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Acta Otorrinolaringol Esp. 2012;63(6):465---469

www.elsevier.es/otorrino

COMUNICACIN BREVE

Miotoma del cricofarngeo en el tratamiento de la distrofia


muscular oculofarngea
Antonio Gmez-Torres a, , Antonio Abrante Jimnez a , Eloy Rivas Infante b ,
Alicia Menoyo Bueno a , Isabel Tirado Zamora a y Francisco Esteban Ortega a
a
b

na
Unidad de Gestin Clnica de Otorrinolaringologa, Hospital Universitario Virgen del Roco, Sevilla, Espa
Servicio de Anatoma Patolgica, Hospital Universitario Virgen del Roco, Sevilla, Espa
na

Recibido el 16 de marzo de 2012; aceptado el 4 de junio de 2012


Disponible en Internet el 14 de agosto de 2012

PALABRAS CLAVE
Distrofia muscular
oculofarngea;
Disfagia;
Tratamiento;
Miotoma del
cricofarngeo

KEYWORDS
Oculopharyngeal
muscular dystrophy;
Dysphagia;
Treatment;
Cricopharyngeal
myotomy

Resumen La distrofia muscular oculofarngea (DMOF) es una enfermedad hereditaria autosmica dominante que causa disfagia orofarngea, ptosis palpebral y debilidad muscular proximal.
Es causada por una expresin anormal del triplete GCG del gen PABPN1, situado en el cromosoma 14. El estudio de la disfagia orofarngea que sufren estos pacientes se basa en la historia
clnica, la endoscopia digestiva alta, la radiologa con contraste baritado y la manometra esofgica. El diagnstico definitivo se confirma con el estudio gentico. Presentamos 6 casos, 3 de
ellos de una misma familia, remitidos a nuestro departamento con el diagnstico confirmado de
DMOF, los cuales se sometieron a una miotoma del cricofarngeo para conseguir una deglucin
normal.
2012 Elsevier Espaa, S.L. Todos los derechos reservados.

Cricopharyngeal myotomy in the treatment of oculopharyngeal muscular dystrophy


Abstract Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominant myopathic
disease which provokes oropharyngeal dysphagia, palpabral ptosis and proximal limb weakness.
It is the abnormal expression of the GCG triplet in the PABPN1 gene on chromosome 14 that causes this disease. The study of the oropharyngeal dysphagia that these patients suffer from should
include upper gastrointestinal endoscopy, barium video-radiology and oesophageal manometry.
Genetic study confirms the diagnosis. We report 6 patients (3 of whom were siblings) referred to
our department with a confirmed diagnosis of OPMD, who underwent cricopharyngeal myotomy
to achieve normal swallowing.
2012 Elsevier Espaa, S.L. All rights reserved.

Introduccin

Autor para correspondencia.


Correo electrnico: gotoa83@hotmail.com (A. Gmez-Torres).

La distrofia muscular oculofarngea (DMOF) es una enfermedad muscular autosmica dominante de aparicin tarda. La
debilidad progresiva de la musculatura ocular fue descrita

0001-6519/$ see front matter 2012 Elsevier Espaa, S.L. Todos los derechos reservados.
http://dx.doi.org/10.1016/j.otorri.2012.06.003

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Tabla 1

A. Gmez-Torres et al
Caractersticas clnico-epidemiolgicas de los pacientes

Paciente

Sexo

Edad

Sintomatologa

Antecedentes personales

Mujer

67

Sin inters

Mujer

71

Mujer

72

Varn

78

Varn

58

Varn

57

Disfagia +++
Ptosis palpebral intervenida
Debilidad muscular proximal +
Disfagia +++
Ptosis palpebral intervenida
Debilidad muscular proximal +
Disfagia ++
Ptosis palpebral
Disfagia ++
Ptosis palpebral
Disfagia ++
Ptosis palpebral
Disfagia ++
Ptosis palpebral

Sin inters

Sin inters
Tensin arterial elevada
Sin inters
Sin inters

+: sntoma leve; ++: sntoma moderado; +++: sntoma severo.

en 1868 por von Greafe como oftalmopleja externa


progresiva1 . La DMOF causa ptosis palpebral, disfagia orofarngea y debilidad proximal de los miembros. La DMOF
fue finalmente descrita por Taylor en 19152 . La incidencia
y prevalencia de esta enfermedad es muy baja, pero se han
descrito casos por todo el mundo. La mayor poblacin afecta
de DMOF se encuentra en la regin canadiense de Quebec,
con una prevalencia estimada de 1:10003 y, en inmigrantes
israeles, con una prevalencia estimada de 1:6004 . La DMOF
est causada por la expansin corta del triplete repetido
(GCG) 8-13 en el gen PABPN1, localizado en el cromosoma
145 . En este trabajo, presentamos 6 pacientes, 3 de ellos
de una misma familia, remitidos a nuestro servicio con el
diagnstico confirmado de DMOF para la realizacin de una
miotoma del cricofarngeo (MC) con el objetivo de mejorar
la deglucin.

