Gentica poblaciones

La evolucin biolgica es un
hecho histrico establecido,
pero

qu factores son responsables del cambio evolutivo?

La evolucin es esencialmente un proceso de cambio gentico en el

tiempo, y la gentica de poblaciones es la disciplina biolgica que
suministra los principios tericos de la evolucin. En esta ciencia se
parte del supuesto de que los cambios evolutivos a pequea escala,
los que se dan en el seno de las poblaciones de las especies, contienen
todos los elementos necesarios para explicar toda la evolucin, pues la
macroevolucin, o evolucin a gran escala, no sera ms que la
extrapolacin en el espacio y en el tiempo de los procesos bsicos que
se dan en las poblaciones. Casi todas las especies comprenden una o
ms poblaciones de individuos que se cruzan entre s, formando una
comunidad de intercambio gentico denominada poblacin
mendeliana. Esta poblacin es el sustrato bsico donde se forja la
evolucin. En el seno de la poblacin se da el hecho inevitable de que
algunos individuos dejan ms descendientes que otros. Como que el
nico componente que se transmite de generacin en generacin es el
material gentico (los genes), el que un individuo deje ms
descendientes implica que sus variantes gnicas (alelos) estarn ms
representadas en la siguiente generacin. De este modo, las
frecuencias de los distintos alelos cambiarn de una generacin a otra,
y este cambio ser irreversible cuando se considera el conjunto de los
genes de la poblacin, pues es muy improbable que se vuelva a una
configuracin previa en todas las variantes gnicas. Por tanto, desde el
punto de vista de la poblacin, la evolucin es en ltimo trmino un
cambio acumulativo e irreversible de las proporciones de las
diferentes variantes de los genes en las poblaciones. Qu procesos
hacen que unos alelos cambien en frecuencia de generacin en
generacin? Los agentes que cambian las frecuencias allicas (o
gnicas) de las poblaciones, o sea los factores de evolucin, son la
mutacin, la deriva gentica, la migracin y la seleccin natural.

Las poblaciones, no los individuos, son las unidades de evolucin

Los factores de evolucin

La mutacin

La variacin es la materia prima de la evolucin. Sin variacin

gentica no es posible la evolucin. La fuente ltima de toda variacin
gentica es la mutacin. Una mutacin es un cambio estable y
heredable en el material gentico. Las mutaciones alteran la secuencia
del ADN y por tanto introducen nuevas variantes. Muchas de estas
variantes suelen ser eliminadas, pero ocasionalmente algunas de estas
variantes pueden tener xito y incorporarse en todos los individuos de
la especie. La mutacin es un factor que aumenta la diversidad
gentica. La tasa de mutacin de un gen o una secuencia de ADN es la
frecuencia en la que se producen nuevas mutaciones en ese gen o la
secuencia en cada generacin. Una alta tasa de mutacin implica un
mayor potencial de adaptacin en el caso de un cambio ambiental,
pues permite explorar ms variantes genticas, aumentando la
probabilidad de obtener la variante adecuada necesaria para
adaptarse al reto ambiental. A su vez, una alta tasa de mutacin
aumenta el nmero de mutaciones perjudiciales o deletreas de los
individuos, hacindolos menos adaptados, y aumentando la
probabilidad de extincin de la especie. Las mutaciones no tienen
ninguna direccin respecto a la adaptacin, son como un cambio al
azar de una letra por otra en un texto. Este cambio suele producir una
falta de significado, y por eso muchas mutaciones son deletreas. Pero
a veces ciertos cambios pueden introducir nuevos significados,
permitiendo nuevas funciones. Cada especie tiene un tasa de
mutacin propia que ha sido modulada por la seleccin natural para
que la especie pueda enfrentarse de un modo ms o menos ptimo a
los compromisos contrapuestos de estabilidad-cambio que le impone
su ambiente.
La deriva gentica

