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Inmunodeficiencias combinadas severas: deficiencia

en JAK3

JAK3

La va de emisin de seales JAKSTAT y SCID JAK3

Citosinas
Cadena gama comn
fosforilacin

IL-2 : proliferacin de clulas T


IL-4 :diferenciacin de TH2
IL-15: desarrollo de clulas NK
IL-21: comutacin del isotipo de
celulas B

SCID JAK3 (T-B+NK-)

JAK3

Pacientes y mtodos

10 individuos de 7 familias sin relacin


5 mujeres y 5 hombres
7 raza blanca
3 nios afroamericanos
Pacientes 4,8,9,10 son hermanos
Citometria de flujo
PCR
Western blot
Northern blot

JAK3

Anlisis de los niveles de


expresin de JAK3

Expresin de la protena

Expresin de mRNA en linfocitos B


transformados por EBV

JAK3

Fenotipos inmunolgicos

JAK3

Cantidad y funcin de clulas


NK

JAK3

Mutaciones en JAK3

JAK3

Subpoblaciones despus del


trasplante

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