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Endocrinologa peditrica

Causa ms frecuente de talla baja


Talla baja familiar

Definicin de talla baja


Estatura por debajo del p3 y -2ds

Fisiopatologa del retraso constitucional del crecimiento y


desarrollo
Normal desde el nacimiento hasta el ao, luego del ao hasta los 2
o 3 se retrasan y luego recuperan velocidad de crecimiento

Definicin de RCI
Peso o talla inferior a p3 o -2ds al nacimiento

Caractersticas del dficit de GH


Frente abombada, hipoplasia mediofacial, adiposidad abdominal,
manos pequeas y micropene en los hombres

Laboratorios alterados en dficit de GH


Disminucin de IGF1, BP3 y GH

Caractersticas de hipotiroidismo
Talla baja, sobrepeso, rasgos faciales toscos, macroglosia,
fontanela con cierre retrasado, ictericia neonatal, estreimiento,
hernia umbilical y dao neurolgico

Caractersticas de Cushing
Talla baja con obesidad centrpeta, tendencia a hipertensin,
hiperglucemia, giba, estras rojo vinosas

Causas de Cushing
Tumor suprarrenal, Tumor hipofisario productor de ACTH

Cariotipo y caractersticas de Turner


45X0 y son mujeres con talla baja, hipertelorismo, orejas de
implantacin baja, retrovertidas, cabello de implantacin baja,
pterigium colli, mamilas separadas, trax ancho, cubito valgo,
piernas cortas

Malformaciones de Turner
Cardiopatas izquierdas como coartacin aortica, malformaciones
renales
Localizacin del gen SHOX
Cromosoma Xp, Yp (se necesita ambas copias paterna y materna
para un crecimiento adecuado)

Funcin gen SHOX


Codificar protena que acta como factor de transcripcin
implicado en el crecimiento y desarrollo esqueltico

Displasia mesomlica de Langer


Ausencia de expresin del gen SHOX, cursa con enanismo grave
con acortamiento marcado de antebrazos y piernas

Escala utilizada para medir la pubertad


Escala de Tanner

Edad de inicio y caractersticas de pubertad


Nios: 9 a 14 aos (incremento del volumen testicular,
crecimiento peneano, pubarquia, axilarquia,
cambio de voz y vello facial)
Nias: 8 a 13 aos (botn mamario, pubarquia y axilarquia;
menarquia sucede a los 18-24 meses de
aparicin de mama)

Fisiopatologa de la pubertad precoz dependiente de


gonadotropinas
Ms frecuente en nias, pubertad precoz con activacin del eje
hipotlamo-hipofisario-gonadal; las fases de desarrollo sexual se
mantienen en el orden normal, pero aparecen precozmente,
velocidad de crecimiento acelerada, edades seas adelantadas a
la cronolgica y niveles puberales de gonadotropinas y esteroides
sexuales; existe predominio de LH tras el estmulo con GnRH.

Complicaciones de la pubertad precoz dependiente de


gonadotropinas
Hamartomas del tuber cinereum (tumor ms frecuenta productor
de pubertad precoz), astrocitomas, ependimomas, tumores
pineales, gliomas del nervio ptico, hidrocefalia, traumatismos,
infecciones, displasia septoptica, hipotiroidismo, hiperplasia
suprarrenal congnita o sndrome de McCune-Albright.

Fisiopatologa de la pubertad precoz independiente de


gonadotropinas
Aparicin de pubertad precoz sin que intervengan las
gonadotropinas. Causada por exceso de produccin de esteroides
sexuales a nivel de gnadas o suprarrenales o por tumores.
Respuesta abolida de FSH y LH tras el estmulo con GnRH.
Isosexual: en nias por quistes foliculares y tumores ovricos. En
nios por tumores de clulas de Leydig, tumores de clulas
germinales secretoras de hCG y testotoxicosis que se produce por
una mutacin activadora del receptor de LH. Iso-contrasexual:
uso de esteroides exgenos, tumores adrenales productores de
estrgenos/andrgenos y sndrome de McCune Albright.

