UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL

ESCUELA DE OBSTETRICIA

BIOQUMICA

TRABAJO DE INVESTIGACIN

DOCENTE:

GABRIEL MOREY MSC.

INTEGRANTES DEL SUBGRUPO #2:

MARA BELN GONZLEZ

EVELIN MONTESDEOCA
ANGIE RAMREZ HARO
ANGIE SAONA BORBOR
FERGIE PARDO
 CATABOLISMO DE LOS ESQUELETOS DE CARBONO DE
AMINOCIDOS
IMPORTANCIA BIOMDICA

En esta exposicin, se explicar la conversin de los esqueletos de carbono de los l--

aminocidos comunes en intermediarios anfiblicos, y las enfermedades metablicas o
errores congnitos del metabolismo relacionados con estos procesos. Sin tratamiento,
estos trastornos pueden dar por resultado dao cerebral irreversible y muerte temprana.

As, la deteccin prenatal, o la deteccin posnatal oportuna, y el inicio oportuno de

tratamiento, son esenciales. Muchas de las enzimas afectadas pueden detectarse en
clulas de lquido amnitico en cultivo, lo que facilita el diagnstico prenatal por medio de
amniocentesis. En casi todos los Estados de EUA se efectan pruebas de deteccin para
hasta 30 enfermedades metablicas. Estas pruebas incluyen, pero no se limitan a,
trastornos que se producen por defectos del catabolismo de aminocidos.

En las mejores pruebas de deteccin se usa espectrometra de masa en tndem para

detectar, en algunas gotas de sangre de recin nacido, catabolitos sugestivos de un
defecto metablico. Aun cuando muchos cambios de la estructura primaria de las enzimas
carecen de efectos adversos, otros modifican la estructura tridimensional de sitios
catalticos o reguladores, disminuyen la eficiencia cataltica (producen decremento de la
Vmx o aumentan la Km), o alteran la afinidad de un regulador alostrico de la actividad.
De este modo, diversas mutaciones pueden dar lugar a los mismos signos y sntomas
clnicos. El tratamiento consta sobre todo de suministro de dietas con bajo contenido de
los aminocidos cuyo catabolismo est alterado.

LA TRANSAMINACIN TPICAMENTE INICIA EL CATABOLISMO DE AMINOCIDOS

La eliminacin del nitrgeno -amino mediante transaminacin (fig. 28-6) es la primera

reaccin catablica de los aminocidos excepto por la prolina, hidroxiprolina, treonina y
lisina. El esqueleto de hidrocarburo que persiste, a continuacin se degrada hacia
intermediarios anfiblicos (fig. 29-1).
ASPARAGINA, ASPARTATO, GLUTAMINA Y GLUTAMATO

Los cuatro carbonos de la asparagina y del aspartato forman oxaloacetato (fig. 29-2,
arriba). Reacciones anlogas convierten a la glutamina y el glutamato en -cetoglutarato
(fig. 29-2, abajo). No hay defectos metablicos relacionados con el catabolismo de estos
cuatro aminocidos.
Prolina
La prolina es un aminocido no esencial, es
decir que nuestro cuerpo puede producir, sin
embargo tambin podemos hallarlo en
alimentos como carnes y alimentos con vitamina
c situado en base al acido glutmico (otro
aminocido no esencial) aunque es necesario
en nuestro cuerpo.

Funciones de la prolina
Fortalece las articulaciones y los tendones.
Ayuda en el fortalecimiento de los msculos del corazn.
Ayuda en la produccin de colgeno.
Mejora la textura de la piel.
Reduce el riesgo de prdida de colgeno.
Ayuda en la cicatrizacin tanto de tejidos como de mucosas.
Ayuda en la inmunidad de nuestro organismo al relacionarse con el
mantenimiento de algunas inmunoglobulinas.

