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UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1

Compendio de Psicobiología

ASIGNATURA: Psicobiología
TERCERA UNIDAD
TEMAS (8):
 Las bases celulares y moleculares de la herencia

 Reproducción celular.
 Ciclo celular: Interfase y fase M.
 Mitosis y meiosis: definición y fases. Gametogénesis.

VIRCHOW dijo que toda célula procede de otra célula. Todo lo vivo procede de
lo vivo. Lo que caracteriza a los seres vivos es la capacidad de reproducción.
Para que una célula se reproduzca, es necesario que las moléculas que la
constituyen se dividan. Por eso se puede estudiar la reproducción a 3 niveles:
 Molecular: autoduplicación del ADN.
 Celular: al ser la célula la unidad más pequeña de vida, la reproducción
transmite la información de la célula madre a las células hijas.
 De organismo.

1. Reproducción celular:
La capacidad de reproducirse es una propiedad fundamental de la célula. Se
puede tener una idea de la magnitud de la reproducción celular si se considera que
un individuo adulto está formado por billones de células (10 13 células), todas
derivadas de una sola, el cigoto. La multiplicación celular sigue siendo notable aun
en un ser adulto que ha dejado de crecer. Un ejemplo llamativo lo dan los eritrocitos,
cuya vida media es de 120 días. Así, el organismo debe producir unos 2,5 millones
de eritrocitos por segundo para mantener su número relativamente constante. Esta
reproducción celular debe ser regulada de manera perfecta para que la formación de
nuevas células compense las pérdidas y se mantenga el equilibrio.

Las células pasan por un ciclo que comprende dos periodos fundamentales: la
a) interfase y la b) división celular (cariocinesis y citocinesis); esta última tiene
lugar por mitosis o por meiosis.
La mayoría de las células pasa la parte más extensa de su vida en interfase,
durante la cual duplican su tamaño y el contenido cromosómico. Debe señalarse que
algunos tipos celulares diferenciados se dividen rara vez, y que las células

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nerviosas, después del nacimiento, no se dividen en absoluto; así, en una neurona el
periodo de interfase dura toda la vida de la persona.

Etapas del ciclo
celular: Interfase y
fase M

a) Interfase: “No división celular”
Es el tiempo que transcurre entre 2 divisiones celulares. Esta interfase se dice
que es de reposo, porque no parece que haya cambios. Sin embargo, sí que los hay:
en esta fase las “moléculas de la vida” (ADN), se están duplicando; la acción
metabólica es máxima. La interfase se suele dividir en 3 periodos:
 G1 o de espera: no hay síntesis de ADN. Se van sintetizando ARN y proteínas.
 S o de síntesis (de ADN): continúan sintetizándose ARN y proteínas, pero el ADN
comienza ahora a reduplicarse.
 G2 o de espera: ya no hay síntesis de ADN, se sigue sintetizando ARN y
proteínas. Al final se empiezan a producir cambios estructurales en la célula, que
anuncian la mitosis. Aquí tendrá el doble de ADN que la célula original.

b) Fase M: “división celular”
Es el periodo más corto del ciclo celular y comprende la división de la célula;
división del núcleo (cariocinesis) que lo puede hacer por mitosis (en células
somáticas) o meiosis (células precursoras de gametos) y la división del
citoplasma (citocinesis)

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b.1 Mitosis:
Es el proceso que asegura el reparto equitativo del ADN a las 2 células hijas
que resultan. El número de cromosomas se mantiene por este mecanismo. Las
células hijas, en cuanto a información genética son idénticas entre sí e idénticas a la
célula madre.
Mitos - (filamento). Y es que los cromosomas van apareciendo con filamentos.

Fases de la mitosis: profase, metafase, anafase y telofase

Profase: Filamentos dobles. Cada cromosoma está formado por 2 filamentos, las
cromátidas. A medida que la profase va avanzando se produce un acortamiento y
engrosamiento de las cromátidas, y el centriolo es visible. En la profase temprana
los cromosomas aparecen distribuidos de manera uniforme por todo el núcleo, pero
a medida que avanza los cromosomas se van aproximando a la envoltura nuclear.
Esto indica la proximidad de la desintegración de la envoltura nuclear. Cuando se
rompe, el contenido queda en el citoplasma. Disminuye ahora el tamaño de los
nucléolos, hasta desintegrarse.

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Prometafase: Es el momento en que se rompe la envoltura nuclear. Es una etapa
de transición entre la profase y la metafase, que sólo es reconocido por algunos
autores.

Metafase: Se inicia con la aparición de huso mitótico, que es una estructura
formada por microtúbulos. La aparición de éste está relacionada con la aparición de
los centriolos (en pares y formando un ángulo recto), rodeados de microtúbulos que
radian en todas las direcciones, y se denominan áster.

Dos pares de centriolos, junto con los ásteres, se van a empezar a mover
hacia los polos de la célula. Las fibras del huso mitótico se van a situar entre los
centriolos y van a ocupar todo el área central. Una vez que esto ocurre, el huso va a
ejercer una fuerza de atracción para que los cromosomas se sitúen sobre sus fibras,
y los van a traccionar por el centrómero. Entonces se van a unir a algunas fibras del
huso, y van a sufrir una serie de migraciones hasta que se sitúan en el plano
ecuatorial. Las fibras del huso a las que se adhieren los cromosomas se llaman
fibras cromosómicas, a las que no, fibras continúas. Se forma la placa metafásica o

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Telofase: Las cromátidas comienzan a descondensarse. El núcleo se rehace con la aparición de la envoltura nuclear. Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. La viscosidad se reduce. El centrómero siempre precede a las cromátidas y tira de ellas. La separación por el centrómero ocurre simultáneamente en todos los cromosomas. Se trata de un «armazón» en el que se van a situar los cromosomas. y cada cromátida va a ir a un polo de la célula siguiendo las líneas del huso mitótico. pero a la inversa. José Luis Gutierrez Aponte 98 . reaparecen en la telofase. Anafase: Todos los cromosomas están situados en el mismo plano. “En la metafase el cromosoma tiene 2 cromátidas. Los ásteres se reducen y comienzan a desaparecer. Cuando se separan completamente la cromátidas hermanas y migran a los polos termina la anafase y comienza la telofase. en la anafase sólo 1”. a hacerse menos patentes. y aparece cuando la célula se va a dividir. formando una masa de cromatina. Los nucléolos. El huso mitótico está formado por microtúbulos. Todos los cromosomas se empiezan a agrupar. Se van a dividir por el centrómero. Es como la profase. que desaparecieron en la profase. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología plano ecuatorial.

En las células animales se suele producir por «estrangulación» de la membrana celular. En los embriones las tasas de división son altas. incluso. Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. Puesto que las células somáticas (las del cuerpo) provienen del cigoto. Reproducción a nivel de organismos: A pesar de la enorme diversidad del mundo vivo.  El proceso más importante es la duplicación del ADN. 2. En el G2 hay ya 2 cromátidas. José Luis Gutierrez Aponte 99 . no se regeneran). y permite así garantizar la identidad entre la célula madre y las 2 hijas. Conclusión: Mediante un ciclo celular se obtienen células nuevas. El proceso de mitosis es generalmente igual para todas las células. En las vegetales se forma un «tabique» y de dentro a afuera se comienzan a abrir. Nuestro número diploide es 23 pares: 46 cromosomas. pero a veces hay ciertas variaciones. Las células que se han especializado mucho se regeneran muy lentamente (la neuronas. El G1 es mucho más variable. Notas:  En el G1 hay sólo una cromátida.  En general. que es la división del citoplasma. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología b. los procesos G2 y S. en los procesos de crecimiento.  La división celular (mitosis) es la fase final y microscópicamente visible de un proceso a nivel molecular. tienen un número diploide (2n) de cromosomas (un juego doble). Las células hijas resultantes de una mitosis son idénticas entre sí y con la madre. Con la división del citoplasma la mitosis termina. sobre todo. sólo existen 2 formas de obtener un individuo nuevo: mediante reproducción asexual o mediante reproducción sexual. Se puede entender como la separación final de las moléculas duplicadas. que ocurre en el periodo S. Pero también sirve para sustituir células dañadas o desgastadas. y la mitosis tienden a ser estables.2 Finalmente se produce la citocinesis.

