Cdigo gentico en los seres humanos

El cdigo gentico es el conjunto de reglas que define traducir una secuencia de nucletidos
en el ARN a una secuencia de aminocidos en una protena, en todos los seres vivos, lo cual
demuestra que ha tenido un origen nico o universal, al menos en el contexto de nuestro
planeta.1
El cdigo define la relacin entre secuencias de tres nucletidos, llamadas codones, y
aminocidos. De ese modo, cada codn se corresponde con un aminocido especfico.
La secuencia del material gentico se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que
tienen una funcin equivalente a letras en el cdigo
gentico: adenina (A), timina(T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN
y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.
Debido a esto, el nmero de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminocidos
(siendo adems uno de ellos el codn de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada
(UAA, llamado ocre; UAG, llamado mbar; UGA, llamado palo). La secuencia de codones
determina la secuencia de aminocidos en una protena en concreto, que tendr una
estructura y una funcin especfica.

Descubrimiento del cdigo gentico

En 1955, Severo Ochoa y Marianne Grunberg-Manago aislaron la enzima polinucletido
fosforilasa, capaz de sintetizar ARNm sin necesidad de modelo a partir de cualquier tipo de
nucletidos que hubiera en el medio. As, a partir de un medio en el cual tan slo hubiera UDP
(urdn difosfato) se sintetizaba un ARNm en el cual nicamente se repeta el cido uridlico, es
decir, un poli-U.
George Gamow postul que el cdigo gentico estara formado por tripletes de bases
nitrogenadas (A;U;C;G)que a partir de estas se formaran los 20 aminocidos esenciales para
la vida. Partiendo del cuatro como las bases nitrogenadas y el exponente como la cantidad de
uniones entre si. Se tendra 4^3=64 lo que viene siendo el primer nmero entero que llene
esta necesidad, se tienen los tripletes sin sentido (UAA;UAG;UGA) que no forman
aminocidos, y como son 20 y tres tripletes de bases nitrogenadas se puede afirmar que hay
43 tripletes que forman el cdigo gentico degenerado al producir los mismos aminocidos a
pesar de ser distintos tripletes (esto resulta positivo para los seres vivos porque hay
alternativas de produccin de aminocidos que terminan como protenas cuando su
produccin por un triplete determinado no es posible)
Los codones constan de tres nucletidos, esto fue demostrado por primera vez en el
experimento de Crick, Brenner y colaboradores. Marshall Nirenberg y Heinrich J. Matthaei en
1961 en los Institutos Nacionales de Salud descubrieron la primera correspondencia codnaminocido. Empleando un sistema libre de clulas, tradujeron una secuencia ARN de poliuracilo (UUU...) y descubrieron que el polipptido que haban sintetizado slo contena
fenilalanina. De esto se deduce que el codn UUU especifica el aminocido fenilalanina.
Continuando con el trabajo anterior, Nirenberg y Philip Leder fueron capaces de determinar la

traduccin de 54 codones, utilizando diversas combinaciones de ARNm, pasadas a travs de

un filtro que contiene ribosomas. Los ARNt se unan a tripletes especficos.
El genoma de un organismo se encuentra en el ADN o, en el caso de algunos virus, en el
ARN. La porcin de genoma que codifica varias protenas o un ARN se conoce como gen.
Esos genes que codifican protenas estn compuestos por unidades de trinucletidos
llamadas codones, cada una de los cuales codifica un aminocido. Cada subunidad
nucleotdica est formada por un fosfato, una desoxirribosa y una de las cuatro posibles bases
nitrogenadas. Las bases purnicas adenina (A) y guanina (G) son ms grandes y tienen dos
anillos aromticos. Las bases pirimidnicas citosina (C) y timina (T) son ms pequeas y slo
tienen un anillo aromtico. En la configuracin en doble hlice, dos cadenas de ADN estn
unidas entre s por puentes de hidrgeno en una asociacin conocida como emparejamiento
de bases. Adems, estos puentes siempre se forman entre una adenina de una cadena y una
timina de la otra y entre una citosina de una cadena y una guanina de la otra. Esto quiere decir
que el nmero de residuos A y T ser el mismo en una doble hlice y lo mismo pasar con el
nmero de residuos de G y C. En el ARN, la timina (T) se sustituye por uracilo (U), y la
desoxirribosa por una ribosa.
El cdigo gentico es compartido por todos los organismos conocidos, incluyendo virus y
organelos, aunque pueden aparecer pequeas diferencias. As, por ejemplo, el codn UUU
codifica el aminocido fenilalanina tanto en bacterias como en arqueas y en eucariontes. Este
hecho indica que el cdigo gentico ha tenido un origen nico en todos los seres vivos
conocidos. La palabra "universal" en este contexto aplica solamente a la vida en la Tierra, ya
que no se ha establecido la existencia de vida en otro planeta.
Gracias a la gentica molecular, se han distinguido 22 cdigos genticos, 2 que se diferencian
del llamado cdigo gentico estndar por el significado de uno o ms codones. La mayor
diversidad se presenta en las mitocondrias, orgnulos de las clulas eucariotas que se
originaron evolutivamente a partir de miembros del dominio Bacteria a travs de un proceso
de endosimbiosis. El genoma nuclear de las eucariotas slo suele diferenciarse del cdigo
estndar en los codones de iniciacin y terminacin
El cdigo gentico tiene redundancia pero no ambigedad (ver tablas de codones). Por
ejemplo, aunque los codones GAA y GAG especifican ambos el cido glutmico
(redundancia), ninguno especifica otro aminocido (no ambigedad). Los codones que
codifican un aminocido pueden difeiones puntuales en la tercera posicin. Debido a que las
mutaciones de transicin (purina a purina o pirimidina a pirimidina) son ms probables que las
de transversin (purina a pirimidina o viceversa), la equivalencia de purinas o de pirimidinas
en los lugares dobles degenerados aade una tolerancia a los fallos complementaria.
Es fundamental, el cdigo gentico (casi siempre correspondiente a la molcula llamada ADN
aunque en organismos primitivos puede ser el ARN) es una gran molcula que posee genes, cada
gen puede servir para crear una parte (por nfima que sea) del organismo, dicindolo a lo bestia:
existen genes para que se produzcan los brazos, los ojos etc.
Por lo dems los caracteres evidentes (color de piel, tipo de cabello, etc) son determinados por los
genes, tales caracteres pueden ser debidos a genes "dominantes" (el color oscuro del iris suele ser
un caracter dominante sobre los iris de los ojos de colores claros, ese es uno de los motivos por los

que existen muchas ms personas de ojos oscuros que de ojos claros).

Una falla en el ADN, un o unos genes defectuosos pueden provocar enfermedades llamadas
genticas, la posibilidad de sufrir tales enfermedades se potencia si los progenitores son
genticamente muy prximos (esa es una de las razones por las cuales se objeta a el incesto).