Hay alguna forma de saber si un individuo con fenotipo dominante, es

homocigtico o heterocigtico para determinada caracterstica?

OJO: Si su fenotipo es recesivo necesariamente es homocigtico para esa
caracterstica
S , con una cruza de prueba
Consiste en cruzar a nuestro individuo problema con otro de fenotipo
recesivo (aa)
Dependiendo del resultado, podremos deducir el genotipo del individuo
problema
Si en la descedencia aparece aunque sea un individuo con fenotipo
recesivo sabremos que es heterocigtico
Si nunca aparece un individuo con fenotipo recesivo casi seguro que es
homocigtico para el alelo dominante.

HASTA AHORA:

AA X AA fenotipo hijos: 100% A

Aa x AA fenotipo hijos: 100% A
Aa x aa fenotipo: 50% A ; 50% a
Aa x Aa fenotipo 75% A; 25% a

PEDIGREES
En humanos no se pueden hacer cruzas de prueba
Por tanto se elaboran rboles genealgicos para seguir la pista de
muchas de estas afecciones
Muchas veces es difcil saber que pas dos o ms generaciones atrs

1. SEGUNDA LEY O LEY DE LA SEGREGACIN INDEPENDIENTE

Pares de genes que controlan caractersticas diferentes, se segregan
independientemente unos de otros en los gametos.
En la fecundacin se recombinan separadamente
De padres homocigticos para todas las caractersticas, en la F1 todos resultan
con fenotipo dominante
De padres heterocigticos para dos caractersticas que se segregan
independientemente, siempre resultan hijos con fenotipos en los que las
caractersticas aparecen recombinadas en proporcin de 9:3:3:1

Para llegar a estas conclusiones procedi a realizar cruzas dihbridas, es decir,

cruz a dos individuos que diferan en DOS caractersticas a la vez
Inici con AABB x aabb
Nuevamente obtuvo en la F1 individuos todos con fenotipo dominante, pero en la
F2 a diferencia de la cruza monohbrida, obtuvo proporciones 9:3:3:1. Pero lo ms
importante es que se haban recombinado las caractersticas, debido justamente a
la segregacin independiente de los genes para estas dos caractersticas.
De padres heterocigticos para dos caractersticas que se segregan
independientemente, siempre resultan hijos con fenotipos en los que las
caractersticas aparecen recombinadas en proporcin de 9:3:3:1

Genes encadenados: genes localizados a los largo del mismo cromosoma:

-Todo: mismo xma y juntos: hijos iguales a los padres, no recombinacin
-Incompleto: mismo xma pero distantes: recombinacin.

DOMINANCIA INCOMPLETA y ALELOS MULTIPLES

No todos los alelos que se encuentran en condicin heterocigtica son
completamente dominantes o recesivos.
1. DOMINANCIA INTERMEDIA O INCOMPLETA: el individuo heterocigtico
posee un fenotipo intermedio entre los dos padres. Ejemplo : flores rosas,
ganado ruano (shorthorn), color de plumas en aves (negro C B CB, blanco Cw
Cw , gris azulado CBCw ).
2. CODOMINANCIA: el fenotipo de los hijos muestra ambos alelos. Ejemplo:
tipos de sangre A y B, y antgenos M y N de sangre
3. GENES INCOMPLETAMENTE RECESIVOS: el fenotipo se parece mucho al
que codifica uno de los alelos, pero el recesivo se alcanza a asomar un poco
en el fenotipo. Esto puede ser particularmente importante en el caso de querer
detectar a portadores de enfermedades como: fenilcetonuria, fibrosis cstica,
anemia falciforme, idiotez juvenil amaurtica, galactosemia
Deteccin de algunos alelos incompletamente recesivos:
Fenilcetonuria.
Fibrosis cstica.
Idiotez Juvenil Amaurtica.
Galactosemia.
ALELOS MLTIPLES
Es un patrn hereditario en el que existen ms de dos posibles alelos a ocupar loci
correspondientes, en el mismo par de cromosomas homlogos.

A, B, O Posibles alelos A, B, O

Un individuo slo puede llevar 2 de estos alelos, pero combinando en el genotipo

cualquiera de los 3 alelos posibles que existen para tipo de sangre. A y B dominan
sobre O, pero A Y B son codominantes, de lo que resultan 4 posibles fenotipos: A,
B, O y AB
A A
Genotipo AA
Fenotipo A
A i
Genotipo AO
 B B
Genotipo BB
Fenotipo B
A i
Genotipo BO

A B
Fenotipo AB Genotipo AB

i i
Fenotipo O Genotipo OO

Padres O los dos = todos los hijos O

Padres A? con A? = si alelo desconocido es O en los dos, los hijos
pueden ser 3 con fenotipo A, uno O
Padres AB los dos = hijos uno A, dos AB y uno B
Padres AO con BO = hijos uno AB, uno B, uno A y uno O

Otro patrn:EPISTASIS
Pares de genes que encubren la expresin fenotpica de otros genes no
alelomrficos.
Albinismo, fenotipo Bombay, colores de pelaje en los perros labradores

Albinismo en los seres humanos. El albinismo depende de un alelo recesivo a.

Si dos albinos tienen un hijo, ser necesariamente albino?