Reproducción sexual: Una pareja de progenitores va a unir sus cromosomas en una sola célula. células muy modificadas. A estas células especializadas se las denomina células sexuales o gametos. En la hembra terminan en el útero. Los conductos genitales: oviductos en las hembras. y un flagelo que les da movilidad. como las vesículas seminales. no son células somáticas. Se consideran «machos» los individuos que producen gametos masculinos o espermatozoides. las femeninas ovarios. Los ovarios suelen ser intraabdominales. Podemos decir que los gametos se originan en individuos diferentes. Estas gónadas contienen las células madres de las células sexuales. Los nuevos individuos son como un clon. una gran cabeza que contiene al núcleo. la célula huevo o cigoto. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología Reproducción asexual: El nuevo individuo se forma a partir de un sólo progenitor. debido a que la temperatura corporal mata a los espermatozoides. los testículos suelen estar fuera del abdomen. Se consideran «hembras» los individuos que producen gametos femeninos u óvulos. en el macho en la uretra. Las gónadas masculinas se llaman testículos. Suelen ser alargados y en su recorrido encontramos vesículas. El tamaño de los espermatozoides no Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. Las células que van a dar origen al cigoto son células especializadas. conductos espermáticos en los machos. Tienen un cuerpo delgado. Es propio de los organismos menos avanzados y poco diferenciados morfológicamente. Generalmente el número de gónadas va por parejas. José Luis Gutierrez Aponte 100 . Los gametos se originan en los órganos sexuales o gónadas. Los espermatozoides se forman en los testículos y son muy especializados.

y no contienen tantas reservas. Los óvulos son células inmóviles. b. La cantidad es reducida. Los embriones tienen dos membranas: la primera formada por el óvulo. En cada eyaculación se expulsan de 2 a 5 mm3 de esperma.3 Meiosis: Si el cigoto se forma de la unión de 2 gametos. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología guarda proporción con el del sujeto que los produce. en las que los embriones pueden ser más fácilmente depredados. la aparición de nuevos caracteres. y la segunda es la llamada membrana vitelina. se producen más óvulos. de gran tamaño ya que acumulan gran cantidad de reservas. Por eso. y éstos tiene un número diploide. Cariotipo: Mujer : 44 + XX = 46 cromosomas Hombre : 44 + XY = 46 cromosomas Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. porque se van a alimentar directamente de la madre. En especies inferiores. en óvulos y espermatozoides no tenemos 23 pares. José Luis Gutierrez Aponte 101 . La meiosis o reducción cromosómica permite subsanar este problema.000 espermatozoides por mm3 de esperma.  La reproducción sexual es la más beneficiosa para la evolución de las especies. por eso la naturaleza ha apostado por ella:  Ventaja adaptativa: si dos individuos adaptados genéticamente a 2 ambientes distintos se reproducen. el individuo resultante tendría doble de cromosomas. Los óvulos de mamíferos son de menor tamaño que los de aves o reptiles. Por lo tanto.  Garantiza la diversidad y facilita la aparición de nuevos individuos mejor equipados. Pero también tiene sus ventajas. En el hombre hay 100. el organismo resultante estará mejor adaptado. La reproducción sexual tiene la desventaja de depender mucho del azar. En la reproducción sexual se produce un derroche inusual en la naturaleza. Las especies más fecundas son aquellas que ofrecen protección más eficaz al embrión. entonces el cigoto tendría el doble de cromosomas. tiene que producirse en medio líquido.

La meiosis impide que esto ocurra. En la meiosis los cromosomas de la célula madre no se van a escindir longitudinalmente. No ocurre así en la meiosis. aunque sí contienen información equivalente. sino que van a ser los pares los que se separen. que tenemos 23. los cromosomas se escinden longitudinalmente. Permite que el número de cromosomas se mantenga constante en las especies. A estas parejas se les llama homólogos. al fusionarse y formar el cigoto. y los cromosomas se pueden ordenar en parejas. Cuando se duplican por mitosis. Es necesario que tengan la mitad para que. En todas las células (células somáticas) tenemos 46 cromosomas. éste tenga 23 + 23 cromosomas. ya que los dos cromosomas no son idénticos. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología Si la división fuera por mitosis el cigoto tendría 92 cromosomas. La meiosis es un proceso de reducción de cromosomas. Estas células madres son somáticas. Afecta sólo a las células madres. a partir de las cuales se forman los gametos. José Luis Gutierrez Aponte 102 . algo característico de las células sexuales (que son haploides). menos en las sexuales. Fases de la meiosis: meiosis I y meiosis II La meiosis es importante para mantener el patrimonio cromosómico de la especie. El número de cromosomas en las células somáticas es siempre múltiplo de 2. Mediante esta meiosis se pasa de la dotación par a la mitad de la dotación. Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo.

Es un tipo especial de división que consiste en 2 divisiones consecutivas. recombinación o crossing-over. Como pueden producirse varios entrecruzamientos.  Condensación de la cromatina. entrecruzamiento. Diferencias:  La mitosis se produce en las células somáticas. las posibilidades combinatorias son enormes. a reunir. separándose las 2 cromátidas. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología Luego. n). Muchos fenómenos ocurren en ambas:  Cambios en el citoplasma. Por muy numerosas que sean las células sexuales no hay dos iguales. anafase y telofase. Mediante este proceso se imposibilita la transmisión de genes intactos de padres a hijos. La meiosis tiene unos rasgos comunes con la mitosis. José Luis Gutierrez Aponte 103 . mientras que la meiosis se Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. y se va a producir un intercambio de ADN entre uno y otro. La meiosis se produce siempre que hay un proceso de reproducción sexual. los cromosomas homólogos se van a «aparear».  Profase. Al iniciarse la meiosis (meiosis I). y no hay replicación del ADN. De una meiosis se obtienen 4 células. en la meiosis ocurre una mitosis típica (meiosis II). Al término de la meiosis se han formado 4 gametos que tienen la mitad de cromosomas que la célula original (dotación haploide. Este fenómeno se va a llamar: entrecruzamiento. metafase.  Formación de huso y ásteres. recombinación o crossing-over.

Este suceso se produce al principio de la G2 y se desconoce su naturaleza. se llegan a aparear. Una de las consecuencias de la meiosis es la variabilidad genética.  La mitosis es más corta que la meiosis. el G2 es muy corto o inexistente. En la meiosis.  En la mitosis la síntesis de ADN ocurre en la S.  En la meiosis los cromosomas homólogos no son independientes.  En la mitosis cada ciclo de división iba seguido por uno de replicación. Descripción general de la meiosis: Las células madre experimentan un cambio brusco que va a hacer que la célula entre en meiosis.  En la mitosis el material genético permanece constante. un ciclo de duplicación es seguido por 2 divisiones. Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. sino que están relacionados entre sí. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología limita a las células madres de los gametos. En la meiosis hay una síntesis premeiótica y la sigue la meiosis. José Luis Gutierrez Aponte 104 .

