J.A.

MUOZ-YUNTA, ET AL

Trastornos asociados al sndrome de Gilles de la Tourette

J.A. Muoz-Yunta, A. Freixas, A. Valls-Santasusana, C. Gmez

DISORDERS ASSOCIATED WITH THE GILLES DE LA TOURETTE SYNDROME

Summary. Introduction and objective. Diagnostic criteria of the Gilles de la Tourette syndrome hasnt changed in many years.
Lately, associated symptoms have became very important. In this study, we want to stress the relationship between precocious
diagnostic criteria, proposed by us, and the associated symptomatology, specially the obsessive-compulsive disorder. Patients
and methods. We have studied 30 patients with the diagnosis of Gilles de la Tourette syndrome with associated obsessive-
compulsive disorder by means of our criteria, evaluating their fiability when confronted to the Shapiro et al and DSM III-R
criteria. Conclusions. New criteria, that we have named Muoz-Gmez, were useful for the precocious diagnosis of this
syndrome and for evaluation of the associated symptomatology [REV NEUROL 1999; 28 (Supl 2): S 156-9].
Key words. Autoaggressive behavior. Hiperquinetic disorder. Impulsion. Obsessive-compulsive disorder. Phobia. Tics. Gilles
de la Tourette syndrome.

INTRODUCCIN dificultades de aprendizaje y trastornos de conducta y del

El sndrome de Gilles de la Tourette (SGT) es un trastorno idio-
ptico caracterizado por la presencia de tics involuntarios motores
y verbales que se manifiestan antes de los 15 aos y se mantienen
con curso fluctuante durante la vida del paciente [1].
La descripcin inicial de este cuadro corresponde a Itard [2],
quien en 1825 public el cuadro clnico de una mujer de mediana
edad que sufra desde los siete aos movimientos anormales invo-
luntarios. Ms tarde, a pesar de su alto nivel social, esta mujer
empez a emitir palabras obscenas de forma incontrolada. Gilles
de la Tourette estudi la evolucin posterior de los sntomas de
esta paciente, as como el cuadro clnico de otros ocho pacientes
con sntomas similares, insistiendo en que la capacidad mental de
los mismos no estaba alterada y en 1885 describi este sndrome
como una condicin neurolgica con movimientos asociados y un
incontrolado discurso, incluyendo por ejemplo ecolalia y copro-
lalia [3].
En 1888, Charcot le dio nombre de Gilles de la Tourette al
cuadro clnico constituido por movimientos involuntarios y ma-
na blasfematoria.
El inters por el estudio de este sndrome desde la poca en
que fue descrito ha aumentado considerablemente en los lti-
mos 20 aos. En los aos 60 el descubrimiento de que el halo-
peridol poda ser un tratamiento efectivo para los sntomas del
SGT increment la curiosidad por investigar y aportar datos
cientficos sobre la naturaleza de este sndrome, por lo que su
diagnstico se hizo ms frecuente. Pero no fue hasta finales de
los aos 70, cuando se cuestion realmente que fuera una en-
fermedad crnica [4].
En los aos 80 surgen estudios ms rigurosos que proporcio-
nan nuevas expectativas. Muchos de los estudios se centran en la
evolucin de este sndrome a lo largo de la vida del paciente, es
