Neurofibromatosis

Neurofibromatosis

Paciente con neurofibromatosis temprana y manchas color caf con leche.

Clasificacin y recursos externos

Especialidad Gentica mdica

CIE-10 Q85.0

CIE-9 237.7

CIE-O M9540/0 (gen)

CIAP-2 A90

OMIM 162200

eMedicine derm/287

MeSH D017253

Aviso mdico

[editar datos en Wikidata]

 Las neurofibromatosis son trastornos genticos del sistema nervioso que afectan
principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las clulas neurales (nerviosas).
Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras
anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las
neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todos los grupos tnicos. Se transmiten a
la descendencia de forma autosmica dominante. Los cientficos han clasificado los
trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada una
con una alteracin en un cromosoma diferente (171 y 222 respectivamente). Existen otros
tipos o variantes de neurofibromatosis, pero stas no han sido definidas an.
La Neurofibromatosis 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen, fue descrita por vez
primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patlogo alemn. Desde
entonces, est claro no tan slo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades
genticas ms comunes, sino tambin que hay diversas expresiones diferentes de la
enfermedad. La forma descrita por Von Recklinghausen es, con diferencia, la ms comn,
llegando aproximadamente al 85% de los casos.
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo ms comn de neurofibromatosis que ocurre
aproximadamente en 1 de cada 4.000 personas en los Estados Unidos. Aunque muchas
personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los nuevos
casos surgen espontneamente mediante mutacin (cambios) en los genes de una
persona. Una vez que ha ocurrido este cambio, el gen mutante puede pasarse a
generaciones sucesivas.
Con anterioridad, la NF1 se conoca como neurofibromatosis perifrica, (o
neurofibromatosis de von Recklinghausen) debido a que algunos de los sntomas, tales
como manchas en la piel y tumores, parecan estar limitados a los nervios exteriores o al
sistema nervioso perifrico de la persona afectada. Este nombre ya no es tcnicamente
exacto debido a que ahora se sabe que en la NF1 ocurren tumores del sistema nervioso
central.
Es una alteracin gentica que provoca en los afectados, crecimiento descontrolado de
tumores en casi todo el organismo, de una forma irregular. Este crecimiento est
provocado por la falta de un "supresor" de crecimiento tumoral. Son tpicas las manchas
"caf con leche" (en la piel), ndulos de Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos),
Schwanomas (en los nervios), Cataratas, etc. Existen 2 tipos de (NF):
- NF 1 o enfermedad de von Recklinghausen o Neurofibromatosis perifrica. Que se
caracteriza por la aparicin de manchas "caf con leche" y afectacin en el sistema
nervioso perifrico (Gliomas pticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse
todos los tejidos y en otros casos la afectacin es mnima.
- NF 2 o Neurofibromatosis central, donde predominan los tumores en nervios craneales
(nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.)

ndice
[ocultar]

1Etiologa

2Cuadro clnico

3Diagnstico

o 3.1Neurofibromatosis I

o 3.2Neurofibromatosis II (NF2)

4Complicaciones
 5Tratamiento

6Vase tambin

7Referencias

8Enlaces externos

Etiologa[editar]
En la NF 1 la mutacin es en el cromosoma 17, mientras que en la NF 2 la mutacin se da
en el cromosoma 22. La herencia es autosmica dominante, lo que quiere decir que con
tener un gen alterado de alguno de los padres aparecer la enfermedad; asimismo, existe
un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a cada uno de los hijos. Hasta el momento
se han descrito ms de 150 variaciones en la mutacin del gen. Existe tambin la mutacin
espontnea "de novo" donde los padres no tienen ninguna alteracin cromosmica, se
conocen casos de mutaciones "de novo" en varios hijos por lo que se habla de mutaciones
en clulas germinales. En el momento actual se considera que el 50% de los casos
diagnosticados de NF son de mutacin espontnea.

Cuadro clnico[editar]

Beyonc junto a Reggie Bibbs un hombre con neurofibromatosis

Los primeros sntomas pueden aparecer en la infancia como las manchas "caf con leche"
o pecas en la axila, neurofibromas subcutneos y el crecimiento de las lesiones tiene
distintas evoluciones, no se conoce exactamente por qu unos desarrollan la enfermedad
muy pronto y otras personas no, incluso en el seno de la misma familia, el desarrollo tiene
una velocidad de crecimiento totalmente distinta y los primeros sntomas pueden aparecer
a los 40 o 50 aos o incluso ms. Se dan familias con hijos poco afectados y padres con
gran afectacin y al contrario, padre solo con manchas y los hijos con mayor afectacin.
Tambin se dan casos de familias con gliomas que se reabsorben con el paso del tiempo y
lo llamativo es que le ocurre lo mismo al hijo. Es importante saber que en la adolescencia y
en los embarazos las lesiones sufren cambios importantes en cuanto a tamao y cantidad.

Diagnstico[editar]
Neurofibromatosis I[editar]
Para diagnosticar un paciente afectado con esta enfermedad desde el punto de vista
clnico debe cumplir unos criterios diagnsticos y est estipulado que deben cumplir DOS o
ms de los que se detallan a continuacin:

Seis o ms manchas "caf con leche" mayores de 5 mm de dimetro en personas

antes de la pubertad y ms de 15 mm si se miden despus de la pubertad.
 Dos o ms neurofibromas de cualquier tipo.

Pecas en las axilas y/o en ingle.

Gliomas en vas pticas.

Dos o ms ndulos de Lisch (hamartomas benignos del iris).

Una lesin sea caracterstica (como la escoliosis).

