Vernica Daz 2015

Componente: Recursos
Genticos
UNIDAD III: Estimacin de la
diversidad gentica
Conferencia No.13

TEMA: Seleccin en
caracteres cuantitativos

CONTENIDO:
Introduccin
QTLs (locus para un
carcter cuantitativo)
Seleccin natural y seleccin artificial
Diferencial de seleccin y Respuesta a la Seleccin
Mtodos de seleccin

Introduccin

Recordemos que los marcadores moleculares basados en el ADN permiten estudiar

directamente el material gentico, pero, generalmente se trata de rasgos que no se
reflejan en el fenotipo. Por tanto se distinguen dos tipos de variacin:

1. La neutral, que existe en el genoma

que no se expresa (intrones) por lo
que no se ve afectada por la seleccin
natural. Se detecta con marcadores
moleculares (a nivel del ADN).
Estudios moleculares han determinado
que la mayor parte de la variabilidad
molecular observada, no es detectada
por la seleccin natural, es decir, es
neutra. Esto llev a Kimura a
desarrollar la teora llamada
Neutralismo.

2. La adaptativa, que existe en el genoma codificante

(exones), por lo que es detectada por la seleccin natural
y se expresa en caracteres adaptativos.

Los marcadores genticos son puntos especficos

(fragmentos de ADN) en el cromosoma

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No necesariamente debe tener una funcin especfica, pero puede estar ligado o
correlacionado con otros caracteres que afectan la adaptacin o sobrevivencia del
individuo. Por lo que se usan como rastreadores de caractersticas de inters (genes
de resistencia, altura, vigor, etc.) unidos a estos marcadores.

Un marcador es un carcter o un gen (A) que debido

al ligamiento puede usarse para indicar la presencia
de otro gen (B). As la presencia de A
necesariamente implica la de B.

Recordemos que los marcadores polimrficos de

ADN son abundantes y estn distribuidos por todo
el genoma.

Adems poseen varios

alelos co-dominantes
de manera que son
ideales para estudios de
ligamiento de los
caracteres cuantitativos

Se realizan estudios
estadsticos con el fin de
identificar qu
marcadores de ADN
estn asociados con el
carcter

Al locus de un gen que afecta un carcter cuantitativo se le denomina en ingls

quantitative trait locus (locus para un carcter cuantitativo) y se representa por la sigla
QTL.

Sus efectos individuales estn enmascarados por los efectos de los otros genes que
influyen en la caracterstica y adems por los efectos ambientales. Sin embargo, los QTL
pueden localizarse si estn genticamente ligados a marcadores polimrficos de
ADN.

As el genotipo que afecta al carcter cuantitativo podr relacionarse con el genotipo del
marcador gentico ligado. La ubicacin de los QTL en el genoma es importante para:

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Usarlos en programas de mejoramiento,

Clonarlos para identificar sus funciones

Los QTLs implican genes que ejercen un efecto significativo sobre una o varias
caractersticas fenotpicas. En los programas de Mejora Gentica clsica es de gran
relevancia el mejoramiento de caracteres cuantitativos (tasa de crecimiento, resistencia a
enfermedades, etc.).

Se considera que la mayora, si no todos, los caracteres de inters econmico son

cuantitativos. Estos caracteres se encuentran regulados por muchos genes.

El procedimiento para el anlisis simultneo de informacin genmica y fenotpica con

el propsito de identificar asociaciones no aleatorias entre loci de marcadores moleculares
y loci del carcter fenotpico en estudio, es conocido como mapeo de asociacin o
mapeo por desequilibrio de ligamiento.

El anlisis de QTL mediante ligamiento es una herramienta muy poderosa. Requiere de

marcadores moleculares (microsatlites o polimorfismos de un solo nucletido (SNPs),
principalmente y de un pedigree cuyos individuos se han genotipado y fenotipado.

Anlisis de pedigr es una forma de anlisis gentico en donde el genetista hace un

diagrama que muestra a un individuo con una caracterstica estudiada y a todos sus
familiares conocidos.

