16/10/2007

CONCEPTOS BASICOS

Qu es la Gentica Clnica?
Es la especialidad mdica que
provee diagnstico, asesoramiento y
se preocupa por las familias e
individuos de todas las edades que
q
tienen o estn en riesgo de tener una
enfermedad gentica o defecto
congnito.

CONCEPTOS BASICOS

Qu es la Gentica Clnica?

asesoramiento

Comunicacin de la informacin relativa a

los riesgos, prevencin, el pronstico y el
tratamiento

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CONCEPTOS BASICOS

Las enfermedades congnitas son una causa

i
importante
t t ded morbilidad
bilid d y mortalidad
t lid d iinfantil.
f til
A nivel nacional: (CONADIS)

Deficiencias en menores de 5 aos: Problemas

hereditarios o congnitos (64%), accidentes
y/o maltratos (19.7%)
Deficiencias en mayores de 5 aos: Secuelas
de enfermedades e infecciones (47.2%),
problemas hereditarios o congnitos (24.4%)

CONCEPTOS BASICOS

ENFERMEDADES GENTICAS Y DEFECTOS CONGNITOS

Enfermedades Genticas:

Son aquellas manifestaciones patolgicas en cuya etiologa

desempeen un papel protagnico las alteraciones cuali o
cuantitativas del material gentico

DEFECTOS CONGNITOS

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CONCEPTOS BASICOS

ENFERMEDADES GENTICAS Y DEFECTOS CONGNITOS

DEFECTOS CONGNITOS
Son estados patolgicos determinados por factores causales
que operan previo al nacimiento, ya sea antes, durante o
despus de la concepcin.
Sus expresiones clnicas incluyen defectos de uno o varios
rganos que pueden ser

Estructurales Funcionales Mixtos

CONCEPTOS BASICOS

DEFECTOS CONGNITOS: ETIOLOGA

ORIGEN Alt. Cromosmicas: Numricas y Estructurales
GENTICO Alt. Monognicas, Gnicas o Hereditarias

DEFECTOS
Fsicos. Ej. Radiaciones, calor
CONGNITOS?
ORIGEN Qumicos. Ej. Drogas, medicamentos
AMBIENTAL Infecciosos. Ej. VIH, STORCH
Maternos. Ej. Diabetes mellitus, Epilepsia

ORIGEN Factores Genticos + Factores Ambientales

MULTIFACTORIAL (Predisponentes) + (Desencadenantes)