En cada generacin se produce un sorteo de genes durante la

transmisin de gametos de los padres a los hijos que se conoce como
deriva gentica. La mayora de los organismos son diploides, es decir,
tienen dos ejemplares de cada gen. Los gametos de estos organismos
portan solo uno de las dos ejemplares (alelos) de cada gen. El que un
gameto lleve un alelo u otro es una cuestin de azar, anloga a
obtener una cara al tirar una moneda, por lo que la formacin de
gametos y su consiguiente unin para formar los huevos de la
siguiente generacin solo puede describirse como un proceso
probabilstico. Por ejemplo, en una poblacin de una especie diploide
de 50 individuos, para un gen con dos alelos, A y a, que estn en la
misma frecuencia habr 50 copias del alelo A y 50 del alelo a. Cuando
estos individuos formen la siguiente generacin, es tan improbable
que la nueva generacin tenga los mismos 50 alelos A y 50 a, como
tirar una moneda 100 veces y obtener exactamente 50 caras y 50
cruces. Segn este razonamiento, cada generacin esperamos una
fluctuacin al azar de las frecuencias allicas en las poblaciones. Si en
algn momento durante esta conducta fluctuante un tipo de los alelos
no llega a transmitirse a la siguiente generacin, entonces este alelo se
habr perdido para siempre. Como proceso de muestreo que es, las
fluctuaciones debidas a deriva gentica sern mayores en poblaciones
pequeas que en grandes. El resultado de la deriva suele ser la
prdida de variabilidad gentica, siendo un proceso que contrarresta
la entrada de variabilidad gentica por mutaciones.

La migracin

El intercambio de genes entre poblaciones debido a la migracin de

los individuos entre poblaciones es otro factor importante de cambio
gentico en las poblaciones. Si dos poblaciones difieren en las
frecuencias de los alelos de algunos de sus genes, entonces el
intercambio de individuos entre las poblaciones producir un cambio
de las frecuencias de los genes en cada una de las poblaciones. Las
migraciones humanas durante la expansin neoltica determinaron
significativamente el tipo y la cantidad de variacin gentica de
nuestra especie.

 La seleccin natural

Darwin ser siempre admirado por hacer inteligible la vida, por reducir
a un nico concepto, el de seleccin natural, la explicacin de la
diversidad inmensa y fantstica que observamos en la naturaleza.
Como ya se ha comentado, la seleccin natural es tan slo uno de los
factores de evolucin. Sin embargo, la seleccin natural es el nico
proceso conocido que permite explicar la complejidad inherente a la
vida, las adaptaciones de los organismos, y por eso ocupa una
posicin central en la biologa evolutiva. La seleccin natural es incluso
un principio ms fundamental que la misma vida, pues como R.
Dawkins ha sealado, "la 'supervivencia de los ms aptos' de Darwin
es un caso especial de una ley general de la supervivencia de lo
estable". La idea de la seleccin natural es engaosamente sencilla,
pues son muchos los que pensando que la entienden, la han
malinterpretado o no la han captado en toda su profundidad. Darwin
comentaba de su amigo, T.H. Huxley, entusiasta seguidor y divulgador
de la idea evolutiva, que Huxley no tena una idea exacta de la
seleccin natural. An en la actualidad podemos decir que la seleccin
sigue siendo con frecuencia malentendida.

Definicin de seleccin natural

En esencia, la seleccin natural es reproduccin diferencial de unas

variantes genticas respecto de otras. Podemos definirla ms
rigurosamente como el proceso que resulta del cumplimiento de las tres
condiciones siguientes: (1) variacin fenotpica entre los individuos de una
poblacin, (2) supervivencia o reproduccin diferencial asociada a la
variacin, y (3) herencia de la variacin. Si en una poblacin de organismos
se dan estas tres condiciones, entonces se sigue necesariamente un
cambio en la composicin gentica de la poblacin por seleccin natural.

La seleccin en accin

Para clarificar nuestra definicin de seleccin natural, supongamos que

hay una poblacin de polillas cuyos miembros pueden ser de color oscuro
o claro. Tenemos por tanto variacin fenotpica, nuestra primera
condicin. Al seguir a ambos tipos de polilla a lo largo de su vida, vemos
que en promedio las formas oscuras dejan ms descendientes que las
claras. Este es el segundo principio, las formas oscuras tienen una mayor
xito reproductor que las claras. Pero esta ventaja de la forma oscura no
tendra ninguna trascendencia si la variante oscura no fuese hereditaria.
Por lo que es necesario aadir el principio de la herencia. Si el color oscuro
esta determinado por un tipo (o alelo) de un gen, mientras que el color
claro lo est por otro alelo del mismo gen, el que las formas oscuras dejen
ms descendientes significa que el alelo oscuro aumentar su
representacin en la poblacin de la siguiente generacin, y por tanto la
seleccin natural aumentar la proporcin de formas oscuras. As es como
funciona la seleccin natural.

Ejemplo clsico de seleccin adaptativa en la gemetra del abedul

Biston betularia. La forma que pasa ms desapercibida a los
 depredadores es seleccionada. La seleccin natural explica
elegantemente el camuflaje en el medio ambiente.

