Embriologa Humana Alteraciones ms comunes

Laura E. Valdovinos E.
Sistema Alteraciones ms comunes
Caractersticas generales
Nervioso DTN:
Espina bfida (Neuroporo
No hay fusin dorsal de los arcos neurales de las vrtebras:
posterior) Oculta: Mdula espinal y meninges siguen en su sitio. Presencia de lipoma.
Meningocele: Ausencia de duramadre y aracnoides sobresale por debajo de la piel.
Mielomeningocele: Mdula espinal protruye o queda completamente desplazada hacia el
espacio subaracnoideo, que hace relieve.
Raquisquisis: Tejido neural expuesto.
Anencefalia (neuroporo
anterior) No se forma la bveda craneana, cerebro malformado y expuesto.
OJO: Prevencin cido flico 3 meses antes y durante el embarazo.
Migracin neuronal Fallas en la histognesis de la corteza cerebral. Puede producir retraso mental.
Hidrocefalia Macrocefalia atribuida a un desequilibrio en la produccin de LCE. Debido a estenosis del
acueducto cerebral y toxoplasmosis
Microcefalia Falta del desarrollo del encfalo y del crneo
Holoprosencefalia El prosencfalo NO se divide en dos vesculas
Cresta neural
MIGRACIN/MORFOGNESIS
Troncal: Megacoln Ausencia de ganglios parasimpticos en el coln distal y recto.
aganglionar (Hirschsprung)
Craneal y troncal:
Asociacin CHARGE Coloboma, cardiopata, atresia de coanas, retraso del desarrollo, hipoplasia genital en varones, , a
anomalas del odo
Sndrome de Waardenburg Banda blanca en el cabello y otras alteraciones pigmentarias de la piel, sordera, paladar hen-
dido, hipertelorismo, hipoplasia muscular en miebros, cardiopatas.
DIFERENCIACIN: Albinismo Ausencia de la enzima tirosinasa, produccin deficiente de melanina.
Ojo Catarata congnita
Coloboma del iris
Crneo CRANEOSINOSTOSIS: Cierre precoz de las suturas craneales
Escafocefalia/dolicocefalia Sinostosis sagital. Mas frecuente.
Oxicefalia/turricefalia Sutura coronal y parte de la sagital

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Acrania Bveda craneana ausente, aparece con anomalas de la columna vertebral. Asociada a
anencefalia.
Cara Displasia frontonasal Exceso de tejido frontonasal, alteraciones en la lnea media: Puente nasal ancho e
Asociado a defectos hipertelorismo
de la CN
Fisura oblicua Falta de fusin del proceso nasolateral con el maxilar.
Labio y paladar hendido Falta de fusin de los procesos maxilar y nasomedial.
Macrostoma Falta de fusin del proceso maxilar con el mandibular.
Cuello (Regin Hipotiroidismo congnito Ausencia anatmica o funcional de la glndula tiroides, deficiencia en la produccin de
farngea) hormonas tiroideas: retardo mental, y en el desarrollo cerebral y pulmonar.
Quiste cervical Persistencia de una porcin de una bolsa farngea.
Fstula cervical Conducto revestido por epitelio con extremos abiertos.
Conducto tirogloso Comunicacin del agujero ciego a la glndula tiroides. Puede originar un quiste tirogloso.
persistente
Sindrome de DiGeorge Funcionalidad reducida del timo, tiroides, y paratiroides; defectos en el infundbulo de salida
Defectos en la migracin de cardaco y arcos articos; 3er y 4to arcos farngeos alterados.
las cls. CNCraneal. Delecin del cromosoma 22
Odo Poliotia
Microtia
Estenosis de la tuba timpnica
Atresia del conducto auditivo externo
Cardiovascular CIANGENAS:
Tetraloga de Fallot Estenosis pulmonar, acabalgamiento artico, CIV, hipertrofia del VD. Dedos:palillode tambor
Dx: Ecocardiograma y USG. Tratamiento quirrgico.
Transposicin de grandes Formacin incorrecta de tabique articopulmonar (Cresta neural). Tabique se mantiene
vasos plano: aorta sale del VD y tronco pulmonar del VI. Asociado a conducto arterioso persistente
y CIV, de lo contrario es incompatible con la vida.
Tronco arterioso persitente NO se desarrolla el tabique artico pulmonar: aorta ascendente y tronco pulmonar forman
un vaso comn que nace de los 2 ventrculos. Tabique IV incompleto. Taquipnea, disnea,
fatiga con poco esfuerzo, retraso en el crecimiento, malos hbitos alimenticios.
ACIANGENAS:
CIV Uno o ms orificios en el tabique ventricular. Pequeos: asintomticos. Grandes: disnea,
taquipnea, respiracin forzada.