Leptonema: el núcleo aumenta. Primera etapa meiótica “Meiosis I”: Profase I La primera división tiene una larga profase. Los cromosomas leptonémicos parecen simples (aunque tienen 2 cromátidas). Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. No llegan los cromosomas a fundirse. por eso se llama también tétrada). Estos cromómeros son característicos en tamaño. los cromosomas empiezan a ser más visibles. Los cromosomas se siguen acortando. Cigonema: se empiezan a emparejar. número y posición. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología 1. La profase se subdivide en la meiosis porque es más compleja que en la mitosis. Paquinema: el apareamiento se completa. Sólo se aprecian los cromosomas sexuales. El apareamiento se produce cromómero a cromómero. Los cromómeros se van haciendo más grandes y menos numerosos. Etapas de la profase: Preleptonema: los cromosomas son difíciles de observar. José Luis Gutierrez Aponte 105 . en ella se produce el apareamiento. El acortamiento de los cromosomas se va haciendo cada vez menor. En la mitad del paquinema el núcleo tiene un número haploide: a cada unidad se va a llamar bivalente. Un bivalente está compuesto por 2 cromosomas homólogos en íntima unión (4 cromátidas. El apareamiento puede producirse por cualquier lugar de los cromosomas. a aparear. existe un espacio en medio ocupado por un complejo proteínico (complejo sinaptonémico). Se empiezan a ver unos engrosamientos como cuentas de collar (cromómeros).

son al azar. El quiasma sería la expresión de la recombinación. Los homólogos quedan unidos sólo por sus extremos. Los cromosomas se van a situar en 2 planos paralelos (en vez de en uno como en la mitosis). Diplonema: los cromosomas están apareados y se han intercambiado ADN. El nucléolo comienza a desaparecer. Prometafase I Los cromosomas son más visibles. Van a combinarse los genes maternos y los paternos. Es ahora cuando se produce el intercambio de ADN entre los homólogos. Es también un periodo de larga duración. Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. Metafase I: Los cromosomas se sitúan en el plano ecuatorial. Son traccionados por los centrómeros a lo largo del huso. desciende el número de quiasmas. El número de quiasmas es variable. Son posibles todas las posiciones en un plano u otro. Las tétradas se reparten más homogéneamente por el núcleo. Cada cromosoma tiene en frente su homólogo. se van separando y repeliendo. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología En el paquinema tardío las cromátidas se van haciendo más visibles. Esto se denomina terminalización de los quiasmas. Todavía los cromosomas homólogos van unidos por sus extremos. Es también un periodo de larga duración. El intercambio de trozos de ADN es fundamental. El paquinema es muy largo (puede prolongarse años). se empieza a romper la membrana (ver la profase de la mitosis). José Luis Gutierrez Aponte 106 . quedan unidos por los puntos de intercambio. Pero la separación n o es completa. Diacinesis: contracción de cromosomas. que se denominan quiasmas.

➢ Después de la telofase I existe una breve interfase. Los cromosomas continúan en número haploide.  Metafase II: los cromosomas se sitúan en el plano ecuatorial. 2. Telofase I Ya en los polos.  Anafase II. La aparición del huso marca el inicio de la metafase II. Las cromátidas hermanas. en la que no hay replicación de ADN.  Profase II: es corta.  Telofase II: resultan al final 4 células haploides. Conclusión de la primera división meiótica: ➢ Como resultado de la primera división se forman 2 células. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología Anafase I Los cromosomas se separan. La tétrada se rompe. Las cromátidas se separan. los cromosomas se empiezan a descondensar. bien espermatocitos. se separan. unidas por el centrómero. Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. Segunda etapa meiótica “Meiosis II”: Se inicia la segunda etapa. n) de los presentes en la célula original. Van a resultar 4 células haploides. Al final se forman 2 células con la mitad de los cromosomas (número haploide. José Luis Gutierrez Aponte 107 . Un cromosoma va hacia un extremo o polo y el otro hacia el opuesto. que es una mitosis ordinaria. que son bien ovocitos u oocitos.

Consecuencias de la meiosis:  Sólo ocurre en las células madre de las células sexuales. genéticamente diferentes.  Durante ella se produce una recombinación genética. Las posibilidades de combinación son elevadísimas. José Luis Gutierrez Aponte 108 . y se forman 4 células haploides diferentes.  Se reduce a la mitad el número de cromosomas.  Los cromosomas homólogos se sitúan uno en un plano y otro en el otro al azar. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología * Al final de la meiosis se obtienen cuatro células con ‘n’ cromosomas.  Los gametos son haploides. Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo.  No hay 2 células sexuales iguales. en la II se separan las cromátidas. * En la fase I se separan los homólogos. entonces el cigoto que resulta de unir los 2 gametos será diploide.  La meiosis es la encargada de distribuir el contenido genético entre los gametos. Formación de 4 gametos (células haploides).

permiten transmitir características de la generación paterna a los hijos. Dentro del núcleo se encuentra un material nucleoproteico llamado cromatina.El ADN es la principal molécula de la herencia.  Genética no mendeliana.La Citogenética se encarga de estudiar el fenómeno de la herencia a nivel celular. además las células sexuales que en los animales son los espermatozoides y los óvulos. Las histonas son proteínas que bloquean y protegen al ADN. Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. los fragmentos de ADN con información hereditaria son los genes. La citogenética. por ello la Citogenética es el estudio de los cromosomas.  Definición. que está compuesta principalmente por ADN y proteínas histonas .Así en el proceso de división mitótica de una célula diploide se originan dos células diploides y las células hijas son idénticas a la progenitora. LOS CROMOSOMAS EUCARIÓCOS: En las células eucarióticas el centro que controla el metabolismo es el núcleo celular. José Luis Gutierrez Aponte 109 . Sutton fue uno de los primeros en llegar a la conclusión de que los genes son llevados por los cromosomas. LA CELULA ES UNA UNIDAD GENÉTICA: Sabemos que la teoría celular propuesta por los alemanes Schleiden y Schwann considera a la célula como una unidad capaz de transmitir sus características de generación en generación . En estudio 1902. La herencia de una generación celular a otra se da mediante los cromosomas. Estudió el comportamiento de los cromosomas en la meiosis. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología ASIGNATURA: Psicobiología TERCERA UNIDAD TEMAS (9):  Citogenética general y genética humana. Desde el punto de vista estructural. es la ciencia hídrica que resulto de los estudios de herencia y los estudios sobre la célula . y la segregación de los genes descritos por Mendel.

Los cromosomas que se forman durante la profase presentan dos cromatides que se unen en una región estrecha llamada centrómero. En una Cromátide existen constricciones secundarias. Durante la división. Clasificación de los cromosomas: Los cromosomas que se forman durante la profase son de dos cromatides y se les llama dobles. José Luis Gutierrez Aponte 110 . algunas actúan como centros organizadores del nucléolo o reorganizador nucleolar (RON).  Centrómero: Es la constricción primaria del cromosoma. cuerpos compuestos de tubulina. los cuales evitan que los cromosomas se adhieran unos con otros. los cromosomas serán los cuerpos responsables de llevar genes de las células madres a las células hijas. durante la anafase lo cromosomas dobles se dividen Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. Sirven como zonas de fijación del cromosoma a las fibras del huso acromático y permiten la segregación del mismo durante la división celular. Las estructuras más importantes de esta zona son los cinetocoros.En la mayor parte de la Cromátide se encuentran genes en lugares conocidos como locus. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología En el proceso de la división celular la cromatina condensada y origina cuerpos conocidos como cromosomas. Los extremos de la Cromátide se denominan telómeros. Estructura cromosómica: Los cromosomas son cuerpos de cromatina condensada que se forma durante la división celular. El conjunto de locus de una Cromátide de denomina loci.  Cromátide: Está constituida por un filamento de cromatina condensada. en el estadio de profase.

