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TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

Cuando un nio tiene dificultades en todas las reas de su maduracin se considera que tiene un
retraso global del desarrollo. Pero cuando la dificultad es ms marcada en las reas de interaccin social,
comunicacin y lenguaje, con conductas repetitivas e intereses restringidos, se denomina TEA.
Se denomina espectro porque los sntomas tienen un rango de gravedad variable. Cada nio tiene
caractersticas muy diferentes aunque el diagnostico sea el mismo. Es una visin dimensional en vez de
categrica, esta visin dimensional permite entender por qu los nios pueden ser tan diferentes.
El trmino autismo se emplea para definir a todos los trastornos incluidos desde Kanner hasta el
DSM-IV bajo la denominacin de Trastorno Generalizado del Desarrollo.
El TGD se caracteriza por retrasos o funciona
miento anormal antes de los 3 aos en una o ms de las siguientes reas:
- La interaccin social
- La comunicacin
- Los patrones restringidos, repetitivos y estereotipados de comportamiento, intereses y actividades
Pero la denominacin TGD no es correcta, ya que el uso del trmino generalizado puede resultar
confuso o ambiguo, porque implicara una afectacin en todos los aspectos del desarrollo.
En 1988, Lorna Wing desarroll lo que se conoce como la TRIADA DE WING, que plantea 3
dimensiones fundamentales dentro del espectro autista:
- Trastorno de la reciprocidad social
- Trastorno de la comunicacin verbal y no verbal
- Ausencia de capacidad simblica y de conducta imaginativa
Y ms tarde, aadi los patrones repetitivos de actividad e intereses.
La triada de wing es la base para el diagnstico de autismo en el CIE-10 y DSM.
El autismo no es una enfermedad, sino una condicin, un trastorno que afecta a la persona a lo largo
de su vida y que por lo general no tiene cura. Por lo tanto, las personas que presentan alguna condicin
del espectro autista no estn enfermas, sino que tienen algo que los diferencia y que debe ser
reconocido
EXISTEN DISTINTOS TIPOS DE AUTISMO?

Al momento de la consulta, habitualmente entre los 2 y 4 aos, la preocupacin de los padres surge en
la consulta peditrica o en el nivel escolar inicial. Muchas veces es por un retraso en la aparicin del
lenguaje o casos en los que el lenguaje se estanc.
No intentan comunicarse por otros medios
Ausencia de sonrisa social
No sostienen la mirada, falta de contacto visual
Ausencia de balbuceo
Tendencia al aislamiento
Ausencia de demandas (no estira los brazos)
Repeticin de fragmentos escuchados en algn lugar
No realizan gestos como saludar con la mano
No comprenden consignas por ejemplo traer algo excepto cuando lo necesitan
Hablan en tercera persona o se refieren a si mismo por su nombre
Producen neologismos
Son autosuficientes, independientes
No se acercan o lo hacen de manera inapropiada
Agresin a si mismo o a otros
No muestran las cosas que les gustan y les cuesta mucho interactuar
Tienen dificultades en la conducta: hablar de manera repetitiva, ecolalia, estereotipias o movimientos
repetitivos como aletear con las manos, balancearse con el cuerpo o la cabeza, dar vueltas
Tienden a usar los objetos de modo no funcional, como alinear autitos, apilar, ordenar, clasificar
repetitivamente
Son rutinarios, se angustian si cambian el trayecto, si les tocan sus cosas, en las salidas.
Insiste en usar siempre las mismas rosas, en comer las mismas comidas
Muestran adherencia a cosas peculiares, como juntar papelitos, palitos, botellas
Trastornos en la regulacin sensorial
Temor a sonidos comunes o fascinacin a luces u objetos que giran

SINDROME DE ASPERGER

Si bien los criterios del DSM-IV marcaban como excluyente la presencia de trastorno del lenguaje,
muchas investigaciones demuestran que s puede haber retraso inicial en el desarrollo del lenguaje en
las formas de Asperger, seguido de un inicio explosivo de las palabras.
Las dificultades en la prosodia hacen que los nios parezcan extranjeros
Dificultades para organizar el discurso, les cuesta llegar al punto, explican de forma fragmentada, omiten
detalles.
Dificultades en la comprensin
Interpretacin literal de las expresiones cotidianas con doble sentido como chistes o fbulas
Problemas para entender el lenguaje corporal, se aproximan demasiado o hablan de forma montona e
inexpresiva
Les cuesta interactuar
Insisten en sus temas preferidos
Tienen torpeza motriz, son incoordinados
La memoria es muy buena, sobre todo la visual
Son buenos para clasificar, categorizar, y el clculo concreto
Son taxativos, o es blanco o es negro
No pueden mentir y solo comprenden la verdad

TEA NO ESPECIFICADO
En este caso, los sntomas son leves y no se llegan a reunir criterios diagnsticos completos, ya sea
porque el nio es muy pequeo, porque le faltan sntomas para completar los criterios, etc.

