GENTICA

Prof. Kennedy Ramos

UNIDADE 01: Introduo Gentica

O QUE A GENTICA?
Alguns definem como o estudo da hereditariedade, isto , o ramo da biologia que estuda a forma
como se transmitem as caractersticas biolgicas de gerao para gerao. A palavra gentica vem do
grego genetiks (capaz de procriar) e gene o radical, que contm o ncleo do significado da palavra.
Qualquer que seja o nvel que os geneticistas estejam estudando (molecular, celular, organismal, familiar,
populacional ou evolutivo) os genes esto sempre como os temas centrais em seus estudos. Dizendo de
modo simples, a gentica o estudo dos genes.

ALGUNS ACONTECIMENTOS DA GENTICA

.
Pr-formismo G. Mendel, Leis da
(Sculo XVIII) hereditariedade (1865)

Hipcrates H. Vries -
Pangenense Redescoberta as
(460-370, a.C.) leis de Mendel

Lanado o
projeto Genoma
humano (1988)

Tijo e Levan (1956)

46 cromossomos
Decifrando o
cdigo gentico (1964)

Watson e Crick (1953)

Dupla hlice do DNA

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 Conceitos Bsicos em Gentica Exemplificando, teremos...
1. Gene
um segmento de DNA codificante de um poli-
peptdeo.

DNA RNA PROTENAS

Armazena a Transfere a Executa a
informao informao funo

2. Cromossomos
uma estrutura constituda por DNA (98%)
e outras substncias (2%), tais como protenas e
RNA. Nos cromossomos encontramos os genes.

Obs.: genes encontramos em cromossomos

no homlogos e que no possuem a mesma ca-
racterstica, no so alelos.
Cromossomos

Ncleo
4. Locus ou Loco Gnico
o local ocupado pelo gene no cromossomo.
Loci o plural de locus.

Clula

DNA

Gene
proibida a reproduo, total ou parcial, deste material

3. Alelos 5. Carter
So formas alternativas do mesmo Gene e so qualquer aspecto que um indivduo apresen-
encontrados em homlogos (cromossomos com te. Pode ser:
as mesmas caractersticas). Eles podem surgir por
mutao. a) Hereditrio: quando determinado por genes.

b) Congnito: quando presente desde o nasci-

mento, gentico ou no.
c) Adquirido: quando determinado estritamente
por fatores ambientais.

6. Carter Dominante
aquele que sempre se manifesta e impede a
manifestao do outro alelo. representado
por letra geralmente por maiscula, em dose dupla
(AA) ou dose simples (Aa). Ex.: AA ou Aa.

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 7. Carter Recessivo 8. Homozigose (Puros)
aquele que no se manifesta na presena de Ocorre quando os alelos so iguais. Ex.: AA ou
seu alelo. representado muitas vezes por letra aa.
minscula, em dose simples (aa). Ex.: aa.
9. Heterozigose (Hbridos)
Obs.: Ao contrrio que muitas pessoas pe-
Ocorre quando os alelos so diferentes. Ex.:
sam, recessivo no quer dizer doena, pois
Aa, Bb, Cc, ..
existem doenas dominantes (ex.: polidactilia
vrios dedos), assim como doenas recessivas
(ex.: albinismo).

Nota.: Apesar que muitas vezes represen-

tarmos determinada caracterstica como domi-
nante ou recessiva, isso pode variar dentro de
uma famlia ou entre sexos. Exemplo, a Calvcie
dominante em homens e recessiva em mulhe-
res.

O quadro abaixo representa caracterstica ge-

rais na populao, mas podem variar conforme a
famlia estudada.
Alelo Dominante Alelo Recessivo 10. Gentipo
a constituio gentica de um indivduo.
Nariz Aquilino Reto Compreende os genes presentes nos cromosso-
mos.

