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Capitulo 9

Variacin

Los procesos de mutacin Y la recombinacin descrita En el captulo anterior Diferencias


genticas en las Muchas caractersticas entre Los miembros de una poblacin O
especies. Esta variacin gentica Es el fundamento de la evolucin, Para los grandes
cambios en los organismos Que han transpirado Tiempo y las diferencias que tienen Se
desarrollan entre las especies Divergieron de sus antepasados comunes Todo se origin
como gentica Variacin dentro de las especies. Comprensin Los procesos de evolucin
Por lo tanto, nos obliga a entender Variacin gentica y la Maneras en que se transmuta
en un cambio evolutivo. Comprensin Variacin gentica, adems, proporciona una visin
de las La importancia de las "pruebas de inteligencia" para el significado de "raza" Que
afectan profundamente a la sociedad humana. De todas las ciencias biolgicas, La
biologa est ms dedicada al anlisis ya la variacin de la evaluacin, Una caracterstica
profusamente importante de todos los sistemas biolgicos.
Los individuos del mismo
Las especies a menudo parecen diferentes
Dos alelos en un solo locus son
Responsable de si la
Flores de linaje pnrryne
un
Planta del desierto de California del sur, son azules o blancos.
Evolutivo
Bilogos comenzaron
Estudiando esta variacin ms
Hace ms de 70 aos

Debido a que la variacin gentica ser discutida en todo el resto de este libro,
Una breve revisin de su vocabulario:
Fenotipo se refiere a una caracterstica en un organismo individual, o en un grupo de
individuos
Que son similares a este respecto. La variacin fenotpica es en gran parte el resultado de
diferencias genticas
Entre los individuos, pero tambin puede ser el resultado de los efectos directos de la
Variacin en el desarrollo. La Figura 9.1 muestra ejemplos de ambos tipos de
variacin.
El genotipo es la constitucin gentica de un organismo individual, o de un grupo de
organismos
Que son iguales a este respecto, en uno o ms loci sealados para la discusin.
Alocus (plural: loci) es un sitio en un cromosoma, o luore usualmente, el gen que ocupa
un sitio.
Un alelo es una forma particular de un gen, usualmente distinguido entre otros alelos por
sus efectos
En el fenotipo.
Un haplotipo es una de las secuencias de un gen o segmento de ADN que se pueden
distinguir
A partir de secuencias homlogas mediante mtodos moleculares tales como
secuenciacin de ADN.
Usaremos el trmino. Copia gnica al contar el nmero de representantes de un gen.
En una poblacin diploide (como seres humanos), cada individuo lleva dos copias de cada
Gen autosmico, por lo que una muestra de 100 individuos representa 200 copias de
genes.
El termino
Gen "se utiliza" sin distinguir las diferencias allicas o secuenciales entre las
Copias Con ese propsito, a veces nos referiremos a alelos. As, un heterocigoto
Individuo, A, A "tiene dos copias del gen A: una copia del alelo A" y una copia de
Alelo A2.

Figura 9.1 Variacin fenotpica


Causados por diferencias genticas y
Por el medio ambiente (A) blanco y
Formas "azules" del ganso de nieve
Chen caerulescens son causados por dos
Alelos en un solo locus. El hvo
Formas que se consideran en la misma poblacin
Y libremente entrecruzados. (B) El
Los plumajes variados del lagarto Lagopus lagopus no son
Debido a diferentes genotipos, pero
Una respuesta al medio ambiente.
En cada muda, el ave se desarrolla bien
Plumaje blanco de invierno o de color
Plumaje de verano, dependiendo de todo
La temporada en que la muda
ocurre.