En el nematodo Ascaris megalocephala son 2 . en las “arvejas” Pisum sativum son 14 .  Submetacéntricos: Cuando los brazos p son de menor longitud que los brazos q. Los cromosomas simples presentan una sola Cromátide. De acuerdo a la posición del centrómero existen cuatro tipos de cromosomas metacéntricos.  Telocéntricos: Cuando no presentan brazos p .  Metacéntricos: Cuando los brazos p y los brazos q son de igual longitud. Números cromosómicos: Cada individuo de una especie dada contiene un número característico de cromosomas en el núcleo de sus células. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología perpendicularmente originando cromosomas simples. Cariotipo euploide: (EU =Verdadero. en el “caballo” Equus caballus son 64 . en la “papa” Solanum tuberosum son 48 y en el “helecho” Ophiglossum reticulatum son 1360. Ploide = Juego) Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. tomando en cuenta la forma y el tamaño de los cromosomas. la constitución cromosomita de un individuo. CARIOTIPO Conjunto de cromosomas que presentan las células de un individuo. José Luis Gutierrez Aponte 111 . Sólo presentan brazos q .  Acrocénticos: Cuando los brazos p son muy cortos y los p son largos. Este tipo de cromosomas no existe en el humano. en la “mariposa” Lisandro atlántica son 446. submetacentricos y telocéntricos. en la “habas” Vicia faba son 12. es decir. la mayor parte de animales y plantas tienen entre 10 y 50 cromosomas. en el “maíz” Zea mays son 20. en la “rana común” Rana pipiens son 26. en el “chimpancé “ pan troglodytes son 48 .

sin embrago. La principales anormalidades son las Monosomias y las trisomías . José Luis Gutierrez Aponte 112 . machos de la abejas.  Cariotipo Diploide: Se refiere a la presencia de dos juegos de cromosomas . diploides y poliploides. la superhembra fue descubierta en las “moscas de la fruta. se trata de moscas hembras que tienen tres cromosomas sexuales. esto las hace más voluminosas que las hembras normales que son XX. hexaploide. EU = Verdadero. luego del nacimiento comienza a expresarse características tales como el color de los ojos y Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. es decir XXX.Esta condición se observa en la mayoría de animales.En la poliploidia cada cromosoma puede estar representado tres. GENÉTICA HUMANA 1. hay más cromosomas de los que debe haber. Los cariotipos los podemos clasificar en haploide. Cariotipo aneuploide: (An =Sin. seis o más veces. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología Se llama así cuando el número cromosómico de un individuo así como la morfología de los cromosomas corresponde a la de la especie. que la mayoría de caracteres se expresan antes del nacimiento. tetraploide. Los genes se van expresando de forma paulatina en el ser humano. en otros. CARACTERES HUMANOS HEREDADOS: El desarrollo de cada uno de los órganos del cuerpo está regulado por un enorme número de genes que el Proyecto Genoma Humano.Por ejemplo.  Cariotipo Poliploide: Se refiere a la presencia de tres o más juegos de cromosomas . alteración conocida como Monosomia. alteración conocida como trisomía. siendo respectivamente triploide. cuatro. Ploide = Juego) Se llama así cuando el número cromosómico de un individuo no corresponde al número de la especie si no que ha sido alterado. En algunos casos existen menos cromosomas. en el núcleo de las células de la mayoría de hongos y en las células de los Zánganos. cabe anotar. como consecuencia de la evolución por poliploide. Esto es muy común en las plantas superiores. etc. ello significa que el número cromosómico se ha incrementado paulatinamente a través del tiempo.Esto se observa en muchos protozoarios. se encargará de descifrar.  Cariotipo Haploide: Se refiere a la presencia de un solo juego de cromosomas .

Genes Dominantes y Recesivos en el Hombre Pocas características tienen un patrón de herencia dominantes. genes recesivos.1. 2. los caracteres femeninos secundarios. genes epistáticos. La enfermedad de Huntington. poligenes y genes pleiotrópicos. Los que se conocen hasta la fecha tienen que ver principalmente con las enfermedades. se caracteriza por el desarrollo de numerosos tumores benignos a lo largo de las vainas de los nervios periféricos generalmente palpables bajo la piel. 2. Se hace manifiesta generalmente entre los 35 y 50 años de edad. En esta enfermedad degeneran los núcleos basales del encéfalo. La neurofibromatosis 1 es una de las enfermedades de tipo mendeliana más comunes en la especie humana. conocida también como Corea de Huntington. es de herencia dominante. genes ligados al sexo. también hay caracteres que se expresan en la edad adulta como el glaucoma y la Corea de Huntington. genes hipostáticos. En la infancia se suelen expresar los caracteres como la distrofia muscular. los caracteres femeninos. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología del pelo. genes de dominancia incompleta. genes codominantes. el alelo para las pecas es dominante sobre el alelo para su carencia. genes influidos por el sexo. Una vez que la enfermedad se manifiesta el paciente tiene demencia y vive entre 5 a 20 años. TRASTORNOS AUTOSÓMICOS DOMINANTES SISTEMA TRASTORNO Enfermedad de Huntington Nervioso Neurofibromatosis Distrofia miotónica Esclerosis tuberosa. Urinario Enfermedad poliquística del riñón Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. GENES HUMANOS: En el Homo sapiens se encuentran genes dominantes. se debe a un alelo dominante. en la adolescencia los caracteres masculinos secundarios. el alelo para los hoyuelos de las mejillas es dominante sobre el alelo de los no hoyuelos. alelos múltiples. José Luis Gutierrez Aponte 113 . por ejemplo el alelo para cabello rizado es dominante sobre el alelo para cabello lacio. a veces el astigmatismo.

en esta enfermedad hay codominancia a escala molecular. Otro caso de codominancia es la anemia drepanocítica. esto conlleva a que el individuo convierta la fenilalanina en otras sustancias tóxicas que se acumulan en el organismos y lesiones al sistema nervioso central. el gen M es codominante con el gen N. José Luis Gutierrez Aponte 114 . en el sistema ABO también el gen IA es codominantes con el gen I B. ya que los Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología Gastrointestinal Poliposis colónica familiar Hematopoyético Esferocitosis hereditaria Enfermedad de Von Willebrand Síndrome de Marfan Síndrome de Ehier-Danlos (Algunos Esquelético variantes) Osteogénesis imperfecta Acondroplasia Metabólico Hipercolesterolemia familiar Porfirio aguda intermitente Dentro de los trastornos dados por alelos recesivos tenemos por ejemplo a la fenilcetonuria. Genes Codominantes y de Dominancia Incompleta En el sistema sanguíneo MN de la especie humana se encuentran genes codominantes.2. TRASNTORNOS AUTOSÓMICOS RECESIVOS SISTEMA TRANSTORNO Fibrosis quística Fenilcetonuria Galactosemia Homocistinuria Enfermedad por depósito lisosómico Déficit de &1 – antitripsina Metabólico Enfermedad de Wilson Hemocromatosis Enfermedad de depósito de glucógeno Hematopoyético Anemia falciforme Talasemias Endocrino Hiperplasia suprarrenal congénita Síndrome de Ehiers-Danlos(algunos Esquelético variantes) Alcaptonuria Atrofias musculares neurógenas Nervioso Ataxia de Friedrich Atrofia muscular espinal. 2. que consiste en la incapacidad de producir la enzima que convierte el aminoácido fenilalanina en otras llamadas tirosina.