Lobo da
Deslocado Colado
orelha

Queixo Com covinha Sem covinha Gene 1

Gene 2

Queixo Prognato Reto

Lbios Grossos Finos

proibida a reproduo, total ou parcial, deste material

Olhos Escuros Azuis

Cabelos Escuros Loiros

Segmento de
Sem DNA
Capacidade
Lngua capcidade
de enrolar
de enrolar

Clvice
Sim No
(nos homens)
11. Fentipo
Dedo mindi-
Curvado Reto
a expresso do gentipo mais as influncias
nho ambientais.
Compreende todas as caractersticas heredit-
Curvatura rias de um indivduo, sejam elas anatmicas, fisio-
Curvado Reto
do polegar lgicas ou at comportamentais.

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Nota.: O fentipo resulta da interao entre
o gentipo e o meio ambiente: A capacidade de
um gentipo originar vrios fentipos em relao
ao ambiente denomina-se Norma de Reao ou
plasticidade fenotpica.
14. Caritipo
o estudo do conjunto de cromossomos de um
indivduo. Este estudo feito levando-se em consi-
derao, sobretudo, seu nmero, tamanho e forma.

Alguns coelhos podem mudar de cor se colo- Centrifugao

cados no frio. Um experimento clssico raspar
os plos e colocar uma bolsa de gelo em cima e
depois de um tempo percebemos plos pretos no
local raspado.
Onteno de clulas em crescimento na presena de
colchicina, esta para a diviso celular em metfase,
impedindo a formao do fuso mittico.

rea raspada Bolsa de gelo Crescimento de

pelos pretos na
rea raspada

Caritipo

GENTIPO
(Conjunto de alelos)

OUTROS GENES
(Meio interno) AMBIENTE
proibida a reproduo, total ou parcial, deste material

FENTIPO
(Expresso da
informao)

12. Fenocpia
a imitao de um fentipo.

13. Atavismo ou reverso
o reaparecimento de um carter hereditrio
aps ter estado ausente por uma ou mais geraes
de uma famlia. Este fenmeno caracterstico
de herana recessiva. Ex.: olhos azuis que pulam
geraes de famlias.
15. Genoma
o conjunto de todo material gentico que
define um ser vivo, ou seja, corresponde ao conjunto
de genes de uma espcie + no genes, sendo
encontrado no conjunto haplide de cromossomos.

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 N de
Nome Tamanho estimado
Espcie protenas
comum do genoma (pb)
descritas
Olyza sativa Arroz 5.000.000.000 224.181
Musmusculus Camundongo 3.454.200.000 249.081
HomoSapiens Homem 3.400.000.000 459.114
Rattus
Rato 2.900.000.000 109.077
novergicos
Drosophila Mosca da
180.000.000 86.255
melanogaster fruta

De acordo com as informaes do texto,

16. Herana Extracromossmica ou
Citoplasmtica
aquela determinada pelo material gentico
(DNA) localizado no citoplasma (Mitocndrias e
Cloroplastos). O DNA mitocondrial herdado da
me.
Exemplificando, teremos...
a) o conjunto de genes de um organismo define
o seu DNA.
b) a produo de protenas no est vinculada
molcula de DNA.
c) o tamanho do genoma no diretamente pro-
porcional ao nmero de protenas produzidas
pelo organismo.
d) quanto mais complexo o organismo, maior o
tamanho de seu genoma.
e) genomas com mais de um bilho de pares
de bases so encontrados apenas nos seres
vertebrados.

02. (Enem) Durante muito tempo, os

Cromossomo cientistas acreditaram que variaes
anatmicas entre os animais fossem
consequncia de diferenas significativas
Ncleo
entre seus genomas. Porm, os projetos
Clula de sequenciamento de genoma revelaram o
contrrio. Hoje, sabe-se que 99% do genoma
de um camundongo igual ao do homem,
Mitocndria apesar das notveis diferenas entre eles.
Sabe-se tambm que os genes ocupam ape-
nas cerca de 1,5% do DNA e que menos de
10% dos genes codificam protenas que atu-
am na construo e na definio das formas
do corpo. O restante, possivelmente, consti-
Mitocndria do DNA
tui DNA no-codificante. Como explicar, en-
to, as diferenas fenotpicas entre as diver-
proibida a reproduo, total ou parcial, deste material

