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Contenidos Curriculares:

Genoma, genes e ingeniera gentica - Sistemas de defensa - Biologa Humana


y Salud - Interacciones entre organismos - Poblaciones y comunidades
Genoma, genes e ingeniera gentica
Sistemas de defensa
Organismo y Ambiente: interacciones entre organismos
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Genoma, genes e ingeniera gentica
El conocimiento de que la expresin de un gen determina la formacin de
protenas que se relaciona con la manifestacin de un fenotipo en particular,
hizo que en el mundo cientfico surgiera la interrogante acerca de cul es la
naturaleza de los genes. La respuesta a esta interrogante se relaciona con una
serie de investigaciones experimentales. Una de las primeras que entreg
antecedentes fue realizada por F. Griffith (1928) en neumococos, bacteria que
provoca la neumona. La cepa capsulada produce la enfermedad y la cepa
no capsulada no la provoca. Este trabajo experimental aport la idea de un
factor transformante que converta las bacterias no capsuladas en capsuladas.
La secuencia de trabajo experimental de Griffith se resume en la siguiente
imagen (fig. 1).
Figura uno: Ilustracin de experimentos de Griffith
Fig. 1: Experimentos de Griffith
Composicin qumica del ADN
El ADN (cido desoxirribonucleico) es un polmero de alto peso molecular
formado por la combinacin de cuatro monmeros (nucletidos). Cada
nucletido est conformado por molculas ms pequeas: una base
nitrogenada (purina o pirimidina), un azcar (desoxirribosa) y un grupo fosfato
(Fig. 2). Los cuatro tipos de nucletidos difieren solamente en el tipo de base
nitrogenada, la cual puede ser una de las purinas (adenina o guanina) o una de
las pirimidinas (citosina o timina).
Figura dos: Esquema de un nucletido
Fig. 2: Esquema de un nucletido
El conocimiento de los componentes del ADN y otros antecedentes permiti a
los cientficos Watson y Crick construir un modelo tridimensional de la
molcula. Este modelo propone la presencia de dos cadenas de nucletidos
entrelazadas en forma de doble hlice. Cada una de estas hebras se une por
las bases nitrogenadas mediante puentes de hidrgeno, siguiendo un patrn
fijo: la adenina se une a la timina y la guanina a la citosina (Fig. 3).
Figura tres a: Modelo de la doble hlice del De eNe A; Figura tres b. Disposicin
de los nucletidos en el De eNe A
Fig. 3: a. Modelo de la doble hlice del ADN; b. Disposicin de los nucletidos
en el ADN
El modelo descrito permite explicar cmo se pueden sintetizar nuevas
molculas de ADN: la ruptura de los puentes de hidrgeno permite que una de
las cadenas sirva de molde para formar una cadena complementaria. En este
proceso participa una serie de enzimas, una de ellas es la ADN polimerasa, que
controla el enlazamiento de los nucletidos en las cadenas complementarias.
El ADN es capaz de determinar el fenotipo de un organismo a travs de un
proceso denominado expresin gnica. Mediante dicho proceso la informacin
contenida en el ADN es utilizada para especificar la constitucin de las
protenas de la clula. Las protenas que se sintetizan influyen en el fenotipo,
desde rasgos visibles hasta otros, slo observables bioqumicamente.
El proceso que permite sintetizar protenas a partir del ADN no es directo; se
requiere la participacin del ARN (cido ribonucleico), el cual se diferencia del
ADN en que el nucletido posee un uracilo en vez de timina y que el azcar es
una ribosa (similar a la desoxirribosa pero con un grupo hidroxilo extra).
Para que se sintetice una protena se requieren los siguientes eventos (Fig. 4):
Figura cuatro: Esquema del proceso de transcripcin y traduccin
Fig. 4: Esquema del proceso de transcripcin y traduccin
1. Transcripcin: la informacin contenida en el ADN se copia en el ARN
mensajero (ARNm). De esta manera es el m ARN el que sale del ncleo y
posibilita que se sinteticen las protenas en el citoplasma (Fig. 5).
Figura cinco: Esquema de la transcripcin
Fig. 5: Esquema de la transcripcin
2. Traduccin: la informacin transcrita en el ARNm se utiliza para determinar
la secuencia de aminocidos de una protena. Una secuencia de tres bases
consecutivas del ARNm, especfica para un aminocido, se denomina codn.
