A1. Sindromes Pediatricos

Atlas de SINDROMES PEDITRICOS M.Cruz, J.
Bosch
Cruz M, Bosh J. Atlas de Sndromes peditricos. Barcelona: Neurofibromatosis (Von Recklinghausen)52 [47]
Barcelona. ESPAXS. 1998 Sndromes con manchas caf con leche o similares
Melanosis neurocutnea54 [49]
Prologo9 [8] Entidades clnicas con tumores cutneos pigmentados o
Prefacio11 [9] melanocticos
PARTE I
Aspectos bsicos SECCIN 3
Trascendencia.15 [12] Sndromes con aspecto de envejecimiento
Concepto15 [12] Sndrome senil prematuro58 [52]
Terminologa16 [13] Sndromes con hipotricosis congnita
Clasificacin17 [14] Progeria (Giford)60 [54]
Etiopatogenia18 [15] Sndromes con aspecto senil generalizado
Exploracin y normas diagnosticas19 [16] Leprechaunismo (Donohue)62 [56]
Sndromes con desarrollo puberal precoz de origen congnito
PARTE II Sndrome de Cockayne64 [58]
Estudio descriptivo de los sndromes Encefalopatas progresivas sin anomala metablica bien conocida
Sndrome de cutis laxa66 [60]
SECCION I Principales sndromes con piel laxa o redundante
Sndromes con trastornos cutneos llamativos
Sndrome exantemtico34 [30]
Enfermedades exantemticas caractersticas SECCION 4
Lentiginosis mltiple (LEOPARD)36 [32] Sndromes con hipocrecimiento como sntoma principal
Diferencias entre eflide y lentigo Sndrome de hipocrecimiento70 [63]
Telangiectasia hemorrgica hereditaria (Rendu-Osler-Weber)38 [34] Edad a la que son ms evidentes los principales tipos de
Trastornos vasculares congnitos hipocrecimiento
Displasia ectodrmica hipohidrtica40 [36] Enanismo con microcefalia y nariz prominente (Seckel)72 [65]
Poiquilodermia congnita (Rothmund-Thomson)42 [38] Diagnstico diferencial del sindrome de Seckel
Hipocrecimiento con facies triangular y asimetra (Silver-
Rusell)74 [67]
SECCION 2 Sndromes con asimetra corporal
Sndromes neurocutneos Sndrome con sinofridia y micromelia (Cornelia de Lange)76 [69]
Sndromes neurocutneos46 [41] Sndromes con hipertricosis, hirsutismo o sinofridia
Angiomatosis cerebro-trigeminal (Sturge-Weber)48 [43] Sndrome pseudoturner (Noonan)...78 [71]
Otros sndromes Sndromes con mamilas anormalmente separadas
Esclerosis tuberosa (Bourneville)50 [45] Hipocrecimiento con microcefalia y anomalas genitales (Smith-Lenli-
Sndromes congnitos con manchas cutneas hipomelnicas Opitz)80 [73]
Vctor Guapi ..2016. Tulcan, Ecuador
Atlas de SINDROMES PEDITRICOS M.Cruz, J. Bosch
Sndrome de Smith-Lenli-Opitz tipo II Angiomatosis osteohipertrfica (Klippel-Trenaunay-Weber)110
Hipocrecimiento con telangiectasia facial (Bloom)82 [75] [102]
Sndromes genticos con predisposicin a neoplasias (N) Sndromes con grandes anomalas vasculares*
Sndrome Facio-digito-genital (Aarskog)84 [77]
Anomalas connatales del escroto
Hipocrecimiento microcefalico con facies peculiar y eczema
(Dubowitz)86 [79] SECCIN 6
Sndromes congnitos con eczema Sndromes con obesidad
Sndrome musculo-hgado-cerebro-ocular (MULIBREY)88 [81] Sndrome de sobrepeso o adiposidad114 [105]
Etiologa de la pericarditis constrictiva Gentica de los sndromes con obesidad
Obesidad con hipotona e hipogenitalismo (Prader-Willi)..116 [107]
Sndromes con hipogenitalismo (micropene)*
SECCION 5 Obesidad con hipotona e incisivos prominentes (Cohen)118 [109]
Sndromes con gigantismo Sndromes con anomalas dentarias de posicin
Sndrome de talla al tamo hipercrecimiento92 [84] Obesidad con polidactilia y retinitis pigmentaria (Laurence-Moon y
Gigantismo hipofisario. Acromegalia94 [86] Bardet-Biedl)120 [111]
Diagnstico diferencial del gigantismo hipofisario Caractersticas diferenciales de los sndromes Bardet-Biedl y
Hipercrecimiento con macroglosia, visceromegalia y hernia umbilical Laurence-Moon
(Beckwith-Wiedemenn)96 [88]
Sndromes con macroglosia
Dolicostenomelia (Marfan)98 [90] SECCION 7
Diagnstico diferencial de los sndromes marfanoides* Sndromes con adelgazamiento
Gigantismo cerebral (Sotos)100 [92] Sndrome de adelgazamiento por malnutricin124 [114]
Hipercrecimientos primarios con anomalas craneofaciales* Rasgos clnicos diferenciales entre Marasmo y Kwashiorkor
Hipercrecimiento con maduracin sea acelerada y otras anomalas Anorexia nerviosa126 [116]
(Marshall-Smith)102 [94] Anorexias funcionales* en la edad puberal y adolescencia
Sndromes congnitos con exoftalmia Caquexia dienceflica (Rusell)128 [118]
Hipercrecimiento con camptodactilia y facies peculiar Sndromes asociados con lipodistrofia (lipoatrofia)
(Weaver)..104 [96] Sndrome de lipodistrofia congnita (Berardinelli-Seip)..130 [120]
Sndromes de maduracin sea acelerada Sndromes con acantosis nigricans
Hipercrecimiento polimorfo con tumores subcutneos
(Proteus)..106 [98]
Tumores cutneos y subcutneos que pueden ser de gran tamao y
nmero SECCION 8
Hemihipertrofia idioptica congnita con trastornos Sndromes craneofaciales
asociados108 [100] Dismorfias de crneo y cara134 [123]
Etiologa de la Hemihipertrofia Principales sndromes con microcefalia

Craneosinostosis (I)136 [125] Sndromes tricorrinofalngicos: rasgos diferenciales
Dolicocefalia sin Craneosinostosis Sndrome con alteraciones digitales y faciales progresivas (Coffin-
Craneosinostosis (II)138 [127] Lowry)166 [155]
Sndromes con Craneosinostosis Sndromes que presentan una facie dismrfica toscas
Craneosinostosis mejor definidas Sndrome con alteraciones digitales y faciales progresivas (Coffin-
Otras Craneosinostosis Siris)168 [157]
Sndromes con Craneosinostosis (continuacin) Sndromes con alteracin de las uas
Sndromes polimalformativos con craneosinostosis Sndrome craneocarpotarsal con facies silbante (Freeman-
Encefalopata con Craneosinostosis congnita Sheldon)170 [159]
Acrocefalosindactilia (Apert)..142 [131] Sndromes con boca pequea: microstoma
Principales sndromes con braquicefalia y acrocefalia Sndromes de querubismo172 [161]
Disostosis craneofacial (Crouzon)144 [133] Sndromes con hipertrofia gingival o de los alveolos dentarios
Sndromes con abombamiento frontal Sndrome cardiofacial de llanto asimtrico (Cayler)174 [163]
Braquicefalia con pulgar grueso (Pfeiffer)146 [135] Facies asimtrica neonatal: diagnstico diferencial
Sndromes con braquicefalia no debida a Craneosinostosis Hipocrecimiento con facies de duende (Williams-Beuren)..176 [165]
Acrocefalopolisindactilia (Carpenter)148 [137] Sndromes malformativos con afectacin de los arcos
Acrocefalopolisindactilia: diferencias entre los distintos tipos branquiales o bolsas farngeas: porcentaje de cardiopata
Braquicefalia con facies peculiar y alteraciones digitales (Saethre- Displasia geleofsica o facies risuea (Spranger)178 [167]
Chotzen)..150 [139] Microrrinia: sndromes con nariz pequea*
Clinodactilia del meique (quinto dedo) Displasia frontonasal con hendidura facial media..180 [169]
Trapezoidocefalia (Antley-Bixler)152 [141] Nariz deforme*
Sndromes con atresia vaginal Sndrome de hipoplasia de alas de la nariz con hipocrecimiento y
Sndrome de crneo en trbol154 [143] displasia ectodrmica (Johanson-Blizzard)..182 [171]
Crneo en trbol: algunos sndromes que pueden presentarlo Sndromes con hipodontia, clasificados segn herencia*
Anomala de micrognatia, glosoptosis y fisura palatina (Pierre
Robin)..156 [145]
Sndromes con micrognatia y retrognatia
Sndrome craneofacial con hipotricosis (Hallermann-Streiff- SECCIN 9
Francois)158 [147] Sndromes con alteraciones bucales
Sndromes con opacidad del cristalino (catarata) Sndrome bucal en las enfermedades peditricas186 [174]
Disostosis mandibulofacial (Treacher Collins-Franceschetti)160 Sndrome con labio leporino y fisura palatina188 [176]
[149] Principales sndromes con labio leporino asociado o no a fisura
Sndromes con posible macrostoma asociada palatina
Sndrome de la facies fetal (Robinow)162 [151] Sndrome de fositas en el labio inferior (Van der Woude)190 [178]
Principales facies sindrmicas Sndromes con fisura palatina sin labio leporino
Sndromes tricorrinofalngicos164 [153]

SECCIN 10 Sndromes asociados a pectus carinatum y pectus excavatum
Sndromes con alteracin otolgica Sndrome cerebro-cosnto-mandibular (CCM)220 [205]
Sndromes con afectacin del pabelln auricular194 [181] Sndromes con alteraciones de las costillas
Sndromes con anomalas del pabelln auricular Displasia Brevi Collis (Klippel-Feil)222 [207]
Sndromes de hipoacusia196 [183] Sndromes con cuello corto
Sndromes con malformaciones del odo medio Displasia espondilotorcica (Jarcho-Levin)..224 [209]
Sndrome Facio-aurculo-vertebral (Goldenhar)198 [185] Sndromes con trax pequeo
Sndromes con microtia o anotia Secuencia de inmovilidad ciliar (Kartegener)226 [211]
Sndrome braquio-oto-renal (Melnick-Fraser)..200 [186] Sndromes de malposicin cardiaca
Sndromes con apndices y fstulas preauriculares Hipoplasia-agenesia del musculo pectoral con sindactilia (Poland)..228
Sndrome de alteraciones ticas, del pulgar y anales (Townes)..202 [213]
[189] Sndromes con deficiente desarrollo de mamas, areolas y
Sndromes con hipoplasia del pulgar pezones (amastia, hipomastia, atelia, hipotelia)
Bocio230 [215]
SECCIN 13
SECCIN 11 Sndromes digestivo-abdominales
Sndromes con alteracin ocular destacada Sndrome de vientre grande..234 [218]
Principales anomalas oculares206 [192] Sndromes malformativos y congnitos asociados a megacolon
Principales sndromes con hipo e hipertelorismo (posible herencia)
Sndrome de blefarofimosis208 [194] Sndrome arterioheptico (Alagille)236 [220]
Sndromes con hendidura palpebral pequea Sndromes con displasia heptica
Sndrome de criptoftalma (Fraser)210 [196] Extrofia de cloaca..238 [222]
Malformaciones con microftalma Sndromes con tero bicorne
Disgenesia mesodrmica del segmento anterior (r)212 [198] Insuficiencia pancretica con neutropenia y displasia sea
Sndromes congnitos con alteracin del iris, indicando la (Shwachman)..240 [224]
herencia Sndromes con afectacin del pncreas exocrino
Sndrome de sordera, alteraciones oculares y albinismo parcial Sndrome de vientre en ciruela pasa (prune belly)..242 [226]
(Waardenburg)214 [200] Principales sndromes con cardiopata congnita y otras
Sndromes con distintos tipos de albinismo alteraciones viscerales
Lentiginosis periorificial y poliposis gastrointestinal (Peutz-
Jeghers)244 [228]
Sndrome de imperforacin anal246[230]
SECCIN 12 Sntomas asociados en los principales sndromes con imperforacin
Sndromes crvico-torcicos anal
Deformidades del cuello, cintura escapular y torax..218 [203]
Distrofia muscular progresiva (Duchenne)276 [257]
Distrofias musculares de herencia ligada al X
SECCIN 14 Distrofia muscular facioescapulohumeral (Landouzy-Djerine)..278
Sndromes genitourinarios [259]
Sndromes con malformacin de genitales250 [233] Atrofia muscular espinal infantil (Werdnig-Hoffmann)..280 [261]
Sndromes con hipoplasia de labios mayores Distrofia miotnica congnita (Steinert)..282 [263]
Sndromes de hipospadias-hipertelorismo (Opitz y Opits-Frias)..252 Miotonas congnitas (Thomsen y Becker)..284 [265]
[235] Sndromes miotnicos
Principales sndromes asociados con hipospadias* Sndrome de miotona condrodistrfica (Schwart-Jampel)286 [267]
Secuencia de oligohidramnios (Potter)254 [237] Encefalomiopata mitocondrial (Kearns-Sayre)..288 [269]
Sndromes con agenesia renal Miastenia gravis290 [271]
Extrofia de vejiga urinaria256 [239]
SECCIN 17
SECCIN 15 Sndromes con malformacin del SNC
Sndromes con afectacin articular Sndromes por defecto de cierre del tubo neural..294 [274]
Sndrome de tumefaccin articular..260 [242] Sndromes descritos con anencefalia (A) o meningomielocele
Sndromes congnitos con afectacin articular indicando las (M)
principales anomalas asociadas Sndrome de aplasia nuclear (Moebius), facie parecida a una
Sndrome de aracnodactilia con Dolicostenomelia y contracturas mascara296 [276]
(Beals)262 [244] Sndromes malformativos del sistema nervioso central
Principales sndromes asociados com mltiples constracturas Ataxia-telengiectasia (Louis-Bar)..298 [278]
congnitas Etiologa de ataxia crnica
Artrogriposis congnita mltiple y distal..264 [246] Atrofia hemifacial progresiva (Romberg)300 [280]
Artrooftalmopata hereditaria (Stickler)..266 [248] Sndrome cerebro-hepato-renal (Zellweger)302 [282]
Sndromes adociados con miopa Sndromes cerebro-renales, frecuentemente asociados con
Sndrome de hipermovilidad de articulaciones e hiperextensibilidad alteraciones digitales
cutnea (Ehlers-Danlos)..268 [250] Disencefalia esplacnoqustica (Meckel-Gruber)..304 [284]
Sndrome de luxaciones mltiples (Larsen)270 [252] Sndromes con posible encefalocele
Sndromes congnitos asociados con luxacin de caderas Sndrome de hidrocefalia malformativa.306 [286]
Sndromes congnitos con hidrocefalia
Holoprosencefalia308 [288]
SECCIN 16 Principales formas etiolgicas de Holoprosencefalia
Sndromes con afectacin muscular
Sndrome hipotnico274 [255]
Gentica de las principales afecciones causantes del sndrome
de lactante hipotnico
SECCIN 18 Condrodisplasias puenteadas..342 [320]
Sndromes con manifestaciones seas dominantes Sndromes con calcificaciones epifisarias puntiformes
Sndromes seos constitucionales..312 [291] Displasia de trax corto (Dyggve-Melchior-Clausen)..344 [322]
Principales displasias seas con braquidactilia
Displasia espondiloepifisaria congnita346 [324]
Displasias seas con hipoacusia
SECCIN 19 Displasia espondiloepifisaria tardia348 [326]
Sndromes con afectacin de los huesos tubulares y de la columna Rasgos diferenciales entre displasias espondiloepifisarias
vertebral (DEE) congntia y tarda
Acondroplasia318 [296] Displasia espondiloepifisaria tipo Schmid..350 [328]
Sndromes con manifectaciones seas dominantes 314 [293] Condrodisplasias metafisarias principales: diagnstico
Displasia tanatofrica320 [298] diferencial*
Displasias seas: posible evolucin letal precoz Condrodisplasia metafisaria tipo McKusick..352 [330]
Sndromes de acondrognesis..322 [300] Sndromes asociados con inmunodeficiencia
Diagnstico diferencial radiolgico de los subtipos de Displasia mesomlica tipo Langer..354 [332]
acondrognesis Sndromes con incurvacin mesomlica de los huesos
Fibrocondrognesis..324 [302] Discondrosteosis (Lri-Weill)..356 [334]
Sndromes con micromelia rizomlico intensa: rasgos Displasia mesomlica tipo Nievergelt358 [336]
diferenciales Diagnstico diferencial de las principales displasias
Sndrome de costillas cortas con polidactilia..326 [304] mesomlicas
Subtipos de sndromes de costilla corta-polidactilia: Displasia acromesomlica..360 [338]
caractersticas radiolgicas diferenciales Sndromes con manos pequeas
Displasia metatrpica328 [306]
Sndromes con deformidad vertebral predominando la SECCIN 20
escoliosis Sndromes con trastornos de la densidad sea
Ateleosteognesis330 [308] Osteognesis imperfecta tipos I-IV..364 [341]
Sndromes de hipocrecimiento con extremidades cortas Clasificacin de la osteognesis imperfecta
Displasia torcica asfixiante (Jeune)332 [310] Osteognesis imperdecta letal (II) y progresica (III)..366 [343]
Displasia-torcica asfixiante: diagnstico diferencial con la Principales sndromes congnitos con hipomineralizacin en
displasia condroectodrmica bveda craneal
Displasia condroectodrmica (Ellis-Van Creveld)334 [312] Osteopetrosis..368 [345]
Sndromes con polidactilia Diagnstico diferencial de los sndromes con hiperdensidad
Displasia campomlica336 [314] sea generalizada*
Sndromes con incurvacin de huesos largos Picnodisostosis..370 [347]
Displasia diastrfica338 [316] Sndromes con nariz prominente
Sndromes con pulgar desplazado* Disosteosclerosis..372 [349]
Displasia tipo Kniest340 [318]
Sndromes con fracturas frecuentes (aumento de la fragilidad Fibrodisplasia osificante progresiva (Munchmeyer)406 [382]
sea) Calcificaciones heterotpicas, excluidas las intracraneales
Displasia frontometafisaria374 [351] Displasias oseas perifricas: acrodisostosis408 [384]
Sndromes con esclerosis de la bveda craneal Sndromes con prognatismo*
Displasia craneodiafisaria (leontiasis)376 [353] Acroosteolisis (Hajdu-Cheney)410 [386]
Osteoclerosis de Stanescu Sndromes con acropaquia e hipocratismo digital
Displasia cleidocraneal (Pierre Marie)378 [355] Osteodisplastia (Melnick-Needles)412 [388]
Principales sndromes con aplasia o hipoplasia de las clavculas Diferencias posible entre la osteodisplastia y la osteodisplastia
Displasia diafisaria (Camurati-Engelmann)380 [357] precoz
Sntomas dismrficos en la miopatas congnitas
Estenosis tubular diafisaria (Kenny-Caffey)..382 [359]
Hipocalcemia de origen congnito o neonatal
Osteopata estriada384 [361] SECCIN 22
Sndromes con aumento localizado de la densidad sea Sndromes con alteracin destacada de extremidades
Melorreostosis (Lri)..386 [363] Braquidactilia, polidactilia, sindactilia416 [391]
Sindromes peditricos pseudorreumticos Principales sndromes con braquidactilia, excluidas displasias
Osteopoiquilia..388 [365] seas
Sndromes con queratodermia* o hiperqueratosis Sndrome con reduccin de extremidades418 [393]
Displasia craneometafisaria390 [367] Principales sndromes con Amelia*
Sndromes con obstruccin nasal Sndrome de bridas amniticas420 [395]
Displasia metafisaria de Pyle392 [369] Anomalas en el sndrome de bridas amniticas
Sndromes peditricos con metfisis ensanchadas o rodetes Sndrome cardio-digital (Holt-Oram)422 [397]
metafisarios* Sndromes extracardacos en las cardipata congnitas
Hiperostosis cortical infantil (Caffey).394 [371] Meromelia y eritrodermia ictiosiforme unilaterales (CHILD)..424
Sndromes con engrosamiento peristico [399]
Principales sndromes con meromelia*
Ectrodactilia, displasia ectodrmica y fisura labiopalatina (EEC)..426
[401]
SECCIN 21 Principales sndromes con posible ectrodactilia*
Sndromes con desarrollo anrquico del cartlago y tejido fibroso Sndrome del pterigium poplteo428 [403]
Exostosis cartilaginosa mltiple398 [374] Caractersticas diferenciales de los sndromes con pterigium
Diagnstico diferencial de los sndromes con exostosis mltiple Sndrome del pterigium mltiple (Escobar)..430 [405]
Displasia epifisaria hemimlica (Trevor)400 [376] Principales sndromes con ptosis palpebral*
Encondromatosis (Ollier, Maffucci)..402 [378] Sndrome de hipodactilia-hipoglosia (Hanhart)432 [407]
Displasia fibrosa poliosttica con pubertad precoz (McCune-Albright) Sndromes incluidos en el espectro de hipoglosia-hipodactilia
/Jaff-Lichtenstein/..404 [380] Sndrome pseudotalidomdico (Roberts)434 [409]
Pubertad precoz adquirida* Principales sndromes con meromelia por defecto transversal
Sndrome de hipoplasia femoral con facies inusual436 [411] Mucopolisacaridosis II (Hunter) /Hipocrecimiento, facies tosca,
Causas de anisomelia o asimetra de extremidades inferiores rigidez articular tardia, corneas normales/..468 [442]
Sndrome de regresin caudal438 [413] Sndromes con piel gruesa
Sirenomelia440 [415] Mucopolisacaridosis III (Sanfilippo)..470 [444]
Sndrome del pulgar ancho/ pulgares en esptula, facies peculiar con Diferenciacin clnica de las mucopolisacaridosis
nariz en pico de loro, retraso mental e hipocrecimiento (Rubinstein- Mucopolisacaridosis IV (Morquio)472 [446]
Taybi)..442 [417] Sndromes con platispondilia
Principales sndromes con mamilas supernumerarias Mucopolipidosis tipo II (enfermedad de clulas I)..474 [448]
Sndrome otopalatodigital tipo I (Taybi)444 [419] Mucolipidosis
Principales sndromes con engrosamiento del pulgar* Deficiencia primaria de cobre (Menkes)..476 [450]
Sndrome otopalatodigital tipo II446 [421] Dficit enteral de zinc (acrodermatitis enteroptica)..478 [452]
Principales sndromes con arcos superciliares prominentes Principales sndromes con dermatosis vsiculo-ampollosa
Sndrome orofaciodigital tipo I (Papillon-Lage)448 [423] Raquitismo resistente480 [454]
Principales sndromes con frenillos bucales o frnula Hipofosfatasia (Rathbun)482 [456]
Sindrome orofaciodigital tipo II (Mohr)450 [425] Sndromes con hipodensidad sea generalizada
Caractersticas de los sndromes orofaciodigitales (OFD)*
Sindrome oculodentodigital452 [427]
Principales sndromes con hipoplasia de esmalte dentario
Disostosis acrofacial (Miller)454 [429] SECCN 24
Sindromes con sindactilia Sndromes hematolgicos
Disostosis acrofacial con hipoplasia radial (Nager)456 [431] Sndrome talasmico486 [459]
Principales sndromes acrofaciales y prximos: diferencias Sndrome de anemia aplastica congnita con pigmentacin y
malformaciones (Fanconi)..488 [461]
Sndromes con hiperpigmentacin cutnea generalizada o
externa
SECCIN 23 Sndrome de trombocitopenia con aplasia del radio (TAR)490 [463]
Sndromes con metabolopata Sndromes con posible aplasia de radio
Sndromes por aminoacidopatas460 [434]
Principales sndromes con hipopigmentacin cutnea difusa
Sndromes por esfingolipidosis..462 [435]
Alteraciones enzimticas en las esfingolipidosis SECCIN 25
Sndromes de glucogenosis..464 [438] Sndromes endocrinolgicos
Defectos enzimticos en los sndromes de glucognesis Pseudohemafroditismo. Sindrome adrenogenital494 [466]
Mucopolisacaridosis I-H (Hurler) /facies tosca, rigidez articular, Enanismo hipofisario496 [468]
opacidad corneal, discapacidad intelectual/466 [440] Hipotiroidismo congnito498 [470]
Sndromes con opacidad corneal Pesudohipoparatiroidismo (Albright)..500 [472]
Sindrome de Cushing 502 [474]
PARTE IV
SECCION 26 Bibliografa. ndice alfabtico
Cromosomopatas Referencia generales..563 [529]
Sndromes cromosmicos..506 [477] Referencias especficas de los sndromes descritos..565 [531]
Trisoma 21 (Down)..508 [479] ndice alfabetico..593 [559]
Trisoma 18 (Edwards)510 [481]
Trisoma 13 (Patau)512 [483]
Deleccin 5p- (Lejeune)..514 [485]
Deleccin 4p- (Wolf)..516 [487]
Syndrome XO (Turner)..518 [489]
Sndrome XXY (Klinefelter)520 [491]
Sndrome del cromosoma X frgil522 [493]
Trisoma 8 524 [495]
Tetrasomia 12p (Pallister-Killian)526 [497]
Trisoma 22 parcial (sindrome de ojo de gato)..528 [499]
SECCN 27
Embriofetopatas
Sndrome embriofetopticos diversos..532 [502]
Sndrome alcohlico fetal534 [504]
Sndromes por anticonvulsivantes..536 [506]
Embriofetopata del hijo de madre diabtica538 [508]
Rubeola congnita..540 [510]
Citomegalovirus congnita..542 [512]
SIDA peditrico..544 [514]
Les congnita..546 [516]
Toxoplasmosis congnita..548 [518]
PARTE III
Prevencin y tratamiento de los sndromes peditricos
Tratamiento mdico..553 [521]
Teraputica quirrgica..555 [523]
Aspectos psicolgicos..556 [524]
Prevencin557 [525]
Consejo gentico..558 [526]