La seleccin natural explica las adaptaciones

Sin duda, el aspecto que ms nos fascina cuando estudiamos cualquier

especie son sus adaptaciones. La habilidad que muestran las araas
cuando tejen su tela, la conducta rgidamente jerarquizada de un sociedad
de hormigas, el camuflaje en forma y color de muchas especies con su
medio, la delicada complejidad de un ojo,... rganos, estructuras,
conductas, suelen estar diseados para la supervivencia y la reproduccin.
La seleccin natural produce las adaptaciones. Cmo?

El ejemplo de las polillas que hemos utilizado se corresponde a un caso

clsico de seleccin adaptativa: el del melanismo industrial de la gemetra
del abedul Biston betularia. En fecha tan temprana como 1848, durante la
revolucin industrial en Inglaterra, los naturalistas notaron que en reas
industriales, contrariamente a lo que pasaba en zonas no contaminadas,
las formas oscuras predominaban sobre las claras. Por qu las variantes
oscuras dejan ms descendientes que las claras? El holln de las fbricas
mata los lquenes grisceos-claros que habitan sobre la corteza de los
rboles, donde estas polillas pasan gran parte de su tiempo, y la
ennegrece. A partir de esta evidencia, H. B. D. Kettlewell llev a cabo una
serie de experimentos que demostraron que las formas oscuras se
camuflan mejor de las aves depredadoras que la claras en la corteza de los
rboles, siendo favorecidas por la seleccin. As, el color oscuro es una
adaptacin porque sus portadores sobreviven ms que los de color claro.
Las adaptaciones son, por tanto, aquellas caractersticas que aumenta su
frecuencia en la poblacin por su efecto directo sobre la supervivencia o el
nmero de descendientes de los individuos que la llevan. Las formas
claras, por el contrario, eran mimticas en las zonas no contaminadas,
siendo aqu seleccionadas a favor. Este caso ilustra que la adaptacin no es
una propiedad invariante, absoluta, sino contingente, dependiente de cada
contexto ecolgico. No existe a priori un fenotipo, una forma clara o
oscura, mejor. Tenemos que acudir al contexto ecolgico de cada especie
para conocer la causa de una adaptacin.

La mutacin no puede explicar las adaptaciones

El ejemplo previo muestra tambin porqu la seleccin natural es la nica

explicacin satisfactoria de las adaptaciones. La mutacin no puede
generar nuevas adaptaciones porque no tiene direccin, es decir, los
cambios que produce una mutacin en el organismo no tienen ninguna
relacin directa con el xito o la eficacia de los organismos que la sufren.
La variacin por mutacin es azarosa. La seleccin es el proceso
ordenador mediante el que se escogern, de entre todas las variantes
existentes en un momento dado, aquellas que sean tiles -en trminos de
reproduccin y supervivencia- para el organismo.

La seleccin natural es acumulativa

Mucha gente no tiene problemas en aceptar que la seleccin natural

produzca pequeos ajustes adaptativos como el mimetismo del
melanismo industrial, pero les cuesta creer que la seleccin natural pueda
crear rganos tan complejos como un ojo. Este es el argumento de la
incredulidad personal. Por ejemplo, F. Hoyle, un famoso astrnomo
britnico, dice que es tan improbable que una protena de hemoglobina,
con sus 141 aminocidos, sea formada de una sola vez por seleccin como
el que un huracn que arrasara un desguace de chatarra ensamblara un
avin Boeing 747. En este razonamiento subyace la idea equivocada de
que la seleccin natural produce las adaptaciones en un solo paso.

El astrnomo F. Hoyle afirma que es tan improbable que la seleccin

natural cree una molcula de hemoglobina como que un huracn que
pase por una chatarrera cree un Boeing 747
La seleccin natural es un proceso acumulativo que permite incorporar
pequeas mejoras generacin tras generacin hasta obtener estructuras
muy complejas. Considrese la siguiente frase de la obra Hamlet de
Shakespeare: "Creo que es como una comadreja". La probabilidad de
obtener en un solo paso esta frase tecleando al azar una mquina es una 1
en 1040 (un 1 y 40 ceros) intentos. Pero si se simula el proceso como lo
hace la seleccin natural, es decir, seleccionando en cada intento la frase
que ms se aproxima a la frase deseada, y generando nuevos cambios al
azar en la frase seleccionada, la frase buscada se obtiene en poco ms de
30 pasos. Aplicando esta misma lgica, los bilogos suecos D. E. Nilsson y
S. Pelger han estimado que el tiempo necesario para la evolucin de un ojo
como el de los vertebrados es un breve instante comparado con la
magnitud del tiempo geolgico. La seleccin natural es verdaderamente la
fuerza creativa de la evolucin.

