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PROYECTO

ONTOGNESIS IMPERFECTA
(HUESOS DE CRISTAL)
RESUMEN
La osteognesis imperfecta es una enfermedad congnita que se caracteriza
porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy fcilmente, con
frecuencia tras un traumatismo mnimo e incluso sin causa aparente. Se debe a la
insuficiente y/o defectuosa formacin del colgeno del cuerpo, como consecuencia
de un fallo gentico.
El Dr. Sillence, una de las mayores autoridades mundiales en materia de
Osteognesis Imperfecta, estableci hace ya algunos aos una clasificacin de la
misma en cuatro tipos: Tipo I, Tipo II, Tipo III y Tipo IV. Las clasificaciones no
siempre son exactas, hay gente que comparte caractersticas de los tipos III/IV,
otros que se definen como II/III, y otros que simplemente quedan fuera.
Cuando hablamos de terapia de la osteognesis imperfecta nos estamos refiriendo
a tratamientos correctivos y paliativos de la enfermedad, no a una curacin. Hasta
ahora no se ha hallado ningn mtodo para inducir a las clulas a mejorar o
incrementar su produccin de colgeno.
En este sentido, hay tres aspectos teraputicos interesantes: la fisioterapia, el
correcto tratamiento de las fracturas y la introduccin de agujas telescpicas
Bailey en los huesos largos para prevenir curvaturas y fracturas.

INTRODUCCIN
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Osteognesis Imperfecta fue un trmino difundido por Vrolik (1849) para designar
este sndrome congnito de naturaleza gentica, y de presentacin variable,
caracterizado por fragilidad sea, osteoporosis y fracturas. Ekman en 1788 lo
denomin osteomalacia congnita, Lobstein en 1853 osteopsatirosis, Eddowes en
1900 sndrome de las esclerticas azules, Porak-Durante distrofia periostal o
sndrome de Van Der Hoeve (sordera en 1917).
Originalmente la enfermedad estaba dividida en dos tipos: Osteognesis
Imperfecta Congnita y Osteognesis Imperfecta Tarda. Esta clasificacin fue
superada por investigaciones realizadas por el Doctor Sillence quin la dividi en
cuatro tipos:
Tipo I: es el tipo ms frecuente, de transmite como autosomal dominante
pero tambin puede ser el resultado de una mutacin espontnea.

Tipo II: abarca aproximadamente el 10% de las personas afectadas.


Resulta de una nueva mutacin y es la forma ms severa que de Osteognesis
Imperfecta.

Tipo III: abarca el 20%. Los enfermos sufren con frecuencia fracturas
espontneas.

Tipo IV: es de leve a moderado. La mayora de las fracturas se presentan


durante la infancia.

Las clasificaciones no son siempre exactas hay pacientes que pueden compartir
caractersticas de los tipos III/IV o II/III.
La osteoporosis, manifestacin propia de trastornos hereditarios y adquiridos, se
caracteriza clsicamente por fragilidad del sistema esqueltico y predisposicin
para las fracturas de los huesos largos y las compresiones vertebrales causadas
por traumatismos leves o insignificantes.
La osteognesis imperfecta (enfermedad de los huesos frgiles), causa ms
frecuente de osteoporosis hereditaria, es un trastorno generalizado del tejido
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conjuntivo debido a defectos del colgeno de tipo I. El espectro de la
Osteognesis Imperfecta es sumamente amplio, y abarca desde una forma mortal
en el periodo perinatal hasta una forma leve cuyo diagnstico puede ser dudoso o
ambiguo en el adulto.

OBJETIVO
El objetivo de este trabajo es presentar las caractersticas clnicas y radiolgicas
de la Osteognesis Imperfecta junto con su diagnstico y tratamiento incluyendo
los ltimos avances cientficos sobre el mismo.

EPIDEMIOLOGA:
Abarca todos los grupos raciales y tnicos. Este trastorno seo generalmente se
presenta en el nacimiento como una enfermedad hereditaria. La Osteognesis
Imperfecta se clasifica en cuatro grandes tipos (y otros subtipos), todas ellas son
ocasionadas por defectos en la cantidad o estructura del colgeno Tipo 1, el cual
es una parte importante de la matriz del hueso. El problema con el colgeno
usualmente resulta de un defecto gentico dominante que puede ser adquirido por
diversos y diferentes mecanismos:
El defecto puede ser heredado en un patrn autosmico dominante de un
padre afectado. Esto significa que un padre afectado que porta un gen nico para
este trastorno tiene un 50 % de posibilidades de tener hijos que lo padezcan y
cualquier nio que lo herede resultar afectado.

