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Reporte de caso

Sndrome de Poland. Revisin del


tema y presentacin de un caso
Leonardo Alemn Cruz1, Ismary Sosa Hernndez 2,
Elizabeth Hernndez Gonzlez 3.

RESUMEN
El sndrome de Poland es una enfermedad del desarrollo muscular extremadamente rara, congnita, que se caracteri -
za por agenesia o hipoplasia del msculo pectoral mayor, el brazo aparece unido por un relieve cutneo al trax, la
glndula mamaria del mismo lado es ms pequea, y se asocia a alteraciones de los dedos de la mano del mismo la -
do. En la mayora de los casos, las anormalidades fsicas se confinan a un lado del cuerpo. Se presenta una paciente
de 6 aos de edad, con las caractersticas anteriormente descritas, as como la evaluacin clnica realizada y las estra -
tegias para el tratamiento basado en rehabilitacin fsica, biofsica y la terapia ocupacional.
Palabras clave: agenesia pectoral, hipoplasia mamaria, microdactilia, Poland, sndrome raro.
Rev Mex Neuroci 2002; 3(4): 220-222
Poland Syndrome. Review of the topic and case presentation.

ABSTRACT
Poland syndrome is an extremely rare, congenital disorder of muscular development, which is characterized by age -
nesis or hypoplasia of the major pectoral muscle. The arm is linked by a cutaneous fold to the thorax, the mammary
gland of the same size is smaller and it is associated with alterations of the hand and fingers on the same side. In the
majority of cases, physical abnormalities are confined to one side of the body. We treated a 6-year-old female patient,
with previously described characteristics, as well as her clinical evaluation and strategies for treatment based upon
physical and biophysical rehabilitation, and occupational therapy.
Key words: pectoral agenesia, mammary hypoplasia, mycrodactyly, rare syndrome.
Rev Mex Neuroci 2002; 3(4):220-222

