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A U T O R E S

Hernndez Montero E
Adiego Leza MI
Fraile Rodrigo JJ

Disstosis craneofacial Naya Glvez MJ


Marn Garrido C
Carmen Sampriz L
Ortiz Garca A

y alteraciones O.R.L. Servicio de ORL del Hospital


Universitario Miguel Servet.
Zaragoza

RESUMEN SUMMARY
Presentamos un caso de sndrome de Crouzon, centrndo- A case of Crouzon syndrome, paying special interest in her
nos en sus afectaciones otorrinolaringolgicas y la reper- multiple otolaringologyc manifestations and their reper-
cusin de stas a otros niveles. Realizamos una revisin de cussion at other levels is reported. We perform a review
las alteraciones en nuestra rea que concurren ms fre- of the most frequent affections in our field that occur in
cuentemente en los pacientes con ste y otros sndromes patients with this and other similar syndromes. We noti-
similares, haciendo hincapi en la actuacin del otorrino- ce the important role that the otolaryngologist plays in
laringlogo para la integracin de estos enfermos. the adaptation of this patients.

PALABRAS CLAVE: KEY WORDS:


Sndrome de Crouzon, disstosis craneofacial, craneosi- Crouzon syndrome, craniofacial dysostosis, craniosynosto-
nostosis, craneoestenosis. sis, craniostenosis.

Introduccin ciones suelen aparecer asociadas) y meningitis linfocitaria


al ao de edad. Era la pequea de cuatro hermanos sanos.
Las craneodisstosis o craneoestenosis son malforma-
ciones craneofaciales debidas al cierre precoz y osificacin La exploracin demostraba braquicefalia (crneo de
(por tanto con repercusin radiolgica) de una o ms de las mayor dimetro laterolateral que anteroposterior), nariz en
suturas craneales (1) pico de loro, exoftalmus debido a la escasa profundidad de
las rbitas, estrabismo divergente, hipertelorismo, retrusin
No son raras. Su frecuencia es aproximadamente del del maxilar superior con prognatismo relativo, labio inferior
0,04-0.1% de los neonatos (2) redundante y superior corto y paladar ojival (Fig.1 y 2).

En prcticamente todos los casos de craneodisstosis En la otoscopia se apreciaba una imagen azulada en
existen manifestaciones ORL, aunque slo en el 30% se ambos hipotmpanos.
demuestra afectacin otolgica (1).

Es muy importante el tratamiento y diagnstico precoz


de estos enfermos por la multiplicidad de trastornos que
pueden asociar y que exigen un enfoque multidisciplinario
para su resolucin (neurocirujanos, maxilofaciales, oftal-
mlogos, etc.) (3)

Caso Clnico
Nia con dismorfia craneofacial remitida al servicio de
ORL a los 5 aos de edad, por presentar hipoacusia bilate-
ral, roncopata y apneas nocturnas, as como amigdalitis de
repeticin e infecciones de vas altas muy frecuentes.

Como antecedentes figuran una nefrectoma unilateral Figura 1: Fenotipo del sndrome de Crouzon: braquicefalia, hiperte-
por rin poliqustico a los 7 meses de vida (las malforma- lorismo, exoftalmus.

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Trabajo de Investigacin y Clnica Aplicada - Disstosis Craneofacial y Alteraciones O.R.L.

Figura 2: Fenotipo del sndrome de Crouzon: nariz en pico de loro,


retrusin del maxilar superior con prognatismo relativo, labio superior
corto y labio inferior redundante.

Audiometra: hipoacusia de transmisin bilateral, con


Figura 3: Imagen de TAC: corte longitudinal de odo izquierdo. Flecha
un gap de 40 decibelios en el odo izquierdo y un gap de gruesa: nervio facial dehiscente. Punta de flecha: malformaciones osi-
30 db. en el odo derecho. culares.

Las imgenes de la TAC (fig. 3, 4 y 5) mostraban ambos


nervios faciales dehiscentes, golfo de la yugular prominen-
te, bilateralmente, hacia caja timpnica, conducto auditi-
vo interno corto y en tonel, dilatacin del vestbulo y mal-
formacin incudomaleolar

La RMN confirmaba la ausencia de paraganglioma yugu-


lotimpnico, que fue la sospecha principal al observar hipo-
tmpanos claramente azulados en la otoscopia. Casualmente
se observ la existencia de una malformacin de Arnold-
Chiari tipo I, con herniacin de las amgdalas cerebelosas.