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El pedigr indica la presencia o ausencia de

esta caracterstica y si vara su expresin. El
propsito es facilitar el anlisis gentico de una
caracterstica examinando su patrn de herencia
en una familia en particular.

Los QTLs son identificados en el genoma basado

en el principio de asociacin entre los
marcadores moleculares polimrficos y el
fenotipo de los individuos de la poblacin de
mejoramiento.

Mapeo por intervalos se denomina al mtodo

que considera dos marcadores moleculares
adyacentes al QTL (marcador-QTL-marcador).

Si se cuenta con un mapa gentico, que representa el genotipo de la especie a estudiar,

a la muestra a analizar se le realiza un estudio sobre la expresin del carcter, por
ejemplo, resistencia al fro, mediante la medicin de los iones liberados por secciones de
hojas sometidas a diferentes temperaturas.

Esta informacin representa el fenotipo del individuo. Al unir la informacin referente al

genotipo y al fenotipo del individuo se puede realizar el anlisis de QTL.

Un mapa gentico establece de manera probabilstica el arreglo lineal de un grupo de

marcadores (o genes) sobre el genoma de una especie. Con la llegada de los
marcadores moleculares fue tcnicamente posible construir mapas genticos
saturados en la mayora de las especies vegetales de inters agronmico.

Mapa
gentico
del frijol
comn

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La construccin de un mapa de ligamiento gentico es esencialmente una

representacin grfica lineal del orden ms probable de marcadores moleculares o
genes a partir de los valores de recombinacin observados entre ellos.

Pasos fundamentales para construir un mapa gentico

1) Seleccin de progenitores y desarrollo de una poblacin segregante (poblacin de

mapeo)

2) Generacin de un nmero suficiente de marcadores y registro de los mismos en

cada uno de los individuos de la poblacin (genotipado).

3) Determinacin de las frecuencias de recombinacin entre marcadores y

determinacin de grupos de ligamiento.

4) Determinacin del orden de los marcadores y conversin de la frecuencia de

recombinacin (r) en unidades de mapeo o centiMorgan (cM)

La posibilidad de identificar un QTL usando marcadores moleculares depende de la

distancia gentica existente entre el marcador y el QTL, y de la magnitud de los
efectos genticos, aditivo (a) y de dominancia (d) del propio QTL.

Un QTL es slo una asociacin estadstica entre

una regin del genoma y un carcter. Ir desde un
QTL al gen es una tarea ardua, una regin de 20 o 30
cM es absolutamente gigantesca desde el punto de
vista molecular, puede contener centenas de genes
y decenas de miles de polimorfismos.

Los QTL se estudian tanto en gentica humana,

animal, o vegetal, excepto en las bacterias.

SELECCIN

La Seleccin es el proceso de reproduccin diferencial entre

los individuos de la poblacin, resultando que algunos
individuos tienen descendencia y otros no, y unos tienen ms
hijos que otros.

La seleccin puede ser natural o artificial y en cualquier caso

produce una modificacin de las frecuencias gnicas.

Cuando se trata de caracteres cuantitativos esta modificacin

producir cambios en la media y variancias poblacionales.
Hay 3 tipos de SN en relacin a la distribucin fenotpica: Direccional, Estabilizadora y
Disruptiva.
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Seleccin artificial:
La seleccin artificial consiste en la prctica de los mejoradores, fitotecnistas o
zootecnistas, de elegir un grupo selecto de organismos de la poblacin, para que
sean los padres de la siguiente generacin.

Existen dos formas por las cuales el mejorador

puede cambiar las frecuencias gnicas de la
poblacin:

1. Eligiendo los individuos que van a usarse

como progenitores (Seleccin).
2. Forma de aparear a los progenitores
(endogamia, cruzamiento)

Se ha aplicado seleccin artificial en la mejora

de plantas y animales desde tiempos remotos,
pero actualmente se realiza luego de hacer
estudios genticos. Los resultados son notables
y en algunos casos son espectaculares.

Por ejemplo, en maz el contenido de aceite se

pas de 4.7 a 15.4. Para ello se seleccionaron
plantas con alta produccin de aceite, que si tiene
determinacin gentica los fenotipos tendrn
genes de alto contenido, as al realizar
apareamientos dirigidos en la descendencia se
habr modificado las frecuencias allicas.

