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Bosch
Cruz M, Bosh J. Atlas de Sndromes peditricos. Barcelona: Neurofibromatosis (Von Recklinghausen)52 [47]
Barcelona. ESPAXS. 1998 Sndromes con manchas caf con leche o similares
Melanosis neurocutnea54 [49]
Prologo9 [8] Entidades clnicas con tumores cutneos pigmentados o
Prefacio11 [9] melanocticos
PARTE I
Aspectos bsicos SECCIN 3
Trascendencia.15 [12] Sndromes con aspecto de envejecimiento
Concepto15 [12] Sndrome senil prematuro58 [52]
Terminologa16 [13] Sndromes con hipotricosis congnita
Clasificacin17 [14] Progeria (Giford)60 [54]
Etiopatogenia18 [15] Sndromes con aspecto senil generalizado
Exploracin y normas diagnosticas19 [16] Leprechaunismo (Donohue)62 [56]
Sndromes con desarrollo puberal precoz de origen congnito
PARTE II Sndrome de Cockayne64 [58]
Estudio descriptivo de los sndromes Encefalopatas progresivas sin anomala metablica bien conocida
Sndrome de cutis laxa66 [60]
SECCION I Principales sndromes con piel laxa o redundante
Sndromes con trastornos cutneos llamativos
Sndrome exantemtico34 [30]
Enfermedades exantemticas caractersticas SECCION 4
Lentiginosis mltiple (LEOPARD)36 [32] Sndromes con hipocrecimiento como sntoma principal
Diferencias entre eflide y lentigo Sndrome de hipocrecimiento70 [63]
Telangiectasia hemorrgica hereditaria (Rendu-Osler-Weber)38 [34] Edad a la que son ms evidentes los principales tipos de
Trastornos vasculares congnitos hipocrecimiento
Displasia ectodrmica hipohidrtica40 [36] Enanismo con microcefalia y nariz prominente (Seckel)72 [65]
Poiquilodermia congnita (Rothmund-Thomson)42 [38] Diagnstico diferencial del sindrome de Seckel
Hipocrecimiento con facies triangular y asimetra (Silver-
Rusell)74 [67]
SECCION 2 Sndromes con asimetra corporal
Sndromes neurocutneos Sndrome con sinofridia y micromelia (Cornelia de Lange)76 [69]
Sndromes neurocutneos46 [41] Sndromes con hipertricosis, hirsutismo o sinofridia
Angiomatosis cerebro-trigeminal (Sturge-Weber)48 [43] Sndrome pseudoturner (Noonan)...78 [71]
Otros sndromes Sndromes con mamilas anormalmente separadas
Esclerosis tuberosa (Bourneville)50 [45] Hipocrecimiento con microcefalia y anomalas genitales (Smith-Lenli-
Sndromes congnitos con manchas cutneas hipomelnicas Opitz)80 [73]
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Sndrome de Smith-Lenli-Opitz tipo II Angiomatosis osteohipertrfica (Klippel-Trenaunay-Weber)110
Hipocrecimiento con telangiectasia facial (Bloom)82 [75] [102]
Sndromes genticos con predisposicin a neoplasias (N) Sndromes con grandes anomalas vasculares*
Sndrome Facio-digito-genital (Aarskog)84 [77]
Anomalas connatales del escroto
Hipocrecimiento microcefalico con facies peculiar y eczema
(Dubowitz)86 [79] SECCIN 6
Sndromes congnitos con eczema Sndromes con obesidad
Sndrome musculo-hgado-cerebro-ocular (MULIBREY)88 [81] Sndrome de sobrepeso o adiposidad114 [105]
Etiologa de la pericarditis constrictiva Gentica de los sndromes con obesidad
Obesidad con hipotona e hipogenitalismo (Prader-Willi)..116 [107]
Sndromes con hipogenitalismo (micropene)*
SECCION 5 Obesidad con hipotona e incisivos prominentes (Cohen)118 [109]
Sndromes con gigantismo Sndromes con anomalas dentarias de posicin
Sndrome de talla al tamo hipercrecimiento92 [84] Obesidad con polidactilia y retinitis pigmentaria (Laurence-Moon y
Gigantismo hipofisario. Acromegalia94 [86] Bardet-Biedl)120 [111]
Diagnstico diferencial del gigantismo hipofisario Caractersticas diferenciales de los sndromes Bardet-Biedl y
Hipercrecimiento con macroglosia, visceromegalia y hernia umbilical Laurence-Moon
(Beckwith-Wiedemenn)96 [88]
Sndromes con macroglosia
Dolicostenomelia (Marfan)98 [90] SECCION 7
Diagnstico diferencial de los sndromes marfanoides* Sndromes con adelgazamiento
Gigantismo cerebral (Sotos)100 [92] Sndrome de adelgazamiento por malnutricin124 [114]
Hipercrecimientos primarios con anomalas craneofaciales* Rasgos clnicos diferenciales entre Marasmo y Kwashiorkor
Hipercrecimiento con maduracin sea acelerada y otras anomalas Anorexia nerviosa126 [116]
(Marshall-Smith)102 [94] Anorexias funcionales* en la edad puberal y adolescencia
Sndromes congnitos con exoftalmia Caquexia dienceflica (Rusell)128 [118]
Hipercrecimiento con camptodactilia y facies peculiar Sndromes asociados con lipodistrofia (lipoatrofia)
(Weaver)..104 [96] Sndrome de lipodistrofia congnita (Berardinelli-Seip)..130 [120]
Sndromes de maduracin sea acelerada Sndromes con acantosis nigricans
Hipercrecimiento polimorfo con tumores subcutneos
(Proteus)..106 [98]
Tumores cutneos y subcutneos que pueden ser de gran tamao y
nmero SECCION 8
Hemihipertrofia idioptica congnita con trastornos Sndromes craneofaciales
asociados108 [100] Dismorfias de crneo y cara134 [123]
Etiologa de la Hemihipertrofia Principales sndromes con microcefalia
SECCIN 13
SECCIN 11 Sndromes digestivo-abdominales
Sndromes con alteracin ocular destacada Sndrome de vientre grande..234 [218]
Principales anomalas oculares206 [192] Sndromes malformativos y congnitos asociados a megacolon
Principales sndromes con hipo e hipertelorismo (posible herencia)
Sndrome de blefarofimosis208 [194] Sndrome arterioheptico (Alagille)236 [220]
Sndromes con hendidura palpebral pequea Sndromes con displasia heptica
Sndrome de criptoftalma (Fraser)210 [196] Extrofia de cloaca..238 [222]
Malformaciones con microftalma Sndromes con tero bicorne
Disgenesia mesodrmica del segmento anterior (r)212 [198] Insuficiencia pancretica con neutropenia y displasia sea
Sndromes congnitos con alteracin del iris, indicando la (Shwachman)..240 [224]
herencia Sndromes con afectacin del pncreas exocrino
Sndrome de sordera, alteraciones oculares y albinismo parcial Sndrome de vientre en ciruela pasa (prune belly)..242 [226]
(Waardenburg)214 [200] Principales sndromes con cardiopata congnita y otras
Sndromes con distintos tipos de albinismo alteraciones viscerales
Lentiginosis periorificial y poliposis gastrointestinal (Peutz-
Jeghers)244 [228]
Sndrome de imperforacin anal246[230]
SECCIN 12 Sntomas asociados en los principales sndromes con imperforacin
Sndromes crvico-torcicos anal
Deformidades del cuello, cintura escapular y torax..218 [203]
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Distrofia muscular progresiva (Duchenne)276 [257]
Distrofias musculares de herencia ligada al X
SECCIN 14 Distrofia muscular facioescapulohumeral (Landouzy-Djerine)..278
Sndromes genitourinarios [259]
Sndromes con malformacin de genitales250 [233] Atrofia muscular espinal infantil (Werdnig-Hoffmann)..280 [261]
Sndromes con hipoplasia de labios mayores Distrofia miotnica congnita (Steinert)..282 [263]
Sndromes de hipospadias-hipertelorismo (Opitz y Opits-Frias)..252 Miotonas congnitas (Thomsen y Becker)..284 [265]
[235] Sndromes miotnicos
Principales sndromes asociados con hipospadias* Sndrome de miotona condrodistrfica (Schwart-Jampel)286 [267]
Secuencia de oligohidramnios (Potter)254 [237] Encefalomiopata mitocondrial (Kearns-Sayre)..288 [269]
Sndromes con agenesia renal Miastenia gravis290 [271]
Extrofia de vejiga urinaria256 [239]
SECCIN 17
SECCIN 15 Sndromes con malformacin del SNC
Sndromes con afectacin articular Sndromes por defecto de cierre del tubo neural..294 [274]
Sndrome de tumefaccin articular..260 [242] Sndromes descritos con anencefalia (A) o meningomielocele
Sndromes congnitos con afectacin articular indicando las (M)
principales anomalas asociadas Sndrome de aplasia nuclear (Moebius), facie parecida a una
Sndrome de aracnodactilia con Dolicostenomelia y contracturas mascara296 [276]
(Beals)262 [244] Sndromes malformativos del sistema nervioso central
Principales sndromes asociados com mltiples constracturas Ataxia-telengiectasia (Louis-Bar)..298 [278]
congnitas Etiologa de ataxia crnica
Artrogriposis congnita mltiple y distal..264 [246] Atrofia hemifacial progresiva (Romberg)300 [280]
Artrooftalmopata hereditaria (Stickler)..266 [248] Sndrome cerebro-hepato-renal (Zellweger)302 [282]
Sndromes adociados con miopa Sndromes cerebro-renales, frecuentemente asociados con
Sndrome de hipermovilidad de articulaciones e hiperextensibilidad alteraciones digitales
cutnea (Ehlers-Danlos)..268 [250] Disencefalia esplacnoqustica (Meckel-Gruber)..304 [284]
Sndrome de luxaciones mltiples (Larsen)270 [252] Sndromes con posible encefalocele
Sndromes congnitos asociados con luxacin de caderas Sndrome de hidrocefalia malformativa.306 [286]
Sndromes congnitos con hidrocefalia
Holoprosencefalia308 [288]
SECCIN 16 Principales formas etiolgicas de Holoprosencefalia
Sndromes con afectacin muscular
Sndrome hipotnico274 [255]
Gentica de las principales afecciones causantes del sndrome
de lactante hipotnico