Material y mtodos
Realizamos un estudio observacional prospectivo de
6 pacientes diagnosticados de DMOF, que fueron remitidos
a nuestro servicio para valoracin de tratamiento quirrgico como tratamiento sintomtico. El diagnstico de todos
los pacientes haba sido confirmado genticamente. Tras
la intervencin, se realiz un seguimiento en la consulta
externa de Otorrinolaringologa. Las caractersticas clnicoepidemiolgicas de los pacientes vienen recogidas en la
tabla 1.
Durante la intervencin, de cada paciente se tom una
muestra para estudio anatomopatolgico de los msculos cricofarngeo y esternocleidomastoideo. A las muestras
se le realizaron las tcnicas habituales para msculo
(hematoxilina-eosina, tricrmico de Gomori, Oil Red O y
PAS), as como tcnicas histoenzimticas especiales (COX,
SDH, NADH y ATPasas 9.4, 4.6 y 4.3) (figs. 1, 2 y 3).

Resultados
Se realiz una MC a los 6 pacientes. El abordaje consisti en una cervicotoma derecha, previa colocacin de una

sonda de Foley inflada a nivel del esfnter esofgico superior


(EES), seguida de exposicin e identificacin del msculo
cricofarngeo, y realizacin de una miotoma de este. Los
pacientes fueron dados de alta al da siguiente de la intervencin sin complicaciones. El seguimiento de los pacientes
se hizo mediante la consulta externa de Otorrinolaringologa, con un seguimiento mnimo de 18 meses y mximo de
37 meses. La mejora de la disfagia fue moderada en 2
pacientes (33,3%) e importante en los otros 4 pacientes
(66,6%). Los resultados obtenidos y la exploracin fibroendoscpica en las revisiones vienen recogidos en la tabla 2.
El estudio anatomopatolgico del msculo cricofarngeo
mostr una severa atrofia de las fibras musculares, con
fibrosis y sustitucin adiposa, identificndose vacuolas ribeteadas (VR) de material basfilo, caractersticas de la DMOF;
no exista ni necrosis ni infiltrados inflamatorios. En el msculo esternocleidomastoideo eran mucho ms discretas, no
exista fibrosis, pero s algunas fibras atrficas con VR.

Discusin
La DMOF es una enfermedad mioptica autosmica dominante que provoca ptosis palpebral, disfagia oculofarngea
y debilidad muscular proximal. Esta enfermedad se encuadra dentro de las enfermedades causadas por la repeticin
de tripletes. La DMOF est causada por la expansin de un
triplete GCG localizado en el primer exn del gen 1 de la
protena fijadora de poliadenilato (PABPN1), en el cromosoma 14 (14q11.2-q13)5 . Sin embargo, se han descrito casos
con otras mutaciones y otros fenotipos, aunque estos casos
son raros6 . Casos de DMOF han sido descritos en todo el
mundo. Las 2 poblaciones ms importantes de esto enfermos
se encuentran en Canad, debido a una familia de origen
francs que emigr a Canad en 16343 , y en judos Bukhara que emigraron a Israel procedentes de Uzbekistn4 .
Poblaciones ms peque
nas han sido descritas en Europa y
en Estados Unidos de Amrica. Los signos clnicos incluyen
la ptosis palpebral, la disfagia y la debilidad muscular proximal. La ptosis palpebral puede preceder o aparecer de
forma conjunta con la disfagia en la mayora de los pacien-

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Miotoma del cricofarngeo en el tratamiento de la distrofia muscular oculofarngea


Tabla 2

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Resultados obtenidos y seguimiento

Paciente

Fecha de intervencin

Seguimiento
(meses)

Mejora de
la disfagia

Exploracin fibroendoscpica

1
2
3
4
5
6

Octubre 2008
Septiembre 2009
Marzo 2010
Marzo 2010
Marzo 2010
Marzo 2010

37
28
18
18
18
18

++
+++
+++
++
+++
+++

Discreto estasis salivar en seno piriforme derecho.


Parlisis de CVI con buen cierre gltico.
Normal.
Mnimo estasis salivar en senos piriformes.
Normal.
Normal.

meses
meses
meses
meses
meses
meses

+: mejora leve; ++: mejora moderada; +++: mejora importante.

tes; la debilidad muscular suele aparecer tras la ptosis y la


disfagia.
La deglucin es una accin neurofisiolgicamente compleja. El correcto funcionamiento del EES es una parte
esencial para una correcta deglucin; su alteracin puede
abocar en una disfagia que puede comprometer la vida
del paciente. El trnsito baritado y la videoendoscopia
son 2 herramientas importantes para determinar la severidad de la disfagia. El estudio manomtrico mostrar

M. Cricofaringeo

Vacuola ribeteada

contracciones repetitivas y dbiles de la musculatura hipofarngea y esofgica; la relajacin del EES puede estar
retrasada y ser incompleta debido a la debilidad de la musculatura hipofarngea7 . El papel de la biopsia muscular ha
quedado en un segundo plano; con una historia clnica personal y familiar, y un estudio gentico positivo, la biopsia
no es necesaria. Sin embargo, ante un diagnstico de alta
sospecha, con un estudio gentico negativo, la biopsia puede
aclarar el diagnstico8 . El diagnstico diferencial debe reali-

M. Esternocleidomastoideo

Vaculoa ribeteada

Figura 1 Paciente cuarto En el msculo cricofarngeo se aprecia una fibrosis severa, con sustitucin adiposa y atrofia severa;
existen vacuolas ribeteadas; en el msculo esternocleidomastoideo, la fibrosis es leve, con escasas vacuolas ribeteadas.

