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Captulo 623 Trastornos del nervio ptico & e623-1

[(Figura_1)TD$IG]
HIPOPLASIA DEL NERVIO PTICO
La hipoplasia del nervio ptico es una enfermedad no progresiva que
se caracteriza por un nmero escaso de axones nerviosos, con nor-
malidad de los elementos mesodrmicos y del tejido glial de soporte.
En los casos tpicos, la cabeza del nervio ptico es pequea y plida,
con un halo peripapilar plido o pigmentado (signo del doble anillo).
Esta anomala se asocia con defectos visuales y campimtricos de
gravedad variable, desde ceguera hasta una visin normal o casi
normal. Puede asociarse con anomalas sistmicas, sobre todo del
sistema nervioso central (SNC). Son muy diversos los defectos
del SNC que acompaan a la hipoplasia del nervio ptico, desde
hidranencefalia o anencefalia hasta lesiones ms focales compati-
bles con la vida, aunque tambin puede haber casos de hipoplasia
unilateral o bilateral del nervio ptico sin defectos concomitantes.
La hipoplasia del nervio ptico es la principal caracterstica de la
displasia septoptica de De Morsier, un trastorno congnito en
el que se asocian anomalas de estructuras de la lnea media del
encfalo con hipoplasia del nervio, el quiasma y las cintillas pticas;
tpicamente se encuentra agenesia del septo pelcido, agenesia par-
cial o completa del cuerpo calloso y malformacin del frnix, con
Figura 623-1 Coloboma del nervio ptico.
una cisterna quiasmtica grande. Los pacientes pueden sufrir
anomalas hipotalmicas y defectos endocrinos, desde panhipopi-
tuitarismo hasta deficiencia aislada de hormona del crecimiento,
hipotiroidismo o diabetes inspida. La hipoglucemia y las convul- rretinianos y del iris. Los colobomas del nervio ptico pueden verse
siones neonatales son signos de presentacin importantes en los en numerosas anomalas oculares y sistmicas, como la asociacin
nios afectados (cap. 585). CHARGE (coloboma, cardiopata [heart disease], atresia de coa-
La RM es la tcnica de eleccin para detectar anomalas del SNC nas, retraso del crecimiento y el desarrollo y/o anomalas del sistema
en pacientes con hipoplasia del nervio ptico. Durante la RM, debe nervioso central, anomalas genticas y/o hipogonadismo, malfor-
prestarse especial atencin al infundbulo hipofisario, donde puede maciones auditivas [ear anomalies] y/o hipoacusia).
hallarse ectopia de la hipfisis posterior. La ectopia hipofisaria
posterior se observa en la RM como una ausencia del infundbulo
con un punto brillante anormal en el rea del infundbulo superior. ANOMALA PAPILAR DE DONDIEGO DE DA
Esta anomala aparece en aproximadamente el 15% de los pacien- La anomala papilar de dondiego de da (morning glory) es una mal-
tes y sugiere deficiencia de las hormonas de la hipfisis posterior, formacin congnita del nervio ptico caracterizada por una papila
por lo que deben realizarse estudios endocrinolgicos. grande y excavada en forma de embudo con un reborde elevado, de
La hipoplasia sutil bilateral es difcil de diagnosticar, al no po- manera que su aspecto recuerda al dondiego de da. Existe tejido
derse comparar el aspecto de una papila con el otro ojo no afectado. glial blanquecino en la parte central de la papila. Los vasos retinia-
Sin embargo, resulta importante establecer este diagnstico para nos son anormales, surgen de la periferia papilar y atraviesan
evitar confusiones con la atrofia ptica o el glaucoma y explicar la radialmente el reborde rosceo elevado. Suele haber moteado pig-
causa de la mala visin en un paciente que no responde a la terapia mentado del rea peripapilar. La mayora de los casos son unilate-
para la ambliopa. En los pacientes con hipoplasia del nervio ptico rales y las nias se afectan dos veces ms que los nios. La agudeza
debe vigilarse de cerca la funcin endocrina. visual est en general muy reducida y se produce desprendimiento
No se ha aclarado la etiologa de la hipoplasia del nervio ptico. de retina en aproximadamente 1/3 de los casos. Se ha establecido
Los agentes que en las fases precoces de la gestacin actan sobre las una asociacin entre esta anomala y los encefaloceles basales en
estructuras de la lnea media del SNC, causando dao axonal secun- pacientes con alteraciones de la lnea media. Tambin se han obser-
dario o disrupcin de los mecanismos normales de orientacin vado anomalas de la circulacin carotdea en pacientes con este
neuronal del nervio ptico y las neuronas cerebrales, pueden expli- trastorno papilar. La enfermedad de Moyamoya puede ser un
car la asociacin de estos trastornos. La hipoplasia del nervio ptico hallazgo asociado.