El defecto puede adquirirse por una mutacin espontnea que se presenta


en el vulo o espermatozoide individual que form al nio. En este caso, ninguno
de los padres porta el gen para el trastorno o est afectado por el mismo. Los
padres, en este caso, no tienen ms riesgo que la poblacin general para tener
otro hijo con dicho problema.
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El defecto se puede adquirir a travs de un patrn de herencia denominado
mosaiquismo. Este fenmeno se presenta cuando un padre no est afectado, pero
es portador de un porcentaje de espermatozoides u vulos que portan el trastorno
gentico. Por lo tanto, aunque los padres no estn afectados, algunos de sus hijos
pueden tener el trastorno y otros no. Se estima que ms o menos del 2 al 7% de
las familias no afectadas que han tenido un hijo con osteognesis imperfecta
tendrn otro hijo con esta enfermedad debido al fenmeno de mosaiquismo.

Una de cada 20.000 personas padece Osteognesis Imperfecta. Una de cada


50.000 a 60.000 personas desarrolla las formas ms graves de la enfermedad .

ETIOLOGA:
Todos los tipos de Osteognesis Imperfecta se deben a defectos cualitativos o
cuantitativos del colgeno de tipo I (principal componente de la matriz extracelular
del hueso y la piel).
Debido al alto predominio del colgeno en el hueso se produce una
desmineralizacin sea anormal, pero tambin a otros niveles: esclerticas, piel,
dientes, odos, etc.
Sintomatologa

Las caractersticas de la enfermedad varan enormemente de un individuo a otro e


incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de OI.

Se han aprobado cuatro formas de enfermedad segn caractersticas y severidad


de la enfermedad:

Tipo I

Es la forma ms frecuente y benigna de la enfermedad.

Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las


fracturas se dan antes de la pubertad.
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Estatura normal o cercana a la normalidad.

Tono muscular bajo.

La esclertica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado.

Cara triangular.

Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.

No suele haber deformidad del hueso o sta es mnima.

En ocasiones los dientes son frgiles.

Puede haber prdida del odo (ms frecuente entre los 20 y 30 aos).

La estructura del colgeno es normal pero hay menos cantidad de lo


normal.

Tipo II

Es la forma ms severa.

Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco despus del nacimiento


normalmente por problemas respiratorios. Hoy en da algunas personas con esta
forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana).

Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.

Baja estatura y los pulmones estn poco desarrollados.

El colgeno est mal formado.

Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e


incluso con rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del
nacimiento.

Tipo III
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Baja estatura.

La esclertica tiene un tinte azulado.

Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas.

Caja torcica en forma de barril.

Cara triangular.

Curvatura anormal de la columna vertebral.

Posibles problemas respiratorios.

Deformidad de los huesos que a menudo es severa.

Con frecuencia los dientes son muy frgiles.

Posibilidad de prdida del odo.

El colgeno est formado deficientemente.

Tipo IV

En cuanto a gravedad se encuentra entre el tipo I y el tipo III.

Los huesos se fracturan con facilidad, sobre todo antes de la pubertad.

Estatura ms baja que la media.

La esclertica suele ser blanca.

Ligera deformidad de los huesos.

Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.

Caja torcica en forma de barril.

Cara triangular.

Con frecuencia los dientes son ms frgiles.


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Pude haber prdida del odo.

El colgeno se forma de manera incorrecta.

ANATOMA PATOLGICA.
La matriz sea contiene fibrillas anormales de colgeno tipo III y V. Los cristales de
hidroxiapatita que se depositan en la matriz no estn bien alineados con respecto
al eje de las fibrillas. (Fig. 1).

Fig. 1 (A)
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Fig. 2. Seccin descalcificada y manchada de un diente permanente de un


paciente con osteognesis imperfecta. (B)

MANIFESTACIONES CLNICAS :
La compone una triada:
Fragilidad sea.

Esclerticas azules. (Fig.3).

Sordera prematura.
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Fig. 3.

