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La metodologa de la autopsia no ha sufrido ninguna transformacin importante desde el siglo XIX.

Sin embargo,
los nuevos mtodos de imgenes radiolgicas, tales como el detector de tomografa computarizada (MDCT) y
la imaginera de resonancia magntica (MRI) tienen un gran potencial y pueden convertirse en los principales
instrumentos de diagnstico en casos de aplicacin a la ciencia forense.

En los casos forenses, la autopsia produce informacin vital para la investigacin y el encauzamiento de lo
penal, pero este ejercicio requiriere gran cantidad de tiempo por la meticulosidad que se requiere al manipular
y explorar el cadver con el objetivo de observar aquellas evidencias que son relevantes para determinar la
causa de la muerte, o el tipo y grado de lesin que se produjo; por ello en aras de la rapidez y exactitud es
importante tener en cuenta los avances y los aportes de la tecnologa punta.

El procedimiento de la autopsia virtual

Al revisar en la prctica como ayuda diagnstica los equipos mencionados, muestran excelentes resultados en
su capacidad de obtener imgenes en tres dimensiones, elemento relevante en el anlisis de la autopsia, lo que
permite que se le valore como autopsia virtual, estos resultados se obtienen utilizando MDCT, DSCT o datos de
resonancia magntica de exploraciones a cadveres con tcnicas de prestacin directa de volumen (DVR) 3D,
el aporte consistes en que se pueden obtener grandes imgenes con alta calidad en los diferentes conjuntos
de datos que se precisen con una precisin milmetrica, esta es una tcnica no invasiva, pero con gran
capacidad y aporte para el procedimiento diagnstico.

Estudios han demostrado el gran potencial de estos equipos en las investigaciones forenses y crean gran inters
de aplicacin en la disciplina criminal, y en otros campos del rea de la medicina, igualmente estos equipos
tienen como ventaja el fcil sistema de archivo o registro, pues la informacin se puede almacenar de forma
indefinida, y se puede revisar cuantas veces sea necesario sin que se altere ningn resultado, este elemento
es importante porque en muchas pruebas diagnosticas afectar el resultado o repetir el procedimiento en el caso
de la autopsia en algunos casos seria imposible de volverse a realizar el procedimiento.

Se muestran ejemplos de algunos casos en los que se puede observar la nitidez de la imgenes que en los
cuales permiten la localizacin rpida de objetos extraos como metal, balas, o incluso la localizacin y tipo
fractura o numero de fracturas etc.., informacin vital para el mdico forense, quien llega a la escena del crimen
y que al trabajar de forma articulada con los cuerpos de investigacin criminal, y para estos ltimos hay una
prioridad sobre la escena del crimen y el posible contacto o elementos indiciarios que permitan encausar o
relacionar con el responsable(s) del hecho.
Y por ello se han de tomar y asegurar todas las medidas posibles para en funcin de evitar riesgos de

contaminacin que pueda sufrir el cadver o el lugar de la escena del crimen, el TAC o resonancia magntica,
son equipos que aseguran esta proteccin porque se puede realizar la prueba diagnstica aun estando el

cadver en bolsa cerrada.

Esta ayuda diagnstica permite una valoracin completa del cuerpo e incluso de la carta odontolgica, y el

cadver pasara si se precisara a conservacin en fro sin que haya sufrido ninguna incisin elemento importante

para algunas personas con determinados tipos de creencias o culturas.

Para los cuerpos de investigacin el lugar de la escena del crimen y todos los objetos relacionados con el hecho

son muy importantes, para los mdicos forenses lo importante en su praxis es la visualizacin bien a travs de

pruebas radiolgicas, con la limitacin que estas tienen en cuanto a calidad de imagen, y la convencional
autopsia; que en el caso de apoyarse con estos nuevos equipos seria mucho mas gil la interpretacin de los
resultados con las ventajas anteriormente sealadas.

Toda investigacin requiere la resolucin de las diferentes hiptesis que se planten para cada caso, por ello el

reconocimiento posmorten a travs de imgenes de calidad se convierte en una herramienta fundamental,y

permite mayor agilidad y rigurosidad en el cumplimiento de protocolos establecidos en la autopsia.