2. i 3. Todos son transmitidos de generación en generación.5 Alelos Múltiples En la especie humana es un acaso de alelos múltiples la herencia sanguínea del sistema ABO donde encontramos lo alelos IA. Herencia sanguínea Kart Landsteiner descubrió en el año 1900 la existencia de diferentes grupos sanguíneos en la especie humana. no discernible individualmente y de una fuerte dependencia ambiental (multifactorial). tales como diabetes mellitas. 3. José Luis Gutierrez Aponte 115 . en este caso se expresa además una dominancia incompleta a escala celular. tales como la herencia de la sangre. Como por ejemplo se tiene a las enfermedades comunes. hipertensión arterial.3. 2. HERENCIA DE ALGUNOS CARACTERES: A continuación vamos a estudiar la herencia de algunos caracteres humanos. La Osteogénesis imperfecta es un trastorno que afecta huesos. que consiste en la expresión fenotípica múltiple de un solo gen. malformaciones congénitas. Lewis. la herencia del sexo. la cual denominó sistema ABO. Kell. Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. MN. Genes Pleiotrópicos En el hombre también se conocen casos de genes pleiotrópicos. Destacan los sistemas: ABO. Poligenes La especie es afectada por varias enfermedades poligénicas de efecto fenotípico aditivo. En la actualidad se reconocen más de 25 sistemas de grupos sanguíneo. Más adelante se descubrió la existencia del factor Rh. ojos y oídos. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología individuos heterocigotos producen hemoglobina normal y hemoglobina alterada.4.1. la herencia ligada al sexo y la herencia influida por el sexo. ya que la forma del glóbulo rojo se altera. siendo intermedia entre el disco bicóncavo normal y los glóbulos rojos en hoz característicos de la anemia drepanocítica. IA. Rh. 2. Duffy y Kidd.

Estas glucoproteinas se localizan en las membranas de los glóbulos rojos y estimulan la producción de anticuerpos. Anti B Sin Anti A Donador O ii Homocigoto antígenos Anti B Universal b. El alelo I B conduce a la producción de una glucoproteína diferente. El siguiente cuadro establece los fenotipos y genotipos del factor Rh Fenotipo Genotipo (Grupo Sanguíneo) Sangre RR Homocigoto Dominante Rh positivo Rr Heterocigoto Sangre rr Homocigoto Recesivo Rh negativo Se ha descubierto un problema de incompatibilidad fetal en lo que respecta a este tipo de grupo sanguíneo: la eritroblastosis fetal. Cada uno de los alelos produce un fenotipo distinto. B. José Luis Gutierrez Aponte 116 . AB. siendo más importante el antígeno D. es decir estimulan una respuesta inmunológica. B anticuerpos Universal Anti A. Esta enfermedad se produce cuando la madre es Rh negativo y el padre es Rh positivo. Sistema ABO Los grupos sanguíneos A. Sistema Rh Llamada así porque fue descubierto en el mono Macaccus rhesus. está formado por ocho tipos diferentes de antígenos Rh. el antígeno A. Fenotipo Antígenos Anticuerpos (Grupo Genotipo en los Observación en el plasma Sanguíneo) eritrocitos IAIA Homocigoto A A Anti B IA i Heterocigoto Ib Ib Homocigoto B B Anti A Ib i Heterocigoto Sin A Receptor AB I i Heterocigoto A. O se heredan a través de alelos múltiples. el alelo “i” no forma ningún antígeno. el feto puede ser Rh Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología a. el antígeno B. Las personas que poseen dicho antígeno en sus eritrocitos son Rh positivos y las que carecen de él son Rh negativas. En el sistema ABO el alelo I A codifica la síntesis de una glucoproteína específica.

Al momento del parto siempre se produce una mezcla de sangre entre madre y el feto originando que la madre se sensibilice y produzca anticuerpos anti D. puede ser de origen paterno. En casos extremos el feto muere antes de nacer. la mujer presenta dos cromosomas sexuales X. 50% con el cromosoma Y. El cromosoma X inactivo ha recibido el nombre de corpúsculo de Barr. Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. En el varón los dos cromosomas son eucromátínicos. Fenotipo Genotipo (Grupo Sanguíneo) Grupo M MM Grupo N NN Grupo MN MN 3. es decir activos. Cuando esta mujer vuelve a quedar embarazada los leucocitos sensibilizados liberan los anticuerpos anti D produciendo lisis de los glóbulos rojos del feto. un cromosoma X es totalmente eucromatínico. en la región diferencial del cromosoma y destaca el gen SYR que es responsable de la diferenciación de la gónada hacia testículo.YY. En la mujer. dañando muchos órganos. la mujer forma todos sus óvulos con cromosoma X. De ahí que las probabilidades de hijos varones y mujeres es de 50% para ambos casos. mientras que el otro cromosoma es principalmente heterocromatínico. es decir inactivo. mientras que el varón forma espermatozoides: 50% con el cromosoma X. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología positivo al heredar el antígeno D del padre. Herencia del Sexo: En el hombre la determinación sexual está dada por el sistema XX .2. Se suele representar a estos genes con letras mayúsculas. incluyendo el cerebro. Sistema MN Está controlada por alelos codominantes los que determinan la presencia de glucoproteinas en las membranas de glóbulos rojos. Así tenemos los grupos M. es decir activo. N y MN. mientras que el varón presenta un cromosoma X y uno Y. José Luis Gutierrez Aponte 117 . En el ser humano normal. o de origen materno y su inactivación ocurre de manera temprana durante el desarrollo embrionario. c.

Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. si no a las áreas de la Psicología. la Psicología Médica y la Ciencias Humanas. en las cuales no existe ninguna alteración original en los demás niveles del fenotipo sexual. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología Varón Mujer Generación P 46. y la resección de la gónada (testículo) está indicada especialmente por el riesgo de un desarrollo tumoral. que en la gran enorme mayoría de los casos se corresponde con el sexo de crianza.XY Gametos 23. no corresponden al área de la Genética Médica.X 23. el sexo de crianza y el sexo psicológico son fenómenos. el primero es el prioritario en la asistencia médica. Si bien el fenotipo sexual biológico más importante es el sexo gonadal. En otro extremos.X 23. Son casos ejemplificadores los de síndrome de feminización testicular. en los cuales el sexo cromosómico.XY 46.X Hijos 46.3. genético y gonadal son absolutamente masculinos. pero los genitales externos.XY 50% MUJERES 50% VARONES 3.XX 46. José Luis Gutierrez Aponte 118 . es necesario discriminar los diversos niveles en los cuales puede adjudicarse el sexo a una persona. desde el punto de vista médico el fenotipo sexual esencial es el sexo psicológico (“orientación sexual”). Fenotipo Sexual y Criterios de Asignación del Sexo Respecto de la sexualidad humana. existe una desarmonia entre sus sexo psicológico y alguno de los otros niveles del fenotipo sexual.XY 46. las variaciones de la orientación sexual usual (homosexualidad y otras). Es conveniente despojar al tema de la determinación sexual de las connotaciones Extra científicas que frecuentemente lo distorsionan frente al público no informado. los caracteres sexuales secundarios.XX 46.Y 23. Si en un paciente con una personalidad equilibrada y en buena interacción con el ambiente social que lo rodea.