Ya que estas son referidas como las funciones de la prolina, es un aminocido

producido por nuestro cuerpo, el encargado de sintetizar colgeno, ayuda a que
nuestro cuerpo lo aproveche y pueda sintetizarlo al igual que producirlo, he ah su
importancia, pues sabemos que el colgeno es til para el fortalecimiento de las
articulaciones, evitando que las personas sufran enfermedades como artritis.

Arginina y Ornitina

Arginina: La arginina es un aminocido esencial (que debe ser

ingerido en la dieta, es decir que el cuerpo no produce) que
genera xido ntrico y de ornitina, tambin es necesaria para
sintetizar la creatina. La arginina ejerce un papel de gran
importancia en diversas tareas cruciales como la divisin celular,
la cicatrizacin de las heridas, la produccin de hormonas y la
regularizacin del sistema inmunitario. Significa que la deficiencia
de la arginina generara problemas que a largo y corto plazo
causaran la muerte (dependiendo de las cantidades de
deficiencia estos problemas se presentan)
Razones para la Deficiencia
Aunque la persona normal puede producir suficiente arginina en el cuerpo para la
funcin necesaria, las personas con inadecuada de protenas en su dieta o rpido
crecimiento pueden necesitar arginina adicional. Las personas con la ingesta
excesiva de lisina o la produccin de amonaco excesivo tambin pueden alterar
su produccin arginina. Las personas con condiciones mdicas tales como
quemaduras, infecciones, sepsis y los trastornos de la sntesis de la urea pueden
requerir suplementos de arginina adicional. En condiciones excepcionales, con
arginina supervisin mdica se ha utilizado para tratar la alcalosis metablica
debido a su alto contenido de cloruro.

Ornitina: Es un aminocido que es sintetizado por la arginina, este as como la

arginina va a preceder a la citrulina y libera el ciclo de la urea. Este aminocido es
necesario acelera estas reacciones, por eso es de gran ayuda para el rendimiento
deportivo, est
presentes en pescados,
carnes, productos
lcteos, nueces, arroz,
soja y trigo, pero
tambin se encuentran
en el mercado en
tabletas, polvo y hasta
en cpsulas.

La arginina y ornitina
funcionan en conjunto, es por ello que los dficits de una generaran carencias de
la otra, La suplementacin con arginina y ornitina aumenta los niveles de varias
hormonas, especialmente los de la hormona de crecimiento y de la insulina.

Histidina
Es un aminocido semi-esencial, este sirve o tiene
como funcin el crecimiento y repacin del tejido
celular, es importante tambin ya que mantiene las
vainas de mielina que son encargadas de proteger las
clulas nerviosas, y es metabolizada a los
neurotransmisores de histamina. La histidina
pertenece al grupo de funcional de aminocidos
imidazol.

Los niveles sricos de histidina son ms bajos y se

asocian negativamente con la inflamacin y el estrs oxidativo en mujeres obesas.
La suplementacin con histidina se ha demostrado que reduce la resistencia a la
insulina, reducir el ndice de masa corporal y la masa grasa y suprimir la
inflamacin y el estrs oxidativo en mujeres obesas con sndrome metablico.
Histidina parece suprimir la expresin de citoquinas pro-inflamatorias,
posiblemente a travs de la ruta de NF-kB, en los adipocitos. Las bajas
concentraciones plasmticas de histidina estn asociados con prdida de
protenas y energa, la inflamacin, el estrs oxidativo, y una mayor mortalidad en
pacientes con enfermedad renal crnica. Histidina puede tener muchas otras
funciones posibles, ya que es el precursor de la histamina ubicua neurohormona-
neurotransmisor. Histidina aumenta la histamina en la sangre y, probablemente,
en el cerebro. histamina en sangre baja con baja histidina suero se produce en
pacientes con artritis reumatoide. La baja histamina en la sangre tambin se
produce en algunos grupos manaco, esquizofrnico, alta de cobre e hiperactivos
de pacientes psiquitricos. La histidina es una terapia til en todos los pacientes
con niveles bajos de histamina.