Varlacin viene en muchas formas. En los casos ms simples,


Dos alelos representan la mayor parte de la variacin en un locus dado
(Por ejemplo, color de la flor en Linanthus parryae, o el color
Formas de la gansa de nieve en la figura 9.1). En algunos casos,
Existen tres o ms alelos dentro de una poblacin. Por ejemplo,
Varias formas de la mariposa africana swallowtail
Papilio dardanus son imitadores sabrosos de diferentes especies
De mariposas que las aves encuentran capaces de absorber (Figura 9.2A). En
En este caso, se heredan los diferentes patrones de color
Como si fueran mltiples alelos en un locus. En otros casos,
Una o ms caractersticas fenotpicas varan porque. Antiguo Testamento
Variacin allica en dos o ms lugares separados, como
Los que controlan la coloracin y el patrn de bandas en
Las conchas del caracol terrestre. Cepaea Ilemoralis (Figura 9.2B).
Los loci mltiples contribuyen a la variacin continua tpica
De la mayora de las caractersticas fenotpicas, como la familiar variacin
En el cabello humano y el color de la piel (Figura 9.2C).

Figura 9.2 Alelos mltiples subyacen a algunos variacin gentica. (A) variacin mimtica
en La cola swallow africana, las especies palatables Papilio dartanles. Los machos no son
mimticos Todos parecen similares (individuo superior). El tres Las siguientes son
mujeres, cada una de las cuales Ha evolucionado un patrn de color diferente que Imita
una especie txica relacionada distante. Esta Variacin femenina limitada en P. dardanus
es Heredado como si viera debido a mltiples alelos En un lugar, aunque en realidad es
causado por Varios genes estrechamente vinculados. (B) Aunque un Locus es
responsable de gran parte de la Variacin en el color de fondo de la Caracol europeo
Cepnen nemornlis, varios Diferentes loci contribuyen a la variacin Nmero y anchura de
bandas oscuras. Los factores Que mantienen esta variacin dentro del caracol
Poblaciones se han estudiado extensamente, Pero an no se entienden completamente.
(C) en Homo Sapiens, alelos en varios o muchos diferentes Los loci contribuyen a la
variacin de la Caracteres "como la pigmentacin de la piel, el cabello Color y textura, y
rasgos faciales. Tal Variacin entre los seres humanos, como Las mariposas y los
caracoles aqu, no No afectan la capacidad de los organismos de cruzarse. (Una copia de
Fred Nijhout, B, foto del autor; C Painet, Inc.)

Influencias, tales como la cantidad o la composicin de la yema en sus huevos! La


cantidad y tipo de
El cuidado materno que proporciona, o su estado fisiolgico mientras lleva huevos o
embriones.
Tambin se han descrito "efectos paternos" no genticos en algunos organismos. Las
diferencias CONGNITAS entre los individuos-los presentes al nacer-pueden ser
causadas por
Genes, por efectos maternos no genticos, o por factores ambientales que actan sobre
un embrin
Antes del nacimiento o eclosin. Consumo de alcohol, tabaco y muchas otras drogas por
embarazadas
Las mujeres, por ejemplo, aumentan el riesgo de defectos congnitos congnitos en sus
bebs.
Para determinar si la variacin en una caracterstica es gentica, ambiental o ambas,
Se pueden utilizar varios mtodos:

1. Los fenotipos se pueden cruzar experimentalmente para producir progenie Fl, F2 "y
retrocruzamiento. Las proporciones mendelianas entre los fenotipos de la progenie (por
ejemplo, 3: 1 o]: 2: 1) se toman como Pruebas de control gentico simple.

2. Correlacin entre el fenotipo promedio de la descendencia y el de sus padres, o


Mayor semejanza entre hermanos que entre individuos no relacionados, sugiere que
La variacin gentica contribuye a la variacin fenotpica. Sin embargo, debemos
Efectos, y tambin debemos estar seguros de que los hermanos (o familiares mal general)
No comparten entornos ms similares que los no familiares. Por ejemplo,
Los genetistas confan fuertemente en los estudios de los nios adoptados
para determinar si el comportamiento
U otras similitudes entre los hermanos se deben a los genes compartidos
en lugar de compartir
Ambientes.