(conductos C.4.4. Herencia Ligada al Sexo: 3. con ciertas superposiciones. Sexo psicológico M. crianza y ambiente factores biológicos 3. José Luis Gutierrez Aponte 119 . Variantes seudohermafroditismo) Caracteres sexuales Masculino Homonodependiente. masas musculares. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología Pueden distinguir niveles sucesivos en el fenotipo sexual. Sexo cariotipico 46. como el daltonismo. ceguera al color rojo y/o verde. Sexo de asignación Legal Asignación civilmente al nacer Sexo de crianza MoF Fundamentalmente por la relación materna y paterna en la primera infancia.1. diagnóstico por Femenino (F) imágenes. RCP) Sexo cigótico o XY Presente desde la cromosómico XX fecundación. no usado actualmente en clínica. secundarios Femenino pospuberales. análisis por Hermafroditas laparoscopia y biopsia. de Muller genitales) Sexo genital externoMasculino (M) Inspección. ausencia de los factores VII y/o del factor IX de la coagulación que provocará hemorragias descontroladas. Sexo ductal C.XX (Cultivo de linfocitos) Variantes Sexo gonadal Testículo Presenta desde el 2do mes de Ovario desarrollo. Herencia Ligada al X Los rasgos controlados por los genes localizados en el cromosoma X. F o variantes Factores ambientales. de Wolf Exploración de la pelvis. corpúsculo de Barr. Genética molecular(Southen. Sexo cromatinico + Presencia o ausencia del . desarrollo mamaria. vello. Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. etc. y la hemofilia. laringe. NIVELES DE ASIGNACION DEL FENOTIPO SEXUAL Y EL SEXO GÉNICO EN LA ESPECIE HUMANA Categoría Tipo Características Sexo genético Gen SRY+ Diagnóstico por métodos de Gen SRY. XY Análisis de rutina en clínica 46. están ligados al cromosoma X debido a que estos caracteres son trasmitidos por medio del cromosoma sexual X.

rasgos faciales toscos. piel reseca y escamosa particularmente en las extremidades. automutilizacion y muerte temprana Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. Síndrome de hunter Enfermedad de almacenamiento de mucopolisacaridos producido por la deficiencia en la enzima iduronato sulfatasa. José Luis Gutierrez Aponte 120 . Enfermedad de Fabry Deficiencia de & galactosidasa A. a veces asociada con retraso mental. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología Los hijos varones reciben de su madre el cromosoma X. tipo deutan Insensibilidad a la luz verde Daltonismo. enfermedad “Chistmas” Ictios Deficiencia de la enzima esteroide sulfatasa. deficiencia de la proteína distrofia. Los varones con un gen ligado al X no son ni homocigotos ni heterocigotos. Las mujeres. como las habas Distrofia muscular(tipo Enfermedad progresiva caracterizada por duchenne) degeneración muscular y debilidad. defectos en corazón y riñones. que da lugar a retardo mental y motor. todos los genes que determinan los caracteres ligados al X. En el varón cualquier gen localizado en el cromosoma X se expresará independientemente del hecho que sea dominante o recesivo. Trastorno ligado al X Características Daltonismo. Síndrome de Lesch Nyham Deficiencia de la enzima hipoxantin- guanosin fosforribosil transferasa (HGPRT). deterioro mental lento y sordera. muerte temprana Hemofilia A Forma clásica de la deficiencia en la coagulación. tipo protan Insensibilidad a la luz roja Deficiencia de la G-6-PD Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenada. por lo tanto. reacción anémica grave después de la ingestión de primaquinas en sustancias químicas o en ciertos alimentos. por el contrario. reciben un cromosoma X de la madre y otro del padre. dedos como garras. se dice que son hemicigotes. estatura pequeña. carencia del factor de coagulación VII Hemofilia B Deficiencia del factor de coagulación IX.

Daltonismo Se trata de una enfermedad hereditaria ligada al sexo. En el Perú se ha reportado el caso de una familia cajamarquina cuyos tres hijos han desarrollado la enfermedad. que se caracteriza por la incapacidad de ver el color rojo y/o verde. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología En casi todos los genes ligados al X. y se representa con letra minúscula h. Sexo Genotipo Fenotipo XD X D Mujer normal XD X d Mujer portadora Xd Xd Mujer daltónica XD Y Varón normal Xd Y Varón daltónico b. Hemofilia Se trata de otra enfermedad hereditaria ligada al sexo que se caracteriza por la incapacidad de coagulación sanguínea. Sexo Genotipo Fenotipo XH X H Mujer normal XH X h Mujer portadora Xh Xh Mujer daltónica XH Y Varón normal Xh Y Varón daltónico Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. El gen que ocasiona la hemofilia es un gen recesivo localizado en la región diferencial del cromosoma sexual X. a. el alelo dominante produce el rasgo normal y el recesivo la condición anormal. y se representa con letra minúscula d. jamás del padre. El gen que ocasiona el daltonismo es un gen recesivo localizado en la región diferencial del cromosoma sexual x. José Luis Gutierrez Aponte 121 . Una consecuencia práctica es que. El síndrome de Lesch-Nyhan se caracteriza por trastornos neurológicos que se manifiestan después del nacimiento y está determinado por un gen localizado en el cromosoma X. En la mujer deben estar presentes dos alelos recesivos ligados al sexo para que exprese el carácter anormal. en los descendientes varones sí se expresa dicho carácter materno debido que reciben su cromosoma X de la madre. mientras las mujeres funcionan como portadoras de tales caracteres. pero en el varón basta con la presencia de un alelo recesivo para que aparezca dicha condición.

Genotipo Mujer Varón Homocigoto Calva Dominante Calvo CC Heterocigoto No calva Calvo CC Homocigoto No calva NO calvo Recesivo Cc Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. en una situación similar el varón heterocigoto (Cc) Si un varón no presenta el gen de la calvicie será no calvo y su constitución genética es homocigoto recesivo (cc) . de la cual se conocen casos muy reducidos generalmente asociados con enfermedades. La expresión del gen autonómico de la calvicie está influenciada por la constitución hormonal del individuo. 3. cuando disminuye la síntesis de estrógenos. Las mujeres homocigotos recesivos (cc) son siempre no calvas. Por esta razón el varón homocigoto dominante (CC) se va volviendo calvo conforme pasan los años. Si un varón presenta el gen de la calvicie este se expresará al ser activado por la testosterona que es la hormona masculinizarte. si no en alguno de los cromosomas autonómicos.5 Herencia Influida por el sexo Un caso común de herencia influida por el sexo es el de la calvicie prematura en humanos. hormonas feminizantes. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología 3. El gen para calvicie es un autonómico dominante.2. es decir que no se localiza en los cromosomas sexuales. a este tipo de herencia se le denomina holándrica. si por a o b lo fueran esto no se debe a genes si no a otros factores. José Luis Gutierrez Aponte 122 . Herencia ligada al Y Los genes ligados al cromosoma Y sólo se manifiesta en los varones.4. Sin embrago en la condición homocigoto dominante (CC) se expresa en la edad madura. sobre todo en el lóbulo de las mismas. que se manifiesta en varones. tales como la hipertricosis auricular.Si una mujer presenta el gen para la calvicie este no se expresará en la condición heterocigoto (Cc) porque ella produce principalmente estrógenos. caracterizada por la acumulación de grasa y presencia abundante de pelos en las orejas.

