Teratogeno Agentes fsicos, qumicos o biolgicos capaces

de ocasionar alteraciones en el desarrollo.

Necrosis, apoptosis, modifican los patrones de
expresin gnica.
4 Teratogenos - Radiacion
- Infecciones (Toxoplasma, Rubeola,
Citomegalovirus y Herpes)
- Factores metablicos maternos
(alcoholismo, def. B9)
- Farmacos (anticoagulantes cumarinicos,
litio, )
Principios - Provocan retraso del crecimiento o
Teratogenos malformaciones. Depende de la
interaccion entre madre, placenta y feto.
- Los genes de la madre y el feto
determinan la suceptibilidad a un
teratgeno.
- La mayor parte solo resultan lesivos
durante un periodo del desarrollo (hasta
las primeras 8 semanas)
- Los agentes teratgenos inhiben
receptores especficos o enzimas.
- Los efectos son dosis-dependientes
Explique - Agenesia: Ausencia completa de un
diferencias rgano.
- Aplasia: Presencia de un rgano
rudimentario
- Hipoplasia: Desarrollo incompleto de un
rgano
- Disrafia: Falta de adhesin y fusin
entre estructuras opuestas.
- Atresia: Falta de formacin de luz de un
rgano.
- Displasia: Organizacin anmala de las
clulas en un tejido.
- Ectopia: rgano localizado fuera del
lugar anatmico correcto.
- Distopia: rgano queda retenido en el
lugar en que se encontraba durante su
desarrollo.
- Fallo de involucin: Persistencia de
una estructura embrionaria que
desaparece normalmente durante el
desarrollo.
- Fallo de la divisin: Separacin
incompleta de los tejidos embrionarios
por falta de apoptosis.
Fenotipo de Grupo de hallazgos asociados a una falta de
Potter liquido amnitico e insuficiencia renal en el
feto.
Anomalias - Anancefalia, mal cierre del neuroporo
tubo neural anterior
- Espina bfida oculta
- Espina bfida con meningocele
- Espina bfida con mielomeningocele
Sd. Alcoholico - Poco peso al nacer, microcefalia, falta de
Fetal crecimiento, retraso en el desarrollo,
anormalidades faciales (labio superior
fino, surco nasolabial sin marcas), mala
coordinacin muscular, deficiencia
cognitiva (coeficiente intelectual bajo),
deficiencia de funcin ejecutiva, retraso
en el funcionamiento motor, problemas
de atencin e hiperactividad y problemas
sociales.
TORCH - Toxoplasma
- Rubeola
- Citomegalovirus
- Herpes
Caracterstica - Retraso del crecimiento
s clnicas - Anemia hemoltica
- Petequias y equimosis
(TORCH) - Hidrocefalia y microcefalia
- Miocarditis y neumonitis
- Calcificaciones cerebrales
- Malformaciones cardiacas
- Coriorrenitis, glaucoma y cataratas
Define - Gen: Secuencia ordenada de nucletidos
en la molecula de ADN que contiene
informacin necesaria para la sntesis de
una macromolecula con funcin celular
especifica, habitualmente protenas pero
tambin ARNm, ARNt, ARNr
- Pseudogen: Es un secuencia de
nucletidos similar a un gen normal pero
que no da un producto funcional, es
decir, que no se expresa.
- Loccus: Posicin especifica de un gen
sobre el cromosoma.
- Locci: Plural de loccus
Sntesis de - Iniciacion:
ADN
Sintesis de
protenas
Diferencia -
Enfermedad gentica: Enfermedad o
transtorno gentico es una afeccion
patolgica causada por una alteracin
del genoma, puede ser hereditaria o no.
- Enfermedad hereditaria: Conjunto de
enfermedades genticas, caracterizada
por su supervivencia de generacin en
generacin.
- Enfermedad congnita: Es aquella que se
manifiesta desde el nacimiento, ya sea
producida por un transtorno ocurrido
durante el desarrollo embrionario,
durante el parte el parto, o como
consecuencia de un defecto hereditario.
Mutacin Cambio permanente del ADN
- Mutacion puntual: Cambio de una base
por otra
- Deleccion: Perdida de 1 a mas bases
- Insercion: Incremento de 1 a mas bases
o Repeticion de tripletes de
nucleotidos
Tipos de - Genica:
mutaciones o Por sustitucin de bases (transicin
y transversion)
o INDELs (inserciones o delecciones
de bases)
- Cromosomica:
o Inversiones
o Delecciones o Duplicaciones
o Translocaciones
- Genomica:
o Poliploidia
o Aneuploidia
Bases - Defectos enzimticos: Las mutaciones
moleculares y pueden dar lugar a la sntesis de una
enzima defectuosa o a una sintensis
bioqumicos
reducida de una enzima normal:
Acumulacion de sust. Toxica
(fenilcetonuria); Menor cantidad de un
producto final necesario para una fx.
normal (melanina en el albinismo);
Reduccion del metabolismo de un
sustratp que daa el tejido (elastasa del
neutrfilo en el dficit de antitripsina)
- Defectos en los receptores y sistemas de
transporte
- Alteraciones de la estructura, funcin o
 cantidad de protenas no enzimticas
- Reacciones adversas frente a frmacos
determinados genticamente
Autosmica Caracteristica de heterocigotos, afecta tanto a
dominante hombres y mujeres y amobos pueden
transmitirla.

Caracteristica Pueden modificarse por una penetrancia

s reducida y una expresividad variable. Algunos
individuos heredan el gen mutado pero son
fenotpicamente normales. (penentrancia
reducida). Si un rasgo se ve en todos los
individuos, el fenmeno se llama expresividad
variable.
Modificadores Penetrancia: Proporcin de individuos de una
clsicos poblacin que expresan el fenotipo patolgico.
(por ejemplo la penetrancia de la enf. De
monogenicos
Huntinton es del 95%, es decir, el 5% no
desarrollan sntomas de la enfermedad).
Factores: Genes modificadores, carcingenos,
estrgenos, Rpta al dao del ADN.
Expresividad: Grado de manifestacin del
gen afectado
Pleitropia: Es el fenmeno por el cual un solo
gen es responsable de efectos fenotpicos o
caracteres distintos y no relacionados.
Heterogeneidad gentica: Serie de
fenotipos similares que pueden estar
determinados por genotipos diferentes. Pueden
ser el resultado de diferentes mutaciones en el
mismo locus o de mutaciones en loci
diferentes.
Anticipacion gnica: Fenomeno que tiene
lugar en determinadas enfermedades
genticas, especialmente en aquellas que son
debidas a la expansin de tripletes en la
secuencia de ADN (zona donde el mismo
triplete se repite ya varias veces en la
secuencia normal, pero aumenta en mayor
proporcin en los pacientes afectados).

Trastornos
asociados a
protenas
estructurales