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Conducto arterioso Sangre pasa de la aorta a (mas presin) a la arteria pulmonar. Ocurre por deficiencia de
persistente desarrollo de endotelio. Disnea, sudoracin al alimentarse, cansancio con facilidad, retraso
del crecimiento.
CIA Tabique auricular no se cierra completamente. Causas: reabsorcin excesiva del tejido que
rodea al foramen secundum, falta de fusin entre septum primum y cojinetes endocrdicos.
Hay un cortocircuito de I a D, con el tiempo cavidades derechas se hipertrofian.
Coartacin de la aorta Estrechamiento de la aorta, generalmente a nivel del cayado. El grado de cianosis depende
de grado de estenosis. Mareos o desmayos, disnea, dolor de cabeza pulstil, dolor torcico,
calambres en las piernas, hipertensin con ejercicio, crecimiento deficiente.
OJO: Comn en Sx de Turner y trisoma 21.
Esqueltico Osteognesis imperfecta
Acondroplasia: Causa ms comn de talla baja (enanismo). Herencia autosmico dominante. Mutacin G1138A en el gen
del receptor 3 de factor de crecimiento de fibroblastos. (FGFR3) Ganacia de funcin, sobreexpresin. Manifestacin clnica:
Macrocefalia, desproporcin crneo-cara, frente prominente, hipoplasia medio facial, extremidades con acortamiento
rizomlico, limitacin en la extensin de codos, manos pequeas con braquidactilia y tridente, xifosis lumbar, hipotona
generalizada.
Factor de riesgo: Padre mayor a 35 aos.
Sindrome de Klippel-Feil: Cuauhtmoc Blanco.
Vrtebras supernumerarias
Esternn en quilla
Esternn hendido
Displasia cleidocraneal
Muscular Vientre en ciruela de pasa: caracterstica por la ausencia de musculatura abdominal.
Distrofia muscular de Duchenne: ausencia de distrofina. Fibras musculares predispuestas a daarse al someterse a presin y
tensin fsicas.
Miembros Dismelias: Amelia, Hemimelia, Focomelia
Sindactilia
Polidactilia
Displasia congnita de cadera
Pie equino: Varo, Valgo y Aducto
Tegumentario Ictiosis vulgar y lamelar
Psoriasis

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Displasia ectodermica anhidrtica
Hipertricosis
Alopecia
Cutis laxa
Hiperelastosis cutnea
Digestivo Atresia esoffica Asociada a alteraciones en el desarrollo del aparato respiratorio.
Estenosis esofgica Recanalizacin anmala del esfago tras oclusin epitelial de la luz. Ambas causan
polihidramnios. RN: dificultad para tragar leche, regurgitacin y atragantamiento.
Estenosis pilrica Hipertofia de la capa circular de musculo liso que rodea al esfnter pilrico, lo que causa la
estenosis y dificulta la salida del alimento. Tras la ingesta hay vmito en proyectil.
Divertculo de Meckel Es un fondo de saco ciego (evaginacin del leon), que representa la porcin proximal
persistente del conducto (saco) vitelino. Suelen ser asintomticos, pero se pueden inflamar
o contener tejido ectpico.
Onfalocele Ausencia del retorno de las asas intestinales a la cavidad corporal durante la 10 semana.
Vlvulo Rotacin anormal del asa intestinal que compromete la irrigacin de la vscera.
Ano imperforado Va desde una sencilla membrana que tapa el orificio anal hasta una atresia del conducto
anal, el recto o ambas estructuras.
Pncreas anular Anillo de tejido pancretico que rodea por completo al duodeno, al cual puede obstruir.
Fstula ileoumbilical, rectouretral y rectovaginal
Respiratorio Variedades de fstula Falta de separacin entre la yema traqueal y el esfago. Hay regurgitacin del alimento.
traqueo-esofgica
Agenesia pulmonar Incompatible con la vida. Mutacin en FGF-10 y otras molculas implicadas en la
morfognesis de la ramificacin inicial de las yemas pulmonares.
Sndrome de dificultad Fallas en la formacin de surfactante por los neumocitos tipo 2. Se manifiesta en lactantes
respiratoria (membrana prematuros y se caracteriza por el esfuerzo excesivo para respirar. Dx: Corio o
hialina) amniocentesis, a travs de conocer la cantidad de esfingosina y lecitina.
Tratamiento: Prenatal: administracin de glucocorticoides a la madre. Posparto:
Administracin de surfactante al RN.
Cavidades HERNIAS DIAFRAGMTICAS: Fusin incompleta de o hipoplasia de uno o ms de los componentes del diafragma.
corporales Posterolateral (Bochdalek)