sas espcies animais? A resposta pode estar

ATIVIDADES PROPOSTAS
01. (Enem) Define-se genoma como o
conjunto de todo o material gentico de
uma espcie, que, na maioria dos casos,
so as molculas de DNA. Durante muito
tempo, especulou-se sobre a possvel rela-
o entre o tamanho do genoma - medido
pelo nmero de pares de bases (pb) -, o n-
mero de protenas produzidas e a complexi-
dade do organismo. As primeiras respostas
comeam a aparecer e j deixam claro que
essa relao no existe, como mostra a tabe-
la a seguir.
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na regio no-codificante do DNA. A regio
no-codificante do DNA pode ser respons-
vel pelas diferenas marcantes no fentipo
porque contm
a) as sequncias de DNA que codificam prote-
nas responsveis pela definio das formas
do corpo.
b) uma enzima que sintetiza protenas partir
da sequncia de aminocidos que formam o
gene.
c) centenas de aminocidos que compem a
maioria de nossas protenas.
d) informaes que, apesar de no serem tradu-
zidas em sequncias de aminocidos, interfe-
rem no fentipo.
e) os genes associados formao de estrutu-
ras similares s de outras espcies.
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 03. (Imed) Sabe-se que determinada do-
ena hereditria que afeta humanos
causada por uma mutao de carter do-
minante em um gene localizado em um cro-
mossomo autossomo. Trs indivduos foram
investigados e abaixo esto os alelos encon-
trados para este locus:
Alelos
Indivduos encontrados Fentipo
para o lcus
1 Alelo 1 e Alelo 1 Normal
2 Alelo 2 e Alelo 2 Afetado
3 Alelo 1 e Alelo 2 Afetado
Sabendo dessas informaes, pode-se infe-
rir que:
a) O alelo 1 dominante sobre o alelo 2.
b) O alelo 2 dominante sobre o alelo 1.
c) Os dois alelos so codominantes.
d) Os indivduos 2 e 3 so heterozigotos.
e) O indivduo 3 homozigoto.
04. (Unesp) Os vrios tipos de diabe-
te so hereditrios, embora o distrbio
possa aparecer em crianas cujos pais
so normais. Em algumas dessas formas, os
sintomas podem ser evitados por meio de
injees dirias de insulina. A administrao
de insulina aos diabticos evitar que eles
tenham filhos com este distrbio?:
a) No, pois o gentipo dos filhos no alterado
pela insulina.
b) No, pois tanto o gentipo como o fentipo
dos filhos so alterados pela insulina.
c) Sim, pois a insulina incorporada nas clulas
e ter ao nos filhos.
d) Sim, pois a insulina incorporada no sangue
fazendo com que os filhos no apresentem o
proibida a reproduo, total ou parcial, deste material
distrbio.
e) Depende do tipo de diabete, pois nesses ca-
sos o gentipo pode ser alterado evitando a
manifestao da doena nos filhos.
05. (Fuvest) Dois grupos de mudas obti-
das a partir de um mesmo clone de plan-
tas verdes foram colocados em ambien-
tes diferentes: um claro e outro escuro. De-
pois de alguns dias, as plantas que ficaram
no escuro estavam estioladas o que significa
que os dois grupos apresentam:
a) o mesmo gentipo e fentipos diferentes.
b) o mesmo fentipo e gentipos diferentes.
c) gentipos e fentipos iguais.
d) gentipos e fentipos diferentes.
e) gentipos variados em cada grupo.
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ATIVIDADES ENEM
06. (MODELO ENEM) O formato das clu-
las de organismos pluricelulares extre-
mamente variado. Existem clulas dis-
coides, como o caso das hemcias, as que
lembram uma estrela, como os neurnios, e
ainda algumas alongadas, como as muscula-
res. Em um mesmo organismo, a diferencia-
o dessas clulas ocorre por
a) produzirem mutaes especficas.
b) possurem DNA mitocondrial diferentes.
c) apresentarem conjunto de genes distintos.
d) expressarem pores distintas do genoma.
e) terem um nmero distinto de cromossomos.
07. (MODELO ENEM) A palavra biotec-
nologia surgiu no sculo XX, quando o
cientista Herbert Boyer introduziu a in-
formao responsvel pela fabricao da in-
sulina humana em uma bactria para que ela
passasse a produzir a substncia. As bact-
rias modificadas por Herbert Boyer passa-
ram a produzir insulina humana porque re-
ceberam
a) a sequncia de DNA codificante de insulina
humana.
b) a protena sintetizada por clulas humanas.
c) um RNA recombinante de insulina humana.
d) o RNA mensageiro de insulina humana.
e) um cromossomo da espcie humana.
08. (MODELO ENEM) Os vegetais bios-
sintetizam determinadas substncias
(por exemplo, alcaloides e flavonoides),
cuja estrutura qumica e concentrao va-
