A.

Definisi
Thalasemia adalah kelainan kongenital, anomali pada eritropoeisis
yang diturunkan dimana hemoglobin dalam eritrosit sangat berkuarang, oleh
karenanya akan terbentuk eritrosit yang relatif mempunyai fungsi yang sedikit
berkurang (Supardiman, 2002).
Thalasemia merupakan kelompok kelainan genetik heterogen yang
timbul akibat berkurangnya kecepatan sintesis rantai alpha atau beta
(Hoffbrand, 2005).
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi
kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur erirosit
menjadi pendek ( kurang dari 100 hari ).
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang
diturunkan secara resesif, secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa
dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan
minor ( Mansjoer, Kapita Selekta Kedokteran, 2000 : 497 )
Macam macam Thalasemia :
1.

Thalasemia beta
Merupakan anemia yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek
yang diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin.
Thalasemia beta meliputi:
a.

Thalasemia beta mayor

Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang berat
dengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun pertama
kehidupan. Kedua orang tua merupakan pembawa ciri. Gejala
gejala bersifat sekunder akibat anemia dan meliputi pucat, wajah yang
karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada tabular pada
kranium,

ikterus

dengan

derajat

yang

bervariasi,

dan

hepatosplenomegali.

b.

Thalasemia Intermedia dan minor

Pada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tanda tanda anemia ringan
dan splenomegali. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar Hb
bervariasi, normal agak rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin
dalam serum meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat.

2.

Thalasemia alpa
Merupakan thalasemia dengan defisiensi pada rantai a

B. Etiologi
Thalassemia bukan penyakit menular melainkan penyakit yang diturunkan
secara genetik dan resesif. Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut
sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia
kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur
pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya
sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat
thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal/sehat,
sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi
dengan baik). Seorang pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan
pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom,
dinamakan penderita thalassemia (Homozigot/Mayor). Kedua belah gen yang
sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa
sifat thalassemia. Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen
globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya
masing-masing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan akan
terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak mendapatkan
gen globin beta yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya maka
anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat
sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membawa
penyakit ini. Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin beta
normal dari kedua orang tuanya.

Sedangkan menurut (Suriadi, 2001) Penyakit thalassemia adalah penyakit

keturunan yang tidak dapat ditularkan.banyak diturunkan oleh pasangan suami
isteri yang mengidap thalassemia dalam sel selnya/ Faktor genetik.
Jika kedua orang tua tidak menderita Thalassaemia trait/pembawasifat
Thalassaemia, maka tidak mungkin mereka menurunkan Thalassaemia
trait/pembawa sifat Thalassaemia atau Thalassaemia mayor kepada anak-anak
mereka. Semua anak-anak mereka akan mempunyai darah yang normal.
Apabila

salah

seorang

dari

orang

tua

menderita

Thalassaemia

trait/pembawa sifat Thalassaemia sedangkan yang lainnya tidak, maka satu

dibanding dua (50%) kemungkinannya bahwa setiap anak-anak mereka akan
menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia, tidak seorang
diantara anak-anak mereka akan menderita Thalassaemia mayor. Orang
dengan Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia adalah sehat, mereka
dapat menurunkan sifat-sifat bawaan tersebut kepada anak-anaknya tanpa ada
yang mengetahui bahwa sifat-sifat tersebut ada di kalangan keluarga mereka.
Apabila kedua orang tua menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat
Thalassaemia, maka anak-anak mereka mungkin akan menderita Thalassaemia
trait/pembawa sifat Thalassaemia atau mungkin juga memiliki darah yang
normal, atau mereka mungkin juga menderita Thalassaemia mayor.
C. Patofisiologi
Hemoglobin paska kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alpa dan
beta polipeptide. Dalam beta thalasemia ada penurunan sebagian atau
keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta.
Konsekuensinya

adanya

peningkatan

compensatori

dalam

proses

pensintesisan rantai alpa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan
menyebabkan ketidak sempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptid yang tidak
seimbang ini sangat tidak stabil, mudah terpisah dan merusak sel darah merah
yang dapat menyebabkan anemia yang parah. Untuk menanggulangi proses
hemolitik, sel darah merah dibentuk dalam jumlah yang banyak, atau
setidaknya bone marrow ditekan dengan terapi transfusi. Kelebihan fe dari

penambahan RBCs dalam transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel
defectif, disimpan dalam berbagai organ (hemosiderosis).
D. Pathways
Hemoglobin post natal
Rantai alfa

Rantai beta

Defisiensi rantai beta

Sintesa rantai alfa
Kerusakan pembentukan
Hb
Ketidakseimbangan
polipeptida
Eritrosit tidak stabil
Hemolysis
Suplay O2 ke jaringan
berkurang

