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UNIVERSIDAD CATLICA LOS NGELES DE CHIMBOTE 1

Compendio de Psicobiologa

ASIGNATURA: Psicobiologa
TERCERA UNIDAD
TEMAS (8):
Las bases celulares y moleculares de la herencia

Reproduccin celular.
Ciclo celular: Interfase y fase M.
Mitosis y meiosis: definicin y fases. Gametognesis.

VIRCHOW dijo que toda clula procede de otra clula. Todo lo vivo procede de
lo vivo. Lo que caracteriza a los seres vivos es la capacidad de reproduccin.
Para que una clula se reproduzca, es necesario que las molculas que la
constituyen se dividan. Por eso se puede estudiar la reproduccin a 3 niveles:
Molecular: autoduplicacin del ADN.
Celular: al ser la clula la unidad ms pequea de vida, la reproduccin
transmite la informacin de la clula madre a las clulas hijas.
De organismo.

1. Reproduccin celular:
La capacidad de reproducirse es una propiedad fundamental de la clula. Se
puede tener una idea de la magnitud de la reproduccin celular si se considera que
un individuo adulto est formado por billones de clulas (10 13 clulas), todas
derivadas de una sola, el cigoto. La multiplicacin celular sigue siendo notable aun
en un ser adulto que ha dejado de crecer. Un ejemplo llamativo lo dan los eritrocitos,
cuya vida media es de 120 das. As, el organismo debe producir unos 2,5 millones
de eritrocitos por segundo para mantener su nmero relativamente constante. Esta
reproduccin celular debe ser regulada de manera perfecta para que la formacin de
nuevas clulas compense las prdidas y se mantenga el equilibrio.

Las clulas pasan por un ciclo que comprende dos periodos fundamentales: la
a) interfase y la b) divisin celular (cariocinesis y citocinesis); esta ltima tiene
lugar por mitosis o por meiosis.
La mayora de las clulas pasa la parte ms extensa de su vida en interfase,
durante la cual duplican su tamao y el contenido cromosmico. Debe sealarse que
algunos tipos celulares diferenciados se dividen rara vez, y que las clulas

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nerviosas, despus del nacimiento, no se dividen en absoluto; as, en una neurona el


periodo de interfase dura toda la vida de la persona.

Etapas del ciclo


celular: Interfase y
fase M

a) Interfase: No divisin celular


Es el tiempo que transcurre entre 2 divisiones celulares. Esta interfase se dice
que es de reposo, porque no parece que haya cambios. Sin embargo, s que los hay:
en esta fase las molculas de la vida (ADN), se estn duplicando; la accin
metablica es mxima. La interfase se suele dividir en 3 periodos:
G1 o de espera: no hay sntesis de ADN. Se van sintetizando ARN y protenas.
S o de sntesis (de ADN): continan sintetizndose ARN y protenas, pero el ADN
comienza ahora a reduplicarse.
G2 o de espera: ya no hay sntesis de ADN, se sigue sintetizando ARN y
protenas. Al final se empiezan a producir cambios estructurales en la clula, que
anuncian la mitosis. Aqu tendr el doble de ADN que la clula original.

b) Fase M: divisin celular


Es el periodo ms corto del ciclo celular y comprende la divisin de la clula;
divisin del ncleo (cariocinesis) que lo puede hacer por mitosis (en clulas
somticas) o meiosis (clulas precursoras de gametos) y la divisin del
citoplasma (citocinesis)

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b.1 Mitosis:
Es el proceso que asegura el reparto equitativo del ADN a las 2 clulas hijas
que resultan. El nmero de cromosomas se mantiene por este mecanismo. Las
clulas hijas, en cuanto a informacin gentica son idnticas entre s e idnticas a la
clula madre.
Mitos - (filamento). Y es que los cromosomas van apareciendo con filamentos.

Fases de la mitosis: profase, metafase, anafase y telofase

Profase: Filamentos dobles. Cada cromosoma est formado por 2 filamentos, las
cromtidas. A medida que la profase va avanzando se produce un acortamiento y
engrosamiento de las cromtidas, y el centriolo es visible. En la profase temprana
los cromosomas aparecen distribuidos de manera uniforme por todo el ncleo, pero
a medida que avanza los cromosomas se van aproximando a la envoltura nuclear.
Esto indica la proximidad de la desintegracin de la envoltura nuclear. Cuando se
rompe, el contenido queda en el citoplasma. Disminuye ahora el tamao de los
nuclolos, hasta desintegrarse.

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Prometafase: Es el momento en que se rompe la envoltura nuclear. Es una etapa


de transicin entre la profase y la metafase, que slo es reconocido por algunos
autores.

Metafase: Se inicia con la aparicin de huso mittico, que es una estructura


formada por microtbulos. La aparicin de ste est relacionada con la aparicin de
los centriolos (en pares y formando un ngulo recto), rodeados de microtbulos que
radian en todas las direcciones, y se denominan ster.

Dos pares de centriolos, junto con los steres, se van a empezar a mover
hacia los polos de la clula. Las fibras del huso mittico se van a situar entre los
centriolos y van a ocupar todo el rea central. Una vez que esto ocurre, el huso va a
ejercer una fuerza de atraccin para que los cromosomas se siten sobre sus fibras,
y los van a traccionar por el centrmero. Entonces se van a unir a algunas fibras del
huso, y van a sufrir una serie de migraciones hasta que se sitan en el plano
ecuatorial. Las fibras del huso a las que se adhieren los cromosomas se llaman
fibras cromosmicas, a las que no, fibras continas. Se forma la placa metafsica o

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plano ecuatorial.
El huso mittico est formado por microtbulos, y aparece cuando la clula se
va a dividir. Se trata de un armazn en el que se van a situar los cromosomas.

Anafase: Todos los cromosomas estn situados en el mismo plano. Se van a dividir
por el centrmero, y cada cromtida va a ir a un polo de la clula siguiendo las
lneas del huso mittico. La separacin por el centrmero ocurre simultneamente
en todos los cromosomas. El centrmero siempre precede a las cromtidas y tira de
ellas. Cuando se separan completamente la cromtidas hermanas y migran a los
polos termina la anafase y comienza la telofase.
En la metafase el cromosoma tiene 2 cromtidas, en la anafase slo 1.

Telofase: Las cromtidas comienzan a descondensarse, a hacerse menos patentes.


Es como la profase, pero a la inversa. Todos los cromosomas se empiezan a
agrupar, formando una masa de cromatina. El ncleo se rehace con la aparicin de
la envoltura nuclear. Los nuclolos, que desaparecieron en la profase, reaparecen
en la telofase. La viscosidad se reduce. Los steres se reducen y comienzan a
desaparecer.

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b.2 Finalmente se produce la citocinesis, que es la divisin del citoplasma. En las


clulas animales se suele producir por estrangulacin de la membrana celular. En
las vegetales se forma un tabique y de dentro a afuera se comienzan a abrir.
Con la divisin del citoplasma la mitosis termina, y permite as garantizar la
identidad entre la clula madre y las 2 hijas.
El proceso de mitosis es generalmente igual para todas las clulas, pero a
veces hay ciertas variaciones.

Conclusin:
Mediante un ciclo celular se obtienen clulas nuevas, sobre todo, en los
procesos de crecimiento. Pero tambin sirve para sustituir clulas daadas o
desgastadas. En los embriones las tasas de divisin son altas. Las clulas que se
han especializado mucho se regeneran muy lentamente (la neuronas, incluso, no se
regeneran).
Puesto que las clulas somticas (las del cuerpo) provienen del cigoto, tienen
un nmero diploide (2n) de cromosomas (un juego doble). Nuestro nmero diploide
es 23 pares: 46 cromosomas. Las clulas hijas resultantes de una mitosis son
idnticas entre s y con la madre.

