Biologa

Enfemedades ligadas al cromosoma Y por herencia

El cromosoma Y es uno de los cromosomas sexuales. Se presenta en

los hombres, (XY) mientras que est ausente en mujeres (XX). El
cromosoma Y es muy pequeo y contiene pocos genes, por lo que
hay pocos trastornos genticos relacionadas con los genes. Los que
existen se conocen cmo enfermedades hereditarias ligadas al
cromosoma Y, y vamos a conocerlas un poco mejor.

Enfermedades ligadas al cromosoma Y

Estas enfermedades afectan a los hombres (recuerda que las mujeres
no tienen cromosoma Y). Debido a que el cromosoma Y est
completamente ligado a la masculinidad, la mayora de las
mutaciones que afectan a este cromosoma se asocian a infertilidad y
defectos en el desarrollo de los rganos reproductores masculinos.

Algunas de las enfermedades ligadas al cromosoma Y son:

Infertilidad del cromosoma Y

La infertilidad del cromosoma y es una condicin que afecta a la
produccin de esperma, por lo que para los hombres afectados es
difcil o imposible tener hijos. El cuerpo de un hombre afectado por la
enfermedad puede no producir espermatozoides (azoospermia),
producir un pequeo nmero habitual de espermatozoides, o producir
espermatozoides anormales o que no se mueven correctamente.

La infertilidad del cromosoma Y es causada generalmente por las

supresiones de material gentico en las regiones del factor de
azoospermia (AZF) A, B o C. Los genes en estas regiones codifican las
instrucciones para fabricar protenas implicadas en el desarrollo de los
espermatozoides, aunque sus funciones especficas an no se
conocen bien.

Sndrome XYY o Sndrome de Jacobs

En esta enfermedad los varones heredan un cromosoma Y extra, por
lo que su genotipo es XYY. Durante la adolescencia, a menudo son
delgados, tienen acn facial grave, y sufren problemas de
coordinacin. Como adultos, estos "sper-hombres" suelen ser altos
(por encima de 6 pies) y, en general, su apariencia es normal. Sin
embargo, producen altos niveles de testosterona. Por lo general son
frtiles y llevan vidas normales como adultos. Muchos, si no la
mayora, no son conscientes de que tienen una anomala
cromosmica.

Sndrome XXYY
Sndrome XXYY es causado por la presencia de un cromosoma X a y
un cromosoma Y extras en las clulas de un hombre. El material
gentico extra del cromosoma X interfiere con el desarrollo sexual
masculino, impidiendo que los testculos funcionen con normalidad y
reduciendo los niveles de testosterona

Los primeros estudios de sndrome XYY hechos en prisiones europeas

llevaron inicialmente a la conclusin errnea de que estos hombres
estaban predispuestos genticamente a desarrollar un
comportamiento agresivo antisocial y una inteligencia por debajo de
la media.