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MALFORMACIONES
CONGENITAS
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Riesgos embrionarios y fetales

Frecuencias habituales
Aborto espontneo: 15 %
Malformaciones congnitas 2,5 %
Defectos congnitos 6 a 10 %
Retardo mental severo 0,5 %

Susceptibilidad del embrin

Estado del desarrollo:
Cigoto (18 21 das) post concepcin
(Todo o nada)
Embrin (3 a 8 semanas) p.c.
(organognesis)
Feto (despus de 8 semanas pc)
(Desrdenes funcionales, SNC, gnadas,
RCIU)
Factores de riesgo maternos y

familiares
Edad materna avanzada
Hijo previo con un defecto congnito
Alguno de los padres con un DC
Enfermedades monognicas en los padres
o familiares
Epilepsia
Diabetes mellitus
Exposicin a teratgenos.
Factores de riesgo fetales y ovulares
Polihidramnios u oligoamnios
Embarazo mltiple
Alteracin del ritmo cardaco fetal
Screening positivo
Ecografa : marcadores o malformaciones
Diagnstico Prenatal
Malformacin N Eco TD %
Anencefalia 169 142 127 90
Hidrocefalia 301 270 196 73
Hidronefrosis 148 148 124 84
Labio leporino 244 177 33 20

Determinantes de Teratogenicidad
Especificidad del agente
Momento de exposicin: edad gestacional
Duracin de la exposicin
Va de administracin
Susceptibilidad de la especie
Interaccin de drogas
Transporte placentario
Metabolismo materno
Metabolismo fetal
Teratgenos
Qumicos
Medicamentos, drogas de abuso, ambientales
Fsicos
Radiaciones, calor
Infecciosos :
Citomegalovirus, Rubeola, Varicela, Parvovirus, Sfilis,
Toxoplasmosis
Misoprostol
Medicamento para gastritis
Utilizado en automedicacin
Eficacia en aborto: 20 a 70 %
Se asocia a mltiples malformaciones
Sme de Mobius
NEJM
Drogas inicialmente consideradas

teratgenas
DROGA Evidencia inicial de riesgo Evidencia posterior
Diazepam Labio leporino NO
Antic. Orales Defectos congnitos mltiples NO
Espermicidas Defectos de miembros, tumores NO
Salicilatos Paladar hendido NO
Bendectin Anomalas cardacas y de miembros NO

NEJM, 1998, 338 ,16 1128-1137
Recomendaciones generales
Tratar de evitar medicaciones durante el primer
trimestre.
Usar monoterapia y de corta accin.
Elegir tratamiento tpico por sobre orales.
Usar la menor dosis, del ms efectivo y seguro.
Medicar solo si los beneficios parecen superar los
potenciales riesgos.
En lactancia usar dosis nica, de accin corta.
En lactancia alertar a la madre sobre posibles
efectos en el recin nacido.
Marcadores ecogrficos
No son malformaciones
Han sido asociados con anomalas de
cromosomas
1er trimestre: TN, ausencia de hueso
nasal, frecuencia cardaca
2do trimestre: quiste de plexo coroideo,
dilatacin pielocalicial, femur corto,
intestino ecognico
No siempre requieren estudio gentico
SNC
Hidrocefalia
Anomalas de cierre
del tubo neural
Anomalas de lnea
media
SNC
Hidrocefalia
0,3-1,5 /1000
atrio:
mayor a 15 mm dilatacin importante
ventriculomegalia: entre 10 y 15 mm borderline
anomalas asociadas: SNC
Cariotipo
No es indicacin absoluta de cesrea
SNC
Anomalas de cierre del tubo neural
1 a 2 /1000
Anencefalia: diagnstico: 100 %.
Polihidramnios, parto distcico, Letal. TOP?
Espina bfida abierta: MC o MMC
signos craneanos: banana y limn :sensibilidad 99 %
hidrocefalia: @ 70 %
Alfafetoprotena elevada: sensibilidad 95 %
defectos vertebrales: sensibilidad 65 %
mortalidad: a 7 aos : 40 %
Cesrea?, Ciruga fetal (MOMS study )