Notas:
En el G1 hay slo una cromtida. En el G2 hay ya 2 cromtidas.
La divisin celular (mitosis) es la fase final y microscpicamente visible de
un proceso a nivel molecular. Se puede entender como la separacin final de
las molculas duplicadas.
En general, los procesos G2 y S, y la mitosis tienden a ser estables. El G1 es
mucho ms variable.
El proceso ms importante es la duplicacin del ADN, que ocurre en el
periodo S.

2. Reproduccin a nivel de organismos:


A pesar de la enorme diversidad del mundo vivo, slo existen 2 formas de
obtener un individuo nuevo: mediante reproduccin asexual o mediante reproduccin
sexual.

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Reproduccin asexual: El nuevo individuo se forma a partir de un slo progenitor.


Es propio de los organismos menos avanzados y poco diferenciados
morfolgicamente. Los nuevos individuos son como un clon.

Reproduccin sexual:
Una pareja de progenitores
va a unir sus cromosomas
en una sola clula, la
clula huevo o cigoto. Las
clulas que van a dar
origen al cigoto son clulas
especializadas, no son
clulas somticas. A estas
clulas especializadas se
las denomina clulas
sexuales o gametos.

Los gametos se originan en los rganos sexuales o gnadas. Podemos decir


que los gametos se originan en individuos diferentes. Se consideran machos los
individuos que producen gametos masculinos o espermatozoides. Se consideran
hembras los individuos que producen gametos femeninos u vulos. Las gnadas
masculinas se llaman testculos, las femeninas ovarios. Generalmente el nmero
de gnadas va por parejas. Estas gnadas contienen las clulas madres de las
clulas sexuales.
Los ovarios suelen ser intraabdominales, los testculos suelen estar fuera del
abdomen, debido a que la temperatura corporal mata a los espermatozoides.
Los conductos genitales: oviductos en las hembras, conductos
espermticos en los machos. En la hembra terminan en el tero, en el macho en la
uretra. Suelen ser alargados y en su recorrido encontramos vesculas, como las
vesculas seminales.
Los espermatozoides se forman en los testculos y son muy especializados,
clulas muy modificadas. Tienen un cuerpo delgado, una gran cabeza que contiene
al ncleo, y un flagelo que les da movilidad. El tamao de los espermatozoides no

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guarda proporcin con el del sujeto que los produce. En el hombre hay 100.000
espermatozoides por mm3 de esperma. En cada eyaculacin se expulsan de 2 a 5
mm3 de esperma.
Los vulos son clulas inmviles, de gran tamao ya que acumulan gran
cantidad de reservas. Los vulos de mamferos son de menor tamao que los de
aves o reptiles, y no contienen tantas reservas, porque se van a alimentar
directamente de la madre. La cantidad es reducida.
Las especies ms fecundas son aquellas que ofrecen proteccin ms eficaz al
embrin. En especies inferiores, en las que los embriones pueden ser ms
fcilmente depredados, se producen ms vulos.
Los embriones tienen dos membranas: la primera formada por el vulo, y la
segunda es la llamada membrana vitelina.
En la reproduccin sexual se produce un derroche inusual en la naturaleza.
La reproduccin sexual tiene la desventaja de depender mucho del azar, tiene que
producirse en medio lquido. Pero tambin tiene sus ventajas, por eso la naturaleza
ha apostado por ella:
Ventaja adaptativa: si dos individuos adaptados genticamente a 2
ambientes distintos se reproducen, el organismo resultante estar mejor
adaptado.
Garantiza la diversidad y facilita la aparicin de nuevos individuos mejor
equipados, la aparicin de nuevos caracteres.
La reproduccin sexual es la ms beneficiosa para la evolucin de las
especies.

b.3 Meiosis:
Si el cigoto se forma de la unin de 2 gametos, y stos tiene un nmero
diploide, entonces el cigoto tendra el doble de cromosomas. Por lo tanto, el
individuo resultante tendra doble de cromosomas. Por eso, en vulos y
espermatozoides no tenemos 23 pares.
La meiosis o reduccin cromosmica permite subsanar este problema.
Cariotipo:
Mujer : 44 + XX = 46 cromosomas
Hombre : 44 + XY = 46 cromosomas

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Si la divisin fuera por mitosis el cigoto tendra 92 cromosomas. La meiosis


impide que esto ocurra. Permite que el nmero de cromosomas se mantenga
constante en las especies. La meiosis es un proceso de reduccin de
cromosomas.
En todas las clulas (clulas somticas) tenemos 46 cromosomas, menos en
las sexuales, que tenemos 23. El nmero de cromosomas en las clulas somticas
es siempre mltiplo de 2, y los cromosomas se pueden ordenar en parejas. A estas
parejas se les llama homlogos, ya que los dos cromosomas no son idnticos,
aunque s contienen informacin equivalente.
Cuando se duplican por mitosis, los cromosomas se escinden
longitudinalmente. No ocurre as en la meiosis.

Fases de la meiosis: meiosis I y meiosis II

La meiosis es importante para mantener el patrimonio cromosmico de la


especie. Afecta slo a las clulas madres, a partir de las cuales se forman los
gametos. Estas clulas madres son somticas. Mediante esta meiosis se pasa de la
dotacin par a la mitad de la dotacin, algo caracterstico de las clulas sexuales
(que son haploides). Es necesario que tengan la mitad para que, al fusionarse y
formar el cigoto, ste tenga 23 + 23 cromosomas.

En la meiosis los cromosomas de la clula madre no se van a escindir


longitudinalmente, sino que van a ser los pares los que se separen.

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Luego, en la meiosis ocurre una mitosis tpica (meiosis II), separndose las 2
cromtidas. De una meiosis se obtienen 4 clulas.
Al iniciarse la meiosis (meiosis I), los cromosomas homlogos se van a
aparear, a reunir, y se va a producir un intercambio de ADN entre uno y otro. Este
fenmeno se va a llamar: entrecruzamiento, recombinacin o crossing-over.

entrecruzamiento,
recombinacin o crossing-over.

Como pueden producirse varios entrecruzamientos, las posibilidades


combinatorias son enormes. Por muy numerosas que sean las clulas sexuales no
hay dos iguales. Mediante este proceso se imposibilita la transmisin de genes
intactos de padres a hijos.
La meiosis se produce siempre que hay un proceso de reproduccin sexual.
Es un tipo especial de divisin que consiste en 2 divisiones consecutivas, y no hay
replicacin del ADN. Al trmino de la meiosis se han formado 4 gametos que tienen
la mitad de cromosomas que la clula original (dotacin haploide, n).
La meiosis tiene unos rasgos comunes con la mitosis. Muchos fenmenos
ocurren en ambas:
Cambios en el citoplasma.
Profase, metafase, anafase y telofase.
Formacin de huso y steres.
Condensacin de la cromatina.

Diferencias:
La mitosis se produce en las clulas somticas, mientras que la meiosis se

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limita a las clulas madres de los gametos.


En la mitosis cada ciclo de divisin iba seguido por uno de replicacin. En la
meiosis, un ciclo de duplicacin es seguido por 2 divisiones.
En la mitosis la sntesis de ADN ocurre en la S. En la meiosis hay una sntesis
premeitica y la sigue la meiosis, el G2 es muy corto o inexistente.
En la meiosis los cromosomas homlogos no son independientes, sino que
estn relacionados entre s, se llegan a aparear.
La mitosis es ms corta que la meiosis.
En la mitosis el material gentico permanece constante. Una de las
consecuencias de la meiosis es la variabilidad gentica.