Los ribosomas se unen al ARNm y lo recorren, lo cual permite que el ARNt (ARN
de transferencia) se una en secuencia y coloque de manera adecuada los
aminocidos (Fig. 6).
Figura seis: Esquema de la traduccin
Fig. 6: Esquema de la traduccin
El cdigo gentico
Durante el proceso de expresin gnica, los aminocidos son ensamblados en
funcin de las instrucciones de codificadas en la secuencia de nucletidos en el
ARNm. El cdigo gentico es el trmino que describe las reglas que relacionan
cmo una secuencia de bases nitrogenadas en los nucletidos corresponde a
un aminocido particular. En el cdigo gentico, tres nucletidos adyacentes
("letras") de ARNm especifican un aminocido ("la palabra") en un polipptido.
Cada secuencia de tres nucletidos de ARN mensajero que codifica un
aminocido o una seal de inicio o detencin se llama codn.
El siguiente cuadro ilustra los 64 codones de ARNm y los aminocidos que
codifican en la mayora de los organismos.
CDIGO GENTICO
Por ejemplo, el codn GCU especifica el aminocido alanina en el cdigo
gentico. El cdigo gentico es prcticamente universal para todas las formas
de vida en la tierra y apoya la idea de que todos los organismos comparten a
un ancestro comn. Algunos aminocidos son codificados por dos, tres o ms
codones diferentes, como se muestra en el cuadro. Estos codones a menudo
difieren entre s por un slo nucletido.. Un codn especial, AUG, acta como
codn de inicio. Un codn de inicio es una secuencia especfica de nucletidos
de ARN mensajero que indica dnde debe comenzar la traduccin. El codn de
inicio codifica el aminocido metionina. Ciertas secuencias de nucletidos de
ARN mensajero (UAA, UAG o UGA), llamadas codones de detencin, no
codifican para aminocidos, ya que en su lugar son la seal para poner fin a la
traduccin.
El Proyecto Genoma Humano
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de
investigacin cientfica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia
de pares de bases nitrogenadas que componen el ADN e identificar y
cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano
desde un punto de vista fsico y funcional.
El proyecto, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energa y los
Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos (NIH), bajo la direccin
de James D. Watson. Desde el principio de la investigacin, se propuso
desarrollar el PGH a travs de dos vas independientes, pero relacionadas y
ambas esenciales:
Secuenciacin: se trataba de averiguar la posicin de todos los nucletidos
del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas tpicas del
ADN).
Cartografa o Mapeo Gentico: consista en localizar los genes en cada uno de
los 23 pares de cromosomas del ser humano.
Luego de concluido el anlisis de todo el genoma, en 2005, la cifra final de
genes result de alrededor 28.000, muy cercana a la de muchos organismos
inferiores (y muy inferior a la cifra que se supona en un comienzo). Los
conocimientos generados a partir del genoma humano y el uso de las
herramientas del ADN recombinante permitiran desarrollar tcnicas de
diagnstico prematuro para diferentes enfermedades, as como la prediccin
de posibles sndromes relacionados con predisposiciones genticas. Esto
provee una herramienta eficaz para la cura o el tratamiento dirigido
especficamente a la causa de la enfermedad. El descubrimiento de los
diferentes genomas permitir, en un futuro, disear frmacos a medida, no
slo para enfermedades especficas, sino para enfermos. La biotecnologa
dejar de optimizar procesos, y de redisear rutas de obtencin de protenas,
para pasar al diseo de novo de enzimas, protenas, o frmacos.
Principios bsicos de ingeniera gentica y sus aplicaciones productivas
Los cientficos manipulan el ADN para muchos propsitos prcticos mediante el
uso de tcnicas llamadas colectivamente la tecnologa del ADN. Por ejemplo, la
tecnologa de ADN puede utilizarse como prueba en un causa penal al
proporcionar la identificacin positiva de ADN dejado en la escena de un
crimen. Los cientficos tambin utilizan tecnologa de ADN para mejorar los
cultivos de alimentos, para determinar si una persona tiene la informacin
gentica para determinadas enfermedades antes de que aparezcan los
sntomas, y a la investigacin sobre tratamientos y curas para las
enfermedades genticas.