En los diversos tipos de Osteognesis Imperfecta se puede encontrar una


variedad de sntomas:
Fractura sea:

1. presencia de ms de un hueso fracturado en un slo episodio


(mltiple).

2. presente en el nacimiento.

3. despus de un trauma menor.

Deformidad de las extremidades o extremidades cortas.

Sordera (la prdida de la audicin conductiva se puede presentar


en adolescentes y adultos).

Cifosis.

Cifoescoliosis.

Baja estatura.

Deformidades dentales.

Puente nasal bajo.

Pectus carinatum (trax en quilla).

Pectus excavatum (trax excavado).

Pes planus (pie plano).


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Laxitud de las articulaciones.

Hipermovilidad.

Tendencia a la formacin de hematomas.

Piernas en arco.

Voz aguda.

Estreimiento.

Sudoracin excesiva.

Msculos dbiles.

Rostro en forma triangular.

Huesos Vormianos (pequeos osculos dentro de las lneas de sutura


craneana, percibibles en las radiografas del crneo).

Sordera
La prdida significativa del sentido del odo se da aproximadamente en el 50% de
las personas con Osteognesis Imperfecta.
En el caso de Osteognesis Imperfecta tipo I, la forma ms frecuente de aparicin
de prdida del odo, comienza alrededor del los 20 30 aos.
Hay tres tipos principales de alteracin:
Conduccin: resultado de un problema fsico en el odo medio o externo;
puede ser consecuencia de una infeccin del odo, obstruccin o por fractura de la
cadena de huesecillos que se encuentran en el odo, por dentro del yunque.
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Neurosensorial: cuando el odo interno no transmite la seal de sonido de
forma adecuada al cerebro.

Mezcla: cuando estn implicados el odo medio e interno.

La prdida del odo tambin se puede clasificar segn el grado de severidad (leve,
moderado, severo y profundo) o por la frecuencia afectada (bajo, alto o todas las
frecuencias).
Los sntomas que podemos encontrar son:
Dificultad para entender ciertas palabras o partes de palabras.

Preguntas frecuentes al interlocutor para que ste repita las palabras.

Dificultad para entender por telfono.

Volumen excesivo de la televisin o la radio.

Sensacin de entorno ruidoso.

Si el mal progresa, la prdida del sentido del odo puede interferir con
la comunicacin normal, el rendimiento en el trabajo y en las actividades sociales y
personales. Si no se trata adecuadamente puede provocar aislamiento
y depresin.

CLASIFICACIN DE LA OSTEOGNESIS IMPERFECTA


TIPOS
Herencia
Inicio
Escleras
Fracturas
Osteoporosis
Deformidades
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Sordera
Evolucin
Subtipos
Dentinognesis
Osteognesis Imperfecta TIPO I (leve)

Presenta la trada clnica en el 30-60% de los casos. A su vez la tipo I se subdivide


en A o B segn falte o exista dentinognesis imperfecta, dientes descoloridos y
frgiles debidos a la defectuosa formacin de la dentina, que conlleva la
decoloracin y la fragilidad de los dientes (Fig. 4). Adems puede presentar
facilidad para sangrar con los roces, laxitud articular, estatura baja comparado con
otros familiares. Las fracturas son secundarias a traumatismos y disminuyen con
la pubertad. Los huesos ms afectados son los huesos largos que se rompen con
facilidad aunque, consolidan en el tiempo adecuado con grandes callos
fracturarios (a veces confundidos con tumores debido a su tamao) y que no
protegen contra nuevas fracturas en ese punto por lo que, hay que extremar las
precauciones ya que, un movimiento mal controlado puede provocar una nueva
fractura. Adems las mltiples fracturas dan lugar con el tiempo a un arqueamiento
de los huesos de las extremidades (Fig. 5, 6,7).
Dientes descoloridos y frgiles. La defectuosa formacin de la dentina, que
conlleva la decoloracin y la fragilidad de los dientes.
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Fig. 4. Dentinognesis imperfecta caracterizada por dientes oscuros gris-


amarillento. (B)
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Fig. 5. Radiografa de pelvis y extremidades inferiores donde se observa


arqueamiento de los huesos largos debido a fracturas repetidas. (D)

Fig. 6. En la radiografa se observa incurvacin del fmur en "cayado de pastor".