SECCION I 12 Peutz-Jeghers
13 Prpura anular telangiectasica (Majocchi-Schamberg)
N 14 Telangiectasia hereditaria benigna (variante leve)
Enfermedades exantemticas caractersticas
1 Eritema infeccioso o megaeritema epidrmico (parvovirus humano B19) SECCION 2
2 Escarlatina (estreptococo hemoltico A eritrognico) N
3 Exantema sbito (estreptococo hemoltico A eritrognico) Otros sndromes
4 Rubeola (virus ARN, familia togavirus, gnero rubivirus) 1 Asociacin de malformacin esternal y vascular (espordico):
5 Sarampin (morbilivirus, familia paramixovirus) hemangioma facial con ulceracin
6 Varicela (virus ADN varicela-zster) 2 Bannayan-Zonana (AD): microcefalia, lipomas, hemangioma seo y
del SNC (40%)
3 FG (LXR): macrocefalia, hipertelorismo, hipotona
Diferencias entre eflide y lentigo 4 Marshall (AD): sordera, miopa, catarata
Eflide Lentigo (lunar) 5 Nevus epidrmico (H?): en cara, convulsiones, discapacidad
(peca) intelectual
Modificables por la luz solar Si No 6 Pena-Shokeir (H variable): camptodactilia, anquilosis, hipoplasia
Predominio zonas descubiertas Si No pulmonar, anomalas faciales
Pueden tener discreto relieve No Si 7 Pseudoprogeria (AR): microcefalia, ausencia de cejas y pestaas,
Ms frecuentes en pelirrojos y rubios Si No retraso mental, tetraparesia progresiva
Aumento del nmero de melanocitos No Si 8 Schinzel-Giedion (AR): hipertelorismo, facie tosca, displasia sea,
Color Parduzco Ms oscuro hidronefrosis
9 Trigonocefalia, S.G. de Opitz (AR): discrania, deficiencia mental
N
Trastornos vasculares congnitos N
1 Angioma cavernoso cerebral (7q-11.22-q21) Sndromes congnitos con manchas cutneas hipomelnicas
2 Angiomatosis cutneo-digestiva con nevus azul 1 Cromosomopatas: tetrasomia 12p, cromosoma en anillo, otras
3 Angiomatosis cutneo-meningoespinal (Coff) 2 Esclerosis tuberosa
4 Angiomatosis cutneo-retina (Hippel-Lindau) 3 Hipomelanosis de Ito
5 Angiomatosis multiple neonatal (eruptiva y benigna) 4 Incontinencia pigmenti: letal en hombres
6 Angioqueratomas (neviforme, de Mibelli, difuso de Fabry) 5 Neurofibromatosis
7 Ataxia-telangiectasia 6 Nevus acrmico: mancha sin pigmento, localizada, generalmente en el
8 Convectivopatas congnitas: Ehlers-Danlos, Marfan tronco, contornos irregulares, sin modificacin
9 Osteognesis imperfecta 7 Nevus anmico: mancha clara de color creo, con un ligera hiperemia
10 Flebectasias primitivas o secundarias perifrica con variada forma y localizacin
11 Malformacin venosa multiple sutaneo-mucosa (9p) 8 Waardenburg
SECCIN 3
N
N Sndromes con hipotricosis congnita
Sndromes con manchas caf con leche o similares 1 Difusa como trastorno principal:
1 Bannayan-Riley-Ruvalcaba (AD): macrocefalia, lipomas, poliposis Hipotricosis hereditaria Alopecia congnita Defectos estructurales
intestinal (Marie-Unna) universal del cabello (pili torti,
2 Bloom (AR) moniletrix, tricorrexis
3 Esclerosis tuberosa (AD) nudosa e invaginada)
4 Leopard (AD) Sndrome de perdida
5 Mastocitosis (espordica): urticaria pigmentada anagnica
6 McCune-Albright (herencia desconocida) 2 Difusa en sndromes descritos aparte:
7 Neoplasia endocrina multiple III (AD) Displasias ectodermicas Progeria Cockayne
8 Neurofibromatosis (AD) Seckel Child Rothmund-Thomson
9 Nijmegen (AR): microcefalia, micrognatia, inmunodeficinecia Francois-Hallermann- Treacher Collins Tricorrinofalngico
10 Silver-Russell (H?) Streiff
11 Turcot (AR): astrocitoma, glioma SNC, poliposis del colon Pterigium poplteo Hipoplasia cartlago- Oculodentodigital
12 Watson (AD): estenosis pulmonar, deficiencia mental pelo
Orofaciodigital Acrodermatitis Enfermedad de
enteroptica Menkes
N Homocistinuria Raquitismo Hipotiroidismo
Entidades clnicas con tumores cutneos pigmentados o melanocticos resistente
1 Mancha monglica: predominio lumbosacro Anorexia nerviosa Lipodistrofia Caquexia dienceflica
2 Nevo de Ito: melanocitoma drmico acromio-deltoideo 3 Difusa en otros sndromes
3 Nevo de Ota: melanocitoma oftalmo-maxilar Werner Marinesco-Sjogren Disqueratosis
4 Nevo azul cutneo-digestivo: melenas congenita
5 Nevo basocelular: asocia al nevo cutneo azulado y pequeo, quistes Ictiosis lamelar y folicular Paquioniquia Clouston
mandibulares, trastornos esquelticos y neurolgicos neoplasias congenita
6 Nevo displsico: aspecto de huevo frito Lenz-Majewski Hay-Well Ferropenia
7 Nevo neurofibromatoso Deficiencia de biotina o Histiocitosis tipo
8 Nevo pigmentado gigante biotinidasa Omenn
9 Nevo de Spitz: melanoma juvenil 4 Localizada
10 Nevo Spilus: nevo sobre nevo, numeroso, gran tamao Aplasia cutis Alopecia congenita Hipoplasia drmica
11 Nevo de Sutton: con un halo o areola blanca (vitligo perinvico) triangular focal
*otras pigmentaciones en diversos captulos: lentigos, manchas caf con Sinus drmico Nevo sebceo Nevo epidrmico
leche, hiperpigmentacin difusa Nevo melanoctico Incontinencia Hemangioma
pigmenti
Condrodistrofia punteada Sfilis congnita Secuelas de trauma Varon (aspecto senil con displasia cleidocraneal). Displasia
obsttrico mandibuloacral con sndrome progeroide o S. de Barry (elastosis,
progeria, hipocrecimiento). Sindrome BOF (braquio-culo-facial AD con
N pseudofisura de labio). Sindromes con hipotricosis congnita
Sndromes con aspecto senil generalizado
1 Progeria: (Hutchinson-Gilford): autosmica recesiva, ver texto
2 Progeria variante: herencia dudosa. Piel atrfica, cabello gris, N
hipogonadismo, Hipocrecimiento, demencia en la 2da dcada Sndromes con desarrollo puberal precoz de origen congnito
3 Pseudoprogeria (Mulvihill-Smith): herencia incierta. Falta de pestaas y 1 Posible participacin hipfiso-hipotalmica: Leprechaunismo, Silver-
cejas, facie senil, micrognatia, retraso mental, tetraparesia espstica. Russell. Displasia septo-ptica. Otras malformaciones del SNC. Atrofia
Hipocrecimiento, microcefalia, glaucoma, hipodoncia. cerebral difusa. Esclerosis tuberosa. Infecciones prenatales del SNC.
4 Progeria neonatal (Wiedeman-Rautenstrauch): autosmica recesiva. Hamartoma dienceflico. Resistencia primaria al cortisol. Trastorno
Cabello escaso, red venosa superficial llamativa, lipodistrofia, idioptico familiar
microcefalia, hipoplasia malar, incisivos congnitos. Bajo peso al nacer, 2 Sin participacin hipotlamo-hipofisaria: sndrome de Mc Cune-Albright.
Hipocrecimiento, discapacidad mental Sndrome adrenogenital. Hipotiroidismo congnito (). Testotoxicosis
5 Metageria: autosmica recesiva. Envejecimiento prematuro, nariz fina, familiar
piel delgada, lipodistrofia, telangiectasia, a veces ulceras en piernas, 3 Parcial: sndromes con ginecomastia
crecimiento normal o aumentado
6 Werner: AR (8 p12-p11) Fragilidad cromosmica. Envejecimiento
prematuro y progresivo. Cabello cano, perdida de dientes, cataratas, N
atrofia cutnea. Hiperqueratosis palmoplantar. Hipocrecimiento Encefalopatas progresivas sin anomala metablica bien conocida
acentuado, infantilismo, pubertad muy atrasada. Arteriosclerosis 1 Sndrome de Rett (herencia DX, letal en varones)
precoz, posible infarto de miocardio, calcificaciones coronarias, 2 Encefalopata necrosante subaguda de Leigh (enfermedad
osteoporosis. Atrofia de la epidermis mitocondrial?)
7 Sndrome con rasgos de Ehlers-Danlos: mutacin autosmica 3 Epilepsia mioclnicas degenerativas
dominante de novo. Trastorno del conectivo con deficiencia de 4 Otras encefalopatas con epilepsia y mioclonas: sndrome de Alper (E)*
proteoglicano maduro. Facie progeroide, cabello escaso y crespo, Enfermedad de Lafora-Unverricht. Lipofucsinosis ceroidea
pestaas y cejas poco pobladas, hiperextensibilidad de la piel, 5 Encefalopatas con displeja espstica, ataxia o atetosis: leucodistrofia
hiperlaxitud ligamentosa, hernia inguinal sudanfila de Hallervorden-Spatz**. Degeneracin neuroaxonal infantil
8 Gerodermia osteodisplsica (Bamatter): autosmica recesiva. Piel de Stielberger. Leucodistrofia de Alexander (E) *** . Enfermedad de
atrfica e hiperelstica, hiperlaxitud articular, hipotona muscular. Pelizaeus-Merzbacher (RX)***
Micrognatia, microftalmia, frente prominente 6 Sndromes: Cockayne. Coffin-Lowry. Proteus. Camat. Camfak. COFS
9 S. de Lenz-Majewski: autosmica dominante. Displasia hiperostlica *Degeneracin dominante de sustancia gris **Afectacin de nleo
crneo-diafisaria con aspecto progrico, sinfalangismo, atresia d coanas basales
10 Otros sndromes: Down. Hipopituitarismo. Hipogonadismo. ***Leucodistrofias por afectacin predominante de sustancia blanca
Hipotiroidismo. Hoepffner-Dreyer-Rudiger (lipodistrofia con lesiones (E): espordica; (DX): herencia ligada al X, dominante. (RX): recesiva
pseudoesclerodrmicas). Garit (sndrome de la piel arrugada). Yunis- ligada al X. Las dems son AR

Se van aportando datos de afectacin metablica en lipomas y Dficit de GH
mitocondrias Displasias seas y sndromes (la mayora)
Hipocrecimientos secundarios: intestinal, etc
N Hipotiroidismo
Principales sndromes con piel laxa o redundante Sindrome de falta de medro: Hpsicosocial
1 Cutis laxa congnita: vase texto 3 Escolar
2 Ehlers-Danlos Retraso constitucional del crecimiento y la maduracin
3 Cutis laxa con distrofia sea: AR. Cutis laxa, retraso de crecimiento, 4 Pubertad
deficiencia mental, hiperlaxitud ligamentosa, anomalas faciales (Debr, Gonosomopatas X e Y
R 1937)
4 Otras displasias seas: acrodisostosis, diastrfica, pienodisostosis,
tricorinifalngico II, osteodisplastia, Lenz-Majewski, McKusick N
5 De Barsy: sndrome progeroide con cutis laxa, opacidad corneal y Diagnstico diferencial del sndrome de Seckel
retraso mental. AR 1 Enanismos microceflicos
6 Cutis laxa adquirida: espordica. Procesos inflamatorios previos Silver-Russell Enanismo intrauterino con ataxia y diabetes
(Marshall, 1966) Opitz-Trigonocefalia Microcefalia primitiva con retraso de crecimiento.
7 Cromosomopatas: Down, Turner, otras Mulvihill-smith Sndrome Seckel-like con miembros cortos
8 Leprechaunismo Taybi-Linder Translocacin cromosmica (13q-22q o 31q ter)
9 Progeria y sndromes prximos Miller-Dieker Trisoma 18 acentuada
Pseudoxantoma elstico: laxitud cutnea a nivel de cuello y axilas. Aminopterina
Trastornos oculares y vasculares. AR 2 Sndromes con facies de pjaro
10 Sndrome fetal por D-penicilamina: fenocopia de cutis laxa en hijos de Crouzon Francois-Hallerman-Streiff
gestantes tratadas con el frmaco (Solomon, 1977) Rubinstein-Taybi
11 Otros sndromes: Noonan, Potter, Weaver 3 Hipocrecimientos intrauterinos acentuados
Dubowitz Cornelia de Lange
SECCION 4 Bloom Enanismos primordiales con osteocondrodisplasia.
Pero con anomalas faciales diferentes (tipo I, II, III)
N 4 Otros sndromes
Edad a la que son ms evidentes los principales tipos de hipocrecimiento Alcohol-fetal Anemia de Fanconi
1 Neonato
Cromosopata: trisomas 21, 13 y 18. Otras
Displasias seas: acondroplasia, osteognesis imperfecta, otra N
Embriofetopatas: infeccin, frmacos, drogas Sndromes con asimetra corporal
Errores en el clculo de la edad gestacional, CIUR 1 Asimetra por hemihipoplasia
Sndromes polimalformaticos: numerosos CHILD
Talla baja parafisiolgica: tnica, gentica Goldenhar o Facio-auriculo-vertebral
2 Lactante y prvulo Goltz: oligodactilia ectrodactilia
Hanhart: hipoglosia-hipodactilia o S. oro-mandbulo-digital Hirsutismo: patrn de vello de tipo masculino en la mujer
Poland
Silver-Russell
Hipoplasia femoral con facies peculiar
2 Asimetra por hemiatrofia Sndromes con mamilas anormalmente separadas
Dyke-Davidoff-Masson: lesin cortical cerebral con hemiatrofia del lado Cromosomopatas:
contralateral; engrosamiento de huesos craneales en el mismo lado de la Adems del Sndrome de Turner, duplicaciones (4P, 6q, 9p, 19q, 13p, ter).
lesin nerviosas Delecciones: 7q, 8q, 9q. trisoma 8
Incontinencia pigmenti Fraser: criptoftalmos
Parlisis cerebral Hemangioma: facial cavernoso, rafe en lnea media abdominal de xifoides a
Romberg o Parry-Romberg ombligo, hernia umbilical (espordico)
Sturge-Weber Hidantonico: fetopata por anticomiciales
3 Asimetra por Hemihipertrofia Ictiosis: forma AD de ictiosis vulgar con mejillas mofletudas, hipotricosis en
Hemihipertrofia congnita Mc Cune-Albright cejas, nariz prominente y escoliosis
Klippel-Trenaunay-Weber Anisomelia Noonan: vase texto
Turner: gonogomopata XO
Zlotogora: sndrome AR con labio leporino, fisura palatina, displasia
ectodermina, sindctila parcial y deficiencia mental
Sndromes con hipertricosis, hirsutismo o sinofridia N

Adrenogenital Gangliosidosis: generalizada tipo I Sndrome de Smith-Lenli-Opitz tipo II
Alcohol-fetal Gorlin-Goltz: nevo de clulas basales 1 Embriopatogenia
Anorexia nerviosa Hidantonico AR, posible forma grave del tipo I. El mecanismo de oligoamnios parece
Berardinelli-Seip Hipotiroidismo congnito ms evidente.
Cerebro-culo-facio-esqueltico Idipaticos: a veces familiar, sinofridia 2 Clnica
(COFS) fisiologca en sexo masculino a partir de Anomalas faciales y craneales similares. Ambigedad genital ms
edad puberal acentuada. Malformaciones viscerales ms frecuentes y graves.
Coffin-Siris Leprechaunismo Acortamiento de extremidades (rizomlico y mesomlico). Polidactilia
Cornelia De Lange: ver texto Marshall-Smith postaxial adems de sindctila. Fisura palatina. Disfuncin heptica y
Mucopolisacaridosis Cromosomopatas: Turner, duplicacin 3q, pancretica (hiperplasia islotes de Langerhans)
trisoma 4q, sindrome 9p, trisoma 18 3 Pronstico
Cushing Schinzel-Giedion: hipocrecimiento, Muy grave. Alta letalidad en el periodo neonatal
anomalas esquelticas y viscerales (AR)
Displasia frontometafisaria Trimetadiona
Disrafia espinal: hipertricosis en Iatrogenia: hidantoina, minoxidilo, N
regin lumbosacra andrgenos, ciclosporina, corticoterapia Sndromes genticos con predisposicin a neoplasias (N)
Hipertricosis: crecimiento excesivo del vello en sitios inapropiados 1 Inestabilidad cromosmica y deficiente reparacin del ADN:

Anemia de Fanconi Orquiepididimitis. Hernia escrotal: ascitis neonatal, conectivopatas,
Ataxia-telangiectasia prematuros, diversos sndromes, aislada
Bloom (vase texto) Escroto con tumoracin congnita: dermoide, en el rafe. Hemangioma.
Xerodernia pigmentosa (AR, N, cutneas) Linfangiona. Neurofibroma. Poliorquia. Restos esplnicos o suprarrenales.
2 Inmunodeficinecias
Agammglobulinemia tipo Bruton (LX, leucemia, linfomas)
Dficit IgA (AD?, linfomas, N, tubo digestivo)
Inmunodeficiencia variable comn (H?, diversas) Sndromes congnitos con eczema
Wiskot-Aldrich (LX, eczema, trombocitopenia) Agammaglobulinemia congnita Incontinencia pigmenti (LXD, letal para el
3 Metabolopatas tipo Brutom (LX) varn)
Deficit alfa-1-antitripsina (AR, N, Hipermetioninemia Ataxia-telangiectasia (AR) Ictiosis (vulgar, AD)
hepticas) Biotinidasa, deficiencia (AR) Mucopolisacaridosis (Hurler, AR)
Galactosemia (AR, N, hepticas) Tirosinemia Cromosomopatas (18q) Netherton (ictiosis linear, AR)
Glucogenosis tipo IV Displasia ectodrmica Omenn (histiocitosis CL con
4 Sndromes neurocutneos hipohidrtica (RLX) inmunodeficiencia, AR)
Cockayne Esclerosis tuberosa Dubowitz (vase texto) Shwachman (AR)
Dubowitz Neurofibromatosis Fenilcetonuria (AR) Wiskott-Aldrich (inmunodeficiencia,
S. nevo basal (AD, carcinoides cutneos, tumores seos, Gorlin-Goltz) trombocitopenia, LX)
Granulomatosa crnica infantil,
enfermedad (AR)
Anomalas connatales del escroto

Escroto bfido: N
Sndrome Beare-Stevenson, craneosinostosis, acantosis migricans. Sindrome Etiologa de la pericarditis constrictiva
Opitz, Sindrome Cayler: llanto asimtrico. Sndrome Pfeiffer: Craneosinostosis. 1 Sndromes congnitos
Sndrome Opitz: hipospadias-hipertelorismo Sndrome CAP: camptodactilia, artropata, pericarditis o sndrome
Escroto ectpico: unilateral o bilateral, generalmente inguinal. En la pericarditis, artritis y camptodactilia (Martnez Lawin, 1983, AR)
tranposicion escrotal, est por delante del pene. Sndrome de pterigium Sndrome MULIBREY (vase texto)
poplteo. Extrofia vesical y de la cloaca. Sndrome Silver-Russell
Escroto en chal: por defecto de la emigracin de los pliegues labioescrotales. Sinovitis familiar hipertrfica (AD)
Sindrome de Aarskog. Malformacin menor aislada, a veces. 2 Postinfecciosa
Escroto en rosco: forma mayor del defecto antes citado. Rodea al pene. Bacteriana (Haemophilus influenzae, tuberculosis)
Escroto hipoplsico: sndromes con ambigedad sexual. Criptorquidia. Mictica (histoplasmosis)
Escroto con aumento de tamao: hidrocele: transitorio, persistente no Parasitaria (toxoplasmosis)
comunicante, del cordn, asociado a hernia. Edema idioptico. Hematoma. Viral (varios)
Trauma obsttrico. Torsin testicular con signos inflamatorios. 3 Otros sindromes
Colagenosis
Neoplasias (infiltracin, metstasis) N
Traumatismos Sndromes con macroglosia
Iatrogenia (radiacin mediastnica) 1 Beckwith-Wiedemann
Idioptica Down
Puede aparecer de forma aguda y rpidamente progresiva o bien de Distrofia muscular (Duchenne)
manera tarda Gangliosidosis generalizada GMI (Norman-Landing)
Glucogenosis generalizada infantil IIa (Von Gierke)
SECCION 5 2 Glucoproteinosis (fucosidosis)
Hemangioma
N Hipotiroidismo
Diagnstico diferencial del gigantismo hipofisario Linfangioma
1 Sndromes con rasgos Mucolipidosis tipo II (I-cell disease)
acromegaloides*: 3 Mucopolisacaridosis tipo I (Hurler)
Coffin-Lowry Sindrome de facies acromegaloide sin Mucopolisararidosis tipo Maroteaux-Lamy y Scheie
alteraciones endocrinas (Hugles, 1985, Pierre-Robin (aparente)
AD) Robinow
Esclerosteosis (hiperostosis, Osteoartropata hipertrfica Schinzel-Giedion
sindactilia, AR) Triploidia
Paquidermoperiostosis Enfermedad de Paget Trisoma 4p
Leontiasis Mucopolisacaridosis Tumor congnito o adquirido (rabdomioma, quiste dermoide)
Displasia osea craneofacial Tratamiento excesivo con GH En cursiva y negrita los ms frecuentes
Fenotipo acromegaloide con
leucoma corneal y cutis verticis
girata (AD)
2 Otros hipercrecimientos N
Homocistinuria Sndrome de deficiencia mental ligado Diagnstico diferencial de los sndromes marfanoides*
al X Sndrome Her Hipermovilida Ojos Otros sntomas
Aracnodactilia y contracturas Pubertad precoz enc d articular
Klinefelter Hipertiroidismo ia
Sndrome del X frgil Insensibilidad a los andrgenos 1 Achard Acentuada N Braquicefalia,
Sndrome XYY micrognatia, RM
*En cara y manos, especialmente 2 Beals AD No N FA
(contracturas)
3 Behmel y otros LX No N DI, FA, CIA
4 Fragoso Si N DI, FA, sndrome
Facio-neuro-
esqueltico
5 Homocistinuria AR No intensa Ectopia DI, trombosis 13 Weaver: macrocefalia, frente abombada
lentis *No se incluyen los secundarios: metabolopatas (mucopolisacaridosis),
6 Lujn LX Acentuada No Macrocefalia, encefalopatas adquiridas (parlisis cerebral) y endocrinopatas
agenesia cuerpo (acromegalia, hipertiroidismo)
calloso, RM, CIA **Confundido a veces con sndrome de Sotos. Nevo es el nombre de
7 Marfan AD Acentuada Estopia Aneurisma de Autor
lentis aorta, otras
(vase texto)
8 Mirhoseini AR Si Catarata DI N
s, Sndromes congnitos con exoftalmia
retinistis 1 Craneosinostosis: Antley-Bixler. Apert. Crouzon
pigment 2 Displasias oseas: craneometafisaria. Esclerosteosis. Fibrocondrognesis.
osa Kniest. Lenz-Majewski. Melnick-Needles. Metafisaria. Osteopetrosis.
*Talla alta, extremidades delgadas y largas, dedos largos, a veces Pyle.
aracnodactilia. 3 Hipercrecimiento: Beckwith-Wiedemann. Hipertiroidismo. Marshall-
DI: discapacidad intelectual, FA: facies anormal, N: normal, CIA: comunicacin Smith (vase texto)
interauricular. 4 Hipocrecimiento: aminopterina. Leprechaunismo. Neu-Laxowa. Pena-
Shokeir. Roberts. Robinow. Seckel. Schinzel-Giedion.
N
Hipercrecimientos primarios con anomalas craneofaciales* N
1 Bannayan-Riley-Ruvalcaba (AD): macrocefalia. Hemangioma. Sndromes de maduracin sea acelerada
2 Beckwith-Wiedemann: macroglosia 1 Endocrinometablicos: hyperplasia suprarenal congenital virilizante
3 Behmel-Simpson-Golabi (LX): nariz ancha, boca grande, fisura palatina (sindrome adrenogenital). Hipercalcemia. Hipertiroidismo.
4 Displasia creneoectodrmica (AR): Dolicocefalia, cabello escaso, Mucopolisacaridosis. Pubertad precoz. Yatrogenia por esteroides
creneosinostosis sagital, hipodontia. anabolizantes, gonadotrofinas y testosterona
5 Elejalde (AR): Craneosinostosis, pliegues cutneos en nuca 2 Displasias oseas: Giedion. McCune-Albright. Sinostosis perifricas.
6 Marshall-Smith: frente prominente 3 Sndromes malformativos: Beckwith-Wiedemann. Cockayne. Crouzon.
7 Nevo (AR): dolicocefalia, anomalas de orejas, manos y pies grandes, Leprechaunismo. Marshall-Smith. Progeria. Sotos. Weaver. Werner
hipocratismo digital, aceleracin de la edad osea. Contracturas en pies, 4 Otros: artritis reumatoide infanto-juvenil. Obesidad constitucional.
edemas generalizados al nacer.**
8 Pallister-Killian: frente abombada, hipotricosis, macrostomia,
macroglosia, hipertelorismo, etc
9 Proteus: macrocefalia, hiperostosis de huesos craneales N
10 Sotos: vase texto Tumores cutneos y subcutneos que pueden ser de gran tamao y
11 Stevenson (H?): frente huida, puente nasal alto nmero
12 Trisoma 8: escafocefalia, frene globulosa, nariz tosca 1 Adenopatas: histiocitosis. Leucemia. Kinfomas. Sida, etc