SNC
Anomalas de lnea media
holoprosencefalia: trisoma 13, AR, AD.
espordico
Agenesia de cuerpo calloso: cariotipo
Otras
Microcefalia: infecciones. Difcil diagnstico
Porencefalia
Cardacas
0,8 % de recin nacidos
Diagnstico prenatal: 25 % anomalas
cromosmicas
2 % agentes ambientales
2-3 % de recurrencia y con dos hijos afectados:
10 %
Defectos septo auriculo-ventriculares
CANAL A-V: 50 % anomala de cromosomas:
60 % T21 y 25 % T 18
Diagnstico relativamente fcil
pronstico pobre por anomalas asociadas
Malformaciones conotruncales : delecin 22
Cardacas
Indicaciones de ecocardiograma fetal
Maternas o familiares
antecedentes de malformacin caardiaca
congenita
DBT O LES Materno
teratgenos
Fetales
polihidramnios
derrame pleural, hidrops
arritmias fetales
anomalas extracardacas
TN aumentada
TORAX
Hernia diafragmtica
1: 2000 a 1: 5000
Pronstico: LHR y posicin
del hgado
Mortalidad : 60 %
Cariotipo y buscar anomalas
asociadas
Malformacin adenoide
qustica (MAQ)
Asociada a hidrops fetal y
materno
Macroquistes : sobrevida: 70
%
Microquistes: sobrevida: 20%
No cariotipo. Ciruga fetal ?
GASTROINTESTINALES
Obstrucciones
1 a 15 embarazos con polihidramnios
Atresia esofgica:
1/3000. Anomalas severas asociadas hasta en el 50 %
anomalas cromosmicas son frecuentes
polihidramnios y ausencia del estmago
pronstico segn anomalas asociadas.
- Atresia duodenal:
1/ 7500. Anomalas asociadas: 22 % CV, y 22% GI
30 % trisoma 21
doble burbuja y polihidramnios
-
GASTROINTESTINALES
Defectos de la pared abdominal
onfalocele
gastrosquisis
body stalk anomaly
Otros defectos
ileo meconial
quistes coledocales, mesentericos,
retroperitoneales
GASTROINTESTINALES
Onfalocele
anomalas asociadas frecuentes: GI, GU, CV, SNC
cariotipo: T13,18 y 21.
Smes asociados
Pronstico : segn anomalas asociadas
parto vaginal ?
Gastrosquisis
anomalas asociadas: raro. Cariotipo?:
Asociacin con RCIU
Pronstico: mejor que onfalocele. Oligoamnios
Indicadores ecogrficos de empeoramiento: discutidos.
AJOG 2004.
Parto vaginal?
Genitourinarias
Anomalas tracto urinario
0,2 a 0,6 %
La mayora son ms frecuentes en varones
Agenesia renal
Unilateral: 1 a 3/10000. Buen pronstico.
Asesoramiento
Bilateral: letal. Recurrencia: rara
oligoamnios. Ausencia de riones y vejiga
Secuencia de Potter.Amnioinfusin para diagnostico
Genitourinarias
Rion poliqustico infantil
AR. Bilateral y Letal
Dg: oligoamnios. Riones aumentados de tamao
e hiperecognicos
Rin poliqustico del adulto
AD comienzo en adultez
raro en diagnstico prenatal: quistes renales y liquido
amnitico puede ser normal
Rin Multiqustico
Espordico. Gralmente unilateral. 1:1000
Dg: mltiples quistes sobre todo perifricos
Anomalas asociadas: 37 %
Pronstico segn anomalas. Bilateral: malo.
Genitourinarias
Obstructivas
Frecuentes. Subestimacin de frecuencia por dg postnatal y muerte
fetales
Ureteroplvicas ( UPJ ) Ureterovesical (UVJ)
Ms frecuentes: Uretral
Gralmente por valvas uretrales posteriores
Dg: oligoamnios. Vejiga aumentada con forma de cerradura y dilatacin
hacia arriba del rbol urinario.
Pronstico : malo
Cariotipo.
TTO intrauterino: evacuacin, shunt y endoscopa. Para evitar
hipoplasia pulmonar
Reservado a fetos masculinos, funcin renal conservada y oligoamnios
Complicaciones: RPM, Prematurez,expulsin del catter, funcin renal
renal disminuida en ms del 50 % de los casos
Esquelticas
Raras. 2,4 /10000: 23 % muertes fetales y
32 % muerte neonatal.
Entre las muertes perinatales son el 9,1
/1000 y la dimensin del trax ayuda a
determinar la posibilidad de sobrevida
Es bastante difcil establecer un
diagnstico diferencial en forma prenatal
Insistir en autopsia para evaluar riesgo de
recurrencia
DISPLASIAS ESQUELTICAS
Sindrome de costillas cortas-polidactilia
Tumores fetales
2,5 % de todos los tumores detectados en
pediatra ocurren intratero o el primer
mes de vida.
El benigno ms frecuente: teratoma
El maligno ms frecuente: neuroblastoma
Otros: bocio,. quistes de ovario, tumores
placentarios, tumores cardacos, fetus in
fetu, metastasis
Intervencin intrauterina ?
Anomalas letales
Anencefalia
Agenesia renal bilateral
Body stalk anomaly
Trisomas autosmicas
Displasia tanatofrica
Anomalas Corregibles al Trmino
Atresia esofgica, duodenal, yeyuno-Ileal y

