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Univ.

de Talca

Ctedra de Gentica

Inst. Ciencias Biolgicas

Dr. O. Alva

Extensiones del mendelismo


Lectura Previa del texto: PIERCE, Benjamin. Genetics A Conceptual Approach. 4th. Edition. W.
H. Freeman and Company. 2012. 857p. Chapter 5: Extensions and Modifications of Basic
Principles (Traduccin libre)
A inicios del siglo XX, el trabajo de Mendel sobre la herencia se hizo ampliamente conocido
y un apreciable nmero de bilogos inici ensayos para verificar sus conclusiones usando otros
organismos para llevar a cabo los cruzamientos. Uno de estos bilogos era Lucien Cunot, un
cientfico francs que trabajaba en la Universidad de Nancy.
Cunot experimento con los colores del pelaje en ratones y fue uno de los primeros en
demostrar que los principios de Mendel se aplicaban tambin a los animales. Cunot observ que
los colores de la capa de sus ratones seguan los mismos patrones de herencia que observ Mendel
en sus plantas de guisantes.
Cunot encontr que cuando cruzaba una raza pura de ratones grises con una raza pura de
ratones blancos, toda la F1 era gris, y el cruzamiento de la F1 daba una relacin 3:1 de ratones
grises y blancos en la F2 como sera de esperar si el gris era dominante sobre el blanco. Estos
experimentos de cra de Cunot se ajustan perfectamente a las reglas de Mendel; sin embargo
surgi una excepcin.
Experimentos con ratones amarillos sugera que el color del pelaje amarillo era dominante
sobre el gris, pero Cunot no fue capaz pueden obtener una raza pura (homocigota) de ratones
color amarillo. Cada vez que Cunot cruzaba dos ratones amarillos, obtena ratones amarillos y
grises en tasas de aproximadamente 3:1, lo que sugera que los ratones amarillos eran
heterocigotos; pero si el amarillo era en realidad dominante sobre gris, algunos de la progenie de
este cruce amarillo debera haber sido homocigotos para el amarillo y el cruce de dos de estos
ratones debera haber dado toda la descendencia amarilla. Sin embargo, nunca obtuvo toda la
descendencia de color amarillo en sus cruces.
Cunot sorprendido por estos resultados, que no eran conformes a las predicciones de
Mendel, especul que los gametos de los ratones amarillos eran incompatibles entre s y que no se
fusionan para formar un cigoto. Otros bilogos pensaron que factores adicionales podran afectar
a la herencia del pelaje amarillo, pero la gentica de los ratones amarillos sigui siendo un
misterio.

En 1910, William Ernest Castle y su estudiante de Clarence Little solucionaron el misterio


de los inusuales resultados de Cunot. Llevaron a cabo una larga serie de cruces entre dos ratones
amarillos y demostraron que la relacin de progenie obtenida no corresponda al 3:1 que Cunot
asuma, sino en realidad a un valor de 2:1 en proporcin de amarillo y no amarillos. Castle y Little
determinaron que el alelo para el color amarillo era letal cuando estaba en homocigotos y por lo
tanto todos los ratones amarillos deban ser heterocigotos.
Por tanto, un cruce entre dos ratones heterocigotos amarillos produce una relacin inicial
genotpica de AA, Aa y aa, pero como los homozigotos AA mueren pronto durante el
desarrollo embrionario no figuran entre los descendientes contabilizados, dando como resultado
una relacin 2: 1 amarillos (Aa) y no amarillos (aa) en la descendencia. De hecho, Castle y Little
encontraron que los cruzamientos de ratones amarillo x amarillo tenan camadas ms pequeas
en comparacin con las camadas de amarillo x no amarillo; hecho explicado por qu los ratones
homocigotos para el alelo amarillo mueren. El alelo amarillo en ratones es inusual ya que acta
como un alelo recesivo en su efecto sobre el desarrollo, pero acta como un alelo dominante en su
efecto sobre el color del pelaje.
Del mismo modo, a veces encontramos genes cuyos alelos se expresan de modo que el
fenotipo de los organismos heterocigotos presenta una apariencia intermedia. Por ejemplo,
imagina un par de genes alelos que determinan el color de la flor, PR = pigmento rojo y PA =
pigmento azul. Cuando ambos estn presentes en un organismo entonces se forman los dos
pigmentos y la flor resulta violeta (recuerda que mezclando el rojo con azul obtienes un tono
morado). En este caso se habla de codominancia, pues ambos genes alelos determinan
simultneamente la expresin del carcter a su modo particular.
En ocaciones hay genes con ms de dos alelos, por ejemplo, los genes que determinan la
presencia de unos glucolpidos en la membrana celular de los eritrocitos (glbulos rojos). Estos
glucolpidos, que reconoce nuestro sistema inmunolgico como propios o ajenos (antgenos),
determinan los grupos sanguneos que probablemente t conoces.
Muchos caracteres de los seres vivos estn determinados por la accin conjunta de varios
genes que se ubican en distintos lugares (loci) del genoma. En especial los caracteres cuantitativos
como la estatura, el peso, el color de la piel y otros tienen una herencia llamada polignica (por la
intervencin de muchos genes), en la cual el carcter vara ms o menos gradualmente, de acuerdo
con el nmero de genes alelos dominantes y recesivos.
Todos estos casos son ejemplos de herencia no tradicional porque no siguen el patrn de
herencia de Mendel (Genes dominantes vs. Genes recesivos) y no cumple con las probabilidades
geno y fenotpicas mendelianas, y en donde por lo general aparece un fenotipo nuevo distinto del
de los parentales.

Preguntas claves a resolver:

Por qu hay genes que no cumplen las proporciones mendelianas?

En que difieren la dominancia completa, dominancia incompleta y codominancia?

Qu son la penetrancia y la expresividad?

En qu se diferencian las interacciones entre alelos de las interacciones entre genes?

Qu es la herencia citoplasmtica?