Pembentukan eritrosit
oleh sumsum tulang
disuplay dari transfusi

Perubahan
perfusi jaringan

FE meningkat

Ketidakseimbangan antara
suplay O2 dan kebutuhan

Intoleransi
aktivitas

Anemia berat

Hemosiderosis

Kelemahan
Anorexia

Perubahan
nutrisi

Endokrin

Pertumbuhan dan
perkembangan
terganggu

E. Manifestasi klinis

Hati

Jantung

hepatomegali

Limpa

Kulit menjadi
kelabu

splenomegali

Gagal jantung

Bayi baru lahir dengan thalasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awal
pucat mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama
kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi beberapa minggu pada setelah
lahir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang masa
kehidupan anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan
lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. Anemia berat
dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung.
Terdapat hepatosplenomegali. Ikterus ringan mungkin ada. Terjadi
perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka
mongoloid akibat system eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan
korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis.
Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan
perawakan pendek. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit,
koreng pada tungkai, dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap infeksi
terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah
mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. Dapat timbul
pensitopenia akibat hipersplenisme.
Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin

(keterlambatan dan

gangguan perkembangan sifat seks sekunder), pancreas (diabetes), hati

(sirosis), otot jantung (aritmia, gangguan hantaran, gagal jantung), dan
pericardium (perikerditis).
Secara umum, tanda dan gejala yang dapat dilihat antara lain:
Letargi
Pucat
Kelemahan
Anorexia
Diare
Sesak nafas
Pembesaran limfa dan hepar
Ikterik ringan

 Penipisan kortex tulang panjang, tangan dan kaki.

Penebalan tulang kranial
F. Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan laboratorium darah :
-

Hb

Kadar Hb 3 9 g%
-

Pewarnaan SDM
Anisositosis, poikilositosis, hipokromia berat,target cell, tear drop
cell.

Gambaran sumsum tulang

eritripoesis hiperaktif
Elektroforesis Hb :
-

Thalasemia alfa : ditemukan Hb Barts dan Hb H

Thalasemia beta : kadar Hb F bervariasi antara 10 90 % ( N : <=

1%)

Analisis DNA, DNA probing, gone blotting dan pemeriksaan

PCR (Polymerase Chain Reaction) merupakan jenis pemeriksaan yang
lebih maju.

G.

Penatalaksanaan
Transfusi sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb sekitar 11 g/dl.

Pemberian sel darah merah sebaiknya 10 20 ml/kg berat badan. Pemberian

chelating agents (Desferal) secara intravena atau subkutan. Desferiprone
merupakan sediaan dalam bentuk peroral. Namun manfaatnya lebih rendah dari
desferal dan memberikan bahaya fibrosis hati. Tindakan splenektomi perlu
dipertimbangkan terutama bila ada tanda tanda hipersplenisme atau kebutuhan
transfusi meningkat atau karena sangat besarnya limpa. Transplantasi sumsum
tulang biasa dilakukan pada thalasemia beta mayor.

H. Fokus pengkajian
1. Asal keturunan/kewarganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah
(mediterania). Seperti turki, yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri,
thalassemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan
penyakit darah yang paling banyak diderita.
2. Umur
Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah
terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada
thalasemia minor yang gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru datang
berobat pada umur sekitar 4 6 tahun.
3. Riwayat kesehatan anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi
lainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi
sebagai alat transport.
4. Pertumbuhan dan perkembangan
Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan
terhadap tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh
hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama untuk
thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya
dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada
pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat
mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat
pertumbuhan dan perkembangan anak normal.
5. Pola makan
Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga
berat badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.
6. Pola aktivitas

Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur /
istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah.
7. Riwayat kesehatan keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang
tua yang menderita thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita
thalassemia, maka anaknya berisiko menderita thalassemia mayor. Oleh
karena itu, konseling pranikah sebenarnya perlu dilakukan karena
berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan
karena keturunan.
8. Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core ANC)
Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya
faktor risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat.
Apabila diduga faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai
risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir. Untuk
memestikan diagnosis, maka ibu segera dirujuk ke dokter.
Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah:
a) Keadaan umum
Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah
aanak seusianya yang normal.
b) Kepala dan bentuk muka
Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk
khas, yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid,
yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan
tulang dahi terlihat lebar.
c) Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
d) Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
e) Dada
Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya
pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia kronik.
f) Perut

Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan

hati ( hepatosplemagali).
g) Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang
dari normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan
dengan anak-anak lain seusianya.
h) Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya
pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin
anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya anemia
kronik.
i) Kulit
Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat
transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat
adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).
I. Diagnosa Keperawatan:
1. Perubahan perfusi jaringan b.d suplay oksigen ke jaringan berkurang
2. Intoleransi aktifitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan dan suplai
oksigen
3. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d anorexsia
J. Rencana Asuhan Keperawatan
No

DIAGNOSA

RENCANA KEPERAWATAN
TUJUAN
INTERVENSI
Klien
menunjukkan Monitor Tanda Vital
1. Perubahan perfusi
jaringan b.d suplayperfusi jaringan yangDefinisi: Mengumpulkan
dan
oksigen
keadekuat yang ditunjukkanmenganalisis
sistem
jaringan berkurang dengan terabanya nadikardiovaskuler, pernafasan dan
perifer, kulit kering dansuhu untuk menentukan dan
hangat, keluaran urinmencegah komplikasi
adekuat, dan tidak adaAktifitas:
distres pernafasan.
1. Monitor tekanan darah , nadi,
suhu dan RR tiap 6 jam atau
9