Metforas de la seleccin natural

Teoras evolutivas actuales

La principal oposicin a la teora de la Evolucin ha surgido casi siempre

desde posiciones religiosas que interpretan la creacin de la vida en la
forma literal que se describe en el libro del Gnesis de la Biblia. Tras la
obra de Darwin, sin embargo, pocos naturalistas, bilogos y pensadores
niegan el hecho de la evolucin, y toda discusin se centra en los
mecanismos de evolucin. Darwin crea que la seleccin era un mecanismo
necesario y suficiente para cualquier adaptacin, pero tras su muerte hubo
un eclipse de la teora de la seleccin que dur ms de 40 aos. Muchos
autores rechazaban la falta de direccin que postulaba el darwinismo, y
propusieron alternativas finalistas. El paleontlogo y jesuita Teilhard de
Chardin (1881-1955) crea, por ejemplo, que la evolucin tena una clara
direccionalidad en sentido ascendente, y que el destino ltimo de la
evolucin era el encuentro del espritu humano con la divinidad, el punto
Omega. No hay ninguna evidencia que apoye esta visin mstica.
Actualmente existe un consenso generalizado de que la teora sinttica o
neodarwinista, que integra el proceso de seleccin natural de Darwin con
la gentica mendeliana, contiene los elementos bsicos de la teora
explicativa de la evolucin.

La teora sinttica o neodarwinista de la evolucin

En los aos 20 de este siglo la gentica de poblaciones se establece como

el ncleo terico, el componente explicativo de la evolucin. La integracin
de la gentica de poblaciones con otros programas de investigacin
evolutiva, tales como la biologa de poblaciones experimental, la
clasificacin, la paleontologa, la zoologa y la botnica, produjeron durante
el periodo de 1937-1950 la teora sinttica o neodarwinista de la evolucin.
En ella se produce la mayor integracin de disciplinas, nunca antes
alcanzada, de una teora evolutiva. Desde la teora neodarwinista, la
evolucin es un proceso en dos etapas, (1) surgimiento al azar de la
variacin, y (2) seleccin direccional de las variantes producidas en la
primera etapa. El juego entre el azar de la mutaciones y la necesidad de la
seleccin son el motor de la evolucin. La revolucin de la biologa
molecular de los ltimos 30 aos no ha hecho ms que confirmar la
importancia general de ambos ingredientes.

Las crticas al neodarwinismo se han centrado en su pretensin de

generalizar sus procesos microevolutivos a toda la macroevolucin. As por
ejemplo, el neodarwinismo no considera el papel de las extinciones
masivas en sus explicaciones. La teora neodarwinista debe ampliarse para
dar cabida a estos nuevos procesos.

Sociobiologa

El comportamiento animal, al igual que cualquier otro carcter fenotpico,

es una consecuencia de la seleccin natural. La sociobiologa es una lnea
de investigacin reciente basada en el neodarwinismo que pretende
explicar la base evolutiva del comportamiento social de los animales. Este
campo ha sido el foco de serias controversias por la extrapolacin de
algunas de sus consecuencias tericas a la especie humana. Veamos como
se aplica la lgica sociobiolgica al caso de la evitacin del incesto entre
hermano-hermana en humanos. Este comportamiento se basa en un alto
grado de inhibicin sexual desarrollado durante la estrecha asociacin
domstica en los primeros seis aos de vida. Puesto que es una regla que
se da a travs de las ms diversas culturas y es suficientemente fuerte
como para superar las variaciones sociales y culturales, es razonable
suponer que la norma tiene una base gentica. El incesto da lugar a altas
tasas de homocigosis gentica, lo que significa ms enfermedad
hereditaria y muerte temprana de la descendencia. Una regla conductual
de este tipo, que conduce a ms altas tasas de supervivencia, sera
favorecida por la seleccin natural.