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SECCIN 18 Condrodisplasias puenteadas..342 [320]
Sndromes con manifestaciones seas dominantes Sndromes con calcificaciones epifisarias puntiformes
Sndromes seos constitucionales..312 [291] Displasia de trax corto (Dyggve-Melchior-Clausen)..344 [322]
Principales displasias seas con braquidactilia
Displasia espondiloepifisaria congnita346 [324]
Displasias seas con hipoacusia
SECCIN 19 Displasia espondiloepifisaria tardia348 [326]
Sndromes con afectacin de los huesos tubulares y de la columna Rasgos diferenciales entre displasias espondiloepifisarias
vertebral (DEE) congntia y tarda
Acondroplasia318 [296] Displasia espondiloepifisaria tipo Schmid..350 [328]
Sndromes con manifectaciones seas dominantes 314 [293] Condrodisplasias metafisarias principales: diagnstico
Displasia tanatofrica320 [298] diferencial*
Displasias seas: posible evolucin letal precoz Condrodisplasia metafisaria tipo McKusick..352 [330]
Sndromes de acondrognesis..322 [300] Sndromes asociados con inmunodeficiencia
Diagnstico diferencial radiolgico de los subtipos de Displasia mesomlica tipo Langer..354 [332]
acondrognesis Sndromes con incurvacin mesomlica de los huesos
Fibrocondrognesis..324 [302] Discondrosteosis (Lri-Weill)..356 [334]
Sndromes con micromelia rizomlico intensa: rasgos Displasia mesomlica tipo Nievergelt358 [336]
diferenciales Diagnstico diferencial de las principales displasias
Sndrome de costillas cortas con polidactilia..326 [304] mesomlicas
Subtipos de sndromes de costilla corta-polidactilia: Displasia acromesomlica..360 [338]
caractersticas radiolgicas diferenciales Sndromes con manos pequeas
Displasia metatrpica328 [306]
Sndromes con deformidad vertebral predominando la SECCIN 20
escoliosis Sndromes con trastornos de la densidad sea
Ateleosteognesis330 [308] Osteognesis imperfecta tipos I-IV..364 [341]
Sndromes de hipocrecimiento con extremidades cortas Clasificacin de la osteognesis imperfecta
Displasia torcica asfixiante (Jeune)332 [310] Osteognesis imperdecta letal (II) y progresica (III)..366 [343]
Displasia-torcica asfixiante: diagnstico diferencial con la Principales sndromes congnitos con hipomineralizacin en
displasia condroectodrmica bveda craneal
Displasia condroectodrmica (Ellis-Van Creveld)334 [312] Osteopetrosis..368 [345]
Sndromes con polidactilia Diagnstico diferencial de los sndromes con hiperdensidad
Displasia campomlica336 [314] sea generalizada*
Sndromes con incurvacin de huesos largos Picnodisostosis..370 [347]
Displasia diastrfica338 [316] Sndromes con nariz prominente
Sndromes con pulgar desplazado* Disosteosclerosis..372 [349]
Displasia tipo Kniest340 [318]
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Sndromes con fracturas frecuentes (aumento de la fragilidad Fibrodisplasia osificante progresiva (Munchmeyer)406 [382]
sea) Calcificaciones heterotpicas, excluidas las intracraneales
Displasia frontometafisaria374 [351] Displasias oseas perifricas: acrodisostosis408 [384]
Sndromes con esclerosis de la bveda craneal Sndromes con prognatismo*
Displasia craneodiafisaria (leontiasis)376 [353] Acroosteolisis (Hajdu-Cheney)410 [386]
Osteoclerosis de Stanescu Sndromes con acropaquia e hipocratismo digital
Displasia cleidocraneal (Pierre Marie)378 [355] Osteodisplastia (Melnick-Needles)412 [388]
Principales sndromes con aplasia o hipoplasia de las clavculas Diferencias posible entre la osteodisplastia y la osteodisplastia
Displasia diafisaria (Camurati-Engelmann)380 [357] precoz
Sntomas dismrficos en la miopatas congnitas
Estenosis tubular diafisaria (Kenny-Caffey)..382 [359]
Hipocalcemia de origen congnito o neonatal
Osteopata estriada384 [361] SECCIN 22
Sndromes con aumento localizado de la densidad sea Sndromes con alteracin destacada de extremidades
Melorreostosis (Lri)..386 [363] Braquidactilia, polidactilia, sindactilia416 [391]
Sindromes peditricos pseudorreumticos Principales sndromes con braquidactilia, excluidas displasias
Osteopoiquilia..388 [365] seas
Sndromes con queratodermia* o hiperqueratosis Sndrome con reduccin de extremidades418 [393]
Displasia craneometafisaria390 [367] Principales sndromes con Amelia*
Sndromes con obstruccin nasal Sndrome de bridas amniticas420 [395]
Displasia metafisaria de Pyle392 [369] Anomalas en el sndrome de bridas amniticas
Sndromes peditricos con metfisis ensanchadas o rodetes Sndrome cardio-digital (Holt-Oram)422 [397]
metafisarios* Sndromes extracardacos en las cardipata congnitas
Hiperostosis cortical infantil (Caffey).394 [371] Meromelia y eritrodermia ictiosiforme unilaterales (CHILD)..424
Sndromes con engrosamiento peristico [399]
Principales sndromes con meromelia*
Ectrodactilia, displasia ectodrmica y fisura labiopalatina (EEC)..426
[401]
SECCIN 21 Principales sndromes con posible ectrodactilia*
Sndromes con desarrollo anrquico del cartlago y tejido fibroso Sndrome del pterigium poplteo428 [403]
Exostosis cartilaginosa mltiple398 [374] Caractersticas diferenciales de los sndromes con pterigium
Diagnstico diferencial de los sndromes con exostosis mltiple Sndrome del pterigium mltiple (Escobar)..430 [405]
Displasia epifisaria hemimlica (Trevor)400 [376] Principales sndromes con ptosis palpebral*
Encondromatosis (Ollier, Maffucci)..402 [378] Sndrome de hipodactilia-hipoglosia (Hanhart)432 [407]
Displasia fibrosa poliosttica con pubertad precoz (McCune-Albright) Sndromes incluidos en el espectro de hipoglosia-hipodactilia
/Jaff-Lichtenstein/..404 [380] Sndrome pseudotalidomdico (Roberts)434 [409]
Pubertad precoz adquirida* Principales sndromes con meromelia por defecto transversal
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Sndrome de hipoplasia femoral con facies inusual436 [411] Mucopolisacaridosis II (Hunter) /Hipocrecimiento, facies tosca,
Causas de anisomelia o asimetra de extremidades inferiores rigidez articular tardia, corneas normales/..468 [442]
Sndrome de regresin caudal438 [413] Sndromes con piel gruesa
Sirenomelia440 [415] Mucopolisacaridosis III (Sanfilippo)..470 [444]
Sndrome del pulgar ancho/ pulgares en esptula, facies peculiar con Diferenciacin clnica de las mucopolisacaridosis
nariz en pico de loro, retraso mental e hipocrecimiento (Rubinstein- Mucopolisacaridosis IV (Morquio)472 [446]
Taybi)..442 [417] Sndromes con platispondilia
Principales sndromes con mamilas supernumerarias Mucopolipidosis tipo II (enfermedad de clulas I)..474 [448]
Sndrome otopalatodigital tipo I (Taybi)444 [419] Mucolipidosis
Principales sndromes con engrosamiento del pulgar* Deficiencia primaria de cobre (Menkes)..476 [450]
Sndrome otopalatodigital tipo II446 [421] Dficit enteral de zinc (acrodermatitis enteroptica)..478 [452]
Principales sndromes con arcos superciliares prominentes Principales sndromes con dermatosis vsiculo-ampollosa
Sndrome orofaciodigital tipo I (Papillon-Lage)448 [423] Raquitismo resistente480 [454]
Principales sndromes con frenillos bucales o frnula Hipofosfatasia (Rathbun)482 [456]
Sindrome orofaciodigital tipo II (Mohr)450 [425] Sndromes con hipodensidad sea generalizada
Caractersticas de los sndromes orofaciodigitales (OFD)*
Sindrome oculodentodigital452 [427]
Principales sndromes con hipoplasia de esmalte dentario
Disostosis acrofacial (Miller)454 [429] SECCN 24
Sindromes con sindactilia Sndromes hematolgicos
Disostosis acrofacial con hipoplasia radial (Nager)456 [431] Sndrome talasmico486 [459]
Principales sndromes acrofaciales y prximos: diferencias Sndrome de anemia aplastica congnita con pigmentacin y
malformaciones (Fanconi)..488 [461]
Sndromes con hiperpigmentacin cutnea generalizada o
externa
SECCIN 23 Sndrome de trombocitopenia con aplasia del radio (TAR)490 [463]
Sndromes con metabolopata Sndromes con posible aplasia de radio
Sndromes por aminoacidopatas460 [434]
Principales sndromes con hipopigmentacin cutnea difusa
Sndromes por esfingolipidosis..462 [435]
Alteraciones enzimticas en las esfingolipidosis SECCIN 25
Sndromes de glucogenosis..464 [438] Sndromes endocrinolgicos
Defectos enzimticos en los sndromes de glucognesis Pseudohemafroditismo. Sindrome adrenogenital494 [466]
Mucopolisacaridosis I-H (Hurler) /facies tosca, rigidez articular, Enanismo hipofisario496 [468]
opacidad corneal, discapacidad intelectual/466 [440] Hipotiroidismo congnito498 [470]
Sndromes con opacidad corneal Pesudohipoparatiroidismo (Albright)..500 [472]
Sindrome de Cushing 502 [474]
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PARTE IV
SECCION 26 Bibliografa. ndice alfabtico
Cromosomopatas Referencia generales..563 [529]
Sndromes cromosmicos..506 [477] Referencias especficas de los sndromes descritos..565 [531]
Trisoma 21 (Down)..508 [479] ndice alfabetico..593 [559]
Trisoma 18 (Edwards)510 [481]
Trisoma 13 (Patau)512 [483]
Deleccin 5p- (Lejeune)..514 [485]