decir, si los tics remiten o mejoran al llegar a la madurez.
Por otro lado, ha aumentado tambin el inters por los
sntomas asociados en los pacientes con SGT como el tras-
torno obsesivo-compulsivo, el trastorno hipercintico, las
Recibido: 04.01.99. Aceptado: 15.01.99.
Unidad de Neuropediatra. Hospital del Mar. Barcelona, Espaa.
Correspondencia: Dr. Jos Antonio Muoz Yunta. Unidad de Neuropedia-
tra. Hospital del Mar. Paseo Martimo, 25-29. E-08003 Barcelona.
1999, REVISTA DE NEUROLOGA
control de los impulsos.
A finales de los aos 80 el papel de la herencia y la gentica
en la etiologa de este sndrome se convierte en otro aspecto im-
portante para los estudiosos de este trastorno. Los estudios reali-
zados durante estos aos nos informan de que los sntomas se
manifiestan en la infancia o en los primeros aos de la adolescen-
cia. Se encuentra una media de edad aproximada de los 7 aos para
el inicio y no suele aparecer ms tarde de los 21, excepto en algn
caso idioptico [5].
Los primeros sntomas suelen ser los tics simples en el 50-70%
de los casos y el guio del ojo es el ms comn de ellos [1]. En una
revisin de estudios que abarcaba aproximadamente 2.400 pa-
cientes, el 66% de ellos presentaban los tics faciales como los
primeros sntomas. En el 22%, los sntomas iniciales se presenta-
ban en la parte superior del cuerpo ms a menudo que en la infe-
rior. Los tics vocales como primer sntoma se encontraron tan slo
en el 13%, y usualmente consistan en ruidos como el carraspear,
sorber, gruir y gritar. Decir palabras es menos comn y la copro-
lalia se present slo en el 1,4% [5].
Durante el desarrollo del sndrome unos nuevos sntomas
aparecen y otros desaparecen. Van fluctuando en perodos de
das o de meses, y en ocasiones hay temporadas durante las
cuales los sntomas remiten. Es habitual tambin encontrar po-
cas en que los tics han disminuido y se alternen momentos de
exacerbacin de los mismos. Las situaciones de estrs provocan
un incremento de la frecuencia y de la intensidad de los tics.
Los trastornos asociados se han tratado poco, pero como
decamos, en los ltimos aos estn tomando un auge importan-
te, as como los antecedentes familiares de padres anancsticos
o bien padres obsesivos u obsesivo-compulsivos. Respecto a las
anomalas asociadas, nosotros mismos, en el ao 1983 [6-9],
hacamos hincapi en la conducta obsesiva-compulsiva. Su n-
cleo obsesivo generador de compulsiones y la reduccin de an-
gustia que explican estos pacientes al compulsionar su obsesin,
a travs de un movimiento peculiar, explicara los tics estereo-
tipados, la actividad psicomotora de carcter ritualista, con mo-
vimientos compulsivos en forma de tics motores-complejos. Ello
nos llev a pensar que en realidad el SGT tiene mucho que ver
con el trastorno obsesivo-compulsivo, como as lo demuestran
los ltimos estudios realizados al respecto [10-22]. El anlisis
delicado de cmo interpretan estos autores los sntomas asocia-
dos nos obliga a definir bien los mismos (Tabla I), ya que nos da