A= s enzima para convertir tirosina en melanina

a= no produccin de melanina,
P= penetracin normal de la tirosina en clulas de la piel, cabello y ojos
p= no penetracin que produce la melanina.

aa PP x AA pp

el hijo no albino es Aa Pp

La sordera hereditaria es otro caso similar, en el que intervienen 2 pares de genes

diferentes:
A= audicin normal a= sordo
B= audicin normal b= sordo
Ello explica por qu de padres sordos pueden nacer hijos normales. Si los padres
son
aa BB x AA bb, pueden salir hijos normales Aa Bb.

Si son Aa Bb x Aa Bb
Al hacer el cuadro resultan = 9 de 16 audicin normal y 7 de 16, sordos

Fenotipo Bombay.
Existe una sustancia precursora para antgeno A y B, sin la cual, aunque el
genotipo especifique A o B, no se puede expresar. Esta sustancia est
especificada por H, por lo que un individuo hh no podr fabricar A o B. as una
pareja ambos O s puede salir un hijo A, si el genotipo es

AA hh x OO HH
El hijo A ser AO Hh
AO Hh = genotipo A
Humanos: mujer XX hombre XY (determina el sexo- heterogamtico)
Aves/peces: hembra determina sexo
Avejas: hembra 2n, macho n.

Genes limitados a un sexo: los genes son autosmicos, pero afectan una
determinada caracterstica, que aparece en un sexo, pero no en el otro.
Patrn de plumaje en aves

Genes influidos por el sexo: tambin son genes autosmicos, pero en este caso
las caractersticas pueden aparecer en ambos sexos, pero el gen se comporta
como dominante en un sexo y como recesivo en el otro.
Calvicie: en ambos sexos el genotipo cc resulta en este tipo de calvicie, CC en
ambos sexos resulta en individuos no calvos, pero la condicin Cc, resulta en
calvicie en el hombre y no-calvicie en la mujer
Longitud del dedo ndice con relacin al cuarto dedo.

Cariotipo: permiten establecer xmas pero tambin anomalias en nmero de xmas.

EFECTO DE COMPENSACIN DE DOSIS O HIPTESIS DE MARY LYON

Los mamferos pueden tolerar bastante bien anormalidades en el complemento de

los cromosomas sexuales, mientras que las anormalidades en el nmero de los
autosomas suelen ser letales.
Esto se debe a que hay un efecto llamado de compensacin de dosis, que

compensa por el nmero de cromosomas X en exceso de uno.

Al observar el ncleo de mujeres normales XX, se puede observar una
masa concentrada de cromatina, llamada cuerpo de Barr en honor a su
descubridora, Murray Barr. Esta cromatina sexual no se observa en el ncleo de
las clulas de los hombres normales Xy.
 Esto significa que las clulas somticas de los individuos XX tienen un
cuerpo de Barr, mientras que las de los hombres Xy, no lo llevan.
En 1961 este hecho fue estudiado por Mary Lyon y Lillian Russell, quienes
propusieron:
1. El cuerpo de Barr corresponde a un cromosoma X inactivado,
lionizado, en estado de gran condensacin.
2. La inactivacin de uno de los dos cromosomas X ocurre alrededor del
da 16 despus de la fecundacin, y resulta en que las clulas
femeninas tienen el mismo equilibrio de X con autosomas que las
clulas del hombre, en otras palabras, los dos llevan un solo cromosoma
X funcional.
3. Cul de los dos cromosomas X se inactiva, el paterno o el materno, es
un proceso totalmente aleatorio e independiente de clula a clula. Pero
una vez que uno de los dos cromosomas X se inactiva en una clula,
todas sus descendientes llevarn el mismo cromosoma X inactivado.
Debido a la inactivacin del cromosoma X, las hembras heterocigticas
para caractersticas ligadas al sexo son mosaicos genticos; as, en algunas
clulas se expresa uno de los fenotipos, mientras que en otras, se expresa el alelo
del otro cromosoma.
Cuando la lionizacin ocurre en clulas con nmeros anormales de X,
todos los cromosomas X excepto uno se inactivan, por lo que la frmula general
es que siempre hay un cuerpo de Barr menos, que el nmero total de cromosomas
X en la clula.

Cromatina y
Con el advenimiento del uso de tcnicas de fluorescencia se puso de
manifiesto que la regin ms brillante del cariotipo corresponde al segmento distal
del brazo largo del cromosoma y. Gracias a esta tcnica es posible diferenciar a
los espermatozoides portadores del cromosoma y pues se observa perfectamente
un corpsculo de fluorescencia. En individuos Xyy, sus clulas de la mucosa
oral llevan dos corpsculos de cromatina y en lugar de uno.
Es claro entonces que pueden establecerse diferencias entre las clulas
masculinas y femeninas en el perodo de la interfase, debido a que presentan un
dimorfismo sexual:
Las clulas femeninas normales son portadoras de un corpsculo de
Barr o cromatina X
Las clulas masculinas normales son portadoras de un corpsculo de
fluorescencia o cromatina y. Adems llevan antgeno H- y

Esta tcnica permite determinar en forma sencilla el sexo del individuo y si

presenta nmeros anmalos de cromosomas sexuales o heterocromosomas.