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Urinario ASINTOMTICAS:
Reproductor
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95% Fusin defectuosa de las membranas pleuroperitoneales con el tabique transverso, el
mesenterio dorsal de esfago o el msculo de la pared lateral. Cavidad periotoneal y pleural
continuas entre s a lo largo de la pared corporal posterior. Unilateral, predomina lado izq.
Paraesternal (Morgagni) 2-4% algunas fibras musculares no logran desarrollarse. Ocurre a travs del foramen
esternocostal (por donde discurren vasos epigstricos sup) Asas intestinales entran en el
trax entre la parte esternal y la parte costa del diafragma. Dx: Rx
Ectopia cordis Formacin del corazn en el exterior de la cavidad. A causa de la falta de fusin de las
bandas esternales.
Gastrosquisis Evisceracin del contenido abdominal a travs de una fisura situada entre el ombligo y el
esternn.
Urteres (dobles, cortos, largos): duplicacin, hipoplasia o hiperplasia de la yema ureteral.
Rin en herradura Fusin de las blastemas metanefrognicas en su polo inferior, no pueden migrar fuera de la
regin plvica porque la arteria mesentrica inferior los bloquea.
SINTOMTICAS:
Rin poliqustico Presencia de quistes de diferentes tamaos en el parnquima renal.
Agenesia renal bilateral Ausencia de tejido renal. Secuencia de Potter:
(secuencia de Potter) 1. Agenesia renal
2. Oligohidramnios
3. Luxacin de la cadera, Hipoplasia pulmonar y muerte, Cara y orejas aplanadas.
Malformaciones de tero y vagina
Criptorquidia Ausencia de descenso testicular.
Hermafroditismo verdadero Presencia de tejido testicular y ovrico. En el mosaicismo gentico coexisten; en otros casos
ambos tipos tisulares se encuentran en la misma gnada. Cariotipo 46,XX, genitales externos
femeninos.
Seudohermafroditismo 46,XX Genitales internos: femeninos. Genitales externos: Masculinizados por una
femenino produccin excesiva de andrgenos (dihidrotestosterona) por la corteza suprarrenal
(hiperplasia congnita virilizante) o tratamiento hormonal inadecuado.
Seudohermafroditismo 46,XY Produccin hormonal inadecuada por parte de los testculos fetales. Fenotipo
masculino variable. Asociado a hipoplasia del pene y grados variables de persistencia de las estructuras
del conducto paramesonfrico.
Sx. Insensibilidad frente a los 46, XY. Tienen testculos internos pero sus genitales externos son femeninos. Causado por
andrgenos una mutacin del cromosoma X que codifica para los receptores de andrgenos (perdida de
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funcin) por lo que la hormona no tiene ningn efecto sobre sus tejidos diana. tero y 1/3
superior de vagina ausentes por sustancia antimlleriana.
Se diagnostica hasta que la paciente acude por amenorrea o por dificultad para
embarazarse.
Hipospadias Malformacin ms frecuente del pene. La uretra se abre en la superficie ventral del pene en
lugar de en el extremo del glande.
Epispadias La uretra se abre en la superficie dorsal del pene.

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