Descripcin general de la meiosis:


Las clulas madre experimentan un cambio brusco que va a hacer que la
clula entre en meiosis. Este suceso se produce al principio de la G2 y se desconoce
su naturaleza.

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1. Primera etapa meitica Meiosis I:


Profase I
La primera divisin tiene una larga profase, en ella se produce el
apareamiento. La profase se subdivide en la meiosis porque es ms compleja que
en la mitosis. Etapas de la profase:

Preleptonema: los cromosomas son difciles de observar. Slo se aprecian los


cromosomas sexuales.
Leptonema: el ncleo aumenta, los cromosomas empiezan a ser ms visibles. Los
cromosomas leptonmicos parecen simples (aunque tienen 2 cromtidas). Se
empiezan a ver unos engrosamientos como cuentas de collar (crommeros).
Estos crommeros son caractersticos en tamao, nmero y posicin. Los
crommeros se van haciendo ms grandes y menos numerosos.
Cigonema: se empiezan a emparejar, a aparear. El apareamiento puede
producirse por cualquier lugar de los cromosomas. El apareamiento se produce
crommero a crommero. El acortamiento de los cromosomas se va haciendo
cada vez menor. No llegan los cromosomas a fundirse, existe un espacio en
medio ocupado por un complejo protenico (complejo sinaptonmico).
Paquinema: el apareamiento se completa. Los cromosomas se siguen acortando.
En la mitad del paquinema el ncleo tiene un nmero haploide: a cada unidad
se va a llamar bivalente. Un bivalente est compuesto por 2 cromosomas
homlogos en ntima unin (4 cromtidas, por eso se llama tambin ttrada).

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En el paquinema tardo las cromtidas se van haciendo ms visibles. Es ahora


cuando se produce el intercambio de ADN entre los homlogos. El paquinema
es muy largo (puede prolongarse aos).
Diplonema: los cromosomas estn apareados y se han intercambiado ADN, se
van separando y repeliendo. Pero la separacin n o es completa, quedan
unidos por los puntos de intercambio, que se denominan quiasmas. El
quiasma sera la expresin de la recombinacin. El nmero de quiasmas es
variable. Es tambin un periodo de larga duracin. Es tambin un periodo de
larga duracin.
Diacinesis: contraccin de cromosomas. Las ttradas se reparten ms
homogneamente por el ncleo. El nuclolo comienza a desaparecer,
desciende el nmero de quiasmas. Los homlogos quedan unidos slo por sus
extremos. Esto se denomina terminalizacin de los quiasmas.
El intercambio de trozos de ADN es fundamental. Van a combinarse los genes
maternos y los paternos.

Prometafase I
Los cromosomas son ms visibles, se empieza a romper la membrana (ver la
profase de la mitosis).

Metafase I:
Los cromosomas se
sitan en el plano ecuatorial.
Todava los cromosomas
homlogos van unidos por sus
extremos. Son traccionados por
los centrmeros a lo largo del
huso.

Los cromosomas se van a situar en 2 planos paralelos (en vez de en uno


como en la mitosis). Cada cromosoma tiene en frente su homlogo. Son posibles
todas las posiciones en un plano u otro, son al azar.

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Anafase I
Los cromosomas se
separan. Las cromtidas
hermanas, unidas por el
centrmero, se separan.

La ttrada se rompe. Un cromosoma va hacia un extremo o polo y el otro


hacia el opuesto.

Telofase I
Ya en los polos, los
cromosomas se empiezan a
descondensar. Al final se forman 2
clulas con la mitad de los
cromosomas (nmero haploide, n)
de los presentes en la clula
original.

Conclusin de la primera divisin meitica:


Como resultado de la primera divisin se forman 2 clulas, que son bien
ovocitos u oocitos, bien espermatocitos.

Despus de la telofase I existe una breve interfase, en la que no hay


replicacin de ADN. Los cromosomas continan en nmero haploide.

2. Segunda etapa meitica Meiosis II:


Se inicia la segunda etapa, que es una mitosis ordinaria. Las cromtidas se
separan. Van a resultar 4 clulas haploides.
Profase II: es corta. La aparicin del huso marca el inicio de la metafase II.
Metafase II: los cromosomas se sitan en el plano ecuatorial.
Anafase II.
Telofase II: resultan al final 4 clulas haploides.

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* Al final de la meiosis se obtienen cuatro clulas con n cromosomas.


* En la fase I se separan los homlogos, en la II se separan las cromtidas.

Consecuencias de la meiosis:
Slo ocurre en las clulas madre de las clulas sexuales.
Se reduce a la mitad el nmero de cromosomas, y se forman 4 clulas
haploides diferentes.
Durante ella se produce una recombinacin gentica.
No hay 2 clulas sexuales iguales. Las posibilidades de combinacin son
elevadsimas.
Los cromosomas homlogos se sitan uno en un plano y otro en el otro al
azar.
La meiosis es la encargada de distribuir el contenido gentico entre los
gametos.
Los gametos son haploides, entonces el cigoto que resulta de unir los 2
gametos ser diploide.

Formacin de 4 gametos (clulas haploides), genticamente diferentes.

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ASIGNATURA: Psicobiologa
TERCERA UNIDAD
TEMAS (9):
Citogentica general y gentica humana.
Definicin.
Gentica no mendeliana.

La citogentica, es la ciencia hdrica que resulto de los estudios de herencia y


los estudios sobre la clula .La Citogentica se encarga de estudiar el fenmeno de
la herencia a nivel celular. La herencia de una generacin celular a otra se da
mediante los cromosomas, por ello la Citogentica es el estudio de los
cromosomas.

En estudio 1902, Sutton fue uno de los primeros en llegar a la conclusin de


que los genes son llevados por los cromosomas. Estudi el comportamiento de los
cromosomas en la meiosis, y la segregacin de los genes descritos por Mendel.

LA CELULA ES UNA UNIDAD GENTICA:


Sabemos que la teora celular propuesta por los alemanes Schleiden y
Schwann considera a la clula como una unidad capaz de transmitir sus
caractersticas de generacin en generacin .As en el proceso de divisin mittica
de una clula diploide se originan dos clulas diploides y las clulas hijas son
idnticas a la progenitora, adems las clulas sexuales que en los animales son los
espermatozoides y los vulos, permiten transmitir caractersticas de la generacin
paterna a los hijos.

LOS CROMOSOMAS EUCARICOS:


En las clulas eucariticas el centro que controla el metabolismo es el ncleo
celular. Dentro del ncleo se encuentra un material nucleoproteico llamado
cromatina, que est compuesta principalmente por ADN y protenas histonas .El
ADN es la principal molcula de la herencia.
Desde el punto de vista estructural, los fragmentos de ADN con informacin
hereditaria son los genes. Las histonas son protenas que bloquean y protegen al
ADN.

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En el proceso de la divisin celular la cromatina condensada y origina cuerpos


conocidos como cromosomas. Durante la divisin, los cromosomas sern los
cuerpos responsables de llevar genes de las clulas madres a las clulas hijas.

Estructura cromosmica:
Los cromosomas son cuerpos de cromatina condensada que se forma durante
la divisin celular, en el estadio de profase.
Los cromosomas que se forman durante la profase presentan dos cromatides que
se unen en una regin estrecha llamada centrmero.

Cromtide: Est constituida por un filamento de cromatina condensada. Los


extremos de la Cromtide se denominan telmeros, los cuales evitan que los
cromosomas se adhieran unos con otros.
En una Cromtide existen constricciones
secundarias; algunas actan como
centros organizadores del nuclolo o
reorganizador nucleolar (RON).En la
mayor parte de la Cromtide se
encuentran genes en lugares conocidos
como locus. El conjunto de locus de una
Cromtide de denomina loci.