De tal manera que se aumenta la frecuencia de los alelos de alto contenido a costa de
disminuir los alelos de poco contenido.
Como la progenie de la lnea seleccionada en promedio tendr una expresin mayor
del carcter, su media (X1) se compara con la media de la poblacin original o poblacin
base (X0), la diferencia se denomina respuesta de seleccin.

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Respuesta a la seleccin (R)

La seleccin debe producir un cambio que afecta a la media de la poblacin, entonces
al cambio que se produce en la media de la poblacin es al que se denomina
Respuesta a la seleccin y se simboliza como R.
La respuesta a la seleccin puede calcularse multiplicando la
heredabilidad en sentido estricto por el diferencial de
seleccin.

Tambin se puede valorar el diferencial de seleccin que se ha realizado, comparando

la media original (X0) con la media del os progenitores seleccionados (XS).

Diferencial de seleccin (S)

Es la medida de la superioridad de
los progenitores seleccionados y
constituye la desviacin del valor
fenotpico medio de todos los
individuos de los parentales antes de
la seleccin.

El diferencial de seleccin es igual a la diferencia entre la media de la poblacin base

(X0) y la media de los padres seleccionados (XS).

El valor de la heredabilidad se puede utilizar para determinar cmo responder a la

seleccin una poblacin.
La Respuesta depende no slo de la heredabilidad del carcter sino de las posibilidades
que la superioridad de los padres seleccionados S sea grande. En una poblacin en la
que todos los individuos se parecen, en donde no hay una variabilidad notable, no ser
posible encontrar grandes valores de S.

Caracteres como tamao de camada en especies prolficas, cuya heredabilidad suele

estar entre 0.05 y 0.10, son susceptibles de seleccin debido a la elevada variabilidad
fenotpica que presentan (un coeficiente de variacin en torno a 0.30, en comparacin
con un valor de 0.10 para, por ejemplo, caracteres de crecimiento).

El cociente entre la respuesta (R) y el diferencial de

seleccin (S) proporciona el estimado de la de la
heredabilidad estricta del carcter H2=R/S.

La heredabilidad en sentido estricto h2 es la medida

del componente gentico al que contribuye la varianza
gentica aditiva ( Vga)

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Si la heredabilidad del carcter es alta (ambiente influye poco) la respuesta ser similar
al diferencial de seleccin, pero si es baja la respuesta ser poca (muy influido por el
ambiente).
Por ejemplo, el peso en animales vacuno o pollos tiene un heredabilidad de 0.65, es
decir, que tiene un fuerte componente ambiental, por ello la respuesta a la seleccin en
animales domsticos es relativamente lenta. Un caso ms serio es el de la
heredabilidad en la produccin de huevos que slo llega a 0.10.

La seleccin artificial es anloga a la seleccin natural ya que ambos tipos aumentan

la frecuencia de los alelos que determinan el carcter seleccionado.

El mejoramiento de la poblacin por medio de la seleccin artificial no puede continuar

indefinidamente. Una poblacin puede responder a la seleccin hasta que alcanza un
lmite despus del cual no se logra respuesta.

El progreso queda detenido por que:

Todos los alelos que afectan el carcter se fijan o se pierden, y la heredabilidad
en sentido estricto del carcter tiende a 0.
Tambin es comn que la seleccin natural interacte negativamente.

Muchos genes que responden a la seleccin artificial por sus efectos favorables sobre una
caracterstica deseada a su vez tienen efectos negativos sobre el coeficiente de
adaptacin (fitness).

Por ejemplo, la seleccin a favor de los genes que aumentan el tamao de los huevos en
las gallinas resulta en la reduccin en el nmero de huevos; y la seleccin a favor de
tamaos extremos (tanto grande como pequeo) en animales, resulta en una
disminucin en la fertilidad.

Cada incremento en el progreso en la caracterstica deseada se contrarresta con una

disminucin en el coeficiente de adaptacin, de manera que la seleccin artificial es
contrarrestada por la seleccin natural y se llega a un lmite.