riam num mesmo organismo em diferentes
pocas do ano e estgios de desenvolvimen-
to. Muitas dessas substncias so produzi-
das para a adaptao do organismo s varia-
es ambientais (radiao UV, temperatura,
parasitas, herbvoros, estmulo a poliniza-
dores etc.) ou fisiolgicas (crescimento, en-
velhecimento etc.). As variaes qualitativa
e quantitativa na produo dessas substn-
cias durante um ano so possveis porque o
material gentico do indivduo:
a) sofre constantes recombinaes para adap-
tar-se.
b) muda ao longo do ano e em diferentes fases
da vida.
c) cria novos genes para biossntese de subs-
tncias especficas.
d) altera a sequncia de bases nitrogenadas
para criar novas substncias.
e) possui genes transcritos diferentemente de
acordo com cada necessidade.
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 09. (MODELO ENEM)A figura seguinte re-
presenta um modelo de transmisso da
informao gentica nos sistemas biol-
gicos.
No fim do processo, que inclui a replicao,
a transcrio e a traduo, h trs formas
proteicas diferentes denominadas a, b e c.
Depreende-se do modelo que
a) a nica molcula que participa da produo
de protenas o DNA.
b) o fluxo de informao gentica, nos sistemas
biolgicos, unidirecional.
c) as fontes de informao ativas durante o pro-
cesso de transcrio so as protenas.
d) possvel obter diferentes variantes proteicas
a partir de um mesmo produto de transcrio.
e) a molcula de DNA possui forma circular e
as demais molculas possuem forma de fita
simples linearizadas.
10. (MODELO ENEM) Em um experimen-
to, preparou-se um conjunto de plantas
por tcnica de clonagem a partir de uma
planta original que apresentava folhas ver-
des. Esse conjunto foi dividido em dois gru-
pos, que foram tratados de maneira idntica,
com exceo das condies de iluminao,
sendo um grupo exposto a ciclos de ilumina-
o solar natural e outro mantido no escuro.
Aps alguns dias, observou-se que o gru-
proibida a reproduo, total ou parcial, deste material
po exposto luz apresentava folhas verdes
como a planta original e o grupo cultivado no
escuro apresentava folhas amareladas.
Ao final do experimento, os dois grupos de
plantas apresentaram:
a) os gentipos e os fentipos idnticos.
b) os gentipos idnticos e os fentipos diferen-
tes.
c) diferenas nos gentipos e fentipos.
d) o mesmo fentipo e apenas dois gentipos
diferentes.
e) o mesmo fentipo e grande variedade de ge-
ntipos.
Deixa que a gente explica! www.bioexplica.com.br
GABARITOS
Questo 01: Gabarito:[C]
Comentrio: O genoma representa todo o material
gentico de um organismo e nem todo este DNA
constitudo por genes. Os genes so transcritos e
vo dar origem a diferentes protenas.
O quadro mostra que o tamanho do geno-
ma no proporcional ao nmero de protenas
descritas para as espcies consideradas.
Questo 02: Gabarito:[D]
Comentrio: Algumas molculas de DNA no codi-
ficante esto envolvidas na regulao da atividade
de regies codificantes e, dessa forma, interferem
na determinao das caractersticas fenotpicas
dos seres vivos.
Questo 03: Gabarito:[B]
Comentrio: O alelo 2 dominante sobre o alelo
1, porque ele determina a doena em homozigose
e em hteterozigose.
Questo 04: Gabarito:[A]
Comentrio: O gentipo dos filhos no mudam ao
usar a insulina, pois a insulina no altera o DNA.
Questo 05: Gabarito:[A]
Comentrio: Isso significa que so geneticamente
idnticas entre si (possuem o mesmo gentipo).
Como foram expostos a condies ambientais di-
ferentes (diferentes condies de iluminao), ex-
pressaram fentipos diferentes.
Questo 06: Gabarito:[D]
Comentrio: A expresso diferencial dos genes
determina as diferenas morfolgicas e fisiolgicas
entre os diferentes tipos celulares de um mesmo
organismo.
Questo 07: Gabarito:[A]
Comentrio: Ao receber a sequncia de DNA co-
dificante da insulina humana, as bactrias transg-
nicas modificadas por Herbert Boyer passaram a
produzir o hormnio humano que regula a glicemia.
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 Questo 08: Gabarito:[E]
Comentrio: A expresso diferencial dos genes da
planta permite sua adaptao s diferentes condi-
es ambientais ao longo do ano.
Questo 09: Gabarito:[D]
AMABIS, J.M.; MARTHO, G.R.; Biologia volume 2:
Biologia dos Organismos 3. Ed. So Paulo: Moder-
na, 2004.
AMABIS, J.M.; MARTHO, G.R.; Biologia volume 2:
Biologia dos Organismos 3. Ed. So Paulo: Moder-
na, 2010.