Centrmero: Es la constriccin primaria


del cromosoma. Las estructuras ms
importantes de esta zona son los
cinetocoros, cuerpos compuestos de
tubulina. Sirven como zonas de fijacin
del cromosoma a las fibras del huso
acromtico y permiten la segregacin del
mismo durante la divisin celular.

Clasificacin de los cromosomas:


Los cromosomas que se forman durante la profase son de dos cromatides y
se les llama dobles, durante la anafase lo cromosomas dobles se dividen

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perpendicularmente originando cromosomas simples. Los cromosomas simples


presentan una sola Cromtide.
De acuerdo a la posicin del centrmero existen cuatro tipos de cromosomas
metacntricos, submetacentricos y telocntricos.

Telocntricos: Cuando no presentan brazos p . Slo presentan brazos q . Este


tipo de cromosomas no existe en el humano.
Acrocnticos: Cuando los brazos p son muy cortos y los p son largos.
Submetacntricos: Cuando los brazos p son de menor longitud que los brazos q.
Metacntricos: Cuando los brazos p y los brazos q son de igual longitud.

Nmeros cromosmicos:
Cada individuo de una especie dada contiene un nmero caracterstico de
cromosomas en el ncleo de sus clulas. En el nematodo Ascaris megalocephala
son 2 , en la rana comn Rana pipiens son 26, en el chimpanc pan
troglodytes son 48 , en el caballo Equus caballus son 64 , en la mariposa
Lisandro atlntica son 446, en la habas Vicia faba son 12, en las arvejas
Pisum sativum son 14 , en el maz Zea mays son 20, en la papa Solanum
tuberosum son 48 y en el helecho Ophiglossum reticulatum son 1360; la mayor
parte de animales y plantas tienen entre 10 y 50 cromosomas.

CARIOTIPO

Conjunto de cromosomas que presentan las clulas de un individuo; es decir,


la constitucin cromosomita de un individuo, tomando en cuenta la forma y el
tamao de los cromosomas.

Cariotipo euploide: (EU =Verdadero, Ploide = Juego)

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Se llama as cuando el nmero cromosmico de un individuo as como la


morfologa de los cromosomas corresponde a la de la especie.
Los cariotipos los podemos clasificar en haploide, diploides y poliploides.
Cariotipo Haploide: Se refiere a la presencia de un solo juego de
cromosomas .Esto se observa en muchos protozoarios, en el ncleo de las
clulas de la mayora de hongos y en las clulas de los Znganos, machos de
la abejas.
Cariotipo Diploide: Se refiere a la presencia de dos juegos de
cromosomas .Esta condicin se observa en la mayora de animales.
Cariotipo Poliploide: Se refiere a la presencia de tres o ms juegos de
cromosomas .En la poliploidia cada cromosoma puede estar representado
tres, cuatro, seis o ms veces, siendo respectivamente triploide, tetraploide,
hexaploide, etc. Esto es muy comn en las plantas superiores, como
consecuencia de la evolucin por poliploide; ello significa que el nmero
cromosmico se ha incrementado paulatinamente a travs del tiempo.

Cariotipo aneuploide: (An =Sin, EU = Verdadero, Ploide = Juego)


Se llama as cuando el nmero cromosmico de un individuo no corresponde
al nmero de la especie si no que ha sido alterado. En algunos casos existen menos
cromosomas, alteracin conocida como Monosomia, en otros, hay ms cromosomas
de los que debe haber, alteracin conocida como trisoma.
La principales anormalidades son las Monosomias y las trisomas .Por
ejemplo, la superhembra fue descubierta en las moscas de la fruta, se trata de
moscas hembras que tienen tres cromosomas sexuales, es decir XXX, esto las hace
ms voluminosas que las hembras normales que son XX.

GENTICA HUMANA

1. CARACTERES HUMANOS HEREDADOS:


El desarrollo de cada uno de los rganos del cuerpo est regulado por un enorme
nmero de genes que el Proyecto Genoma Humano, se encargar de descifrar. Los
genes se van expresando de forma paulatina en el ser humano, cabe anotar, sin
embrago, que la mayora de caracteres se expresan antes del nacimiento, luego del
nacimiento comienza a expresarse caractersticas tales como el color de los ojos y

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del pelo. En la infancia se suelen expresar los caracteres como la distrofia muscular,
en la adolescencia los caracteres masculinos secundarios, los caracteres femeninos,
los caracteres femeninos secundarios, a veces el astigmatismo; tambin hay
caracteres que se expresan en la edad adulta como el glaucoma y la Corea de
Huntington.

2. GENES HUMANOS:
En el Homo sapiens se encuentran genes dominantes, genes recesivos, genes de
dominancia incompleta, genes codominantes, alelos mltiples, genes epistticos,
genes hipostticos, genes ligados al sexo, genes influidos por el sexo, poligenes y
genes pleiotrpicos. Los que se conocen hasta la fecha tienen que ver
principalmente con las enfermedades.

2.1. Genes Dominantes y Recesivos en el Hombre


Pocas caractersticas tienen un patrn de herencia dominantes, por ejemplo el alelo
para cabello rizado es dominante sobre el alelo para cabello lacio; el alelo para las
pecas es dominante sobre el alelo para su carencia; el alelo para los hoyuelos de las
mejillas es dominante sobre el alelo de los no hoyuelos.
La enfermedad de Huntington, conocida tambin como Corea de
Huntington, es de herencia dominante. En esta enfermedad degeneran los ncleos
basales del encfalo.
Se hace manifiesta generalmente entre los 35 y 50 aos de edad. Una vez que la
enfermedad se manifiesta el paciente tiene demencia y vive entre 5 a 20 aos.
La neurofibromatosis 1 es una de las enfermedades de tipo mendeliana
ms comunes en la especie humana, se debe a un alelo dominante, se caracteriza
por el desarrollo de numerosos tumores benignos a lo largo de las vainas de los
nervios perifricos generalmente palpables bajo la piel.

TRASTORNOS AUTOSMICOS DOMINANTES

SISTEMA TRASTORNO
Enfermedad de Huntington
Nervioso Neurofibromatosis
Distrofia miotnica
Esclerosis tuberosa.
Urinario Enfermedad poliqustica del rin

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Gastrointestinal Poliposis colnica familiar


Hematopoytico Esferocitosis hereditaria
Enfermedad de Von Willebrand
Sndrome de Marfan
Sndrome de Ehier-Danlos (Algunos
Esqueltico variantes)
Osteognesis imperfecta
Acondroplasia
Metablico Hipercolesterolemia familiar
Porfirio aguda intermitente

Dentro de los trastornos dados por alelos recesivos tenemos por ejemplo a la
fenilcetonuria, que consiste en la incapacidad de producir la enzima que convierte
el aminocido fenilalanina en otras llamadas tirosina, esto conlleva a que el individuo
convierta la fenilalanina en otras sustancias txicas que se acumulan en el
organismos y lesiones al sistema nervioso central.

TRASNTORNOS AUTOSMICOS RECESIVOS

SISTEMA TRANSTORNO
Fibrosis qustica
Fenilcetonuria
Galactosemia
Homocistinuria
Enfermedad por depsito lisosmico
Dficit de &1 antitripsina
Metablico Enfermedad de Wilson
Hemocromatosis
Enfermedad de depsito de glucgeno
Hematopoytico Anemia falciforme
Talasemias
Endocrino Hiperplasia suprarrenal congnita
Sndrome de Ehiers-Danlos(algunos
Esqueltico variantes)
Alcaptonuria
Atrofias musculares neurgenas
Nervioso Ataxia de Friedrich
Atrofia muscular espinal.