La endocra (endogamia) puede tener efectos negativos sobre los caracteres de

importancia econmica tales como el rendimiento en grano o la produccin de huevos. La
declinacin que sobreviene se denomina depresin por endocra (depresin endogmica)
y resulta principalmente por la homocigosis de alelos recesivos.

Mtodos de seleccin

Se considera que para el carcter que se va a seleccionar se eligen los mejores

fenotipos individuales para ser progenitores, pero sta no es la nica fuente de
informacin, adicionalmente se pueden utilizar los valores fenotpicos de sus
parientes. Principalmente de sus hermanos o medios hermanos, incluso, para algunos
caracteres esos valores representan la nica fuente de informacin.
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Adems, en los caracteres de baja heredabilidad es de suma importancia la informacin

suministrada por los parientes. Puesto que el fenotipo medio de varios parientes es un
criterio ms fiable para la seleccin que el del fenotipo propio del individuo.

Tipos de Seleccin:
1. Seleccin individual

a. Directa

El criterio de seleccin se basa en los valores de los mejores fenotipos individuales y

proporciona la respuesta ms rpida.

b. Indirecta
Se estima el valor aditivo de un carcter midiendo otro. Ocurre cuando el carcter de
inters es difcil o caro de medir ej. Consumo de pienso todos los das, el cual se
selecciona de forma indirecta a travs de la velocidad de crecimiento (se pesa al individuo
una o dos veces).

2. Seleccin masal- Los individuos se disponen en conjunto para aparearse en masa. La

seleccin se debe iniciar cuando existe poblacin heterognea (hay variabilidad). Esas
poblaciones heterogneas existen en la naturaleza o se forman a travs de la
hibridacin de variedades genticamente distintas.

Un cierto tipo de seleccin masal basado en la seleccin visual de diferencias

fenotpicas entre plantas y mazorcas individuales en los campos de maz, fue
probablemente usado por los agricultores durante las primeras etapas de
domesticacin y evolucin del maz.
La eficacia de la seleccin masal depende de:
El efecto del gen que controla la caracterstica por la que se realiza la seleccin
Heredabilidad de la caracterstica
Interaccin genotipo-ambiente
La magnitud de la muestra seleccionada

3. Seleccin familiar- seleccin por parientes

Cuando el carcter slo se expresa en un sexo (produccin de leche o tamao de
camada), o por ser caro de identificar a cada individuo, se mide una media familiar
(piscicultura), la seleccin se realiza con la media de produccin de un grupo familiar,
en el que ocasionalmente puede estar incluido el propio candidato a la seleccin.

El peso relativo de la informacin proveniente de un pariente del individuo depende del

grado de parentesco con el individuo, y de la exactitud con que ese pariente fue
evaluado.
Es til para aquellas caractersticas limitadas por el sexo, o cuando se expresan a
edad adulta y se desea realizar una seleccin precoz y a bajo costo.

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4. Seleccin fraternal- Es una variante de la familiar, en la que los individuos

seleccionados no se incluyeron cuando se estim la media familiar.

5. Prueba de progenie- Se selecciona al padre cuya descendencia ha tenido el mejor

fenotipo medio, y no se puede realizar hasta que la descendencia ha sido medida (caso
especial de seleccin familiar).
La seleccin por progenie, evala el genotipo aditivo de un animal en funcin del
fenotipo de su progenie.

Hay situaciones en que resulta una alternativa casi obligatoria:

1- En caracteres de baja heredabilidad,
2- En caracteres limitados por el sexo y,
3- En aquellas caractersticas medidas en el animal muerto

3. Seleccin familiar- se utiliza la media familiar para seleccionar los mejores fenotipos de
todas las familias.
4. Seleccin fraternal- Es una variante de la familiar en la que los individuos
seleccionados no se incluyeron cuando se estim la media familiar.
5. Prueba de progenie- Se selecciona al padre cuya descendencia ha tenido el mejor
fenotipo medio, y no se puede realizar hasta que la descendencia ha sido medida (caso
especial de seleccin familiar).

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