Deleccin 4p- (Wolf)..516 [487]
Syndrome XO (Turner)..518 [489]
Sndrome XXY (Klinefelter)520 [491]
Sndrome del cromosoma X frgil522 [493]
Trisoma 8 524 [495]
Tetrasomia 12p (Pallister-Killian)526 [497]
Trisoma 22 parcial (sindrome de ojo de gato)..528 [499]
SECCN 27
Embriofetopatas
Sndrome embriofetopticos diversos..532 [502]
Sndrome alcohlico fetal534 [504]
Sndromes por anticonvulsivantes..536 [506]
Embriofetopata del hijo de madre diabtica538 [508]
Rubeola congnita..540 [510]
Citomegalovirus congnita..542 [512]
SIDA peditrico..544 [514]
Les congnita..546 [516]
Toxoplasmosis congnita..548 [518]
PARTE III
Prevencin y tratamiento de los sndromes peditricos
Tratamiento mdico..553 [521]
Teraputica quirrgica..555 [523]
Aspectos psicolgicos..556 [524]
Prevencin557 [525]
Consejo gentico..558 [526]
N
Trastornos vasculares congnitos N
1 Angioma cavernoso cerebral (7q-11.22-q21) Sndromes congnitos con manchas cutneas hipomelnicas
2 Angiomatosis cutneo-digestiva con nevus azul 1 Cromosomopatas: tetrasomia 12p, cromosoma en anillo, otras
3 Angiomatosis cutneo-meningoespinal (Coff) 2 Esclerosis tuberosa
4 Angiomatosis cutneo-retina (Hippel-Lindau) 3 Hipomelanosis de Ito
5 Angiomatosis multiple neonatal (eruptiva y benigna) 4 Incontinencia pigmenti: letal en hombres
6 Angioqueratomas (neviforme, de Mibelli, difuso de Fabry) 5 Neurofibromatosis
7 Ataxia-telangiectasia 6 Nevus acrmico: mancha sin pigmento, localizada, generalmente en el
8 Convectivopatas congnitas: Ehlers-Danlos, Marfan tronco, contornos irregulares, sin modificacin
9 Osteognesis imperfecta 7 Nevus anmico: mancha clara de color creo, con un ligera hiperemia
10 Flebectasias primitivas o secundarias perifrica con variada forma y localizacin
11 Malformacin venosa multiple sutaneo-mucosa (9p) 8 Waardenburg
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SECCIN 3
N
N Sndromes con hipotricosis congnita
Sndromes con manchas caf con leche o similares 1 Difusa como trastorno principal:
1 Bannayan-Riley-Ruvalcaba (AD): macrocefalia, lipomas, poliposis Hipotricosis hereditaria Alopecia congnita Defectos estructurales
intestinal (Marie-Unna) universal del cabello (pili torti,
2 Bloom (AR) moniletrix, tricorrexis
3 Esclerosis tuberosa (AD) nudosa e invaginada)
4 Leopard (AD) Sndrome de perdida
5 Mastocitosis (espordica): urticaria pigmentada anagnica
6 McCune-Albright (herencia desconocida) 2 Difusa en sndromes descritos aparte:
7 Neoplasia endocrina multiple III (AD) Displasias ectodermicas Progeria Cockayne
8 Neurofibromatosis (AD) Seckel Child Rothmund-Thomson
9 Nijmegen (AR): microcefalia, micrognatia, inmunodeficinecia Francois-Hallermann- Treacher Collins Tricorrinofalngico
10 Silver-Russell (H?) Streiff
11 Turcot (AR): astrocitoma, glioma SNC, poliposis del colon Pterigium poplteo Hipoplasia cartlago- Oculodentodigital
12 Watson (AD): estenosis pulmonar, deficiencia mental pelo
Orofaciodigital Acrodermatitis Enfermedad de
enteroptica Menkes
N Homocistinuria Raquitismo Hipotiroidismo
Entidades clnicas con tumores cutneos pigmentados o melanocticos resistente
1 Mancha monglica: predominio lumbosacro Anorexia nerviosa Lipodistrofia Caquexia dienceflica
2 Nevo de Ito: melanocitoma drmico acromio-deltoideo 3 Difusa en otros sndromes
3 Nevo de Ota: melanocitoma oftalmo-maxilar Werner Marinesco-Sjogren Disqueratosis
4 Nevo azul cutneo-digestivo: melenas congenita
5 Nevo basocelular: asocia al nevo cutneo azulado y pequeo, quistes Ictiosis lamelar y folicular Paquioniquia Clouston
mandibulares, trastornos esquelticos y neurolgicos neoplasias congenita
6 Nevo displsico: aspecto de huevo frito Lenz-Majewski Hay-Well Ferropenia
7 Nevo neurofibromatoso Deficiencia de biotina o Histiocitosis tipo
8 Nevo pigmentado gigante biotinidasa Omenn
9 Nevo de Spitz: melanoma juvenil 4 Localizada
10 Nevo Spilus: nevo sobre nevo, numeroso, gran tamao Aplasia cutis Alopecia congenita Hipoplasia drmica
11 Nevo de Sutton: con un halo o areola blanca (vitligo perinvico) triangular focal
*otras pigmentaciones en diversos captulos: lentigos, manchas caf con Sinus drmico Nevo sebceo Nevo epidrmico
leche, hiperpigmentacin difusa Nevo melanoctico Incontinencia Hemangioma
pigmenti
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Condrodistrofia punteada Sfilis congnita Secuelas de trauma Varon (aspecto senil con displasia cleidocraneal). Displasia
obsttrico mandibuloacral con sndrome progeroide o S. de Barry (elastosis,
progeria, hipocrecimiento). Sindrome BOF (braquio-culo-facial AD con
N pseudofisura de labio). Sindromes con hipotricosis congnita
Sndromes con aspecto senil generalizado
1 Progeria: (Hutchinson-Gilford): autosmica recesiva, ver texto
2 Progeria variante: herencia dudosa. Piel atrfica, cabello gris, N
hipogonadismo, Hipocrecimiento, demencia en la 2da dcada Sndromes con desarrollo puberal precoz de origen congnito
3 Pseudoprogeria (Mulvihill-Smith): herencia incierta. Falta de pestaas y 1 Posible participacin hipfiso-hipotalmica: Leprechaunismo, Silver-
cejas, facie senil, micrognatia, retraso mental, tetraparesia espstica. Russell. Displasia septo-ptica. Otras malformaciones del SNC. Atrofia
Hipocrecimiento, microcefalia, glaucoma, hipodoncia. cerebral difusa. Esclerosis tuberosa. Infecciones prenatales del SNC.
4 Progeria neonatal (Wiedeman-Rautenstrauch): autosmica recesiva. Hamartoma dienceflico. Resistencia primaria al cortisol. Trastorno
Cabello escaso, red venosa superficial llamativa, lipodistrofia, idioptico familiar
microcefalia, hipoplasia malar, incisivos congnitos. Bajo peso al nacer, 2 Sin participacin hipotlamo-hipofisaria: sndrome de Mc Cune-Albright.
Hipocrecimiento, discapacidad mental Sndrome adrenogenital. Hipotiroidismo congnito (). Testotoxicosis
5 Metageria: autosmica recesiva. Envejecimiento prematuro, nariz fina, familiar
piel delgada, lipodistrofia, telangiectasia, a veces ulceras en piernas, 3 Parcial: sndromes con ginecomastia
crecimiento normal o aumentado
6 Werner: AR (8 p12-p11) Fragilidad cromosmica. Envejecimiento
prematuro y progresivo. Cabello cano, perdida de dientes, cataratas, N
atrofia cutnea. Hiperqueratosis palmoplantar. Hipocrecimiento Encefalopatas progresivas sin anomala metablica bien conocida
acentuado, infantilismo, pubertad muy atrasada. Arteriosclerosis 1 Sndrome de Rett (herencia DX, letal en varones)
precoz, posible infarto de miocardio, calcificaciones coronarias, 2 Encefalopata necrosante subaguda de Leigh (enfermedad
osteoporosis. Atrofia de la epidermis mitocondrial?)
7 Sndrome con rasgos de Ehlers-Danlos: mutacin autosmica 3 Epilepsia mioclnicas degenerativas
dominante de novo. Trastorno del conectivo con deficiencia de 4 Otras encefalopatas con epilepsia y mioclonas: sndrome de Alper (E)*
proteoglicano maduro. Facie progeroide, cabello escaso y crespo, Enfermedad de Lafora-Unverricht. Lipofucsinosis ceroidea
pestaas y cejas poco pobladas, hiperextensibilidad de la piel, 5 Encefalopatas con displeja espstica, ataxia o atetosis: leucodistrofia
hiperlaxitud ligamentosa, hernia inguinal sudanfila de Hallervorden-Spatz**. Degeneracin neuroaxonal infantil
8 Gerodermia osteodisplsica (Bamatter): autosmica recesiva. Piel de Stielberger. Leucodistrofia de Alexander (E) *** . Enfermedad de
atrfica e hiperelstica, hiperlaxitud articular, hipotona muscular. Pelizaeus-Merzbacher (RX)***
Micrognatia, microftalmia, frente prominente 6 Sndromes: Cockayne. Coffin-Lowry. Proteus. Camat. Camfak. COFS
9 S. de Lenz-Majewski: autosmica dominante. Displasia hiperostlica *Degeneracin dominante de sustancia gris **Afectacin de nleo
crneo-diafisaria con aspecto progrico, sinfalangismo, atresia d coanas basales
10 Otros sndromes: Down. Hipopituitarismo. Hipogonadismo. ***Leucodistrofias por afectacin predominante de sustancia blanca
Hipotiroidismo. Hoepffner-Dreyer-Rudiger (lipodistrofia con lesiones (E): espordica; (DX): herencia ligada al X, dominante. (RX): recesiva
pseudoesclerodrmicas). Garit (sndrome de la piel arrugada). Yunis- ligada al X. Las dems son AR
N
Hipercrecimientos primarios con anomalas craneofaciales* N
1 Bannayan-Riley-Ruvalcaba (AD): macrocefalia. Hemangioma. Sndromes de maduracin sea acelerada
2 Beckwith-Wiedemann: macroglosia 1 Endocrinometablicos: hyperplasia suprarenal congenital virilizante
3 Behmel-Simpson-Golabi (LX): nariz ancha, boca grande, fisura palatina (sindrome adrenogenital). Hipercalcemia. Hipertiroidismo.
4 Displasia creneoectodrmica (AR): Dolicocefalia, cabello escaso, Mucopolisacaridosis. Pubertad precoz. Yatrogenia por esteroides
creneosinostosis sagital, hipodontia. anabolizantes, gonadotrofinas y testosterona
5 Elejalde (AR): Craneosinostosis, pliegues cutneos en nuca 2 Displasias oseas: Giedion. McCune-Albright. Sinostosis perifricas.