Otras ventajas de estos equipos, se reflejan en la rentabilidad del tiempo, debido a que el tiempo necesario para

la exploracin DSTT y la visualizacin se requiere perodos muy cortos en comparacin con la autopsia fsica o

convencional, tambin es de sealar que con la tcnica de la imagen se conserva intactos los fluidos que en lo

casos forenses son de gran importancia igual que cualquier fibra o pequeos elementos externos que en

cualquier momento pueden ser cruciales en la investigacin criminal.

Uso de CT de energa dual para la autopsia virtual

Al hacer una comparacin con la tcnica de rayos X y la resonancia magntica y el detector de tomografa, la

diferencia es muy marcada en cuanto a la eficacia de calidad de imagen, estos ltimos equipos, debido a que

permiten clasificar los diferentes tejidos como: tendones, cartlago, capilares, vasos y msculo, con diferentes

niveles de energa muestran los diferentes niveles de atenuacin, el color y el contrate de la imagen es un

elemento fundamental el cual puede ser asignado con diferentes valores entre 80kV y 140kV, ese color

asignado,de doble energa en la imagen es lo que provoca la diferencia de imagen y la calidad en ella, por ello

es posible diferenciar claramente por ejemplo en los casos de clasificacin,o casos concretos de coagulaciones

de sangre en vasos o hemorragias, la diferenciacin y concrecin de lo observado como la causa de lesin o

muerte es la pieza fundamental a la hora del diagnstico.

Ser posible en el futuro la autopsia virtual?

Esta es una tcnica innovadora, pero que sin duda se convertir en una herramienta fundamental en la

aplicacin de las investigaciones criminales, en el campo concreto de las cuestiones forenses, ya que su aporte

se concreta en cuanto al anlisis de datos computerizados que faciliten la interpretacin del diagnstico de una

manera rpida,y eficaz.

Para los forenses implicar formacin especial, e igual para los radilogos, pues estos ltimos tiene un

conocimiento amplio en interpretacin de imgenes en pacientes vivos,pero en el tratamiento de cadveres hay

que tener en cuenta muchos aspectos, entre ellos el grado de descomposicin puede desplazar algunos
rganos por citar un ejemplo. Por ello comprender y tener en cuenta las diferencias que hay que tener en cuenta
y que sin duda alguna forma parte de la experiencia que no existe de manera generalizada hoy en da lo cual

constituyen un gran reto.

Virtopsia es una marca registrada registrada de Prof. Richard Dirnhofer de: Richard Dirnhofer, ex director del

Instituto de Medicina Forense de la Universidad de Berna, Suiza.

Concepto

Patologa forense es un campo en el que los mdicos estn preocupados principalmente con el examen de lo

que inicialmente son vctimas de la violencia posible, sospecha o evidente que al final mueren. Medicina forense

clnica esencialmente hace lo mismo pero con las vctimas que viven, la medicina trfico y determinacin de la

edad son las aplicaciones que no son, en sentido estricto, a la medicina clnica forense que los mdicos

generales, pediatras y otros especialistas tambin ofrecen servicios para dichas solicitudes.

Como los exmenes normalmente se realizan bajo las restricciones legales y la tarea de las autoridades de

investigacin, tales como los tribunales, fiscales, abogados y policas de distrito, hay limitaciones en cuanto a

costo, tiempo, la objetividad y la tarea de especificacin segn las leyes locales.

El paso ms importante es documentar adecuadamente los resultados. Virtopsia emplea mtodos de imagen

que tambin se utilizan en la medicina clnica, tales como la tomografa computarizada, la resonancia magntica.

Adems, la exploracin de superficie 3D se utiliza normalmente en la industria del automvil se est empleando

para integrar la documentacin de superficie corporal con la escena 3D o exploraciones de herramientas. La

eleccin de los mtodos se complementa adems con sistemas de biopsia guiada por imgenes en 3D y post

mortem angiografa.

