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Benemrita Universidad

Autnoma de Puebla

Facultad de
Medicina
BUAP
Desarrollo de
habilidades tecnolgicas,
informticas y de comunicacin

Farmacogenmica: La medicina personalizada, la


nueva tecnologa, el futuro.
Modalidad: Protocolo de investigacin

Prof. Gaona Osorio Lilian


Equipo 5
Alumnos:
Olivos Hernndez Mara de Jess
Mndez salinas francisco
Palacios Reyes Jose Eduardo
Puebla, Pue. Primavera 2017
ndice

Introduccin........................3

Desarrollo

-Farmacogenmica (conceptos bsicos).4

-Aplicaciones
Clnicas..6

-Aplicaciones
cardiolgicas.....6

-Relacin entre la Farmacogenmica y el Tabaquismo.....7

-Farmacogenmica e Infecciones..7

-El Futuro de la Farmacogenmica....8

Conclusin..9

Bibliografa10

La Farmacogenmica es la ciencia que estudia el resultado de una variacin en el genoma de un


organismo y su respuesta a una droga especfica. Tiene como propsito estudiar los genes que
influyen en la actividad, toxicidad y el metabolismo de una droga, y as proporcionar la
informacin necesaria para prescribir un tratamiento a la dosis ms eficaz, menos txica y,
adems, especfica para cada paciente.
Introduccin

La relacin entre las reacciones adversas de frmacos y las variaciones


determinadas genticamente fue demostrada por primera vez en los aos 50.
Friedrich Vogel fue el primero en usar el trmino Farmacogenmica en 1959, pero
no fue hasta 1962 cuando la farmacogentica fue definida como la ciencia que
estudia el resultado de una variacin en el genoma de un organismo y su
respuesta a una droga especfica.

La Farmacogenmica es una ciencia relativamente nueva de la que poco se sabe


an. Una de sus metas es estudiar grandes grupos de poblacin, para detectar
variaciones genticas tanto en respuesta al tratamiento e interaccion entre genes
con el medio y quiz con otros factores como el gnero, tomando en cuenta que
se pueden determinar asociaciones inexistentes, debido a la heterogeneidad
tnica y geogrfica de la poblacin actual.

El xito de la medicina moderna es en parte el resultado de un tratamiento


farmacolgico eficaz. Un hecho bien conocido es que los individuos responden en
forma diferente frente a una terapia de frmacos y que ningn medicamento es
100% eficaz en todos los pacientes. En consecuencia, el margen de respuesta a
un tratamiento farmacolgico es diverso, ya que algunos individuos pueden
obtener los efectos esperados, mientras otros no obtienen un resultado teraputico
e incluso pueden experimentar efectos adversos.

Los pacientes deben saber que su determinacin gentica no los excluye de


modificar su comportamiento preventivo ante la enfermedad. Saber que una
variacin gentica especfica implica riesgo mayor hacia una enfermedad si se
expone a condiciones ambientales especficas tiene utilidad clnica slo si el
paciente modifica su comportamiento y ejerce acciones preventivas.

La bsqueda y la posibilidad de descifrar genticamente las reacciones que los


humanos pudieran tener a ciertos frmacos es una enorme y poderosa
herramienta que, en poco tiempo, los mdicos podrn utilizar para curar a sus
pacientes.
Desarrollo
FARMACOGENMICA
Citocromo P450
Estas enzimas son responsables del 75 % al 80 % de la fase I del metabolismo y
del 75 % al 80 % del aclaramiento de diferentes frmacos utilizados en la clnica.
Estas enzimas son codificadas por 57 tipos de genes y estn involucradas en el
metabolismo de sustancias exgenas, incluyendo los frmacos. La caracterizacin
de los polimorfismos de las diferentes enzimas de la familia CPY es una de las
bases para la determinacin del concepto de medicina personalizada, sobre la
cual se hace la seleccin del tipo, las dosis y los ajustes de los medicamentos.

Epigentica
Son modificaciones en su mayor parte reversibles que varan con la edad,
desempean un papel importante en el silenciamiento y expresin de regiones
codificantes y no codificantes.

