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CONCLUSIONES

Las enfermedades de depsito lisosoma son enfermedades poco frecuentes se producen por
defectos genticos que causan la deficiencia o la ausencia de alguna enzima en el lisosoma; que es
un componente de la clula encargado de eliminar las sustancias que la clula ya no necesita

Son trastornos genticos hereditarios y progresivos; todas tienen una herencia autosmica
recesiva excepto el sndrome de Hunter y la enfermedad de Fabry que estn ligadas al cromosoma
X

La mayora de las enfermedades de depsito lisosomal afectan a los nios la edad de comienzo y
desarrollo de los sntomas son variables pero casi todas tienen un inicio en la edad infantil y un
curso progresivo

Son patologas multisistemicos es decir que afectan a varios rganos a la vez

Respecto al tratamiento que existe para tratar estas patologas; se puede decir que algunas de
estas tienen tratamiento; otras tienen su investigacin sin embargo de otras se desconoce casi
todo. Para tratar las enfermedades lisosomales es imprescindible recurrir hoy en da a la terapia
de sustitucin enzimtica estas terapias han demostrado su eficacia para algunas enfermedades;
mejorando significativamente la calidad de vida de los afectados.