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lbum de sndromes:

Karina Ramrez

Nombre: Trisoma 21 / Down


Herencia: autosmica numrica
Caractersticas:

1/700-600
Embarazo: 270 das
IQ: 38- 15 aos
Clinodactilia
Diastasis de los rectos

Nombre: trisoma 13 / Patau


Herencia: autosmica numrica
Caractersticas:

1/4000- 1/10000
Predominio femenino
130 das de vida
Paladar hendido
Polidactilia
Ciclopia
Pie en mecedora
Microcefalia

Nombre: trisoma 18 /
Edwards
Herencia: autosmica numrica
Caractersticas:

1/8000
10 meses de vida F, 2-3

meses en M
Occipucio prominente
Pulgar cortical
Taln prominente
Orejas malformadas

Nombre: monosomia 4P
Herencia: autosmica estructural

Caractersticas:

Predominio F 2:1
IQ < 20
Carncula cubierta
Coloboma del iris
Microcefalia
Glabela prominente
Telecantus
Casco de guerrero romano

Nombre: monosomia 5p /cri du chat


Herencia: autosmica estructural
Caractersticas:

IQ < 20
Microcefalia
grito monocromtico agudo
epicanto
retaso mental y psicomotor

Nombre: sndrome de Turner m x


Herencia: cromosomopata sexual

Caractersticas:

sobrevida normal
IQ: normal
No hay desarrollo de
caracteres sexuales

secundarios
Pterigium coli
Ojos bonitos
Edema pies y manos
No hay ovarios
Cintura escapular ancha
Acortamiento de metacarpos y
metatarsos

Nombre: Klinefelter XXY


Herencia: cromosomopata sexual
Caractersticas:

1/500- 1/1000 RNV


Sobrevida normal
Esterilidad
Retardo mental
Ginecomastia
Testculos pequeos

Nombre: frgil X
Herencia: cromosomopata sexual
Caractersticas:

.58-1.3/1000
25% retardo mental
IQ- 50
Conducta jocosa
Lenguaje irregular
Puede haber autismo

Nombre: acondroplasia
Herencia: autosmico dominante
Caractersticas:

1/26000
Hiperlordosis lumbar
Puente nasal deprimido
Tronco normal
Macrocefalia
Dedos en tridente
Extremidades cortas

Nombre: Crouzon
Herencia: autosmica
dominante

Caractersticas:

Falta de color en la

retina
Ojos protuidos
La cornea se atrofia
Retardo
Paladar hendido

Nombre: neurofibromatosis
Herencia: autosmica dominante

Caractersticas:

Ms de 5 manchas caf con

leche
1/3000
Propensos al cncer
Convulsiones
Ndulos de Lynch

Nombre: cockayne
Herencia: autosmica recesiva
Caractersticas:

Evolucin cronolgica
Envejecimiento

prematuro
Pierden el odo
Osteoporosis
Glaucoma/cataratas
arterioesclerosis

Nombre: albinismo

Herencia: autosmico recesivo


Caractersticas:

piel clara
iris guinda
sordera
pelo rubio
mala coagulacin

Nombre: raquitismo
Herencia: autosmico recesivo
Caractersticas:

carencia de vitamina D
piernas arqueadas
deformidad en columna
sensibilidad sea

Nombre: Incontinentia pigmenti

Herencia: dominante al X
Caractersticas:

zonas hiperpigmentadas
desarrollo lento

Nombre: duchenne
Herencia: recesivo al X
Caractersticas:

Fatiga
Lento aprendizaje
Debilidad muscular
Problemas al caminar

Nombre: displasia ectodrmica


hipohidrtica
Herencia: ligada al X
Caractersticas:

No hay sudoracin
Dientes en forma de cono
Intolerancia al calor
Menor nmero de dientes
Escasez de vello corporal
Escasez de cuero cabelludo

Nombre: hemofilia
Herencia: recesiva al X
Caractersticas:

Hemorragias severas
Falta de factores de
coagulacin

Nombre: fenilcetonuria
Herencia: innatos del metabolismo
Caractersticas:

Rubios/ ojos azules


Convulsiones
Vomito
Apetito pobre
IQ <20

Nombre: mucopolisacaridosis hurler


Herencia: autosmica recesiva
Caractersticas:

Ms severa
Curvatura en zona lumbar
Opacidad corneal
Dficit de crecimiento
Sordera
Alteraciones faciales
Fallas cardiacas
Acumulacin de

dermatnsulfato
Esplenomegalia y
hepatomegalia

Nombre: mucopolisacaridosis hunter


Herencia: recesivo al X
Caractersticas:

Se presenta en los 2 y 5

aos de edad
Sordera
Dficit de crecimiento
Deterioro mental y fsico
Hepatomegalia
Esplenomegalia

Nombre: anemia drepanoctica


Herencia: autosmico recesivo
Caractersticas:

Vida de eritrocitos de 10-

20 das
Cambio de cido glutmico

por valina.
Eritrocitos en forma

alargada y encorvada.
Clulas deshidratadas,

rgidas y viscosas
Tienden a quedarse
atascados en vasos
sanguneos

Nombre: talasemias

Herencia: autosmico recesivo


Caractersticas:

Eritrocitos microciticos,

hipocromicos
Presentan poiquilositosis
Sntesis anormal de las
cadenas de hemoglobina

Nombre: Distrofia miotonica


Herencia: autosmica dominante
Caractersticas:

Retraso psicomotor
Alteraciones cardiacas
Constipacin intestinal
Incontinencia urinaria
Degeneracin del musculo

esqueltico.
Calvicie

Nombre: angelman

Herencia:
Caractersticas:

Ubicacin: 15q11q13
1/20000
Retraso mental severo
Afectacin al habla
Ataxia/temblores
Aspecto feliz
Microcefalia
Convulsiones comunes
Celofn y agua

Nombre: Prader Willi


Herencia:
Caractersticas:

Ubicacin: 15q12
Ojos almendrados
Desarrollo motor

retardado
Aumento rpido de peso
Estatura corta
Desarrollo mental lento
Manos y pies pequeos en
comparacin al cuerpo

Nombre: Huntington

Herencia: autosmico dominante


Caractersticas:

Comportamientos

antisociales
Movimientos anormales
Demencia progresiva
Deterioro del habla
Rigidez
Temblores
Dificultad para deglutir
Ansiedad y estrs