anorectal
Onfaloceles pequeos
Deformidades de miembros,
craniofaciales
Teratoma sacrococcigeo pequeo
Quistes benignos ( ovario, mesentrico,
coledociano)
Anomalas Congnitas que Requieren un

Parto por Cesrea
Siameses
Onfalocele gigante
Hidrocefalia severa
Gran teratoma sacrococcigeo
Anomalas Fetales que Requieren Tratamiento

Mdico
Arritmias
Hiperplasia suprarrenal
congnita
Anomalas Fetales con potencial

tratamiento quirrgico intrauterino
Obstrucciones del Tracto Urinario

Hidrotrax con hidrops
Emb. Gemelares: Anomalas
Vasculares Placentarias
Teratoma con hidrops
Hernia diafragmtica ?
Mielomeningocele ?
Indicaciones de cariotipo fetal

en malformaciones congnitas
Polihidramnios + una malformacin

Oligoamnios precoz
Dos marcadores ecogrficos
Una malformacin mayor
Dos malformaciones menores
Manejo de pacientes con

malformaciones fetales
Ante un hallazgo ecogrfico, considerar:
Tomarse tiempo
Interconsultar: otros obstetras, neonatlogo,
genetista, cirujano, psiclogo (Trabajo
interdisciplinario )
Mensaje coherente dirigido por el obstetra
Considerar cariotipo y ecocardiograma
Evaluar seguimiento
Principios para tratamiento

intrauterino
1-Conocimiento preciso de la historia natural de la enfermedad
En obstruccin distal del tracto urinario, la presencia de
una funcin renal deteriorada desestima el tratamiento
prenatal ya que la insuficiencia renal postnatal asciende
a un 87,5 %(24)
2-La condicin debe ser determinante como para interferir con el
normal desarrollo y causar muerte o morbilidad severa.
La presencia de una hidronefrosis unilateral aislada
suele retrogradar en el perodo postnatal sin secuelas o
con secuelas mnimas (14)

intrauterino
3-El tratamiento debe ser capaz de mejorar la historia natural de la
enfermedad
El uso de catter de derivacin ventrculoamnitico no slo
no mejor los resultados perinatales sino que se asoci a un
incremento en el retardo mental de los pacientes tratados,
por lo que dej de utilizarse en la prctica clnica. En fetos
con hidrotorax aislado e hidrops, el shunt mejor el resultado
perinatal
4-Las evidencias en animales deben comprobar la utilidad del
procedimiento
Por las altas tasas de complicaciones asociadas a estas
teraputicas, los trabajos experimentales en animales
resultan indispensables. Las ovejas son unas de las
especies ms utilizadas.

intrauterino
5-Deben excluirse otras anomalas fetales
Una evaluacin exhaustiva ecogrfica
Cariotipo fetal
Las anomalas mltiples pueden ser causa de mltiples
enfermedades gnicas o cromosmicas en las cuales
ninguna intervencin mejorar el pronstico.
6-Debe contarse con pruebas pronsticas confiables para
identificar correctamente a aquellos fetos que mejor se
beneficiarn con el procedimiento.
- Todava resulta difcil identificar aquellos fetos con
hernia diafragmtica que sufrirn de hipoplasia pulmonar. Para
ello se ha descripto un ndice torcico.
7-El feto debe ser demasiado inmaduro para nacer y para
tratamiento postnatal
En una isoinmunizacin Rh severa a las 35 semanas el parto y
tratamiento postnatal superan a los beneficiosde la transfusin
intrauterina. Lo inverso ocurre si el feto tiene 26 semanas.