6 Marshall-Smith: frente prominente 3 Sndromes malformativos: Beckwith-Wiedemann. Cockayne. Crouzon.
7 Nevo (AR): dolicocefalia, anomalas de orejas, manos y pies grandes, Leprechaunismo. Marshall-Smith. Progeria. Sotos. Weaver. Werner
hipocratismo digital, aceleracin de la edad osea. Contracturas en pies, 4 Otros: artritis reumatoide infanto-juvenil. Obesidad constitucional.
edemas generalizados al nacer.**
8 Pallister-Killian: frente abombada, hipotricosis, macrostomia,
macroglosia, hipertelorismo, etc
9 Proteus: macrocefalia, hiperostosis de huesos craneales N
10 Sotos: vase texto Tumores cutneos y subcutneos que pueden ser de gran tamao y
11 Stevenson (H?): frente huida, puente nasal alto nmero
12 Trisoma 8: escafocefalia, frene globulosa, nariz tosca 1 Adenopatas: histiocitosis. Leucemia. Kinfomas. Sida, etc
Facies asimtrica neonatal: diagnstico diferencial Microrrinia: sndromes con nariz pequea*
1 Asimetra corporal 1 Craniosinostosis:
Ver Sindrome Silver-Russell Apert Pfeiffer
Hemihipertrofia 2 Cromosomopatas
Parlisis completa o parcial del sptimo par o nervio facial Down Deleccion 9p-
Perifrica por trauma obsttrico Edwards XXXXY
Central por sufrimiento cerebral neonatal Trisomas 20p, 13, 10q (parcial), 9
Nuclear unilateral con agenesia del ncleo del VII par (mosaico), 4p
2 Parlisis facial en sndromes 3 Displasias seas y alteraciones del aparato locomotor
Sndrome de Moebius. Sndrome de Williams. Beuren Acondrogenesis II Fibrocondrognesis
Sndrome de Goldenhar Acrodisostosis Jarcho-Lewin
3 Sndrome de Poland Amioplasia congnita (secuencia) Hipoplasia femoral
Sndrome de Di George Displasias acromesomlica, Osteognesis imperfecta
Trisoma 13 y 18 craneometafisaria y punteadas
4 Displasias seas 4 Embriopatas y metabolopatas
Osteopetrosis Alcohol-fetal Marshall
Displasia craneometafisaria Anticonmiciales I-cell-disease (Leroy)
Esclerosteosis Hijo de madre fenilcetonrica Mucopolisacaridosis
5 Hipoplasia del musculo depresor de la comisura labial* (Morquio)
Sndrome cardiofacial genuino (Cayler) Hipercalcemia (Williams-Beuren) Walfarina
Hipoplasia aislada del MDAO 5 Sndromes diversos
Hipoplasia del MDAO con malformaciones extracardacas Aarkog Marshall-Smith
*O ngulo oral (bucal) Bloom Microrrinia aislada (Rhiny,
AD)
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Binder (pseudo-arrinen-cefalia) Mieler-Dieker
De Lange Otopalatodigital I
Freeman-Sheldon Potter Sndromes con hipodontia, clasificados segn herencia*
Geleofsica (vase texto) Robinow 1 Autosmica recesiva:
Hallermann-Streiff-Francois Roth-mund-Thomson Cockayne Johanson-Blizzard (vase texto)
Johanson-Blizzard Treacher Collins Displasia ectodrmica Picnodisostosis
*Nariz corta o pequea, total o parcial; a veces aplastada. Nariz prominente, hipohidrtica
grande o deforme, se exponen en otros puntos Ellis-Van Creveld Rothmund-Thomson
Gorlin Seckel
Gorlin-Chaudhry-Moss
2 Autosmica dominante:
Nariz deforme* Anquiloblefaron Moniletrix-anodontia
1 Nariz ensanchada: displasia frontonasal. Otros cuadros con Crouzon Osteognesis imperfecta tipo I
hipertelorismo intenso EEC Rieger
2 Nariz de boxeador: grande, ancha, aplastada, con hipoplasia de los Displasia otodental Van de Woude
huesos nasales (Patau, trauma obsttrico) Ehlers-Danlos Williams-Beuren
3 Nariz bulbosa: grande, ancha, blanda (S. tricorrinofalngicos) Hipertricosis Ianuginosa
4 Nariz de proboscidio: rinocefalia. Con un solo orificio o cebodefalia 3 Ligada al X
(holoprosencedalia) Aarkog Displasia frontometafisaria
5 Nariz grande peluda: aplastada. Hipertricosis. Quistes y fistulas Coffin-Lowry
laterales. Narinas anteveridas (AD) 4 Cromosomopatas
6 Nariz de loro: grande y muy ganchuda (Crouzon) Down Holoprosencefalia ()
7 Nariz de orangutn: narinas grandes y muy antevertidas. Grande, 5 Herencia dudosa
ensanchada, aplanada. Hipotelorismo. Hiperneumatizacin de senos Anquilosis glosopalatina Hallermann-Streiff
paranasales. Faringe hipoplsica (AD). Asociada a veces a distona de Enanismo hipofisario Hipoglosia-hipodactilia
torsin. Fisura palatina y labio leporino Progeria
8 Nariz de patata: ausencia de huesos propios. Gran ensanchamiento, *La hipodonia aislada es un hallazgo clnico frecuente sin relacin conocida
septo mvil. Puede presentarse aislada (AD) con los sndromes peditricos
9 Rinofima y rinoescleroma: aumento progresivo de tamao con
superficie irregular consecutivo respectivamente o roscea y procesos
inflamatorios (edad adulta) SECCIN 9
10 Nariz tumoral: tamao anormal pro lipomas, neurofibromas,
angiomas o encefalocele anterior
*Los trminos citados, ciertamente peyorativos en su mayora, son aceptados Principales sndromes con labio leporino asociado o no a fisura palatina
en la bibliografa por falta de otros. Permiten la diferenciacin, aunque no Acrocallosal: agenesia de cuerpo calloso, hidrocefalia
sean un signo de distincin.
Anticomiciales: embriofetopata
SECCIN 11
Sndromes con hendidura palpebral pequea
1 Epicanto
Principales sndromes con hipo e hipertelorismo
Anticomiciales Pena-shokeir
1 Hipotelorismo
Acrodisostosis* Polisoma X
Coffin-Siris Meckel-Gruber
Blefarofimosis (vase texto) Pterigium mmultiple
Fenilcetonuria materna Oculodentodigital
Hidantonico-fetal Trisoma 13 Carpenter* Robinow*
Holoprosencefalia Williams Delecciones 4p. 5p, 13q y 18q Rubinstein-Taybi
Down Smith-Lenli-Opitz
Langer-Giedion
Ehlers-Danlos* Stickler
2 Hipertelorismo
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Fenilcetonuria materna Trisoma 4p Sindrome de ojo de gato
FG Turner 2 Enbriofetopatas
Freeman-Sheldon Weaver Alcohol Fenilcetonuria materna
Hurles Williams Acido retinoico Fiebre en la gestacin
Langer-Giedion* Zellweger Deficiencia de vitamina A Infecciones intrauterinas: CMV, EB,
herpez simple, rubeola, toxoplasma,
Noonan
varicela. Radiacin
2 Desplazamiento lateral de cantos internos (Telecanto)
3 Sndromes con discapacidad mental:
Blefarofimosis (vase texto) Orofaciodigital
Cohen
Sindrome blefaronasodacial Oromandibular
con telecanto y discapcacidad Sjogren- Larsen
intelectual Retraso mental y micro
Carpenter Telecanto hereditario 4 Sndromes craneofaciales dominanates
Displasia frontonadal Valproato-fetal Bridas amniticas Labio leporino-fisura palatina
Dubowitz Waardenburg Goldenhar Microcefalia
Mohr Hallerman-Streiff Hidrocefalia (Warbug)
3 Verdadero acortamiento de la 5 Malformaciones de manos y pies
hendidura Anoftalmia tipo Waardenburg (AR) Microftalma con polidactilia
Alcohol fetal Schwartz-Jampel CHARGE Sindrome de Lenz (RLX)
Displasia campomlica Shprintzen 6 Otros sndromes polimalformativos:
Dubowitz Trisoma 18 Aracnodactilia con contracturas
FG Trisoma 10q parcial 7 Cerebro-culo-facial
Freeman-sheldon Williams Criptoftalma (vase texto) Lowe
Oculodentodigital Cross (AR) Meckel-Gruber
Okihiro, con anomala Duane y Diamond-Blackfan Nevus epidrmico
defecto radial Fanconi Oculo-dento-seo
*Menos constante. Disminucin por ptosis palpebral ver aparte, los trastornos Goltz (hipoplasia demica local) Rubistein-Taybi
pueden ser asociados. Gorlin-Goltz (Nevus de clulas
basales)
8 Con otras anomalas oculares
Aicardi Ectropia lentis
Malformaciones con microftalma
Cataratas Desprendimiento de retina
1 Cromosomopatas
Corectopia y miopa Vtreo primario hiperplasico
Trisomas 13 y 18 Delecciones 4p (Wolf-Hirschhorn) y persistente
18
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2 Albilismo parcial
Zonas apigmentadas congnitas que afectan a los cabellos o algunas reas
N cutnes: cara, lnea media ventral, antebrazos, piernas:
Sndromes congnitos con alteracin del iris, indicando la herencia Con disfagocitosis y neutropenia: Chediak-Higashi
1 Adie, pupilotona con hiporreflexia tendiosa (E) Con anemia: Fanconi
2 Aniridia congnita tipo I (AD) Con inmunodeficiencia: Griscelli (15q21)
3 Aniridia congnita tipo II (deleccin parcial 11p13) 3 Albinismo
4 Aniridia congnita tipo II con tumor de WIlms, discapacidad intelectual y Melanocitos normales en nmero y distribucin , con incapacidad para
anomalas genitourinarias, sindrome WARGC (delecin completa 11p13) sintetizar melanina por un dficit total (tirosinasa-negativo) o parcial
5 Azul, iris azul plido: Angelman (deleccin 15q 11-12), EEC (microdellecin (tirosinasa-positivo) de la enzima que oxida la tirosina para pasar a Dopa y
7q 11.2-21.3 o AD), X-frgil (Cr), fenilcetonuria (AR) Dopamina (tirosinasa: )
6 Coloboma de iris aislado (AR, AD, E) Albinismo universal: culo cutneo (AR) (15q11.2-q12)
7 Colobomoa asociado: CHARGE (E), Goltz (XD letal para el varn), Marfan Albinismo: forma atenuada del anterior con escasas alteraciones oculares
(AD), Rubinsterin-Taybi (E) (AR)
8 Cromosomopatas diversas: trisoma 3p, deleccion 4p, trisoma 13, etc Albinismo con nistagmo: parecido al anterior pero AD
9 Down, manchas de Brushfield (trisoma 21) Albinismo ocular: ausencia de afectacin cutnea (AR, 6q13-q15) y (RLX)
10 Heterocroma: Recklinghausen (AD). WAARDENBURG (ad) Castro Gago: albinismo, microcefalia, alteraciones digitales
11 Irido disgenesia aislada (AD, AR) Cross-McKusick-Breen: albinismo con discapacidad intelectual,
12 Microcoria (AD, AR) microftalma, opacidad corneal, cataratas
13 Midriasis congnita o iridoplejia familiAR (AD, AR)
AD: autosmics dominanate, AR: autosmica recesiva. Cr: cromosomopata.