S 156 REV NEUROL 1999; 28 (Supl 2): S 156-S 159

 ACTUALIZACIN EN NEUROPEDIATRA Y NEUROPSICOLOGA INFANTIL
Tabla I. Sntomas asociados al sndrome de Gilles de la Tourette.
Trastorno obsesivo-compulsivo
Obsesin, del latn obsessio-onis: bloqueo
Compulsin, del latn compulsio: accin o efecto de compeler en con-
tra de su voluntad
Trastorno hipercintico
Hipercinesia, del griego hiper- knesis: movimiento excesivo
Trastorno impulsivo
Impulsin, del latn impulsus: dar empuje, incitar, estimular
Fobias
Fobi, del griego phbos: temor. Temor enfermizo obsesionante y
angustioso
Autoagresiones
Tabla III. Criterios diagnsticos para el sndrome de Gilles de la Tourette
segn Shapiro et al [1].
Criterios esenciales
Edad de comienzo entre los 2 y 15 aos
Tics motores y verbales mltiples e involuntarios
Curso clnico fluctuante
Criterios conformados (no esenciales para el diagnstico)
Coprolalia
Copropraxia
Ecolalia
Ecopraxia
Palilalia
la impresin de que algunos autores ven algunos trminos de
forma diferente.
A modo de glosario se entiende por:
Obsesiones: ideas, pensamientos, imgenes o impulsos re-
currentes y persistentes que son egodistnicos, es decir,
que no son experimentados como producidos voluntaria-
mente, sino ms bien como pensamientos que invaden la
conciencia y que son vividos como repugnantes o sin sen-
tido. El enfermo realiza intentos para ignorarlos o repri-
mirlos.
Compulsiones: conductas repetitivas y aparentemente fina-
listas que se realizan segn determinadas reglas, en forma
estereotipada. La conducta no es un fin en s misma, sino que
est diseada para producir o evitar algn acontecimiento o
situacin futura. El acto se realiza con una sensacin de
compulsin subjetiva junto con un deseo de resistir a la com-
pulsin (trastorno obsesivo-compulsivo, apartado 300.30 del
DSM III-R).
Fobia: temor acusado y persistente que es excesivo e irracio-
nal, desencadenado por la presencia o anticipacin de un ob-
jeto o situacin especfica.
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Tabla II. Criterios de Muoz-Gmez [23].
Ncleo patolgico obsesivo u obsesivo-compulsivo
Antecedente familiar obsesivo u obsesivo-compulsivo
Manifestaciones clnicas de tics motores o verbales crnicos mltiples
y en ocasiones monosintomticos
Tabla IV. Criterios diagnsticos DSM III-R.
En algn momento, a lo largo del curso de la enfermedad ha habido tics
motores mltiples y uno o ms tics verbales, aunque no necesariamen-
te de forma concurrente
Los tics aparecen varias veces a lo largo del da (normalmente en salvas),
diariamente o intermitentemente alrededor de un perodo de ms
de un ao
La localizacin anatmica, el nmero, la frecuencia, la complejidad y la
gravedad de los tics cambian con el paso del tiempo
Comienzo antes de los 21 aos
Su aparicin no est nicamente relacionada con la intoxicacin de sustan-
cias psicoactivas o con una enfermedad conocida del SNC, como la corea
de Huntington y la encefalitis posviral
Impulso: es la dificultad para resistir una motivacin o una
tentacin de llevar a cabo un acto perjudicial para la persona
o para los dems.
Tics: movimientos motores o vocalizaciones involuntarias,
sbitos, rpidos, recurrentes, no rtmicos y estereotipados.
La obsesin-pensamiento aumenta la ansiedad y la depresin. La
compulsin-acto disminuye la ansiedad y aumenta la depresin.
La fobia-pensamiento aumenta desproporcionadamente la an-
siedad.
Nuestro grupo, que ha valorado los sntomas asociados al SGT,
en especial la obsesin-compulsin, se plante como objetivo
introducir un criterio vlido para el diagnstico, los anteceden-
tes obsesivo-compulsivos en la familia y el ncleo patolgico
obsesivo-compulsivo, o en menor grado la personalidad anan-
cstica de los pacientes que presentaban tics motores o verbales
crnicos mltiples y en ocasiones monosintomticos [23] (Ta-
blas II, III y IV).
Dichos criterios se compararon mediante un estudio longitu-
dinal prospectivo en un tiempo aproximado de cinco aos
(1989-1993) en una muestra de 30 sujetos de edades comprendi-
das entre los 7 y 16 aos (media: 10,8 aos), 25 de sexo masculino
y 5 de sexo femenino. Los instrumentos utilizados para la valora-
cin de los tics como fenmenos compulsivos fue la escala de
valoracin de tics de Chacn y Pino (1988), una entrevista clnica
a los pacientes y otra entrevista clnica con los padres.
RESULTADOS
Los resultados quedan reflejados en las tablas V, VI, VII y VIII.
En la tabla V, sobre una muestra de 30 pacientes se observa la gran
predominancia de antecedentes en parientes de primer grado del
sntoma asociado obsesin-compulsin, situacin ya descrita en
un excelente trabajo de Pauls et al en 1992 [13], con la intencin
S 157
J.A. MUOZ-YUNTA, ET AL

Tabla V. Tabla VI.

Antecedentes familiares N. de casos (n= 30) Tipo de tics N. de casos (n= 30)

Padre 11/30 Motor complejo 3

Madre 12/30 Motor simple 9

Padre y madre 2/30 Verbal simple 5

Sin antecedentes 5/30 Verbal complejo 3

Motor simple + verbal simple 3

Motor simple + verbal complejo 4

Tabla VII.
Motor complejo + verbal simple 1
Trastornos asociados N. de casos (n= 30)
Motor simple + verbal complejo 2
Obsesin compulsin 30/30

Trastorno hipercintico 9/30

Trastorno impulsivo 9/30 Tabla VIII.