2.2. Genes Codominantes y de Dominancia Incompleta


En el sistema sanguneo MN de la especie humana se encuentran genes
codominantes, el gen M es codominante con el gen N, en el sistema ABO tambin el
gen IA es codominantes con el gen I B. Otro caso de codominancia es la anemia
drepanoctica, en esta enfermedad hay codominancia a escala molecular, ya que los

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individuos heterocigotos producen hemoglobina normal y hemoglobina alterada, en


este caso se expresa adems una dominancia incompleta a escala celular, ya que la
forma del glbulo rojo se altera, siendo intermedia entre el disco bicncavo normal y
los glbulos rojos en hoz caractersticos de la anemia drepanoctica.

2.3. Genes Pleiotrpicos


En el hombre tambin se conocen casos de genes pleiotrpicos, que consiste
en la expresin fenotpica mltiple de un solo gen. La Osteognesis imperfecta es un
trastorno que afecta huesos, ojos y odos.

2.4. Poligenes
La especie es afectada por varias enfermedades polignicas de efecto
fenotpico aditivo, no discernible individualmente y de una fuerte dependencia
ambiental (multifactorial).
Como por ejemplo se tiene a las enfermedades comunes, tales como diabetes
mellitas, hipertensin arterial, malformaciones congnitas.

2.5 Alelos Mltiples


En la especie humana es un acaso de alelos mltiples la herencia sangunea
del sistema ABO donde encontramos lo alelos IA, IA, i

3. HERENCIA DE ALGUNOS CARACTERES:


A continuacin vamos a estudiar la herencia de algunos caracteres humanos,
tales como la herencia de la sangre, la herencia del sexo, la herencia ligada al sexo
y la herencia influida por el sexo.

3.1. Herencia sangunea


Kart Landsteiner descubri en el ao 1900 la existencia de diferentes grupos
sanguneos en la especie humana; la cual denomin sistema ABO. Ms adelante se
descubri la existencia del factor Rh.
En la actualidad se reconocen ms de 25 sistemas de grupos sanguneo.
Todos son transmitidos de generacin en generacin. Destacan los sistemas: ABO,
Rh, MN, Lewis, Kell, Duffy y Kidd.

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a. Sistema ABO
Los grupos sanguneos A, B, AB, O se heredan a travs de alelos mltiples.
Cada uno de los alelos produce un fenotipo distinto. En el sistema ABO el alelo I A
codifica la sntesis de una glucoprotena especfica, el antgeno A. El alelo I B
conduce a la produccin de una glucoprotena diferente, el antgeno B, el alelo i no
forma ningn antgeno. Estas glucoproteinas se localizan en las membranas de los
glbulos rojos y estimulan la produccin de anticuerpos, es decir estimulan una
respuesta inmunolgica.

Fenotipo Antgenos
Anticuerpos
(Grupo Genotipo en los Observacin
en el plasma
Sanguneo) eritrocitos
IAIA Homocigoto
A A Anti B
IA i Heterocigoto
Ib Ib Homocigoto
B B Anti A
Ib i Heterocigoto
Sin
A Receptor
AB I i Heterocigoto A, B anticuerpos
Universal
Anti A, Anti B
Sin Anti A Donador
O ii Homocigoto
antgenos Anti B Universal

b. Sistema Rh
Llamada as porque fue descubierto en el mono Macaccus rhesus, est formado por
ocho tipos diferentes de antgenos Rh, siendo ms importante el antgeno D. Las
personas que poseen dicho antgeno en sus eritrocitos son Rh positivos y las que
carecen de l son Rh negativas.
El siguiente cuadro establece los fenotipos y genotipos del factor Rh

Fenotipo Genotipo
(Grupo Sanguneo)

Sangre RR Homocigoto Dominante


Rh positivo
Rr Heterocigoto
Sangre
rr Homocigoto Recesivo
Rh negativo

Se ha descubierto un problema de incompatibilidad fetal en lo que respecta a


este tipo de grupo sanguneo: la eritroblastosis fetal. Esta enfermedad se produce
cuando la madre es Rh negativo y el padre es Rh positivo, el feto puede ser Rh

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positivo al heredar el antgeno D del padre. Al momento del parto siempre se


produce una mezcla de sangre entre madre y el feto originando que la madre se
sensibilice y produzca anticuerpos anti D. Cuando esta mujer vuelve a quedar
embarazada los leucocitos sensibilizados liberan los anticuerpos anti D produciendo
lisis de los glbulos rojos del feto, daando muchos rganos, incluyendo el cerebro.
En casos extremos el feto muere antes de nacer.

c. Sistema MN
Est controlada por alelos codominantes los que determinan la presencia de
glucoproteinas en las membranas de glbulos rojos. As tenemos los grupos M, N y
MN. Se suele representar a estos genes con letras maysculas.

Fenotipo
Genotipo
(Grupo Sanguneo)
Grupo M MM
Grupo N NN
Grupo MN MN

3.2. Herencia del Sexo:


En el hombre la determinacin sexual est dada por el sistema XX - YY, la
mujer presenta dos cromosomas sexuales X, mientras que el varn presenta un
cromosoma X y uno Y.
En la mujer, un cromosoma X es totalmente eucromatnico, es decir activo;
mientras que el otro cromosoma es principalmente heterocromatnico, es decir
inactivo. El cromosoma X inactivo ha recibido el nombre de corpsculo de Barr,
puede ser de origen paterno, o de origen materno y su inactivacin ocurre de
manera temprana durante el desarrollo embrionario.
En el varn los dos cromosomas son eucromtnicos, es decir activos, en la
regin diferencial del cromosoma y destaca el gen SYR que es responsable de la
diferenciacin de la gnada hacia testculo.
En el ser humano normal, la mujer forma todos sus vulos con cromosoma X,
mientras que el varn forma espermatozoides: 50% con el cromosoma X, 50% con
el cromosoma Y.
De ah que las probabilidades de hijos varones y mujeres es de 50% para ambos
casos.

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Varn Mujer

Generacin P 46,XY 46,XY

Gametos 23,X 23,Y 23,X 23,X

Hijos 46,XX
46,XX 46,XY 46,XY

50% MUJERES 50% VARONES

3.3. Fenotipo Sexual y Criterios de Asignacin del Sexo


Respecto de la sexualidad humana, es necesario discriminar los diversos
niveles en los cuales puede adjudicarse el sexo a una persona. Si bien el fenotipo
sexual biolgico ms importante es el sexo gonadal, desde el punto de vista mdico
el fenotipo sexual esencial es el sexo psicolgico (orientacin sexual), que en la
gran enorme mayora de los casos se corresponde con el sexo de crianza. Es
conveniente despojar al tema de la determinacin sexual de las connotaciones Extra
cientficas que frecuentemente lo distorsionan frente al pblico no informado. Si en
un paciente con una personalidad equilibrada y en buena interaccin con el
ambiente social que lo rodea, existe una desarmonia entre sus sexo psicolgico y
alguno de los otros niveles del fenotipo sexual, el primero es el prioritario en la
asistencia mdica. Son casos ejemplificadores los de sndrome de feminizacin
testicular, en los cuales el sexo cromosmico, gentico y gonadal son absolutamente
masculinos, pero los genitales externos, los caracteres sexuales secundarios, el
sexo de crianza y el sexo psicolgico son fenmenos, y la reseccin de la gnada
(testculo) est indicada especialmente por el riesgo de un desarrollo tumoral.
En otro extremos, las variaciones de la orientacin sexual usual
(homosexualidad y otras), en las cuales no existe ninguna alteracin original en los
dems niveles del fenotipo sexual, no corresponden al rea de la Gentica Mdica,
si no a las reas de la Psicologa, la Psicologa Mdica y la Ciencias Humanas.

