Sndrome de Prader-Willi

Sndrome de Prader-Willi es una enfermedad congnita; las

personas con esta afeccin son obesas, tienen disminucin del tono
muscular y de la capacidad mental, al igual que glndulas sexuales
que producen pocas o ninguna hormona.Sntomas del sndrome de
Prader-Willi

Los recin nacidos con este trastorno:

Son pequeos para la edad gestacional.

Tienen genitales que no estn bien desarrollados (en los
hombres, los testculos no se pueden sentir en el escroto).
Tienen problemas de succin y deglucin, y con frecuencia no
aumentan de peso.
Pueden parecer flcidos y sentirse como una mueca de
trapo al cargarlos.
A menudo tienen un llanto dbil.
Muestran cambios en la cara, como ojos en forma de
almendra y una boca pequea y volteada hacia abajo.
Otros sntomas abarcan:

reas irregulares de piel que lucen como bandas, franjas o

lneas.
Anomalas esquelticas (extremidades).
Manos y pies muy pequeos en comparacin con el cuerpo.
Los nios afectados presentan una ansiedad intensa por la comida
y harn casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un
aumento de peso incontrolable y obesidad mrbida.

Dicha obesidad puede llevar a que se presente insuficiencia

pulmonar, lo cual incluye bajos niveles de oxgeno en la sangre,
insuficiencia cardaca derecha y muerte.

Causas del sndrome de Prader-Willi

El sndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en

parte del cromosoma 15.
 Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este
cromosoma. La mayora de los pacientes con este sndrome carecen
del material gentico en parte del cromosoma del padre.

El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del

cromosoma 15 de la madre.

Los cambios genticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes

generalmente no tienen antecedentes familiares de esta
afeccin.Pruebas diagnsticas del sndrome de Prader-Willi

Los signos del sndrome de Prader-Willi se pueden observar al

nacer. Los recin nacidos con esta afeccin a menudo son pequeos
y muy flcidos. Los nios varones pueden presentar criptorquidia.

A medida que el nio crece, los exmenes de laboratorio pueden

mostrar signos de obesidad mrbida, tales como:

Tolerancia anormal a la glucosa.

Nivel de hormona insulina en la sangre por encima de lo
normal.
Respuesta insuficiente al factor de liberacin de hormona
luteinizante.
Niveles altos de dixido de carbono.
Falta de suministro de oxgeno.
Tambin puede haber signos de insuficiencia cardaca derecha, al
igual que problemas de rodilla y cadera.

Tratamiento del sndrome de Prader-Willi

Los bebs pueden necesitar una sonda de alimentacin para

ayudarles a ganar peso.

La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La

reduccin de las caloras controlar la obesidad, pero la familia, los
vecinos y las autoridades escolares deben trabajar juntos muy de
cerca, ya que el nio intentar obtener alimento donde sea posible.

Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa corporal magra

en los nios con este sndrome.
 Se ha demostrado igualmente que la hormona del crecimiento
mejora la fortaleza fsica y la agilidad en pacientes con el sndrome
de Prader-Willi.

Ha habido algunas preocupaciones con respecto al efecto de la

hormona del crecimiento sobre la actividad pulmonar en los nios
con esta afeccin. Los padres deben analizar con el pediatra los
posibles efectos secundarios.

Un pene muy pequeo en el nio se puede corregir con

testosterona.

Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en

la pubertad mediante hormonoterapia. Grupos de apoyo

Para buscar recursos y apoyo adicionales, ver:

Prader-Willi Alliance:www.prader-willi.org
Prader-Willi Syndrome Association:www.pwsausa.org
Expectativas (pronstico)

La persona necesitar la educacin adecuada para su nivel de CI. El

control de peso permitir una vida mucho ms confortable y
saludable.

Posibles complicaciones
Problemas seos (ortopdicos)
Diabetes
Insuficiencia cardaca derecha