Mutations in Olfactory Signal Transduction

Genes Are Not a Major Cause of Human

Congenital General Anosmia
Las mutaciones en los genes olfativos de transduccin de seales no son una causa
importante de los Derechos Humanos congnita anosmia general

Anosmia afecta a la poblacin de mundo occidental, principalmente los ancianos, alcanzando 5

% en asignaturas sobre la edad de 45 aos y bajando su calidad de vida enrgicamente. Una
minora ms pequea (aproximadamente0.01 %) ser nacido sin un sentido del olfato, aquejado
de anosmia general congnito (CGA). Ningn gene causativos para CGA humano ha sido
identificados an, menos algunas cajas de syndromic como el sndrome de Kallman. En ratones,
sin embargo, la supresin de ningunos de los 3 componentes de transduction olfativos
principales (triphosphate de guanidine unir proteina, cyclase de adenylyl, y el adenosina canal
gated por monophosphate cclico) causa la reduccin profunda de las reacciones fisiolgicas para
odorants. En un intento de identificar las mutaciones CGA -related humanas, llevamos a cabo el
anlisis de enlace entero - genome en familias afectadas, pero ninguna seal de enlace
importante fue observadas, probablemente atribuible al tamao pequeo de familias analizadas.
Llevamos mutacin proteger directo ms lejos en los 3 genes de transduction olfativos
principales en 64 personas individuales de anosmic inconexas. Ninguna mutacion potencialmente
causativa fue identificadas, indicando que las diferencias de gene de transduction subyacen a
CGA humano rarely y que las mutaciones en otros genes tienen que ser identificado. Los genes
protegidos eran found estar bajo la seleccin purificando, sugiriendo que tengan un papel
funcional crucial no slo en olfaction sino tambin potencialmente en senderos adicionales.
URL del documento
http://search.proquest.com/docview/199275620?accountid=31175
ltima actualizacin
2010-06-06
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