 Anomalias cromosómicas. Cariotipo humano femenino (46 + XX) Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. Cariotipo humano normal (Euploide): En 1956 Tijio y Levan establecieron que el numero normal de cromosomas en la especie humana es de 46. formado por dos cromosomas X (es decir XX). 23 son de origen paterno y los otros 23 de origen materno. son los sexuales. XX. es decir el número y las características de los cromosomas humanos. Uno de sus cromosomas X siempre es inactivo. sin embargo su presencia es necesaria para que la mujer tenga un desarrollo femenino normal. La citogenética humana es la rama de la Citogenética que estudia el cariotipo humano.  Cariotipo humano. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología ASIGNATURA: Psicobiología TERCERA UNIDAD TEMAS (10):  Citogenética humana y aneuploidias. La denotación del cariotipo femenino es de 46. Anteriormente se pensaba que era de 48 como en los monos. se le llama cromatina sexual o corpúsculo de Barr.  Definición. José Luis Gutierrez Aponte 123 . En la mujer existen 23 pares de cromosomas homólogos. Los 46 cromosomas humanos se distribuyen en 23 pares. 22 pares del total son somáticos o autosómicos y un par.

UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología En el varón existe también 23 pares de cromosomas. José Luis Gutierrez Aponte 124 . y 1 par es heteromorfo (diferentes en estructura). Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. La denotación del cariotipo masculino es 46 XY. Luego se analiza el cariotipo. con el objetivo de obtener células epiteliales y de las vías respiratorias del feto. 22 pares son homólogos y somáticos. se trata de los cromosomas sexuales: XY. Cariotipo humano masculino (46 + XY) AMNIOCENTESIS Consiste en extraer líquido de la cavidad amniótica mediante punción con aguja. Esto se realiza entre la semana 13 y 18 de embarazo y permite saber si el hijo va a tener alguna alteración en su cariotipo.

interfiriendo con los microtúbulos del huso. una droga que evita los siguientes pasos de la mitosis. añadiendo colchicina. Después del tratamiento y de la tinción. José Luis Gutierrez Aponte 125 . se amplía la fotografía. Partir del cariotipo pueden detectarse ciertas anormalidades. conocida como cariotipo. se le recorta y se los ordena de acuerdo a su tamaño. El resultado del procedimiento es una demostración gráfica del complemento cromosómico. Los cromosomas del mismo tamaño se aparean según la posición del centrómero. Los cromosomas que se muestran en un cariotipo son cromosomas en metafase. los cromosomas se fotografían. como la aparición de un cromosoma o de un segmento cromosómico supernumerario. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología Preparación de un cariotipo: La clasificación cromosomita para identificar las anormalidades morfológicas y numéricas gruesas se lleva a cabo en centros genéticos médicos. Preparación de un cariotipo humano Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. lo que puede dar como resultado diferentes longitudes de “brazo”.

En la región diferencial del X se encuentran genes feminizantes y los ligados al sexo. la poliploidía es mortal en el ser humano y en muchos otros animales. mientras que en la región diferencial del Y se encuentran los genes holándricos. que consisten en la ausencia de cromosomas o la presencia de más Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. Existe una región homologa entre estos dos cromosomas. que normalmente permite la recombinación genética durante la meiosis masculina. José Luis Gutierrez Aponte 126 . el cromosoma X es Submetacéntricos. la región diferencial del X y la región diferencial del Y. El gen SYR determina la diferenciación de la gónada hacia testículo. pero también existen regiones diferenciales. y al estudiarlos se descubrió que son mosaicos de células. como ejemplo tenemos las triploidías (3N) y las tetraploidías (4N). Cariotipo humano anormal: Alteración del número total de cromosomas. es decir tenían células diplomes (2N) y poliploides (triploides o tetraploides). además el cromosoma X es más grande que el cromosoma Y. Estas alteraciones pueden ser poliploidías y aneuploidías Poliploidías: Consisten en la presencia de más de dos juegos cromosómicos. donde destaca el gen SYR y los ligados al sexo. Aneuploidías: Son más comunes en el hombre las anomalías cromosómicas llamadas aneuploidías. es decir. La triploidías (3N) no es raro en los embriones abortados espontáneamente en el comienzo del embarazo. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología Cromosomas sexuales humanos: En la especie humana los cromosomas sexuales son heteromorfos. Los pocos triploides y tetraploides (4N) que han nacido vivos murieron en unos cuantos días. mientras que el cromosoma Y es acrocéntrico. Cuando se presenta en todas las células del cuerpo. de diferente forma.

Monosomías (2N-1=45) : Un cromosoma perdido. La no disyunción puede ocurrir en la miosis I o en la meiosis II. Principales aneuploidías humanas: Las aneuploidías más comunes son las monosomías y las trisomías. La causa principal de las trisomías y monosomías es la no disyunción cromosómica durante la meiosis. Tetrasomías (2N+2=48) : Dos cromosomas extras en un par cromosómico. José Luis Gutierrez Aponte 127 . sin embrago también existen otras formas. Trisomías (2N+1=47) : Un cromosoma extra en un par cromosómico. Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. que tiene tres cromosomas del mismo tipo. Los individuos que carecen de un cromosoma se denominan monosómicos. recibe el nombre de trisómico. Neulosomías (2N-2=44) : Falta un par cromosómico. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología cromosomas. La no disyunción es la no separación de cromosomas que conlleve a un reparto desigual de cromosomas dando como consecuencia gametos anómalos. Un individuo con un cromosoma adicional.

Corta estatura. tendencia 47. grados variables de retardo mental. surco palmar transversal y deformidades cardiacas. no disyunción de los cromosomas durante la meiosis o la mitosis. un cuerpo de Barr 47. Trisomía 18 Síndrome Deformación del oído. José Luis Gutierrez Aponte 128 . pero los óvulos N-1 si tienen cerca de un 50% de capacidad de sobrevivir en comparación con los óvulos normales.XXY Klinefelter por célula Cariotipo Varón anormalmente alto con acné intenso. A pesar de tener tres cromosomas X. aunque menos pronunciada. que da por resultado 45. La trisomía 21 se caracteriza por un pliegue cutáneo sobre el ojo. algunas Síndrome veces retardo mental ligero. se trata de 47. el género es femenino. Trisomía 22 Similar al síndrome de Down. Síndrome Varón con testículos que degeneran lentamente y de además con crecimiento mamario. XO características sexuales rudimentarias. no hay cuerpos de Barr. La no disyunción meiótica origina gametos N+1 y N -1. XYY XYY al retardo mental. o movimiento retardado de uno o más cromosomas durante la anafase. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología RESUMEN DE LAS ANOMALIAS CROMOSÓMICAS MÁS COMUNES CATEGORÍA NOMBRE DESCRIPCIÓN COMÚN CLÍNICA Trisomía 13 Síndrome Defectos múltiples y muerte a la edad de uno a tres de Patau meses. otras lesiones. Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. de Edwards especialidad. pero con más deformidades esqueléticas. La participación de los N+1 en la fecundación puede originar cigotos trisomicos y la participación de los N-1 son viables. arrugas notables en el cuello. corta estatura. La edad del padre ejerce una influencia similar. muerte a la edad de un año La frecuencia global es de alrededor de uno en 700 nacimientos vivos. por lo común fértiles ORIGEN DE LAS ANEUPLODÍAS Las aneuploidías pueden originarse por fenómenos tales como la sinapsis o falta de apareamiento durante la meiosis. pero puede ocurrir translocación Trisomía 21 Síndrome causante del equivalente de la trisomía en hijos de de Down madres jóvenes. XXX Triple –X mujeres bastante normales. defectos cardiacos. La trisomía verdadera se observa con mayor frecuencia en niños de madres maduras (más de 40 años9. degeneración ovárica en de Turner la vida embrionaria tardía. lengua saliente y con surcos.