2.
3.
4.
5.

sesuai indikasi
Monitor frekuensi dan irama
pernapasan
Monitor
pola
pernapasan
abnormal
Monitor suhu, warna dan
kelembaban kulit
Monitor sianosis perifer

Monitor status neurologi

Definisi: Mengumpulkan
dan
menganalisis data pasien untuk
meminimalkan dan mencegah
komplikasi neurologi
Aktifitas:
1. Monitor
ukuran,
bentuk,
simetrifitas, dan reaktifitas
pupil
2. Monitor tingkat kesadaran
klien
3. Monitor tingkat orientasi
4. Monitor GCS
5. Monitor
respon
pasien
terhadap pengobatan
6. Informasikan pada dokter
tentang perubahan kondisi
pasien
Manajemen cairan
Definisi:
Mempertahankan
keseimbangan
cairan
dan
mencegah komplikasi akibat kadar
cairan yang abnormal.
1. Mencatat intake dan output
cairan
2. Kaji
adanya
tanda-tanda
dehidrasi (turgor kulit jelek,
mata cekung, dll)
3. Monitor status nutrisi
4. Persiapkan pemberian transfusi

10

( seperti mengecek darah

dengan
identitas
pasien,
menyiapkan terpasangnya alat
transfusi)
5. Awasi pemberian komponen
darah/transfusi
6. Awasi respon klien selama
pemberian komponen darah
7. Monitor hasil laboratorium
(kadar Hb, Besi serum, angka
trombosit)
2. Intoleransi aktifitas Klien dapat melakukan Manajemen energi
b.d
tidakaktifitas yang dianjurkanDefinisi: Mengatur
penggunaan
seimbangnya
dengan
tetapenergi untuk mencegah kelelahan
kebutuhan
danmempertahankan tekanandan mengoptimalkan fungsi
suplai oksigen
darah, nadi, dan frekuensiAktifitas:
pernafasan dalam rentang1. Tentukan keterbatasan aktifitas
normal
fisik pasien
2. Kaji persepsi pasien tentang
penyebab
kelelahan
yang
dialaminya
3. Dorong
pengungkapan
perasaan klien tentang adanya
kelemahan fisik
4. Monitor intake nutrisi untuk
meyakinkan sumber energi
yang cukup
5. Konsultasi dengan ahli gizi
tentang
cara
peningkatan
energi melalui makanan
6. Monitor
respon
kardiopulmonari
terhadap
aktifitas (seperti takikardi,
dispnea, disritmia, diaporesis,
frekuensi pernafasan, warna
kulit, tekanan darah)
7. Monitor pola dan kuantitas
tidur
8. Bantu pasien menjadwalkan

11

istirahat dan aktifitas

9. Monitor respon oksigenasi
pasien selama aktifitas
10. Ajari pasien untuk mengenali
tanda dan gejala kelelahan
sehingga dapat mengurangi
aktifitasnya.

3. Perubahan Nutrisi Pencapaian berat badan Manajemen Nutrisi

Kurang
Darinormal yang diharapkan Definisi: Membantu dan atau
badan
sesuaimenyediakan asupan makanan dan
Kebutuhan Tubuh Berat
b.d Anorexia
dengan umur dan tinggicairan yang seimbang
badan
Aktifitas:
Bebas
dari
tanda1. Tanyakan pada pasien tentang
malnutrisi
alergi terhadap makanan
2. Tanyakan makanan kesukaan
pasien
3. Kolaborasi dengan ahli gizi
tentang jumlah kalori dan tipe
nutrisi
yang
dibutuhkan
(TKTP)
4. Anjurkan masukan kalori yang
tepat yang sesuai dengan
kebutuhan energi
5. Sajikan diit dalam keadaan
hangat
Monitor Nutrisi
Definisi : Mengumpulkan dan
menganalisis data pasien untuk
mencegah atau meminimalkan
malnutrisi
Aktifitas:
1. Monitor adanya penurunan BB
2. Ciptakan lingkungan nyaman
selama klien makan.
3. Jadwalkan pengobatan dan
tindakan, tidak selama jam

12

4.
5.
6.
7.
8.
9.

makan.
Monitor kulit (kering) dan
perubahan pigmentasi
Monitor turgor kulit
Monitor mual dan muntah
Monitor kadar albumin, total
protein, Hb, kadar hematokrit
Monitor kadar limfosit dan
elektrolit
Monitor pertumbuhan dan
perkembangan.

DAFTAR PUSTAKA

13

1. Cecilly L Betz, Buku saku keperawatan pediatri, Ed 3. EGC Jakarta;2002

2. Doenges, Moorhouse, Geissler, Rencana asuhan keperawatan, pedoman
untuk perencanaan dan pendokumentasian perawatan pesien. EGC
Jakarta;2000
3. Mansjoer, Kapita selekta kedokteran Ed 3, jilid 2 Media Aesculapius
Jakarta : 1999
4. Suriadi S.Kp dan Yuliana Rita S.Kp, 2001, Asuhan Keperawatan Anak,
Edisi I. PT Fajar Interpratama : Jakarta.
5. Supardiman, I, 2002. Hematologi Klinik. Penerbit alumni bandung.

14