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Pueden distinguir niveles sucesivos en el fenotipo sexual, con ciertas


superposiciones.

NIVELES DE ASIGNACION DEL FENOTIPO SEXUAL Y EL SEXO GNICO EN LA


ESPECIE HUMANA
Categora Tipo Caractersticas
Sexo gentico Gen SRY+ Diagnstico por mtodos de
Gen SRY- Gentica molecular(Southen,
RCP)
Sexo cigtico o XY Presente desde la
cromosmico XX fecundacin.
Sexo cromatinico + Presencia o ausencia del
- corpsculo de Barr; no usado
actualmente en clnica.
Sexo cariotipico 46, XY Anlisis de rutina en clnica
46,XX (Cultivo de linfocitos)
Variantes
Sexo gonadal Testculo Presenta desde el 2do mes de
Ovario desarrollo; anlisis por
Hermafroditas laparoscopia y biopsia.
Sexo ductal C. de Wolf Exploracin de la pelvis.
(conductos C. de Muller
genitales)
Sexo genital externoMasculino (M) Inspeccin, diagnstico por
Femenino (F) imgenes.
Variantes
seudohermafroditismo)
Caracteres sexuales Masculino Homonodependiente,
secundarios Femenino pospuberales; vello, masas
musculares, laringe, desarrollo
mamaria, etc.
Sexo de asignacin Legal Asignacin civilmente al nacer
Sexo de crianza MoF Fundamentalmente por la
relacin materna y paterna en
la primera infancia.
Sexo psicolgico M, F o variantes Factores ambientales, crianza
y ambiente factores biolgicos

3.4. Herencia Ligada al Sexo:


3.4.1. Herencia Ligada al X
Los rasgos controlados por los genes localizados en el cromosoma X, como
el daltonismo, ceguera al color rojo y/o verde, y la hemofilia, ausencia de los factores
VII y/o del factor IX de la coagulacin que provocar hemorragias descontroladas,
estn ligados al cromosoma X debido a que estos caracteres son trasmitidos por
medio del cromosoma sexual X.

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Los hijos varones reciben de su madre el cromosoma X, por lo tanto, todos


los genes que determinan los caracteres ligados al X. Las mujeres, por el contrario,
reciben un cromosoma X de la madre y otro del padre. En el varn cualquier gen
localizado en el cromosoma X se expresar independientemente del hecho que sea
dominante o recesivo.
Los varones con un gen ligado al X no son ni homocigotos ni heterocigotos, se dice
que son hemicigotes.

Trastorno ligado al X Caractersticas


Daltonismo, tipo deutan Insensibilidad a la luz verde
Daltonismo, tipo protan Insensibilidad a la luz roja
Deficiencia de la G-6-PD Deficiencia de glucosa-6-fosfato
deshidrogenada; reaccin anmica grave
despus de la ingestin de primaquinas
en sustancias qumicas o en ciertos
alimentos, como las habas
Distrofia muscular(tipo Enfermedad progresiva caracterizada por
duchenne) degeneracin muscular y debilidad; a
veces asociada con retraso mental;
deficiencia de la protena distrofia.
Enfermedad de Fabry Deficiencia de & galactosidasa A;
defectos en corazn y riones, muerte
temprana
Hemofilia A Forma clsica de la deficiencia en la
coagulacin, carencia del factor de
coagulacin VII
Hemofilia B Deficiencia del factor de coagulacin IX;
enfermedad Chistmas
Ictios Deficiencia de la enzima esteroide
sulfatasa; piel reseca y escamosa
particularmente en las extremidades.
Sndrome de hunter Enfermedad de almacenamiento de
mucopolisacaridos producido por la
deficiencia en la enzima iduronato
sulfatasa; estatura pequea, dedos como
garras, rasgos faciales toscos, deterioro
mental lento y sordera.
Sndrome de Lesch Nyham Deficiencia de la enzima hipoxantin-
guanosin fosforribosil transferasa
(HGPRT), que da lugar a retardo mental
y motor, automutilizacion y muerte
temprana

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En casi todos los genes ligados al X, el alelo dominante produce el rasgo


normal y el recesivo la condicin anormal. En la mujer deben estar presentes dos
alelos recesivos ligados al sexo para que exprese el carcter anormal, pero en el
varn basta con la presencia de un alelo recesivo para que aparezca dicha
condicin. Una consecuencia prctica es que, mientras las mujeres funcionan como
portadoras de tales caracteres, en los descendientes varones s se expresa dicho
carcter materno debido que reciben su cromosoma X de la madre, jams del padre.
El sndrome de Lesch-Nyhan se caracteriza por trastornos neurolgicos que se
manifiestan despus del nacimiento y est determinado por un gen localizado en el
cromosoma X. En el Per se ha reportado el caso de una familia cajamarquina
cuyos tres hijos han desarrollado la enfermedad.

a. Daltonismo
Se trata de una enfermedad hereditaria ligada al sexo, que se caracteriza por la
incapacidad de ver el color rojo y/o verde. El gen que ocasiona el daltonismo es un
gen recesivo localizado en la regin diferencial del cromosoma sexual x, y se
representa con letra minscula d.
Sexo Genotipo Fenotipo
XD X D Mujer normal
XD X d Mujer portadora
Xd Xd Mujer daltnica
XD Y Varn normal
Xd Y Varn daltnico

b. Hemofilia
Se trata de otra enfermedad hereditaria ligada al sexo que se caracteriza por la
incapacidad de coagulacin sangunea. El gen que ocasiona la hemofilia es un gen
recesivo localizado en la regin diferencial del cromosoma sexual X, y se representa
con letra minscula h.

Sexo Genotipo Fenotipo


XH X H Mujer normal
XH X h Mujer portadora
Xh Xh Mujer daltnica
XH Y Varn normal
Xh Y Varn daltnico

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3.4.2. Herencia ligada al Y


Los genes ligados al cromosoma Y slo se manifiesta en los varones, a este
tipo de herencia se le denomina holndrica, de la cual se conocen casos muy
reducidos generalmente asociados con enfermedades, tales como la hipertricosis
auricular, caracterizada por la acumulacin de grasa y presencia abundante de pelos
en las orejas, sobre todo en el lbulo de las mismas.

3.5 Herencia Influida por el sexo


Un caso comn de herencia influida por el sexo es el de la calvicie prematura en
humanos, que se manifiesta en varones.
El gen para calvicie es un autonmico dominante, es decir que no se localiza en los
cromosomas sexuales, si no en alguno de los cromosomas autonmicos.
La expresin del gen autonmico de la calvicie est influenciada por la constitucin
hormonal del individuo. Si un varn presenta el gen de la calvicie este se expresar
al ser activado por la testosterona que es la hormona masculinizarte. Por esta razn
el varn homocigoto dominante (CC) se va volviendo calvo conforme pasan los
aos, en una situacin similar el varn heterocigoto (Cc)
Si un varn no presenta el gen de la calvicie ser no calvo y su constitucin
gentica es homocigoto recesivo (cc) .Si una mujer presenta el gen para la calvicie
este no se expresar en la condicin heterocigoto (Cc) porque ella produce
principalmente estrgenos, hormonas feminizantes.
Sin embrago en la condicin homocigoto dominante (CC) se expresa en la edad
madura, cuando disminuye la sntesis de estrgenos. Las mujeres homocigotos
recesivos (cc) son siempre no calvas; si por a o b lo fueran esto no se debe a genes
si no a otros factores.

Genotipo Mujer Varn


Homocigoto Calva
Dominante Calvo
CC
Heterocigoto No calva Calvo
CC
Homocigoto No calva NO calvo
Recesivo
Cc

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ASIGNATURA: Psicobiologa
TERCERA UNIDAD
TEMAS (10):
Citogentica humana y aneuploidias.
Definicin.
Cariotipo humano.
Anomalias cromosmicas.