Los patrones epigenticos se pueden mantener o suprimir entre generaciones, los


cuales tienen efectos tanto benficos como perjudiciales en la poblacin, y, por lo
tanto, relevancia en la clnica.
Farmacoepigenmica
Estudia la variacin de la respuesta de los individuos a los frmacos sobre la base
de la epigenmica, los cambios en los perfiles de expresin por efecto de los
frmacos, el mecanismo de accin y las reacciones adversas de frmacos,
adems de la bsqueda de nuevos blancos teraputicos.

Farmacoepigentica
Estudia las bases epigenticas de la variacin a la respuesta a frmacos y la
Farmacoepigenmica.

Polimorfismos genticos
Se refiere a la variabilidad multifactorial de la expresin de los transportadores, las
enzimas metabolizadoras o los receptores, dependiente de factores genticos.
Entre estos factores hereditarios existen distintos tipos de variantes genticas
posibles que pueden involucrar porciones relativamente extensas del ADN celular.
La secuenciacin del genoma humano ha permitido establecer que existen ms de
10 millones de polimorfismos de nucletido nico (SNP), sitios especficos en los
que existe un cambio de la secuencia de nucletidos.

Transportadores
A diferencia de lo que ocurre con isoenzimas metablicas, el estudio de los
transportadores se ve limitado por la escasez de sustratos e inhibidores
especficos, y por la ausencia de parmetros frmaco-cinticos que reflejen de
manera adecuada la funcionalidad de estos compuestos.

APLICACIONES DE LA FARMACOGENMICA EN LA CLNICA

Aplicaciones cardiovasculares

La enfermedad cardiovascular representa la primera causa de morbimortalidad a


nivel mundial. Actualmente, la evidencia que sustenta la implementacin de
determinadas intervenciones teraputicas se origina a partir de datos provenientes
de grupos poblacionales. Sin embargo, los pacientes presentan variaciones
interindividuales relacionadas tanto con la eficacia como con la toxicidad ante un
mismo tratamiento farmacolgico. Estas variaciones pueden ser explicadas
principalmente por diferencias en la adherencia, interacciones no reconocidas y
diferencias genticas.

En el tratamiento de las enfermedades cardiovasculares la variabilidad gentica


que determina la respuesta al clopidogrel radica fundamentalmente en el
polimorfismo del citocromo 2C19; en la respuesta a los anticoagulantes
dicumarnicos los polimorfismos en los genes CYP 2C9 y VKORC1; con respecto
al tratamiento hipolipidemiante, el polimorfismo del gen SLCO1B1 se ha asociado
a la aparicin de miopata en pacientes tratados con simvastatina.

Muchos otros polimorfismos han sido postulados pero sin un impacto clnico
definido hasta la fecha.La utilizacin de la Farmacogenmica en la prctica
cotidiana ofrece la oportunidad de poder predecir toxicidad o eficacia teraputica
Relacin entre la Farmacogenmica y el tabaquismo

El placer de fumar tabaco reside en la conversin de nicotina a cotinina, la cual


induce la liberacin de dopamina, estimulando a sus receptores postsinpticos,
localizados en el sistema mesolmbico.Cuando el consumo de nicotina se vuelve
crnico, se generan ciertos cambios celulares debidos a la sntesis de nuevas
protenas, que incrementan la respuesta a los efectos placenteros de la droga.

Se conocen varios tipos de polimorfismo asociados al hbito de fumar, implicando


gran nmero de genes susceptibles con poca penetrancia

Dentro de los tratamientos para dejar de fumar slo 20% de los pacientes
responde favorablemente. Por eso la Farmacogenmica es importante en el
tratamiento de pacientes adictos al tabaco. Que un fumador logre sobreponerse a
su adiccin depender de la determinacin de los polimorfismos que tenga, ya que
con esa informacin sabremos qu tan vulnerable es a la nicotina o cul es el
mejor tratamiento segn su metabolismo.