(I)
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Fig. 7. En la radiografa se observa solucin de continuidad con formacin de callo


seo en el fmur y ensanchamiento de la metfisis distal. (I)
Osteognesis Imperfecta TIPO II (letal)

Este tipo se hereda con carcter autosmico recesivo aunque tambin ocurre de
forma espordica. Es la forma ms grave y tambin recibe el nombre de
Osteognesis Imperfecta congnita. Aparece en el momento del nacimiento,
los nios afectados presentan numerosas fracturas incapacitantes producidas en
el mismo tero o debidas a las maniobras del parto, mostrando al examen
radiolgico "huesos arrugados" (Fig. 8).
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Fig. 8. En la radiografa se muestra la imagen de "huesos arrugados" como


consecuencia de mltiples fracturas. (E)

Hay intensa micromelia e incurvacin de los miembros, las piernas estn en


abduccin y forman un ngulo recto con el cuerpo, que adopta una postura en
"piernas de rana" (Fig. 9,10). Normalmente conduce a la muerte en poco tiempo
(nacen muertos o fallecen a las pocas horas). Los neonatos afectados son de baja
estatura y presentan severas deformidades de las extremidades, stas
generalmente cortas aunque la longitud de las manos y pies es normal
(Fig.12,13,14). Presentan esclerticas gris azulado oscuro, la piel muestra una
estriacin transversal o pliegues, el crneo generalmente grande se palpa blando
por la defectuosa o nula osificacin, de consistencia elstica llamado por esto
"crneo en pelota de goma" (Fig. 11), no obstante, el desarrollo mental es normal.
Las suturas y fontanelas son amplias pero la proporcin entre la base del crneo y
la calota est conservada.
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Fig. 9 Y 10. Las radiografas muestran incurvacin del miembro inferior, que en
abduccin forma ngulo recto con el cuerpo adoptando la postura en "piernas de
rana".

Fig. 11. Crneo con prominencia occipital y frente abultada, con defectuosa o nula
osificacin de la bveda craneana, llamado por esto "crneo en pelota de goma".
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Fig. 12, 13 y 14. Se observa acortamiento de las extremidades.


Osteognesis Imperfecta TIPO III (deformante progresiva)

Representa la forma progresiva y deformante de la enfermedad (no mortal), se


caracteriza por numerosas fracturas seas retraso en el crecimiento y severas
deformaciones del esqueleto (Fig. 15,17,18). Esta forma se hereda con carcter
autosmico recesivo. El peso y longitud al nacer suelen ser inferiores a lo normal.
Las fracturas se encuentran presentes al nacer (los huesos son menos frgiles
que en el Tipo II). Debido a la desorganizacin de la matriz sea, las radiografas
de las metfisis producen una imagen en "palomitas de maz" (Fig. 16). Si bien las
esclerticas son azules al nacer se tornan blancas. Las alteraciones dentarias son
comunes.
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Fig. 15. Se observa trax ensanchado asociado a costillas finas con callos seos
aislados, compresiones vertebrales y cifoescoliosis severa.
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Fig. 16. Se observa extremidad inferior con adelgazamiento seo por osificacin
defectuosa y a nivel metafisario imagen en "palomitas de maz" por
desorganizacin de la matriz sea. (F)
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Fig. 17 y 18. Se observa disminucin en la altura de los cuerpos vertebrales, de


forma bicncava, cuneiforme o ambas a la vez.
Osteognesis Imperfecta TIPO IV (moderadamente severa)

Se hereda con carcter autosmico dominante similar al Tipo I pero, con esclerticas
normales. Estos pacientes nacen con fracturas e incurvaciones de los huesos largos
de los miembros inferiores. Esta enfermedad parece ser heterognea y puede
asociarse a alteraciones en los dientes (tipo IV A) o no (tipo IV B). El colgeno
anormal no permite la maduracin de la cortical sea de modo que, la cortical esta
compuesta por hueso primitivo y pequeas reas de hueso laminar, con los aos
(adolescencia o ms tarde) la cortical madura. Las radiografas revelan osteoporosis,
ensanchamiento metafisario y compresiones vertebrales (Fig.12). Son tratados con
medidas ortopdicas y rehabilitacin, presentan una disminucin del colgeno Tipo I,
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muestran dentinognesis imperfecta, esclerticas blancas y no hay sordera. Suele
presentar cifoescoliosis y laxitud ligamentosa.