3. Los descendientes de padres fenotpicamente diferentes pueden ser criados juntos en


un uniforme
Medio ambiente, a menudo referido como un jardn comn. Diferencias entre
descendientes de
Los padres diferentes que persisten en tales circunstancias son propensos a tener una
base gentica.
Propagacin en el jardn de campo por lo menos para las generaciones es aconsejable
distinguir
Genticos de los efectos maternos

Principios fundamentales de la variacin gentica en las poblaciones


Empezamos ahora a estudiar la variacin gentica y los factores que la influyen: Es, los
factores que causan la evolucin dentro de las especies. Definiciones, conceptos y
principios iniciales Aqu son absolutamente esenciales / para la comprensin de la teora
evolutiva. Comenzamos con una Breve descripcin verbal de estas ideas, seguida de una
explicacin de una Modelo formal
En cualquier locus de genes dado, una poblacin puede contener dos o ms alelos que
han surgido
Con el tiempo por mutacin. Un solo alelo es, con mucho, el ms comn (y puede ser
Llamado el TIPO SILVESTRE), y los otros son muy raros; A veces dos o ms de los alelos
Son bastante comunes. La relativa ausencia o rareza de un alelo -su proporcin de
Todas las copias de genes en la poblacin-se llama la frecuencia de los alelos (a veces
imprecisamente
Denominada "frecuencia gnica"). Las poblaciones sexualmente reproductoras, los alelos,
En huevos y esperma, se convierten en homocigotos (copias h.yo del mismo alelo)
Y heterocigotos (una copia de cada uno de los dos alelos diferentes) genotipos. El
genotipo
Frecuencia es la proporcin de una poblacin que tiene cierto genotipo (Figura 9.3).
los
Las proporciones de los diferentes genotipos estn relacionadas con las frecuencias de
los alelos en
Importantes, como veremos pronto. Si los genotipos difieren en un carcter fenotpico, la
Cantidad de variacin en ese carcter depender no slo de cmo diferentes los
genotipos
Son entre s, pero tambin en la abundancia relativa (las frecuencias) de los genotipos-
Que a su vez depende de las frecuencias de los alelos.
Cualquier alteracin de las frecuencias del genotipo en una generacin alterar las
frecuencias
De los alelos transportados por los gametos de la poblacin cuando se produce la
reproduccin, por lo que el genotipo
Las frecuencias de la siguiente generacin sern alteradas sucesivamente. Dicha
alteracin, de generacin en generacin, es el proceso central del desborde evolutivo. Sin
embargo, el genotipo
Y las frecuencias allicas no cambian por s mismas; Algo tiene que cambiarlos. Los
factores
Que pueden hacer que las frecuencias cambien son las causas de la evolucin.

Figura 9.3 Para un locus con dos


Alelos (Todos A2), este diagrama
Muestra la frecuencia de tres
Genotipos <-membrinas y
Varones en una generacin, el alelo
Frecuencias entre sus huevos y
Espermatozoides y las frecuencias del genotipo
Entre los descendientes resultantes.

Figura 9.4 Un ejemplo hipottico Que ilustra el logro de las frecuencias del genotipo
Hardy-wein-berg despus de una generacin de apareamiento al azar. (A) Genotipo
Frecuencias en la poblacin de padres. (6) Frecuencias de los alelos en el parental
poblacin. (C) Clculo del genotipo Frecuencias entre los descendientes. (RE) Genotipo
frecuencias entre los descendientes, Si todas las suposiciones del Hardy- Principio
Weinberg mantener. (E) Frecuencias allicas Entre la descendencia