es ms frecuente en hijos de madres diabticas y se ha asociado con
el consumo materno de fenitona, quinina, LSD (dietilamida de
cido lisrgico) y alcohol durante el embarazo. Otros factores PAPILA INCLINADA
de riesgo son el trabajo de parto prematuro, la hemorragia vaginal La papila inclinada es una anomala congnita en la que el eje
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gestacional, la baja ganancia de peso materna y la prdida de peso vertical de la papila tiene una orientacin oblicua, de forma que
durante el embarazo en las primparas jvenes. la porcin temporal superior de la cabeza del nervio es ms promi-
Los nios con leucomalacia periventricular muestran una forma nente y anterior que la porcin nasal inferior. Los vasos retinianos
atpica de hipoplasia del nervio ptico. Las papilas tienen un emergen de la parte temporal superior de la papila ms que de la
dimetro normal con una excavacin grande. Esta forma de hipo- zona nasal. A menudo se observa una semiluna o cono peripapilar y
plasia del nervio ptico se debe a degeneracin transinptica de los puede encontrarse astigmatismo mipico o defectos campimtricos
axones pticos causada por lesin bilateral primaria de las radia- asociados. Es importante la identificacin clnica de este sndrome
ciones pticas (leucomalacia periventricular). para evitar confusiones, debido a su aspecto y a los campos visuales,
con el papiledema o tumores intracraneales.
COLOBOMA DEL NERVIO PTICO
DRUSAS DEL NERVIO PTICO
Los colobomas del nervio ptico pueden ser unilaterales o bilaterales.
La agudeza visual vara desde normal hasta la ceguera completa. El Las drusas del nervio ptico son cuerpos globulares acelulares que
coloboma se forma debido al cierre incompleto de la hendidura parecen proceder de derivados axoplsmicos de fibras nerviosas
embrionaria. El defecto puede producir una excavacin papilar par- desintegradas. Las drusas pueden permanecer enterradas dentro
cial o total (fig. 623-1). Tambin puede haber colobomas corio- del nervio, haciendo que se eleve la papila (lo que puede confundirse
e623-2 & Parte XXIX Enfermedades oculares

con un papiledema), o estar parcial o totalmente expuestas, vindose NEURITIS PTICA


como cuerpos refringentes en la superficie papilar. Se asocian con
defectos del campo visual y con hemorragias espontneas en la capa La neuritis ptica es cualquier inflamacin, desmielinizacin o
de fibras nerviosas peripapilares. A veces se heredan con un patrn degeneracin del nervio ptico con deterioro de su funcin. El
autosmico dominante. Se han observado en nios con diversos proceso suele ser agudo, con prdida de visin de progresin
trastornos neurolgicos, como megalencefalia primaria, convulsio- rpida. El comienzo de los sntomas visuales puede verse precedido
nes, trastornos del aprendizaje, retraso mental, esquizofrenia, escle- o acompaado de dolor al mover el globo o a la palpacin. Hay
rosis tuberosa, sndrome de Down y tumores intracraneales. La disminucin de agudeza visual, alteraciones de la sensibilidad al
ecografa B puede ayudar a identificar los casos en los que se sospe- contraste y la visin cromtica, defecto pupilar aferente relativo y
chen drusas en la exploracin clnica. normalidad de la mcula y la retina perifrica.
Cuando se afecta la porcin retrobulbar del nervio sin signos
oftalmoscpicamente visibles de inflamacin en la papila, se aplica
PAPILEDEMA el trmino de neuritis ptica retrobulbar. En la papilitis o neuritis
ptica intraocular existen signos oftalmoscpicos de inflamacin en
El trmino papiledema se reserva para describir la tumefaccin de la la cabeza del nervio. Si se afectan la retina y la papila, se habla de
cabeza del nervio ptico secundaria a aumento de la presin intra- neurorretinitis.
craneal (PIC). Sus manifestaciones clnicas consisten en borra- En la infancia, la neuritis ptica puede aparecer como una enfer-
miento edematoso de los lmites de la papila, replecin o ele- medad aislada o ser la manifestacin de una enfermedad
vacin de la cabeza del nervio ptico, obliteracin parcial o com- neurolgica o sistmica. Puede ser secundaria a enfermedades infla-
pleta de la excavacin papilar, congestin capilar e hiperemia de la matorias, infecciones, exposicin a toxinas o dficit de nutrientes.