CT es muy adecuado para mostrar objetos extraos, hueso y aire o de distribucin de gas en todo el cuerpo,

mientras que las secuencias de RM son fuertes en que detalla hallazgos de rganos y tejidos blandos. Un
anlisis exhaustivo de las aguas superficiales y los resultados de tejido profundo puede requerir fusin de CT,

MRI y datos de superficie 3D.

Los datos resultantes se pueden archivar y reproducir sin prdida, analizados en otro lugar, o se distribuyen a

los especialistas para la exigencia tcnica de anlisis.

Autopsia todava produce dos resultados diferentes y auxiliares en comparacin con Virtopsia resultados por lo

que en la actualidad, Virtopsia no es un mtodo generalmente aceptado para reemplazar por completo

autopsias. De hecho, el primer estudio cientfico que detalla los resultados de la comparacin postmortem TC

con autopsias convencionales se llev a cabo por un equipo de Israel y fue publicado 1994. Su conclusin ya

haba sido que los mtodos individuales no fueron tan til para maximizar en obtenindose como muchos

hallazgos como sea posible ya que la combinacin de la exploracin y de la autopsia fueron.


Condiciones

El neologismo "Virtopsia" es una palabra hbrida que combina "virtual" y "autopsia".

El trmino "virtual" en este contexto, al parecer, no pretende ser lo opuesto a la "fsica", pero en su sentido

original de la palabra raz latina "virtus", del que se deriva "virtual". Por lo tanto, se pretende describir las

cualidades de capacidad, eficiencia y una mayor eficacia, ms significativamente, ms objetividad. Sin embargo,

algunos defensores de los mtodos Virtopsia claramente y de hecho apuntan a abandonar el concepto de la

autopsia, por lo que, al mismo tiempo, "virtual", tambin fue concebido como "nica digitalizada". De acuerdo

con el uso comn, el trmino virtuales realmente se utiliza para describir "con los ordenadores" y como que, es

muy genrico.

Se afirma que Virtopsia como concepto satisface plenamente la exigencia de larga data de que los resultados

mdicos forenses deben proporcionar "una imagen completa y fiel del objeto examinado". Adems, Virtopsia

tambin logra el objetivo "de que el informe de autopsia debe fotografiar con palabras para que el lector es

capaz de seguir su pensamiento visual".

Trminos griegos que rodean la palabra "autopsia"

Uso de las palabras griegas en el contexto de las muertes que examinan no puede soportar la prueba de la

falsificacin que encabez la idea Virtopsia para empezar, pero, de hecho, el uso de la creacin de nuevos

neologismos existente y puede tener que ser modificadas.

Aspectos operativos

El proyecto Virtopsia comenz como un proyecto de investigacin que se inici a finales del siglo XX por el Prof.

Richard Dirnhofer, y ahora abarca tanto los mtodos aplicados y research.Virtopsy contiene la investigacin
aplicada en diversos mtodos de imagen de alta tecnologa con el objetivo de introducir que en la prctica de la

medicina forense.

Con el Prof. Michael Thali como jefe operativo del grupo, el equipo de investigacin Virtopsia opera en el Instituto

de Medicina Forense de la Universidad de Zurich, Suiza desde principios de 2011.

El examen de la muerte

Mientras manera de la muerte, la causa de la muerte, el tiempo de la muerte, la identificacin del fallecido y una

amplia gama de aplicaciones prcticas y reconstructiva estn obviamente relacionadas con la investigacin

mdico-legal de la muerte, los mtodos Virtopsia eran innovador en el que se han establecido una nueva caja

de herramientas de alta tecnologa en la investigacin y la prctica de los aspectos morfolgicos de investigacin


de la moderna patologa forense.
El examen de la vida

Imagen no invasivas tambin se lleva a cabo en la sala o sobrevivir temas, pero como que ha sido la principal

aplicacin clnica de la TC y la RM, para empezar, su uso en la investigacin mdico-legal de la vida no es como

romper el terreno como su utilizacin para la investigacin de la muerte. Sin embargo, una serie de aplicaciones

que pueden ser considerados como especficos para aplicaciones de imagen mdico-legales en la vida han

encontrado atraccin por mtodos Virtopsia derivados:

Arma o lesin que causa-agente y lesiones a juego. La solicitud de la documentacin de superficie 3D

de lesiones para el beneficio de la reconstruccin medicolegal deben estar acreditados en

Brueschweiler et al. .