Fobias 4/30 Criterios Shapiro et al DSM III-R Muoz-Gmez

Autolesin 2/30 Controles N. de casos N. de casos N. de casos

1990a 10/30 10/30 1/30 1/30 26/30

1990b 1/30 11/30 5/30 6/30 26/30

de revisar los factores genticos que representan un importante
papel en el trastorno obsesivo-compulsivo y SGT. 1991a 1/30 12/30 6/30 12/30 26/30
La distribucin, la morfologa y las fluctuaciones de los tics
1991b 4/30 16/30 5/30 17/30 26/30
motores (Tablas VI y VII) guardan relacin con otros trabajos
[22,24]. 1992a 4/30 20/30 3/30 20/30 26/30
En la tabla VIII se observa que los criterios de Muoz-G-
1992b 4/30 24/30 4/30 24/30 26/30
mez son de utilidad precoz para el diagnstico y como los crite-
rios de Shapiro y DSM III-R se van confirmando a travs del 1993a 2/30 26/30 2/30 26/30 26/30
tiempo, en el primer semestre 10 casos se diagnostican con Sha-
piro y un solo caso con el DSM III-R, a los tres aos y seis meses
se confirman los criterios propuestos en el estudio.
donde demuestra que los pacientes con SGT tienen sntomas
obsesivo-compulsivos mucho ms frecuentes que los esperados
DISCUSIN en la poblacin general que padecen el trastorno obsesivo-com-
Han trascurrido ms de 100 aos desde que Gilles de la Tourette pulsivo. Por otro lado, los nios que sufren trastorno obsesivo-
describiera el sndrome que lleva su nombre [3]. Desde entonces compulsivo muestran ms tics que sus controles; la muestra de
se ha progresado considerablemente, pero todava queda mucho estos autores refleja una expresin variable de un comn gen
por realizar. En su todava desconocida patogenia pueden interve- para ambas condiciones. El resto de los trabajos anteriormente
nir factores genticos, neurobiolgicos y ambientales que afecten citados estn de acuerdo en la relacin pero complican la situa-
el desarrollo del sistema nervioso. cin al confundir, algunos, las compulsiones con las impulsio-
Desde 1988 se estudian y se recogen muestras de ADN en nes. Ya hemos dicho que para que exista una compulsin debe
varias familias con alta incidencia de SGT para estudios verti- haber previamente una obsesin. La compulsin disminuye la
cales. Hay un consorcio para el estudio gentico del sndrome en ansiedad, la impulsin es resistente y la aumentara.
donde participan grupos de Amrica, Canad y Europa [20]. Es
probable que se hayan examinado 550 diferentes marcadores
que han excluido ms del 80% del genoma humano. Probable- CONCLUSIONES
mente, en estos momentos ya exista un locus como candidato, Los criterios diagnsticos del DSM III-R y Shappiro et al
pero, por otra parte, todava no nos hemos puesto de acuerdo en para el SGT, son un instrumento vlido para diagnosticar el
la relacin del SGT y los sntomas asociados, as como su ma- sndrome en el transcurso del tiempo pero no en el inicio de
nejo teraputico que plantea aspectos farmacogenticos tanto a la clnica.
nivel de receptores dopaminrgicos (nivel de accin) como del Slo cuando concurren tics motores y verbales se pueden
metabolismo de la enzima heptica (biotransformacin y aclara- diagnosticar por criterios de Shappiro et al, en el inicio de la
miento) relacionados con el haloperidol antagonista dopaminr- clnica.
gico y sustrato del citocromo P450 y CYP2D6 [25]. Cuando se han presentado tics motores y tics verbales, aun-
A tenor de nuestra muestra, la relacin obsesin-compulsin que no necesariamente de forma concurrente, se debe espe-
y SGT queda bien clara, como tambin lo refiere Wetering [12] rar ms de un ao para que se cumplan los criterios del DSM
en un estudio de familia con observaciones clnicas en gemelos, III-R, lo cual puede retrasar el diagnstico.