Comentrio: A figura mostra que a partir da trans- LINHARES, S.; GEWANDSZNAJDER, F.; Biologia,
crio de um nico RNA, houve a traduo de trs volume nico 1. Ed. So Paulo: tica, 2011. DOS
protenas diferentes (protenas a, b e c). SANTOS, F.S.; VICENTIN, J.B; DE OLIVEIRA,

Questo 10: Gabarito:[B] M.M.A. Ser Protagonista- Biologia (ensino mdio)

Vol 2. 1 edio, So Paulo, Edies SM, 2010.
Comentrio: As duas plantas foram clonadas a
partir da planta me. Isso significa que so gene-
ticamente idnticas entre si (possuem o mesmo
gentipo). Como foram expostos a condies am-
bientais diferentes (diferentes condies de ilumi-
nao), expressaram fentipos diferentes: a que
permaneceu no escuro apresentou folhas amare-
las e a exposta a ciclos de iluminao permaneceu
com as folhas verdes.

REFERENCIAL TERICO

GRIFFITHS, A.J.F. et al. Introduo Gentica. Rio

de Janeiro: Guanabara Koogan. 9 ed., 2010.

SNUSTAD, D.P. e SIMMONS, M.J. Fundamentos

de gentica. 2 ed. Rio de Janeiro: guanabara Ko-
gan, 200.

GARDNER, E. J. e SNUSTAD, D.P. Gentica. 7

ed. Rio de Janeiro: guanabara Kogan, 1986

BURNS, G. W. e BOTTINA, P. J. Gentica 6 ed.

Rio de Janeiro: guanabara Kogan,

STANFIELD, W. D. Gentica 2 ed. Editora Mc

Graw - Hill.
proibida a reproduo, total ou parcial, deste material

JUNIOR, C.S.; SASSON, S.; JUNIOR, N.C. Biolo-

gia VOL 1 9 Ed. So Paulo, Saraiva, 2010.

JUNIOR, C.S.; SASSON, S.; JUNIOR, N.C. Biolo-

gia VOL 2 9 Ed. So Paulo, Saraiva, 2010

LOPES, S.; ROSSO, S.; BIO volume 2. 1. Ed. So

Paulo: Saraiva, 2010.

AMABIS, J.M.; MARTHO, G.R.; Biologia volume 1:

Biologia das Clulas 2. Ed. So Paulo: Moderna,
2004.

AMABIS, J.M.; MARTHO, G.R.; Biologia volume 1:

Biologia das Clulas 2. Ed. So Paulo: Moderna,
2010.

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