Estrangulacin y la estimacin de riesgo de muerte. El primer documento de la documentacin de la


aplicacin sistemtica de la RM a los sobrevivientes de estrangulamiento para el beneficio de la

medicina forense fue publicado por Yen et al. en el ao 2005.

Embalaje cuerpo. Segn un documento del grupo Virtopsia, la TC puede ser ms adecuado para la

identificacin packer cuerpo que las radiografas convencionales o simplemente abdominales.

Tecnologa

La tecnologa utilizada actualmente para la realizacin de una "autopsia virtual" comprende:

Superficie de exploracin guiada por robot para la documentacin tridimensional de la superficie del

cuerpo, a escala y en color. Esto complementa el examen postmortem externa del cuerpo "que se

realiza en una autopsia convencional;

Espiral multicorte CT y MRI para visualizar al cuerpo en 3D. Esto complementa el examen postmortem

interna del cuerpo en la autopsia;

Post mortem angiografa, que visualiza el sistema cardiovascular del difunto con la ayuda de una bomba

peristltica y medio de contraste;

Imagen-y guiada por robot, el muestreo libre de contaminacin para una amplia gama de anlisis

forenses complementarios, tales como la histologa, bacteriologa, virologa, toxicologa y diatomology.

Este procedimiento sustituye a la habitual coleccin y almacenamiento de material de muestra del

cuerpo.

Objetivos Virtopsia

La idea Virtopsia se gener a dar resultados a lo largo de una serie completa de indicadores de resultados:
El objetivo prctico de la investigacin y la aplicacin de mtodos Virtopsia son mejorar la objetividad

de las conclusiones alcanzadas en las autopsias forenses.


El objetivo de la investigacin acadmica Virtopsia es la publicacin de la investigacin de tipo original

y validacin.

Por ltimo, pero no menos importante, las ganancias financieras son tambin un aspecto importante de

la nueva tecnologa en particular en el sector de la industria privada, mientras que el ahorro de costes

es un aspecto de las instituciones pblicas o las oficinas.

xito

Mtodos Virtopsia han ayudado a resolver una serie de casos que habran sido difciles o impossibe de resolver

de otra manera. Si en los estudios, informes de casos tienden a ser despreciados por la facultad de medicina,

se puede ampliar la experiencia existente con contribuciones significativas.

Ventajas

Este mtodo ofrece las siguientes ventajas:

Preservacin del cuerpo en una forma virtual.

Observadores independientes de documentacin de la evidencia - "delegacin de ver a la mquina".

, Recoleccin no destructiva completa de los hallazgos de la cabeza a los pies

La adquisicin de datos en las partes del cuerpo que de otro modo no seran examinados por respeto

a los difuntos.

La adquisicin de datos en las regiones que son difciles de diseccionar y acceder a, y en los casos de

descomposicin avanzada.

La visualizacin del sistema cardiovascular.

Reemplazo de la destreza manual por el "cuchillo virtual" de la tcnica automtica de imgenes en


seccin.

Procedimiento de adquisicin de datos estandarizada.

De alta precisin, muestreo libre de contaminacin con precisin milimtrica.

Fiel a la documentacin 3D de escala para las reconstrucciones forenses precisas.

Clean, visualizacin incruenta de la documentacin.

Mejora de la calidad de los informes forenses - examen simultneo por diferentes expertos a travs de

tele-medicina forense.

Simplificacin de la valoracin de la prueba por un mejor comprensin de los resultados visuales en


3D.

Aceptacin de los familiares y de las comunidades religiosas ms autopsias convencionales.


El conjunto de datos guardado completo puede revisarse en cualquier momento si se requiere una

segunda opinin de un experto, incluso despus del entierro o cremacin del cuerpo.

