatozoides o gametos masculinos a partir de clulas germinales
primordiales llamadas espermatogonias.

Gametognesis femenina: (Ovognesis) Este proceso se desarrolla en los ovarios y

consiste en la formacin de los gametos femeninos haploides, denominados ovocitos.
Comienza antes del nacimiento y dura toda la vida reproductiva de la mujer.

BIBLOGRAFIA SUGERIDA

Solari, J. Gentica Humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina. Tercera edicin.

Buenos Aires. Editorial Mdica Panamericana. 2004.
Pierce, B. Gentica. Un enfoque conceptual. Segunda edicin. Mxico. Editorial Mdica
Panamericana. 2005.
Genesser, F. Histologa. Tercera Edicin. Buenos Aires. Editorial Panamericana. 2000.
De Robertis, E. De Robertis, E. Biologa Celular y Molecular. Dcima Edicin. Buenos Aires.
Librera El Ateneo. 1977.
Di Fiore, M. Diagnstico Histolgico Tomo I y II. Buenos Aires. Librera El Ateneo Editorial.
1974.
Tortora, G. Derrickson, B. Principios de Anatoma y Fisiologa. Dcimoprimera edicin. Mxico. Editorial
Mdica Panamericana. 2006.
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