XD: dominante ligado al AX. E: espordica o mal conocida SECCIN 12
N
N Sndromes asociados a pectus carinatum y pectus excavatum
Sndromes con distintos tipos de albinismo 1 Pectus excavatum:
1 Piebaldismo Aarskog Marden-Walker (AR)
rea acromica congnita con ausencia de melanocitos. Afecta a loa Acro-crneo-facial Marfan
cabellos con el consiguiente color blanco (poliosis) en forme de mechon: Acro-pecto-vertebral Marinesco-Sjgren
Waardenburg (vase texto) Alport Melnick-Needles
Con ataxia y sordera neurosencorial (AD). Bannayan-Zonana (AD) Miopata nemalmica
Ziprkowski: mejora del albilismo con los aos (mutante), sordera (RLX) Boehme-Shotar (AD) Neoplasia endocrina mltiple de tipo II
Sindrme BADS: Black Locks-Albinismo-Deafness-Syndrome Braquio-esqueleto-genital (AR) Nevo de clulas basales
Delecin 4q: piebaldismo con encefalopata y sordera Coffin-Lowry Noonan
Esclerosis tuberosa
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Coffin-Siris Opitz-Frias (AD) Cerebro-costo-mandibular Melnick-Needles
Cutis laxa Osteognesis imperfecta Displasisas: campomlica, cleido- Polidactilia-costilla corta
Displasia espondilometafisaria Otopalatodigital I y II Prune-Belly craneal, disegmentarios,
(Kozlowski) espondilocostal, metatrpica,
Distrofia miotnica Robinow mandibuloacral, traco-plvica,
Ehlers-Danlos Rubinstein-Taybi tanatofrica
Freeman-Sheldon Ruvalcaba (AD) Ellis-Van Creveld Pseudoacondroplasia
Hallermann-Streiff Shprintzen Encondromatosis
Holt-Oram Sinostosis multiple con braquidactilia 2 Ausencia de algunas costillas
(AD) Alagille Polidactilia-costilla corta
Homocistinuria Trigonocefalia de Opitz Ateleosteognesis Poland
LEOPARD Turner Displasias: campomlica, cleido- Seckel
2 Pectus carinatum craneal y torcica asfixiante
Coffin-Lowry Marden-Walker Femoral-facial (Daentl, AD)
Displasia espndilo-epi-meta- Marfan 3 Costillas supernumerarias
fisaria (tipo Strudwich) Alagille Incontinencia pigmenti
Displasia espondiloepifisaria Morquio Ano imperforado Pena-Shokeir tipo I
congnita Atresia esofgica
Down (a veces, excavado) Nevo de clulas basales 4 Costillas delgadas
Dyggve-Melchior-Clausen Noonan Acondrognesis I y II Neurofibromatosis
Homocistinuria Onico-rotuliano Antley-Bixler Nevo de clulas basales
Hiperfosfatemia tardia Opitz-Frias Prune-belly Beals Osteognesis imperfecta
Jeune Ruvalcaba Cockayne Otopalatodigital
LEOPARD Schwartz-Jampel De Lange Osteodisplasia familiar tipo
Lowe Shprintzen Anderson (AR)
Displasias punteadas y metafisaria Pena-Shokeir, tipo I
Distrofia miotnica Progeria
N Esclerodermia Schwartz-Jampel
Sndromes con alteraciones de las costillas Hallermann-Streif-Francois Tres M (AR)
1 Costillas pequeas o cortas Larsen Trisomia 13
Acondrogenesis (I y II) Fibrocondrognesis Melnick-Needles Werdnig-Hoffmann
Acondroplasia Hipofosfatasia Miopata miotubular
Atelosteognesis Jarcho-Levin 5 Costillas gruesas
Barnes (traco-laringo-plvico, AD) Jeune Gangliosidosis generalizada tipo I Sanfilippo
N N
Sndromes con hipoplasia de labios mayores Sndromes con agenesia renal
1 Alcohol-fetal 1 Unilateral
2 Artrogriposis mltiple congnita Kallmann (anosmia) Smith-Lemli-Opitz
3 Delecciones: 9p- y 18q- Klippel-Feil (meningocele sacro) Sndrome de duplicacin parcial
4 De Lange de extremidades inferiores o
5 Hipoplasia femoral con facies inusual Schinzel-Pallister con hipoplasia
6 Neu-Laxova con microcefalica y lisencefalia: AR radial y mamaria
7 Pterigium poplteo Oculorrenal (coloboma o
8 Pterigium mltiple glaucoma)
9 Robinow 2 Bilateral:
10 Trisoma 18 Adam (ruptura precoz de Agenesia reanl bilateral familiar
amnios) (AD)
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Ladd (lcrimo-aurculo-dento- Rokitansky por agenesia de Mietens: nariz estrecha, opacidad Shapiro: epilepsia, otras
digital) vagina y tero corneal anomalas
MURCS Sirenomelia Moore-Federman: alteraciones Winchester: dismorfia facial,
Potter VATER oculares opacidad corneal, osteoporosis
3 Agenesia o displasia: otras anomalas nefrourolgicas con incidencia 2 Laxitud, luxacin
variable Descritos aparte: Cohen, Ehlers-Danlos, Larsen, sndrome de
Acrorrenal (varios) EEC hipotona muscular, Marfan
Acro-reno-mandibular (Halal- Fanconi (pancitopenia) 3 Tumefaccin:
Homsy-Perreault, AD) Descritor aparte: Gaucher, Hipercolesterolemia familar
Alagille Fraser (criptoftalmos) alcohol-fetal, Mucopolisacaridosis, tipo II: xantomas, arco corneal,
Anencefalia Jeune (distrofina torcica raquitismo poliartritis migratoria
asfixiante) Alcaptonuria (ocronosis): Pseudorreumatoide progresivo:
Ano-mano-auricular (Townes- Melnick-Fraser (braquio-oto- coloracin oscura en nariz, displasia sea
Brocks, AD) renal) pabelln auricular, mejillas,
Cerebro-reno-digital (varios) Neu-Laxova tipo II (cerebro-artro- esclertica, arina
digital, AR) Bates: enfermedad inflamatoria Sinovitis familiar hipertrfica:
CHARGE Otocafalia (agnatia, microstoma, multisistmica neonatal derrame simtrico en grandes
holoprosencefalia) articulaciones
Cromosomopatas (varias) Regresin caudal (agenesia de Diabetes: osteoartropata tarda, Wincheter: inflamacin de
sacro) otros signos degenerativos manos y articulaciones, previa a
De Lange Reno-genito-auricular (AR) la rigidez
Diabetes maternal Roberts Escorbuto: rosario costal,
Dysplasia campomlica Williams hematoma subperistico, gingivitis
SECCIN 15
Principales sndromes asociados com mltiples constracturas congnitas
N Alcohol-fetal Moebius
Sndromes congnitos con afectacin articular indicando las principales Aminoplasia Neu-Laxova
anomalas asociadas Artrogriposis congnita y distal Pena-Shokeir I y II
1 Limitacin de movilidad, rigidez, anquilosis Beals (vase texto) Pierre Robin
Descritos aparte: Artrogriposis, aracnodactilia con contracturas, Cerebro-culo-facio-esqueltico Poland
Artrooftalmopata hereditaria, progeria, sndrome alcohol-fetal (COFS)
Hecht: rigidez articular, trismus Snchez-Corona: asimetra, Deleccin 18q Potter
hipoplasia de tibia y peron Displasias seas diversas Prune-Belly
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FG. Freeman-Sheldon Pterigium multiple y poplteo Rubinstein-Taybi
Hermann-Opitz Schwartz-Jampel
Hidantonico fetal Stickler
Klippel-Feil Trisomas: 8, 8 mosaico, 9q y 18 N
Marden-Walker WeillMarchesani Sndromes congnitos asociados con luxacin de caderas
Meckel-Gruber Winchester A Antley-Bixler (AR). Artrogriposis congnita mltiple y distal-II (AD).
Mietens Zellweger Aurculo-sea, displasia (AD)
B Boomerang, displasia (AD)
C Caudal, regresin (AD). Cerebro-culo-facio-esqueltico (AR). Cohen
N (AR). Cutis laxa (AR)
Sndromes adociados con miopa D De Barry (AR). Dgito-reno-cerebral (AR). Disautonoma (AR)
1 Miopata con sordera en displasias seas E Ehlers-Danlos, tipo III (AD): hipermovilidad
Displasia de Kniest F Fanconi, pancitopenia (AR). Freeman-Sheldon (AD)
Displasia espondiloepifidaria: congnita G Gerodema osteodisplstica hereditaria, Bamatter (AR)
Displasia espifisaria de la cebeza femoral: miopata grave, sordera H Hidantonico-fetal (embriopata)
neurosensorial, osificacin atpica del carpo y tarso, pie talo, metfisis K Kaufman-McKusick (AR); polidactilia, hidrometrocolps
irregulares en cbito y radio, vrtebras normales. AR L Larsen (vase texto). Levy-Hollister (AD)
Sndrome de Marshall-Smith: marfanoide M Marfan (AD). Moebius (AD)
Sindrome Cerenka: aplanamiento central de la cara, fisura palatina, N Nager (AD)
miopata, desprendimiento retiniano, deformidad de la articulacin de O culo-dento-seo (AR). Opitz, trigonocefalia (AR). Otopalatodigital, tipo I
cadera, genu valgo, hipospadias, discapacidad intelectul (variante de (lx)
Stickler?) P Pena-Shokeir, tipo I (AR). Polan (AD). Prader-Willi (AD).
