1. Tiene la enfermedad alguna relacin o causa gentica?
A pesar de que la mayor parte de los casos de enfermedad
de Creutzfeldt-Jakob son espordicos, 10 a 15% son familiares y se trasmiten de forma autosmica dominante. El gen PRNP, que codifi ca para PrP, se localiza en el brazo corto del cromosoma 20. A la fecha se han descubierto 24 mutaciones diferentes, ya sea puntuales o inserciones que incorporan un nmero mayor de repeticiones octapeptdicas, que causan la enfermedad.
Existe un polimorfi smo en el codn 129, en el que
hay un cambio de ATG por GTG que produce una valina (val) por metionina (met); la presencia de homocigotos met/met incrementa cuatro veces el riesgo de llegar a padecer enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y reduce a una tercera parte su duracin que cuando hay heterocigotos.