Teora neutralista de la evolucin molecular

No todos los cambios evolutivos son debidos a la seleccin. La deriva

gentica puede producir cambios en las frecuencias de genes en la
poblaciones, as como la mutacin y la migracin. La importancia relativa
de los diferentes factores evolutivos depende mucho del carcter que se
considere. As, mientras que la seleccin debe ser fundamental para crear
y mantener un ojo funcional, no tiene porqu estar implicada en el
mantenimiento de variantes de ADN en regiones que no contienen
informacin gentica. El japons Motoo Kimura ha creado la teora
neutralista de la evolucin molecular para explicar los patrones de
variacin gentica que hay dentro y entre especies. Segn sta teora, la
seleccin natural no es el factor ms importante para explicar la evolucin
en el nivel del ADN, sino la tasa de mutacin y la deriva gentica. Las
mutaciones que sufren los individuos en una poblacin suelen ser, segn
la hiptesis neutralista, neutras o deletreas. Si son deletreas, son
eliminadas rpidamente de la poblacin porque sus poseedores tienen
menos descendientes y por tanto no llegan a prosperar. Si las mutaciones
son neutras, es decir, si los individuos que las tienen funcionan tan bien
como los que no la tienen, entonces su xito en la poblacin depende del
azar, de la deriva gentica. Segn Kimura, la variacin gentica de las
poblaciones es un estado transitorio en el proceso de fluctuacin de alelos
neutros.

Segn la teora neutralista de la evolucin molecular, la variacin

gentica de las poblaciones es un estado transitorio de la fluctuacin
al azar de los alelos neutros

Debido a su simplicidad, inteligibilidad y sus claras predicciones tericas

sobre el patrn esperado de polimorfismo molecular y la tasa evolutiva, la
teora neutralista de la evolucin molecular se entroniz como el modelo
nulo por excelencia contra el cual probar cualquier hiptesis selectiva. Los
datos moleculares recientes muestran que tanto la variacin neutra y la
selectiva abundan en el nivel molecular.

Nota: Un deduccin errnea que me plantean frecuentemente es que si la

teora neutralista afirma que gran parte del polimorfismo gentico que
observamos en las poblaciones naturales es selectivamente neutro, entonces
se deduce que la seleccin no acta a nivel gentico. Si as fuera, la evolucin
por seleccin natural quedara refutada como teora, porque en esencia toda
evolucin se graba en el genoma, que es el nico componente que se
transmite entre generaciones. Para aclarar este punto, debe entenderse que
si una mutacin est seleccionada, rpidamente aumentar de frecuencia en
la poblacin y pasar a substituir a la variante original. De modo que las
mutaciones selectivas tiene una vida muy breve en estado polimrfico y no se
observarn en ese estado cuando se estudia la variacin de un gen o
fragmento de DNA en un momento dado. La variacin neutra, por su propia
naturaleza, perdura mucho ms tiempo en la poblacin, y eso aumenta la
probabilidad de detectarla cuando se muestrea la poblacin. En otras
palabras, lo que la teora neutralista dice es que la variacin que se suele
observar es neutra, porque la otra, la selectiva, tiene una esperanza de vida
tan breve como variante que cuando la observamos ya ha dejado de ser
polimrfica y no la contabilizamos como tal. Es como si diariamente
soltramos en un camino, y en distintos momentos al azar, tres liebres y tres
tortugas. Si acudimos una vez cada da a un punto concreto del camino,
observaremos que casi siempre que vemos uno de los dos animales, ste es la
tortuga, y no la liebre. Puesto que las liebres son muy rpidas comparadas a
las tortugas, es mucho ms probable que veamos a las tortugas que a las
liebres, a las que slo veremos si pasan en el mismo momento que llegamos
al camino. Sera errneo concluir que porque casi siempre se ven tortugas,
slo hay tortugas. La teora neutralista propone que el polimorfismo
observado es neutro, pero eso no quiere decir que no haya cambios
adaptativos. Pues por el camino tambin pasan liebres a gran velocidad.

El reloj molecular

Una consecuencia de la teora neutralista de la evolucin es la existencia

de un reloj molecular aleatorio. Segn el neutralismo, el ritmo en el que se
sustituyen las variantes genticas en las poblaciones es proporcional a la
tasa de mutacin neutra. As, cuando dos poblaciones o especies se
separan, el nmero de diferencias genticas que le separan ser
proporcional al tiempo que hace que han divergido las dos especies. De
este modo, el nmero de diferencias que existe entre un conjunto de
secuencias correspondientes a distintas especies puede usarse como un
reloj molecular que permite ordenar los tiempos relativos de divergencia
entre esas especies. La idea sera equivalente a utilizar el nmero de
kilmetros de las calles de varias ciudades para predecir el orden relativo
de los tamaos de las ciudades. El reloj molecular es una herramienta muy
til para establecer los tiempos relativos de ramificacin de rboles
evolutivos.