Embriologa 04

1) Qu son los polimorfismos cromosmicos? De 2 ejemplos

Existencia en una poblacin de mltiples alelos de un gen. Es decir,

un polimorfismo es una variacin en la secuencia de un lugar
determinado del ADN entre los individuos de una poblacin.
Un polimorfismo puede consistir en la sustitucin de una simple base
nitrogenada (por ejemplo, la sustitucin de una A (adenina) por una C
(citosina) o puede ser ms complicado (por ejemplo, la repeticin de
una secuencia determinada de ADN, donde un porcentaje de
individuos tenga un determinado nmero de copias de una
determinada secuencia.

2) Como se clasifica las alteraciones cromosmicas.

Alteraciones numricas
EUPLOIDAS: Cuando una clula contiene en su ncleo un nmero de
cromosomas mltiplo de 23 (n).
HAPLOIDES: n = 23
DIPLOIDES: 2n = 46
POLIPLOIDES: 3n = 69, 4n = 92, etc.

Alteraciones estructurales
TRANSLOCACIONES: Es el intercambio de material gentico entre
cromosomas no homlogos.
TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS: Se producen cuando los
brazos largos de dos cromosomas acrocntricos (cromosomas 13, 14,
15, 21 y 22) no homlogos se unen por el centrmero y los brazos
cortos se pierden.
SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO (CRI DU CHAT)
Descrito por el caracterstico llanto del nio, a medida que el nio
crece el llano suele hacerse menos obvio, lo que dificulta el
diagnstico. Se debe a una delecin del brazo corto del cromosoma 5.

3) Criterios de clasificacin de Denver.

El sistema de clasificacin de Denver se basa en el tamao del

cromosoma y posicin del centrmero durante la metafase de la
mitosis, con siete grupos principales, de la A a la G, que se disponen
en orden de longitud decreciente.
4) Qu otras tcnicas de bandeo existen, que patrn permiten visualizar

-Bandeo C : Es relativamente sencilla, y se basa en el uso del

colorante Giemsa que tie regiones con heterocromatina constitutiva,
que en vegetales se halla localizada principalmente en regiones
telomricas, mientras que en animales, se encuentra en regiones
centromricas.

-Bandeos G, R, Q : son tcnicas basadas en tratamientos enzimticos

que ponen de manifiesto distintos patrones de bandas de la
eucromatina a lo largo del cromosoma. El material se tie con
colorante Giemsa (G, R) colorantes fluorescentes, como la
quinacrina (Q). Son las bandas ms estudiadas en animales y en el
hombre. En los vegetales son muy difciles de obtener por el alto
grado de empaquetamiento de los cromosomas metafsicos.