2 Angiomas: hemangioma cavernoso. Hemangioendotelioma. 4 Discondromatosis con hemangioma (Maffucci)
Angioglastoma de clulas gigantes. Histiocitoma angiomatoide. 5 Fistula arteriovenosa en extremidades
Hamartoma angiomatoso sudorparo. 6 Hemangioma gigante con trombocitopenia (Kassabach-Merritt)
3 Fibromas: dermatofibroma. Fibromatosis desmoide. Fibromatosis 7 Hemangioma con osteolisis (Gorham)
hialina. Hamartoma fibroso. Miofibromatosis 8 Hemangioma cavernoso
4 Lipomas: aislados, multiples. Lipomatosis con Nevus y afectacin del 9 Hemangioma capilar grande
SNC. Angiolipoma. Liposarcoma. 10 Linfedema congnito (Milroy)
5 Neuromas: mltiples. Neurofibromas. Recklinghausen. 11 Neurofibromatosis
6 Nevus: gigantes. Epidrmico verrugoso. 12 Proteus
7 Quistes: dermoides. Teratoma. Sebocistomatosis o esteatocistoma. *telangiectasias, Nevus flammeus, y otros tipos, son expuestos aparte
Siringoma eruptivo.
8 Otros: rabdomiosarcoma. Metstasis de neuroblastoma. SECCIN 6
Xantogranuloma juvenil. Xantomas por hiperlipoproteinemia.
N
Gentica de los sndromes con obesidad
N 1 Albright: pseudohipoparatiroidismo, osteodistrofia, LX dominante (15q-
Etiologa de la Hemihipertrofia 11.13)
1 Trastorno seo cartilaginoso dominante 2 Alstrom-Wolfram: diabetes mellitus, sordera, retinitis pigmentosa, AR
2 Displasia hemimlica. Displasia fibrosa poliosttica. Encondromatosis de 3 Biemond II: coloboma de iris, deficiencia mental, polidactilia,
Ollier. Temtamy (Hemihipertrofia con multiples encondromas y hipogenitalismo, AR
trastornos vasculares profundos, posible variedad de Maffucci). Langer- 4 Brjeson: microcefalia, deficiencia mental, convulsiones, facies tosca. LX
Giedion (Xq26-q27)
3 Alteracin vascular destacada: Klippel-Trenaunay-Weber. Maffucci. 5 Carpenter: craniosinostosis, polisindactilia, AD (7p21.3-p21.2)
4 Neuropata: Neurofibromatosis. Nudleman (Hemihipertrofia, 6 Cohen: deficiencia mental, incisivos prominentes, AR (8q22-q23)
hemiarreflexia, hemihipoestesia). Fisher (Hemihipertrofia, malformacin 7 Down: deficiencia mental, fenotipo caracterstico, trisoma 21 (21q22.3)
vascular cerebral, convulciones) 8 Laurence-Moon y Bield-Bardet: polidactilia, retinitis pigmentaria, AR
5 Otros sndromes: Hemihipertrofia idioptica congnira. Gigantismo (varios: 11q13 y 16q21)
parcial aislado. Proteus. Beckwith-Wiedemann. Nevo epidrmico. 9 Prader-Willi: hipogenitalismo, acromicira, obesidad, AD (15q11-q13)
Cromosomopatas (deleccion 11P13, mosaico trisoma 18). 10 Smith-Magenis: pseudo Prader-Willi, trastornos del sueo,
Hemihipertrofia con opacidad corneal (Hanley) onicotilomania, poliembolicomania. Microdelleccin 17p11.2
11 Urban: deficiencia mental, hipogenitalismo, osteoporosis, contracturas
en dedos, AR
N
Sndromes con grandes anomalas vasculares*
1 Angiolipomatosis, encapsulada e infiltrante
N
2 Angioqueratomas (circunscrito, difuso de Fabry, de Mibelli) Sndromes con hipogenitalismo (micropene)*
3 Angiomatosis encfalo-trigeminal (Sturge-Weber)

1 Biemond tipo II (AR): coloboma de iris, obesidad, polidactilia, deficiencia Retinitis pigmentaria
mental Genitales Hipogenitalismo Hipogenitalismo
2 Deleccin 18q Hipogonadismo Hipogonadismo
3 Displasia septo-ptica (E): disco ptico hipoplasico. Hipopituitarismo Hipogonadotrpico Hipogonadotrpico
hipogonadotrpico Crecimiento Retrasado Retrasado
4 Down, trisoma 21. Deficiencia mental Habitual (80%) Habitual
5 Insensibilidad parcial a los andrgenos (RLX): ginecomastia. Obesidad Constante y progresiva No habitual
6 Kallman (RLX): hiposmia, hipogonadismo hiperponadotrpico. (83%)
7 Klinefelter, sindrome XXY Polidactilia Caracterstica Ausente
8 Laurence-Moon y Bardet-Biedl Parapleja Raras Habituales
9 Noonan, pseudoturner espstica y ataxia
10 Prader-Willi (vase texto) Nefropata Posible No
11 Robinow: sindrome de la facies fetal
12 Rud (H?): hiposmia, istiosis, hipogenitalismo, hipogonadotrpico, SECCION 7
discapacidad intelectual
*Longitud inferior a 2,5 DE de la media para la edad
Rasgos clnicos diferenciales entre Marasmo y Kwashiorkor
Sntomas Marasmo Kwashiorkor
N Detencin del Muy intenso Menos marcado
Sndromes con anomalas dentarias de posicin crecimiento
1 Incisivos prominentes (por aumento de tamao o por paladar estrecho y Atrofia muscular Marcada Muy marcada
arqueado): Cohen (vase texto). Marshall: cataratas y sordera. Marshall- Tejido adiposo Muy disminuido o ausente Poco disminuido
Smith. Hipercrecimiento con cromosoma Y extra. Progeria Edemas No Si. A veces intensos
2 Malposicin dentaria (diversos tipos de posicin alterada, aislada o Albumina srica A veces baja (casos graves) Muy disminuida
asociada a defectos de los maxilares): Down. Disqueratosis congnita. Cabello Ralo (escaso, deslustrado) Despigmentado, escaso,
Ehlers-Danlos. Fraser. Goltz: poiquilodermia. Gorlin: Nevus de clulas dbil
basales. Francois-Hallerman-Streiff. Morquio. Osteropetrosis. Piel Plida, enrojecimiento de Dermatosis pelagroide
Picnodisostosis. Robinow, facies fetal. Sanfilippo. Trisoma 4p. Weill- talones
Marchesani: esferofaquia, braquidactilia. Apetito Aumentado Disminuido
3 Diastema (separacin excesiva): Angelman (mueca feliz). Coffin-Lowry. Comportamiento Mirada angustiada, Apata, letargo, llanto
C. de Lange. Hay-Wells: displasia ectodrmica. vivacidad
Diarrea y A veces Frecuente
deshidratacin
Hgado Generalmente normal Hepatomegalia,
Caractersticas diferenciales de los sndromes Bardet-Biedl y Laurence-Moon esteatosis
Bardet-Biedl Laurence-Moon Dficit vitamnico A veces Frecuente
Retinopata Distrofia retiniana Retinitis pigmentaria
Dunnigan (Koebberling- Proteus
Dunnigan): lipodistrofia
Anorexias funcionales* en la edad puberal y adolescencia familiar de extremidades y
Errores en la alimentacin (montona) tronco, diabetes tarda (AD)
Inadaptacin escolar (fobias y otros problemas) Ehlers-Danlos Romberg
Exigencias familiares excesivas Lenz-Majewski: hiperdensidad Short: lipodistrofia facial, ojos hundidos,
Prctica abusiva de deportes sea anomalas de Rieger, denticin tarda, baja
Conflictos familiares, en especial la ansiedad materna talla, hiperlaxitud articular (AR)
Disturbios psicoafectivos diversos Lipodistrofia con Trisoma 18
Depresin. Neurosis. Psicosis Angiomatosis qustica:
Abuso de tabaco y drogas (anfetamnicos) angiomas en esqueleto y
*predominantemente psicgenas subcutneas, acantosis
nigricans, acromegalia (AR)
Lipodistrofia tipo Hoepffner- Werner
Dreyer-Rudiger: dermatosis
Sndromes asociados con lipodistrofia (lipoatrofia) pseudoesclerodrmica,
Alcohol-fetal Lipodistrofia tipo Rabson-Mendenhall o contracturas articulares (AR)
Miescher: facies tosca, acromicria, acantosis
nigricans, lanugo, diabetes (AR)
Aredyld: acro-renal, displasia Lipodistrofia familiar parcial: en
ectodrmica, diabetes (AR) extremidades y tronco, hipocrecimiento, Sndromes con acantosis nigricans
diabetes, anomala de Rieger (AD) Alstrom-Wolfram: diabetes mellitus e inspida nefrognica, atrofia ptica
Berardinelli-Seip Lipodistrofia con leucodistrofia cerebral: Beare-Stevenson (H?): cutis gyratum, craneosinostosis, fisura palatina,
ataxia, nistagmo, paresia (AR) escroto bfido
Barraquer-Simons: Microcefalia con hipocrecimiento (tipo III): Berardinelli-Seip: vase texto
lipodistrofia con esteatopigia micrognatia, nariz grande, platispondilia (AR) Bloom: lesiones cutneas
(AR) Crouzon: Craneosinostosis
Cockayne Montreal: hipocrecimiento, cabeza de Groll-Hirschowitz (AR): sordera sensorioneural, neuropata perifrica.
pjaro, cabello gris (AR) HAIR-AN (AR): resistencia insulinica tipo A, hirsutismo, crecimiento acelerado
Dienceflico (Russell): vase Mulvihill-Smith: hipocrecimiento, con Leprechaunismo: facies peculiar
texto envejecimiento prematuro, facies peculiar, Rabson-Mendenhall (AR): lipodistrofia
diabetes, nevos (AD, esporadico)
Displasia campomlica Nakajo: lipodistrofia en parte superior del SECCION 8
cuerpo, aumento de tamao de boca, nariz y
orejas, dedos gruesos y largos, eritema Principales sndromes con microcefalia
nodular, cardiomegalia (AR) Cromosomopatas: delecciones 4p-,5p-, 13q-, 18p-, 18q-, trisomas 4p, 10q
Donohue: Leprechaunismo Progerias (parcial), 13, 18, 21 (a veces)

Displasias seas y afectacin de extremidades: Dygve-Melchior-Clausen.
Langer-giedion. D. punteada rizomlica. Roberts. Rubinstein-Taybi. D. Sndromes con Craneosinostosis
tanatofrica
Embiofetopatias: alcohol-fetal. Aminopterina. Citomeglica. Fenilcetonrica. Craneosinostosis mejor definidas
Metilmercurio. Por Ac. Retinoico. Rubelica. Adelaida: Craneosinostosis confundida antes con los tipos Boston, Crouzon y
Neuromusculares: Cohen (a veces). Cerebrocostomandibular. Marinesco- Jackson-Weiss (4p16). Ades et al. 1994
Sjrgren. Meckel-Gruber. Miller-Dieker. Antley-Bixler: Trapezoidocefalia. Sinstosis multiple. Fracturas de huesos
Sndromes diversos: Angelman. Aniridia-tumor de Wilms. Bloom. Coffin-Siris. largos. Atresia vaginal.
Coffin-Lowry (con menos frecuencia). De Lange. De Sanctis. Dubowitz. Prader- Apert: Acrocefalosindactilia tipo I (7p21.3-p21.2)
Willi (no siempre). Ruvalcaba. Seckel. Shprintzen (velo-cardio-facial). Smith- Baller-Gerold: turribraquicefalia. Aplasia radial. Herencia AR. Ausencia de
Lemli-Opitz. Williams-Beuren pulgar. Hipoplasia auricular. A veces atresia de ano
Boston: Acrocefalosindactilia tipo II. Warman et al. 1993. (5q34-q35)
Carpenter: Acrocefalopolisindactilia II
Craneo en trbol: Kleeblattschdel-Syndrome. Aislado o asociado
Dolicocefalia sin Craneosinostosis Crouzon: Disostosis craneofacial (10q23-p26)
Sndromes con alteraciones nerviosas: adrenoleucodistrofia. Discapacidad Greig: sinnimos: cefalopolisindactilia. Sondrome frontodigital, polisindactilia
intelectual con alopecia y anomalas esquelticas (AR). Cross y cuero cabelludo anormal (7p13)
(hipopigmentacin oculocerebral). Galactosialidosis. Aciduria glutrica II. Jackson-Weiss: Acrocefalosindactilia. Hipoplasia mediofacial. Anomalas oseas
MacDermot-Winter (retraso mental, hidronefrosis, hipogenitalismo, AR). en pies. Robinow-Sorauf: sinnimo de a anterior (parecidas tambin al tipo
Aciduria mevalnica. FG (macrocefalia, agenesia de cuerpo calloso) Noak) (10q24-q25)
Sndromes con anomalas oseas o articulaciones: Artrogriposis ligada a Opitz-Sindrome C: trigonocefalia AR. Cariotipo normal. Hipoplasia nasal.
aracnodactilia, con contracturas tipo Currarino. Aracnodactilia con retraso Anomalas auriculares. Paladar hundido. Luxacin o contracturas en
mental y anomalas craneofaciales (Harrod, AR). Displasia cleidocraneal- articulaciones
foramen parietal (AD). Zimmerman-Laband (contracturas en flexion, retraso Pfeiffer: braquicefalia con pulgar grueso y exoftalmos
mental) (Acrocefalopolisindactilia tipo V) (locus gnico cerca 8 cen).
Sndromes con hipocrecimiento: Bloom. Coradi-Bowen (opacidad corneal, Saethe-Chotzen: plagiocefalia, braquiocefalia, facies peculiar asimtrica,
camptodactilia, AR). Jones (exoftalmos, anomalas faciales, etc. AD). Kat braquidactilia, sindactilia. Locus gnico: 7p21.3-p21.2
(hepatomegalia, intolerancia a la glucosa, braquidactilia, AR). Enanismo Shprintzen-Goldberg: craneoestenosis, aracnodactilia, rasgos marfanoides,
microceflico primordial III (AR). Smith (facies peculiar, discapacidad onfalocele, hernias, hipoplasia de faringe y laringe.
intelectual)
Sndromes con hipercrecimiento: Dinno (marfanoide, macrocefalia, AD).
Fragoso (marfanoide con discapacidad intelectual, AR). Marfan. Marshall-
Smith. Nevo. Sotos. Otras Craneosinostosis
Anyane-Yeboa: acrocefalia. Suturas craneales muy abiertas. Sindctila.
Pabellones auriculares hipoplsicos. Malformacin renal y pulmonar.
Auriculocefalosindactilia: sordera. Cardiopata. Cutis girata. Acantosis
nigricans. A veces crneo en trbol. Hipoplasia medio facial. Escroto bfido.

Fisura palatina. Atresia de coanas. Hernia umbilical. Presentacin espordica, Displasia tanatofrica: mutacin del gen del FGFR3 (receptor 3 del factor de
con influencia de la edad paterna crecimiento de los fibroblastos)
Berant: acrocfala o dolicocefalia. Sinostosis radiocubital (AD) Picnodisostosis: a veces escafocefalia
Craneostenosis: escafocefalia. Gordon (1959) Sinfalangismo: anquilosis de las articulaciones de los dedos en pies y manos.
Disinostosis craneofacial: afectacin de la sutura lamboidea, parte posterior Predominio distal (Cushing. Herrmann, AD)
de la sagital y base craneal
Elejalde: Acrocefalopolisindactilia. Acrocefalia. Onfalocele. Macrostomia
neonatal. Piel engrosada (AR).
Foramina parietal: intensa, simtrica con craneoestenosis Sndromes polimalformativos con craneosinostosis
Lowry (o Lowry-MacLean): Craneosinostosis con aplasia del peron (AR) C de Lange: facie peculiar. Retraso mental. Hipocrecimiento. Deleccin en
Noak: Acrocefalopolisindactilia tipo I (AD) 3q26.2-qter
Sakati-Nyhan: Acrocefalopolisindactilia tipo III. Extremidades cortas. Grandes Dubowitz: hipocrecimiento. Microcefalia. Frente alta, puente nasal ancho,
anomalas en las inferiores. telecanto, ptosis, blefarofimosis. Micrognatia. Eczema (AR).
Summitt (o Goodman-Summitt): Acrocefalopolisindactilia tipo IV. Parecida al Gorlin-Chaudhry-Moss: braquicefalia. Hirsutismo. Sordera. Microftalmia.
Carpenter (AR) Hipocrecimiento. Deficiencia mental (AR)
Trigonoencefalia: Craneosinostosis de la sutura metpica. Historia familiar Hermann-Pallister-Opitz: braquicefalia. Microcefalia. Fisura palatina-labio
(AD). Ausencia de discapacidad intelectual leporino. Hipoplasia del radio o peron. Discapacidad mental (AD?)
Job: inmunodeficiencia. Infecciones estafiloccicas recurrentes (piel, aparato
respiratorio). Dermatitis. Eosinofilia. Elevacin de IgE. Craneosinostosis
eventual (Hager, 1985)
Linfedema congnito: microcefalia en el tipo I. macrocefalia y abombamiento
Sndromes con Craneosinostosis (continuacin) frontal en el II
Displasias seas con Craneosinostosis
Displasia craneoectodrmica: dolicocefalia. Hipotricosis. Braquidactilia.
Acortamiento rizomlico de extremidades. Levin, 1972. Sensenbrenner, 1973
(AR) Encefalopata con Craneosinostosis congnita
Displasia craneofrontonasal (o craneofrontal): sinostosis coronaria. Cromosomopatas: trigonocefalia. Delecciones del cromosoma 3 (varias), 9p,
Hipertelorismo. Raz nasal ancha. Boca grande. Sindactilia (AD) 11p, 13q, 47 XXY (Klinefelter). Roturas cromosmicas con microcefalia y
Displasia frontonasal (o frontofacionasal): labio leporino. Fisura palatina. craneoestenosis. Otras cromosomopatas presentan dismorfia craneal sin
Hipoplasia nasal. Blefarofimosis. Crneo bfido oculto o encefalocele. Gollop. craneoestenosis.
1981 (AR) Dandy-Walker: plagiocefalia, hidrocefalia y Craneosinostosis sagital (Jones, AD)
Displasia mandibuloacral: sinnimo dermatodisostosis craneomandibular. Deficinecia mental: con anquilosis mandibular y cardiopata congnita
Micrognatia. Piel atrfica. Rigidez articular. Hipoplasia de falanges terminales. Deficiencia mental: con fisura labioparalina AR.
Young, 1971 (AR) Displasia craneotelenceflica: frontal prominente. Encefalocele frontal.
Displasia osteoglofnica: crneo en trbol. Hipertelorismo. Exoftalmos. Hidrocefalia. Agenesia de cuerpo calloso. Hipoplasia cerebelosa (AR).
Rizomelia (AD) Gmez-Lpez Hernndez: ataxia. Malformacin del cerebro. Alopecia.
Anestesia del trigmino.

Lin-Getting: trigonocefalia. Agenesia del cuerpo calloso, anomalas familiares.
Camptodactilia (AR, RLX) Sndromes con braquicefalia no debida a Craneosinostosis
Microcefalia congnita: con calcificaciones intracraneales, degeneracin Displasias y otras alteraciones oseas:
retiniana y dficit de GH Acrodisostosis. Displasia cerebro-steo-renal con rizomelia (AR). Disostosis
cleidocraneal. Displasia fronto-facio-nasal (AR). Displasia frontometafisaria.
Displasia cerebro-facio-toracica (Pacual Castroviejo, AR). Fibrocondrognesis.
McKusick. Sinostosis multiple tipo Richieri-Costa (AR). Stanescu (disostosis).
Principales sndromes con braquicefalia y acrocefalia Trombocitopenia con aplasia de radio. Sinfalangismo con braquidactilia.
Acrocefalosindactilia tipos I y II (Boston) Encefalopatas:
Acrocefalosindactilia tipos III y V Cooper-Jabs (retraso mental, atresia auditiva, AR). Discapacidad mental con
Acrocefalosindactilia tipo Rovinow-Sorauf o Jackson-Weiss displasia del iris e hipertelorismo (AD). Sindrome oculocerebrofacial de
Antley-Bixler Kaufman (AR). Sindrome KBG y KBG-like (discapacidad intelectual y diversas
Auriculo-cefalosindactilia (anomalas del pabelln auricular, sordera, anomalas craneofaciales, AD). Discapacidad intelectual, plagiocefalia,
cardiopata, AD) braquicefalia y anomalas faciales tipo Rommen (AR). Sutherland (discapacidad
Carpenter intelectual, microcefalia, dipleja espstica, RLX)
Crouzon Otros sndromes:
Displasia crneo-fronto-nasal (AD) Achard. Down. Angelman. Hallermann-Streiff-Francois. Trimetadiona.
Gorlin-Chaudry-Opitz
Pfeiffer
Saethre-Chotzen
Woon
Acrocefalopolisindactilia: diferencias entre los distintos tipos
Tip Epnimo Herencia Sintomatologa
o
Sndromes con abombamiento frontal I Noak AD Igual a Pfeiffer
Craneosinostosis: Antley-Bixler. Crouzon. Greig. Pfeiffer. II Carpenter AR Vase texto
Displasias seas: displasia acromesomlica. Osteopetrosis. Picnodisostosis. III Sakati-Nyhan Indeterminada Extremidades cortas, grandes
Hipocondroplasia. Tricodentoseo. deformidades en piernas
Sndromes con otras alteraciones faciales: Hallermann-Streiff-Fracois. IV Goodman y AR Muy parecidas al tipo II
Leprechaunismo. Marshall-Smith. Orofaciodigital. Otopalatodigital. Robinow. Summitt
Rubinstein-Taybi. Russell-Silver V Pfeiffer AD Pulgar grueso
Otros sndromes: anticomiciales. FG. Gangliosidosis. Mucopolisacaridosis.
Trisomas 8 y 4p. Atkin-Flaitz (LX)
Clinodactilia del meique (quinto dedo)

Sndromes con afectacin osea o de extremidades

Carpenter*. Cerebrocostomandibular. Pterigium multiple*.
Fibrocondrogenesis*. Fibrodisplasia osificante progresiva. Langer-Giedion
(Tricorrinofalngico con exostosis mltiples)*. Mohr (OFD II). Onico-rotuliano. Crneo en trbol: algunos sndromes que pueden presentarlo
Orofaciodigital. Pfeiffer. Roberts (focomelia)*. Ruvalcaba (braquifalangia, 1 Aislado (Holtermller, Wiedemann)
braquidactilia)*. Rubinsterin-Taybi. Saethre-Chotzen (vase texto)*. Sinostosis 2 Anquilosis articular
mltiples*. 3 Apert
Sndromes enuromusculares: 4 Carpenter
Distrofia miotnica de Steinert. Meckel-Gruber (Disencefalia esplacnoqustica). 5 Crouzon
Miller-Dieker 6 Displasia tanatofrica
Sndromes cromosmicos: 7 Pfeiffer
Down*. Otras trisomas (20p, 4p, 9p)*. Sndromes XXXX, XXXXX, XXXXY, XXXY*. 8 Pie equinovaro
Triploidia X. Delecciones 12q-* 18p-, 5p-) 9 Raquisquisis
Sndromes diversos:
Aarskog*. Aniridia-Tumor de Wilms. Bardet-Biedl. Bloom. De Lange*. Prader
willi. Robinow. Rusell-Silver*. Williams-Beuren.
* Muy frecuente Sndromes con micrognatia y retrognatia
1 Con alteraciones articulares y seas: Artrogriposis multiples. Displasia
campomlica. Melnick-Needles. Miller. Nager. Pterigium multiple y
poplteo. Stickler.
2 Con afectacin neuromuscular: amioplasia congnita. Delecciones 4p y
Sndromes con atresia vaginal 13q. Meckel-Gruber. Miller-Dieker. Moebius. Pallister-Hall. Trisomias 8 y 9.
Aislada: .000-5.000 nios, herencia desconocida, generalmente asociada a Zellweger.
disgenesia de las estructuras derivadas de los conductos de Wolf y Muller. 3 Sndromes diversos: aniridia-tumor de Wilms. Bloom. Cohen. De Lange.
Antley-Bixler: vase texto Dubowitz. Hallermann-Streiff. Marshall-Smith. Miller.
Disqueratosis congnita: hiperpigmentacin cutnea, distrofia ungueal, Mucopolisacaraidosis Hurler-Scheie. Progeria. Treacher Collins.
pancitopenia (RLX) 4 Embriofetopatas: alcohol-fetal. Anticonvulsivantes.
Extrofia de cloaca
Fraser: criptoftalma.
MURCS: agenesia renal o ectopia, alteraciones vertebrales entre C5 y D1, a
veces similares a sindrome de Klippel-Feil. Sndromes con opacidad del cristalino (catarata)
Sirenomelia 1 Displasias seas: condrodisplasias punteadas. Osteodistrofia de Albright.
Winter: estenosis del conducto lagrimal, malformaciones de odo medio y Hipocondroplasia.
externo, agenesia renal (AR). 2 Cromosomopatas: Down. Trisomas 10q parcial, 18 y 20. Delecciones 18p-
y 18q-. Turner.
3 Embriofetopatas: rubeola. Varicela fetal.
4 Envejecimiento: Cokayne. Progerias. Werner.