cabeza del nervio, ingurgitacin venosa generalizada, prdida del Entre las enfermedades inflamatorias se encuentran el lupus erite-
latido venoso espontneo, hemorragias en la capa de fibras nervio- matoso sistmico, la sarcoidosis, la enfermedad de Behet y la neu-
sas y exudados peripapilares (v. fig. 584-2). En ocasiones, el edema ritis ptica autoinmunitaria. Entre las infecciones se deben tener en
se extiende a la mcula y adopta una forma de abanico o estrella. A cuenta la tuberculosis, la sfilis, la enfermedad de Lyme, la menin-
veces se observan pliegues concntricos en la retina peripapilar gitis, la encefalitis vrica y la infeccin por el VIH; la neuritis ptica
(lneas de Paton). Pueden producirse oscurecimientos transitorios tambin puede ser una reaccin postinfecciosa. Entre las toxinas se
de la visin, de pocos segundos de duracin y asociados con cam- encuentran el metanol, el plomo y el etambutol. El dficit nutricio-
bios de postura. Sin embargo, la visin suele ser normal en el nal ms frecuente es la hipovitaminosis B12.
papiledema agudo. Por lo general, cuando se normaliza la PIC La neuritis ptica tambin puede representar uno de los diversos
desaparece el papiledema en forma gradual a lo largo de 6-8 sema- trastornos desmielinizantes infantiles (caps. 593; 593.2). Aunque
nas. Sin embargo, el papiledema crnico por aumento prolongado un porcentaje significativo de adultos que sufren un episodio de
de la PIC produce en ocasiones lesin permanente de fibras nervio- neuritis ptica terminan por desarrollar otros sntomas de esclerosis
sas, cambios atrficos en la papila, cicatrizacin macular y prdida mltiple (EM), el riesgo parece ser bajo en los nios con este tras-
de visin. torno (riesgo de EM del 19% a los 20 aos). La neuritis ptica
Se cree que la fisiopatologa del papiledema es del siguiente bilateral en nios se asocia con neuromielitis ptica (enfermedad
modo: elevacin de la presin del lquido cefalorraqudeo (LCR) de Devic; cap. 593.2). Este sndrome se caracteriza por rpida
subaracnoideo intracraneal, elevacin de la presin del LCR en la prdida de visin grave y bilateral acompaada de mielitis trans-
vaina del nervio ptico, elevacin de la presin tisular en el nervio versal y parapleja. La neuritis ptica tambin es en ocasiones una
ptico, estasis del flujo axoplsmico y tumefaccin de las fibras complicacin del tratamiento prolongado con dosis altas de cloran-
nerviosas en la cabeza del nervio ptico, y cambios vasculares fenicol o vincristina. Suele ser necesaria una investigacin neuro-
secundarios, con los tpicos signos oftalmoscpicos de estasis peditrica y oftalmolgica exhaustiva, que incluya estudios como la
venosa. En bebs y nios con aumento de la PIC pueden presentarse RM y la puncin lumbar.
otros signos neuroftalmolgicos, como parlisis del VI par con la En la mayora de los casos de neuritis ptica, la visin empieza a
consiguiente endotropia, retraccin palpebral, paresia de la mirada mejorar al cabo de 1-4 semanas y se normaliza despus de varias
superior, desviacin tnica hacia abajo de los ojos y nistagmo semanas o meses. La evolucin depende de la etiologa. Aunque la
convergente. visin central puede recuperarse por completo, es frecuente encon-
La etiologa del papiledema en la infancia suele corresponder a trar defectos permanentes en otras funciones visuales, como la
tumores intracraneales e hidrocefalia obstructiva, hemorragia sensibilidad al contraste, la visin cromtica, la sensacin de brillo
intracraneal, edema cerebral traumtico, meningoencefalitis y y la percepcin del movimiento. La neuritis ptica puede recidivar,
encefalopata txica, y ciertos trastornos metablicos. Cualquiera sobre todo, aunque no siempre, en pacientes que padecern EM.
sea la causa, en ocasiones se modifican los signos papilares de Un ensayo teraputico ha demostrado que la metilprednisolona
hipertensin intracraneal por la distensibilidad del crneo infantil. intravenosa a dosis elevada acelera la recuperacin visual en adul-
En ausencia de enfermedades asociadas con cierre precoz de las tos jvenes y puede prevenir la aparicin de EM en sujetos con
suturas y obliteracin precoz de la fontanela (craneosinostosis, riesgo. No deben emplearse corticoides por va oral porque se
enfermedad de Crouzon y sndrome de Apert), los nios con asocian con un aumento significativo de la tasa de recurrencias de
aumento de PIC pueden no desarrollar papiledema. la neuritis ptica. Se desconoce hasta qu punto estos resulta-
El diagnstico diferencial incluye cambios estructurales de la dos pueden extrapolarse a la neuritis ptica infantil. En adultos
papila (seudopapiledema, seudoneuritis, drusas y fibras mielini- con lesiones de la sustancia blanca en la RM, el tratamiento con
zadas), con los que puede confundirse, y la tumefaccin papilar interfern b (1a o 1b) reduce la incidencia de EM.