En el estudio del reflejo vestbulo-ocular se apreci a sim-


ple vista un importante nistagmus horizontal, bilateral y
espontneo. Electronistagmogrficamente, el estudio de las
sacadas demostraba la ausencia de diferenciacin entre la
fase lenta y rpida, adems de aumentar con la fijacin ocu-
lar. Ambos hechos nos hicieron concluir que se trataba de un
nistagmus congnito. Visualmente se comprob que el regis-
tro no se vea interferido por movimientos de parpadeo.
Figura 4: Imagen de TAC: corte coronal de odo derecho: golfo de la
Se realiz un estudio gentico que puso de manifiesto vena yugular prominente.
un cariotipo normal (46XX), por lo que la mutacin que
ocasion el sndrome se consider "de novo".

Su coeficiente intelectual era medio-bajo (80).


Presentaba un retraso de dos aos entre la edad mental y
la edad cronolgica.

Debido a la aparicin de un sndrome de hipertensin


intracraneal se llev a cabo una craniectoma descompre-
siva y se le coloc una vlvula de derivacin peritoneal que
fue conectada a un registro de 24 horas. Este demostraba
aumentos de la presin intracraneal (PIC) de hasta
40mmHg durante las apneas nocturnas. En este momento
se decidi practicar una adenoidectoma, con lo cual se
resolvieron sus apneas del sueo, obtenindose entonces
valores de PIC de 4-5mmHg. Tambin se le colocaron dre-
najes transtimpnicos (DTT) bilaterales.

A los seis aos fue practicada ciruga de adelantamien-


to frontoorbitario. Desde entonces ha seguido una evolu-
cin satisfactoria, siendo controlada peridicamente y
requiriendo recolocacin de drenajes transtimpnicos a los Figura 5: Imagen de TAC: corte coronal de odo derecho. Flecha grue-
sa: golfo de la yugular prominente. Flecha delgada: vestbulo dilatado.
16 aos de edad. Es en este momento cuando se le reali- Punta de flecha larga: CAI corto y en tonel. Punta de flecha corta: ner-
zan las fotografas que presentamos. vio facial dehiscente.

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Trabajo de Investigacin y Clnica Aplicada - Disstosis Craneofacial y Alteraciones O.R.L.