5 Otros: aniridia-tumor de Wilms. Cerebro-culo-facio-esqueletico. Gorlin. 14 Mueca: enanismo hipofisario. Mueca feliz: Angelman.
Lowe. Homocistinuria. Marinesco-Sjgren. Marshall. Proteus. Roberts. 15 Pjaro: S. Seckel y otros
Rothmund-Thomson. Rubinstein-Taybi. Schwartz-Jampel. Smith-Lemli- 16 Pequea: Melnick-Needles
Opitz. Stickler. Zellweger. 17 Potter: secuencia de oligohidramnios
6 Catarata congenital familiar: tipo Volkaman (1qter-p36.13). Zonular 18 Primitiva: Cornelia De Lange
pulverulenta (1q2). Tipo Marner (16q 22.1). con microftalma (16q 13.3). 19 Redonda: Lejeune y otros
Cerlea (17q 24). Zonular (17q 11-q 12) 20 Retadora: anorexia nerviosa
21 Senil: Progeria. Cockayne. S. con envejecimiento
22 Silbante: Freeman-Sheldon
23 Tomate: fetopata diabtica
Sndromes con posible macrostoma asociada 24 Tosca: S. Coffin-Lowry y otros
1 Angelman: mueca feliz 25 Triangular: Silver-Russell
2 Beckwith-Wiedemann: macroglosia 26 Volteriana: malnutricin del lactante. Lipodistrofias
3 Cromosomopatas: 18p- 18q- * Excluidas las facies toscas, en cromosomopatas, displasias seas y
4 Goldenhar: Facio-auriculo-vertebral conectivopatas
5 Morqui: Mucopolisacaridosis
6 Neu-laxova: microcefalia-Lisencefalia (AR)
7 Scheie: Mucopolisacaridosis
8 Treacher Collins-Franceschetti: vase texto Sndromes tricorrinofalngicos: rasgos diferenciales
9 Williams-Beuren: facies de duende 1 TRF I TRF II TRF III TF
2 Descripcin Giedion Langer- Sugio-Kaji Cruz-Francs
Giedeon
3 Relacin 1/1 3/1 2/4 0/2
Principales facies sindrmicas H/M
1 Acromeglica: hiperproduccion de GH 4 Discapacid (-) (+) (-) (-)
2 Ancha: Craneosinostosis tipo Apert y Carpenter ad
3 Arrugada en la frente: Miller-Dieker (lisencefalia) intelectual
4 Aquintica paraltica: Steinert. Moebius. Miastenia acentuada
5 Asitica: talasemia, Kabuki-Make up 5 Hipocrecim Modera Evidente Intenso Moderado
6 Asimtrica: Silver, Cayles iento do
7 Conejo: Cohen 6 Braquimet Tpica Tpica Acentuada Tpica
8 Duende: Williams-Beuren. Gnomo: Leprechaunismo acarpofala
9 Fetal: vase texto ngia
10 Gargoloide: Mucopolisacaridosis 7 Anomalas + + + (-)
11 Hidroceflica: ver macrocefalia nasales
12 Lutica: sfilis congnita precoz 8 Exostosis (-) (-) (-) (-)
13 Mixedematosa: hipotiroidismo congnito
3 Cromosomopatas y embriopatas
Alcohol fetal Delecciones 4p, 9p
Sndromes que presentan una facie dismrfica toscas Anticonvulsivantes Trisomas 4p, 9p, 13, y 18
1 Cromosomopatas: Down. Killian-Teschler-Nicola (Pallister-Killian) Warfarina Turner
2 Displasias oseas: Craneodiafisaria. Frontomerafisaria. Paquider-
4 Otros sndromes:
moperiostosis, con piel gruesa y dedos en el anillo de tambor. AD
Antley-Bixler Weaver
3 Endocrinos: acromegalia. Hipotiroidismo congnito.
4 Metablicos: Fabry, con angioqueratoma. Gangliosidosis generalizada CHILD Williams-Beuren
tipo I. Hipercalcemia congnita. Mucopolidosis II (I cell disease) Pallister-Hall
5 Mucopoliscaridosis (Hunter, Hurler, Maroteux-Lamy, Sanfilippo,
Scheie). Polidistrofia pseudo-Hurler (Mucolipidosis III)
6 Otros sndromes: Brjeson-Forssman-Lehman (hipogonadismo,
discapacidad intelectual): RLX. Coffin-Lowry. Coffin-Siris. Char (AD). Sndromes con boca pequea: microstoma
S.CFC (cardio-facio-cutneo). Hidrocefalia congnita (con discapacidad 1 Aquinesia-hipoquinesia fetal (Pena-Shokeir)
intelectual y dedos pulgares gruesos) RLX. Recklinghausen. 2 Displasia ectodrmica (tipo Rapp-Hodgkin)
3 Embriofetopata por valproato
4 Hallermann-Streiff-Francois
N 5 Hipoglosia-hipodactilia (oromandibulodigital)
Sndromes con alteracin de las uas 6 Otopalatodigital (I y II)
1 Cutneos, predominantemente: 7 Robinow
Adams-Oliver (aplasia cutis congnita) Hay-Wells 8 Ruvalcaba
Clouston (disqueratosis) Hiperqueratosis chaunismo 9 Treacher Collins
Displasias ectodrmicas Progeria 10 Trismo y falso trismo (Hecht)
hipohidrticas 11 Trisoma 18
Disqueratosis congnita Rothmund-Thomson
Goltz (poiquilodermia, hipoplasia
cutnea focal)
2 Osteroarticulares: Sndromes con hipertrofia gingival o de los alveolos dentarios
Displasia acromesomlica McKusick 1 Fibromatosis gingival (FG)
Displasia condroectodrmica Melnick-Needles Querubismo con fibromatosis gingival, AR (Ramon, 1967)
EEC Onico-rotuliano F.G. aislada, AD (Rushton, 1957)
Escleroteosis Otopalatodigital I F.G. con hamartomas multiples, AD (Cowden)
Fibrocondrognesis Picnodisostosis F.G. y distrofia corneal, AD (Rutherford, 1931)
Hajdu-Cheney Pterigium poplteo F.G. con anomalas digitales, AD (Zimmermann-Labad, 1928)
Langer-Giedion Tricodentoseo F.G. con hipertricosis, AD (Byars, 1945)
F.G. con microftalma e hipopigmentacin cutnea, AR (Cross, 1967)
Larsen tricorrinofalngicos
F.G. con sordera, AD (Jones, 1977)
2 Sndromes congnitos
Metabolopatas: Gangliosidosis generalizada tipo I, Sndromes malformativos con afectacin de los arcos branquiales o bolsas
Mucopolisacaridosis, Mucolipidosis II farngeas: porcentaje de cardiopata
Embriofetopatas: Sndrome hidantonico fetal Di George (inmunodeficiencia, aplasia tmica).90%
Sndromes diversos: leprechaunismo, Robinow, Miller-Dieker, Smith- Goldenhar .50%
Lenlli Opitz, Sotos Noonan.100%
3 Procesos adquiridos: Pierre Robin10%
Escorbuto, hidantonas, paradentosis, Paralisis cerebral y deficiencia Treacher Collins10%
mental, respiracin bucal. Williams-Beuren (vase texto).1000%
Facies asimtrica neonatal: diagnstico diferencial Microrrinia: sndromes con nariz pequea*
1 Asimetra corporal 1 Craniosinostosis:
Ver Sindrome Silver-Russell Apert Pfeiffer
Hemihipertrofia 2 Cromosomopatas
Parlisis completa o parcial del sptimo par o nervio facial Down Deleccion 9p-
Perifrica por trauma obsttrico Edwards XXXXY
Central por sufrimiento cerebral neonatal Trisomas 20p, 13, 10q (parcial), 9
Nuclear unilateral con agenesia del ncleo del VII par (mosaico), 4p
2 Parlisis facial en sndromes 3 Displasias seas y alteraciones del aparato locomotor
Sndrome de Moebius. Sndrome de Williams. Beuren Acondrogenesis II Fibrocondrognesis
Sndrome de Goldenhar Acrodisostosis Jarcho-Lewin
3 Sndrome de Poland Amioplasia congnita (secuencia) Hipoplasia femoral
Sndrome de Di George Displasias acromesomlica, Osteognesis imperfecta
Trisoma 13 y 18 craneometafisaria y punteadas
4 Displasias seas 4 Embriopatas y metabolopatas
Osteopetrosis Alcohol-fetal Marshall
Displasia craneometafisaria Anticonmiciales I-cell-disease (Leroy)
Esclerosteosis Hijo de madre fenilcetonrica Mucopolisacaridosis
5 Hipoplasia del musculo depresor de la comisura labial* (Morquio)
Sndrome cardiofacial genuino (Cayler) Hipercalcemia (Williams-Beuren) Walfarina
Hipoplasia aislada del MDAO 5 Sndromes diversos
Hipoplasia del MDAO con malformaciones extracardacas Aarkog Marshall-Smith
*O ngulo oral (bucal) Bloom Microrrinia aislada (Rhiny,
AD)
Binder (pseudo-arrinen-cefalia) Mieler-Dieker
De Lange Otopalatodigital I
Freeman-Sheldon Potter Sndromes con hipodontia, clasificados segn herencia*
Geleofsica (vase texto) Robinow 1 Autosmica recesiva:
Hallermann-Streiff-Francois Roth-mund-Thomson Cockayne Johanson-Blizzard (vase texto)
Johanson-Blizzard Treacher Collins Displasia ectodrmica Picnodisostosis
*Nariz corta o pequea, total o parcial; a veces aplastada. Nariz prominente, hipohidrtica
grande o deforme, se exponen en otros puntos Ellis-Van Creveld Rothmund-Thomson
Gorlin Seckel
Gorlin-Chaudhry-Moss
2 Autosmica dominante:
Nariz deforme* Anquiloblefaron Moniletrix-anodontia
1 Nariz ensanchada: displasia frontonasal. Otros cuadros con Crouzon Osteognesis imperfecta tipo I
hipertelorismo intenso EEC Rieger
2 Nariz de boxeador: grande, ancha, aplastada, con hipoplasia de los Displasia otodental Van de Woude
huesos nasales (Patau, trauma obsttrico) Ehlers-Danlos Williams-Beuren
3 Nariz bulbosa: grande, ancha, blanda (S. tricorrinofalngicos) Hipertricosis Ianuginosa
4 Nariz de proboscidio: rinocefalia. Con un solo orificio o cebodefalia 3 Ligada al X
(holoprosencedalia) Aarkog Displasia frontometafisaria
5 Nariz grande peluda: aplastada. Hipertricosis. Quistes y fistulas Coffin-Lowry
laterales. Narinas anteveridas (AD) 4 Cromosomopatas
6 Nariz de loro: grande y muy ganchuda (Crouzon) Down Holoprosencefalia ()
7 Nariz de orangutn: narinas grandes y muy antevertidas. Grande, 5 Herencia dudosa
ensanchada, aplanada. Hipotelorismo. Hiperneumatizacin de senos Anquilosis glosopalatina Hallermann-Streiff
paranasales. Faringe hipoplsica (AD). Asociada a veces a distona de Enanismo hipofisario Hipoglosia-hipodactilia
torsin. Fisura palatina y labio leporino Progeria
8 Nariz de patata: ausencia de huesos propios. Gran ensanchamiento, *La hipodonia aislada es un hallazgo clnico frecuente sin relacin conocida
septo mvil. Puede presentarse aislada (AD) con los sndromes peditricos
9 Rinofima y rinoescleroma: aumento progresivo de tamao con
superficie irregular consecutivo respectivamente o roscea y procesos
inflamatorios (edad adulta) SECCIN 9
10 Nariz tumoral: tamao anormal pro lipomas, neurofibromas,
angiomas o encefalocele anterior
*Los trminos citados, ciertamente peyorativos en su mayora, son aceptados Principales sndromes con labio leporino asociado o no a fisura palatina
en la bibliografa por falta de otros. Permiten la diferenciacin, aunque no Acrocallosal: agenesia de cuerpo calloso, hidrocefalia
sean un signo de distincin.
Anticomiciales: embriofetopata

Baraiter: craneosinostosis con oxicefalia 2 Displasias seas: atelosteognesis. Campomlia. Disegmentaria.
Bridas amniticas: labio leporino atpico Diastrfica. Estriada. Espondiloepifisaria. Espondilometafisaria.
Cromosomopatas: trisoma 13, 18 y otras Espondilometaepifisaria. Kinest. Micromlia. Megaepifisaria con
Displasia frontonasal: con hendidura facial media enanismo.
Displasia de Kniest 3 Extremidades y articulaciones (afectacin dominante de): Aase-Smith
Displasias seas rizomlicas (contracturas, hidrocefalia, AD). Aduccin del pulgar (craneosinostosis,
Ectropin con fisura labio palatina: alteraciones de extremidades similares AR). Digitopalatal (duplicacin de falanges, RLX). Hipoplasia femoral,
a la displasia de Naeger (espordico) facies peculiar. Gordon (camptodactilia, equinovaro, AD). Larsen. Maige
Fisura labio palatina con ectropin y dientes cnicos: rasgos similares a S. (linfedema, AD). Otopalatodigital I y II. Pterigium mltiple. Stevenson o
Teacher Collins (AD) Catel-Manzke (palatodigital, H?). Stickel. Weissenbacher-Zweymuller
EEC: ectrodactilia (acortamiento rizomlico, similar a Stickler, AD)
Hay-Wells: displasia ectodrmica, anquiloblefaron (AD) 4 Faciales y craneales (con anomalas): Apert. Beneze (asimetra facial,
Hermann- Pallister-Opitz: craneosinostosis coronaria RC y RM, AD). Cerebrocostomandibular. Hipertelorismo-hipospadias.
Holoprosencefalia: defecto central Treacher Collins. Van der Woude. Velocardiofacial de Shprintzen
Hidroletalus: malformaciones mltiples del SNC, cardacas, respiratorias y (cardiopata, nariz muy grande, AD)
extremidades (AR) RC: retraso de crecimiento; RM: retraso mental
Larsen: luxaciones mltiples
Meckel-Gruber: disencefalia
SECCIN 10
Miller: disostosis acrofacial Teacher Collins-like
Orofaciodigital I (OFD) y II (Mohr)
N
Polidactilia-costillas cortas (tipo Majewski) Sndromes con anomalas del pabelln auricular
Pterigium poplteo 1 Apndices preauriculares: vase en el S. de Melnick-Fraser
Rapp-Hodgkin: displasia de cabello y uas, hipodontia (AD) 2 Implantacin baja: aminopternico. Costillar corta-polidactilia, tipo
Rovinow: facies fetal Majewski. Cromosomopatas. De Large. Displasias campomlica y
Rosselli- Guliennetti: displasia ectodrmica frontonasal. Facio-auriculo-vertebral. Fibrocondrognesis. Hajdu-Cheney.
Hidantonico fetal. Miller-Diecker. Noonan. Otopalatodigital II. Pena-
Van der Woude: fositas en labio inferior
Shokeir. Rubinstein-Taybi. Schwartz-Jampel. Schinzel-Giedion. Seckel.
Smith-Lenli-Opitz
3 Macrotia: Borjeson-Forssman-Lehman, sndrome RLX con
N hipogonadismo, discapacidad mental y facies tosca. Cromosoma X frgil.
Sndromes con fisura palatina sin labio leporino Langer-Giedion. Melnick-Needles. Pallister-Killian. Potter. Weaver
1 Cromosomopatas: trisoma 13 y 9. Delecciones 4q y 7p. Duplicaciones 4 Microtia-anotia: vase sndrome de Goldenhar
3p, 7p, 7q, 10p, 11p, 14q, 17q, 19q. Orejas salientes o en soplillo: aisladas (5% de lactantes). Aarskog.
Alcohol-fetal. Anencefalia. Coffin-lowry. Cohen. Deleccin 4p. Distrofia
miotnica. Hipotonas congnitas. Noonan. Tricorrinofalngicos. Disostosis acrofacial con labio Melnick-Fraser: oreja en copa.
Trisomas 18 y 21. Turner. leporino y pulgar trifalngico
(H?).
Disostosis acrofacial postaxial Moeschler: microsoma hemifacial, fisura
N (Miller, H?). labial o palatina, hipoplasia radial o del
Sndromes con malformaciones del odo medio pulgar, AD.
1 Alteracin facial: Sndrome Treacher Collins-Franceschetti. Sndrome Disostosis acrofacial postaxial Nager.
Melnick-Fraser, Sndrome De Escher-Hirt (pabellones auriculares gruesos (Miller, H?)
y toscos). Sndrome LMC (micrognatia, orejas en soplillo). Sndrome Facio-aurculo-vertebral culo-auriculo-fronto nasal: microsoma
culo-aurculo-vertebral (Goldenhar). Sindrome lcrimo-auriculo-dento- (Goldenhar) hemifacial, AD?
digital (Ladd), Sndrome de Sellers (microtia), Sndrome de Wildervanck: FG Treacher Collins.
Klippel-Feil y anomala de Duane. Fraser. Townes-Brocks.
2 Alteracin sea: acondroplasia, discondrosteosis, displasia diastrfica, Harding: sordera, defecto del Wolach: microcefalia, RC, matocitosis, AR?
disostosis cleidocraneal, osteopetrosis, sinfalagismo, sinstosis mltiples radio, hipodesarrollo medio
3 Alteracin cromosmica: Sndrome de Down, Sndrome Edwards, facial, AD.
Sndrome de Patau, Sndrome Turner. Deleccin 18q Hurst: craneosisnostosis,
4 Otros: mucopolisacaridosis, Sndrome de Kartagener microcefalia, hipoplasia
mandibular, microstoma, RC,
H?)
Sndromes con microtia o anotia
Cromosomopatas:
Trisomas 21 y 18. N
delecciones 5p y 18p Sndromes con apndices y fstulas preauriculares
Embriofetopatas: 1 Antley-Bixler
Alcohol-fetal. Diabetes materna. 2 Braquio-oto-renal, Melnick-Fraser
cido retinoico. Talidomida. 3 Braquio-oto-facial con angioma (Hall)
Sndromes diversos: 4 Carpenter
Blefarofimosis familiar (AD). LADD: obstruccin lagrimal, anomalas 5 Coffin-Siris
auriculares, dientes mal desarrollados, 6 Cromosomopatas: Delecciones 4p y 5p. Ojo de gato
dedos con malformaciones, AD. 7 Facio (culo)- auriculo-vertebral. Goldenhar
Braquio-oto-renal. LMC: micrognatia, sordera, AD. 8 Langer-Giedion
Asociacin CHARGE. Mengel: hipogonadismo, sordera, RM, AR. 9 Lee: envejecimiento prematuro, hipocrecimiento, AD
Disostosis mandibulofacial. Microtia, paresia facial y cardiopata 10 Microtia con atresia del meato auditivo, AD
congnita (H?). 11 Nager
12 Townes Aarskog Lentiginosis multiple
13 Treacher Collins-Franceschetti cido retinoico, embriopata Meckel-Gruber
Acrocallosal Neu-Laxova
Acrodisostosis Noonan
N Apert Opitz, hipertelorismo-hipospadias
Sndromes con hipoplasia del pulgar
Coffin-Lowry Hipertelorismo-microtia
1 Aase
2 Aminopternico Cromosomopatas diversas, Otopalatodigital I y II
3 Baller-Gerold incluidas S. Lejeune y tetrasomia
4 De Lange 12p (Williams-Teschler-Nicola)
5 Deleccin 13q Crouzon Pena-Shokeir
6 Facio-aurculo-vertebral, Goldenhar Di George Pfeiffer
7 Fanconi, anemia Disostosis cleidocraneal Pterigium multiple
8 Fibrodisplasia osificante Displasias frontonasal y Pyle
craneodiafisaria
9 Holt-Oram
Freeman-Scheldon Roberts
10 Levy-Hollister
Greig: cefalopolisindactilia Robinow
11 MURCS
12 Nager Hidantonico-fetal Saethre-Chotzen
Holt-Oram Sotos
13 Roberts
Labio leporino Weaver
14 Rothmund-Thomson
Larsen Wolf-Hirschhorn
15 Trisoma 18
Lenz-Majewski
16 Townes (vase texto)
17 VATER
SECCIN 11
Sndromes con hendidura palpebral pequea
1 Epicanto
Principales sndromes con hipo e hipertelorismo
Anticomiciales Pena-shokeir
1 Hipotelorismo
Acrodisostosis* Polisoma X
Coffin-Siris Meckel-Gruber
Blefarofimosis (vase texto) Pterigium mmultiple
Fenilcetonuria materna Oculodentodigital
Hidantonico-fetal Trisoma 13 Carpenter* Robinow*
Holoprosencefalia Williams Delecciones 4p. 5p, 13q y 18q Rubinstein-Taybi
Down Smith-Lenli-Opitz
Langer-Giedion
Ehlers-Danlos* Stickler
2 Hipertelorismo
Fenilcetonuria materna Trisoma 4p Sindrome de ojo de gato
FG Turner 2 Enbriofetopatas
Freeman-Sheldon Weaver Alcohol Fenilcetonuria materna
Hurles Williams Acido retinoico Fiebre en la gestacin
Langer-Giedion* Zellweger Deficiencia de vitamina A Infecciones intrauterinas: CMV, EB,
herpez simple, rubeola, toxoplasma,
Noonan
varicela. Radiacin
2 Desplazamiento lateral de cantos internos (Telecanto)
3 Sndromes con discapacidad mental:
Blefarofimosis (vase texto) Orofaciodigital
Cohen
Sindrome blefaronasodacial Oromandibular
con telecanto y discapcacidad Sjogren- Larsen
intelectual Retraso mental y micro
Carpenter Telecanto hereditario 4 Sndromes craneofaciales dominanates
Displasia frontonadal Valproato-fetal Bridas amniticas Labio leporino-fisura palatina
Dubowitz Waardenburg Goldenhar Microcefalia
Mohr Hallerman-Streiff Hidrocefalia (Warbug)
3 Verdadero acortamiento de la 5 Malformaciones de manos y pies
hendidura Anoftalmia tipo Waardenburg (AR) Microftalma con polidactilia
Alcohol fetal Schwartz-Jampel CHARGE Sindrome de Lenz (RLX)
Displasia campomlica Shprintzen 6 Otros sndromes polimalformativos:
Dubowitz Trisoma 18 Aracnodactilia con contracturas
FG Trisoma 10q parcial 7 Cerebro-culo-facial
Freeman-sheldon Williams Criptoftalma (vase texto) Lowe
Oculodentodigital Cross (AR) Meckel-Gruber
Okihiro, con anomala Duane y Diamond-Blackfan Nevus epidrmico
defecto radial Fanconi Oculo-dento-seo
*Menos constante. Disminucin por ptosis palpebral ver aparte, los trastornos Goltz (hipoplasia demica local) Rubistein-Taybi
pueden ser asociados. Gorlin-Goltz (Nevus de clulas
basales)
8 Con otras anomalas oculares
Aicardi Ectropia lentis
Malformaciones con microftalma
Cataratas Desprendimiento de retina
1 Cromosomopatas
Corectopia y miopa Vtreo primario hiperplasico
Trisomas 13 y 18 Delecciones 4p (Wolf-Hirschhorn) y persistente
18
2 Albilismo parcial
Zonas apigmentadas congnitas que afectan a los cabellos o algunas reas
N cutnes: cara, lnea media ventral, antebrazos, piernas:
Sndromes congnitos con alteracin del iris, indicando la herencia Con disfagocitosis y neutropenia: Chediak-Higashi
1 Adie, pupilotona con hiporreflexia tendiosa (E) Con anemia: Fanconi
2 Aniridia congnita tipo I (AD) Con inmunodeficiencia: Griscelli (15q21)
3 Aniridia congnita tipo II (deleccin parcial 11p13) 3 Albinismo
4 Aniridia congnita tipo II con tumor de WIlms, discapacidad intelectual y Melanocitos normales en nmero y distribucin , con incapacidad para
anomalas genitourinarias, sindrome WARGC (delecin completa 11p13) sintetizar melanina por un dficit total (tirosinasa-negativo) o parcial
5 Azul, iris azul plido: Angelman (deleccin 15q 11-12), EEC (microdellecin (tirosinasa-positivo) de la enzima que oxida la tirosina para pasar a Dopa y
7q 11.2-21.3 o AD), X-frgil (Cr), fenilcetonuria (AR) Dopamina (tirosinasa: )
6 Coloboma de iris aislado (AR, AD, E) Albinismo universal: culo cutneo (AR) (15q11.2-q12)
7 Colobomoa asociado: CHARGE (E), Goltz (XD letal para el varn), Marfan Albinismo: forma atenuada del anterior con escasas alteraciones oculares
(AD), Rubinsterin-Taybi (E) (AR)
8 Cromosomopatas diversas: trisoma 3p, deleccion 4p, trisoma 13, etc Albinismo con nistagmo: parecido al anterior pero AD
9 Down, manchas de Brushfield (trisoma 21) Albinismo ocular: ausencia de afectacin cutnea (AR, 6q13-q15) y (RLX)
10 Heterocroma: Recklinghausen (AD). WAARDENBURG (ad) Castro Gago: albinismo, microcefalia, alteraciones digitales
11 Irido disgenesia aislada (AD, AR) Cross-McKusick-Breen: albinismo con discapacidad intelectual,
12 Microcoria (AD, AR) microftalma, opacidad corneal, cataratas
13 Midriasis congnita o iridoplejia familiAR (AD, AR)
AD: autosmics dominanate, AR: autosmica recesiva. Cr: cromosomopata.
XD: dominante ligado al AX. E: espordica o mal conocida SECCIN 12
N
N Sndromes asociados a pectus carinatum y pectus excavatum
Sndromes con distintos tipos de albinismo 1 Pectus excavatum:
1 Piebaldismo Aarskog Marden-Walker (AR)
rea acromica congnita con ausencia de melanocitos. Afecta a loa Acro-crneo-facial Marfan
cabellos con el consiguiente color blanco (poliosis) en forme de mechon: Acro-pecto-vertebral Marinesco-Sjgren
Waardenburg (vase texto) Alport Melnick-Needles
Con ataxia y sordera neurosencorial (AD). Bannayan-Zonana (AD) Miopata nemalmica
Ziprkowski: mejora del albilismo con los aos (mutante), sordera (RLX) Boehme-Shotar (AD) Neoplasia endocrina mltiple de tipo II
Sindrme BADS: Black Locks-Albinismo-Deafness-Syndrome Braquio-esqueleto-genital (AR) Nevo de clulas basales
Delecin 4q: piebaldismo con encefalopata y sordera Coffin-Lowry Noonan
Esclerosis tuberosa
Coffin-Siris Opitz-Frias (AD) Cerebro-costo-mandibular Melnick-Needles
Cutis laxa Osteognesis imperfecta Displasisas: campomlica, cleido- Polidactilia-costilla corta
Displasia espondilometafisaria Otopalatodigital I y II Prune-Belly craneal, disegmentarios,
(Kozlowski) espondilocostal, metatrpica,
Distrofia miotnica Robinow mandibuloacral, traco-plvica,
Ehlers-Danlos Rubinstein-Taybi tanatofrica
Freeman-Sheldon Ruvalcaba (AD) Ellis-Van Creveld Pseudoacondroplasia
Hallermann-Streiff Shprintzen Encondromatosis
Holt-Oram Sinostosis multiple con braquidactilia 2 Ausencia de algunas costillas
(AD) Alagille Polidactilia-costilla corta
Homocistinuria Trigonocefalia de Opitz Ateleosteognesis Poland
LEOPARD Turner Displasias: campomlica, cleido- Seckel
2 Pectus carinatum craneal y torcica asfixiante
Coffin-Lowry Marden-Walker Femoral-facial (Daentl, AD)
Displasia espndilo-epi-meta- Marfan 3 Costillas supernumerarias
fisaria (tipo Strudwich) Alagille Incontinencia pigmenti
Displasia espondiloepifisaria Morquio Ano imperforado Pena-Shokeir tipo I
congnita Atresia esofgica
Down (a veces, excavado) Nevo de clulas basales 4 Costillas delgadas
Dyggve-Melchior-Clausen Noonan Acondrognesis I y II Neurofibromatosis
Homocistinuria Onico-rotuliano Antley-Bixler Nevo de clulas basales
Hiperfosfatemia tardia Opitz-Frias Prune-belly Beals Osteognesis imperfecta
Jeune Ruvalcaba Cockayne Otopalatodigital
LEOPARD Schwartz-Jampel De Lange Osteodisplasia familiar tipo
Lowe Shprintzen Anderson (AR)
Displasias punteadas y metafisaria Pena-Shokeir, tipo I
Distrofia miotnica Progeria
N Esclerodermia Schwartz-Jampel
Sndromes con alteraciones de las costillas Hallermann-Streif-Francois Tres M (AR)
1 Costillas pequeas o cortas Larsen Trisomia 13
Acondrogenesis (I y II) Fibrocondrognesis Melnick-Needles Werdnig-Hoffmann
Acondroplasia Hipofosfatasia Miopata miotubular
Atelosteognesis Jarcho-Levin 5 Costillas gruesas
Barnes (traco-laringo-plvico, AD) Jeune Gangliosidosis generalizada tipo I Sanfilippo