SINDROME DE RETT
Es un trastorno producido por una alteracin del gen MCP2 del cromosoma X. Se describen 4 etapas:
1: desde el nacimiento hay un desarrollo inicial normal o con un retraso en la adquisicin de pautas
madurativas, con hipotona.
2: de regresin, se produce entre los 6 y 18 meses, el inicio de los sntomas puede estar acompaado
por un cuadro de desconexin con conductas de aislamiento, con estereotipias y movimientos repetitivos.
Tambin hay prdida de la motricidad, de la coordinacin, etc.
3: retoman el contacto visual, las prdidas se estabilizan, mejora la conducta, la atencin y la marcha.
4: despus de los 10 aos, continua con deterioro lento, se incrementa la rigidez, las dificultades
motoras, etc.
CUALES SON LAS CAUSAS DEL AUTISMO?

En los aos 70 se sugera que el autismo tena una causa psicognica atribuida a un mal vinculo
materno. Luego, las investigaciones demostraron alteraciones neurobiolgicas en el cerebro de los
pacientes.
-En muchos nios la cabeza es ms grande en la primera infancia, con un mayor crecimiento en el
permetro ceflico (macrocefalia). Va acompaada de un mayor nmero de neuronas y dendritas. Se
sabe que durante el desarrollo normal, luego de la multiplicacin de neuronas se produce una
seleccin, con recorte de dendritas y de las sinapsis entre las neuronas. Se postula que esta
modulacin no se producira totalmente en el cerebro autista, por lo que varias conexiones interferiran
en el funcionamiento normal.
-Se encuentran pequeas diferencias en la estructura del sistema lmbico, encargado de las emociones.
-A nivel del cerebelo, hay una disminucin severa en clulas de Purkinje
-Hay reduccin de conexiones entre reas corticales de asociacin con mayor proporcin de sustancia
gris respecto de la sustancia blanca
-Se encuentra una falla, carencia o incapacidad de atribuir estados mentales (tales como creer, fingir,
suponer, etc.) a otras personas. Una persona con una teora de la mente bien desarrollada debera
poder distinguir entre fantasa y realidad, identificar deseos y poder diferenciarlos de las intenciones,
reconocer emociones propias, de otros, mentiras, engaos, etc.
-Presentan una elevacin importante de los niveles de serotonina, un neurotransmisor implicado en la
regulacin del sueo, la ansiedad, la agresividad y los estados afectivos.
-Teora de neuronas espejo: hay grupos neuronales que se activan cuando se mira a otra persona realizar
una accin, esta teora da fundamento a la imitacin como moldeadora de la conducta y el
aprendizaje.
-Antecedentes genticos: una familia con un hijo con autismo tiene un riesgo de repeticin del 5% si tiene
otro hijo.
EVALUACIN DIAGNOSTICA

NIVEL DE DETECCION: todos los profesionales de salud que siguen el desarrollo de un nio
tienen que conocer el protocolo de sospecha para trastorno del desarrollo.
El primer nivel de screening debe ser realizado a todos los nios en atencin mdica y en el sistema
escolar para detectar signos de alarma sobre trastornos del desarrollo.
Hay 4 signos presentes en el 90% de los nios predictivos de autismo:
- Falta de contacto visual
- Falta de orientacin al llamarlos por su nombre
- Ausencia de sealamiento
- Ausencia de conducta para mostrar
M-CHAT-RF: pesquisa para la identificacin temprana de nios que tienen caractersticas atpicas en el
desarrollo. NO ES DIAGNOSTICO.
Es auto administrado por los padres, de nios entre 16 a 30 meses.
NO todos los nios que tengan una pesquisa positiva sern diagnosticados con TEA.
Consta de 20 preguntas fciles que se responden con SI/NO
PUNTUACIN: puntan 1 punto en caso de NO
ITEMS reversos: 2,5,12 (puntan 1 cuando SI)

BAJO RIESGO (0-2) -------------- PESQUISA NEGATIVA


MEDIANO RIESGO (3-7) ---------- ENTREVISTA DE SEGUIMIENTO
ALTO RIESGO (8-20) --------------- PESQUISA POSITIVA (directo a evaluacin)
Entrevista de seguimiento: con los padres por el equipo de salud, se repreguntan solo los tems que
fallan en el M-CHAT. Los SI/NO son reemplazados por PASA/FALLA. Si falla en 2 items; pesquisa
positiva.
NIVEL DE DIAGNOSTICO ESPECFICO: se incluyen los test de criterios diagnsticos, los
exmenes complementarios para descartar causas secundarias y la evaluacin
neuropsicolgica para determinar perfiles de funcionamiento y diseo de planes de
intervencin.
Se realiza en aquellos nios cuyas evaluaciones de primer nivel resulten positivas de alarma, para
completar el diagnostico.