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A. Gmez-Torres et al
M. Cricofaringeo

M. Esternocleidomastoideo

Vacuola ribeteada

Figura 2

Paciente quinto. Los cambios son menos marcados con respecto a la figura 1.

zarse con las mitocondriopatas y con las enfermedades que


afectan a la transmisin neuromuscular, como la miastenia
gravis8 .
Hasta la actualidad, no existe un tratamiento curativo.
El papel del tratamiento consiste en medidas que reduzcan el impacto de la ptosis palpebral y de la disfagia, con
su subsecuente malnutricin. La optimizacin del proceso
de la deglucin comienza con un tratamiento rehabilitador,
que incluye consejos sobre la consistencia de la comida o
el posicionamiento de la cabeza durante la deglucin9,10 .
Una dieta rica en protenas es recomendada para un ptimo
balance nutricional11 . La neumona por aspiracin es una
complicacin frecuente que debe ser prevenida12 .
Si el estudio manomtrico muestra una hipertona del
EES, el tratamiento con nifedipino (20-40 mg) o dinitrato de
isosorbide (5 mg) puede ser instaurado13 .
En torno al 80% de los pacientes pueden beneficiarse de
una MC, segn las series publicadas. Sin embargo, estos estudios no hacen referencia a la duracin del seguimiento al que
fueron sometidos los pacientes14---17 . La presencia de disartria es un factor pronstico de mala respuesta a la MC14 .
En nuestro trabajo, hemos realizado un seguimiento clnico
de, al menos 18 meses, con una media de seguimiento de

22,8 meses; ninguno de los pacientes presentaba disartria


en el momento de la intervencin.
La inyeccin de toxina botulnica en el msculo
cricofarngeo, mediante endoscopia, de 50-100 U por
sesin, consigue la parlisis (relajacin) del msculo y la
deglucin en pocos das. Tiene como inconveniente que
el efecto en gradualmente reversible, pero se pueden
repetir las sesiones13 . Est indicada en pacientes con alto
riesgo quirrgico18 .
La gastrostoma percutnea constituye el tratamiento
definitivo de la disfagia, pero altera definitivamente la alimentacin del paciente por la va natural8 . Sin embargo,
la gastrostoma percutnea no previene completamente
la aspiracin; el empleo de una sonda de yeyunostoma
mediante la gastrostoma disminuye el riesgo de aspiracin
con respecto a la sonda estndar de gastrostoma. La aspiracin basal (aspiracin sin relacin con la comida) sigue
presente en aquellos pacientes con una gastrostoma. La
gastrostoma en pacientes con alteracin de la sensibilidad
puede incrementar el riesgo de aspiracin19 .
La gastrostoma mejora la calidad de vida y la longevidad en pacientes con distrofia muscular. Su empleo debera
plantearse en las siguientes situaciones: 1) estadios iniciales

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Miotoma del cricofarngeo en el tratamiento de la distrofia muscular oculofarngea

Figura 3 Paciente quinto. Imagen a mayor aumento de una


vacuolas ribeteadas.

de disfagia, antes de la prdida progresiva de peso, y alteracin pulmonar; y 2) durante periodos perioperatorios en los
que el manejo debe ser exhaustivo por el estado pulmonar
inestable20 .
En nuestro caso, se realiz una MC a los 6 pacientes.
Tras ser dados de alta al da siguiente de la intervencin, se realiz un seguimiento en la consulta externa de
Otorrinolaringologa. La mejora de la disfagia fue moderada
en 2 pacientes (33,3%) e importante en los otros 4 pacientes
(66,6%). Uno de los pacientes present como complicacin
una parlisis paramediana de la cuerda vocal izquierda, pero
con una buena compensacin por la cuerda contralateral,
con un buen cierre gltico. Los pacientes mejoraron de los
episodios de atragantamiento y aspiraciones. Ninguno de los
pacientes ha precisado de otro tipo de tratamiento endoscpico o quirrgico abierto, simplemente se mantienen con
terapia de la deglucin.
En resumen, la MC debe ser considerada como un buen
mtodo para el tratamiento de la disfagia en pacientes con
DMOF con un compromiso deglutorio moderado y severo,
pues logra eliminar el efecto barrera presente a nivel de
este msculo (figs. 1---3).

Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningn conflicto de intereses.

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