Lenz-Majewki Raquitismos 1 Acondrognesis Melnick-Needles, S
Mucopolisacaridosis tipo Hurler Talasemia Acondroplasia* Metatrpica, D
Morquio Campomlica, D Morquio, enfermedad de
Cerebro-costo-mandibular, S Osterognesis imperfecta tipo II*
Cleidocraneal, D Otopalatodigital, S*
N Diastrfica, D* Polidactilia-costilla corta, S
Sndromes con cuello corto Dyggve-Melchior- Clausen, D Progeria*
1 Con alteraciones seas Esponilocostal, AD (D) Raquitismo
Klippel-Feil (vase texto) Condrodisplasia punteada Espondiloepifisaria Tanatofrica, D
(Conradi-Hnermann) pseudocondroplsica, D*
Albright (osteodistrofia hereditaria) Displasia espondilotorcica (Jarcho- Hipofosfatasia Trax paralitico
Levin) Jansen, displasia metafisaria Trisoma 9, Mosaico
Displasias espondiloepidisarias Schwartz-Jampel Jarcho-Levin, S (vase texto) Werdnig-Hoffmann
congnitas y tarda
Jeune, distrofia torcica
Displasia espondilometafisaria Wildervanck asfixiante
(Kozlowski)
*menos frecuente/ D: displasia /S: sndrome
2 Cromosomopatas
Down Polisoma X (xxxxy, xxxxx)
Turner A veces: deleccin 5p- N
Trisoma 4p Trisoma 18 Sndromes de malposicin cardiaca
Deleccin 9p- 1 Cantrell: ectopia cordis toracoabdominal
3 Embriopatas 2 Dextrocardia extrnseco: Desplazamiento por hipoplasia pulmonar, hernia
Hidantonica diafragmtica congnita, enfisema lobar, enfermedad adenomatoide
Menos frecuente: alcohol-fetal qustica, cofoescoliosis, sndromes con hemivrtebras y anomalas
4 Metatolopatas costales, Klippel-Feil, fibrosis pleuropulmonar, atelectasias
Mucopolisacaridosis (Hurler, 3 Dextrocardia intrnseco: Trastorno embrionario primario del corazn por
Morquio, Scheie) afectacin de la lateralizacin o formacin del asa ventricular. Asociacin
5 Otros casi constante de CC.
CHARGE Noonan 4 Dextrocardia en espejo: Situs inverso. Dextrocardia. Dextroapex con
Meckel-Gruber Roberts punta cardaca dirigida a la derecha. CC mas frecuentes: CIA, CIV, Fallot
MURCS 5 Dextrocardia mixta: Inversin de aurculas o de los ventrculos. CC:
hipoplasia del istmo artico y del drenaje venoso sistmico, estenosis
pulmonar, CIV
N 6 Extopia cordis: a travs de hendidura esternal. CC: Fallot
Sndromes con trax pequeo
7 Hiposplenia: bazo pequeo. CC: estenosis artica 10 Schinzel-Giedion: encefalopata, anomalas craneofaciales, acortamiento
8 Isomerismo izquierdo: sindrome bilateral izquierdo. Polisplenia (bazos de extremidades, hipoplasia de falanges (AR)
mltiples), pulmones de tipo izquierdo, hgado central, ambas aurculas de 11 Sindrome mamariao radial: hipogonadismo, hipoplasia de glndulas
tipo izquierdo. Dextrocardias con CC poco graves apocrinas, defectos del radio, malformacin renal (AD)
9 Ivemark, sindrome de: isomerismo derecho, secuencia de 12 Smith-Lenli-Opitz
lateralizacin anmala o sindrome bilateral derecho. Triada: asplemia, 13 Trisomas: 4p, 18, 20, y 21
CC, y situs inversus. Aurculas de tipo derecho. Yuxtaposicion aortocava. 14 Turner
Estenosis pulmonar grave, transposicin de grandes arterias y otras CC
graves. Pulmones de tipo derecho. Hgado central. Estomago a la derecha.
Malformaciones digestivas y renales. Imnunodeficionecia. Eritrocitos con SECCIN 13
cuerpos de Heinz y de Howell-Jolly
10 Kartagener: vase texto N
11 Sindrome de la cimitarra: dextrocardia. Hipoplasia del pulmn derecho. Sndromes malformativos y congnitos asociados a megacolon (posible
Retorno venoso pulmonar anmalo de tipo parcial, a la vena cava inferior herencia)
12 Situs inverso completo: inversin de todas las vsceras. Dextrocardia. No 1 Aislado (megacolon agnaglinico) AR, AD, multifactorial
siempre CC.
CC: cardiopata congnita 2 Adenomatosis endocrina Hipoplasia distal de dedos y uas (AR)
mltiple (AD)
Braquidactilia (LXR, ?) Enfermedad de Lesch-Nyhan (LXR)
N Coloboma (AR) Sindrome de Ondina con
Sndromes con deficiente desarrollo de mamas, areolas y pezones (amastia, hipoventilacion (?)
hipomastia, atelia, hipotelia) Displasia S. de Smith-Lenli- Opitz (AR)
1 Amastia con anomalas ureterales: ausencia de mamas, triplicacin, espondiloepimetafisaria con
facies anormal, alteraciones esquelticas (AD) hipermovilidad articular (AR)
2 Atelia: ausencia de pezones, sindactilia, hiperlaxitud articular (AD, AR) Down (trisoma 21) Shwachman
3 Becker: hipermelanosis, hipertricosis e hipoplasia mamaria unilateral, con Disautonoma familiar de Riley- Sordera (heterognea)
anomalas esquelticas y reducciones en el brazo correspondiente (H?) Day (AR)
4 De Lange Fisura palatina (AR?) Waardenburg (AD)
5 Displasia extodrmicas: anhidrtica (AR), euhidrtica (AD), e Hipoplasia cartlago-cabello
hipohidrtica (RLX) (AR)
6 EEC
7 Poland: vase texto
8 Progeria
9 Pterigium mltiple Sndromes con displasia heptica
Alcohol fetal Meckel-Gruber
Bardet-Biedl Nefronoptisis juvenil: hepatopata, 3 Sindrome de Johanson-Blizzard: sin anomalas hematolgicas ni seas
nefropata, lesin tapeto-retiniana, 4 Sindrome de Pearson: disfuncin pancretica exocrina con anemia
hipoplasia cerebelosa (AR) macroctica sideroblstica refractaria
Campomelia: tipo Cummning (AR) Poliquistosis renal: tipo recesivo (AR) y 5 Lipomatosis pancretica aislada (Nezeloff y Watch)
adulto (AD) 6 Sindrome de McKusick (a veces): hipoplasia cartlago-cabello
Crawford: renal-heptico- Sindrome con rasgos de Smith- Lemli- 7 Mucolipidosis tipo II: I cell disease
pancretico, con situs inversus Opitz: (AR) 8 Pancreatitis crnica: calcificante, fibrosante y obstructiva
(AR) 9 Sindrome divisum: conducto de Wirsun corto. La secrecin pancretica
Displasia renal-heptica- Sindrome cerebro-hepato-renal de exocrina se produce por el Sntorini, con posible pancreatitis crnica
pancretica: poliquistosis renal Zellweger
(AR)
Ellis-Van Creveld Trisoma 18. Agenesia de vesicula biliar N
Goldston: displasia renal, heptica Wolf-Hirschhorn. idem Principales sndromes con cardiopata congnita y otras alteraciones
y cerebral (Dandy-Walker), similar viscerales
al S. Meckel (AR) 1 Alagille: estenosis pulmonar
Jeune 2 Beckwith-Wiedemann: CIA, CIV, ductus, Fallot
3 Cantrell: dem+defectos de pericardio y divertculo ventricular
4 Ivemark: dextroposicin, aurcula o ventrculos nicos
5 Mulibrey: pericarditis constrictiva
Sndromes con tero bicorne 6 Potter: atresia de aorta o pulmonar
Apert: Acrocefalosindactilia Jarcho-Levin: displasia espondilotorcica 7 Prune-belly: vase texto, CIV
Beckwith-Wiedemann: Johanson-Blizzard: sordera, hipoplasia 8 Silver-Russell: CIA, CIV
macroglosia, visceromegalia nasal* Malformaciones cardiovasculares ms frecuetnes. Para ms datos vase la
Extrofia de cloaca: vase texto Patau: trisoma 13* descripcin de cada sindrome
Edwards: trisoma 18 Roberts: focomelia pseudotalidomdica
Fraser: criptoftalma* Rokitansky: atresia vaginal*
Gorlin: nevos de clulas basales Schinzel-Giedion: malformacin craneofacial N
y digital Sntomas asociados en los principales sndromes con imperforacin anal
*mas frecuente 1 Baller-Gerold: Craneosinostosis, aplasia de radio
2 CHARGE: alteraciones genitales y de pabellones auriculares, sordera,
coloboma, atresia de coanas, cardiopata, hipocrecimiento,
N discapacidad mental
Sndromes con afectacin del pncreas exocrino 3 Diabetes materna: agenesia sacra
1 Fibrosis qustica del pncreas 4 Disqueratosis congnita: pancitopenia, hiperpigmentacin cutnea,
2 Sindrome de Shwachman: vase texto distrofia ungueal
5 Extrofia de cloaca: onfalocele, raquisquisis
6 FG (Opitz): hipotona muscular, frente prominente N
7 Jarcho-Levin: displasia espondilotorcia Principales sndromes asociados con hipospadias*
8 Johansson-Blizzard: hipoplasia de narinas, sordera, hipotiroidismo 1 Aniridia-tumor de Wilms: criptorquidia
9 MURCS: asimetra craneofacial, ausencia de orificio vaginal: MU: 2 Costilla corta-polidactilia (tipo Majewski): ambigedad
aplasia de conducto mlleriano, R: displasia renal, CS: displasia de 3 Deleccion 4p-: criptorquidia
somitas cervicotorcicos 4 Deleccin 18q-: criptorquidia
10 Regresin caudal: acortamiento del segmento corporal inferior, 5 Extrofia de cloaca: criptorquidia, ambigedad
aplasia del sacro, alteraciones neurolgicas y esfinterianas 6 Fraser (criptoftalma): criptorquidia
11 Townes: anomalas de pabelln auricular y de pulgares 7 Klinefelter (XXY): criptorquidia
12 Trisoma 13q-: hipertelorismo, ptosis palpebral, microftalma, 8 Opitz (Opitz-Frias): criptorquidia
microcefalia, hipogenitalismo 9 Rapp-hodgkin (displasia ectodrmica): criptorquidia
13 VATER o VACTERAL: fisura traqueoesofgica, malformaciones 10 Rieger (displasia de iris e hipodincia):
vertebrales, cardiovasculares y renales, displasia radial, otras 11 Robinow: criptorquidia y micropene
anomalas de extremidades 12 Schinzel-Giedion: micropene
14 Otros sndromes: polidactilia-costilla corta, Sirenomelia, 13 Smith-Lemli-Opitz: criptorquidia
Acrocefalosindactilia, hidanton-fetal, criptoftalmos (Fraser), Meckel- 14 Trimetadona: ambigedad
Gruber, Opitz, Smith-Lenli-Opitz, displasia tanatoforica, trisoma 21, 15 Triploidia: criptorquidia y micropene
ojo de gato 16 Trisomas 13, 18, 4p, y 9p: diversas
*se indican otras alteraciones genitales asociadas
SECCIN 14
N N
Sndromes con hipoplasia de labios mayores Sndromes con agenesia renal
1 Alcohol-fetal 1 Unilateral
2 Artrogriposis mltiple congnita Kallmann (anosmia) Smith-Lemli-Opitz
3 Delecciones: 9p- y 18q- Klippel-Feil (meningocele sacro) Sndrome de duplicacin parcial
4 De Lange de extremidades inferiores o
5 Hipoplasia femoral con facies inusual Schinzel-Pallister con hipoplasia
6 Neu-Laxova con microcefalica y lisencefalia: AR radial y mamaria
7 Pterigium poplteo Oculorrenal (coloboma o
8 Pterigium mltiple glaucoma)
9 Robinow 2 Bilateral:
10 Trisoma 18 Adam (ruptura precoz de Agenesia reanl bilateral familiar
amnios) (AD)
Ladd (lcrimo-aurculo-dento- Rokitansky por agenesia de Mietens: nariz estrecha, opacidad Shapiro: epilepsia, otras
digital) vagina y tero corneal anomalas
MURCS Sirenomelia Moore-Federman: alteraciones Winchester: dismorfia facial,
Potter VATER oculares opacidad corneal, osteoporosis
3 Agenesia o displasia: otras anomalas nefrourolgicas con incidencia 2 Laxitud, luxacin
variable Descritos aparte: Cohen, Ehlers-Danlos, Larsen, sndrome de
Acrorrenal (varios) EEC hipotona muscular, Marfan
Acro-reno-mandibular (Halal- Fanconi (pancitopenia) 3 Tumefaccin:
Homsy-Perreault, AD) Descritor aparte: Gaucher, Hipercolesterolemia familar
Alagille Fraser (criptoftalmos) alcohol-fetal, Mucopolisacaridosis, tipo II: xantomas, arco corneal,
Anencefalia Jeune (distrofina torcica raquitismo poliartritis migratoria
asfixiante) Alcaptonuria (ocronosis): Pseudorreumatoide progresivo:
Ano-mano-auricular (Townes- Melnick-Fraser (braquio-oto- coloracin oscura en nariz, displasia sea
Brocks, AD) renal) pabelln auricular, mejillas,
Cerebro-reno-digital (varios) Neu-Laxova tipo II (cerebro-artro- esclertica, arina
digital, AR) Bates: enfermedad inflamatoria Sinovitis familiar hipertrfica:
CHARGE Otocafalia (agnatia, microstoma, multisistmica neonatal derrame simtrico en grandes
holoprosencefalia) articulaciones
Cromosomopatas (varias) Regresin caudal (agenesia de Diabetes: osteoartropata tarda, Wincheter: inflamacin de
sacro) otros signos degenerativos manos y articulaciones, previa a
De Lange Reno-genito-auricular (AR) la rigidez
Diabetes maternal Roberts Escorbuto: rosario costal,
Dysplasia campomlica Williams hematoma subperistico, gingivitis
SECCIN 15
Principales sndromes asociados com mltiples constracturas congnitas
N Alcohol-fetal Moebius
Sndromes congnitos con afectacin articular indicando las principales Aminoplasia Neu-Laxova
anomalas asociadas Artrogriposis congnita y distal Pena-Shokeir I y II
1 Limitacin de movilidad, rigidez, anquilosis Beals (vase texto) Pierre Robin
Descritos aparte: Artrogriposis, aracnodactilia con contracturas, Cerebro-culo-facio-esqueltico Poland
Artrooftalmopata hereditaria, progeria, sndrome alcohol-fetal (COFS)
Hecht: rigidez articular, trismus Snchez-Corona: asimetra, Deleccin 18q Potter
hipoplasia de tibia y peron Displasias seas diversas Prune-Belly
FG. Freeman-Sheldon Pterigium multiple y poplteo Rubinstein-Taybi
Hermann-Opitz Schwartz-Jampel
Hidantonico fetal Stickler
Klippel-Feil Trisomas: 8, 8 mosaico, 9q y 18 N
Marden-Walker WeillMarchesani Sndromes congnitos asociados con luxacin de caderas
Meckel-Gruber Winchester A Antley-Bixler (AR). Artrogriposis congnita mltiple y distal-II (AD).
Mietens Zellweger Aurculo-sea, displasia (AD)
B Boomerang, displasia (AD)
C Caudal, regresin (AD). Cerebro-culo-facio-esqueltico (AR). Cohen
N (AR). Cutis laxa (AR)
Sndromes adociados con miopa D De Barry (AR). Dgito-reno-cerebral (AR). Disautonoma (AR)
1 Miopata con sordera en displasias seas E Ehlers-Danlos, tipo III (AD): hipermovilidad
Displasia de Kniest F Fanconi, pancitopenia (AR). Freeman-Sheldon (AD)
Displasia espondiloepifidaria: congnita G Gerodema osteodisplstica hereditaria, Bamatter (AR)
Displasia espifisaria de la cebeza femoral: miopata grave, sordera H Hidantonico-fetal (embriopata)
neurosensorial, osificacin atpica del carpo y tarso, pie talo, metfisis K Kaufman-McKusick (AR); polidactilia, hidrometrocolps
irregulares en cbito y radio, vrtebras normales. AR L Larsen (vase texto). Levy-Hollister (AD)
Sndrome de Marshall-Smith: marfanoide M Marfan (AD). Moebius (AD)
Sindrome Cerenka: aplanamiento central de la cara, fisura palatina, N Nager (AD)
miopata, desprendimiento retiniano, deformidad de la articulacin de O culo-dento-seo (AR). Opitz, trigonocefalia (AR). Otopalatodigital, tipo I
cadera, genu valgo, hipospadias, discapacidad intelectul (variante de (lx)
Stickler?) P Pena-Shokeir, tipo I (AR). Polan (AD). Prader-Willi (AD).
2 Sndromes con miopata y otras alteraciones seas R Rieger (AD). Rutleage (AR)
Homocistinuria S Seckel (AR). Silver-Rusell (AR). Stickler (AD)
Kenny T Trombocitopenia con aplasia de radio (AR). Tres M (AR). Trisoma 9
Marfan mosaico. Turner (X0)
Marshall: displasia ectodrmica, con alteraciones faciales y seas. AD
Schwartz-Jampel
Weill-Marchesani: braquidactilia. Esferofaquia. Rigidez articular. SECCIN 16
Ensanchamiento de metacarpianos y falanges. AR
3 Otros sndromes con miopa
Gentica de las principales afecciones causantes del sndrome de lactante
Cohen
hipotnico
Down
Adrenoleucodistrofia neonanatal (AR)
Noonan
Alcohol-fetal
Borjeson-Foressman-Lehman Emer Xp 10ao Humeroper - + + Benig
Canavan (AR) y 28 s itoneal na
Disautonoma familiar (AR) *DM tipo III. En el sndrome de McLeod existe la misma alteracin gentica,
Distrofia miotnica congnita (AD) pero la miopata es mnima, destacando anemia hemoltica acantosis con
Down (trisoma 21) antgeno eritrocitario Kell. El sndrome de Bergia asocia distrofia muscular
Encefalopata hipxico-isqumica (ambiental) escapuloperoneal con discapacidad intelectual. Cuadros excepcionales o
FG Opitz (LXR) discutidos son la distrofia aislada del cudriceps y el sndrome de columna
Glucogenosis (AR) rgida
Hipermovilidad benigna (AD)
Hipoplasia muscular constitucional (AR) Distrofias musculares de herencia ligada al X
Johanson-Blizzard (AR) Distr Gen Comie Debilidad Pseudo- Miocar Contrac Evoluci
Miller-Dieker (17p) ofia nzo hipertro diopat turas n
Miopatias endocrinometablicas adquiridas (ambiental) fia a precoce
Miopata central core (AD) s
Miopata miotubular (LXR) DMD Xp21 5 aos Proximal +++ + - Grave
Miopata nemalnica y otras (AR) DMB Xp21 5-25 Proximal ++ - - Benign
culo-cerebral-renal, Zellweger (AR) aos a
Prader-Willi (15p) Mabr Xp21 11-13 Proximal ++ + - Benign
Smith-Lemli-Opitz (AR) y* aos a
Werdnig-Hoffmann (AR) Emer Xp28 10ao Humerop - + + Benign
y s eritoneal a
*DM tipo III. En el sndrome de McLeod existe la misma alteracin gentica,
pero la miopata es mnima, destacando anemia hemoltica acantosis con
Distrofias musculares de herencia ligada al X antgeno eritrocitario Kell. El sndrome de Bergia asocia distrofia muscular
Distr Ge Comie Debilidad Pseud Miocardi Contrac Evolu escapuloperoneal con discapacidad intelectual. Cuadros excepcionales o
ofia n nzo o- opata turas cin discutidos son la distrofia aislada del cudriceps y el sndrome de columna
hipertr precoce rgida
ofia s
DMD Xp 5 aos Proximal +++ + - Grave
21
DMB Xp 5-25 Proximal ++ - - Benig Sndromes miotnicos
21 aos na 1 Distrofia miotnica: clsica, congnita, mnima (AD)
Mabr Xp 11-13 Proximal ++ + - Benig 2 Miotona congnita: AD (Thomsen) y AR (Becker): vase texto
y* 21 aos na 3 Miotona condrodistrfica: sndrome de Schwartz-Jampel (AR)
4 Paramiotona congnita: Eulenburg (AD), con paresis producidas por el 1 Agenesia de los pares craneales. Vase texto
fro. Inicio infantil. Benigno. Empeora con el ejercicio, a diferencia de la 2 Defectos de cierre del tubo neural: Anencefalia. Encefalocele.
MCT o MCB. No hay hipertrofia muscular. Es debida a un trastorno en los Meninfocele, meningocele, etc
canales de sodio en la membrana de la fibra muscular. 3 Malformaciones del tubo neural en la fosa posterior: sndrome de
5 Paramiotona sin parlisis por el fro: De Jong Joubert. Sndrome de Gillespie. Rombencefalosinapsis: fusin de
6 Miotona con calambres dolorosos hemisferios cerebelosos. Otros tipos de agenesia o hipoplasia de
7 Niopata granulovascular con miotona bioelctrica cerebro. Malformaciones de Dnady-Walker y Arnold- Chiari
8 Paralisis peridicas: miotona frecuente o paramiotona en la forma 4 Anomalas de la lnea media del cerebro: agenesia del cuerpo calloso
hiperpotasmica (AD), debida tambin a disturbios en los canales de (Aicardi, Shapiro, Adermann). Anomalas del septum pellucidum.
sodio de la membranas celulares Displasia septo-ptica. holoprosencefalia
9 Miotona adquirida: secundaria a frmacos o txicos 5 Alteraciones de la emigracin neural: esquisencefalia. Heterotopias.
Lisencefalias: agiria-paquigiria, lisincefalia I (Miller-Dieker), tipo II
(Walker- Warburg), cerebro-cerebelosa y otras; Neu-Laxova.
SECCIN 17 Mefalencefalia unilateral. Polimicrogiria. Zellweger
6 Procesos destructivos precoces: encefalopata multiqustica.
Hidrocefalia. Porocefalia. Polimicrogiria.
Sndromes descritos con anencefalia (A) o meningomielocele (M) 7 Sndromes de causa mltiple: hidrocefalia. Microcefalia
cido flico, carencia (A, M) Goldberg: hemangioma sacro (A, M) 8 Otras malformaciones: disautonoma familiar. Indiferencia congnita al
cido valproico (M lumbosacro) Halerman-Streiff (M) dolor. Malformaciones seas primarias
Aminopternico (A) Hipertermia gestacional (A, M) 9 Sndromes neuroectodrmicos
Anoftalma (M) Hallerman-Streiff (M)
Asplenia (M) Hipertermia gestacional (A, M)
Bridas amniticas (A) Hipoplasia drmica focal DLX (M) N
Cerebro-costo-mandibular (M) Kousseff: defecto sacro y cardiopata, Etiologa de ataxia crnica
AR (M) 1 Progresiva sin defecto metablico
Cromosomopatas: trisomas 13, 18 y Noonan (espina bfida oculta) Heredo-ataxias: ataxia-telangiectasia (vase texto). Angelman. Ataxia de
21, r13 (A). Turner (M) Friedreich. Cockayne. De Sanctis. Olivopontocerebelosa. Marinesco-
Diabetes materna (A, M) Onicorrotuliano (M) Sjorgren. Behr. Chediak-Higashi. Machado-Joseph. Rett.
DTN de transmisin RLX (A, M) Orofaciodigital II, AR (M) Oculodentodigital. Pelizaeus-Merzbacher. Xeroderma pigmentoso.
Ectrodactilia con obstrucin urinaria Regresin caudal con asplenia, AR o Neuropatas herditatias sensitivomotoras. Ataxia precoz con reflejos
AD (M) RLX (M) conservados. Von Hippel-Lindau.
Neoplsicas: de tronco y fosa posterior. Supratentoriales. Sndrome
opsoclonusmioclonus en el neuroblastoma
N Infecciones: panencefalitis esclerosante subaguda. Endefalitis crnica de
Sndromes malformativos del sistema nervioso central las inmunodeficiencias
Epilpticas: epilepsias mioclnicas progresivas (Ramsay-Hunt, N
Unverricht, Lafora) Sndromes con posible encefalocele
Otras: hipotiroidismo. Creutzfeldt-Jacob A Apert (AD). Atresia larngea-hidrps (H?)
2 Progresiva con metabolopata demostrada C Cromosomopatas. Trisomas 13, 18 y otras
Enfermedad lisosomal: Tay-Sachs. Sandhoff. Gangliosidosis GM infantil D Displasia disegmetaria tipos Desbuquios y Silverman-Handmaker (AR).
tarda. Niemann-Pick. Sialidosis. Mucolipidosis I. Ceroidolipofuscinosis. Displasia fronto-facio-nasal (AR). Displasia fronto-nasal (E)
Enfermedad peroximal: Refsum. Adrenoleucodistrofia F Facio-aurculo vertebral (AR, AD?). Fraser (AR). Fried, Meckel-Like (H?)
Citopata mitocondrial: varias K Kentel, sinostosis hmero-radial (AR)
Otras: dficit de biotinidasa y vitamina E. Enfermedad de Glicoprotena M Meckel-Gruber (vase texto)
deficiente en carbohidratos O culo-cerebro-cutneo (H?). culo-encfalo-hepato-ranl (AR)
3 No progresivas R Roberts (AR)
Malformacin: Joubert (agenesia vermix cerebelo). Dandy-Walker. T Trobocitopenia con defecto de extremidades, tipo Von Voss-Chesstvoy
Arnold-Chiari. otras (H?)
Postanxica: paralisis cerebral infantil atxica V Vtreo-retinopata, tipo Knoblock (AR)
W Walker-Warburg, lisencefalia tipo II (AR). Walfarina (embriopata)
N N
Sndromes cerebro-renales, frecuentemente asociados con alteraciones Sndromes congnitos con hidrocefalia
digitales 1 Hidrocelafia familiar: RLX con estenosis del acueducto de
A Acrocallosal (AR). Acrodisgenital (AR). Acronefromandibular (AR). Silvio(Sndrome de Bickers-Adams; Paines). AR (Penrose-Brook). AD
Acronefroocular (AD). Acrocefalopolisindactilia, tipo Elejalde (AR). (Feingold)
C Cerebro-hepato-reanal. (vase texto). Cerebro-culo-facial-esqueltico 2 Malformaciones del SNC: aneurisma de la vena de Galeno. Alpers
(AR). Cerebro-nefro-digital, tipo Bendon (H?), tipo Casamassima (AR), (atrofia cortical progresiva). Arnol-Chiari. Cockayne (calcificaciones
tipo Saldino- Mainzer (AR), tipo Weaver (A). cerebrales). Dany-Walker. Encefalocele. Estenosis del acueducto de
F Fryns (AR) Silcio. Goldenhar (a veces). Hidranencefalia. Incontinencia pigmenti.
M Majewski costilla corta-polidactilia (AR). Meckel-Gruber (AR). Neuro- Lisencefalia (Neu-Laxova y otros). Meckel-Gruber. Melanosis
facio-digito-renal (AR?) neurocutnea. Nevo lneal sebceo. Quiste aracnoideo de fosa
O Orofaciodigital, tipo IV de Baraitser-Burn (AR), tipo VI de Varadi (AR). posterior. Raquitismo.warbur o Walker-Warbur.
culo-cerebro-renal (Lowe) 3 Sindromes con alteraciones seas: acondroplasia. Acrodisostosis.
P Pallister-Hall, hamartoma hipotalmico (H?). Pfeiffer (AD) Craneosinostosis (Antley-Bilex, Arpet, Greig, Pfeiffer). Displasias
R Rubinstein-Taybi (H?) campomlica y tanatofrica. Klippel-Feil. Mucopolisacaridosis (Hunter,
S Saldino-Noonan (AR) . Smith-Lemeli- Opitz (AR) Hurles, Maroteaux-Lamy, otras). Orofaciodigital I. Osteognesis
imperfecta II. Osteopetrosis (letal, AR). Roberts (focomelia). VACTERAL
4 Sindromes con hipocrecimiento: De Lange. Seckel. Smith-Lemli-Opitz
5 Cromosomopatas: triploidia. Trisoma 13, 18, 9p y 20p Condrodisplasias punteadas
6 Embriofetopatas: alcohol. Listerias. Les. Toxoplasmosis. Warfarina Displasia acromesomlica de la Chapelle
En Negrita y cursiva los sndromes principales por su frecuencia Displasia campomlica
Displasia condroectodrmica
Displasia diastrfica
N Displasia de Kniest letal
Principales formas etiolgicas de Holoprosencefalia Displasia disegmentaria letal, Silvermann
Holoprosencefalia hereditaria: autosmica recesiva (aislada; con Displasia metafisaria letal
polidactilia y cardiopata: Grote; con sndrome de Meckel-Guber). Displasia metatrpica letal
Autosmica dominante (aislada, con anomalas esquelticas: Martin;
Displasia tanatofrica
sndrome velocerdial; con anomalas viscerales y de extremidades:
Displasia tanatofricas tipos Torrance, San Diego y Luton
Steinfel). Dominante ligada al X: Aicardi
Displasia torcica asfixiante
HPE por cromosomopatas: trisoma 13. Trisoma 18. triploidia.
Fibrocondrognesis
Duplicacin 3p. Delecciones 13q, 18p, 7 (p ter q32). Ms rara vez en la
Hipofosfatasia precoz
trisomas 20 y 22 y otras.
Osteognesis imperfecta tipo II, A,B, C (AR)
HPE por embriopatas: alcohol-fetal. Diabtica. cido retinoico.
Sndromes de costilla corta-polidactilia
Otros sndromes con HPE: Di George. Goldenhar. Kallman. Charge.
Displasia campomlica. HPE con defectos de tubo neural. HPE con
displasia frontonasal. Majeski (condrodisplasia de costilla corta y
polidactilia). Melnick-Needles. Orofaciodigital (tipo Varadi). Rubistein-
Diagnstico diferencial radiolgico de los subtipos de acondrognesis
Taybi. Wlker-Warbur. zellweger
HPE de causa desconocida: aprosencefalia con defectos genitales y Tip Epnimo/sinnim Osific Osificaci Huesos Fract Huesos ndice
o o acin n tubulares ura ilacos femoral
aplasia de radio. HPE con ectrodactilia (Hartsfield). HPE con
del vertebra de
tumoraciones embrionarios y ectopia cordis. Pseudotrisoma 13 crne l costil
(hexadatilia) o las
I Parenti-Fraccaro, Mal Ausente Estrellados +++ Crenados 1,2, 8
IA
SECCIN 19
II Langer-Saldino, IB Mal Ausente Estrellados No Crenados 1,2,8
III - Suficie Aislada En lazo No En 2,8 4, 9
nte alabarda
Displasias seas: posible evolucin letal precoz IV - Suficie En Bien No Poco 4, 9-8
Acondrognesis nte segment afectados
Acondroplasia homocigota y letal os
Ateleostognesis y similares