Fig. 12. Se observa arqueamiento de los huesos largos del miembro superior
derecho con adelgazamiento de la cortical, con callo seo a nivel de la difisis
humeral y metfisis ensanchada. (F)

Diagnstico
El diagnstico se hace por medio de estudios de colgeno que se realizan con una
biopsia de perforacin. Se aprecia una disminucin del colgeno Tipo I (que forma
las laminillas seas a nivel de la piel) y mayor proporcin del colgeno Tipo III, en
todos los tipos de osteognesis imperfecta. Los anlisis bioqumicos suelen dar
resultados normales aunque, muchas veces se descubre una hiperfosfatasemia
sobretodo del tipo cido y un aumento en la excrecin urinaria de
mucopolisacridos e hidroxiprolona pero carece de significacin para el
diagnstico diferencial, pues son sntomas secundarios de osteopata.
Una vez conocido el diagnstico molecular especfico, a los miembros de la
familia se les puede hacer una prueba por medio de un examen
de sangre para ADN. -
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En la mayora de las personas afectadas de OI, los rayos x se convierten en una
prueba frecuente y necesaria de asistencia al diagnstico y tratamiento. Hay
peligro para la salud con la exposicin frecuente a los rayos x, directamente
relacionada con la intensidad de stos. Es conveniente guardar un registro con las
fechas en las que se le han realizado radiografas. 10
DIAGNSTICO PRENATAL
La prueba de ADN en muestras prenatales de vellosidades corinicas pueden
ayudar a hacer el diagnstico durante el embarazo. La Osteognesis Imperfecta
severa se puede detectar por medio de un ultrasonido prenatal a las 16 semanas
de gestacin.

Fig. 19. Se observa


fractura intratero de
fmur. (G)

TRATAMIENTO
Las fracturas se deben reparar rpidamente de manera convencional para evitar
deformidades. No existe un tratamiento especfico para la enfermedad
subyacente. Sin embargo, existen diversas terapias que pueden mejorar
la calidad de vida en pacientes que tienen Osteognesis Imperfecta:
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1. La buena nutricin y el ejercicio supervisado son puntos claves para ayudar
a optimizar la fortaleza sea y muscular. La fisioterapia y la rehabilitacin
pueden ser muy beneficiosas. La natacin es un excelente ejercicio para
ponerse en forma en muchos pacientes con Osteognesis Imperfecta.

2. Los procedimientos quirrgicos como el implante de varillas metlicas en


los huesos pueden ayudar a su fortalecimiento y a prevenir deformidades. El
uso de bragueros y de ayudas para la marcha son tiles en algunas personas.

3. El uso de bifosfonatos en los nios con Osteognesis Imperfecta se est


investigando en la actualidad con algunos resultados prometedores. Otras
intervenciones mdicas que incluyen el trasplante de mdula sea, el uso de la
hormona del crecimiento y la terapia gentica tambin se estn investigando . -