Ahora supongamos que cada genotipo est igualmente representado en mujeres y


hombres,
Y que los individuos se aparean enteramente al azar. (Esta es una situacin
completamente diferente a la
Cruzamientos encontrados en ejercicios de gentica elemental, en los cuales las
proporciones mendelianas familiares
Son producidas por no varianza de hembras de un genotipo con machos de un genotipo.
El apareamiento al azar es conceptualmente lo mismo que mezclar huevos y esperma al
azar, como
Puede ocurrir, por ejemplo, en los animales acuticos que liberan gametos en el agua.
Una proporcin p de huevos lleva alelo A "q lleva A" y tambin para esperma. Las
probabilidades
(Pr) para todas las posibles combinaciones de alelos se muestran en la Fig. 9.4C, y el
resultado
Las frecuencias de genotipo y alelo de la progenie se muestran en la Figura 9.4D y E.
Obsrvese que en la nueva generacin, las frecuencias allicas son todava p = D + H / 2
= 0,6 y
Q = H / 2 + R = 0,4. Las frecuencias de los alelos no han cambiado de generacin de aile
a la siguiente, aunque
Los alelos se han distribuido entre los tres genotipos en nuevas proporciones.
Estas proporciones, denotadas aqu como p ', 2pq y q', constituyen el HARDy-WEINBERG
DISTRIBUCIN de las frecuencias genotipo.
El principio de que los genotipos se formarn en estas frecuencias como resultado de
El apareamiento se nombra despus de G. H. Hardy y W. Weinberg: quin calcul
independientemente
Estos resultados en 1908. El principio de Hardy-Weinberg, ampliamente declarado,
sostiene que lo que
Las frecuencias genotpicas de los alelos para dos alelos pueden ser, despus de la
generacin del oligoelemento,
Las frecuencias genotipo ser p ': 2pq: q2 Adems, ambas frecuencias genotipo
Y las frecuencias de los alelos se ajustarn a las generaciones de sordera o de
incumplimiento a menos que los factores no
An consideradas deben cambiarlas. Cuando los genotipos en un locus tienen las
frecuencias
Predicho por el principio de Hardy-Weinberg, se dice que el locus est en Hardy-Weinberg
(H - W). El recuadro A muestra cmo se obtienen estos resultados tabulando alimatings
Y las proporciones de genotipos entre la progenie de cada uno.

Un ejemplo: El locus MN humano Entre las muchas variaciones en las protenas en la


superficie de los glbulos rojos humanos son las Resultante de la variacin en el locus
MN. Dos alelos (M, N) y tres genotipos (MM, MN, NN) se distinguen por la tipificacin de
la sangre. Una muestra de 320 personas en el pueblo siciliano De Desulo (R. Ceppellini,
en Allison, 1955) produjo el siguiente nmero de personas Cada genotipo:

MM
187

MN
1J4

NN
19
Ahora podemos estimar la frecuencia de cada genotipo como la proporcin del total de la
poblacin
(320) que lleva ese genotipo. As,
Frecuencia de MM = 0 = 187/320 = 0,584
Frecuencia de MN = H = 114/320 = 0,356
Frecuencia de NN = R = 19/320 = 0,059

Observe que estas frecuencias, o proporciones, deben sumar a 1.


Ahora podemos calcular las frecuencias de los alelos. Cada persona lleva dos copias del
gen, 50 la
La muestra total representa 320 x 2 = 640 copias del gen. Debido a que los homocigotos
MM tienen
Dos alelos M y MN heterocigotos tienen uno, el nmero de alelos M en la muestra es
(187 x 2) + (114 x 1) = 488, y el nmero de copias de N es (114 x 1) + (19 x 2) = 152. As

Frecuencia de M = P = 488/640 = 0,763


Frecuencia de N = q = 152/640 = 0,237

Al igual que con las frecuencias genotipo, p y q debe sumar a 1.


Estas cifras son estimaciones de las frecuencias reales del genotipo y de las frecuencias
allicas
La poblacin porque se basan en una muestra, y no en un censo completo. Cuanto ms
grande es la muestra, ms confiados podemos ser que estamos obteniendo estimaciones
precisas
De los verdaderos valores. (Esto supone que la muestra es aleatoria, es decir, que
nuestra probabilidad
De recoger un tipo particular es igual a la frecuencia real de ese tipo en la poblacin).
Nuestro ejemplo hipottico (ver la figura 9.4) mostr que para un conjunto dado de
frecuencias alelo,
Una poblacin podra o podra tener frecuencias de genotipo H-W. (Las frecuencias
0,36, 0,48 y 0,16 en la generacin de descendientes estaban en equilibrio H-W, pero la
Las frecuencias 0,40, 0,40 y 0,20 en la generacin paterna no lo fueron). Nuestro
verdadero ejemplo
Muestra un ajuste cercano a la distribucin de frecuencia H-W. El alelo frecuencias de M y
N fueron
P = 0,763 yq = 0,237. Si calculamos la frecuencia esperada del genotipo bajo el principio
H-W
Y los multiplicamos por el tamao de la muestra (320), obtenemos el nmero esperado de
individuos
Con cada genotipo. Estos valores de hecho se ajustan estrechamente a los observados:

La importancia del principio de Hardy-Weinberg: Factores en evolucin


El principio de Hardy-Weinberg es el fundamento sobre el cual casi toda la teora de la
poblacin Gentica de los organismos reproductores sexuales, es decir, la mayor parte de
los Teora de la evolucin-descansos. Su importancia no puede ser subestimada. Nos
encontraremos En la teora de la seleccin natural y otras causas de la evolucin. Tiene
dos importantes Implicaciones: Primero, las frecuencias del genotipo alcanzan sus valores
de H-W despus de una sola generacin De apareamiento al azar. Si un solo factor en el
pasado haba causado que las frecuencias de genotipo se desviaran A partir de valores de
H-W, una sola generacin de filacin aleatoria borrara la huella de ese historia. Segundo,
segn el principio H-W, no slo las frecuencias genotipo, sino tambin Alelo, permanecen
sin cambios de generacin en generacin. Una nueva mutacin, por Ejemplo, se
mantendr indefinidamente en su frecuencia aleatoria inicial muy baja. Como cualquier
formulacin matemtica, el principio de Hardy-Weinberg slo Ciertas suposiciones. Dado
que las frecuencias de los alelos y las frecuencias de los genotipos a menudo cambian
(Es decir, se produce la evolucin), los supuestos de la formulacin de Hardy-Weinberg no
siempre deben sostener. Por lo tanto, el estudio de la resolucin gentica de la encuesta
O ms de los supuestos estn relajados.

Los supuestos ms importantes del principio de Hardy-Weinberg son los


siguientes:

El apareamiento es aleatorio. Si una poblacin no es panmtica, es decir, si los miembros


de la poblacin No se aparean al azar-las frecuencias del genotipo pueden apartarse de
las proporciones P2: 2pq: q '.
2. La poblacin es infinitamente (o tan grande que puede ser tratada como si fuera
infinita). Los clculos se hacen en trminos de probabilidades. Si el nmero de eventos es
finito, Es probable que el resultado real se desve, puramente por casualidad, del
resultado previsto. Si lanzamos un nmero infinito de monedas sin sesgo, la teora de
probabilidad dice que la mitad Vienen encima de las cabezas, pero si lanzamos solamente
100 monedas, es probable no obtener exactamente 50 Cabezas, puramente por
casualidad. De manera similar, entre un nmero finito de descendientes, tanto el genotipo
Frecuencias y las frecuencias de los alelos pueden diferir de los de la generacin anterior,
por pura casualidad. Tales cambios aleatorios se llaman deriva gentica aleatoria.
3. Los genes no se agregan de fuera de la poblacin. Los inmigrantes de otras
poblaciones pueden Llevan diferentes frecuencias de Al y A2 ; Si se cruzan con los
residentes, esto Alterar las frecuencias de los alelos y, en consecuencia, las frecuencias
genotipo. Acoplamiento entre individuos Algunas poblaciones diferentes se denominan
flujo gentico o migracin. Podemos reafirmar Esta asuncin como: No hay flujo de
genes.
4. Los genes no cambian de un estado allico a otro. Mutacin, como hemos visto (en el
Captulo
8), puede cambiar frecuencias alelo, aunque por lo general muy lentamente. El Hardy-
Weinberg
Principio no asume ninguna mutacin.

5. Todos los individuos tienen probabilidades iguales de supervivencia y de reproduccin.


Si estas probabilidades
Difieren entre los genotipos (es decir, si hay una diferencia consistente en las tasas de los
genotipos
De supervivencia o reproduccin), entonces las frecuencias de alelos y / o genotipos
pueden ser
Alterado de una generacin a la siguiente. As, el principio de Hardy-Weinberg
Que no hay seleccin natural que afecte al locus