2 Sndromes con miopata y otras alteraciones seas R Rieger (AD). Rutleage (AR)
Homocistinuria S Seckel (AR). Silver-Rusell (AR). Stickler (AD)
Kenny T Trombocitopenia con aplasia de radio (AR). Tres M (AR). Trisoma 9
Marfan mosaico. Turner (X0)
Marshall: displasia ectodrmica, con alteraciones faciales y seas. AD
Schwartz-Jampel
Weill-Marchesani: braquidactilia. Esferofaquia. Rigidez articular. SECCIN 16
Ensanchamiento de metacarpianos y falanges. AR
3 Otros sndromes con miopa
Gentica de las principales afecciones causantes del sndrome de lactante
Cohen
hipotnico
Down
Adrenoleucodistrofia neonanatal (AR)
Noonan
Alcohol-fetal
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Borjeson-Foressman-Lehman Emer Xp 10ao Humeroper - + + Benig
Canavan (AR) y 28 s itoneal na
Disautonoma familiar (AR) *DM tipo III. En el sndrome de McLeod existe la misma alteracin gentica,
Distrofia miotnica congnita (AD) pero la miopata es mnima, destacando anemia hemoltica acantosis con
Down (trisoma 21) antgeno eritrocitario Kell. El sndrome de Bergia asocia distrofia muscular
Encefalopata hipxico-isqumica (ambiental) escapuloperoneal con discapacidad intelectual. Cuadros excepcionales o
FG Opitz (LXR) discutidos son la distrofia aislada del cudriceps y el sndrome de columna
Glucogenosis (AR) rgida
Hipermovilidad benigna (AD)
Hipoplasia muscular constitucional (AR) Distrofias musculares de herencia ligada al X
Johanson-Blizzard (AR) Distr Gen Comie Debilidad Pseudo- Miocar Contrac Evoluci
Miller-Dieker (17p) ofia nzo hipertro diopat turas n
Miopatias endocrinometablicas adquiridas (ambiental) fia a precoce
Miopata central core (AD) s
Miopata miotubular (LXR) DMD Xp21 5 aos Proximal +++ + - Grave
Miopata nemalnica y otras (AR) DMB Xp21 5-25 Proximal ++ - - Benign
culo-cerebral-renal, Zellweger (AR) aos a
Prader-Willi (15p) Mabr Xp21 11-13 Proximal ++ + - Benign
Smith-Lemli-Opitz (AR) y* aos a
Werdnig-Hoffmann (AR) Emer Xp28 10ao Humerop - + + Benign
y s eritoneal a
*DM tipo III. En el sndrome de McLeod existe la misma alteracin gentica,
pero la miopata es mnima, destacando anemia hemoltica acantosis con
Distrofias musculares de herencia ligada al X antgeno eritrocitario Kell. El sndrome de Bergia asocia distrofia muscular
Distr Ge Comie Debilidad Pseud Miocardi Contrac Evolu escapuloperoneal con discapacidad intelectual. Cuadros excepcionales o
ofia n nzo o- opata turas cin discutidos son la distrofia aislada del cudriceps y el sndrome de columna
hipertr precoce rgida
ofia s
DMD Xp 5 aos Proximal +++ + - Grave
21
DMB Xp 5-25 Proximal ++ - - Benig Sndromes miotnicos
21 aos na 1 Distrofia miotnica: clsica, congnita, mnima (AD)
Mabr Xp 11-13 Proximal ++ + - Benig 2 Miotona congnita: AD (Thomsen) y AR (Becker): vase texto
y* 21 aos na 3 Miotona condrodistrfica: sndrome de Schwartz-Jampel (AR)
Vctor Guapi ..2016. Tulcan, Ecuador
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4 Paramiotona congnita: Eulenburg (AD), con paresis producidas por el 1 Agenesia de los pares craneales. Vase texto
fro. Inicio infantil. Benigno. Empeora con el ejercicio, a diferencia de la 2 Defectos de cierre del tubo neural: Anencefalia. Encefalocele.
MCT o MCB. No hay hipertrofia muscular. Es debida a un trastorno en los Meninfocele, meningocele, etc
canales de sodio en la membrana de la fibra muscular. 3 Malformaciones del tubo neural en la fosa posterior: sndrome de
5 Paramiotona sin parlisis por el fro: De Jong Joubert. Sndrome de Gillespie. Rombencefalosinapsis: fusin de
6 Miotona con calambres dolorosos hemisferios cerebelosos. Otros tipos de agenesia o hipoplasia de
7 Niopata granulovascular con miotona bioelctrica cerebro. Malformaciones de Dnady-Walker y Arnold- Chiari
8 Paralisis peridicas: miotona frecuente o paramiotona en la forma 4 Anomalas de la lnea media del cerebro: agenesia del cuerpo calloso
hiperpotasmica (AD), debida tambin a disturbios en los canales de (Aicardi, Shapiro, Adermann). Anomalas del septum pellucidum.
sodio de la membranas celulares Displasia septo-ptica. holoprosencefalia
9 Miotona adquirida: secundaria a frmacos o txicos 5 Alteraciones de la emigracin neural: esquisencefalia. Heterotopias.
Lisencefalias: agiria-paquigiria, lisincefalia I (Miller-Dieker), tipo II
(Walker- Warburg), cerebro-cerebelosa y otras; Neu-Laxova.
SECCIN 17 Mefalencefalia unilateral. Polimicrogiria. Zellweger
6 Procesos destructivos precoces: encefalopata multiqustica.
Hidrocefalia. Porocefalia. Polimicrogiria.
Sndromes descritos con anencefalia (A) o meningomielocele (M) 7 Sndromes de causa mltiple: hidrocefalia. Microcefalia
cido flico, carencia (A, M) Goldberg: hemangioma sacro (A, M) 8 Otras malformaciones: disautonoma familiar. Indiferencia congnita al
cido valproico (M lumbosacro) Halerman-Streiff (M) dolor. Malformaciones seas primarias
Aminopternico (A) Hipertermia gestacional (A, M) 9 Sndromes neuroectodrmicos
Anoftalma (M) Hallerman-Streiff (M)
Asplenia (M) Hipertermia gestacional (A, M)
Bridas amniticas (A) Hipoplasia drmica focal DLX (M) N
Cerebro-costo-mandibular (M) Kousseff: defecto sacro y cardiopata, Etiologa de ataxia crnica
AR (M) 1 Progresiva sin defecto metablico
Cromosomopatas: trisomas 13, 18 y Noonan (espina bfida oculta) Heredo-ataxias: ataxia-telangiectasia (vase texto). Angelman. Ataxia de
21, r13 (A). Turner (M) Friedreich. Cockayne. De Sanctis. Olivopontocerebelosa. Marinesco-
Diabetes materna (A, M) Onicorrotuliano (M) Sjorgren. Behr. Chediak-Higashi. Machado-Joseph. Rett.
DTN de transmisin RLX (A, M) Orofaciodigital II, AR (M) Oculodentodigital. Pelizaeus-Merzbacher. Xeroderma pigmentoso.
Ectrodactilia con obstrucin urinaria Regresin caudal con asplenia, AR o Neuropatas herditatias sensitivomotoras. Ataxia precoz con reflejos
AD (M) RLX (M) conservados. Von Hippel-Lindau.
Neoplsicas: de tronco y fosa posterior. Supratentoriales. Sndrome
opsoclonusmioclonus en el neuroblastoma
N Infecciones: panencefalitis esclerosante subaguda. Endefalitis crnica de
Sndromes malformativos del sistema nervioso central las inmunodeficiencias
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Epilpticas: epilepsias mioclnicas progresivas (Ramsay-Hunt, N
Unverricht, Lafora) Sndromes con posible encefalocele
Otras: hipotiroidismo. Creutzfeldt-Jacob A Apert (AD). Atresia larngea-hidrps (H?)
2 Progresiva con metabolopata demostrada C Cromosomopatas. Trisomas 13, 18 y otras
Enfermedad lisosomal: Tay-Sachs. Sandhoff. Gangliosidosis GM infantil D Displasia disegmetaria tipos Desbuquios y Silverman-Handmaker (AR).
tarda. Niemann-Pick. Sialidosis. Mucolipidosis I. Ceroidolipofuscinosis. Displasia fronto-facio-nasal (AR). Displasia fronto-nasal (E)
Enfermedad peroximal: Refsum. Adrenoleucodistrofia F Facio-aurculo vertebral (AR, AD?). Fraser (AR). Fried, Meckel-Like (H?)
Citopata mitocondrial: varias K Kentel, sinostosis hmero-radial (AR)
Otras: dficit de biotinidasa y vitamina E. Enfermedad de Glicoprotena M Meckel-Gruber (vase texto)
deficiente en carbohidratos O culo-cerebro-cutneo (H?). culo-encfalo-hepato-ranl (AR)
3 No progresivas R Roberts (AR)
Malformacin: Joubert (agenesia vermix cerebelo). Dandy-Walker. T Trobocitopenia con defecto de extremidades, tipo Von Voss-Chesstvoy
Arnold-Chiari. otras (H?)
Postanxica: paralisis cerebral infantil atxica V Vtreo-retinopata, tipo Knoblock (AR)
W Walker-Warburg, lisencefalia tipo II (AR). Walfarina (embriopata)
N N
Sndromes cerebro-renales, frecuentemente asociados con alteraciones Sndromes congnitos con hidrocefalia
digitales 1 Hidrocelafia familiar: RLX con estenosis del acueducto de
A Acrocallosal (AR). Acrodisgenital (AR). Acronefromandibular (AR). Silvio(Sndrome de Bickers-Adams; Paines). AR (Penrose-Brook). AD
Acronefroocular (AD). Acrocefalopolisindactilia, tipo Elejalde (AR). (Feingold)
C Cerebro-hepato-reanal. (vase texto). Cerebro-culo-facial-esqueltico 2 Malformaciones del SNC: aneurisma de la vena de Galeno. Alpers
(AR). Cerebro-nefro-digital, tipo Bendon (H?), tipo Casamassima (AR), (atrofia cortical progresiva). Arnol-Chiari. Cockayne (calcificaciones
tipo Saldino- Mainzer (AR), tipo Weaver (A). cerebrales). Dany-Walker. Encefalocele. Estenosis del acueducto de
F Fryns (AR) Silcio. Goldenhar (a veces). Hidranencefalia. Incontinencia pigmenti.
M Majewski costilla corta-polidactilia (AR). Meckel-Gruber (AR). Neuro- Lisencefalia (Neu-Laxova y otros). Meckel-Gruber. Melanosis
facio-digito-renal (AR?) neurocutnea. Nevo lneal sebceo. Quiste aracnoideo de fosa
O Orofaciodigital, tipo IV de Baraitser-Burn (AR), tipo VI de Varadi (AR). posterior. Raquitismo.warbur o Walker-Warbur.
culo-cerebro-renal (Lowe) 3 Sindromes con alteraciones seas: acondroplasia. Acrodisostosis.