Discusin Hay descritos multitud de sndromes que asocian crane-


oestenosis, pero principalmente el diagnstico diferencial
El sndrome de Crouzon o disstosis craneofacial es una hay que hacerlo con el sndrome de Apert (dolicocefalia), el
de las principales craneodisstosis, representando el 4,8% sndrome de Pfeiffer (braquicefalia con pulgar grueso), de
de todas ellas en el neonato. Se debe al cierre precoz de la Saethre-Chotzen (braquicefalia con facies peculiar y altera-
sutura coronal principalmente, aunque tambin suelen ciones digitales) y el de Carpenter (morfologa craneal muy
estar implicadas la parte posterior de la sagital, las lamb- variada, polisindactilia y malformaciones cardiacas) (2,4).
doideas y la base del crneo (2)
Se usa el sndrome de Franceschetti para designar el
El resultado es una braquicefalia, crneo de mayor trmino de pseudoCrouzon. Son aquellos casos que simu-
dimetro laterolateral que anteroposterior. Esto se debe lan disstosis craneofaciales, pero sin prognatismo relativo,
a que el crneo slo puede crecer en direccin paralela a la nariz en pico de loro, estrabismo ni incidencia familiar.
sutura que se osifica precozmente (2). Segn la que se Estos casos tambin pueden incluirse en el sndrome de
afecte en mayor medida, podemos encontrar distintas cra- Saethre-Chotzen (4).
neoestenosis (1,2) siendo stas las principales:
El conocimiento de ste y otros sndromes similares es
- Dolicocefalia: sutura sagital. Es la ms frecuente de el nico medio de diagnosticarlos. nicamente con la ins-
todas, y la que se da en el sndrome de Apert. peccin del paciente podemos hacerlo, y sabiendo la mul-
- Trigonocefalia: sutura metpica. titud de alteraciones otorrinolaringolgicas y afines que
- Plagiocefalia: cierre unilateral de las suturas, dando pueden presentar, orientaremos nuestros estudios hacia
lugar a un crneo asimtrico. un diagnstico precoz y preciso de las mismas. Con una
- Oxi o turricefalia: el cierre de las suturas es mixto. simple otoscopia que revele tmpanos azulados ya podre-
La etiopatogenia reside en una mutacin gentica en el mos pensar en varias causas, como una otitis serosa, un
exn 9 del brazo largo del cromosoma 10, que ocasiona un paraganglioma o un golfo de la yugular prominente. La
error en el receptor para el factor de crecimiento de fibro- audiometra nos informar de la capacidad auditiva y por
blastos tipo 2 (FGFR 2) (1,2). tanto de la posibilidad de desarrollo del lenguaje. La
exploracin larngea preveer importantes secuelas respi-
Es de herencia autosmica dominante, aunque el 25% ratorias. La RMN puede detectar importantes anomalas
de los casos son espordicos (4). cerebrales asociadas (6)...
Podemos encontrar mltiples manifestaciones fenotpi- La solucin de estos problemas y otros que hemos
cas, como braquicefalia, estrabismo divergente, exoftal- comentado a lo largo de nuestro trabajo (mediante recu-
mus con hipertelorismo, paladar ojival, labio superior peracin auditiva, rehabilitacin fonitrica, solucin del
corto, labio inferior redundante, retrusin del maxilar SAOS, etc.) sitan a los otorrinolaringlogos en una posi-
superior y prognatismo relativo (1,2,3,4). cin relevante para contribuir a la integracin social y nor-
Las alteraciones otolgicas se dan en el 30% de los mal desarrollo de estos nios.
casos (1,3). En el odo externo puede haber atresia del
CAE; en el odo medio malformaciones osiculares, golfo de
la yugular prominente, (ambas presentes en nuestro caso), Bibliografa
colesteatoma congnito, otitis media supurada con mayor 1- Campos del Alamo MA, Prez Obn J, Gil Paraso P,
frecuencia debido a la mayor incidencia de paladar hendi- Marn Garca J, Damborenea Tajada J, Llorente Arenas
do; en el odo interno las ventanas oval y redonda pueden E, et al. Alteraciones otorrinolaringolgicas en el sn-
ser pequeas, pueden existir problemas vestibulares, acue- drome de Crouzon. Anales ORL Iber-Amer: 1999; XXVI,
ducto coclear dilatado y dehiscencia del facial (estas dos (2):117-123.
ltimas encontradas en nuestra paciente). 2- Cruz M, Bosch J. Craneosinostosis. En: Cruz M, Bosch J,
Las alteraciones laringolgicas posibles incluyen ndu- editores. Atlas de sndromes peditricos. Barcelona:
los vocales por sobreesfuerzo vocal al tratar de compensar Espax; 1998.p. 136-51.
la voz hipernasal (en relacin con el paladar ojival y la con- 3- LaVonne Bergstrom. Management of Ear Diseases
figuracin craneal general), y mayor incidencia de tra- Associated with Craniofacial Malformations. En: Alberti
queotoma (debido a la posible asociacin con glosoptosis, PW, Ruben RJ, editores. Otologic Medicine and Surgery.
obstruccin intralarngea por malformaciones,...) (3). London, Edinburgh, New York: Churchill-Livingstone;
Tambin en el sndrome de Apert se ha descrito cierto 1988. (II) p. 1093-133.
grado de obstruccin al paso areo durante los primeros 4- Gorlin RJ, Pindborg JJ, Cohen MM Jr. Craniofacial
aos de vida (5). Dysostosis. En: Gorlin RJ, Pindborg JJ, Cohen MM Jr.
Editores. Sndromes de la cabeza y del cuello.
A nivel nasosinusal puede hallarse hiperplasia adenoi- Barcelona:Toray 1978. p.220-24.
dea, fosas nasales estrechas, atresia de coanas, hipoplasia 5- McGill T. Otolaryngologic aspects of Apert syndrome.
sinusal, desviacin septal y sinusitis frecuentes (1,3,4). Todo Clin Plast Surg 1991, Abril; 18 (2):309-13.
esto favorece la aparicin de un sndrome de apnea obs- 6- Renier D, Arnaud E, Cinalli G, Marchac D, Brunet L,
tructiva del sueo, tambin frecuente en nios con sndro- Sebag G et al. Mental prognosis of Apert syndrome.
me de Apert (5). Arch Pediatr 1996 Agosto;3(8):752-60.
Oftalmolgicamente, puede existir estrabismo, exoftal-
mus, atrofia ptica y disminucin de la agudeza visual,
datos todos que concurran en nuestra paciente. Correspondencia
- Dra. Elena Hernndez Montero
En el rea maxilofacial son frecuentes el labio leporino, Urb. Torrebarajas I, 13
la fisura palatina, la vula bfida y la maloclusin. 50011 ZARAGOZA

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