S 158 REV NEUROL 1999; 28 (Supl 2): S 156-S 159

 ACTUALIZACIN EN NEUROPEDIATRA Y NEUROPSICOLOGA INFANTIL
Ni los criterios del DSM III-R ni los de Shapiro et al valoran
la relacin con el ncleo obsesivo-compulsivo en los pacien-
tes, ni en sus antecedentes familiares prximos.
Valorar el ncleo obsesivo-compulsivo es til para el diagns-
tico precoz del SGT como lo contemplan nuestros criterios.
El ncleo obsesivo-compulsivo debera de admitirse como
sintomatologa propia del SGT y no como trastorno asociado.
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TRASTORNOS ASOCIADOS AL SNDROME DE GILLES
DE LA TOURETTE
Resumen. Introduccin y objetivo. Los criterios diagnsticos del
sndrome de Gilles de la Tourette apenas han variado, siguiendo
todava los manuales de diagnstico clsicos. En los ltimos aos,
los sntomas asociados al sndrome han adquirido una gran impor-
tancia. En este estudio hemos querido introducir la relacin existente
entre unos criterios diagnsticos precoces, propuestos por nosotros,
y algunos de los sntomas asociados, en especial la obsesin-compul-
sin. Pacientes y mtodos. Hemos observado en un estudio longitu-
dinal prospectivo de 5 aos a 30 pacientes que inicialmente presu-
mamos estaban afectos del sndrome de Gilles de la Tourette y que
presentaban asociados, adems, sntomas de obsesin-compulsin.
Para ello hemos utilizando unos criterios propuestos inicialmente
por nosotros. Los seguimientos se realizaron semestralmente valo-
rando la fiabilidad de nuestros criterios al enfrentarlos a los de
Shapiro et al y a los del DSM III-R evolutivamente. Conclusiones.
Los nuevos criterios denominados Muoz-Gmez fueron tiles para
el diagnstico precoz del sndrome de Gilles de la Tourette, as como
para valorar la calidad de los sntomas asociados [REV NEUROL
1999; 28 (Supl 2): S 156-9].
Palabras clave. Autoagresin. Fobia. Gilles de la Tourette. Impul-
sin. Obsesin-compulsin. Tics. Trastorno hipercintico.
REV NEUROL 1999; 28 (Supl 2): S 156-S 159
El trastorno asociado de tipo hipercintico difiere en su fisiopa-
togenia con respecto al sndrome hipercintico con dficit de la
atencin, y necesita un tratamiento farmacolgico diferente.
El trastorno impulsivo y las fobias no deben considerarse tras-
tornos asociado al SGT.
La autoagresin es de baja incidencia y se asocia en los SGT
secundarios.
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PERTURBAES ASSOCIADAS AO SNDROME DE GILLES
DE LA TOURETTE
Resumo. Introduo e objectivo. Os critrios diagnstico do sn-
drome de Gilles de la Tourette tiveram apenas ligeiras modifica-
es, seguindo-se ainda os manuais de diagnstico clssicos. Nos
ltimos anos, os sintomas associados a este sndrome adquiriram
uma grande importncia. Neste estudo pretendemos introduzir a
relao existente entre critrios diagnsticos precoces que ns
propusmos, e alguns dos sintomas associados, especialmente a
obsesso-compulso. Doentes e mtodos. Observmos num estudo
longitudinal prospectivo de 5 anos, 30 doentes que inicialmente
pensvamos terem diagnstico de sndrome de Gilles de la Touret-
te e que apresentavam, ainda, sintomas de obsesso-compulso,
associados. Para isso utilizmos critrios que ns propusmos. As
consultas de seguimento foram realizadas semestralmente avali-
ando a fiabilidade dos nossos critrios, ao confront-los com os de
Shapiro et al e os do DSM III-R, ao longo da evoluo. Concluses.
Os novos critrios designados Muoz-Gmez foram teis para o
diagnstico precoce do sndrome de Gilles de la Tourette, assim
como para avaliar a qualidade dos sintomas associados [REV
NEUROL 1999; 28 (Supl 2): S 156-9].
Palavras chave. Auto-agresso. Fobia. Gilles de la Tourette. Impul-
so. Obsesso-compulsso. Perturbao hipercintica. Tiques.
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