Adquisicin de datos rpida y completa como parte de los anlisis realizados tras los desastres.

Mejores Prcticas

Es por esta razn que el Consejo Nacional de Investigacin de los EE.UU., como parte de sus propuestas de

reforma de las ciencias forenses, ha propuesto Virtopsia como "Mejores Prcticas" para la recoleccin de

pruebas forenses.

Adems, la Sociedad Internacional de Radiologa e Imagen Forense fue fundada en 2012 con el objetivo de

permitir un intercambio continuo de resultados de la investigacin entre sus miembros y el desarrollo de normas

de calidad de las tcnicas empleadas.

A TWGFIM fue fundada en 2005 por Michael Thali y Richard Dirnhofer. Su objetivo es promover un enfoque

cada vez ms estandarizados internacionalmente.

Por otra parte, un TWGPAM fue fundada en 2012 para promover las mejores prcticas. Bajo la direccin del

Hospital Universitario de Lausanne en Lausana, el TWGPAM est desarrollando, mtodos y directrices para la

realizacin y evaluacin de exmenes angiogrficos post mortem estandarizadas fiables.


El proyecto genoma humano

El proyecto de secuenciacin del genoma humano ha sido el mayor proyecto de investigacin


biomdica de la historia. Con una presupuesto de 3 mil millones de dlares y la participacin de un
Consorcio Pblico Internacional, formado por EEUU, Reino Unido, Japn, Francia, Alemania, China
y otros pases, tena como objetivo ltimo la consecucin de la secuencia completa del genoma
humano, el texto lineal formado por la secuencia de las cuatros bases qumicas del ADN que
contiene las instrucciones para construir un ser humano. Iniciado en 1990, el proyecto se dio por
concluido en el 2003, dos aos antes de lo previsto. Otros objetivos del proyecto eran la
secuenciacin de genomas de otros organismos modelos sobre los que se tena un amplio
conocimiento previo, como la bacteria Escherichia coli, la levadura Saccaromyces cerevisiae, el
gusano Caenorhabditis elegans, o la mosca del vinagre Drosophila melanogaster, y el considerar
las implicaciones ticas, legales y sociales que suscitaran los resultados del proyecto. Ocho aos
despus del inicio del proyecto pblico apareci en escena una empresa privada, Celera genomics,
presidida por un brillante y revolucionario cientfico, Craig J. Venter, que lanz el reto de conseguir
la secuencia humana en un tiempo rcord, antes del previsto por el Consorcio Pblico. Propona una
estrategia de secuenciacin alternativa a la secuenciacin jerrquica que segua el Consorcio, la
secuenciacin aleatoria (shotgun), con la que haba conseguido secuenciar el primer genoma celular
en 1995, el de la bacteria Haemophilus influenzae. Empieza a partir de ese momento una carrera
apasionante por la conquista del genoma humano, que acabara finalmente en tablas. El 26 de Junio
de 2000, en un acto auspiciado por el presidente Bill Clinton y que tuvo como escenario la Casa
Blanca, se encontraron los dos mximos representantes de las partes en competicin, Venter por
Celera, y el director del Consorcio Pblico, Francis Collins. Se anunci de forma conjunta la
consecucin de dos borradores de la secuencia completa del genoma humano. Las publicaciones
correspondientes de ambas secuencias no aparecieron hasta Febrero de 2001. El Consorcio Pblico
public su secuencia en la revista Nature, mientras que Celera lo hizo en Science. Tres aos
despus, en 2004, el Consorcio public la versin final o completa del genoma humano. El proyecto
genoma humano haba concluido con un xito rotundo y, en palabras de F. Collins, se iniciaba una
nueva era de investigacin basada en la genmica que afectara crucialmente a la biologa, a la
salud y a la sociedad.
Portadas de las publicaciones de la secuencia borrador del genoma humano en las revistas Nature y Science en Febrero
de 2001

Cambios de escala en la investigacin

El desciframiento de la secuencia del genoma humano fue posible por los cambios de escala en tres aspectos
esenciales del proyecto que, al ser incorporados en la prctica de la investigacin biomdica actual, la han
transformado profundamente: (1) la produccin de datos a gran escala, (2) el desarrollo de recursos
computaciones potentes y robustos y (3) la sociologa de la investigacin biolgica.