Pariente de primer grado afectado de NF 1 (padre o hermano)

Neurofibromatosis II (NF2)[editar]

Tumor bilateral del VIII par craneal (N. Vestibulococlear)

Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF2 y un tumor del acstico
unilateral.

Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF2 y dos de las condiciones
siguientes:

Glioma.

Meningioma.

Neurofibroma o Schwanoma.

Catarata en edad precoz.

Complicaciones[editar]
Neurofibromatosis 1. Las posibles complicaciones, tambin denominadas criterios
menores, aparecen en un nmero inferior de casos. A algunas de ellas slo se las supone
asociadas con la NF porque se encuentran con ms frecuencia en afectados, otras son
consecuencia directa de la enfermedad. Ninguna de ellas por s sola es indicacin de NF1.
Las ms comunes son:

Problemas cosmticos

Problemas funcionales

Pseudoartrosis

Baja estatura. Debido especialmente a deformidades en la columna vertebral.

Escoliosis.

Macrocefalia

Glioma ptico

Tumores cerebrales
 Tumores en la columna vertebral

Estreimiento crnico

Problemas de aprendizaje

Retardo mental

Sordera

Alteraciones del habla

Pubertad precoz o tarda

Dolor de cabeza

Convulsiones

Hipertensin

Feocromocitoma

Picores

Cncer (metstasis)

Impacto Psicosocial
Neurofibromatosis 2. Como consecuencia de los mltiples tumores que en el sistema
nervioso produce la NF2, a menudo se presentan otras complicaciones, la mayora de las
cuales estn relacionadas con la prdida de la funcionalidad de las vas nerviosas. Hay
que tener en cuenta que, si bien los tumores son benignos, pueden producirse en tal
nmero y localizacin que hacen que su extirpacin sea muy difcil, y no exenta de
consecuencias. A veces es complicado determinar si es mejor extirpar o no. Las ms
comunes son:

Parlisis facial

Prdida de visin

Problemas cosmticos

Problemas motores

Prdida de equilibrio

Sordera

Prdida de sensibilidad

Dolor de cabeza

Impacto Psicosocial
En ambos tipos de NF destacamos:

Dolor crnico. El dolor de espalda algunas veces tiene relacin con

neurofibromas en la columna vertebral que no son fciles de operar. Para un adulto
con dolor crnico y severo que ha sido debidamente estudiado puede ser aconsejable
remitirlo a un mdico especializado en control de dolor, para que intente reducrselo. El
dolor crnico causado por neurofibromas puede a menudo aliviarse con una
combinacin de calmantes. Los dolores de cabeza pueden ser un problema para
algunas personas. Los doctores especializados en neurologa y/o control del dolor
pueden tener ideas para reducir la frecuencia y/o la intensidad de los dolores de
cabeza.A pesar de que no comprendemos por qu se originan, los picores son motivo
de queja frecuente en personas con NF1. Algunas personas pueden beneficiarse de
medicamentos como los antihistamnicos, que reducen los picores.

En raras ocasiones, una persona con NF1 puede desarrollar un tumor

cerebral llamado astrocitoma. Los adultos con NF1 que experimenten nuevos dolores
de cabeza, o un cambio en sus habilidades fsicas habituales (como debilidad,
entumecimiento, cambios de personalidad o memoria) deberan consultarlo con sus
mdicos lo antes posible. Puede ser conveniente hacer una evaluacin.

Los neurofibromas plexiformes son otro tipo de tumores benignos que crecen a lo
largo de los nervios. Al contrario que los neurofibromas tpicos de la piel que crecen
como un pequeo y definido ndulo, el neurofibroma plexiforme es ms grande y tiene
menos definidos los bordes. Puede sentirse como un racimo de cuerdas o nudos bajo
la piel. Los neurofibromas plexiformes tambin se diferencian de los neurofibromas
drmicos porque habitualmente aparecen antes de la edad adulta. Estos tumores
pueden ser dolorosos. Tambin pueden desfigurar dependiendo de su tamao y su
localizacin. Menos comnmente, un neurofibroma plexiforme puede llegar a ser
canceroso.

Hipertensin arterial. Algunas veces la hipertensin no est especficamente

relacionada con la NF1, aunque algunas personas con NF1 pueden tener hipertensin
causada por feocromocitomas, tumores que son normalmente benignos y segregan
ciertas hormonas. En estos casos la presin sangunea es alta slo en algunas
ocasiones, y suele ir acompaada de dolores de cabeza, sudoracin y palpitaciones.
Los feocromocitomas pueden ser tratados con medicinas y extirpados mediante
ciruga.

Tumor cerebral.

Daos neurolgicos debido a cifoescoliosis severas.

Amputacin debida a pseudoartrosis de tibia.

Degeneracin maligna del neurofibroma plexiforme, tumor en la cubierta de nervio

perifrico (ocurre en el 10-12%)

Depresin debida a la vergenza provocada por deformaciones en el cuerpo y /o

rostro.

Ansiedad y problemas a la hora de relacionarse socialmente condicionados por

reacciones negativas hacia el enfermo por parte de las personas de su entorno.

Tratamiento[editar]
Actualmente no hay cura, solo tratamientos paliativos. Debido a las mltiples
manifestaciones de la enfermedad, se recomienda que los afectados lleven un seguimiento
por parte de mdicos especialistas, para tratar posibles complicaciones. En ocasiones se
recurre a la ciruga para extirpar tumores que comprimen rganos u otras estructuras.
Menos del 10% desarrolla tumores malignos que deben ser tratados con quimioterapia.