Anak perempuan usia 14 bulan datang ke Poliklinik Tumbuh Kembang
datang dengan dicurigai anaknya memiliki Down Syndrome. Anak sudah bisa tengkurap tetapi belum bisa duduk. Anak baru bisa bicara ba-ba, ya-ya. Anak sudah bisa tepuk tangan, belum bisa melambaikan tangannya, dan bisa menoleh ketika dipanggil namanya. Sejak 2 hari sebelum datang ke rumah sakit, anak mengalami batuk dan sesak nafas lalu dibawa berobat ke dokter diberi obat dan dirujuk ke RSMH karena dicurigai Down Syndrome. Pada kasus, pasien berusia 1 tahun 2 bulan masih terdapat ketidakmampuan daalam fungsi gerak halus, fungsi bicara dan bahasa, dan fungsi sosialisasi dan kemandirian. Pada umur 1 tahun 2 bulan dikatakan terlambat. Pada pasien perkembangan bahasa terlambat sesuai usia 12 bulan yaitu mampu mengucapkan kata dua kata dan meniru kata-kata, perkembangan motorik kasar juga terlambat sesuai usia 12 bulan yaitu mampu berdiri tanpa berpegangan, mampu diajarkan berjalan, dan mampu menggunakan mainan dorong yan akan membantunya latihan berjalan, perkembangan motorik halus juga terlambat sesuai usia 12 bulan yaitu mampu memungut benda kecil menggunakan ibu jari dan jari lainnya dan mempertemukan dua balok kecil. Gejala klinis pada anak dengan sindrom down ini sangat mirip satu dengan yang lainnya, retadarsi mental sangat menonjol, kemampuan berfikir dapat digolongkan pada idiot. Pada kasus ditemukan wajah anak sangat khas, kepala agak kecil, mukanya lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek (flat nose), mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas dan samping (seperti mongol), lipatan epikantus jelas sekali, adanya lipatan di medial dari mata, telinga abnormal, mulut kecil dengan lidah yang tampak besar dan bertendesi selalu mengeluarkan lidah 4. Pada jari tangan pasien tampak kelingking yang pendek dan membengkok ke dalam, jarak antara jari I dan II, baik pada tangan maupun kaki agak besar. Gambaran telapak tangan tampak tidak normal, yaitu terdapat satu garis besar melintang (simian crease)4. Tidak ada pengobatan untuk memperbaiki Sindrom Down. Prinsip pengobatan medis digunakan untuk memperbaiki kualitas hidup dan memperpanjang usia penderita dengan cara : pencegahan terhadap infeksi, rehabilitasi medis, alat bantu pendengaran bila didapatkan gangguan pendengaran, hormon tiroid diberikan bila didapatkan tanda-tanda hipotiroid8.