Variacin
Debido a que la variacin gentica ser discutida en todo el resto de este libro,
Una breve revisin de su vocabulario:
Fenotipo se refiere a una caracterstica en un organismo individual, o en un grupo de
individuos
Que son similares a este respecto. La variacin fenotpica es en gran parte el resultado de
diferencias genticas
Entre los individuos, pero tambin puede ser el resultado de los efectos directos de la
Variacin en el desarrollo. La Figura 9.1 muestra ejemplos de ambos tipos de
variacin.
El genotipo es la constitucin gentica de un organismo individual, o de un grupo de
organismos
Que son iguales a este respecto, en uno o ms loci sealados para la discusin.
Alocus (plural: loci) es un sitio en un cromosoma, o luore usualmente, el gen que ocupa
un sitio.
Un alelo es una forma particular de un gen, usualmente distinguido entre otros alelos por
sus efectos
En el fenotipo.
Un haplotipo es una de las secuencias de un gen o segmento de ADN que se pueden
distinguir
A partir de secuencias homlogas mediante mtodos moleculares tales como
secuenciacin de ADN.
Usaremos el trmino. Copia gnica al contar el nmero de representantes de un gen.
En una poblacin diploide (como seres humanos), cada individuo lleva dos copias de cada
Gen autosmico, por lo que una muestra de 100 individuos representa 200 copias de
genes.
El termino
Gen "se utiliza" sin distinguir las diferencias allicas o secuenciales entre las
Copias Con ese propsito, a veces nos referiremos a alelos. As, un heterocigoto
Individuo, A, A "tiene dos copias del gen A: una copia del alelo A" y una copia de
Alelo A2.
Figura 9.2 Alelos mltiples subyacen a algunos variacin gentica. (A) variacin mimtica
en La cola swallow africana, las especies palatables Papilio dartanles. Los machos no son
mimticos Todos parecen similares (individuo superior). El tres Las siguientes son
mujeres, cada una de las cuales Ha evolucionado un patrn de color diferente que Imita
una especie txica relacionada distante. Esta Variacin femenina limitada en P. dardanus
es Heredado como si viera debido a mltiples alelos En un lugar, aunque en realidad es
causado por Varios genes estrechamente vinculados. (B) Aunque un Locus es
responsable de gran parte de la Variacin en el color de fondo de la Caracol europeo
Cepnen nemornlis, varios Diferentes loci contribuyen a la variacin Nmero y anchura de
bandas oscuras. Los factores Que mantienen esta variacin dentro del caracol
Poblaciones se han estudiado extensamente, Pero an no se entienden completamente.
(C) en Homo Sapiens, alelos en varios o muchos diferentes Los loci contribuyen a la
variacin de la Caracteres "como la pigmentacin de la piel, el cabello Color y textura, y
rasgos faciales. Tal Variacin entre los seres humanos, como Las mariposas y los
caracoles aqu, no No afectan la capacidad de los organismos de cruzarse. (Una copia de
Fred Nijhout, B, foto del autor; C Painet, Inc.)
1. Los fenotipos se pueden cruzar experimentalmente para producir progenie Fl, F2 "y
retrocruzamiento. Las proporciones mendelianas entre los fenotipos de la progenie (por
ejemplo, 3: 1 o]: 2: 1) se toman como Pruebas de control gentico simple.
Figura 9.4 Un ejemplo hipottico Que ilustra el logro de las frecuencias del genotipo
Hardy-wein-berg despus de una generacin de apareamiento al azar. (A) Genotipo
Frecuencias en la poblacin de padres. (6) Frecuencias de los alelos en el parental
poblacin. (C) Clculo del genotipo Frecuencias entre los descendientes. (RE) Genotipo
frecuencias entre los descendientes, Si todas las suposiciones del Hardy- Principio
Weinberg mantener. (E) Frecuencias allicas Entre la descendencia
MM
187
MN
1J4
NN
19
Ahora podemos estimar la frecuencia de cada genotipo como la proporcin del total de la
poblacin
(320) que lleva ese genotipo. As,
Frecuencia de MM = 0 = 187/320 = 0,584
Frecuencia de MN = H = 114/320 = 0,356
Frecuencia de NN = R = 19/320 = 0,059
Endogamia
Las maneras en que cambian las frecuencias del genotipo se ven fcilmente si
imaginamos el apareamiento
De los individuos slo con sus parientes ms cercanos-a saber, ellos mismos-
Por autofertilizacin. (Tienes problemas para imaginarte
Esto si piensas en las personas, pero piensas en las plantas y en ti
Ver que no slo es plausible, sino que es bastante comn).
Homocigtico genotipo, 1,, 1, puede producir slo A, huevos y A,
Esperma, y por lo tanto slo, 1,, 1, progenie; Asimismo, A, A, individuos
Producen slo A, A, descendientes. Los heterocigotos producen A,
Y los huevos A2 en proporciones iguales, e igualmente para el esperma.
Cuando estos vulos y esperma se unen al azar, '/ 4 de la descendencia
Son A, A "1/2 son A, A2 y 1/4 son A2A2. (Las dos copias de alelo
Llevado por la progenie homocigtica son idnticos por el descenso.)
As, la frecuencia de los heterocigotos se reduce a la mitad en cada generacin,
Y eventualmente llega a cero. Por el contrario, F aumenta
La endogamia contina; De hecho, F puede ser estimado por la deficiencia
De los heterocigotos en relacin con el valor de equilibrio H-vV
(Vase el recuadro B). Si el CONSIGUIENTE: el matiz (el apareamiento entre parientes)
Es una caracterstica consistente de una poblacin, F aumentar
Sobre las generaciones a un ritmo que depende de la relacin
El par promedio de compaeros es
Supongamos que podramos etiquetar cada copia gnica en un locus y Los descendientes
de cada copia del gen a travs de Generaciones. Entonces estaramos localizando alelos
Que son idnticos por descendencia. Algunas de las copias de genes son alelo A1 y otros
son A2. Si etiquetamos una de las copias de Al AI ", entonces despus de una generacin,
una hermana y un hermano pueden ambos Heredar rplicas de AI 'de un padre (con
probabilidad de 0,5' = 0,25). Entre la progenie de un apareamiento entre hermana y
Hermano, ambos heterocigotos para AI "", un cuarto ser A 1 "" A 1 *. Estas personas
llevan dos copias de genes que no son Slo el mismo alelo (A,), pero tambin son
idnticos por descendencia (A, ') (Figura 1). Se dice que los individuos AI'A I 'no son Slo
homocigtico, pero ALTOZYGOUS. ALLOZYGOUS personas, Por otra parte, puede ser
heterocigtico o homocigtico (Si las dos copias del mismo alelo no son idnticas por
descendencia)
Polimorfismo
El polimorfismo gentico (poly, many, morph, form ") es la presencia en un
Poblacin de dos o ms variantes (alelos o haplotipos). El trmino suele calificarse para
significar que el alelo ms raro tiene una frecuencia mayor que 0,01.
Un locus o carcter que no es polimrfico es monomrfico. Polimorfismo
Originalmente se refiere a fenotipos genticamente determinados, pero el
Trmino se ha ampliado para incluir la variacin a nivel molecular.