-14+ t (14q21q) mujer Down 46.+21 varón Down Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo.+21 mujer Down 47.+21 varon Down Tipo Translocación 46. José Luis Gutierrez Aponte 129 . XX. surco entre el dedo gordo y el segundo dedo del pie. hernia umbilical. presenta retardo mental. solo el 8% sobrepasan los 40 años y solo el 26% los 50 años. XX/47. XX. Existen tres formas de Down Tipo Trisomía 21 47. cara redonda y Aplanada La lengua suele ser grande y hacer profusión.-14+ t (14q21q) varón Down Tipo Mosaico 46. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología ANEUPLOIDÍAS EN CROMOSOMAS SOMÁTICOS: 1. pliegue simiesco en la planta de la mano.+21 mujer Down 46. XY/47. XY. XY.XY. la sensibilidad elevada a las infecciones y un alto riesgo a la leucemia. su vida está condicionada por la existencia de malformaciones. cardiopatía congénita. XX. Tienen un tiempo de vida corto. Síndrome de Down: El fenotipo está caracterizado por una marcada hipotonía muscular. pliegues epicanticos en los parpados. Estos individuos presentan un desarrollo sexual normal.

XX.XX/47. Presentan retraso mental y viven poco tiempo.XX.+18 varon Edwards Tipo Mosaico 46.+18 mujer Edwards 46.+21 Cariotipo humano masculino con Síndrome de Down 2.XY. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología 47.XX.XY. Existen 2 formas de Edwards Tipo Trisomía 18 47. micrognatia.+18 mujer Edwards 47. limitación a la abducción de la cadera. Síndrome de Edwards: El fenotipo está caracterizado por occipucio prominente. pies mecedora (calcáneo desarrollado).+18 varon Edwards 47.+18 Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. malformaciones renales. cardiopatía congénita. orejas de implantación de dedos.XX. José Luis Gutierrez Aponte 130 .XY/47. cuello corto.

polidactilia. Síndrome de Lejeune.XY.XY-14+t(14q 13q) Varon Patau 4. hernia umbilical.XX-14+t(14q 13q) Mujer Patau 46.XY/47. suele ser inferior a 20. microftalmia.XX. el C. cardiopatía congénita. Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo.XY/47. Síndrome de Patau: El fenotipo está caracterizado por microcefalia.+13 Mujer Patau 46. Presentan retraso mental. labio leporino y paladar hendido.+13 Varon Patau Tipo Translocación 46. llegando a adulto muchos enfermos. defectos renales y pies en mecedora. José Luis Gutierrez Aponte 131 .XY. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología 3. La letalidad es baja.+13 Mujer Patau 47.XY. Existen tres formas de Patau: Tipo Trisomía 13 47.I.+13 Varon Patau Tipo Mosaico 46. "Maullido del Gato" (Monosomia parcial del par 5): Se debe a una delección del brazo corto del par 5. que recuerda el maullido de un gato. El retraso mental es profundo. El signo más significativo es el carácter agudo del grito del niño. Son típicos así mismo una marcada microcefalia con micrognatia e hipertelorismo que se atenúa con la edad.

talla elevada y a veces con cierta desproporción. Síndrome de Klinefelter: El fenotipo en estos individuos es el de varones con ginecomastia (desarrollo de mamas). UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología ANEUPLOIDIAS EN CROMOSOMAS SEXUALES 1. esto significa que sus testículos son pequeños y producen poca cantidad o ninguna de espermatozoides. XXY. El cariotipo clásico es de 47. presentan una morfología masculina normal. Los individuos con síndrome de Klinefelter son varones porque presentan cromosoma Y. aunque en otros casos. atrofia testicular con azoospermia u oligospermia. A veces el diagnostico se establece con ocasión de análisis a causa de una esterilidad. También existen síndromes de Klinefelter donde se observa dos o más corpúsculos de Barr. llamado factor determinante testicular presente en el cromosoma Y. Uno de los X constituye un Corpúsculo de Barr. José Luis Gutierrez Aponte 132 . La evidencia de que cromosoma Y es el principal determinante del fenotipo masculino ha sido apoyada por el reciente descubrimiento del gen SRY. con barba escasa y caderas. Su aspecto general es feminoide. Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. por el contrario.

Actualmente se sabe que la anomalía 47. de forma equivocada.1 por cada 1000 nacimientos masculinos) y que la mayoría de los individuos portadores de ella no se distinguen de la población general. XYY es una de las más frecuentes (1. Cariotipo Triple X: Se trata de mujeres generalmente normales. las (polisomía sexual polisomías con Y con crom. Y) 48. Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. La prensa en un momento. criminales de inteligencia subnormal y se creyó que la presencia de un cromosoma Y adicional podía predisponer a una conducta normalmente agresiva. se presentan un 10% de varones de más de 2 metros y el acné profuso. UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología CARIOTIPOS OBSERVADOS EN EL SINDROME DE KLINEFELTER Y SUS FRECUENCIAS CATEGORÍA DE CORPUSCU CARIOTIPO LA ANOMALÍA LO DE FRECUENCIA BARR 47. Una de las características fenotípicas más notables es la talla elevada. Y) 49. en otros casos puede darse poco desarrollo de las características sexuales secundarias. Y) 47.XY Numérica Variable 15% (total de mosaicismo) y otros (monosaicismos) (0. Cariotipo 47.XXY/46. José Luis Gutierrez Aponte 133 .XXY Numérica 1 80. esterilidad y retraso mental.00% 48. lo denomino el “cromosoma del crimen”.XXXXY Numérica 3 5% (en conjunto.XXYY Numérica 1 (polisomía sexual con crom.XXXY Numérica 2 (polisomía sexual con crom. 3.XYY: Este cariotipo se relacionó en el pasado con individuos varones confinados en cárceles de máxima seguridad. por ello no se le considera un síndrome. Cuando se analiza el cariotipo de una mujer triple X se encuentran dos corpúsculos de Barr que vendrían a ser dos de los cromosomas X. 1 ó >) 2.

LOS HALLAZGOS CLINICOS MÁS FRECUENTES EN EL SINDROME DE TURNER CON CARIOTIPO 45.Xi(Xq) 46. Esto significa que tienen 45 cromosomas. por lo que se desarrollan como mujeres. A veces retardo mental. cortas 33 Departamento Académico de Química y Farmacia Compilador: Mblgo. Existen muchas formas de Turner Monosomia : 45. nebus pigmentados. Síndrome de Turner (Monosomia del par sexual X): Se trata de mujeres que presentan retraso de crecimiento. José Luis Gutierrez Aponte 134 . amenorrea (falta de menstruación). UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE 1 Compendio de Psicobiología 4. ovarios rudimentarios sin epitelio germinativo y en cintilla. baja estatura.XO Mosaico : 45 XX/45.XO Segundo Cromosoma X defectuoso: (46. El O indica que les falta un cromosoma sexual. pliegues en el cuello. infantilismo sexual. cubito en valgo. lo que las hace estériles. sin corpúsculo de Barr.X0 SIGNO POR CIENTO Talla baja 100 Cubitus valgus 95 Implantación baja en el cabello de la 78 nuca Epicanto 76 Linfedema 67 Malformación Renal 60 Pterygium coli 59 Cardiopatía congénita 53 Nevos pigmentados 44 Metacarpo. es decir. un solo cromosoma sexual el X. por ello es que sus genitales externos e internos son infantiles. tórax ancho con pezones hipoplasticos y muy separados. XXq 46. metatarso o falanges. XO. y por lo tanto estériles. coartación de la aorta. XXp La forma más frecuente de síndrome de Turner es la Monosomia 45. linfodema periférico al nacer.