por hipertensin y diabetes mellitus. A menos que la mcula est
afectada por hemorragias o edema retiniano, la conservacin de
NEUROPATA PTICA DE LEBER
una buena visin central y la ausencia de defecto pupilar aferente
(pupila de Marcus Gunn) sirven para diferenciar el papiledema La neuropata ptica de Leber se caracteriza por prdida repentina
agudo del edema de la cabeza del nervio ptico en la neuritis de la visin central en la 2.a o 3.a dcada de la vida, que afecta sobre
ptica aguda. todo a varones jvenes. Se observa una tpica microangiopata
El papiledema es una urgencia neurolgica. Puede ir acom- telangiectsica peripapilar, no slo en la fase presintomtica de
paado de otros signos de hipertensin intracraneal, como cefa- los ojos afectados, sino tambin en un gran nmero de familiares
leas, nuseas y vmitos. Deben realizarse pruebas de neuroimagen; asintomticos vinculados por la lnea materna. La hiperemia papi-
si no se detectan masas intracraneales, se proceder a una pun- lar y el edema indican la fase aguda de prdida visual. Por lo general
cin lumbar con medicin de la presin del LCR. se afecta un ojo antes que el otro. Tambin hay defectos del campo
Captulo 623 Trastornos del nervio ptico & e623-3

visual y la visin cromtica. Con el paso del tiempo suele instaurarse potalmica, disfuncin hipofisaria y, en ocasiones, nistagmo o es-
atrofia ptica progresiva y prdida de visin. La angiopata tor- trabismo. Los astrocitomas pilocticos infantiles son ms frecuen-
tuosa se hace menos ostensible. Aunque la funcin visual por lo tes en los pacientes con neurofibromatosis.
comn se mantiene estable despus de la prdida inicial, por El tratamiento de los gliomas pticos en la actualidad es con-
lo general se produce una recuperacin considerable o incluso com- trovertido. Lo mejor suele ser la observacin peridica con
pleta en hasta 1/3 de los pacientes. Esta recuperacin puede tardar radiografas repetidas (preferiblemente con RM). El tratamiento
aos o dcadas desde el episodio inicial de prdida visual. La angio- debe reservarse a los pacientes sintomticos o con gliomas del
pata peripapilar, la ausencia de mejora a corto plazo y el grado de nervio ptico con signos de progresin en los estudios radiogrfi-
simetra permiten distinguir la mayora de los casos de enfermedad cos. Puede ser aconsejable la reseccin quirrgica si el tumor est
de Leber de la neuritis ptica de la EM. confinado a la porcin intraorbitaria, intracanalicular o pre-
La neuropata ptica de Leber se hereda de la madre y su causa quiasmtica del nervio ptico en un paciente con proptosis defor-
radica en una mutacin del ADN mitocondrial. Se han descrito mante y prdida de visin completa o casi total del ojo afectado. Si
mltiples mutaciones puntuales, observndose la mutacin se afecta el quiasma no suele estar indicado operar y en ocasiones se
G1177A en el 50% de los casos. Debido a la naturaleza mitocondrial requiere radioterapia o quimioterapia.
del trastorno, tambin pueden encontrarse alteraciones miocrdicas
y de msculos esquelticos, as como anomalas electrocardio-
grficas, en los individuos afectados. Se estn realizando ensayos NEUROPATAS PTICAS TRAUMTICAS
teraputicos genticos para prevenir la ceguera. El nervio ptico puede lesionarse por traumatismos directos o indi-
rectos. El traumatismo directo se produce en heridas orbitarias
ATROFIA PTICA penetrantes con seccin o contusin del nervio. Las contusiones
orbitarias tambin causan prdida grave de visin si la fuerza del
La atrofia ptica consiste en la degeneracin de los axones del impacto se transmite al canal ptico y altera la irrigacin de la
nervio ptico, con la correspondiente prdida de funcin. Los sig- porcin intracanalicular del nervio. El tratamiento requiere a veces
nos oftalmoscpicos de atrofia ptica son palidez papilar y prdida corticoides a altas dosis o descompresin del canal ptico.
de sustancia en la cabeza del nervio ptico, a veces con aumento de
la excavacin. El defecto de visin asociado depende de la natura- BIBLIOGRAFA
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