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Un beb excesivamente musculoso padece una mutacin

gentica
Este descubrimiento puede llevar a nuevos tratamientos para enfermedades que
conllevan prdida de masa muscular

Por Serena Gordon


Reportera de HealthDay
MIRCOLES 23 de junio (HealthDayNews/HispaniCare) -- Un beb alemn nacido con
unos msculos inusualmente desarrollados ha llevado a los investigadores a estudiar
los genes del beb y seguir su crecimiento y desarrollo.

La esperanza es que el perfil gentico del nio pueda dar pistas que ayuden a
desarrollar tratamientos para enfermedades que conllevan prdida de masa muscular,
como la distrofia muscular.

De hecho, los investigadores alemanes ya han descubierto que el nio tiene una
mutacin en el gen que produce la miostatina.

"La miostatina es un factor del crecimiento que regula la masa muscular durante el
desarrollo embrional as como despus del nacimiento. La miostatina evita que los
msculos crezcan excesivamente", afirm el Dr. Markus Schuelke, uno de los
investigadores del estudio, profesor de gentica molecular e investigador principal del
departamento de neuropediatra del Centro Mdico de la Universidad Charite de Berln.

Los cientficos presentarn este descubrimiento en la edicin del 24 de junio del New
England Journal of Medicine.
Lo que resulta potencialmente atractivo del descubrimiento de esta mutacin en los
seres humanos es que esta investigacin puede contribuir a desarrollar tratamientos
contra las enfermedades que conllevan la prdida de masa muscular. Otros estudios
han revelado que cuando los ratones tienen inactivos sus genes de miostatina, sus
msculos crecen el doble que en ratones normales, afirm Schuelke. Sin embargo,
advirti que los datos de seguridad a largo plazo todava son una incgnita, por eso
cualquier posible terapia para seres humanos puede tardar todava aos en aparecer.

"Se deben realizar estudios en animales a largo plazo y con mucho cuidado, y
observaciones de seres humanos con mutaciones de miostatina durante un largo
periodo de tiempo antes de comenzar a realizar pruebas clnicas seguras que puedan
servir para encontrar [algn tipo de terapia]", seal.

La buena noticia es que Schuelke y sus colegas han podido realizar un seguimiento al
nio durante casi cinco aos, y parece que no sufre ningn efecto negativo a causa de
su falta de miostatinas.

Schuelke examin por primera vez al nio de recin nacido, y comprob los enormes
msculos que tenan en la parte superior de las piernas y los brazos. Un examen con
ultrasonidos confirm que los msculos del nio eran casi el doble de grandes de lo
esperado. Por otra parte, el beb era totalmente normal.
Otros miembros de la familia del beb tambin presentan una musculatura mayor a la
media, pero slo la madre se someti a pruebas de ADN. Su madre haba sido atleta
profesional antes de quedar embarazada.

Los investigadores estudiaron las posibles causas del excesivo desarrollo muscular del
nio, como podran ser un exceso de testosterona o un factor de crecimiento similar a
la insulina, pero no hallaron niveles anormales.

Dado que el aumento muscular del beb era similar al que se encontr en los ratones y
en el ganado que no tenan el gen que produce la miostatina, los investigadores
comprobaron el perfil gentico de la madre y del beb. Descubrieron que la madre
tena una mutacin en una copia del gen de la miostatina y que ambas copias del gen
de la miostatina del beb eran defectuosas. Los humanos heredan una copia de cada
gen de cada uno de sus padres.

El nio tena 4 aos y medio cuando se complet el estudio actual. Los investigadores
estn preocupados por los efectos en la salud del msculo cardiaco que puede tener
esta mutacin, pero por ahora su sistema cardiovascular parece normal.

Sin embargo, la Dra. Elizabeth McNally, directora de investigacin cardiovascular de la


Universidad de Chicago, afirm que el nio es todava demasiado joven y que estos
problemas podran aparecer ms adelante.

"Nuestra esperanza es que todo va a ir bien. En modelos de animales grandes, todo


parece estar bien", seal.

En un editorial que acompaa al estudio en la misma edicin de la publicacin, McNally


afirm que "este estudio documenta la efectividad que puede tener esta va para el
crecimiento muscular de los seres humanos y mi esperanza es que, por esta va,
podremos tratar a las personas que sufren desrdenes degenerativos.

Sin embargo, McNally tambin expres su preocupacin por el hecho de que la gente
pueda utilizar cualquier potencial tratamiento para desarrollar su masa muscular para
usos no teraputicos.

"No conocemos las consecuencias mdicas a largo plazo. Si padece una enfermedad
como la distrofia muscular, los beneficios son mayores que los potenciales riesgos",
apunt McNally.

Sin embargo, aadi que ste no es el caso de los atletas o de otras personas que
quieran desarrollar su masa muscular. "Viendo los problemas que ha dado el uso de
esteroides, sabemos que la gente har lo que sea para que sus msculos crezcan
aunque tenga consecuencias negativas".

FUENTES: Markus Schuelke, M.D., professor, Molecular Genetics, principal investigator,


Neuropediatrics, Charite University Medical Center, Berlin, Germany; Elizabeth McNally,
M.D., Ph.D., director of cardiovascular research, the University of Chicago; June 24,
2004,New England Journal of Medicine; photo courtesy of New England Journal of
Medicine