En la medida en que el apareamiento no aleatorio, el azar, el flujo gentico, la mutacin y


la seleccin pueden alterar las frecuencias De los alelos y genotipos, estos son los
principales factores que causan el cambio evolutivo Poblaciones. Algunas suposiciones
subsidiarias del principio de Hardy-Weinberg pueden ser Algunos contextos. En primer
lugar, el principio, tal como se presenta, se aplica a los loci autosmicos; Tambin puede
ser Modificado para los loci ligados al sexo (que tienen dos copias en un sexo y uno en el
otro). Segundo, El principio supone que los alelos se segregan en los gametos de un
heterozigota en una proporcin de 1: 1. Las desviaciones de esta relacin son conocidas
y se llaman SEGREGACIN DISTORCIN o MEIOTIC MANEJAR. Si las asunciones que
hemos enumerado son verdaderas para un locus particular, ese locus mostrar Hardy-
Weinberg genotipo frecuencias. Pero si observamos que un locus cabe el Hardy-
Distribucin de frecuencia de Weirberg, no podemos concluir que las suposiciones
Ejemplo, mutacin o seleccin puede estar ocurriendo, pero a un ritmo tan bajo que no
podemos Detectar una desviacin de las frecuencias genotipo de los valores esperados.
O, bajo alguna
Formas de seleccin natural, podramos observar desviaciones del equilibrio de Hardy-V
Si usamos frecuencias de genotipo en una etapa de la historia de vida, pero no en otras
Etapas.

Frecuencias de alelos, genotipos y fenotipos

En el equilibrio de Hardy-Weinberg, la frecuencia de los heterocigotos es mayor cuando


los alelos
Tienen frecuencias iguales (Figura 9.5). Cuando un alelo es muy raro, casi todos sus
portadores
Son heterocigotos. Si un solo (digamos, AI) es dominante, enmascarando un alelo
recesivo (A z) en
Heterocigotos, el fenotipo dominante (genotipos, 1,, 1, y, 1,, 1) compone p '+ 2pq de
la poblacin. Debido a que casi todas las copias de un alelo recesivo raro son llevadas por
heterocigotos,
El alelo puede no ser fcilmente detectado Si, por ejemplo, la frecuencia de una
enfermedad recesiva
Alelo es q = 0,01, slo (0,01) '= 0,0001 de la poblacin muestra este alelo recesivo
En su fenotipo. As las poblaciones pueden llevar la variacin gentica ocultada. Sin
embargo,
Alelo dominante puede ser menos comn que un alelo recesivo. "Dominancia" se refiere a
un alelo
Efecto fenotpico en la condicin heterocigota, no a su prevalencia numrica. En
La polilla britnica Cleora repandata, por ejemplo, la coloracin negra se hereda como un
dominante
Alelo, y la coloracin gris "normal" es recesiva. En cierto bosque, el 10% de las polillas
Fueron encontrados negros (Ford 1971).

Endogamia

El principio de Hardy-Weinberg asume que una poblacin es panmictic. Qu si acopla


No ocurre al azar? Una forma de apareamiento no aleatorio es la endogamia, que ocurre
Cuando los individuos son ms propensos a aparearse con sus parientes que con los no-
parientes, o, ms
Generalmente, cuando las copias de genes en los gametos unificadores tienen ms
probabilidades de ser idnticas por descendencia
Que si se unieran al azar. Las copias genticas son sajd para ser idnticas por
descendencia si
Han descendido, por replicacin, de un antepasado comn en relacin con otras copias
gnicas en
la poblacin

El recuadro B muestra que a medida que la endogamia avanza, la frecuencia de cada


genotipo homocigoto
Aumenta y la frecuencia de los heterocigotos disminuye en la misma cantidad. La
frecuencia
De los heterocigotos es H = H'10 (1 - F), donde 1-10 es la frecuencia heterozigtica
esperada
Si el locus estaba en equilibrio H-W, y F es el coeficiente de endogamia

