Un marcador gentico o marcador molecular es un segmento de ADN con una ubicacin fsica identificable

(locus) en un cromosoma y cuya herencia gentica se puede rastrear. Un marcador puede ser un gen, o
puede ser alguna seccin del ADN sin funcin conocida. Dado que los segmentos del ADN que se encuentran
contiguos en un cromosoma tienden a heredarse juntos, los marcadores se utilizan a menudo como formas
indirectas de rastrear el patrn hereditario de un gen que todava no ha sido identificado, pero cuya ubicacin
aproximada se conoce. Los marcadores se usan para el mapeo gentico como el primer paso para encontrar
la posicin e identidad de un gen.

Son ampliamente utilizados en gentica humana, vegetal, animal y microbiana. Permiten evidenciar
variaciones (polimorfismos) en la secuencia del ADN entre dos individuos, modifiquen stas o no su fenotipo.
Funcionan como sealadores de diferentes regiones del genoma.
El genoma no solamente contiene genes, sino tambin secuencias no codificantes que sin una funcin
especfica definida, pueden ser utilizados como puntos de marca o anclaje (marcadores) cuando stas se
encuentran unidas o cercanas a las secuencias propias de los genes. Un marcador es una entidad gentica
que manifiesta polimorfismo y se hereda de manera mendeliana, o es lo mismo decir, un locus con una
variacin detectable demostrada experimentalmente.

La variacin de naturaleza cuantitativa y de origen gentico dentro de las poblaciones se presenta en dos
formas bsicas: mutantes raros y polimorfismo gentico. Si la variante ms escasa aparece con una
frecuencia menor del 1% se denomina mutante raro, pero si sta es mayor que este valor se trata de un
polimorfismo gentico. La variabilidad gentica es un atributo que no puede ser exhaustivamente medido. Es
imposible examinar cada gen en cada individuo de una especie para obtener una enumeracin completa de
la variacin gentica de la especie; sin embargo, si se toma una muestra de una poblacin es posible estimar
su variabilidad gentica al utilizar un carcter o marcador que propicie la medicin de dicha variabilidad. Una
vez que se identifican los genes y sus marcas, y su correlacin con una caracterstica productiva (por ej.
incremento de peso, produccin de leche, carne magra), se consigue identificar lo que se denomina loci para
una caracterstica o rasgo cuantificable (QTL por sus siglas en ingls: Quantitative Trait Loci). Los QTL se
pueden utilizar para llevar a cabo la genotipificacin de individuos en las poblaciones de especies animales,
entre los que se puede detectar a aquellos que son portadores de estos marcadores para ser seleccionados y
con ello desarrollar programas de seleccin. A este tipo de seleccin se la ha denominado seleccin asistida
por marcadores (SAM) y seleccin asistida por genes (SAG). Un marcador es un polimorfismo, pero no
siempre un polimorfismo sirve de marcador. Hasta mediados de la dcada de los 60, los marcadores usados
en gentica y mejora animal estaban controlados por genes asociados a caracteres polimrficos, en general
fciles de identificar visualmente (fenotipo), pero solo un pequeo nmero de esos marcadores morfolgicos
permitan encontrar asociaciones significativas entre estos y los caracteres con importancia econmica. Por
sus limitaciones surgieron los marcadores isoenzimticos o marcadores de protenas, que eran accesibles a
un mayor nmero de especies y brindaban mejores resultados. Se expresan en forma codominante, son
compatibles con el normal funcionamiento de la protena y son relativamente abundantes, pero son tcnicas
muy caras y dificulta los proyectos de mapeos, adems no ms del 3% del ADN genmico es finalmente
traducido a protenas y que slo unas pocas de estas pueden mutar sin alterar la viabilidad de los animales.
Los primeros marcadores fueron los grupos sanguneos y luego otros marcadores polimrficos bioqumicos o
las inmunoglobulinas pero presentaban escasa variantes polimrficas lo que limito su uso y aplicaciones
Dejaron de utilizarse y aparecen as nuevos marcadores moleculares.
MARCADORES MOLECULARES

Con el advenimiento de las tcnicas de biologa molecular aparecieron diversos mtodos de deteccin de
polimorfismo gentico directamente a nivel de ADN: los marcadores genticos moleculares basados en ADN
que sirven de referencia para detectar la transmisin de un segmento de cromosoma de una generacin a
otra. El trmino marcador se utiliza aqu en el sentido de marcador gentico, y muchas veces se lo utiliza
como sinnimo de marcador de locus; un locus polimrfico que indica el genotipo del individuo que lo lleva
(con este propsito se utilizan marcadores en gentica de poblaciones), o el genotipo de uno o de varios loci
ligados al marcador. Inicialmente el descubrimiento de las enzimas de restriccin permiti el anlisis de los
polimorfismos de longitud de los fragmentos de restriccin. Posteriormente, con el desarrollo de la reaccin en
cadena de la polimerasa (PCR), se desarrollaron nuevos mtodos de deteccin de marcadores moleculares.

Los marcadores ideales cumplen una serie de caractersticas, entre las que se encuentran:

Elevada capacidad de detectar altos niveles de polimorfismo, Alta heredabilidad, Gran capacidad para
acceder a todas las regiones del genoma, Independencia del estado fsico y de desarrollo del individuo,
Facilidad de obtencin, Deteccin por mtodos econmicos, Independencia de las condiciones ambientales y

La posibilidad de determinacin en cualquier tipo de clulas que contenga ncleo.

Estas constituyen algunas de las ventajas de los marcadores moleculares sobre los morfolgicos e
isoenzimas; otras radican en su capacidad de deteccin de mutaciones silenciosas, que no originan cambios
de aminocidos. Los polimorfismos detectados en el ADN se deben a diferencias al nmero de determinadas
regiones no codificantes dispersas en el genoma (regiones repetidas) o a mutaciones puntuales.

http://www.vet.unicen.edu.ar/html/Areas/Mejora_genetica/Documentos/2012/MARCADORES
%20GENETICOS%20Y%20APLICACIONES.pdf