Gre Acondrognesis Norm Normal Afectacin No No Normal Dismorfia Marcha Marcada Intensa Menos
be no letal. a mesoacrom general
Hipocondrognesi lica.
s Grebe-Quelce- Polidactilia Letalidad +++ +++ +++ +
Salgado
Subtipos de sndromes de costilla corta-polidactilia: caractersticas radiolgicas

Sndromes con micromelia rizomlico intensa: rasgos diferenciales diferenciales
Sintomas Acondrognesis Fibrocondro Displasia Acondroplasia Sntomas Majewski No majewski
gnesis tanatofrica Trax estrecho Intenso Intenso
Micromeli Mxima (IA, IB Mxima Intensa Intensa Costillas cortas Extremas Extremas
a Y III)
Micromelia Evidente Ms intensa
Metfisis Espicular (IA) Irregular Cnica-oval Angular
Polidactilia Pre y postaxial Postaxial
Difisis Estrelladas (IA y Muy cortas Incurvadas Cortas y curvas
IB) Braquidactilia S No evidente
Trax Fracturas Estrecho y Costillas Menos alterado Sindactilia No S
costales (IA) corto cortas Tibia corta S No
Pelvis Ilacos Muy Pequea ngulo agudo en Alteracin metafisaria Escasa Mascada
crenados (IA hipoplsica escotadura ilaca
y IB) Pelvis alterada No S
Cuerpos Osificacin nula Aplanamient Aplanados Concavidad Falanges hipoosificadas S S

vertebrale (IA y IB) o- Hipoplasia posterior Epfisis con osificacin S S
s posterior precoz
Pedculos Normales Normales Normales Estrechos
vertebrale
s
Crneo Mala osificacin Suturas y Macrocefalia Macrocefalia. Base y
Sndromes con deformidad vertebral predominando la escoliosis
fontanela . Fontanelas F. Magnum
1 Anomalas congnitas del esqueleto (15%)
grande grandes. F. disminuido
Magnum y Displasia metatrpica (vase texto)
base d. diastrfica. Beals. Condrodistrofia punteada (Hunermann- Conradi).
disminuida Coffion-Lowry. Kniest. Sndrome de Dyggve-Melchior-Clausen. D.
Espondiloepifisaria pseudoacondroplsica.
Enfermedad de Morquio y otras mucopoliscaridosis. Homocistinuria. Costilla corta-polidactilia
2 Enfermedades seas adquiridas Discondrosteosis (Leri-Weill)
Raquitismo. Osteoporosis Displasias: acromesomlica, condroectodrmica, diastrfica,
Ostetis agudas, crnicas y recidivantes. espondiloepifisaria pseudoacondroplsica, Kniest, mesomlica,
Traumatismos de la columna vertebral. Radicacin. Secuelas de ciruga metatrpica, puneadas, osteognesis imperfecta, tanatofrica,
(laminectoma) torcica asfixiante
Neoplasias de la columna vertebral. Fibrocondrognesis
3 Trastornos neuromusculares (15%) Grebe
Neurofibromatosis (5%) 2 Otros sndromes
Mielomeningocele. Raquisquisis oculta. Diastematomielia. Aminopternico
Parlisis cerebral infantil Hipoplasia femoral y facies inusual
Ataxia de Friedreich. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Sndrome de Melnick-Needles
Roussy-Levy Sirinfommielia. Hidromielia. Mietens
Lesin espinal obttrica. Tumores y traumatismos espinales. Mielitis. Neu-Laxova
Poliomielitis. Pallister- Hall
Enfermedades de Werdnig-Hoffmann y Kugelber-Welander Robinow
Distrofia muscular progresica. Distrofia miotnica. Ruvalcaba
Disautonoma familiar (Enfermedad de Riley-Day) Varicela fetal
4 Conectivopatas
Sndrome de Ehlers-Danlos. Sndrome de Marfan
Conectivopatas adquiridas (secuelas de artritis reumatoide y otras
colagenosis)
Displasia-torcica asfixiante: diagnstico diferencial con la displasia
5 Escolidosis idioptica (65%)
condroectodrmica
Sntomas D.T. asfixiante D. condroectodrmica
Estrechez torcica 100% 25%
Polidactilia 20% 100%
Sndromes de hipocrecimiento con extremidades cortas Displasia ectodrmica Leve. Ocasional Constante
1 Displasias seas Hipoplasia de uas A veces Siempre
Acondroplasia-hipocondroplasia Fusin gingivolabial Ausente presente
Acondrognesis Cardiopata Ocasional 60%
Acrodisostosis Nefropata A veces No
Ateleoteognesis
Braquidactilia tipo E

*Sntomas idnticos: displasia plvica, posible osificacin adelantada de la
cabeza femoral, alteraciones de falanges y metacarpianos, fusin del
hueso ganchoso con el grande Sndromes con incurvacin de huesos largos
Displasias Oseas
Ateleosteognesis. Campomlica. Campomlica con enfermedad qutica
renal (Cumming, AR). Diafisaria con ictiosis (AD). Discondrosteosis y
cuadros discondrosteosis- libre (Fasanelli, Fryns, Ventruto).
Disegmentarias (Rolland- Desbuquois y Silverman). Displasia cifomlica.
Fibrosa panosttica. Jansen (metafisaria). Osteognesis imperfecta.
Sndromes con polidactilia Schmid (metafisaria). Tanatofrica.
Aase. Asrocallosal (AR). Acrofacial de Weyers (AD). Acrofrontofacionasal Metabolopatas
(AR). Acropectovertebral o F (AD). Acrorrenoocular
Diabetes materna. Hiperfosfatasia. Hipofosfatasias. Hipoparatiroidismo
Bardet-Biedl. Biedmond (coloboma iris, obesidad, H?). Bloom materno. Mucopolisacaridosis. Raquitismos diversos.
Carpenter. Conradi- Hnermann Otros sndromes
Elejalde (Acrocefalopolisindactilia, AR). Ellis-Van Creveld. Antley-Bixler. Axelrod (alteraciones esquelticas y neuropata sensorial).
Fanconi (pancitopenia; poco frecuente) Boomerang (onfalocele, extremidades cortas, letal). Fuhrmann
Goltz. Gorlin. Grebe. Greig (acrocefalopolisindactilia) (oligodactilia en pies, hipoplasia de pelvis, ausencia de peron, polidactilia
Halal (anomalas mllerianas, manos deformes, AD). Hipocondroplasia en manos, AR). Leroy (mesomelia, cortedad radiocubital, peron delgado,
(poco frecuente). Hidroletalus (AR). Hirschprung con polidactilia (AR). AD). Melnick-Needles. Otopalatodigital II. Pfeiffer (agenesia de peron y
Hipomastia-hipoplasia cubital (AD). cubito, oligodactilia, fisura labio palatina, AR?). Reinhardt-Pfeiffer
Jeune (poco frecuente) (mesomelia, AD). Roberts. Schinzel-Giedion. Schwarts- Jampel. Shokeir
Klippel-Trenaunay (poco frecuente) (hipocrecimiento, falta de pulgar, inmunodeficiencia, AR). Talidomdico.
Lcrimo-aurculo-dento-digital (AD). Lenz, microftalma, RLX. Werner (mesomelia, AD)
Meckel-Gruber. Miller-Dieker (lisencefalia). Mohr
Orofaciodigital (poco frecuente). Otopalatodigital II.
Pallister-Hall. Pfeiffer (craneosinostosis). Polidactilia-costilla corta
(Majewski y no Majewski). Polidactilia con labio leporino (AR)
Robinson (displasia ectodrmica y sordera, AD). Rubinsterion-Taybi (poco Sndromes con pulgar desplazado*
frecuetne) De Lange
Schinzel-Giedion (poco frecuente). Smith-Lenli-Opitz (poco frecuente) Deleccin 18q-
Townes. Trigonocefalia. Sindrome C. trisoma 13 Dyggve-Melchior-Clausen
VACTERAL Displasia Diastrfica
Triploidia
Trisoma parcial 10q
*para pulgar hipoplsico consultar sndrome de Townes
O Opsismodisplasia. Osteoglofnica. Osteoesclerosis de Stanescu.
Otopalatodigital
P Pseudoacondroplasia. Picnodisostosis
Sndromes con calcificaciones epifisarias puntiformes S Schneckenbecken
Alcohol fetal T Tanatofrica. Trico-rino-falngicas
Anencefalia
Displasias punteadas (vase texto)
Displasia epifisaria mltiple
Displasia espondiloepifisaria N
Down Displasias seas con hipoacusia
Edwards 1 Neurosensorial:
Embriofetopatas virales Displasia espondiloepifisaria congnita. Diastrfica. Kniest. Sndromes
Gangliosidosis GM 1 (Landing) otopalatodigital y Sticker.
Hipotiroidismo, incluida resistencia a tiroxina 2 Lesin del VIII par:
Sepsis bacteriana con afectacin articular Osteopetrosis. Hipocondroplasia. Displasia metafisaria con
Smith-Lenli-Opitz discapacidad mental. Osteognesis imperfecta.
Warfarnico 3 Conduccin:
Zellweger Acondroplasia. Hipocondroplasia. Displasia metafisaria con
discapacidad mental. Osterognesis imperfecta
N
Principales displasias seas con braquidactilia Rasgos diferenciales entre displasias espondiloepifisarias (DEE) congntia y
A Acondrognesis. Acondroplasia. Acrodisostosis. Acrodisplasia con tarda
retinitis pigmentaria y nefropata. Acromesomlica (Campailla-Martielli Datos y sntomas DEE congnita DEE tarda
y Maroteaux). Acromicria. Asfixiante torcica. Ateleosteognesis. Herencia AD AR LX
C Compomlia. Condroectodrmica. Costilla corta-polidactilia. Ojos Miopa Normales
D Diastrfica. Discondrosteosis. Disegmentaria. Dyggve-Melchior-Clausen Trax Cifoescoliosis Aumento dimetro
progresiva anteroposterior
E Encondromatosis. Epifisaria mltiple. Espondiloepifisaria congnita.
Costillas Cortas, de extremos Normales
Espondilometafisaria, espondiloepimetafisaria. Fibrocondrognesis.
ensanchados
G Geleofsica. Grebe
Brazos Cortos Normales
H Hipocondroplasia
L Larsen. Lenz-Majewki Piernas Cortas Normales
M Metafisaria de McKusick y Scwachman. Metatrpica. Movilidad articular Hombro. Cadera Cadera (artrosis)
disminuida (artrosis)
Displasia de cabeza y Intensa Disminucin de tamao
cuello femoral
Edad sea retrasada S No
Raquis Vtebras pequeas en Platispondilia. Sndromes asociados con inmunodeficiencia
grano de caf Abultamientos vertebrales Displasias seas
Condrodisplasia metafisaria tipo McKusick
Pelvis Retraso osificacin Normal Condrodisplasia metafisaria con linfopenia
pubis Condrodisplasia metafisaria con dficit de adenosindeaminasa
Longitud neonatal Disminuida Normal
Sndrome de Schwachman
Talla adulto 135 cm 145-150 cm
Displasia metafisaria con insuficiencia pancretica, inmunodeficiencia y
costillas cortas
Sndrome inmunoseo pseudoacondroplsico
Osteopetrosis. Picnodisostosis
Condrodisplasias metafisarias principales: diagnstico diferencial* Otros sndromes
Acrodermatitis enteroptica
Schmid Jansen McKusick Shwachman ADA,
Ataxia-telengiectasia
diferencia
Beckwith-Wiedemann (A veces)
Herencia AD AD (3p21- AR (9p13) AR AR Bloom (ocasional)
p24.2) (20q.13.11) CHARGE (a veces)
Hipocrecimie Modera Intenso Moderado Moderado o Moderado Cromosomopatas (trisoma 21, Delecciones 18p y 18q)
nto do o intenso intenso Deficiencia de transcobalamina II
Lesiones - Craneales Hipotricosis Neutropenia Inmunodefic Di George
asociadas (adulto) . Acromicria . iencia Disqueratosis congnita. Fanconi
Insuficiencia Fraser (A veces)
pancretica Kartagener (a veces)
Alteraciones ++ +++ + + Marshall-Smith (ocasional)
metafisarias Smith-Lemli-Opitz (infrecuente)
*otras displasias metafisarias: con hipoplasia maxilar y braquidactilia (AD),
con timolinfopenia (AR), con atrofia ptica (AR), anadisplasia metafisaria N
regresiva a partir de los 2 aos de edad (LX), letal congnita (Sedaghatian, AR), Sndromes con incurvacin mesomlica de los huesos
con escoliosis y broncomalacia (Kaitila, AR), con reninitis pigmentaria (AR), con 1 Radio:
deficiencia mental e hipoacusia (AR), displasia craneometafisaria (AD, AR), Agenesia cubital (Di Bella).
con ensanchamiento de la epfisis capital femoral (Sphar, AR), con Aglosia-adactilia (Hanhart).
braquidactilia e hipoplasia maxilar (AD), Pea: alteraciones vertebrales (AD), Cortada (hipoplasia cubital y escoliosis).
Kozlowski, espondilometafisaria (AD)
Displasia mesomlica de La Chapelle. Reinhardt AD Normal Sinostosis del carpo.
Langer y otras displasias mesomlicas. Hipoplasia cubital.
Maroteaux (displasia acromesomlica). Incurvacin cubital de las
Pillay (displasia oftalmo-mandbulo-mlica). manos, incurvacin y
Richieri-Costa cortedad de radio. Fosetas
2 Cbito: cutneas
Fanconi. Holt-Oram. Nager. TAR Robinow AD? Facies fetal Pulgares gruesos.
3 Tibia: Antebrazos cortos.
Acromesomelia de Brahimi Anomalas vertebrales.
Hipoplasia femoral con facies inusual. Displasia AD A veces labio Tibia ausente o hipoplsica.
Langer y otras displasias mesomlicas mesomlica leporino Falta del dedo gordo del pie.
Raquitismo tipo Wener polidactilia
4 Peron:
Displasia mesomlica de Werner o Sndrome de deficiencia tibial
(Eaton-McKusick)
Sndromes con manos pequeas
*A veces la incurvacin de un hueso se debe a hipoplasia o aplasia del
1 Craneosinostosis:
otro. Para ms datos, vase displasia campomlica.
Apert.
Carpenter.
Saethre-Chotzen
2 Displasias seas:
Diagnstico diferencial de las principales displasias mesomlicas Acondrognesis
Sndromes Here Crneo y cara Extremidades Acondroplasia.
ncia Acrodisostosis.
D. AR Frente Acromelia Acromesomlica (vase texto).
acromesom abombada. Perfil Braquidactilia tipo E
lica algo plano. Costillas cortas-polidactilia.
Escafocefalia Epifisaria mltiple
Langer AR Micrognatia Incurvacin y acortamiento Geleofsica
dominates en antebrazos. Grebe
Lri-Weill AD Normal Acortamiento e incurvacin Jeune
mesomlico, leves Langer-Giedion.
Nievergelt AD Normal Pie zambo con anomalas del McKusick
tarso. Tibia y peron Tanatofrica
triangulares o romboideos.
3 Endocrinopatas: Facies Triangular Peculiar - -
Enanismo hipofisario
Sordera Tarda - Rara No
Hipo y pseudohipoparatiroidismo. Hipotiroidismo
4 Sndromes diversos: Talla final Baja-N - >130 Baja-N
Aarskog Evolucin Leve letal Progresiva Leve
De Lange Subtipos IA IB IVA IVB
Down
Evolucin - ++ - +
Mohr
Oro-facio-digital
Polisoma X
Prader-Willi
Robinow Principales sndromes congnitos con hipomineralizacin en bveda
Rothmund-Thomson craneal
Ruvalcaba Aciduria glutrica (retraso en ciere de fontanela, etc.) (RX)
Weill-Marchesani Acondrognesis (AR)
Werner Aminopternico (ambiental)
Crneo (sindactilia, clavculas hipoplsicas, encefalopatas) (AR)
Displasia campomlica
SECCIN 20 Hipopfosfatasia (AD, AR)
Osteogpenesis imperfecta (AD, AR)
Picnoacondrognesis (macrocefalia, fontanela amplia, hidrocefalia,
Clasificacin de la osteognesis imperfecta
etc) (AR)
Tipos I II III IV Tanatofrica
Herencia AD AR-AD AR AD *Hay que considerar tambin la craneotabes adquirida: raquitismo,
prematuridad, hidrocefalia.
Inicio Variable RN RN Tardo
Peso RN N N
Talla RN N /N N
Escleras Azul Azul N N Diagnstico diferencial de los sndromes con hiperdensidad sea
Fracturas ++ ++++ +++ + generalizada*
Osteoporosis +++ + + +++ Camurati-Engelman: atrofia muscular, dolor de piernas, ensanchamiento
diafisario, etc (AD)
Deformidades + ++ ++++ +