Catabolismo de Glicina, Serina, Alanina y Cistena

Glicina

El complejo de divisin de glicina de las mitocondrias hepticas divide a la glicina

en CO2 y NH4 +, y forma N5 ,N10-metileno-tetrahidrofolato.

Glicina + H4folato + NAD+ CO2 + NH3

+ 5,10-CH2-H4folato + NADH + H+

Reacciones individuales y los intermediarios en la divisin de la glicina

 El sistema de divisin de glicina de las mitocondrias hepticas. El complejo
consta de tres enzimas y una protena H que tiene dihidrolipoato fijo de
modo covalente. Los catalticos para las reacciones numeradas son glicina
deshidrogenasa (descarboxilante), una aminometiltransferasa formadora de
amoniaco, y dihidrolipoamida deshidrogenasa. (H4 folato, tetrahidrofolato.)
El sistema de divisin de glicina consta de tres enzimas, y una protena H que
tiene una porcin dihidrolipoilo fija de modo covalente. En la hiperglicinemia no
cettica, un raro error congnito de la degradacin de la glicina que hoy slo se
conoce en Finlandia, la glicina se acumula en todos los tejidos corporales, incluso
el sistema nervioso central.

El defecto en la hiperoxaluria primaria es el fracaso para catabolizar el glioxilato

que se forma por la desaminacin de la glicina. La oxidacin subsiguiente de
glioxilato hacia oxalato causa urolitiasis, nefrocalcinosis y mortalidad temprana por
insuficiencia renal o hipertensin. La glicinuria depende de un defecto de la
resorcin en los tbulos renales.
Serina

Luego de conversin en glicina, catalizada por la serina hidroximetiltransferasa, el

catabolismo de la serina se fusiona con el de la glicina.

Alanina

La transaminacin de -alanina forma piruvato. Probablemente a causa de su

participacin fundamental en el metabolismo, no hay un defecto metablico
conocido del catabolismo de la -alanina.

Cistena

La cistina se reduce primero hacia cistena por la cistina reductasa (fig. 29-8). A
continuacin dos vas convierten a la cistena en piruvato (fig. 29-9). Hay muchas
anormalidades del metabolismo de la cistena. La cistina, lisina, arginina y ornitina
se excretan en la cistina-lisinuria (cistinuria), un defecto de la resorcin renal de
estos aminocidos. Salvo por la formacin de clculos de cistina, la cistinuria es
benigna. El disulfuro mixto de la l-cistena y la l-homocistena (fig. 29-10)
excretado por pacientes cistinricos es ms soluble que la cistina y reduce la
formacin de clculos de esta ltima.

Varios defectos metablicos ocasionan homocistinurias con o sin capacidad de

respuesta a la vitamina B6, entre ellos se incluyen una deficiencia de la reaccin
catalizada por la cistationina -sintasa:

Serina + homocistena cistationina + H2O

Las consecuencias son osteoporosis y retraso mental. El transporte mediado por
acarreador, defectuoso, de cistina, da por resultado cistinosis (enfermedad por
depsito de cistina) con depsito de cristales de cistina en los tejidos, y muerte
temprana por insuficiencia renal aguda.

Datos epidemiolgicos y de otros tipos enlazan a las concentraciones plasmticas

de homocistena con el riesgo cardiovascular, pero persisten las controversias
acerca de la participacin de la homocistena como un factor de riesgo
cardiovascular causal.
Treonina

La treonina aldolasa divide a la treonina hacia acetaldehido y glicina. La oxidacin

del acetaldehido hacia acetato va seguida por formacin de acetil-CoA (fig. 29-11).