P Pallister-Hall, hamartoma hipotalmico (H?). Pfeiffer (AD) Craneosinostosis (Antley-Bilex, Arpet, Greig, Pfeiffer). Displasias
R Rubinstein-Taybi (H?) campomlica y tanatofrica. Klippel-Feil. Mucopolisacaridosis (Hunter,
S Saldino-Noonan (AR) . Smith-Lemeli- Opitz (AR) Hurles, Maroteaux-Lamy, otras). Orofaciodigital I. Osteognesis
imperfecta II. Osteopetrosis (letal, AR). Roberts (focomelia). VACTERAL
4 Sindromes con hipocrecimiento: De Lange. Seckel. Smith-Lemli-Opitz
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5 Cromosomopatas: triploidia. Trisoma 13, 18, 9p y 20p Condrodisplasias punteadas
6 Embriofetopatas: alcohol. Listerias. Les. Toxoplasmosis. Warfarina Displasia acromesomlica de la Chapelle
En Negrita y cursiva los sndromes principales por su frecuencia Displasia campomlica
Displasia condroectodrmica
Displasia diastrfica
N Displasia de Kniest letal
Principales formas etiolgicas de Holoprosencefalia Displasia disegmentaria letal, Silvermann
Holoprosencefalia hereditaria: autosmica recesiva (aislada; con Displasia metafisaria letal
polidactilia y cardiopata: Grote; con sndrome de Meckel-Guber). Displasia metatrpica letal
Autosmica dominante (aislada, con anomalas esquelticas: Martin;
Displasia tanatofrica
sndrome velocerdial; con anomalas viscerales y de extremidades:
Displasia tanatofricas tipos Torrance, San Diego y Luton
Steinfel). Dominante ligada al X: Aicardi
Displasia torcica asfixiante
HPE por cromosomopatas: trisoma 13. Trisoma 18. triploidia.
Fibrocondrognesis
Duplicacin 3p. Delecciones 13q, 18p, 7 (p ter q32). Ms rara vez en la
Hipofosfatasia precoz
trisomas 20 y 22 y otras.
Osteognesis imperfecta tipo II, A,B, C (AR)
HPE por embriopatas: alcohol-fetal. Diabtica. cido retinoico.
Sndromes de costilla corta-polidactilia
Otros sndromes con HPE: Di George. Goldenhar. Kallman. Charge.
Displasia campomlica. HPE con defectos de tubo neural. HPE con
displasia frontonasal. Majeski (condrodisplasia de costilla corta y
polidactilia). Melnick-Needles. Orofaciodigital (tipo Varadi). Rubistein-
Diagnstico diferencial radiolgico de los subtipos de acondrognesis
Taybi. Wlker-Warbur. zellweger
HPE de causa desconocida: aprosencefalia con defectos genitales y Tip Epnimo/sinnim Osific Osificaci Huesos Fract Huesos ndice
o o acin n tubulares ura ilacos femoral
aplasia de radio. HPE con ectrodactilia (Hartsfield). HPE con
del vertebra de
tumoraciones embrionarios y ectopia cordis. Pseudotrisoma 13 crne l costil
(hexadatilia) o las
I Parenti-Fraccaro, Mal Ausente Estrellados +++ Crenados 1,2, 8
IA
SECCIN 19
II Langer-Saldino, IB Mal Ausente Estrellados No Crenados 1,2,8
III - Suficie Aislada En lazo No En 2,8 4, 9
nte alabarda
Displasias seas: posible evolucin letal precoz IV - Suficie En Bien No Poco 4, 9-8
Acondrognesis nte segment afectados
Acondroplasia homocigota y letal os
Ateleostognesis y similares
N
Principales displasias seas con braquidactilia Rasgos diferenciales entre displasias espondiloepifisarias (DEE) congntia y
A Acondrognesis. Acondroplasia. Acrodisostosis. Acrodisplasia con tarda
retinitis pigmentaria y nefropata. Acromesomlica (Campailla-Martielli Datos y sntomas DEE congnita DEE tarda
y Maroteaux). Acromicria. Asfixiante torcica. Ateleosteognesis. Herencia AD AR LX
C Compomlia. Condroectodrmica. Costilla corta-polidactilia. Ojos Miopa Normales
D Diastrfica. Discondrosteosis. Disegmentaria. Dyggve-Melchior-Clausen Trax Cifoescoliosis Aumento dimetro
progresiva anteroposterior
E Encondromatosis. Epifisaria mltiple. Espondiloepifisaria congnita.
Costillas Cortas, de extremos Normales
Espondilometafisaria, espondiloepimetafisaria. Fibrocondrognesis.
ensanchados
G Geleofsica. Grebe
Brazos Cortos Normales
H Hipocondroplasia
L Larsen. Lenz-Majewki Piernas Cortas Normales
M Metafisaria de McKusick y Scwachman. Metatrpica. Movilidad articular Hombro. Cadera Cadera (artrosis)
disminuida (artrosis)
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Displasia de cabeza y Intensa Disminucin de tamao
cuello femoral
Edad sea retrasada S No
Raquis Vtebras pequeas en Platispondilia. Sndromes asociados con inmunodeficiencia
grano de caf Abultamientos vertebrales Displasias seas
Condrodisplasia metafisaria tipo McKusick
Pelvis Retraso osificacin Normal Condrodisplasia metafisaria con linfopenia
pubis Condrodisplasia metafisaria con dficit de adenosindeaminasa
Longitud neonatal Disminuida Normal
Sndrome de Schwachman
Talla adulto 135 cm 145-150 cm
Displasia metafisaria con insuficiencia pancretica, inmunodeficiencia y
costillas cortas
Sndrome inmunoseo pseudoacondroplsico
Osteopetrosis. Picnodisostosis
Condrodisplasias metafisarias principales: diagnstico diferencial* Otros sndromes
Acrodermatitis enteroptica
Schmid Jansen McKusick Shwachman ADA,
Ataxia-telengiectasia
diferencia
Beckwith-Wiedemann (A veces)
Herencia AD AD (3p21- AR (9p13) AR AR Bloom (ocasional)
p24.2) (20q.13.11) CHARGE (a veces)
Hipocrecimie Modera Intenso Moderado Moderado o Moderado Cromosomopatas (trisoma 21, Delecciones 18p y 18q)
nto do o intenso intenso Deficiencia de transcobalamina II
Lesiones - Craneales Hipotricosis Neutropenia Inmunodefic Di George
asociadas (adulto) . Acromicria . iencia Disqueratosis congnita. Fanconi
Insuficiencia Fraser (A veces)
pancretica Kartagener (a veces)
Alteraciones ++ +++ + + Marshall-Smith (ocasional)
metafisarias Smith-Lemli-Opitz (infrecuente)
*otras displasias metafisarias: con hipoplasia maxilar y braquidactilia (AD),
con timolinfopenia (AR), con atrofia ptica (AR), anadisplasia metafisaria N
regresiva a partir de los 2 aos de edad (LX), letal congnita (Sedaghatian, AR), Sndromes con incurvacin mesomlica de los huesos
con escoliosis y broncomalacia (Kaitila, AR), con reninitis pigmentaria (AR), con 1 Radio:
deficiencia mental e hipoacusia (AR), displasia craneometafisaria (AD, AR), Agenesia cubital (Di Bella).
con ensanchamiento de la epfisis capital femoral (Sphar, AR), con Aglosia-adactilia (Hanhart).
braquidactilia e hipoplasia maxilar (AD), Pea: alteraciones vertebrales (AD), Cortada (hipoplasia cubital y escoliosis).
Kozlowski, espondilometafisaria (AD)
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Displasia mesomlica de La Chapelle. Reinhardt AD Normal Sinostosis del carpo.
Langer y otras displasias mesomlicas. Hipoplasia cubital.
Maroteaux (displasia acromesomlica). Incurvacin cubital de las
Pillay (displasia oftalmo-mandbulo-mlica). manos, incurvacin y
Richieri-Costa cortedad de radio. Fosetas
2 Cbito: cutneas
Fanconi. Holt-Oram. Nager. TAR Robinow AD? Facies fetal Pulgares gruesos.
3 Tibia: Antebrazos cortos.
Acromesomelia de Brahimi Anomalas vertebrales.
Hipoplasia femoral con facies inusual. Displasia AD A veces labio Tibia ausente o hipoplsica.
Langer y otras displasias mesomlicas mesomlica leporino Falta del dedo gordo del pie.
Raquitismo tipo Wener polidactilia
4 Peron:
Displasia mesomlica de Werner o Sndrome de deficiencia tibial
(Eaton-McKusick)
Sndromes con manos pequeas
*A veces la incurvacin de un hueso se debe a hipoplasia o aplasia del
1 Craneosinostosis:
otro. Para ms datos, vase displasia campomlica.
Apert.
Carpenter.
Saethre-Chotzen
2 Displasias seas:
Diagnstico diferencial de las principales displasias mesomlicas Acondrognesis
Sndromes Here Crneo y cara Extremidades Acondroplasia.
ncia Acrodisostosis.
D. AR Frente Acromelia Acromesomlica (vase texto).
acromesom abombada. Perfil Braquidactilia tipo E
lica algo plano. Costillas cortas-polidactilia.
Escafocefalia Epifisaria mltiple
Langer AR Micrognatia Incurvacin y acortamiento Geleofsica
dominates en antebrazos. Grebe
Lri-Weill AD Normal Acortamiento e incurvacin Jeune
mesomlico, leves Langer-Giedion.
Nievergelt AD Normal Pie zambo con anomalas del McKusick
tarso. Tibia y peron Tanatofrica
triangulares o romboideos.