Tecnologas de gran rendimiento (high-throughput)

Las tcnicas de manipulacin gentica que se empleaban en los laboratorios de forma rutinaria desde finales
de los ochenta y en los noventa se lograron integrar en una cadena de produccin a nivel industrial, permitiendo
la generacin de datos a gran escala. Los centros genmicos del proyecto genoma desarrollaron la robtica y
la automatizacin de los miles de pasos de clonacin y reacciones de secuenciacin que se requeran para el
ensamblaje de las secuencias de un organismo complejo. A partir de estos avances, se inicia una fase de
aceleracin continua, tanto en la velocidad de secuenciacin como en la reduccin del precio de los genomas,
sin lmites visibles. En el momento de redactar este texto hay unos 3900 genomas de especies distintas que
estn secuenciados o en proceso de secuenciacin, pero este nmero ser insignificante en pocos aos,
cuando el secuenciar genomas sea algo rutinario y muy asequible econmicamente. En abril de 2008 se public
el genoma individual de James Watson, secuenciado con las tecnologas ms reciente. El precio de la
secuenciacin fue alrededor de un milln de dlares, 1/3000 el precio que cost el primer genoma. Se estima
que para el ao 2014 se podra conseguir la secuencia individual de un ser humano por unos 1000 dlares, lo
que significa que pronto gran parte de la humanidad podr disponer de la secuencia de su genoma y conocer
las diferencias que lo hacen genticamente nico.

Bioinformtica

Toda la avalancha de informacin genmica que generan las tecnologas de gran rendimiento sera imposible
de manejar sin un desarrollo paralelo en recursos computacionales que permitan el almacenamiento, la gestin
y al anlisis de la informacin genmica. La bioinformtica, el tratamiento informtico de los datos biolgicos,
ha adquirido un protagonismo fundamental en la era genmica. Los millones de fragmentos de secuencias de
ADN que producen las mquinas de secuenciacin se ordenan y ensamblan con programas bioinformticos
sofisticados. Una vez se dispone de la secuencia ensamblada, llega el momento de dar sentido a la secuencia.
Un conjunto de programas de anotacin que buscan seales funcionales en el genoma son esenciales para
inferir los genes que se encuentran en la secuencia y otro tipo de secuencias funcionales no gnicas. Existen
esplndidos lugares en lnea donde se encuentran una gran diversidad de bases de datos, herramientas
sofisticadas de anlisis, e informacin tutorizada abundante para visualizar o analizar los genomas
secuenciados.
Equipos multidisciplinares y complementarios

La genmica tambin ha cambiado la sociologa de la investigacin biolgica. La magnitud y complejidad de los


proyectos genmicos requieren de la colaboracin en grandes redes cientficas, con equipos multidisciplinares
complementarios. Muchas de las publicaciones de genomas estn firmadas por decenas, e incluso centenares,
de cientficos procedentes de diversos centros de investigacin de pases distintos, y esta tendencia no dejar
de crecer. Los pequeos laboratorios continuarn existiendo, pero su peso relativo en la investigacin
disminuir. La capacidad de colaboracin e interaccin con otros grupos de investigacin, un modo de trabajar
orientado hacia Internet y un dominio fluido del ingls forman parte de las competencias de un gentico en la
era genmica.

