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1. Tiene la enfermedad alguna relacin o causa gentica?

A pesar de que la mayor parte de los casos de enfermedad


de Creutzfeldt-Jakob son espordicos, 10 a 15%
son familiares y se trasmiten de forma autosmica
dominante. El gen PRNP, que codifi ca para PrP, se
localiza en el brazo corto del cromosoma 20. A la fecha
se han descubierto 24 mutaciones diferentes, ya sea
puntuales o inserciones que incorporan un nmero
mayor de repeticiones octapeptdicas, que causan la
enfermedad.

Existe un polimorfi smo en el codn 129, en el que


hay un cambio de ATG por GTG que produce una
valina (val) por metionina (met); la presencia de homocigotos
met/met incrementa cuatro veces el riesgo
de llegar a padecer enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y
reduce a una tercera parte su duracin que cuando hay
heterocigotos.

2.

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