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3 Endocrinopatas: Facies Triangular Peculiar - -
Enanismo hipofisario
Sordera Tarda - Rara No
Hipo y pseudohipoparatiroidismo. Hipotiroidismo
4 Sndromes diversos: Talla final Baja-N - >130 Baja-N
Aarskog Evolucin Leve letal Progresiva Leve
De Lange Subtipos IA IB IVA IVB
Down
Evolucin - ++ - +
Mohr
Oro-facio-digital
Polisoma X
Prader-Willi
Robinow Principales sndromes congnitos con hipomineralizacin en bveda
Rothmund-Thomson craneal
Ruvalcaba Aciduria glutrica (retraso en ciere de fontanela, etc.) (RX)
Weill-Marchesani Acondrognesis (AR)
Werner Aminopternico (ambiental)
Crneo (sindactilia, clavculas hipoplsicas, encefalopatas) (AR)
Displasia campomlica
SECCIN 20 Hipopfosfatasia (AD, AR)
Osteogpenesis imperfecta (AD, AR)
Picnoacondrognesis (macrocefalia, fontanela amplia, hidrocefalia,
Clasificacin de la osteognesis imperfecta
etc) (AR)
Tipos I II III IV Tanatofrica
Herencia AD AR-AD AR AD *Hay que considerar tambin la craneotabes adquirida: raquitismo,
prematuridad, hidrocefalia.
Inicio Variable RN RN Tardo
Peso RN N N
Talla RN N /N N
Escleras Azul Azul N N Diagnstico diferencial de los sndromes con hiperdensidad sea
Fracturas ++ ++++ +++ + generalizada*
Osteoporosis +++ + + +++ Camurati-Engelman: atrofia muscular, dolor de piernas, ensanchamiento
diafisario, etc (AD)
Deformidades + ++ ++++ +
S Schinzel-Giedion
Seckel Anomalas en el sndrome de bridas amniticas
Sinfalangismo proximal (sinostosis radio-humeral) Frecuencia (%)a Bridas amniticas 70-100%
Sinfalangismo tipo Fuhrman (fusin del carpo y tarsos o sinostosis radio- Amputaciones-reducciones 62%
humeral) Sindactilia 38%
Sjgren-Larsson Pie equinovaro 31%
Smith-Lenli-Opitz Labio leporino 18%
Linfedema 6%
T TAR Segn momento de la Labio leporino (3)
Trico-rino-falangico I y III disrupcionb
Trifalngico en pulgar, adems braqui-ectro-dactilia Encefalocele, meningocele (3)
Trisomas Alteraciones oculares (3)
Atresia de coanas (5)
W Williams Reduccin de musculos (5)
Polisindactilia (5)
Defectos de pared en torax o abdomen (5)
Secuencia de Robin (7)
N Craneosinostosis (7)
Principales sndromes con Amelia* Deformidad del pabelln auricular (7)
1 Adams-Oliver: en extremidades inferiores Bridas amniticas (7)
2 Alcohol-fetal: superiores e inferiores, rara Pie varo (7)
3 Amelia aislada: superiores e inferiores** Lifedema (7)
4 Bridas amniticas: transversa distal** Amputaciones (7)
5 CHILD: Superior, habitualmente, meromelia aSegn Baker y Rudolph, 1971; Patterson, 1961; Torpin, 1965
6 Complejo extremidad-pared body-wall. Superior e inferior bSegn Higginbottom, 1979. Entre parntesis la semana en la que ocurre la
7 Diabetes materna: inferior, rara con esta intensidad ruptura amnitica
8 Grebe: reduccin distal en brazos y piernas
9 Reduccin de extremidades: con fusin espleno-gonadal. Superior e
inferior
10 Roberts: superior e inferior**
11 Sirenomelia: inferior
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Displasia Smith-Lenli-Opitz
Sndromes extracardacos en las cardipata congnitas geleofsica
Trastornos Sndromes Down Turner
asociados Edwards Valproato
seos Aase Holt-Oram (vase texto) Goldenhar Wiliams
Apert Marfan Noonan
Beals Mucopolisacaridosis
Child Polidactilia-costilla corta (tipo no
Majewski)
Ellis-Van Creveld Rubinstein-Taybi Principales sndromes con meromelia*
Fanconi Trombocitopenia con aplasia de A Acromelia(Maroteaux: marcado acortamiento mesomlico, AR) Otros
radio tipos. Acrofacial de Nager.
Aplasia tibial (AD, AR)
Neuromusculares Friedreich B Baller-Gerold (ausencia de radio y dedos rediales, AR), Boehme
Recklinghausen (deficiecia radial, cardiopata)
C CHILD (vase texto). Cortada (hipoplasi cubital, AR).
Digestivo- Vter D De Lange (hipoplasia cubital, oligodactilia). De LaChapelle (acortamiento
abdominales intenso de extremidades, AR)
F Fanconi (hipoplasia radial). Fuhrman (hipoplasia del peron, incurvacin
Respiratorios Bodegain. Kartagener femoral , AR)
CHARGE Morelli H Hecht (hipoplasia del peron y otras anomalas). Hipoplasia femoral-
facies inusual. Holt-Oram (deficiencia radial). Hutteroth (hipoplasia radial,
Oftalmolgicos Alcohlico-fetal Mulibrey ausencia de pulgar, acortamiento de huesos largos, H?)
Bardet-Biedl Ojo de gato I Ivie (defectos del eje radial, AD)
Char: ptosis, boca Weil-Marchesani S Schmitt (radio hipoplsico, pulgar trifalngico, AD). Siegle (hipoplasia
triangular radial con nefropata, AR). Sinostosis radiocubital (hipoplasia cubital,
Lawrence-Moon incurvacion del radio, AR). Sofer (ausencia de radio y pulgar,
Hipocrecimiento, AD)
Auditivos Embriopata del Rubola congenita T TAR. Triploida (radio ausente). Trisoma 18 (radio o tibia)
acd. retinoico V VACTERAL (deficiencia del eje radial)
Jerwell-Lange W Werner (displasia mesomlica, tibia corta y ovoide, AD)
*Con exclusin de sndromes con Amelia o ectrodactilia dominante
Dermatolgicos Ehlers-Danlos LEOPARD
Postraumticas y Fractura
yatrogenicas
Principales sndromes con meromelia por defecto transversal Amputacines
Bridas amniticas Radioterapia
Butiens: reduccin distal de extremdiades, con micrognatia y microstoma Alargamiento de miembros
(AR)
CHILD Postinfecciosas y Tuberculosis sea y articular
Fusion espleno-gonadal (H?) postinflamatorias
Grebe: aqueiropodia tipo Brasil (AR) Osteomielitis
Hecht: oligosindactilia y cardiopata (H?) Artritis bacterianas
Hipoglosia-hipodactilia Artritis reumatoide
Meromelia aislada (espordica)
Poland Ortopdicas Deformidades unilaterales de pie, rodilla y cadera
Reduccin de extremidades y pared corporal: abdomen, facies (espordico) (luxacin congnita mal tratada)
Roberts (vase texto) Epifisiolisis de la cabeza femoral
Sirenomelia
Neuromusculares Neuropata perifrica
Paralisis del citico poplteo externo
Poliomielitis
Mielomeningocele
Causas de anisomelia o asimetra de extremidades inferiores
*Deficiencia superior a 1 cm confirmada por
Anomalas Hipoplasia femoral (vase texto) telerradiografa
congenitas
Otras hipoplsias oseas
Amelias y meromelias asimtricas (hemimelias)
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N
Principales sndromes con mamilas supernumerarias
1 Disostosis acrofacial: defectos esquelticos postaxiales N
2 Hay-Wells: displasia ectodrmica con fisura labiopalatina y Principales sndromes con arcos superciliares prominentes
anquiloblefaron (AD) 1 Alagille
3 Killian-Pallister: facie tosca, discapacidad mental (tetrasoma 12p, 2 Brjeson-Forssman-Lehmann
mosaico) 3 Coffin-Lowry
4 Polimastia: aislada, sin otros sntomas (AD) 4 Displasia craneometafisaria
5 Ruvalcaba-Myhre: macrocefalia, angiollipomas cutneos, poliposis 5 Displasia frontometafisaria
intestinal, retraso mental (AD) 6 Displasia ectodrmica hipohidrtica
6 Setleis: pseudomarcas de frceps con aplasia de cutis en rea temporal, 7 Displasia metafisaria tipo Jansen
displasia ectodrmica facial (AR) 8 Displasia metafisaria de Pyle
7 Simpson-Golabi-Behmel: hipercrecimiento, retraso mental, 9 Manosidosis
hipertelorismo, nariz corta y ancha, boca grande (RLX) 10 Melnick-Needles
8 Trisoma 12p: turricefalia, facie aplanada, hipotona, deficiencia mental, 11 Otopalatodigital II
obesidad 12 Taybi
9 Otros: Adams-Oliver. Valproato 13 Trisoma 4p
N
Principales sndromes con engrosamiento del pulgar* N
*consideracin de algn dato clnico orientativo y tipo de herencia Principales sndromes con frenillos bucales o frnula
(entre parntesis) 1 Sublingual (hipertrfico o corto)
1 Apert: Craneosinostosis (AD) Aislado (anquiloglosia)
2 Carpenter: Craneosinostosis (AR) Mohr, OFD-II
3 Displasia acromesomlica (AR) Opitz, hipertelorismo-hipospadias
4 FG: ano imperforado (RLX) Orofaciodigital I
5 Greig: cefalopolisindactilia (AD)
6 Larsen: luxaxiones multiples, uas cortas (H?) 2 Gingivolabial
7 OPD-Tipo I: vase texto Displasia frontonasal
8 Otopalatodigital II: (RLX) Ellis-Van Creveld
9 Pfeiffer: Craneosinostosis (AD) Hipoglosia-hipodactilia
10 Robinow: facie fetal (AD) Orofaciodigital I (ver texto)
11 Rubinstein- Taybi: nariz en pico de loro (H?) Otros sndromes orofaciodigitales
12 Saethre-Chotzen: Craneosinostosis (AD) Pallister-Hall
13 Trisomia 13: camptodactilia, uas hiperconvexas Pterigium popliteo
14 Weaver: hipercrecimiento (H?)
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Principales sndromes con dermatosis vsiculo-ampollosa Sndromes con hiperpigmentacin cutnea generalizada o externa
Acrodermatitis esnteroptica Addison
Disqueratosis congnita Alcaptonuria (ocronosis)
Vctor Guapi ..2016. Tulcan, Ecuador
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Anemia de Estren-Damesek. Anemia de Fanconi
Anemias hemolticas crnicas (talasemia, etc) SECCN 25
Avitaminosis (pelagra)
Clouston (hipoplasia de cabello, distrofia ungueal, disqueratosis
palmoplantar, AD)
Gronkhite-Canada (alopecia, onicodistrofia, poliposis intestinal)
McCune-Albright
Degeneracin hepatolenticular (Wilson)
Dermatitis Berloque. Disqueratosis congnita.
Hemocromatosis
Hialisosis infantil sistmica. Hipomelanosis de Ito
Hipercromia