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ontenidos Curriculares:

Material gentico y reproduccin celular: cromosomas y genes, mitosis, funcin


reguladora, meiosis, gametognesis y variabilidad gentica - Biodiversidad y
factores que la afectan, recursos naturales, preservacin, conservacin y
proteccin - El material gentico - Hormonas, reproduccin y desarrollo -
Estructura del DNA - El cdigo gentico - Continuidad del material gentico -
Enfermedades genticas, enfermedades de transmisin sexual, anomalas
hormonales y uso mdico de hormonas
Material gentico y reproduccin celular
Hormonas y sexualidad humana
Hormonas, crecimiento y desarrollo
Biologa humana y salud
Herencia
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Material gentico y reproduccin celular
En el Mdulo 1 aprendiste que la clula es la unidad funcional de todo ser vivo,
y que una de sus caractersticas ms importantes es que contiene el material
gentico, el cual permite la continuidad de las especies en el tiempo. Pero,
cmo y dnde especficamente se organiza ese material gentico? Qu
procesos experimenta el material gentico que permiten transmitir la
informacin de generacin en generacin?
Todo organismo, desde los ms simples (procariontes) a los ms complejos
(eucariontes), posee una gran cantidad de informacin en cada una de sus
clulas. Esta informacin se organiza en un tipo especial de molcula
orgnica: el ADN.
El ADN es un cido nucleico que permite codificar la informacin de los
organismos y, gracias a los mecanismos de divisin celular, posibilita la
transmisin de esa informacin de una generacin a otra. El ADN se
organiza en unidades de informacin llamadas genes, que corresponden a
secuencias de ADN que codifican para un producto (ARN o protenas). El lugar
especfico que ocupa un gen en el cromosoma se denomina loci o locus.
Tcnicas de mapeo permiten determinar la ubicacin de diferentes genes a lo
largo de un cromosoma en distintas especies.
Para optimizar el almacenamiento de esta gran cantidad de informacin en
cada clula, el ADN se empaqueta junto a unas protenas estructurales
llamadas histonas, formando la cromatina (Fig. 1).
Esquema que muestra la organizacin del DE ENE A y las histonas.
Fig. 1: Esquema que muestra la organizacin del ADN y las histonas.
Los nucleosomas son parte de la cromatina, complejo de ADN e histonas que
durante la interfase del ciclo celular se encuentra descondensada. Cuando en
la clula se inicia el proceso de divisin, el material gentico experimenta un
empaquetamiento y los cromosomas se hacen visibles (Fig.2).
En las clulas somticas los cromosomas se presentan en pares
idnticos,conocidos como homlogos (exceptuando los cromosomas sexuales),
uno de los cuales es de origen paterno y otro de origen materno. Cuando la
clula contiene el nmero total de cromosomas 2n, es diploide, mientras que si
la clula presenta la mitad de la dotacin cromosmica, es haploide n, como en
el caso de los gametos. El conjunto de cromosomas de un individuo ordenados
en parejas de mayor a menor, constituye su cariotipo.
Organizacin de un cromosoma
Fig. 2: Organizacin de un cromosoma
Ahora que hemos visto la forma en que se organiza el material gentico,
estudiaremos el comportamiento de los cromosomas en dos importantes tipos
de divisin celular: mitosis y meiosis.
Ciclo celular y mitosis
Las actividades celulares de crecimiento y divisin pueden describirse segn el
ciclo vital de la clula o ciclo celular (Fig. 3).
La mitosis es parte del ciclo celular de divisin que experimenta toda clula
para multiplicarse, e implica la participacin del ncleo asegurando que cada
clula generada reciba una copia de cada cromosoma de la clula progenitora.

Ciclo celular
Fig. 3: Ciclo celular
Durante la mitosis se distinguen distintas etapas que se identifican claramente
a travs del microscopio, ya que los cromosomas estn condensados.
En el siguiente esquema se ilustran las distintas etapas del ciclo celular y sus
principales caractersticas (Fig. 4).
Interfase
Corresponde a la etapa entre dos divisiones sucesivas. Es la fase de mayor
duracin y en ella ocurre la duplicacin del material gentico y la sntesis de
protenas.

Interfase
Profase
La cromatina se condensa y se hacen visibles los cromosomas. En los polos
comienza a aparecer el huso mittico, que une ambos centriolos. Comienza a
desaparecer la envoltura nuclear.

Profase
Metafase
Desaparece la envoltura nuclear. Las fibras del huso se unen al cinetocoro, a
cada lado del centrmero de los cromosomas, los cuales estn condensados.
Se disponen en el plano central de la clula.