4-Hidroxiprolina
El catabolismo de la 4-hidroxi-l-prolina forma, de manera sucesiva, l-1-pirrolina-3-
hidroxi-5-carboxilato, -hidroxi-l-glutamato--se - mialdehido, eritro--hidroxi-l-
glutamato, y -ceto--hidroxiglutarato.
A continuacin una divisin tipo aldol forma glioxilato mas piruvato (fig. 29-12). Un
defecto de la 4-hidroxiprolina deshidrogenasa origina hiperhidroxiprolinemia,
que es benigna. No hay deterioro relacionado del catabolismo de la prolina.
OTROS AMINOCIDOS QUE FORMAN ACETIL-CoA

Tirosina
En la figura 29-13 se muestra en un diagrama la conversin de tirosina en
intermediarios anfiblicos. Puesto que el ascorbato es el reductor para la
conversin de p-hidroxifenilpiruvato en homogentisato, los enfermos con escorbuto
excretan productos del catabolismo de la tirosina oxidados de modo incompleto.
Reacciones subsiguientes forman maleilacetoacetato, fumarilacetoacetato,
fumarato, acetoacetato y finalmente acetil-CoA.
El defecto metablico probable en la tirosinemia tipo I (tirosinosis) est en la
fumarilacetoacetato hidrolasa (fig. 29-13). La terapia es una dieta con bajo
contenido de tirosina y fenilalanina.
La tirosinosis aguda y crnica sin tratamiento conduce a muerte por insuficiencia
heptica. Los metabolitos alternativos de la ti rosina tambin se excretan en la
tirosinemia tipo II (sndrome de Richner-Hanhart), un defecto de la tirosina
aminotransferasa (reaccin 1, fig. 29-13), y en la tirosinemia neonatal, debida a
actividad aminorada de la p-hidroxifenilpiruvato hidroxilasa (reaccin 2, fig. 29-13).
En la terapia se emplea una dieta con bajo contenido de protena. La alcaptonuria
fue identificada por vez primera en el siglo XVI. Caracterizada en 1859,
proporciono la base para las ideas clsicas de Garrod respecto a trastornos
metablicos hereditarios. El defecto es la falta de homogentisato oxidasa
(reaccin 3, fig. 29-13). La orina se oscurece cuando queda expuesta al aire,
debido a oxidacin del homogentisato excretado. En etapas tardas de la

enfermedad hay artritis y pigmentacin del tejido conjuntivo (ocronosis) debido a

oxidacin de homogentisato hacia acetato de benzoquinona, que se polimeriza y
se une al tejido conjuntivo.

Fenilalanina
La fenilalanina se convierte primero en tirosina (fig. 27-10); las reacciones
subsiguientes son las de la tirosina (fig. 29-13). Las hiperfenilalaninemias surgen
por defectos de la fenilalanina hidroxilasa misma (fenilcetonuria o pKu clsica,
tipo I, frecuencia de 1 por cada 10 000 nacimientos), de la dihidrobiopterina
reductasa (tipos
II y III), o de la biosntesis de la dihidrobiopterina (tipos IV y V) (figura 27-10). Se
excretan catabolitos alternativos (fig. 29-14). Una dieta con poca fenilalanina
puede evitar el retraso mental propio de la PKU.
Las sondas de DNA facilitan el diagnstico prenatal de defectos de la fenilalanina
hidroxilasa o de la dihidrobiopterina reductasa.
Las cifras sanguneas altas de fenilalanina pueden no ser detectables sino hasta 3
a 4 das despus del nacimiento. Los resultados positivos falsos en prematuros
pueden reflejar retraso de la maduracin de las enzimas del catabolismo de la
fenilalanina. En una prueba de deteccin ms antigua y menos fiable se emplea
FeCl3 para detectar fenilpiruvato urinario. El anlisis de la orina de recin nacidos
en cuanto a FeCl3, para deteccin de PKU, es obligatorio en muchos pases, pero
en EUA ha sido sustituido casi del todo por la espectrometra de masa en tndem.
LISINA

Los defectos metablicos relacionados con

reacciones de la va catablica de la lisina
comprenden hiperlisinemias. La hiperlisinemia en
ocasiones es dependiente de un defecto de la
actividad 1 o 2 de la enzima bifuncional aminoadipato
semialdehdo sintasa. La hiperlisinemia slo se
acompaa de concentraciones altas de sacaropina
en la sangre si el defecto afecta la actividad 2. Un
defecto metablico en la reaccin 6 suscita una enfermedad metablica hereditaria que
muestra vnculo con degeneracin del cuerpo estriado, y cortical, y que se caracteriza por
cifras altas de glutarato y sus metabolitos, glutaconato y 3-hidroxiglutarato.