La citogentica humana es la rama de la Citogentica que estudia el


cariotipo humano, es decir el nmero y las caractersticas de los cromosomas
humanos.
Cariotipo humano normal (Euploide):
En 1956 Tijio y Levan establecieron que el numero normal de cromosomas
en la especie humana es de 46. Anteriormente se pensaba que era de 48 como en
los monos.
Los 46 cromosomas humanos se distribuyen en 23 pares, 23 son de origen paterno
y los otros 23 de origen materno.
En la mujer existen 23 pares de cromosomas homlogos, 22 pares del total
son somticos o autosmicos y un par, formado por dos cromosomas X (es decir
XX), son los sexuales. La denotacin del cariotipo femenino es de 46, XX. Uno de
sus cromosomas X siempre es inactivo, se le llama cromatina sexual o corpsculo
de Barr, sin embargo su presencia es necesaria para que la mujer tenga un
desarrollo femenino normal.

Cariotipo humano femenino (46 + XX)

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En el varn existe tambin 23 pares de cromosomas, 22 pares son


homlogos y somticos, y 1 par es heteromorfo (diferentes en estructura), se trata
de los cromosomas sexuales: XY. La denotacin del cariotipo masculino es 46 XY.

Cariotipo humano masculino (46 + XY)

AMNIOCENTESIS
Consiste en extraer lquido de
la cavidad amnitica mediante
puncin con aguja, con el objetivo de
obtener clulas epiteliales y de las
vas respiratorias del feto. Luego se
analiza el cariotipo. Esto se realiza
entre la semana 13 y 18 de embarazo
y permite saber si el hijo va a tener
alguna alteracin en su cariotipo.

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Preparacin de un cariotipo:
La clasificacin cromosomita para identificar las anormalidades morfolgicas y
numricas gruesas se lleva a cabo en centros genticos mdicos. El resultado del
procedimiento es una demostracin grfica del complemento cromosmico,
conocida como cariotipo. Los cromosomas que se muestran en un cariotipo son
cromosomas en metafase, aadiendo colchicina, una droga que evita los siguientes
pasos de la mitosis, interfiriendo con los microtbulos del huso. Despus del
tratamiento y de la tincin, los cromosomas se fotografan, se ampla la fotografa, se
le recorta y se los ordena de acuerdo a su tamao. Los cromosomas del mismo
tamao se aparean segn la posicin del centrmero, lo que puede dar como
resultado diferentes longitudes de brazo. Partir del cariotipo pueden detectarse
ciertas anormalidades, como la aparicin de un cromosoma o de un segmento
cromosmico supernumerario.

Preparacin de un cariotipo humano

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Cromosomas sexuales humanos:


En la especie humana los
cromosomas sexuales son
heteromorfos, es decir, de diferente
forma, el cromosoma X es
Submetacntricos, mientras que el
cromosoma Y es acrocntrico, adems
el cromosoma X es ms grande que el
cromosoma Y.

Existe una regin homologa entre estos dos cromosomas, que normalmente
permite la recombinacin gentica durante la meiosis masculina, pero tambin
existen regiones diferenciales, la regin diferencial del X y la regin diferencial del Y.
En la regin diferencial del X se encuentran genes feminizantes y los ligados al sexo,
mientras que en la regin diferencial del Y se encuentran los genes holndricos,
donde destaca el gen SYR y los ligados al sexo. El gen SYR determina la
diferenciacin de la gnada hacia testculo.

Cariotipo humano anormal:


Alteracin del nmero total de cromosomas. Estas alteraciones pueden ser
poliploidas y aneuploidas
Poliploidas:
Consisten en la presencia de ms de dos juegos cromosmicos, como
ejemplo tenemos las triploidas (3N) y las tetraploidas (4N). Cuando se presenta en
todas las clulas del cuerpo, la poliploida es mortal en el ser humano y en muchos
otros animales. La triploidas (3N) no es raro en los embriones abortados
espontneamente en el comienzo del embarazo.
Los pocos triploides y tetraploides (4N) que han nacido vivos murieron en
unos cuantos das, y al estudiarlos se descubri que son mosaicos de clulas, es
decir tenan clulas diplomes (2N) y poliploides (triploides o tetraploides).

Aneuploidas:
Son ms comunes en el hombre las anomalas cromosmicas llamadas
aneuploidas, que consisten en la ausencia de cromosomas o la presencia de ms

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cromosomas. Un individuo con un cromosoma adicional, que tiene tres cromosomas


del mismo tipo, recibe el nombre de trismico. Los individuos que carecen de un
cromosoma se denominan monosmicos.
La causa principal de las trisomas y monosomas es la no disyuncin cromosmica
durante la meiosis. La no disyuncin puede ocurrir en la miosis I o en la meiosis II.
La no disyuncin es la no separacin de cromosomas que conlleve a un reparto
desigual de cromosomas dando como consecuencia gametos anmalos.

Principales aneuploidas humanas:


Las aneuploidas ms comunes son las monosomas y las trisomas, sin
embrago tambin existen otras formas.

Monosomas (2N-1=45) : Un cromosoma perdido.


Trisomas (2N+1=47) : Un cromosoma extra en un par cromosmico.
Tetrasomas (2N+2=48) : Dos cromosomas extras en un par cromosmico.
Neulosomas (2N-2=44) : Falta un par cromosmico.

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RESUMEN DE LAS ANOMALIAS CROMOSMICAS MS COMUNES

CATEGORA NOMBRE DESCRIPCIN


COMN CLNICA
Trisoma 13 Sndrome Defectos mltiples y muerte a la edad de uno a tres
de Patau meses.
Trisoma 18 Sndrome Deformacin del odo, defectos cardiacos,
de Edwards especialidad, otras lesiones; muerte a la edad de un
ao
La frecuencia global es de alrededor de uno en 700
nacimientos vivos. La trisoma verdadera se observa
con mayor frecuencia en nios de madres maduras
(ms de 40 aos9, pero puede ocurrir translocacin
Trisoma 21 Sndrome causante del equivalente de la trisoma en hijos de
de Down madres jvenes. La edad del padre ejerce una
influencia similar, aunque menos pronunciada. La
trisoma 21 se caracteriza por un pliegue cutneo
sobre el ojo, grados variables de retardo mental, corta
estatura, lengua saliente y con surcos, surco palmar
transversal y deformidades cardiacas.
Trisoma 22 Similar al sndrome de Down, pero con ms
deformidades esquelticas.
Corta estatura, arrugas notables en el cuello, algunas
Sndrome veces retardo mental ligero, degeneracin ovrica en
de Turner la vida embrionaria tarda, que da por resultado
45, XO caractersticas sexuales rudimentarias; el gnero es
femenino; no hay cuerpos de Barr.
Sndrome Varn con testculos que degeneran lentamente y
de adems con crecimiento mamario; un cuerpo de Barr
47,XXY Klinefelter por clula
Cariotipo Varn anormalmente alto con acn intenso, tendencia
47, XYY XYY al retardo mental.
A pesar de tener tres cromosomas X, se trata de
47, XXX Triple X mujeres bastante normales, por lo comn frtiles

ORIGEN DE LAS ANEUPLODAS

Las aneuploidas pueden originarse por fenmenos tales como la sinapsis o


falta de apareamiento durante la meiosis, no disyuncin de los cromosomas durante
la meiosis o la mitosis, o movimiento retardado de uno o ms cromosomas durante
la anafase. La no disyuncin meitica origina gametos N+1 y N -1. La participacin
de los N+1 en la fecundacin puede originar cigotos trisomicos y la participacin de
los N-1 son viables, pero los vulos N-1 si tienen cerca de un 50% de capacidad de
sobrevivir en comparacin con los vulos normales.