Las maneras en que cambian las frecuencias del genotipo se ven fcilmente si
imaginamos el apareamiento
De los individuos slo con sus parientes ms cercanos-a saber, ellos mismos-
Por autofertilizacin. (Tienes problemas para imaginarte
Esto si piensas en las personas, pero piensas en las plantas y en ti
Ver que no slo es plausible, sino que es bastante comn).
Homocigtico genotipo, 1,, 1, puede producir slo A, huevos y A,
Esperma, y por lo tanto slo, 1,, 1, progenie; Asimismo, A, A, individuos
Producen slo A, A, descendientes. Los heterocigotos producen A,
Y los huevos A2 en proporciones iguales, e igualmente para el esperma.
Cuando estos vulos y esperma se unen al azar, '/ 4 de la descendencia
Son A, A "1/2 son A, A2 y 1/4 son A2A2. (Las dos copias de alelo
Llevado por la progenie homocigtica son idnticos por el descenso.)
As, la frecuencia de los heterocigotos se reduce a la mitad en cada generacin,
Y eventualmente llega a cero. Por el contrario, F aumenta
La endogamia contina; De hecho, F puede ser estimado por la deficiencia
De los heterocigotos en relacin con el valor de equilibrio H-vV
(Vase el recuadro B). Si el CONSIGUIENTE: el matiz (el apareamiento entre parientes)
Es una caracterstica consistente de una poblacin, F aumentar
Sobre las generaciones a un ritmo que depende de la relacin
El par promedio de compaeros es

BOX 9B Cambio de frecuencia de genotipos por endogamia

Supongamos que podramos etiquetar cada copia gnica en un locus y Los descendientes
de cada copia del gen a travs de Generaciones. Entonces estaramos localizando alelos
Que son idnticos por descendencia. Algunas de las copias de genes son alelo A1 y otros
son A2. Si etiquetamos una de las copias de Al AI ", entonces despus de una generacin,
una hermana y un hermano pueden ambos Heredar rplicas de AI 'de un padre (con
probabilidad de 0,5' = 0,25). Entre la progenie de un apareamiento entre hermana y
Hermano, ambos heterocigotos para AI "", un cuarto ser A 1 "" A 1 *. Estas personas
llevan dos copias de genes que no son Slo el mismo alelo (A,), pero tambin son
idnticos por descendencia (A, ') (Figura 1). Se dice que los individuos AI'A I 'no son Slo
homocigtico, pero ALTOZYGOUS. ALLOZYGOUS personas, Por otra parte, puede ser
heterocigtico o homocigtico (Si las dos copias del mismo alelo no son idnticas por
descendencia)

El coeficiente de endogamia, denotado F, es la probabilidad


Que un individuo tomado al azar de la poblacin
Ser autogigoso. En una poblacin que no es en absoluto endogmica, F = O.
En una poblacin endmica montaosa, F = 1: todos los individuos son autozigotas.

En una poblacin que es endogmica hasta cierto punto, F es la fraccin


De la poblacin que es autozygoLls, y 1 - F es la
Fraccin que es alozygous. Si dos alelos, Al y A2, tienen frecuencias}
J y q, la probabilidad de que un individuo sea alozygtico y que sea AlAI es (1 - F) x p2
Del mismo modo, la fraccin
De la poblacin que es alozygous y heterozygous es
(1 - F) x 2pCf, y la fraccin que es allociga y A, A, es
(I - F) xq2

Volviendo nuestra atencin a la fraccin F de la poblacin Que es autozygolls,


observamos que ninguno de estos individuos es heterocigtico, porque los alelos de un
heterozigoto no son Idnticos por descenso. Si un individuo es autozigtico, el
Probabilidad de que sea auto- zigtica para A, es p, la frecuencia de AI_ Por lo tanto, la
fraccin de la poblacin que es auto- Y A1A1 es F x p. Del mismo modo, F x q es la
fraccin que es autozigtica Y A, A
Variacin gentica en poblaciones naturales

Polimorfismo
El polimorfismo gentico (poly, many, morph, form ") es la presencia en un
Poblacin de dos o ms variantes (alelos o haplotipos). El trmino suele calificarse para
significar que el alelo ms raro tiene una frecuencia mayor que 0,01.
Un locus o carcter que no es polimrfico es monomrfico. Polimorfismo
Originalmente se refiere a fenotipos genticamente determinados, pero el
Trmino se ha ampliado para incluir la variacin a nivel molecular.