Tratamiento de PP dependiente de gonadotropinas


Agonistas de GnRH

Tratamiento de PP independiente de gonadotropinas


Tumores adrenales o gonadales: ciruga
Tumores productores de hCG: ciruga, quimioterapia y radioterapia
McCune Albright o testotoxicosis: inhibidores de la
esteroidognesis (tamoxifeno), inhibidores de la aromatasa
(testolactona, anastrazol, letrozol)

Causa ms frecuente de pubertad retrasada


Retraso constitucional de crecimiento y desarrollo

Causa ms frecuente de hipogonadismo hipogonadotropo


Dficit aislado de GnRH asociado o no a anosmia (Sndrome de
Kallman)

Fisiopatologa de hipogonadismo hipergonadotropo


Insuficiencia gonadal primaria, niveles de LH y FSH altos y
esteroides sexuales bajos.

Causas de hipogonadismo hipergonadotropo


Sndrome de Klinefelter (47XXY), sndrome de Turner (45X),
castracin quirrgica, radioterapia y quimioterapia.

Etiologa principal de la obesidad


95% causas exgenas: desequilibrio entre ingesta y gasto calrico
5% causas endgenas cumpliendo 3 criterios diagnsticos

Criterios para diagnostico de sndrome metablico


Nios a partir de 10 aos con 3 al menos 3 criterios:
Permetro cintura P90
Presencia de AGA, ATG o DM2
Triglicridos 110 mg/dl
Colesterol HDL < 40 mg/dl
TA P90
Criterios de obesidad exgena
Hipotalmica secundaria a lesin
Endocrinolgicas
Sindrmicas
Genticas

Tratamiento de la obesidad
Medidas dietticas, ejercicio fsico, frmacos (metformina, orlistat)
Causa del hipotiroidismo congnito
90% por disgenesia tiroidea (agenesia, hipoplasia o ectopia
tiroidea)

Clnica del hipotiroidismo congnito


Fascies (cara tosca con labios y parpados tumefactos, nariz con
base deprimida, hipertelorismo con boca abierta y macroglosia)
problemas en la alimentacin y respiracin, bradicardia,
estreimiento, ictericia prolongada, hernia umbilical, fontanelas
amplias, letargia, hipotona y retraso en la maduracin sea con
talla baja

Diagnstico de hipotiroidismo congnito


Se realiza mediante cribado neonatal, determinando valores de
TSH en sangre, los cuales si estn elevados se procede a realizar
ecografa de tiroides y gammagrafa de tiroides

Tratamiento de hipotiroidismo congnito


Levotiroxina sdica sinttica por va oral

Principal causa de hipotiroidismo adquirido


Tiroiditis linfocitaria o de Hashimoto, debida a una infiltracin
linfocitaria destructiva de la tiroides, principalmente en nias

Caractersticas clnicas del hipotiroidismo adquirido


Hipocrecimiento, piel seca, estreimiento, intolerancia al fro,
hipoactividad y aumento de la necesidad de sueo. En la
adolescencia se muestra retraso en la pubertad, irregularidad
menstrual. En casos graves puede haber derrame pericrdico,
cardiomegalias, alteraciones respiratorias, hipotensin y coma
mixedematoso.