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ANEUPLOIDAS EN CROMOSOMAS SOMTICOS:

1. Sndrome de Down:
El fenotipo est caracterizado por una marcada hipotona muscular, cara
redonda y
Aplanada La lengua
suele ser grande y
hacer profusin,
pliegues epicanticos en
los parpados, pliegue
simiesco en la planta
de la mano, cardiopata
congnita, hernia
umbilical, surco entre el
dedo gordo y el
segundo dedo del pie,
presenta retardo
mental.

Estos individuos presentan un desarrollo sexual normal, su vida est


condicionada por la existencia de malformaciones, la sensibilidad elevada a las
infecciones y un alto riesgo a la leucemia.
Tienen un tiempo de vida corto, solo el 8% sobrepasan los 40 aos y solo el 26% los
50 aos.
Existen tres formas de Down
Tipo Trisoma 21 47, XX,+21 mujer Down
47, XX,+21 varon Down

Tipo Translocacin 46, XX,-14+ t (14q21q) mujer Down


46, XY,-14+ t (14q21q) varn Down

Tipo Mosaico 46, XX/47, XY,+21 mujer Down


46, XY/47,XY,+21 varn Down

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47,XX,+21

Cariotipo humano masculino con Sndrome de Down

2. Sndrome de Edwards:
El fenotipo est caracterizado por occipucio prominente, micrognatia, orejas de
implantacin de dedos, cuello corto, cardiopata congnita, malformaciones renales,
limitacin a la abduccin de la cadera, pies mecedora (calcneo desarrollado).
Presentan retraso mental y viven poco tiempo.
Existen 2 formas de Edwards
Tipo Trisoma 18 47,XX,+18 mujer Edwards
47,XY,+18 varon Edwards
Tipo Mosaico 46,XX/47,XX,+18 mujer Edwards
46,XY/47,XY,+18 varon Edwards
47,XX,+18

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3. Sndrome de Patau:
El fenotipo est caracterizado por microcefalia, microftalmia, labio leporino y paladar
hendido, polidactilia, cardiopata congnita, hernia umbilical, defectos renales y pies
en mecedora, Presentan retraso mental.
Existen tres formas de Patau:
Tipo Trisoma 13 47,XY,+13 Mujer Patau
47,XY,+13 Varon Patau

Tipo Mosaico 46,XY/47,XX,+13 Mujer Patau


46,XY/47,XY,+13 Varon Patau

Tipo Translocacin 46,XX-14+t(14q 13q) Mujer Patau


46,XY-14+t(14q 13q) Varon Patau

4. Sndrome de Lejeune. "Maullido del Gato" (Monosomia parcial del par 5):
Se debe a una deleccin del brazo corto del par 5. El signo ms significativo es el
carcter agudo del grito del nio, que recuerda el maullido de un gato. Son tpicos
as mismo una marcada microcefalia con micrognatia e hipertelorismo que se atena
con la edad. El retraso mental es profundo, el C.I. suele ser inferior a 20. La letalidad
es baja, llegando a adulto muchos enfermos.

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ANEUPLOIDIAS EN CROMOSOMAS SEXUALES

1. Sndrome de Klinefelter:
El fenotipo en estos individuos es
el de varones con ginecomastia
(desarrollo de mamas), atrofia testicular
con azoospermia u oligospermia, esto
significa que sus testculos son
pequeos y producen poca cantidad o
ninguna de espermatozoides; talla
elevada y a veces con cierta
desproporcin.
Su aspecto general es feminoide,
con barba escasa y caderas, aunque en
otros casos, por el contrario, presentan
una morfologa masculina normal. A
veces el diagnostico se establece con
ocasin de anlisis a causa de una
esterilidad. El cariotipo clsico es de 47,
XXY. Uno de los X constituye un
Corpsculo de Barr.

Los individuos con sndrome de Klinefelter son varones porque presentan


cromosoma Y. La evidencia de que cromosoma Y es el principal determinante del
fenotipo masculino ha sido apoyada por el reciente descubrimiento del gen SRY,
llamado factor determinante testicular presente en el cromosoma Y.
Tambin existen sndromes de Klinefelter donde se observa dos o ms corpsculos
de Barr.

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CARIOTIPOS OBSERVADOS EN EL SINDROME DE KLINEFELTER


Y SUS FRECUENCIAS

CATEGORA DE CORPUSCU
CARIOTIPO LA ANOMALA LO DE FRECUENCIA
BARR
47,XXY Numrica 1 80,00%

48,XXXY Numrica 2
(polisoma sexual
con crom. Y)
49,XXXXY Numrica 3 5% (en conjunto, las
(polisoma sexual polisomas con Y
con crom. Y)
48,XXYY Numrica 1
(polisoma sexual
con crom. Y)
47,XXY/46,XY Numrica Variable 15% (total de mosaicismo)
y otros (monosaicismos) (0, 1 >)

2. Cariotipo 47,XYY:
Este cariotipo se relacion en el pasado con individuos varones confinados en
crceles de mxima seguridad, criminales de inteligencia subnormal y se crey que
la presencia de un cromosoma Y adicional poda predisponer a una conducta
normalmente agresiva. La prensa en un momento, de forma equivocada, lo
denomino el cromosoma del crimen.
Actualmente se sabe que la anomala 47, XYY es una de las ms frecuentes
(1,1 por cada 1000 nacimientos masculinos) y que la mayora de los individuos
portadores de ella no se distinguen de la poblacin general, por ello no se le
considera un sndrome. Una de las caractersticas fenotpicas ms notables es la
talla elevada, se presentan un 10% de varones de ms de 2 metros y el acn
profuso.

3. Cariotipo Triple X:
Se trata de mujeres generalmente normales, en otros casos puede darse
poco desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias, esterilidad y retraso
mental.
Cuando se analiza el cariotipo de una mujer triple X se encuentran dos corpsculos
de Barr que vendran a ser dos de los cromosomas X.

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4. Sndrome de Turner (Monosomia del par sexual X):


Se trata de mujeres que presentan retraso de crecimiento, es decir, baja estatura,
infantilismo sexual, ovarios rudimentarios sin epitelio germinativo y en cintilla, lo que
las hace estriles; amenorrea (falta de menstruacin), trax ancho con pezones
hipoplasticos y muy separados, nebus pigmentados, linfodema perifrico al nacer,
cubito en valgo, pliegues en el cuello, coartacin de la aorta. A veces retardo mental.
Existen muchas formas de Turner
Monosomia : 45,XO
Mosaico : 45 XX/45,XO
Segundo Cromosoma X defectuoso: (46,Xi(Xq)
46, XXq
46, XXp

La forma ms frecuente de sndrome de Turner es la Monosomia 45, XO. Esto


significa que tienen 45 cromosomas, un solo cromosoma sexual el X, por lo que se
desarrollan como mujeres. El O indica que les falta un cromosoma sexual, sin
corpsculo de Barr, por ello es que sus genitales externos e internos son infantiles, y
por lo tanto estriles.

LOS HALLAZGOS CLINICOS MS FRECUENTES EN EL SINDROME DE


TURNER CON CARIOTIPO 45,X0

SIGNO POR CIENTO

Talla baja 100


Cubitus valgus 95
Implantacin baja en el cabello de la 78
nuca
Epicanto 76
Linfedema 67
Malformacin Renal 60
Pterygium coli 59
Cardiopata congnita 53
Nevos pigmentados 44
Metacarpo, metatarso o falanges, cortas 33

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