Está en la página 1de 2

Sndrome de down

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra
del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina
tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad
cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John
Langdon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a
descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme
Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se
relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con sndrome
de Down tienen una probabilidad superior a la de la poblacin general de padecer algunas
enfermedades, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso
de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado del genoma
humano estn revelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva,
pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las
capacidades intelectuales de estas personas.1 Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la
mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio positivo en su calidad de
vida.

El sndrome de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, es un tipo de aneuploida humana que
se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. Tambin
se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocacin desequilibrada) o
por mosaicismo en las clulas fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados
fueron publicados y registrados en la literatura peditrica y gentica en el ao 1960.1 Los estudios
de gentica molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas
para que se produzca el fenotipo caracterstico del sndrome Edwards. Hasta el momento slo se
conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

Sndrome de Turner
El sndrome de Turner es un trastorno gentico que afecta el desarrollo de las nias. La causa es un
cromosoma X ausente o incompleto. Las nias que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no
funcionan en forma adecuada.

Otras caractersticas fsicas tpicas del sndrome de Turner son:

Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
Lnea del cabello bajo en la espalda
Baja ubicacin de las orejas
Manos y pies inflamados
La mayora de de las mujeres con sndrome de Turner son infrtiles. Corren el riesgo de tener problemas
de salud como hipertensin arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas
tiroideos.
Los mdicos diagnostican el sndrome de Turner sobre la base de los sntomas y una prueba gentica.
A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una cura para el sndrome de Turner, pero hay
algunos tratamientos para los sntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las nias
alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitucin hormonal puede estimular el
desarrollo sexual. Las tcnicas de reproduccin asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el
sndrome de Turner a lograr embarazarse.

Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH) causa la degeneracin de las clulas nerviosas en el cerebro y
sistema nervioso central. Esta condicin hereditaria es un trastorno autosmico dominante, lo que
significa que los nios tienen el 50% de probabilidades de desarrollarla y transmitirla a lo largo de sus
propios hijos si uno de sus padres la padece. El tratamiento tiene como objetivo limitar el curso de la
enfermedad. La EH tpicamente se manifiesta cuando el individuo est entre los 30 y 40 aos de edad
sin embargo, algunos casos raros comienzan en la infancia. Los sntomas de la EH incluyen el
movimiento incontrolado (Corea), dificultad para tragar, comportamiento cambiante, dificultad para
equilibrarse y caminar, perdida de memoria, de la capacidad del discurso y prdida cognitiva.

También podría gustarte