Farmacogenmica e infecciones

La aplicacin de la Farmacogenmica en relacin con agentes infecciosos


requiere considerar caractersticas tanto del patgeno como del husped. El
genoma del patgeno facilita la identificacin de antgenos capaces de modificar la
respuesta al frmaco, as como la resistencia a ste. Es, pues, indispensable
reconocer las porciones antignicas especficas de los patgenos, sean bacterias,
virus, hongos o parsitos. Asimismo, el polimorfismo gentico del husped nos
explica su susceptibilidad para contraer y responder a las infecciones.

Otro aspecto fundamental en relacin con el patgeno es reconocer la carga


gentica viral, algo ampliamente estudiado en portadores de SIDA y sus variadas
respuestas a los tratamientos. Esto tambin sirve para determinar la resistencia de
ciertos frmacos en pacientes no inmunocomprometidos pero con grandes cargas
virales no identificadas.

EL FUTURO DE LA FARMACOGENMICA
Si no fuera por la gran variabilidad entre individuos, la medicina sera slo ciencia
y no arte
(The Principles and Practice of Medicine, Sir William Osler, 1892).

Si es verdad que la Farmacogenmica es una de las ciencias estndar para un


futuro no muy lejano, es un poco exagerado pensar en que esta va a revolucionar
al mundo de la noche a la maana, ya que es una de las ramas de la medicina
que est empezando a tomar forma, pues los recursos econmicos son altos para
la mayora de la poblacin.

Factores como la edad, sexo, grupo tnico y herencia, intervienen en las


diferencias interindividuales que subyacen en las variaciones del proceso de
absorcin, distribucin, metabolismo y excrecin que experimenta un frmaco en
el cuerpo humano.

La primera fuente de variabilidad es la seleccin apropiada del medicamento. De


acuerdo a la definicin de la Organizacin Mundial de la Salud, la prescripcin
apropiada implica no solamente la adecuada seleccin del frmaco sino tambin la
va de administracin, la dosis y la duracin del tratamiento.

Una vez que el frmaco ha ingresado efectivamente en el organismo, tienen lugar


una serie de procesos farmacolgicos intrnsecos que determinarn en qu
medida el principio activo llega a la biofase e interacta con su receptor para
desencadenar una respuesta. La medida en que cada uno de estos procesos
ocurre en un individuo constituye la segunda fuente de variabilidad de la respuesta
teraputica.

En este sentido, no debe verse a la Farmacogenmica como un fin en s mismo


sino como una herramienta en pos de un objetivo teraputico. El nuevo paradigma
de la terapia individualizada debe combinar la informacin gentica, no gentica,
demogrfica y la observacin clnica para definir el mejor tratamiento para un
paciente.

Es difcil predecir hoy el alcance futuro de la Farmacogenmica, pero


indudablemente con la disponibilidad de cada uno de los anlisis que contribuyan
a maximizar la eficacia y evitar efectos secundarios de las drogas que
prescribimos, nos habremos acercado un poco ms a la antigua premisa mdica
de tratar pacientes en lugar de enfermedades.

CONCLUSIN
Es claro que si el objetivo final es la obtencin del mayor rdito teraputico del uso
de drogas, el conocimiento de la variabilidad interindividual en la respuesta a
frmacos constituye un aspecto fundamental en el camino a seguir. La evidencia
existente indica que en una proporcin significativa de pacientes, varias clases
farmacolgicas muestran ausencia de eficacia clnica, lo que resulta no slo en
una falla teraputica sino tambin en la generacin de costos innecesarios. El
desarrollo de una teraputica "personalizada" depender de la identificacin de
todos los factores que afectan la exposicin, eficacia y toxicidad de los frmacos,
entre los cuales la Farmacogenmica es tal vez el ms importante pero slo uno
de ellos.

La invitacin es, entonces, a promover ms la inclusin de la Farmacogenmica y


la Farmacoepigentica en la investigacin y en la enseanza de la variabilidad
individual de las respuestas de nuestros pacientes a los tratamientos.
Bibliografa:
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