Un nuevo paradigma en la biologa molecular

El genoma humano ha tenido una consecuencia todava mucho ms profunda en el modo de conceptualizar la
biologa molecular. Un nuevo paradigma, que ve a la biologa como una ciencia informacional, es ahora
dominante. El anlisis de los sistemas biolgicos se hace en trminos de almacenamiento, transmisin y
transformacin de la informacin biolgica que parte del genoma. El genoma es en esencia informacin digital
que codifica los fenotipos y la cuestin fundamental de la biologa es como se descodifica esta informacin para
producir la forma y funcin de los organismos individuales. Desde el nuevo paradigma, los sistemas biolgicos
son redes complejas de miles de rutas, muchas de ellas conectadas entre s, rutas biosintticas, rutas de
transduccin de seales, rutas de regulacin de la expresin de los genes. La integracin, representacin y
modelado de las redes de interconversin de la informacin biolgica requieren de anlisis globales, sistmicos.
La biologa de sistemas o integrativa es uno de los campos en boga de esta nueva visin. El enfoque
reduccionista que se ha aplicado a la biologa durante todo el siglo XX es un ejemplo indiscutible de xito
cientfico, pues nos ha permitido descubrir los bloques de construccin de los organismos. Pero el siglo XXI es
el de la reconstruccin de los organismos, el de un enfoque sinttico, interdisciplinario, donde grandes grupos
de investigacin formados por genticos, bioinformticos, bioqumicos, fsicos, matemticos, mdicos,
informticos, trabajan conjuntamente para explicar las propiedades emergentes de los sistemas biolgicos.
El genoma humano ha cambiado el modo de conceptualizar los procesos biolgicos. stos se ven en trminos
de redes de interconversin de la informacin biolgica que parte del genoma. La biologa de sistemas trata de
la integracin, representacin y modelado de la informacin biolgica y requiere anlisis globales, sistmicos.

Lneas de investigacin actuales

Genmica comparada

La comparacin de genomas tanto de especies prximas como lejanas es un enfoque muy til para desvelar
los procesos evolutivos que se dan en el genoma. Tambin permiten conocer, a partir de las secuencias
conservadas entre especies, que partes del genoma son funcionales. Por ejemplo, cuando se compar el
genoma humano con el del ratn se observ que un 5% del total de ambas secuencias estaba conservada, de
lo que se dedujo que ste era el porcentaje mnimo de ADN funcional en ambos genomas. La comparacin del
genoma humano con el del chimpanc nos ha permitido cuantificar las diferencias que se han acumulado en
ambos genomas desde que divergieron hace unos seis millones de aos de un ancestro comn.

Genmica funcional: las micas

La genmica funcional es el anlisis global de la funcin, expresin e interaccin de todos los genes de un
organismo. Con el desarrollo de las tecnologas de gran rendimiento tambin es posible estudiar la expresin
simultnea de los genes de un genoma, as como la interaccin de sus protenas. Siguiendo al trmino genoma
(gen + oma, dnde oma se entiende como todos los genes), se han acuado otros trminos micos para
describir el estudio de otros conjuntos de datos globales. El transcriptoma (las secuencias y patrones de
expresin de todos los transcritos), el proteoma (las secuencias y patrones de expresin de todas las protenas)
y el interactoma (el conjunto completo de interacciones fsicas entre protenas, secuencias de DNA y de RNA)
son algunos ejemplos.

Estudios de asociacin genotipo-fenotipo

Para descubrir que variantes genticas nos hacen diferentes en el seno de nuestra especie, es necesario
estudiar los genomas de muchos individuos. El proyecto HapMap ha sido el siguiente hito tras la secuenciacin
del genoma. Su objetivo era caracterizar los patrones de variacin gentica en los distintos grupos tnicos de
la especie humana, como un paso previo para poder realizar estudios a escala genmica que permitan asociar
variantes gentica a aspectos del fenotipo, especialmente las que confieren susceptibilidad a enfermedades. La
aplicacin conjunta de las tecnologas de gran rendimiento a la variacin gentica, de las herramientas
bioinformtica y de anlisis estadsticos hacen posible la catalogacin exhaustiva de las variantes genticas
que afectan al fenotipo humano, con las enormes implicaciones que se derivan para la prevencin, el diagnstico
y el tratamiento personalizado de enfermedades.

El logro de la secuencia del genoma humano es el punto de partida a un nuevo conjunto revolucionario de
enfoques que nos estn conduciendo a una comprensin profunda y apasionante de la estructura, la funcin y
la evolucin de los genomas y de sus componentes.

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