intrauterino
8-Los beneficios para el feto deben superar los riesgos para la
madre y para el mismo feto
La ciruga fetal a cielo abierto de mielomeningocele acarrea un riesgo
de parto pretrmino del 50 % y los beneficios a largo plazo no estn
claramente determinados(23)
9- Deberamos poder contar con la mejor evidencia disponible
La evidencia en animales del balon endotraqueal para hernia
diafragmatica era muy favorable, sin embargo un estudio randomizado
posterir comprob peor resultados con el tto que con el manejo
expectante
10-Los padres deben ser aconsejados e informados
Resulta imprescindible disponer de un consentimiento informado que
resalte la naturaleza esperimental de la mayora de los tratamientos
fetales as como los riesgos potenciales para la madre y el feto

intrauterino
10-El tratamiento debe ser evaluado cientficamente
Esta caracterstica es la que falta en la mayora de los
tratamientos lo que conlleva a que su aplicacin clnica sea
controvertida. La necesidad de protocolos de investigacin ( con
pacientes que reciban el tratamiento y controles) multicntricos
( por la baja frecuencia de estas patologas) y seleccionados
(para poder discernir los que se beneficiarn)
11- El seguimiento postnatal es esencial (4)
La colocacin de catter vesicoamnitico logr aumentar la tasa de
sobrevida en pacientes con megavejiga e insuficiencia renal pero no
mejor la funcin renal (24)
Otras consideraciones
La innovacin en ciruga materno fetal debe ser conducida y
evaluada con investigacin.
Las embarazadas deben ser sujetos de investigacin.
El proceso de consentimiento informado debe contemplar el
conocimiento preciso y deseo genuino de participar.
Deben ser identificadas las actitudes discriminatorias y
temerosas hacia individuos con discapacidad
No debe realizarse ciruga materno fetal por indicaciones
cosmticas
Centros de alta complejidad deben ser los encargados de
realizar investigacin y proveer ciruga materno fetal
Los fondos para ciruga materno fetal deben otorgarse en el
contexto de necesidades de la sociedad
US NIH workshop 2001

Medicina basada en la
evidencia
La MBE no es simplemente encontrar
evidencia sino evidencia que sea
importante
Slo porque podamos hacer por lo

menos algo, ello no significa que debamos
hacerlo
Stewart K. Family practice management. Feb 2004.

Historic Literature
Ambrois Par wrote Des Monstres et Prodiges in 1573, recording mechanical,
hereditary, and intrauterine factors as causes for birth defects. He presented,
complete with a detailed description and cause.
Ambrois Par wrote that there are several things that cause monsters:
The first is the glory of God.
The second, his wrath.
The third, too greatly a quantity of seed.
The forth, too little a quantity.
The fifth, the imagination.
The sixth, the narrowness or smallness of the womb.
The seventh, the indecent posture of the mother, as when, being pregnant, she has
sat too long with her legs crossed, or pressed against her womb.
The eighth, through a fall, or blows struck against the womb of the mother, being
with child.
The ninth, through hereditary or accidental illnesses.
The tenth, through rotten or corrupt seed.
The eleventh, through mixture or mingling of seed.
The twelfth, through the artifice of wicked spital beggars.
The thirteenth, through Demons and Devils

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Malformaciones congnitas 2,5 %

Retardo mental severo 0,5 %

Susceptibilidad del embrin

Factores de riesgo maternos y

Factores de riesgo fetales y ovulares

Hidrocefalia 301 270 196 73

Hidronefrosis 148 148 124 84

Labio leporino 244 177 33 20

Drogas inicialmente consideradas

Diazepam Labio leporino NO

Antic. Orales Defectos congnitos mltiples NO

Espermicidas Defectos de miembros, tumores NO

Salicilatos Paladar hendido NO

Bendectin Anomalas cardacas y de miembros NO

anomalas asociadas: SNC

Cesrea?, Ciruga fetal (MOMS study )

Anomalas Corregibles al Trmino

Atresia esofgica, duodenal, yeyuno-Ileal y

Anomalas Congnitas que Requieren un

Anomalas Fetales que Requieren Tratamiento

Anomalas Fetales con potencial

Obstrucciones del Tracto Urinario

Indicaciones de cariotipo fetal

Polihidramnios + una malformacin

Manejo de pacientes con

Principios para tratamiento

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