Se han descrito polimorfismos fenotpicos causados por diferencias allicas en un solo


locus En muchas especies de plantas y animales. En animales, polimorfismos de locus
nico Han sido descritas para caractersticas tales como patten de color) (ver Figura 9.1
A) y comportamiento. III la mosca de la fruta Drosophila melanogaster, por ejemplo, vuela
con diferentes genotipos en la (Perodo) difieren en si su ritmo de actividad diaria sigue un
ciclo de 24 horas o Un ciclo de longitud ligeramente diferente. Otro ejemplo interesante es
el polimorfismo en Layia, un pariente de los girasoles de la familia Asteraceae (Figura
9.7). La presencia O ausencia de rayos se controla por dos loci. Esta diferencia en la
inflorescencia Las tribus tradicionales de las Asterceas. ("Tribu" es una especie
taxonmica Nivel entre la familia y el gnero). As, los caracteres que distinguen taxones
superiores pueden a veces Ser variado dentro de las especies.

Variacin gentica en la viabilidad

A partir de la dcada de 1920, los genetistas encontraron que las mismas


Drosophila que se haba estudiado en poblaciones de laboratorio-mutaciones
Que afectaban la coloracin, las cerdas, la forma del ala y similares- tambin existan
En las poblaciones jvenes. Con el fin de encontrar y estudiar estos
Alelos, es necesario "extraer" los cromosomas, es decir, crear
Moscas que son homocigotas para un cromosoma particular. Esto se logra
Por una serie de cruces entre una poblacin de tipo salvaje
Y una poblacin de laboratorio que lleva un alelo marcador dominante y una
Inversin que suprime el cruce (Figura 9.8). Un cromosoma
Que ha sido Inade homocigtica de esta manera puede llevar no slo Alelos que afectan a
las caractersticas morfolgicas, sino tambin a los alelos que
Como viabilidad (supervivencia desde el huevo hasta el adulto). Las cruces producen una
generacin F3 de moscas,
De los cuales un cuarto se espera que sean homocigotos para el cluomosomo salvaje. 1
no wildtype
(Es decir, progenie sin ninguno de los marcadores dominantes), entonces
El cromosoma salvaje debe llevar al menos un alelo letal recesivo, es decir, uno que
Causa la muerte antes de que las moscas lleguen a la etapa adulta. Realizando tales
cruces con muchos
Diferentes moscas silvestres hace fcil determinar qu fraccin de cromosomas salvajes
Letalidad completa o reducir la probabilidad de supervivencia.

Theodosius Dobzhansky y sus colaboradores examinaron cientos de copias del


cromosoma
2 * muestreado de Drosophila pselldoobsclira silvestre. Descubrieron que alrededor de 10
El porcentaje de esas copias eran letales y se hicieron hon10zygous (Figura 9.9). Cerca
de la mitad de
Los cromosomas restantes redujeron la supervivencia al menos en cierta medida. Los
otros cromosomas
El genoma dio resultados similares, lo que llev a la conclusin de que casi todos
La mosca silvestre lleva por lo menos un cromosoma que, a su vez, reduce la
Probabilidad de supervivencia Adems, muchos cromosomas tambin causan esterilidad.
Usando una
Mtodo analtico diferente basado en la mortalidad de los hijos de matrimonios entre
Morton, Crow y Muller (1956) concluyeron que los humanos son como las moscas:
La persona promedio lleva heterocigticamente el equivalente de 3-5 recesivo letha es
alelos de llethaJ]
Actuando en etapas fetales tardas y etapas tempranas de adultos ".
Estos datos, que han sido confirmados por trabajos posteriores, apuntan a una
asombrosa incidencia
De los defectos genticos amenazantes. Implican, adems, poblaciones naturales
Llevar y la cantidad de variation gentica ocultos que se manifiesta slo cuando los
individuos son
Homocigtico. Sin embargo, cuando las moscas portadoras de dos cromosomas letales
diferentes (es decir, derivadas
De dos moscas silvestres), la progenie heterocigtica generalmente tiene casi
La viabilidad normal (Figura 9.9). Por lo tanto, los dos cromosomas deben llevar alelos
letales recesivos
En diferentes loci: un homocigoto letal, por ejemplo, es aaBB, el otro es AAbb, y
El heterozigoto, AaBb, tiene viabilidad normal porque cada letal recesivo est
enmascarado por un
Dominante "normal" alelo. A partir de tales datos, se puede determinar que el alelo letal en
Cualquier locus es muy raro (q <0,01 aproximadamente), y que la alta proporcin de
cromosomas letilales
Es causada por la suma de raros alelos letales en muchos loci.