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9) LAS MUTACIONES
MUTACIONES
- Transiciones: Es el cambio en un
nucletido de una base prica por otra
prica o de una pirimidnica por otra
1) Transicin Nuevas cadenas
pirimidnica.
- Transversiones: Es el cambio de una
base prica por una pirimidnica o vice-
versa.
2) Transversin
b) Perdida o insercin de nucletidos, lo que Nuevas cadenas
A U G C A A U U G C U U A C G A A U U U A G
-Met-Gln-Leu-Leu-Thr-Asn-Leu-
a a
a a
b b
b b
c c
c c
d d
d d
e e
e
e
f f
f
f
g
g d
h e
i f
a 1 a 1
a a
b 2 b 2
b b
c 3 c 3
c c
d 4 d 4
d d
e 5 e 5
f 6 f h e h
g 7 g i f g
h 6 g f
i 7 h e
i i
Traslocacin Inversin
CROMOSMICAS ESTRUCTURALES
3er caso.- Afecta a dos cromosomas no homlogos. Despus de la rotura se produce un intercambio de
fragmentos dando lugar a una translocacin entre cromosomas no homlogos: translocacin recproca.
Las euploidas se pueden clasificar por el nmero de cromosomas que se tengan en:
Efectos fenotpicos de las euploidas.- En general, las anomalas en los euploides son
menores que en los aneuploides, en los que los efectos fenotpicos son mayores al no
mantenerse equilibradas las dosis relativas de genes.
1 2 1 2 1 2
3 4 3 4 3 4
b) Aneuploidias: Se dan cuando est afectada slo una parte del juego cromosmico y el
zigoto presenta cromosomas de ms o de menos. Las aneuploidas pueden darse tanto en
los autosomas (por ejemplo: el Sndrome de Down), como en los heterocromosomas o cro-
mosomas sexuales (por ejemplo: el sndrome de Turner o el sndrome de Klinefelter).
cies.
21 21
21
1 2 3 4 1 2 3 4
Monosmico Trismico
1 2 3 4 1 2 3 4
1 2 3 4 1 2 3 4
AGENTES MUTGENOS
a) Agentes fsicos:
b) Agentes qumicos:
MUTACIONES Y EVOLUCIN
La evolucin se debe a aquellos procesos por los que las poblaciones cambian sus
caractersticas genticas a lo largo del tiempo. Se llama "pool" gnico de una poblacin al
conjunto de genes de la misma, formado por todos los alelos de los genes que tienen los
individuos que la constituyen. Una combinacin favorable de alelos en un individuo favorece
su supervivencia y por tanto su reproduccin y su extensin en la poblacin.
Parece ser que los seres, a lo largo del tiempo, han ido aumentando la cantidad de genes
(duplicaciones) lo que ha supuesto que sobre estos genes duplicados pudieran generarse
mutaciones con un menor riesgo y favorecer el proceso de creacin de variabilidad. As, en
eucariotas, la cantidad de ADN es mayor que en otros grupos y mayor que la necesaria para
contener la informacin gentica.
Las clulas cancerosas crecen a gran velocidad, tienen protenas de membrana distintas,
presentan alteraciones en la forma e invaden a los tejidos prximos. El paso de clula normal
a cancerosa se denomina transformacin cancerosa. Puede deberse a:
- Mutaciones.
- Influencia de factores ambientales.
- Presencia de ciertos genes (protooncogenes) que pasan a oncogenes al sufrir una
mutacin.
- Presencia de ciertos genes (antioncogenes) o genes inhibidores o supresores de la
divisin celular.
1) Cncer producido por virus Se conocen virus que favorecen o facilitan la aparicin de
clulas cancergenas, debido a que producen mutaciones y algunas de estas mutaciones
pueden ser cancergenas.