Diagnstico de hipotiroidismo adquirido


Medicin de TSH y T4 libre, la TSH estar aumentada en el
hipotiroidismo primario y normal o disminuida en el hipotiroidismo
hipofisario

Tratamiento de hipotiroidismo adquirido


Levotiroxina sdica sinttica por va oral a dosis de 1-2 ug/kg/da

Causas de hipertiroidismo
Enfermedad de Graves-Basedow, tumores trofoblsticos,
hipersecrecin de TSH, tiroiditis, tejido tiroideo ectpico,
sobredosis de yodo

Caractersticas clnicas de hipertiroidismo


Taquicardia, intolerancia al calor, sudoracin, nerviosismo,
aumento de apetito con prdida de peso, aumento del trnsito
intestinal, hiperreflexia, temblor distal, labilidad emocional,
disminucin del rendimiento, insomnio, astenia e irregularidades
menstruales.
Triada caracterstica de Graves
Hipertiroidismo con bocio indoloro, hipervascularizado y la
oftalmopata infiltrativa

Tratamiento de hipertiroidismo
Frmacos antitiroideos en fases iniciales, si no hay respuesta o
recada tras 2 aos se utiliza radioyodo o ciruga

Clasificacin y fisiopatologa de la DM
DM 1: Dficit de secrecin de insulina debido a la destruccin de
las clulas B del pncreas, se subdivide en el tipo 1 con
autoinmunidad positiva y 1B o idioptica
DM2: Secundaria a insulino-resistencia perifrica que conlleva un
dficit relativo de insulina.

Criterios diagnsticos de DM
Glicemia al azar 200mg/dl acompaada de sntomas
cardinales (poliuria, polidipsia, prdida de peso, visin
borrosa, enuresis, candidiasis genital, etc.)
Glicemia en ayunas de 8 horas 126 mg/dl
Glicemia tras 2 horas de sobrecarga oral de glucosa 200
mg/dl
HbA1C 6.5%

Patogenia de la DM1
Genticamente mas del 90% expresan HLA DR3 y/o DR4, existen
tambin factores ambientales como la dieta, autoinmunidad:
alteraciones de inmunidad celular; los linfocitos T citotxicos
activados y los macrfagos infiltran los islotes pancreticos
produciendo insulinitis; alteraciones de inmunidad humoral.

Clnica de la DM1
Suelen presentar desencadenante previo (fiebre, infeccin),
antecedente de 3 semanas de evolucin con poliuria, polidipsia y
prdida de peso; tambin se observa nicturia, enuresis nocturna,
polifagia y sntomas dependientes de cetosis (anorexia, dolor
abdominal, astenia, disminucin del rendimiento escolar y
alteraciones del comportamiento); tras el inicio existe una fase de
remisin clnica (Luna de Miel)
Tratamiento de la DM1
Se utiliza un rgimen basal/bolus con mltiples inyecciones diarias
o infusin subcutnea continua de insulina o bomba de insulina,
debe existir una secrecin continua de insulina entre comidas y
durante la noche (basal) con insulinas de accin prolongada y una
secrecin aguda en respuesta a los alimentos (bolus) con insulinas
ultrarrpidas.

Alimentacin correspondiente a la DM1


50 60% de carbs
30% de grasas
10 20% de protenas
Fisiopatologa de la DM2
Dficit en la secrecin de insulina por el pncreas
Resistencia a la accin de la insulina en los tejidos
perifricos
La masa de clulas se conserva intacta
Otros: agotamiento de la capacidad de la clula por la propia
glucotoxicidad, defectos primarios en el metabolismo
mitocondrial no oxidativo de los cidos grasos y alteraciones
en el procesamiento de la insulina

Clnica de la DM2
Pueden estar presentes los sntomas cardinales como poliuria,
nicturia, polidipsia, pero es rara la prdida de peso. Hasta 5 25%
puede debutar como cetoacidosis diabtica y raramente coma
hiperosmolar. En la exploracin fsica destaca la obesidad y
acantosis nigricans.

Tratamiento de la DM2
1. Cambios al estilo de vida
2. Terapia farmacolgica
a. Metformina: hiperglucemia leve
b. Insulina: cuando la metformina sea insuficiente se
puede aadir de accin prolongada (glargina/detemir);
en aquellos pacientes con cetosis o hiperglucemia
200 mg/dl y/o HbA1c > 8.5 % en dosis de 2UI/kg/da