ADN recombinante
En los ltimos aos, se han desarrollado tcnicas que han permitido abordar el
anlisis y la manipulacin del ADN en una forma antes no imaginada. La
tecnologa del ADN recombinante ha hecho posible investigar ms a fondo la
estructura y funcin de los genes, especialmente de los genes eucariticos que
eran inaccesibles por otros mtodos. Estas investigaciones permanentemente
generan nuevos interrogantes e inquietudes, muchos de los cuales tienen
profundas implicancias ticas.
Las tcnicas ms importantes son:
a) Mtodos de obtencin de fragmentos especficos de ADN: que permiten el
anlisis, aislamiento y manipulacin de genes individuales.
b) Mtodos de obtencin de mltiples copias de fragmentos idnticos de ADN:
como la clonacin y la reaccin en cadena de la polimerasa (PCR). La clonacin
se realiza por medio de transportadores (vectores) por medio de los cuales el
fragmento de ADN de inters puede ser incorporado al interior de las clulas
bacterianas o partculas virales. A medida que la clula y los vectores se
replican, se obtienen mltiples copias del fragmento.
c) Localizacin e identificacin de fragmentos especficos de ADN, o de ARN,
por hibridacin de cidos nucleicos, mtodo que tambin permite estimar
similitudes entre cidos nucleicos de orgenes diferentes. Esta tcnica
aprovecha las propiedades de apareamiento de las bases de los cidos
nucleicos.
d) Secuenciacin del ADN, es decir, determinacin del orden exacto de los
nucletidos en un segmento de ADN, lo que permite, en consecuencia, una
lectura directa de la informacin gentica codificada.
e) Ingeniera del ADN o ingeniera gentica, mediante la cual es posible
modificar una secuencia de ADN para generar nuevas versiones de genes que
pueden ser luego reintroducidas en una clula u organismo.
Transgnico: La metodologa del ADN recombinante, permite transferir genes
tanto a clulas procariticas como a clulas vegetales y a otros organismos
eucariotas.
La tecnologa del ADN ha sido utilizada para muchos propsitos. Por ejemplo,
la identificacin de ADN ha sido utilizada en anlisis forense para identificar a
criminales y para liberar a los condenados injustamente. El ADN tambin se ha
utilizado para identificar restos humanos. Tcnicas de ADN recombinante dan a
microorganismos nuevas capacidades para distintas aplicaciones tiles. El
primer producto de ADN recombinante a utilizarse comercialmente fue la
insulina humana en 1982. Una molcula de ADN recombinante se hizo
mediante la insercin de un gen humano para la insulina en un plsmido
bacteriano. Desde 1982, ms de 30 productos elaborados utilizando la
tecnologa de ADN han sido aprobados y se utilizan todo el mundo. Estas
protenas se prefieren a las drogas convencionales, porque son ms especficos
y tienen menos efectos secundarios. Las protenas importantes desde el punto
de vista mdico, incluyen factores para tratar la anemia y las deficiencias del
sistema inmunolgico. Factores de coagulacin para las personas con
hemofilia, hormona del crecimiento humano para las personas con defectos de
crecimiento, los interferones para infecciones virales y cncer, y protenas,
tales como factores de crecimiento para el tratamiento de quemaduras y
lceras, son algunas de las medicinas obtenidas mediante ingeniera gentica,
en uso hoy en da.
Ejercicios
1. Qu molculas forman un nucletido?
2. Qu tipos de enlaces qumicos estn presentes en el ADN?
3. Si una cadena de ADN est conformada por las siguientes secuencias de
bases nitrogenadas: ATCGAA, cul es la cadena complementaria?
4. A partir de la siguiente cadena de ADN: A A T C C G C A T construye la
molcula de ARNm.
5. Menciona y describe los distintos tipos de ARN.
6. Qu significa que el cdigo gentico sea universal y degenerado?
7. Qu funcin cumplen los tripletes sin sentido?
8. A continuacin se indica la secuencia de bases nucleotdicas para un ARNm:
ARNm 5 A G C G U U C U A A G C G C C - 3
Indica el nmero de codones de este ARNm.