INTRODUCCIN sostn y los msculos rganos genitourinarios, el


Fue descrito por primera vez por Poland en sistema cardiovascular y la sangre), a partir del
1841. Este sndrome es un defecto muscular con- cual se desarrolla la zona pectoral hasta la parte
gnito caracterizado por ausencia unilateral del distal del miembro superior, por disminucin del
pectoral mayor, sindactilia (fusin congnita o ac- flujo sanguneo en dicha regin pectoral. Esta dis-
cidental de dos o ms dedos entre s) unilateral, minucin, que parece deberse a un posible defec-
hipoplasia o ausencia del pezn. No se ha obser- to primario en el desarrollo de la arteria clavicu-
vado en los pacientes deficiencia mental, ni trans- lar proximal produce localmente una disminucin
misin gentica de la enfermedad. parcial del tejido.
Se presenta con una frecuencia entre 1/20,000 Clnicamente el sndrome de Poland es hetero-
y 1/32,000 nacidos. Esta anomala est presente gneo, y se caracteriza por: ausencia unilateral de
en el 10% de los pacientes que presentan sindac- las porciones costal y esternal del msculo pectoral
tilia, de ellos el 75% pertenece al sexo masculino. mayor, pectoral menor, cartlagos costales y sim-
Aproximadamente el 70% de los casos, afectan al braquidactilia (unin y cortedad de los dedos) en
lado derecho. la mano ipsilateral. Hipoplasia de la piel y del teji-
Aunque la causa exacta del sndrome de Po- do celular subcutneo, de la pared anterior del t-
land no se conoce, se cree que el defecto princi- rax e hipoplasia o aplasia del pezn. Hipotricosis
pal parece estar en el mesodermo (tejido embrio- (falta total o parcial del pelo) pectoral y axilar, au -
nario, a partir del cual se formarn el tejido de sencia de falanges media y distal, con sindactilia
(fusin congnita de dos o ms dedos entre s) en-
tre las falanges proximales a expensas de las partes
1 Centro Internacional de Restauracin Neurolgica, Cuba.
blandas, ya que no existe sinostosis (soldadura de
2 Municipio Varadero, Matanzas. varios huesos) sea. La mano afectada suele ser
3 Clnica afecciones Neuromusculares. Centro Internacional de ms pequea que la del lado sano.
Restauracin Neurolgica, Cuba. Pueden presentarse anomalas de otros mscu-
Correspondencia: Dra. Elizabeth Hernndez Gonzlez los de la cintura escapular, y es frecuente el pteri-
Clnica Afecciones Raquimedulares y Neuromusculares. CIREN
gin (membrana cutnea que cruza una articula-
Ave. 25 No.15805 entre 158 y 160, Cubanacan Playa, C.P. 11300.
E-mail: Eliza@neuro.sld.cu cin) de axila; en algunos casos puede existir la lla-
mada escpula elevada o deformidad de Sprengel.
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Puede acompaarse en un 15% de los casos del PRESENTACIN DEL CASO
sndrome de Moebius, producido por la parlisis de Se trata de una nia, LLlS, de 6 aos de edad,
los pares craneales VI y VII. Cuando el sndrome de procedente del municipio de Varadero, Matanzas,
Poland se asocia al sndrome de Moebius este tipo con antecedentes perinatales negativos, con parto
de malformaciones complejas recibe el nombre de eutcico, y desarrollo motor y psicolgico normal.
sndrome o asociacin de Poland-Moebius Estado nutricional adecuado, padre con fiebre reu-
Excepcionalmente se han descrito asociaciones mtica, madre sana.
entre la secuencia de Poland y otras enfermedades Al examen fsico existe disminucin de la des-
como: atrofia muscular peroneal, neurofibromato- treza en las actividades que realiza con la extremi-
sis de Von Recklinghausen, displasia facio aurculo dad superior derecha, deformidad en la regin n-
vertebral, leiomiosarcoma, dextrocardia y aplasia terosuperior derecha, hipoplasia de la glndula
de los dedos de la mano1,2. mamaria derecha y desarrollo deficiente de la ex-
El tratamiento, segn los diferentes reportes, tremidad superior derecha de predominio distal,
consiste en apoyo psicolgico y correccin quirr- con hipotrofia de la musculatura del antebrazo y
gica de las malformaciones cuando sea posible; mano (ver tabla 1) y atrofia de la regin tenar (3/5)
existiendo la posibilidad de ciruga reconstructiva as como microdactilia. Se constata ausencia a la
de la mama hipoplsica, con resultados satisfacto- palpacin del pectoral mayor derecho, disminu-
rios desde el punto de vista esttico para la pa- cin de la fuerza muscular para la aduccin, rota-
ciente adulta3,4. cin interna y flexin del brazo contra resistencia
(4/5), logrando realizar los movimientos utilizando
ASPECTO ANATMICO FUNCIONAL las fibras anteriores del deltoides fundamental-
El msculo pectoral mayor forma parte de los mente. Sensibilidad superficial y profunda normal.
msculos superficiales del trax, es par, ancho, si- Desarrollo normal de vello regional. Rx de T-
tuado en la porcin nterosuperior de la pared to- rax: Normal.
rcica. Tiene una porcin clavicular inervada por el Electromiogrficamente se observa ausencia de
nervio pectoral lateral del cordn lateral del plexo actividad elctrica al explorar el territorio pectoral
C5-C6-C7 y una porcin esternal inervada por el derecho; en deltoides las caractersticas de los
nervio pectoral medial del cordn medio del plexo PUMs y el patrn de contraccin reflejan la exis-
y nervio pectoral lateral C6-C8-T1. tencia de una hipoplasia muscular (ver tabla 2).
Su accin fundamental es la aduccin horizon-
tal del hombro, participa junto al msculo subes- ESTRATEGIA DE TRA TAMIENTO
capular, al dorsal ancho y el redondo mayor, en la Fsico, biofsico, psicolgico:
rotacin interna del hombro. La porcin clavicular Incorporar de forma activa el uso de la extremi-
del msculo pectoral mayor asiste en la flexin del dad superior derecha en las actividades de la vida
brazo y mediante su porcin esternocostal favore- diaria, concientizando la funcin motora de la
ce la ampliacin del trax durante el acto de la misma, por tratarse de una paciente pre-escolar.
respiracin5. Trabajar motricidad fina y gruesa con la mano
afecta.
Mejorar fuerza y trofismo muscular en la por-
cin proximal y distal de la extremidad.

Tabla1.
Mediciones de las extremidades superiores
Izquierdo Derecho
Longitud (cm) 39,9 34,8
Brazo 20 19
Antebrazo 16,9 15,8
Dimetro
Brazo 1/3 prox 22,5 22,5
1/3 med 21 21
1/3 dist 20 19
Antebrazo 1/3 prox 19 17,5
1/3 med 16,9 14,5
1/3 dist 14,5 13,5

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Cooperacin activa y continua de la familia en mo de otros grupos musculares y an cuando exis-
este proceso. ten en nuestro medio casos aislados de la entidad,
Apoyo psicolgico y pedaggico. por constituir una rara enfermedad, as como por
Para lograr los objetivos anteriores se utilizan tratarse con un enfoque teraputico diferente, ba-
tcnicas de terapia ocupacional, terapia recreativa, sado en la rehabilitacin fsica, es reportado, ya
estimulacin elctrica de la musculatura hipotrfi- que los tratamientos recomendados actualmente
ca y programa dirigido a la orientacin de tareas. no van ms all del apoyo emocional, la correccin
de la sindactilia y la ciruga reconstructiva de la
CONCLUSIONES mama hipoplsica 6,7.
El caso presentado, aunque bien definido por Agradecimientos
presentar las caractersticas bsicas del sndrome A los compaeros del Laboratorio de Control Motor
de Poland, se presenta en el sexo femenino (existe (LEIS): Gilda Matnez, Yoanne Prez y Elio Carballo por
predominio del mismo en el sexo masculino, segn su colaboracin en la evaluacin motora.
los reportes), no exhibe otras anomalas reporta-
das como pterigin, deformidades costales, as co-

REFERENCIAS 4. Len R, Martnez A, Sardias. Sndrome de Poland. Presen-


1. Instituto de Salud Carlos III. Sndrome de Poland [sitio en tacin de un caso GT. Rev Cubana Med Gen Integr 1995;
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