El desafo en el manejo de estos defectos metablicos es restringir la ingestin de l-lisina

en la dieta sin malnutricin acompaante.

Triptfano

Se degrada hacia intermediarios anfiblicos mediante la

va de la quinurenina-antranilato. La triptfano oxigenasa
(triptfano pirrolasa) abre el anillo indol, incorpora oxgeno
molecular, y forma N-formilquinurenina. La triptfano
oxigenasa, una metaloprotena de porfirina de hierro que
es inducible en el hgado por los corticosteroides
suprarrenales y por el triptfano, es inhibida por
retroaccin por derivados del cido nicotnico, incluso
NADPH. La eliminacin hidroltica del grupo formilo de la N-formilquinurenina, catalizada
por la quinurenina formilasa, produce quinurenina. Dado que la quinureninasa requiere
fosfato de piridoxal, la excrecin de xanturenato en respuesta a una carga de tript- fano
es diagnstica de deficiencia de vitamina B6. La enfermedad de Hartnup refleja alteracin
del transporte intestinal y renal de triptfano y de otros aminocidos neutros. Los
derivados indol del triptfano no absorbido formados por las bacterias intestinales se
excretan. El defecto limita la disponibilidad de triptfano para la biosntesis de niacina, y
explica los signos y sntomas parecidos a pelagra.
Metionina

La metionina reacciona con la S-adenosilmetionina formadora de ATP, la metionina

activa. Las reacciones subsiguientes forman propionil-CoA y, por ltimo, succinil-CoA.

TRASTORNOS METABLICOS DEL CATABOLISMO DE AMINOCIDOS DE

CADENA RAMIFICADA

Como su nombre lo indica, el olor de la orina en la enfermedad de la orina de jarabe de

arce (cetonuria de cadena ramificada) sugiere jarabe de arce o azcar quemada. El
defecto bioqumico incluye el complejo de -cetocido descarboxilasa. Las
concentraciones plasmticas y urinarias de leucina, isoleucina, valina, -cetocidos, y -
hidroxi cidos (-cetocidos reducidos) estn altas. Se desconoce el mecanismo de
toxicidad. En el diagnstico temprano, en especial antes de los siete das de edad, se
emplean anlisis enzimticos. El remplazo expedito de la protena de la dieta por una
mezcla de aminocidos que carece de leucina, isoleucina y valina impide el dao cerebral
y la muerte temprana. La mutacin del componente dihidrolipoato reductasa altera la
descarboxilacin de -cetocidos de cadena ramificada, de piruvato y de -cetoglutarato.
En la cetonuria de cadena ramificada intermitente, la -cetocido descarboxilasa retiene
algo de actividad, y los sntomas aparecen en etapas ms avanzadas de la vida. La
enzima alterada en la acidemia isovalrica es la isovaleril-coa deshidrogenasa. La
ingestin de protena excesiva va seguida por vmito, acidosis y coma. La isovaleril-CoA
acumulada se hidroliza hacia isovalerato y se excreta.
 BIBLIOGRAFIA

https://nutrisport.es/aminoacidos-y-peptidos/45-l-arginina-l-
ornitina.html
https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/L-histidine#section=Top
https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/L-histidine#section=Top
https://www.prozis.com/blog/es/ornitina-arginina-lisina-aminoacidos/
http://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10393&MISSING%20CONTE
NT=Deficiencia-de-arginina-glicina-
amidinotransferase&search=Disease_Search_Simple&title=Deficiencia
-de-arginina-glicina-amidinotransferase
https://oncouasd.files.wordpress.com/2015/06/bioquimicaharper.pdf
http://iqb.fcien.edu.uy/pdf/aminoacidos%20II%202004.pdf
Harper,