Los bifosfonatos tienen una influencia directa sobre el metabolismo del hueso:
inhiben la actividad de las clulas que "eliminan" hueso. De esa forma, el
organismo produce ms masa sea de la que pierde, y lgicamente, el hueso se
hace ms grueso, por lo tanto se hace ms estable y menos propenso a las
fracturas. Otro de los efectos colaterales de este tratamiento es la desaparicin de
los dolores crnicos que suelen afectar a estos pacientes. Un efecto que se ha
observado en nios es el aumento del apetito, el incremento de la actividad y, en
general, una considerable mejora en el estado general del paciente.
Hay diferentes tipos de bifosfonatos: el pamidronato
(administracin principalmente por va parenteral, aplicacin peridica cada tres o
cuatro meses), el alendronato (administracin por va oral; peor absorcin que el
pamidronato; toma de 1 comprimido diario o 1 semanal) y recientemente, el
zolendronato, que an se encuentra en fase de prueba y del que se esperan
resultados muy prometedores.
El pamidronato tiene la propiedad de "adherirse" al hueso y de no acumularse en
ningn tejido blando (corazn, rin, pulmn, hgado, cerebro, etc.). Todo el
pamidronato que no se deposit en el esqueleto es eliminado del organismo a las
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pocas horas de haber sido inyectado o tomado por boca. Por ello, es una
medicacin considerada muy segura por las autoridades sanitarias, ya que resulta
difcil que provoque malestar secundario. En el hueso, el pamidronato se
concentra en los sitios de destruccin o de recambio del mineral y paraliza al
osteoclasto. No afecta adversamente al osteoblasto, por el contrario, estudios muy
nuevos indican que hasta podra mejorarse la vitalidad del mismo.
Al cabo de cierto tiempo de tratamiento, se consigue alcanzar un balance positivo
a favor del aumento de mineral en todo el esqueleto por eso el hueso se calcifica
ms. Los resultados pueden variar segn el tipo de Osteognesis Imperfecta, el
tipo de metabolismo seo, el perodo de crecimiento del paciente, el grado de
movilidad del mismo, su alimentacin, etc. Estos son factores que hacen que la
experiencia con pamidronato en un nio no sea igual en otro.
La Argentina fue el primer pas del mundo en obtener el pamidronato (1987),
tambin se pudo conseguir muy tempranamente en Holanda. En ambos pases
hay mucha experiencia con los tratamientos con esta medicacin.
Los trasplantes de mdula sea tal como se realizan en la actualidad, no
constituyen una cura, pero si se realizan con suficiente anticipacin, existe la
esperanza de que disminuirn o hasta evitarn los sntomas de la OI. Se est
dirigiendo un ensayo clnico de trasplante de mdula sea mediante el cual se
realiza un trabajo de ingeniera en la mdula, y se investiga si se puede mejorar el
desenlace en los nios. Durante los prximos aos, analizarn de qu manera
este nuevo trasplante de mdula sea es positivo para los nios, y cunto tiempo
pueden durar los beneficios de esos trasplantes.

CONSIDERACIONES OBSTTRICAS
Las complicaciones que se pueden presentar son:
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Compromiso respiratorio en especial en mujeres de talla muy baja y con
escoliosis asociada,

Desproporcin cfalo plvica

Diastasis de la snfisis pubiana.

La forma de terminacin del embarazo debe ser por cesrea para evitar traumatismos
del feto durante su pasaje por el canal de parto, excepto en los casos de
Osteognesis Imperfecta Tipo II. El parto forcipal est contraindicado por el riesgo de
producir fracturas craneales y hemorragia intracraneal. El uso de anestesia general se
vio asociado a mayor riesgo de hipertermia maligna y las anestesias raqudea y
peridural pueden producir fracturas vertebrales en casos de severa osteopenia .

PRONSTICO
Se puede presentar deformidad permanente de las extremidades y puede
ocurrir dao cerebral debido a las fracturas de crneo. Dicho trastorno puede ser
fatal y se clasifica segn el tipo:
Tipo I. Compatible con una expectativa normal.

Tipo II. La mayora de las personas afectadas, aunque no todas, mueren en


etapas tempranas de la niez.

Tipo III. Deformidad progresiva con reduccin de la expectativa de vida.

Tipo IV. Compatible con una expectativa de vida normal.

En todos los tipos se pueden presentar tambin problemas cardiovasculares de


diferente pronstico.
A pesar de la deformacin sea y la frecuencia de fracturas, la longevidad de
una persona afectada por Osteognesis Imperfecta es igual a la de cualquier otra.
Sus cualidades intelectuales no estn mermadas de ninguna forma por la
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enfermedad y pueden llevar una vida normal, dentro de las limitaciones que
imponga el grado de movilidad de cada uno.

COMPLICACIONES
Neumona recurrente.

Falla cardaca (con pulmonares).

Lesin cerebral.

Deformidad permanente.

Problemas de respiracin.

Prdida de la audicin.
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CONCLUSIN
Es difcil determinar el nmero de personas afectadas por la enfermedad, ya que
no hay censos donde consten semejantes datos. Adems, podemos partir de la
base de que hay gran cantidad de afectados con sntomas muy leves que no han
sido ni sern nunca diagnosticados.
En la actualidad a pesar de los avances tecnolgicos, la radiologa convencional
continua siendo el pilar para el diagnstico imagenolgico de Osteognesis
Imperfecta, utilizndose slo mtodos complementarios para eventuales
complicaciones.