Exames Indicados: Existem testes de triagem pr-natal por meio de amniocentese

ou puno de vilosidade corinica para se executar uma Hidbridizao em Situ por

Fluorescncia (FISH) ou microarranjos de DNA para gestaes que apresentam
caractersticas tpicas da sndrome velocardiofacial como Tetralogia de Fallot, arco
artico interrompido e comunicao interventricular que so vistas em
ultrassonografias ou ecocardiografia fetal. As modalidades de diagnstico que
existem so FISH do cromossomo 22q11.2 com sondas para Sndrome de DIGeorge
e Sndrome Velocardiofacial que feito em linfcitos do sangue perifrico
compondo-se como um teste de diagnstico definitivo, rpido, barato e com 95% de
sensibilidade; Amplificao de mltiplas sondas dependente de ligao (MLPA) que
tambm feita em linfcitos do sangue perifrico e se baseando em um mtodo que
usa o PCR para quantificar a sequncia de DNA alvo resumindo-se em um teste
diagnstico definitivo com 95% de sensibilidade e 99% de especificidade;
Microaarranjos de DNA feita em linfcitos do sangue perifrico constituindo-se como
um teste tambm de diagnstico definitivo capaz de identificar tamanhos das
delees e translocaes no balanceadas no gene e sequenciamento do gene
TBX1, j que ele o principal gene que mutado em indivduos portadores da
sndrome velocardiofacial e feito em pacientes que tem o FISH e o microarranjos
de DNA negativo para a sndrome.

Avaliaes Laboratoriais: Ultrassonografia renal, ecocardiografia e

eletrocardiografia so usadas para avaliar a presena de anomalias congnitas.
Clcio ionizado e hormnios da paratireoide devem ser avaliados para verificar o
funcionamento da paratireoide. Nveis sricos de TSH devem ser avaliados para
reconhecer hipo ou hipertireoidismo. Contagem completa das clulas sanguneas,
visto que linfopenia e trombocitopenia so comuns. Citometria (Estudo das
caractersticas fsicas e qumicas de uma clula) de fluxo, estudo de imunoglobinas
e de funo das clulas T devem ser feitos.

Diagnstico Diferencial: A sndrome velocardiofacial tem como diagnstico

diferencial a Sndrome CHARGE que uma condio associada com aplasia do
timo, fenda palatina, baixa estatura, atresia da coana do nariz, coloboma e cataratas
sendo considerada em indivduos com suspeita de ter sndrome velocardiofacial mas
possuem o teste gentico negativo; Sndrome de Alagille na qual um paciente
apresenta Tetralogia de Fallot e estenose valvar pulmonar, baixa estatura,
hemivrtebra e embriotoxon posterior existindo em pacientes com delees ou
mutaes no gene JAG1 e Sndrome de Opitz G/BBB que exibe quadro clnico
constitudo por anormalidades laringotraqueoesofgicas, fenda labial e palatina,
hipertelorismo, disfuno em engolir, defeitos cardacos congnitos e criptoquirdia.

Etiologia: A sndrome velocardiofacial uma herana autossmica dominante,

sendo causada por uma microdeleo da banda q11.2 do brao longo do
cromossomo 22, sendo a haploinsuficincia do gene TBX1 a principal responsvel
pelas malformaes fsicas. Alm disso, h evidncias que mutaes pontuais no
gene TBX1 tambm podem causar a sndrome.
Tratamento: No existe tratamento ou cura conhecida para sndrome da deleo do
cromossomo 22q11.2, pois no h medicamentos especficos, mas a maioria das
condies podem ser tratadas por tratamentos tradicionais e intervenes cirrgicas
para as condies fsicas especficas. Faringoplastia para reparo do palato,
tratamento padro para esquizofrenia, terapia fsica, ocupacional e de fala (Quanto
mais cedo possvel) so recomendados para os pacientes com essa sndrome, visto
que essas aes maximizam o potencial de desenvolvimento e diminuem o atraso
no desenvolvimento.

Prognstico: A sndrome velocardiofacial uma condio crnica que acompanha

o portador durante toda sua vida. A mortalidade no comeo da infncia em torno
de 4% visto as melhoras nas cirurgias cardiotorcicas. O prognstico dos indivduos
com essa condio varivel baseada no seu fentipo com cada paciente
dependendo de uma ateno mdica e cirrgica individualizadas, alm de uma
abordagem relacionada ao crescimento fsico e mental/condies psiquitricas
adequada para as manifestaes especficas que os pacientes podem ter.

Referncias: 1. KUMAR, Vinay; ABBAS, Abul K.; ASTER, Jon C.. Genetic
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3. KOBRYNSKI, Lisa J; SULLIVAN, Kathleen e. Velocardiofacial syndrome,

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