Displasia Braham: hipocrecimiento, deficiencia mental, fontanela grande, Langer-Giedion (tambin bulbosa)
hipertelorismo, sinfalangismo proximal, piel atrfica, hiperlaxitud articualr Picnodisostosis (vase texto)
(AD?) Rubinstein Taybi (pulgar en esptula)
Disosteosclerosis: platispondilia, retraso de crecimiento, ensanchamiento Seckel
de las metfisis, separadas de las difisis por un zona radiolucente, atrofia Shprintzen
ptica (AR) Smith-Lemli-Opitz
Displasias craneodiafisaria: aumento progresivo de los huesos Trisorrinofalngicos
craneofaciales, en especial cerca de la nariz, comprensin de pares Trisomas 8, 4p, 9p y 13
craneales, etc (AR)
Displasia craneometafisaria: hipercrecimiento destacado del frontal,
obliteracin de senos paranasales, afectacin tarda de difisis (AD, AR)
Esclerosteosis: talla alta. Enoftalmos. Compresin de nervios craneales. Sndromes con fracturas frecuentes (aumento de la fragilidad sea)
Anomalas de dedos (AR) Acondrogpenesis tipo IA
Hiperostosis cortical generalizada: hiperdensidad sea generalizada. Antley-Bixler (perinatal, fmur)
Ensanchamiento de la cortical (AD) Cleidocraneal
Hiperostosis endostal de Van Buchem: hipocrecimiento. Aumento frontal y Disosteoesclerosis
mandibular. Compresin de nervios craneales. Hiperostosis endostal de Disqueratosis congnita ()
huesos tubulares (AR) Hajdu-Cheney ()
Osteopetrosis dominante: anemia leve. Dolor seo y articular variable. Hipofosfatasia
Posible afectacin de pares craneales (D) Langer-Giedion ()
Osteopetrosis recesiva: afectacin del crecimiento y desarrollo. Anemia Lowe ()
grave, palidez. Hepatoesplenomegalia, etc (AR) Maffuci. McCune-Albright ()
Picnodisostosis: crneo grande. Micrognatia. Fontanelas amplias. Fracturas. Menkes
Braquidactilia (AR) Osteopetrosis
*Para sndromes con densidad sea aumentada de forma localizada o Osteocondromatosis
irregular, conslte osteopata estriada. Pena-Shokeir ()
Picnodisostosis
Pyle
Raquitismo
() menos fecuente
Sndromes con nariz prominente
Alagille (arterio-haptico)
Bloom ( a veces)
Coffin-Lowry
Deleccin 13q-
Sndromes con esclerosis de la bveda craneal

Beemer (telecanto, ptosis, AD) Principales sndromes con aplasia o hipoplasia de las clavculas
Camurati-Engelman Sndromes:
Displasias craneodiafisaria. Craneometafisaria, frontometafisaria, Aase Melnick-Needles
metafisaria de Jansen. Disosteosclerosis (AR). Dyke-Davidoff-Masson (con Antley-Bixler Poland
atrofia cerebral, esporadico) CHILD Progeria
Encondromatosis. Esclerosteosis (sindactilia, AD) Coffin-Siris Pseudoartrosis congnita
Fountain (facies tosca, manos pequeas y toscas, cutis laxa, discapacidad Fucosidosis Roberts
intelectual (AR) ) Goltz (hipoplasia drmica focal) TAR
Lenz- Majewski Holt-Oram Weyers
Marshall-Smith. McCune-Albright. Melnick-Needles. Marden-Walker
Otopalatodigital I y II. Osteopata estriada. Displasias:
Pagon (hiperostosis del calvario, RLX). Patterson (leprechau-noidismo) Acondrognesis I y II Mandbulo-acral
Picnoacondrognesis (macrocefalia, piernas cortas, AR) Cleidocraneal (vase texto) Picnodisostosis
Schinzel-Giedion. Schwartz-Jampel Cleidofacial
Temtamy (displasia metafisaria, anetoderma, atrofia ptica, hirsutismo, AR)
Van Buchem (sordera, atrofia ptica, esclerosis sea, AR)
Sntomas dismrficos en la miopatas congnitas
Escoliosis:
Camurati-Engelmann Miopata nemalnica
Osteoclerosis de Stanescu Distrofia muscular congnita Schwartz-Jampel
Descripcin: Stanescu et al (1963) Marden-Walker
Definicin: engrosamiento seo corticales, hipocrecimiento y braquicedalia Artrogriposis. Contracturas:
Etiologa: autosmica dominante Miopata por desproporcin de fibras. Pena-Shokeir
Sintomatologa: exoftalmos. Suturas frontoparietales deprimidas y Distrofia muscular congnita Schwartz-Jampel
ensanchadas. Senos paranasales sin neumatizar. Braquicefalia. Mnchmeyer Steinert
Extremidades cortas, bja talla, braquidactilia Lesiones seas:
Evolucin: no hay fracturas. Vida media normal. Camurati-Engelmann Mnchmeyer
Diagnstico: descartar las afecciones citadas, en especial la picnodisistosis. Lri
Blefarofimosis:
Ptosis palpebral: Marden-Walker. Miastenia. Schwartz-Jampel. Steinert
Dismorfias craneofacial:
Camurati-Engelman Schwartz-Jampel

Miopatas miotubular y nemalnica Hiperfosfatasia: osteoectasia, macrocrneo (AR)
Kenny-Caffey: estenosis tubular diafisaria (AD)
Melnick- Needles: engrosamiento cortical irregular, frente abombada, huesos
incurvados (LX?)
Hipocalcemia de origen congnito o neonatal Melorreostosis: aumento irregular cortical en un solo hueso, extremidad o
Sndromes: lado del cuerpo (H?)
Albright Osteopetrosis Osteropata estriada: vase texto
CATCH-22 Raquitismo resistente pseudocarencial Osteopoiquilia: esclerosis en forma de pequeo punteado en epfisis o
Kenny metfisis, lesiones cutneas (AD)
Hipoparatiroidismo: Paquidermoperiostosis: engrosamiento y esclerosis de la cortical de los
Transitorio y persistente (ver en sndromes endocrinolgicos) huesos largos, hipocratismo digital, empastameinto e hiperhidrosis en piel
Patologa materna: (AD)
Diabetes Hipoparatiroidismo Paget: ostetis deformante, dolor, fracturas (H?)
Toxemia Carencia
Patologa obsttrica o postnatal:
Prematuriedad Sepsis
Anoxia Cardiopata congnita Sindromes peditricos pseudorreumticos
Traumatismo Albright: acroosteolisis (Hajdu-Cheney). Anisomelia. Caffey. Disostosis
Trastorno metablico: acrofacial (Nager). Displasia acromesomlica. Displasia metafisaria (Schmid)
Deficiencia de calcio o magnesio, exceso de fsforo (lactancia artificial) Ehlers- Danlos
Iatrogenia: Hipofosfatasia. Hipoplasia femoral-facies inusual
Acidosis corregida con bicarbonato Cortisona Lri
Alcalosis Furosemida Menkes. Mucopolisacaridosis. Mnchmeyer
Anticonvulsivantes Glucagn Oculodentodigital. Otopalatodigital (Taybi). Osteolisis diversas. Osteoporosis
Calcitonina Lpidos endovenosos idioptica juvenil
Raquitismos
Shapiro. Stickler
Trevor
Sndromes con aumento localizado de la densidad sea Winchester
Caffey: hiperostosis cortical infantil (AD)
Displasia diafisaria moteada: letal, huesos fragmentados con reas sin
calcificar (AR)
Displasia fibrosa: trastornos cutneos y endocrinos (AD) Sndromes con queratodermia* o hiperqueratosis
Frontometafisaria: hipercrecimiento frontal (LX?) Buschke-Ollendorf (Fisher): dermatofibrosis lenticular, diseminada, papulosa,
con osteopoiquia (AD)
Condrodisplasia punteada (Conradi-Hnermann): RLX y otros tipos Cuerpos extraos
Clouston: displasia ectodrmica hidrtica (AD) Estenosis congnita (2)
EEC: ectrodactilia, displasia ectodrmica, fisura palatina (AD) Estenosis adquirida
Eritroqueratodermia: varios tipos (AD) Hipotiroidismo congnito
Hay-Wells: displasia extodrmica hipohidrtica (AD) Insuficiencia alar
Hiperqueratosis folicular: Darier (AD). Otros tipos Microrrinia (3)
Howel-Evans: difusa, predisposicin a neoplasai (AD) Mucopolisacaridosis
Ictiosis congnita: con cataratas (AR). Otros tipos. Neoplasias nasales y de cavum
Jadassohn-Lewandowsky: paquioniquia congnita (AD) Poliposis (fibrosis qustica, alergia)
Papillon-Lefevre: lactante, difusa, eritema, hiperhidrosis, lesiones dentarias Rinitis (les, alergia, etc)
(AR) Tabiques deforme o desviado
Poiquilodermia acroqueratsica: respeta cara (AR) Trisoma 21 (Down)
Progresiva: palmoplantar difusa, hiperhidrosis (AD) (1) Antley-Bixler. CHARGE. Cromosomopatas. Estenosis seas.
Queratopaquidermia: sordera (AD) (2) Acondroplasia. Apert. Craneosinostosis diversas. Crouzon. DCM. Lenz-
Discapacidad mental: paraplejia espstica. Fitzmmons (RLX) Majewski. Schinsel-Giedion
Rothmund-Thomson: poiquilodermia atrfica, cataratas (AR) (3) Expuesta en pginas previas (D. geleofsica)
Unna-Thost: tilosis, eritemas, ataxia de Friedreich (AD)
Vohwinkel: mutilante, lineal, estrellada, bridas anulares, alopecia, sordera
(AD)
Sndromes peditricos con metfisis ensanchadas o rodetes metafisarios*
Werner: envejecimiento (AR)
Displasias oseas:
Xeroderma pigmentoso: fotosensibilidad (AR)
Acondrgognesi (espolones) Displasia metafisaria de Pyle (vase
Zinsser-Engman-Cole: disqueratosis congnita, pancitopenia (RLX)
texto)
*Las lesiones principales afectan a la palma de las manos, planta de los pies,
Discondrosteosis de Lri-Weill D. metatrpica
codos y rodillas, con alteraciones asociadas diversas.
(muecas)
**Habitualmente ms difusa. Junto con la anterior constituyen las
Disosteosclerosis D. espondiloepifisaria congnita
hiperqueratosis ortoqueratsicas. La psoriasis es paraqueratsica.
Displasia acromesomlica Fibrocondrognesis
(muecas)
D. tipo Kniest (generalizada) Osteodisplasia (Melnick-Needles)
Displasias metafisarias de Schmid, Sndromes de costillas cortas con
Jansen McKusick, Shwachmann y polidactilia
Sndromes con obstruccin nasal dficit de ADA
Adenoides hipertrficas Osteodistrofias:
Atresia de coanas (1)

Anemias hemolticas crnicas Moeller-Barlow o escorbuto infantil Exostosis Jaffe (1943) AD Zonas Deformidades.
(talasemia) cartilaginosas Mutaci yuxtaepifisarias Malignizacin.
Enfermedad de Gaucher Mucopolisacaridosis, especialmente tipo mltiples n de huesos Braquidactilia
Hipofosfatasia Morquio 40% largos rara.
Les congnita Raquitismo carenciales o resistentes Anetodermia- Temtamy AD Idem Braquidactilia
Menkes braquidactilia- (1974) tipo E.
*A veces denominados errneamente rodetes epifisarios exostosis Anetodermia:
atrofia
epidrmica
macular
Trico-rino- Langer- AD Mltiples como Facies tpica.
Sndromes con engrosamiento peristico falngico II Giedeon en I Epfisis en cono.
Infecciones: sfilis congnita. Osteomielitis estafiloccica. Otras osteomielitis. (1966) Hipocrecimiento.
Traumatismo: obsttricos. Maltrato infantil. Diversos Metacondroma Maroteaux AD Predominan en Talla baja. No
Intoxicaciones: flor. Fsforo. Estroncio tosis (1971) manos. malignizacin.
Metabolopatas: raquitismo en fase de curacin, escorbuto. Hipervitaminosis Encondromas
A. Hipercalcemia idioptica asociados
Afecciones oncohematolgicas: leucemias. Linfomas. Neoplasias seas
malignas primarias. Osteoma osteoide. Hematona subperistico de las
enfermedades hemorrgicas. Metstasis de neuroblastoma y otros tumores.
Histiciotosis. Pubertad precoz adquirida*
Displasias seas: hiperostosis cortical infantil (Caffey). Enfermedad de Parcial:
Camurati-Engelmann. Melorreostosis de Lri. Osteognesis imperfecta. Telarquia prematura
Enfermedad de Paget. S. de Stanescu. Pubarquia prematura
Otras causas: prematuridad. Mastocitosis. Alteraciones circulatorias. Menarquia aislada, sin otras alteraciones: variantes de normalidad
Neurofibromatosis Sin estimulo de gonadotropinas en la nia:
Isosexual: tumores y quistes ovricos; tumores feminizantes suprarrenales;
iatrognica; hipotiroidismo. Heterosexual: andrgenos exgenos, tumores
SECCIN 21 virilizantes, sndrome adrenogenital.
Sin estmulo de gonadotropinas en el nio:
Diagnstico diferencial de los sndromes con exostosis mltiple Isosexual: andrgenos exgenos. Tumores testiculares y suprarrenales.
Sndrome Descripcin, Heren Exostosis Otros sntomas Sndrome adrenogenital. Testotoxicosis familiar. Hipotiroidismo.
epnimo cia Heterosexual: estrgenos exgenos. Tumores suprarrenales feminizantes.
Transformacin de andrgenos en estrgenos.
Pubertad precoz verdadera y completa (GnRH) dependiente:
Neurognica. Idioptica, espordica o familiar.
*Sndromes congnitos con pubertad precoz, expuestos aparte.
Sndromes con prognatismo*

Acrodisostosis
Calcificaciones heterotpicas, excluidas las intracraneales Alcohol fetal
Addison: suprarrenales Angelman
Calcinosis universal: sucutneas, predominantemente Beckwith. Wiedemann
Condrodisplasias punteadas. Periarticulares, paratraqueales Cromosoma X frgil
Dermatomiositis: musculares Esclerosteosis
Drepanocitosis: esplnicas Gorlin
Ehlers-Danlos: subcutneas. Lentiginosis mltiple
Fibrodisplasia osificante progresiva: msculos, partes blandas Mucopolisacaridosis tipo Scheie
Fibrosis qustica de pncreas: abdomen, peritoneo, pncreas Polisoma X (XXXXY)
Hemangioma: partes blandas, hgado, bazo, abdomen. Sotos
Hipercalcemia: renales, partes blandas, ojos *Vase tambin sndrome con rasgos acromeglicos
Hiper e hipoparatiroidismo: vsceras, partes blandas
Linfangioma: partes blandas, hgado, bazo, aabdomen
Hipercalcemia: renales, partes blandas, ojos.
Hiper i hipoparatiroidismo: vsceras, partes blandas Sndromes con acropaquia e hipocratismo digital
Linfangioma: partes blandas, abdomen, esplnicas Displasias oseas: sndrome de Hajdu-Cheney. Otras osteolisis idiopticas
(vase texto)
Micosis (histoplasmosis, coccideiomicosis): pulmonares
Lesiones seas adquiridas: neurognicas. Infecciones, reumticas. Vasculares
Neoplasias: vervicales (carcinoma del tiroides). Abdominales
(Raynaud). Txicas
(neuroblastoma), oculares (retinoblastoma), etc
Afecciones respiratorias: fibrosis qustica de pncreas. Bronquiectasias.
Niemann-Pick: suprarrenales
Neumona crnica. Absceso pulmonar.
Osteodistrofia hereditaria (Albright): subcutneas y otras
Cardiacas: cardiopata congnita ciangena. Endocarditis bacteriana
Posinfecciosas: parasitarias, tromboflebitis, miositis diversas
subaguda. Insuficiencia cardaca congestiva crnica.
Postcecrticas: adiponecrosis neonatal, traumatismos, inyecciones glteas
Hepatobiliar: cirrosis heptica. Dficit de alfa- 1-antitripsina
Quiste hidatdico: pulmonares, hepticas, esplnicas
Gastrointestinal: enfermedad celaca. Esprue. Enteritis regional. Colitis
Smith-Lemli-Opitz: periepifisarias
ulcerosa. Poliposis mltiple del colon.
Tuberculosis: pulmonares, abdominales, esplnicas
Hemato-oncolgica: metahemoglobinemia congnita. Talasemia. Linfoma
Werner: diversas
intestinal
Xantomatosis, Wolman: suprarrenales
Endocrino-metablicas: hipotiroidismo. Enfermedad de Fabry.
Zellweger: diversas
Mucopolisacaridosis.
Braquidactilia preaxial con hallux varus y pulgar en separacin
Braquitelefalangia con facies caracterstica (Kallmann)
Diferencias posible entre la osteodisplastia y la osteodisplastia precoz C (Trigonocedalia)

Epnimo Herencia Etnia Hipoplasi Pronstico Camptobraquidactilia
a vital Cerebrocostomandibular
falanges Cockayne
Osteodisplastia Melnick- DX (AD, Todas Ligera Bueno Coffin-Siris
Needles AR) (nias) Cohen
Osteodisplastia Danks- AR Albana Intensa Mortalidad
precoz Mayne- neonatal D De Lange
Kozlowski DOOR (sordera, onico-osteodistrofia, discapacidad intelectual)
Dubowitz
DuPan (braquidactilia, aplasia del peron)
SECCIN 22
F Facio-audio-sinfalangismo (sordera)
Fanconi (pancitopenia)
Principales sndromes con braquidactilia, excluidas displasias seas Fountain (discapacidad mental, sordera)
A Aarskog
Acrofefalopolisindactilia (Carpenter) J Juberg-Hayward (microcefalia, fisura labial o palatina)
Acrocefalosindactilia (Apert)
Acrocefalosindactilia tipo Pfeiffer, Saethre-Chotzen y Summitt M Mano-corazon, tipo espaol (trastorno de conduccion)
Adams-Oliver Mano-pie-genital (pie pequeo, braquimetacarpia y braquimetatarsia i,
Anoftalma tipo Waardenburg anomalas genitales)
Atireosis Microcefalia primordial con enanismo, tipo II
Macrocrnea-braquidactilia
B Baller-Gerold (craneosinostosis) Moebius
Bardet-Biedl
Basal-celular, nevo N Noonan
Biemond I (ataxia cerebelosa)
Bloom P Pallister-Hall (hamartoblastoma hipotalmico)
Brjeson-Forssman-Lehman (microdefalia, discapacidad intelectual, Poland
obesidad, hipogenitalismo) Pterigium poplteo
Braquidactilia E con CIA Prader-Willi
Braquidactilia e hipertensin
Braquidactilia con pulgar largo R Retinitis pigmentaria (con braquidactilia y condrodisplasia metafisaria)

Robinow 12 Talidomdico: predominio superior**
Rothmund-Thomson *A veces, se trata de meromelia ms o menos intensa
Rubinstein-Taybi **Formas ms graves y tpicas
Russell-silver
Ruvalcaba
S Schinzel-Giedion
Seckel Anomalas en el sndrome de bridas amniticas
Sinfalangismo proximal (sinostosis radio-humeral) Frecuencia (%)a Bridas amniticas 70-100%
Sinfalangismo tipo Fuhrman (fusin del carpo y tarsos o sinostosis radio- Amputaciones-reducciones 62%
humeral) Sindactilia 38%
Sjgren-Larsson Pie equinovaro 31%
Smith-Lenli-Opitz Labio leporino 18%
Linfedema 6%
T TAR Segn momento de la Labio leporino (3)
Trico-rino-falangico I y III disrupcionb
Trifalngico en pulgar, adems braqui-ectro-dactilia Encefalocele, meningocele (3)
Trisomas Alteraciones oculares (3)
Atresia de coanas (5)
W Williams Reduccin de musculos (5)
Polisindactilia (5)
Defectos de pared en torax o abdomen (5)
Secuencia de Robin (7)
N Craneosinostosis (7)
Principales sndromes con Amelia* Deformidad del pabelln auricular (7)
1 Adams-Oliver: en extremidades inferiores Bridas amniticas (7)
2 Alcohol-fetal: superiores e inferiores, rara Pie varo (7)
3 Amelia aislada: superiores e inferiores** Lifedema (7)
4 Bridas amniticas: transversa distal** Amputaciones (7)
5 CHILD: Superior, habitualmente, meromelia aSegn Baker y Rudolph, 1971; Patterson, 1961; Torpin, 1965
6 Complejo extremidad-pared body-wall. Superior e inferior bSegn Higginbottom, 1979. Entre parntesis la semana en la que ocurre la
7 Diabetes materna: inferior, rara con esta intensidad ruptura amnitica
8 Grebe: reduccin distal en brazos y piernas
9 Reduccin de extremidades: con fusin espleno-gonadal. Superior e
inferior
10 Roberts: superior e inferior**
11 Sirenomelia: inferior
Displasia Smith-Lenli-Opitz
Sndromes extracardacos en las cardipata congnitas geleofsica
Trastornos Sndromes Down Turner
asociados Edwards Valproato
seos Aase Holt-Oram (vase texto) Goldenhar Wiliams
Apert Marfan Noonan
Beals Mucopolisacaridosis
Child Polidactilia-costilla corta (tipo no
Majewski)
Ellis-Van Creveld Rubinstein-Taybi Principales sndromes con meromelia*
Fanconi Trombocitopenia con aplasia de A Acromelia(Maroteaux: marcado acortamiento mesomlico, AR) Otros
radio tipos. Acrofacial de Nager.
Aplasia tibial (AD, AR)
Neuromusculares Friedreich B Baller-Gerold (ausencia de radio y dedos rediales, AR), Boehme
Recklinghausen (deficiecia radial, cardiopata)
C CHILD (vase texto). Cortada (hipoplasi cubital, AR).
Digestivo- Vter D De Lange (hipoplasia cubital, oligodactilia). De LaChapelle (acortamiento
abdominales intenso de extremidades, AR)
F Fanconi (hipoplasia radial). Fuhrman (hipoplasia del peron, incurvacin
Respiratorios Bodegain. Kartagener femoral , AR)
CHARGE Morelli H Hecht (hipoplasia del peron y otras anomalas). Hipoplasia femoral-
facies inusual. Holt-Oram (deficiencia radial). Hutteroth (hipoplasia radial,
Oftalmolgicos Alcohlico-fetal Mulibrey ausencia de pulgar, acortamiento de huesos largos, H?)
Bardet-Biedl Ojo de gato I Ivie (defectos del eje radial, AD)
Char: ptosis, boca Weil-Marchesani S Schmitt (radio hipoplsico, pulgar trifalngico, AD). Siegle (hipoplasia
triangular radial con nefropata, AR). Sinostosis radiocubital (hipoplasia cubital,
Lawrence-Moon incurvacion del radio, AR). Sofer (ausencia de radio y pulgar,
Hipocrecimiento, AD)
Auditivos Embriopata del Rubola congenita T TAR. Triploida (radio ausente). Trisoma 18 (radio o tibia)
acd. retinoico V VACTERAL (deficiencia del eje radial)
Jerwell-Lange W Werner (displasia mesomlica, tibia corta y ovoide, AD)
*Con exclusin de sndromes con Amelia o ectrodactilia dominante
Dermatolgicos Ehlers-Danlos LEOPARD
Faciales De Lange Patau