Metafase temprana y tarda


Anafase
Las cromtidas hermanas se separan gracias a la duplicacin de los
centrmeros. Una de las cromtidas de cada cromosoma se desplaza hacia un
polo de la clula y la otra hacia el polo contrario gracias a las fibras a las del
huso.

Anafase
Telofase
Cuando los cromosomas alcanzan los polos, se forma la envoltura nuclear
sobre los cromosomas.

Telofase
La divisin de la clula termina con la citocinesis, es decir, la divisin del
citoplasma para generar dos clulas hijas.

La meiosis es un tipo especial de divisin celular que ocurre en las clulas


germinales y genera clulas con la mitad de la dotacin cromosmica. Esta
reduccin del material gentico tiene especial importancia en la reproduccin
sexual, en la cual la unin de los gametos (generados por meiosis) permite
mantener la dotacin cromosmica de una generacin a otra y al mismo
tiempo generar variabilidad. La meiosis consiste en dos divisiones sucesivas de
una clula diploide, con una sola duplicacin del material gentico.
A continuacin puedes observar los eventos ms importantes en cada etapa
(Fig. 4).
Etapas de la meiosis
Proceso de crossing over

Fig. 4: a. Etapas de la meiosis. b. Proceso de crossing over que no se muestra


en el esquema general (ocurre en la profase I, durante el paquiteno).
Etapas de la meiosis
Meiosis I
Profase I: es la fase ms larga de la meiosis y en ella los cromosomas
homlogos se aparean entre s, formando una estructura compleja de ADN y
protena. La estructura resultante se denomina ttrada, por estar formada por
las dos cromtidas de cada cromosoma. A continuacin se produce un
entrecruzamiento o crossing-over entre los cromosomas homlogos, el cual
consiste en u intercambio de fragmentos Cromosmicos entre dos cromtidas
homlogas (no hermanas).
Metafase I: las ttradas se alinean en el ecuador de la clula, es decir los
homlogos se dispone frente a frente. Las fibras del huso se "pegan" al
centrmero de cada par homlogo. Las ttradas se alinean en el ecuador del
huso en forma aleatoria, proceso denominado permutacin cromosmica
Anafase I: las ttradas se separan y los cromosomas son arrastrados a los polos
opuestos por las fibras del huso. Los centrmeros en la anafase I permanecen
intactos.
Telofase I: esta fase vara en los diferentes organismos. A veces los
cromosomas pierden su condensacin y se forman las membranas nucleares
alrededor de cada uno de los polos. Otras veces, los cromosomas pasan
directamente a la meiosis II.
Meiosis II
Profase II: los cromosomas estn completamente condensados y se hallan en
nmero haploide. No han experimentado duplicacin del material gentico
luego de la citocinesis.
Metafase II: los cromosomas se encuentran en el plano ecuatorial y se unen al
huso mittico a travs de sus centrmeros.
Anafase II: las cromtidas hermanas, se separan y migran hacia los polos.
Telofase II: se forman las membranas nucleares y los cromosomas comienzan a
descondensarse.
Citocinesis: la telofase II finaliza con la divisin del citoplasma que da lugar a
un total de cuatro clulas hijas.
Consecuencias genticas de la meiosis
Reduccin del nmero de cromosomas a la mitad: esta reduccin a la mitad es
la que permite que, en el fenmeno de la fecundacin, se reconstituya el
nmero de cromosomas de la especie. Por ejemplo, en el ser humano se tienen
46 cromosomas y se forman clulas haploides (gametos) de 23 cromosomas.
Recombinacin de informacin gentica heredada del padre y la madre: el
apareamiento de los cromosomas homlogos y el consecuente crossing-over
permiten que se intercambie la informacin. La consecuencia de este
fenmeno es que ningn hijo heredar la misma combinacin de alelos de sus
progenitores.
Segregacin al azar de cromosomas maternos y paternos: la separacin de los
cromosomas paternos y maternos recombinados, durante la anafase I y II, se
realiza completamente al azar, por lo que contribuyen al aumento de la
diversidad gentica. En el ser humano, con 23 pares de cromosomas
homlogos, la posibilidad de recombinacin es de 223 (8.388.608)
combinaciones. Este nmero no considera las mltiples combinaciones dadas
por la recombinacin durante el crossing-over.
Durante la gametognesis (formacin de gametos) ocurre la meiosis y se
generan gametos con la mitad de dotacin cromosmica para que, en la
reproduccin sexual, se mantenga la diploida