DiGeorge Pierre Robin Principales sndromes con posible ectrodactilia*
A Aislada (unilateral, H?)
Aqueiropodia (tipo Brasil, AR) Pterigium AR Popliteo, cervical, Mortinato, contracturas
Asociada con sordera de percepcin mltiple letal axillar, antecubital, multiples en flexion,
Asociada con alteraciones oculares (Bartsocas-Papas) crural hipoplasia pulmonar,
Asociada con anoniquia anquiloblfaron,
Acrorrenal (malformacin renal) hipoplasia o ausencia de
B Baller-Gerold (craneosinostosis) falanges
D Deleccin 4p, 13p Pterigium colli AD () Laterocervical Turner-Like ,
E EEC (vase texto) (Noonan) criptorquidia, estenosis
G Goltz (poiquiloderma con aplasia drmica focal) pulmonary
H Hipoglosia-hipodactilia Pterigium colli XO Cervical.postero- Disgenesia ovrica, torax
I Ives-Houston o Cree (microcefalia, otras anomalas en extremidades (Turner) lateral ancho, cubito valgo, etc
superiores, AR) Lentiginosis Cervical Lentigos, etc
P Poland mltiple (excepcional)
Pterigium poplteo (LEOPARD)
R Richieri-Costa (oligodactilia dominante del eje cubital, AD) Pseudopterigium AD y Diversas Artrogriposis multiple,
T Treacher-Collins (Disostosis mandibulofacial) otros localizaciones Klippel-Feil
Triploidia
V Varicela fetal
*Suelen exitir en otros numerosos sndromes con Amelia y meromelia, como
Principales sndromes con ptosis palpebral*
malformacin mnima o bien obligada.
Aarkog Miopatas diversas
Blefarofimosis Moebius
Brjeson-Forrsman-Lehmann Paralisis facial congnita y adquirida
Caractersticas diferenciales de los sndromes con pterigium Cardiofaciocutneo (CCF, Fryns) Pterigium multiple
Sndrome Heren Pterigium Otros sntomas Coffin-Lowry Rubinstein Taybi
cia Displasias oseas condensantes Saethre-Chotzen
Pterigium AD Del talon a Labio leporino, fisura Dubowitz Smith-Lenli-Opitz
poplteo tuberosidad palatina, pterigium labial Kearns-Sayre Steinert
isquitica y palpebral, hipoplasia Miastenia gravis Trimetadiona
genital (vase texto) Vase tambin, miastenia gravis y S. con hendidura palpebral pequea, en
Pterigium AR Cervical. Axillar. Ptosis palpebral y otras blefarofimosis
mltiple (Escobar) Antecubital. anomalias oculares, ficura
Popliteo. palatina, micrognatia,
Intercrural hypoplasia genital Sndrome
Pterigium AD Multiple Ptosis palpebral, Sndromes incluidos en el espectro de hipoglosia-hipodactilia
multiple alteraciones esqueleticas Hipoglosia- Vase texto
hipodactilia

Hanhart Micrognatia acentuada. Lengua menos afectada. Dientes Hemihipertrofias
hipoplsicos con retraso en la erupcin. Trastornos vaasculares (angiomas, linfedema)
Anquilosis Lengua unida por su parte anterior el reborde alveolar Displasias oseas (condrodisplasia punteada tipo Conradi-
glosopalatina superior o al paladar sea. Anomalas dentarias Hnermann, osteocondromatosis)
Charlie M Hipertelorismo ocular. Fisura palatina. Incisivos cnicos o Pseudoartrosis de tibia
ausentes. Hipertelorismo. Parlisis facial Bridas amniticas
Moebius Predomina parlisis de los nervios craneales, pero hay
anomala de Poland (15%) y meromelia (30%). Trastornos Neoplasias Neurofibromatosis
neuromusculares y endocrinometablicos benignas
*Los sntomas de extremidades son comunes a todos los sndromes, con Exostosis mltiple
variable extensin, incluida la agenesia nuclear de Moebius Granuloma eosinfilo
Postraumticas y Fractura
yatrogenicas
Principales sndromes con meromelia por defecto transversal Amputacines
Bridas amniticas Radioterapia
Butiens: reduccin distal de extremdiades, con micrognatia y microstoma Alargamiento de miembros
(AR)
CHILD Postinfecciosas y Tuberculosis sea y articular
Fusion espleno-gonadal (H?) postinflamatorias
Grebe: aqueiropodia tipo Brasil (AR) Osteomielitis
Hecht: oligosindactilia y cardiopata (H?) Artritis bacterianas
Hipoglosia-hipodactilia Artritis reumatoide
Meromelia aislada (espordica)
Poland Ortopdicas Deformidades unilaterales de pie, rodilla y cadera
Reduccin de extremidades y pared corporal: abdomen, facies (espordico) (luxacin congnita mal tratada)
Roberts (vase texto) Epifisiolisis de la cabeza femoral
Sirenomelia
Neuromusculares Neuropata perifrica
Paralisis del citico poplteo externo
Poliomielitis
Mielomeningocele
Causas de anisomelia o asimetra de extremidades inferiores
*Deficiencia superior a 1 cm confirmada por
Anomalas Hipoplasia femoral (vase texto) telerradiografa
congenitas
Otras hipoplsias oseas
Amelias y meromelias asimtricas (hemimelias)
N
Principales sndromes con mamilas supernumerarias
1 Disostosis acrofacial: defectos esquelticos postaxiales N
2 Hay-Wells: displasia ectodrmica con fisura labiopalatina y Principales sndromes con arcos superciliares prominentes
anquiloblefaron (AD) 1 Alagille
3 Killian-Pallister: facie tosca, discapacidad mental (tetrasoma 12p, 2 Brjeson-Forssman-Lehmann
mosaico) 3 Coffin-Lowry
4 Polimastia: aislada, sin otros sntomas (AD) 4 Displasia craneometafisaria
5 Ruvalcaba-Myhre: macrocefalia, angiollipomas cutneos, poliposis 5 Displasia frontometafisaria
intestinal, retraso mental (AD) 6 Displasia ectodrmica hipohidrtica
6 Setleis: pseudomarcas de frceps con aplasia de cutis en rea temporal, 7 Displasia metafisaria tipo Jansen
displasia ectodrmica facial (AR) 8 Displasia metafisaria de Pyle
7 Simpson-Golabi-Behmel: hipercrecimiento, retraso mental, 9 Manosidosis
hipertelorismo, nariz corta y ancha, boca grande (RLX) 10 Melnick-Needles
8 Trisoma 12p: turricefalia, facie aplanada, hipotona, deficiencia mental, 11 Otopalatodigital II
obesidad 12 Taybi
9 Otros: Adams-Oliver. Valproato 13 Trisoma 4p
N
Principales sndromes con engrosamiento del pulgar* N
*consideracin de algn dato clnico orientativo y tipo de herencia Principales sndromes con frenillos bucales o frnula
(entre parntesis) 1 Sublingual (hipertrfico o corto)
1 Apert: Craneosinostosis (AD) Aislado (anquiloglosia)
2 Carpenter: Craneosinostosis (AR) Mohr, OFD-II
3 Displasia acromesomlica (AR) Opitz, hipertelorismo-hipospadias
4 FG: ano imperforado (RLX) Orofaciodigital I
5 Greig: cefalopolisindactilia (AD)
6 Larsen: luxaxiones multiples, uas cortas (H?) 2 Gingivolabial
7 OPD-Tipo I: vase texto Displasia frontonasal
8 Otopalatodigital II: (RLX) Ellis-Van Creveld
9 Pfeiffer: Craneosinostosis (AD) Hipoglosia-hipodactilia
10 Robinow: facie fetal (AD) Orofaciodigital I (ver texto)
11 Rubinstein- Taybi: nariz en pico de loro (H?) Otros sndromes orofaciodigitales
12 Saethre-Chotzen: Craneosinostosis (AD) Pallister-Hall
13 Trisomia 13: camptodactilia, uas hiperconvexas Pterigium popliteo
14 Weaver: hipercrecimiento (H?)
Caractersticas de los sndromes orofaciodigitales (OFD)*

N Sndrome Sinnimo Heren Facies Boca Dedos Otras malformaciones
cia
1 OFD I Papillon-Lage DLX Hipoplasia de alas L. medio B.S.P Malformaciones de SNC
nasales, Milium FP.
Frenillos
2 OFD II Mohr AR Nariz ancha, bfida LL. P. duplicacin Poliquistosis renal
(ver texto) del dedo DM. Microcefalia, rara vez
gordo
3 OFD III Sugarman AR Parpadep constante LL. P. postaxial en DM. grave
Maloclusin manos y pies
4 OFD IV Baraitser-Burn AR Hipertelorismo, nariz Micrognatia B.C.S Displasia de tibia
ancha. L.FP DM. Sordera.
A veces porencefalia
5 OFD V Thurston AR Normal L. frenillo P. postaxial en Los casos descritos proceden de la India
labial superior manos y pies
6 OFD VI Vradi AR Hipertelorismo L. frenillo P. postaxial en Dandy-Walker. Agenesia vermis. DM. Crisis de taquicardia
nistagmo manos y P.
preaxial en
pies C.S
7 OFD VII Whelan AD? Hipertelorismo L. lengua C. DM leve. Hidronefrosis
DLX? asimetra bfida
8 OFD VIII -------- RLX hipertelorismo L y LL. P. preaxial y Acortamiento de radio y tibia
postaxial en
manos y pies
B: braquidactilia DM: deficiencia mental
C: clinodactilia FP: fisura palatina
P: polidactilia L: labio leporino
S: sindactilia LL: lengua lobulada

N Holt-Oram. Poland.
Principales sndromes con hipoplasia de esmalte dentario Miller (vase texto) Pterigium multiple y
Displasias seas: poplteo.
Osteodistrofia hereditaria de Albright o Oculodentodigital. Roberts
pseudohipoparatiroidismo (DLX). (peusotalidomdico).
Pierre Marie, Disostosis cleidocraneal (AD). 3 Displasias seas:
Lenz-Majewski, con sinfalangismo (H?). Lenz-Majewski Polidactilia-costillas
Oculodentodigital (AD, vase texto). (hiperostosis) cortas (tipo Majewski y
Orofaciodigital I (DLX). no Majewski)
Orofaciodigital II (AR). Esclerosteosis
Trico-dento-seo o TTO (AD) 4 Neuromusculares:
Metablicos: FG.
Hipofosfatasia (AR). Neu-Laxova
Mucopolisacaridosis de Morquio (AR). Pallister-Hall
Raquitismo congnito, con pseudoavitaminosis D (AR, 5 Sndromes
AD?). diversos:
Raquitismo hipofosfatmico (DLX) Aarskog Mmicroftalma
Otros sndromes: De Lange RLX de Lenz
Esclerosis tuberosa, Bourneville (AD). Fraser Smith-Lenli-Opitz
Goltz, poiquilodermia (espordico). Goltz Trisoma 20q parcial
Levy-Hollister o lagrimo-auriculo-dentodigital (AD). Jarcho-Levin Triploidia
Prader- Willi, H20 (cromosomopata?).
Seckel, hipocrecimiento con nariz prominente (AR).
Sjrgren-Larsson, con ictiosis y espasticidad (AR)
Williams, hipercalcemia congnita, estenosis aortica Principales sndromes acrofaciales y prximos: diferencias
supraclavicular, facies caracterstica (H?) Sndrome Herencia Crneo y cara Extremidades
Mandibulofacial AD Grandes Normales
TCF* alteraciones.
N Microtia
Sindromes con sindactilia Acrofacial Tipo TCF (vase Hipoplasia de radio y
1 Craneoestenosis: preaxial (Nager) texto) pulgar.
Apert. Pfeiffer Acrofacial AR Tipo TCF Ausencia bilateral del
Carpenter. Saethre-Chotzen postaxial quinto eje de manos y
Cefalopolisindactilia (Miller) pies, incluidos
(Greig). metacarpianos y
2 Defectos de extremidades: Diversos tipos de meromelia: tarsianos. Sindactilia
EEC. Orofaciodigital.
Acrofacial AR Tipo TCF. Labio Pulgar trifalngico Otros tipos de Bads (black loks-albinism-deafness-syndrom): mechn
(Richieri-Costa) leporino, fisura albinismo: negro y sordera (AR)
palatina Syndrome de Cross-McKusick-Breen (AR): microcefalia,
Acrofacial AD Predominan Polidactilia. deficiencia mental, catarata, leucocrnea
dominante alteraciones Onicodisplasia. Sndrome de Forsius-Eriksson (AR): limitado al ojo
(Weyers) dentarias: Hipocrecimiento Sndrome de Nettleship: solo ocular (LXR)
hipodoncia,
dientes cnicos
*TCF: Treacher Collins-Franceschetti
Alteraciones enzimticas en las esfingolipidosis
Esfingolipidosis Tipos Enzima o defecto
SECCIN 23 Gangliosidosis I: infantil, Norman-Landing Betagalactosidasa
GM1 II: juvenil, Gonatas-Suzuki
Gangliosidosis Infantil, Tay Sachs Hexosminidasa A

Principales sndromes con hipopigmentacin cutnea difusa
GM2 Variante 0 Hexosminidasa A y B
Albinoidismo: Asilado
Variante AB Protena activadora de GM2
hipopigmentacin Fenilcetonuria Enfermedad de Adolescente. Adulto Ceramida-Trihexosidasa
sin graves Enfermedad de Menkes Fabry
alteraciones
Cistinosis Enfermedad de I: no neuropata Glucocerebrosidasa
oculares:
Sndrome de Prader-Willi Gaucher II y III: neuropata aguda y
Sndrome de Griscelli con inmunodeficiencia celular subaguda
(AR)
Enfermedad de Clsica (lipogranulomatosis) Ceramidasa
Albinismo Albinismo universal (Ia: AR) Farber
oculocutneo: 7 Albinismo mutante amarillo (Ib:AR) Leucodistrofia Infantil y tardia Sulfatasa A
tipos con Albinismo platino (Ic: AR) metacromtica
subvariantes: Albinismos II, III, IV, V: distintos grados de pigmentacin Leucodistrofia Enfermedad de Krabbe Galactosidasa
con prueba de la torosina positiva en el bulbo capilar de clulas
(AR) globoides
Albinismo VIa o sndrome de Hermansky-Pudlak con Enfermedad de Aguda, subaguda, crnica Esfingomielinasa,
atesoramiento ceroide y disfuncin plaquetaria (AR) Niemann-Pick esterificacin del colesterol
Tipo VIb con neutropenia, granulos lisosomales,
infecciones y neoplasias o enfermedad de Chediak-
Higashi (AR)
Tipo VII: albinismo cutneo, posible sordera (AD)

Mucopolisacaridosis tipo GlicolipiGdosis (Fabry)
Defectos enzimticos en los sndromes de glucognesis Leroy-Icell y polidistrofia
Tipo Epnimo Dficit enzimtico peuso-Hurler
(enfermedad de)
0 Lewis Glucogenosintetasa Rubeola fetal Warfarnico
Ia Von Gierke Glucosa-6-fosfatasa b.Embriopatas:
Ib ---------- Glucosa-6-fosfatasa-translocasa
IIa Pompe (infantil) Alfa-1-glucosidasa (maltasa adisa) Trisoma 18 Deleccin 18q
IIb: juvenil c.Cromosomopata
IIc: adulto s:
III Forbes, Cori Amilo-1-6-glucosidasa Trisoma 9 mosaico
IV Andersen Amilo 1-4, 1-6, transglucosidasa
V McArdle Fosforilasa muscular Acromesomlica Ontognesis imperfecta
VI Hers Fosforilasa heptica d.Dispasias seas: Tipo I
VII Tarubi Fosfofructoquinasa muscular
VIII Satoyoshi-Kowa Sistema de control de la fosforilasa? Otros Berardinelli-Seip Neurofibromatosis
IX Hug-Huijing Fosforilasa quinasa heptica Chediak Paquioniquia congnita
X --------- Fosforilasa quinasa AMPc Cockayne Rieger
XI -------- Fosfoglucomutasa Klivin (esclerocrnea) Roberts
Mietens Winchester
Nevus linear sebceo Senter (displasia
ectodrmica con
Sndromes con opacidad corneal eritrodermia istiosiforme)
Presente en el Infeccin Traumatismo obsttrico
neonato
Malformacin Queratitis
Glaucoma Metabolipata Sndromes con piel gruesa
Megaloftalmos Pseudoglioma (enfer. de Acromegalia y sndromes acromegaloides
Norrie) Amiloidosis cutnea primaria (RLX)
Angioqueratoma (AR)
Postnatal Berardinelli-Seip (AR)
Mucopolisacaridosis Morquio Brjeson-Forssman-Lehmann (rasgos gargoloides) (RLX)
a.Metabolopatias: Cutis gyratum (en frente, acantosis nigricans) (H?)
Hurler Sly Dermatoleucodistrofia (encefalopata progresiva) (AR)
Maroteaux-Lamy Scheie Disqueratosis congnita (Zinsser-Engman-Cole) (RLX)
Disqueratosis congnita, otros tipos con hiperqueratosis
Elejalde (Craneosinostosis, polidactilia) (AR)
Farber (lipogranulomatosis) (AR) MPS II A Hunter (grave) Disostosis, mltiple, organomegalia,
Fountain (displasia osea, sordera, granuloma labial) (AR) discapacidad intelectual, cornea no
Fucosidosis (Hurler-like, angioqueratoma, deficiencia de alfa-1-fucosidasa) afectada, muerte antes de los 15 aos.
(AR) MPS II B Hunter (leve) Inteligencia normal, estatura corta,
Geleofsica (displasia) (AR) sobreviven 20-60 aos.
Goldberg (deficiencia de neuraminidasa y de beta galactosidasa, con fenotipo MPS III A Sanfilippo Deterioro mental grave, hiperactividad,
similar I) (AR) MPS IIIB Dismorfias leves
Hipotiroidismo MPS IIIC
Ictiosis (con retraso mental) (AR) MPS IIID
Lri (pleonosteosis) (AD)
Linfedema congnito MPS IV A Morquio A Anomalas esquelticas dominantes,
Melorreostosis () afectacin corneal, mielopata,
Moore-Federman (rigidez articular) (AD) neumopata.
Mucolipidosis II (I-cell disease) (AR) MPS IV B Morquio B Alteraciones menos intensas. Ms larga
Mucopolisacaridosis vase en el texto supervivencia.
Myhre (Hipocrecimiento, hipertrofia muscular, limitacin de la movilidad MPS V Morquio H/S Corresponde a Hurler-Sheie
articular) (H) MPS VI Maroteaux-Lamy Disostosis mltiple. Afectacin corneal.
Oculopalatocerebral (Hipocrecimiento, microcefalia, retraso mental, fisura Inteligencia normal.
palatina) (AR) MPS VII SIy Disostosis mltiple, visceromegalia, amplio
Paquidermoperiostosis (acropaquia, artralgia, engrosamiento peristico) (AD) espectro de gravedad
Proteus (hipercrecimiento asimtrico (H?))
Rdiger (facies tosca, meromelia distal, Discapacidad intelectual, estenosis
ureteral) (AR)
Winchester (facies tosca, contracturas, opacidades corneales, Sndromes con platispondilia
Hipocrecimiento, osteoporosis, osteolisis caropo-tarsal) (AR) Acondrognesis (letal)
Ateleostognesis (letal, condrodisplasia de clulas gigantes)
Cockayne (aplanamiento, forma biconvexa)
Displasia epifisaria multiple (aplanamiento, ovoides)
Diferenciacin clnica de las mucopolisacaridosis Displasia espondiloepifisaria (pseudoacondrodisplsica)
Tipo y Epnimo Sintomatologa Displasia metatrpica (precoz, con grave cifosis progresiva)
subtipo Dygge-Melchior-Clausen (con jibas)
MPS I H Hurler Alteracin corneal, grandes alteraciones Fibrocondrognesis (letal)
seas, cardiopata, discapacidad Gangliosidosis generalizada tipo I (sndrome hurleriano)
intelectual, exitus precoz Hajdu-Cheney (plana y bicncava)
MPS I S Scheie Afectacin corneal, rigidez articular, Hurler (menos acentuada)
inteligencia normal, larga supervivencia Kniest (displasia osea con lesin ocular y auditiva)
MPS I H/S Hurler-Sheie Intermedio entre los dos anteriores Maroteaux-Lamy (mucopolisacaridosis)
McKusick (displasia cartlago-cabello) Epidermlisis bullosa (numerosos tipos)
Morquio (Mucopolisacaridosis con mayor platispondilia) Herpes virus neonatal
Osteognesis imperfecta (tipo II) Ictiosis congnita don displasia ectodrmica
Polidistrofia pseudo-Hurler (mucolipidosis III) Incontinencia pigmenti
Pyle (displasia metafisaria) Paquioniquia congnita
Schwartz-Jampel (condrodisplasia miotnica) Sfilis congnita
Stickler (artro-oftalmopata) Varicela neonatal
Tanatofrica (displasia, letal)
Sndromes con hipodensidad sea generalizada

Mucolipidosis Acroosteolisis: (Hajdu-Cheney): facies caracterstica, atrofia ptica (AD?)
Tip Caracteristicas Sintomatologa Artrogriposis: contracturas, atrofia muscular (heterognea)
o Cerebrooculofacial (COFS): microcefalia, hipotona, contracturas (AR)
I Normosomtico o dismrfico Neuraminidasa Es una sialidosis: Escorbuto: gingivitis, dolor seo, rosario costal, prpura
congnito, infantil o juvenil de glicoproteinosis. Esferocitosis hereditaria y hemoglobinopatas: anemia, esplenomegalia (AR)
forma dismorfica presenta Clnica hurleriana Ferropenia intensa: palidez, sntomas funcionales
mancha rojo cereza en F.O. y en el tipo infantil. Hipofosfatasia: vease texto
mioclonas Homocistinuria: ectopia del cristalino, retraso mental (AR)
II Vase texto N-acetil- Heterogeneidad Lowe: cataratas, nefropata, hipotona (RLX)
glucosamino- clnica. Osteognesis imperfecta: fracturas, esclerticas azules (AD, AR)
fosfotransferasa Osteognesis idioptica juvenil: dolor, fracturas, lesin vertebral, aparicin
III Similar a la II pero ms leve, La misma Sinnimo: secunda dcada (H?)
tarda y lenta. Predomina la anterior polidistrofia Osteoporosis-pseudoglioma: cataratas, ptisis del globo ocular, fracturas,
alteracin osteoarticular. pseudo-Hurler hiperlaxitud articular (AR)
IV Retraso psicomotor Neuraminidasa Trastorno de la Raquitismo carencial y resistente: ensanchamiento metafisario, craneotabes,
progresivo. Depsitos (sialidasa) pero liberacin de los fontanela grande, rosario costal torcico
corneales precoces. Facies con substratos gangliosidos GM3, Winchester: facies tosca, piel gruesa, deformidad articular progresiva,
hurleriana discreta. glicoproteicos GD2 y cido silico. osteolisis, Hipocrecimiento (AR)
normales Cuerpos de
inclusin lamelares.
SECCN 24
Principales sndromes con dermatosis vsiculo-ampollosa Sndromes con hiperpigmentacin cutnea generalizada o externa
Acrodermatitis esnteroptica Addison
Disqueratosis congnita Alcaptonuria (ocronosis)
Anemia de Estren-Damesek. Anemia de Fanconi
Anemias hemolticas crnicas (talasemia, etc) SECCN 25
Avitaminosis (pelagra)
Clouston (hipoplasia de cabello, distrofia ungueal, disqueratosis
palmoplantar, AD)
Gronkhite-Canada (alopecia, onicodistrofia, poliposis intestinal)
McCune-Albright
Degeneracin hepatolenticular (Wilson)
Dermatitis Berloque. Disqueratosis congnita.
Hemocromatosis
Hialisosis infantil sistmica. Hipomelanosis de Ito
Hipercromia
Sndromes con posible aplasia de radio

Aase-Smith: anemia hipoplsica, pulgar trifalngico (H?)
Baller-Gerod: Craneosinostosis (AR)
De Lange: hipocrecimiento, sinofridia, etc (H?)
Edwards: mano cerrada, dedos superpuesto, esternn corto, occipital
saliente (trisoma 18)
Fanconi: pancitopenia, pigmentacin, hipoplasia del pulgar (AR,
generalmente)
Holt-Oram: mesomelia, cardiopata (AD)
Levy-Hollister: lcrimo-aurculo-dento-digital (AD?)
Nager: disostoris acrofacial, anomalas ticas (H?)
Ojo de gato: coloboma del iris, atresia anal (cromosomopata)
Okihiro: aplasia radial con anomala de Duane (AD)
Patau: defectos en cuero cabelludo, defectos craneofaciales de
Holoprosencefalia, anomalas de dedos y uas (trisoma 13)
Roberts: focomelia, pseudotalidomdico (AR)
Seckel: hipocrecimiento, microcefalia, nariz prominene (AR)
TAR: vase texto
VATER: asociacin de anomalas vertebrales, cardiacas, anales, esofgicas,
renales, y extremidades (espordico)

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